Lėtinės kepenų ligos diagnozė ir gydymas

Metastazės

Daugelis žmonių mano, kad kepenų liga (cirozė) būdinga būtent dėl ​​alkoholio priklausomybės. Tai yra viena iš labiausiai įtikinamų kepenų nepakankamumo priežasčių (apie 60-70% visų atvejų atsiranda dėl alkoholio apsinuodijimo). Neteisingai tikėti, kad cirozė vystosi tik per alkoholį, be to, yra kitų veiksnių, tokių kaip virusinis hepatitas, cheminis intoksikacija, apsinuodijimas vaistu ir genetiniai sutrikimai. Nebijokite, šie atvejai nėra įprasti.

Kepenys yra pagrindinė kūno cheminio valymo įstaiga. Jei jis nustoja normaliai funkcionuoti, reikėtų tikėtis reguliarių apsinuodijimų, ligų, virusų. Kepenų ląstelės nėra atkurtos nuo žalos, jos pakeičiamos įprastomis, kurios gali atlikti tik membranos funkciją, dėl kurios atsiranda pirmieji nesėkmės ir ligos.

Pasikonsultavęs su gydomuoju gydytoju, be pagrindinio gydymo bus skiriami hepatoprotektoriai, skirti padėti atsigauti kepenims.

Paveldimos kepenų sutrikimai

Kepenų cirozė nėra liga, kurią gali perduoti asmuo nuo žmogaus. Tačiau paveldėjimo pagrindu žmogus gali perkelti genus, kurie skatina cirozės vystymąsi. Todėl, jei šeimoje yra vienas ar du žmonės, turintys kepenų ligą, tai jau yra polinkis į šį negalavimą, tokiu atveju reikia konsultuotis su gydytoju.

Kaip jau minėta, pati cirozė nėra tiesiogiai perduodama, yra ligų, kurios gali ją išplisti, čia yra jų sąrašas:

1) Vilsono-Konovalovo liga sutrikdo keitimąsi variu, kuris kaupiasi kepenyse, taip sutrikdant jo darbą ir sukeliant cirozę.

2) Hemochromatosas, liga, kuri kaupia perteklinį geležies kiekį kepenyse, kuris taip pat sukelia cirozę.

3) Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) gali keisti patologinio geno struktūrą, vėliau pasireiškia baltymų metabolizmo pažeidimas ir mutacija, kuri daro įtaką išorinės sekrecijos veikimui. Pamažu silpnėja kepenys, kurioms gresia cirozė.

4) "1-antitripsino" nepakankamumas, darbo mechanizmas nėra aiškus, tačiau yra nuolatinė prielaida, rodanti baltymų perteklių kepenyse, kuris yra pagrindinis jo pažeidimo veiksnys.

Kepenų pažeidimo simptomai

Kepenų ligos gali vystytis per keletą dešimtmečių, o pradiniame etape liga praeina be simptomų. Pradiniai simptomai gali būti nuovargis, silpnumas, apetito praradimas, mieguistumas, apatija. Deja, dėl daugumos tai nėra tinkama priežastis keliauti į kliniką, todėl liga dažniausiai yra atsitiktinai atsitiktinė, jei ji neturi laiko vystytis į vėlyvą stadiją, kuriam būdingos šios ligos:

Kepenų liga nėra visiškai išgydoma, tačiau, pasitelkiant patyrusio gydytojo nurodymus, galite atsikratyti pagrindinių negalavimų profilaktinėmis priemonėmis. Metodai ir įrankiai duomenys, konsultuojantis su gydytoju, taip pat užkirs kelią ankstyvajai cirozei. Verta paminėti, kad šiek tiek procentų visų ligų (apie 3-4%) yra atvejų, kurie nėra žinomi šiuolaikinei medicinai.

Kepenų ligos

Kepenų ligos

Kepenys yra vienas svarbiausių organų organizme. Jis yra pilvo ertmėje dešinėje pusrutulyje, esančioje po diafragma. Kepenose įvyksta daug skirtingų procesų, kurie veikia visų kitų organų būklę. Kepenys yra medžiagų apykaitos centras ir įvairių svarbių medžiagų sintezės vieta, pavyzdžiui, kai kurie kraujo komponentai. Kai kurios kepenyse kaupiasi, kiti tvarkomi ir pašalinami iš organizmo. Kepenų liga dažniausiai kyla dėl virusinės infekcijos, toksinių medžiagų, tokių kaip alkoholis ar narkotikai, kraujotakos sutrikimų, fermentų defektų ar auglių.

Kepenų ligos apraiškos

Ir 20% sveikų kepenų audinių gali atlikti visas šio organo funkcijas, būtinas normaliam kūno funkcionavimui. Taigi, kepenys turi reikšmingą funkcinį rezervą, be to, ir puikus gebėjimas regeneruoti, ty sugadintas ląsteles pakeisti sveikomis ląstelėmis dalijant. Jei padidėja kraujospūdis, kepenys tam tikru mastu gali prisitaikyti. Tačiau kai viršijama tam tikra riba, ląstelių veikla pradedama pažeidžiama. Vienas iš svarbiausių kepenų ligos požymių yra gelta, ty geltona odos spalva, skleras ir burnos gleivinė. Gelta gali atsirasti ne tik visose kepenų ligose, bet ir kitų organų bei sistemų ligose. Gelta sukelia bilirubino koncentracijos kraujyje padidėjimą 100-200%, palyginti su įprasta koncentracija. Bilirubinas yra tulžies pigmentas, kurį sudaro perlų skilimas - raudonųjų kraujo kūnelių (raudonųjų kraujo kūnelių) pigmentas. Kiti kepenų ligos požymiai yra nuovargis, svorio mažėjimas, pykinimas, pilvo pūtimas, skysčių susilaikymas, kraujo krešulių sutrikimas, odos pokyčiai, smegenų funkcijos pokyčiai ir tt Dėl skysčių susilaikymo organizme atsiranda apatinių galūnių edema, skystis kaupiasi pilvo ertmėje (tai vadinama ascitu).

Kepenų ligos rūšys

Kepenų liga gali būti ūmi ir lėtinė. Ūminės ligos dažnai išnyksta po kelių dienų. Klinikiniai požymiai atsiranda retai su jais, todėl visada yra pavojus, kad jie bus tyliai pasireikšti lėtinėmis ir bus diagnozuoti vėlesniuose etapuose.

Virusinis hepatitas

Virusinis hepatitas yra kepenų uždegimas, kurį sukelia virusinė infekcija. Įvairūs virusiniai hepatitai yra pažymėti raidėmis nuo A iki G, dažniausiai yra hepatitas A, B ir C. Jo paplitimas yra labai didelis visame pasaulyje.

  • Virusinis hepatitas A yra lengviausias kepenų uždegimo tipas. Jis eina tik ryškiai ir beveik visada praeina. Perduodama per purvinas rankas, užterštą maistą ir vandenį. Kaip gydymo dalį turite laikytis dietos, negerti alkoholio ir neriboti fizinio aktyvumo.
  • Virusinis hepatitas B jau yra rimta liga, kuri gali būti ūminė ir lėtinė. Jis perduodamas per kraują, seksualiai, su seilėmis ir per infekuotas adatas. Todėl narkomanai yra pavojuje. Lėtinis virusinis hepatitas B dažnai vystosi su nepakankamu gydymu nuo jo ūmaus formos ir gali sukelti cirozę, nuo kurio dažniausiai pasireiškia piktybiniai kepenų augliai.
  • Virusinis hepatitas C perduodamas per kraują, lytiniu būdu, taip pat nuo gimdymo gimdymo metu. Jis gali pasireikšti ūmaus, asimptominio pobūdžio, tačiau 85% atvejų jis pasireiškia lėtinės formos, dažnai virsta kepenų ciroze ir vėlesne kepenų karcinoma.

Kepenų cirozė

Kepenų audinyje ilgaamžė žala sukelia cirozę, dažniausiai dėl aukščiau minėtų hepatito virusų arba per daug alkoholio. Dažniausiai cirozės pasireiškia kepenų nutukimu, kuris susidaro dėl kepenų ląstelių metabolizmo. Ši būklė, skirtingai nei cirozė, yra grįžtama. Kepenų cirozė - tai pažeisto audinio pakeitimas jungiamojo audinio, kuris negali veikti kaip kepenų ląstelės. Taigi kepenų nepakankamumas plečiasi. Atsižvelgiant į cirozės fone dažnai atsiranda piktybiniai kepenų navikai.

Paveldima kepenų liga

Paveldimose kepenų ligose dažnai trikdoma bilirubino metabolizmas jo ląstelėse, dėl kurio žymiai padidėja jo koncentracija kraujyje. Šių ligų sunkumas labai skiriasi. Paveldimos kepenų ligos yra, pavyzdžiui, Gilbert, Crigler-Nayar, Dabin-Johnson sindromas. Ne labai palanki prognozė turi ligas, kuriomis kepenyse kaupiasi įvairios medžiagos, pvz., Hemochromatosis ar Wilsono liga. Kai hemochromatosis kūno audiniuose, įskaitant kepenis, kaupiasi daug geležies. Vilsono ligos atveju kaupiasi varis. Šios medžiagos turi neigiamą poveikį kepenų funkcijai, nes jos yra toksiškos kepenims.

Kepenų navikai

Deja, kepenų navikai nėra neįprasti. Piktybiniai navikai netgi užima penktąją vietą pasaulyje tarp visų piktybinių auglių. Piktybinis kepenų auglys - kepenų ląstelių karcinoma - 80% atvejų išsivysto dėl cirozės. Kepenų ląstelėse pasikeičia genetinė informacija, dėl kurios pasikeičia jų elgesys. Auglių ląstelės pradeda skirstyti ir augti nekontroliuojamai, ir tai žudo sveikas ląsteles. Deja, piktybiniai navikai beveik visada aptiktų jau kepenų nepakankamumo, ascito, gelta ir anemijos stadijoje. Šios ligos progresavimas yra labai nepalankus, pacientai gyvena tik kelis mėnesius po diagnozės.

Kepenų ligų prognozė

Sunkiausia problema, galinti sukelti kepenų liga, yra kepenų nepakankamumas. Tai yra būklė, kai kepenų funkcija yra žymiai sumažėjusi, visų pirma, sutrikusi baltymų sintezė ir kraujo krešėjimo veiksniai, taip pat pašalinamos toksiškos medžiagos iš organizmo. Kai kuriais atvejais kepenų nepakankamumas vystosi labai greitai, kitose - priešingai, jis vystosi palaipsniui. Todėl visos ligos nuo kepenų turi būti kruopščiai gydomos nuo pat pradžių ir stengiamasi išvengti kepenų nepakankamumo. Tačiau gydymas ne visada yra sėkmingas šiandien. Labiausiai nepalanki prognozė yra piktybiniai kepenų navikai.

Paveldimos kepenų ligos

Pernelyg geležies kaupimosi sindromai yra: įgimta hemokromatozė, antrinė hemoglozė (antrinė geležies perkrova) ir parenterinė hemokromatozė (parenterinė geležies perkrova).
Įgimta hemokromatozė (HBH) yra paveldima liga, pasireiškianti padidėjusia geležies absorbcija žarnyne ir jos nusėdimu kepenų, širdies, kasos ir kitų endokrininių liaukų parenhiminėse ląstelėse. Pacientams, sergantiems antrine hemochromatozė, padidėjusi geležies absorbcija iš virškinimo trakto yra dėl tam tikros fono ligos. Tuo pat metu pernelyg geležies kaupimasis organizme yra antrinis, palyginti su tam tikrais patologiniais procesais, tokiais kaip neveiksmingas eritropas, lėtinės kepenų ligos ir retai per didelis geležies kiekis vaistiniais tikslais.
Parenterinė hemokromatozė išsivysto pacientams, kuriems parenteraliai buvo perpilta geležies (per raudonųjų kraujo kūnelių transfuzijos ar geležies su dekstranu). Pacientams, sergantiems sunkia hipoplastine anemija, dažnai reikia raudonųjų kraujo ląstelių perpylimų, tačiau po tam tikro laiko jie pernelyg kaupiasi geležyje organizme. Deja, kai kuriais atvejais gydytojai skiria geležies su dekstranu injekcijas pacientams, kurių anemija nėra dėl jos trūkumo, todėl pacientai "perkraunami" geležimi. Parenterinė hemokromatozė visada yra jatrogeninio pobūdžio, todėl gydytojai turėtų vengti arba bent jau sumažinti tokias komplikacijas. Jei pacientams iš tikrųjų reikia pakartotinai perpilti eritrocitų masę (jei nėra kraujo netekimo), jie (siekiant užkirsti kelią geležies kaupimui organizme, esant pernelyg didelėms toksiškoms koncentracijoms) turėtų skirti vaistų, kurių sudėtyje yra chelatų junginių su geležimi.

2. Kas yra naujagimių hemokromatozė ir afrikinė hemokromatozė?

Be trijų pagrindinių geležies kaupimosi organizme sindromų, yra dar du. Naujagimio hemokromatozė yra reta liga, kuri, matyt, yra susijusi su vaisiaus gimdos infekcijos vaistais ir būdinga per didelio geležies kaupimosi naujagimio kepenų ląstelėse. Liga bloga prognozė, o be kepenų persodinimo vaikai paprastai miršta. Manoma, kad Afrikos hemokromatozės (anksčiau vadinamos Bantu hemosideroso [Bantu]) priežastis yra per didelė geležies suvartojimas su alkoholiniais gėrimais, pagamintiems specialiuose geležies induose. Tačiau naujausių tyrimų rezultatai rodo, kad liga yra skirtinga (pvz., Ne su HLA susiejama) genetine prigimtimi nuo HCV. Afrikos hemokromatozės paplitimas Šiaurės Amerikoje paaiškinamas tuo, kad afrikiečių kilmės amerikiečiai kenčia dėl genetiškai nustatytų ligų, susijusių su gausu geleţies kaupimu organizme, vystymuisi.

3. Kiek geležies paprastai absorbuojama per dieną?

Tipiška vakarietiška mityba apima apie 10-20 mg geležies (daugiausia kaip hemosas turinčių junginių dalis). Dienos metu iš virškinimo trakto absorbuojama apie 1-2 mg geležies (t. Y., 10% žmonių su maistu ir gėrimais). Pacientams, sergantiems geležies trūkumu, HCV ar neveiksminga eritropoeze, absorbuoto geležies kiekis padidėja iki 3-6 mg per parą.

4. Kuriuose organuose ir audiniuose yra geležies, įprastas?

Suaugusio sveiko žmogaus organizme yra apie 4 g geležies, kuri yra nevienodai paskirstyta tarp (1) kraujo krešėjimą kraujyje esančių eritrocitų hemoglobino (2,5 g); (2) geležies kaupimasis blužnies ir raudonojo kaulų čiulpų retikulioendotelinėse sistemose, taip pat kepenų parenchimos ir retikulioendothelinėse ląstelėse (1 g); (3) skeleto raumenų mioglobinas (200-400 mg). Be to, mažose geležies koncentracijose yra visos kūno ląstelės, kadangi mitochondrijų sudėtyje yra geležies, kurios yra centrinės citochromų dalies, susijusios su elektronų transportavimu, centrinės dalies forma, taip pat geležies ir sieros kaupimosi, taip pat dalyvaujančios elektronų transporte. Su transferinu susijęs geležis aptinkamas tiek kraujagyslių lovoje, tiek išorėje. Ląstelių geležies atsargos randamos feritino ir hemosiderino sudėtyje (padidėjus geležies kiekiui organizme). Pacientams, sergantiems geležies nepakankamumu arba nesudėtingu įgimta hemoglozė, feritino koncentracija kraujo serume, kuri biocheminiai skiriasi nuo audinių, yra proporcinga visam geležies kiekiui organizme.

5. Kokie genetiniai defektai randami pacientams, turintiems įgimtą hemokromatozę?

Genetinis defektas, dėl kurio atsiranda įgimta hemochromatozė, nėra tiksliai žinomas, tačiau buvo nustatyta, kad pacientams, turintiems HBH, padidėja geležies absorbcija žarnyne (nuo enterocitų paviršiaus). Genetinių tyrimų rezultatai rodo, kad patologinis genas yra susijęs su histocompatibliškumo komplekso HLA A lokalizavimu trumpoje chromosomos 6 dalyje. Apskaičiuota, kad tokio geno atsiradimo dažnis yra 5%. Homozigotinių pacientų paplitimas Šiaurės Amerikoje svyruoja nuo 1: 220 iki 1: 500. Paprastai 250-300 sveikų žmonių paprastai yra 1 pacientas. Heterozigotų atsiradimo dažnis svyruoja nuo 1/8 iki 1/12.

6. Koks yra toksiškos geležies pertekliaus poveikis?

Jei lėtinė kūno perneša geležį, padidėja lipidų peroksidacijos greitis, kuris yra ląstelių komponentų dalis, pvz., Organelijų membranos. Padidėjęs lipidų peroksidacijos greitis gali sugadinti organoletus. Be to, kolageno sintezę skatina kepenų lipokitai - ląstelės, atsakingos už jungiamojo audinio sintezę (šio proceso mechanizmas nežinomas).

7. Kokie klinikiniai simptomai yra dažni pacientams, turintiems įgimtą hemokromatozę?

Šiuo metu įgimtos hemochromatozės diagnozė nustatoma pagal patologinius standartinių biocheminių testų rezultatus, rodančius pernelyg geležies kaupimąsi kūne arba paciento šeimos narių patikrinimą. Tuo pačiu metu pacientai paprastai neturi klinikinių ligos apraiškų, o objektyvios analizės metu nenustatoma jokių sutrikimų. Nepaisant to, pacientams, turintiems kitokių metodų patvirtintą įgimtą hemokromatozę, gali atsirasti hematohromatozės klinikinių simptomų, paprastai nespecifinių (nuovargis, negalavimas, mieguistumas). Kiti organų specifiniai simptomai yra artralgija, simptomai, būdingi lėtinėms kepenų ligoms, diabetui ir staziniam širdies nepakankamumui.

8. Kokie nelygumai dažniausiai nustatomi atliekant objektyvų paciento, turinčio įgimtą hemokromatozę, tyrimą?

Kaip jau minėta, priežastis, dėl kurios pacientas paskyrė gydytoją, nustato, ar yra ar nėra patologinių rezultatų objektyviai apžiūrint. Taigi pacientams, kuriems ligos aptikimo metu buvo atliktas atrankinis tyrimas, objektyvių hemokromotozės požymių nėra. Priešingai, pacientams, sergantiems progresavusia liga, gali būti: "bronzos" odos pigmentacija (tipiškais atviromis kūno dalimis, veikiamos saulėje); kepenų padidėjimas su arba be cirozės požymių; antrojo ir trečiojo metakarpofalango sąnarių artropatija (patinimas ir jautrumas), taip pat kiti simptomai, atsirandantys dėl lėtinės kepenų ligos.

9. Kaip nustatyti teisingą diagnozę pacientams, kuriems yra įtariama hemochromatozė?

Analizės, kurios įvertina geležies metabolizmą organizme, turi būti atliekamos pakartotinai arba pirmą kartą (jei tyrimas nebuvo atliktas anksčiau) šiais atvejais: 1) atrankos biocheminio tyrimo metu gautų rezultatų nukrypimai nuo normos; (2) pacientas turi kokių nors klinikinių hemokromotozės požymių; (3) hemokromatozės buvimas šeimos istorijoje. Pirmiau minėtos analizės apima: geležies koncentracijos serume nustatymą, bendrą serumo geležies surišančio pajėgumo (HFA) ar pernešimo transentino kiekį nustatymą, taip pat feritino koncentracijos nustatymą serume. Transferino kiekis procentais yra geležies ir mirtino arba transferino santykis. Visi tyrimai atliekami tuščiu skrandžiu, todėl sumažėja klaidingai teigiamų rezultatų procentas. Jei hemoglobino koncentracija kraujo serume padidėja iki 55% ar didesnė arba feritino koncentracija serume padidėja, hemochromatozės diagnozė tampa labai tikėtina, ypač jei nėra įrodyta kitų kepenų ligų (pvz., Lėtinio virusinio hepatito, alkoholio kepenų pažeidimo, nealkoholinio steatohepatito) biocheminių tyrimų rezultatų standartai, kai nėra aiškių organizmo geležies per didelio krūvio. Kitas žingsnis - perkutaninė kepenų biopsija, skirta medžiagai histologiniam tyrimui gauti (įskaitant mėlyną dažymą su Periso "Prūsijos dažais geležies nuosėdoms aptikti"), taip pat nustatyti geležies koncentraciją kepenyse. Žinodamas geležies koncentraciją kepenyse, galima apskaičiuoti kepenų liaukos indeksą ir pateikti pacientui konkrečias rekomendacijas tiek esant, tiek neįgijus įgimtos hemochromatosios.

10. Kaip dažnai atliekami geležies metabolizmo tyrimai pacientų, kurie serga kitomis kepenų ligomis, anomalijos?

Pranešama, kad maždaug 30-50% pacientų, sergančių lėtiniu virusiniu hepatitu, alkoholinių kepenų pažeidimų ir nealkoholinių steatohepatitų, padidėjęs geležies kiekis serume. Tuo pačiu metu paprastai feritino lygis taip pat padidėja. Perdozavimo slopinimo procentas padidėja daug labiau specifiškai dėl įgimtos hemochromatoso. Pacientams, kuriems yra padidėjęs feritino kiekis kraujo serume ir normalus transferino prisotinimas, reikėtų įtarti dar vieną kepenų ligą (ne hemokromatozę). Paprastai feritino koncentracija serume ir padidėjęs transferino prisotinimas rodo, kad pacientams (ypač jauniems) pacientams būdinga hemochromatozė.

11. Ar tiriant pacientus, kuriems yra įtariama hemochromatozė, atliekama kompiuterinė tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija?

Pacientams, kuriems CT yra per didelis geležies kaupimasis ir MR, kepenys yra baltos arba juodos spalvos, atitinkamai atspindintys jo pokyčius hemochromatozės metu. Švelnesnėse ligos formose ar ankstesnėse stadijose šie tyrimo metodai nėra informatyvūs, nes jų rezultatai labai dažnai yra klaidingai teigiami. Pacientams, kuriems organizme yra per daug geležies, diagnozė dažniausiai atliekama be KT ir MRI pagalbos, o pacientams, kuriems yra mažiau rimta patologija, šie metodai yra tiesiog nenaudingi. CT ir MR yra naudojami tik atliekant kepenų biopsiją pacientui, kuriam sunki hemokromatozės forma yra nesaugi arba pacientas jo atsisako.

12. Kas yra tipiškas geležies pasiskirstymas ląstelėje ir kepenų lobule (nustatyta kepenų biopsija) pacientams, turintiems įgimtą hemoglozę?

Jaunų pacientų įgimtos hemochromatozės pradžioje geležies nuosėdos randamos tik hepatocituose ir peripaltiniame regione (1 zona). Sunkesniais atvejais šių pacientų, taip pat vyresnio amžiaus pacientų geležis kaupiasi visų pirma hepatocituose, tačiau jis taip pat gali būti nustatytas Kupffer ląstelėse ir tulžies latakų ląstelėse. Geležies koncentracijos gradientas tarp peripaltalio ir centrinio regiono lieka, tačiau jis tampa mažiau pastebimas pacientams, sergantiems sunkia liga. Kepenų cirozė paprastai būna mikronoduliniu pobūdžiu, o regeneraciniai mazgeliai kartais dažomi mažesniais intensyvumo dažais (naudojami geležies aptikimui).

13. Kaip reikia nustatyti geležies koncentraciją kepenyse?

Jei įtariate įgimtą hemokromatozę, būtina nustatyti geležies kiekį kepenyse. Paprastai pacientams, turintiems įgimtos hemochromatozės simptomų, geležies koncentracija kepenų audinyje viršija 10 000 μg / g. Geležies pokyčiai pradeda vystytis, kai geležies koncentracija kepenyse siekia apie 22 000 mcg / g. Esant mažesnei geležies koncentracijai, kepenų cirozė yra įmanoma tais atvejais, kai pacientui yra sutrikimų (pvz., Alkoholio kepenų pažeidimas ar hepatitas C arba B). Jauniems žmonėms, sergantiems hemochromatozėmis, geležies koncentracija gali padidėti kepenyse, tačiau tai neprieštarauja įgimtos hemokromotozės diagnozei. Panašūs geležies kiekio pokyčiai kepenyse skirtingų amžiaus grupių pacientams tampa akivaizdūs naudojant kepenų liaukos indeksą.

14. Koks yra kepenų indekso vaidmuo diagnozuojant hemokromatozę?

Kepenų geležies indeksas (NP) buvo apskaičiuotas klinikinėje praktikoje 1986 m. Jis pagrįstas tuo, kad geležies koncentracija kepenyse didėja su amžiumi homozigotinių pacientų su įgimta hemochroma. Pacientams, sergantiems antrine hemochromatosze ar heterozigotiniams pacientams, tai nėra. Todėl NP leidžia atskirti pacientus, kuriems yra antrinė hemokromatozė, ir heterozigotinių pacientų, kuriems yra įgimta hemokromatozė, homozigotinius pacientus su įgimta hemochromatozė. NP nustatomas pagal geležies koncentraciją kepenyse (μmol / g) ir paciento amžių (metais). Hemozigotinių pacientų šis rodiklis viršija 1,9. Kepenų liaukos indekso vertė yra mažesnė nei 1,5, nėra būdinga homozigotiniams pacientams, kuriems yra įgimta hemokromatozė. Indekso vertė nuo 1,5 iki 1,9 yra vienareikšmiškai sunku suprasti; diagnozei, būtina atlikti rimtą paciento klinikinį tyrimą, taip pat ištirti jo giminaičius. Pacientams, kuriems yra parenteralinis hemoglozė, NP apibrėžimas nėra informatyvus.

15. Kaip gydyti pacientus su įgimta hemochromatosze? Kokia gali būti reakcija į gydymą?

Gydymas pacientams, kuriems yra įgimta hemokromatozė, yra palyginti paprastas ir apima reguliarų kraujavimą (dažnį vieną ar du kartus per savaitę) 1 standartiniu vienetu viso kraujo. Kiekviename standartiniame kraujo vienete yra 200-250 mg geležies. Taigi pacientams, kuriems yra įgimta hemochromatozė ir kurių organizme yra apie 20 g geležies pertekliaus, reikia pašalinti 80 standartinių kraujo vienetų (1 vienetas per savaitę 2 metus). Pacientus reikia įspėti, kad gydymas bus gana nuobodus ir ilgas.
Kai kurie pacientai netoleruoja kraujo paėmimo 1 standartinio kraujo vieneto per savaitę, todėl yra alternatyvių metodų pašalinti tik 1 /2kraujo vienetai. Kita vertus, jauniems žmonėms, kurių organizmas nėra pernelyg perkrautas geležimi, jo atsargos greitai gali būti išeikvotos dėl tik 10-20 kraujavimų. Kraujo paėmimo tikslas - sumažinti hemos srovę iki 35%. Feritino koncentracija kraujo serume mažesnė nei 50 ng / ml, o perderino prisotinimo procentas mažesnis nei 50% reiškia, kad pagrindiniai geležies indai yra sėkmingai pašalinti iš kūno ir kad pacientui reikia tik palaikyti kraujavimą iš 1 standartinio kraujo vieneto kas 2-3 mėnesius.
Daugelis pacientų po pirmųjų gydymo sesijų pastebėjo sveikatos būklės pagerėjimą, nors iš jų nebuvo hemochromatozės simptomų. Jie tampa energingesni, mažiau pavargę, mažiau linkę skųstis pilvo skausmu. Kadangi geležies atsargos organizme sumažėja, kepenų testo rezultatai žymiai pagerėja. Kepenų dydis taip pat mažėja. Širdies funkcija gali pagerėti. Metaboliniai sutrikimai yra lengviau ištaisyti 50% pacientų, kuriems yra sumažėjusi gliukozės tolerancija. Deja, toks gydymas yra neveiksmingas pacientams, sergantiems kepenų ciroze, artropatija ir hipogonadizmu.

16. Kokia yra hemochromatozės prog nozija?

Jei diagnozė buvo nustatyta ir gydymas prasidėjo, kol pacientas sukėlė kepenų cirozę, gyvenimo trukmė nesumažėja. Dažniausios hemokromotozės mirties priežastys yra lėtinės kepenų liga ir kepenų vėžio komplikacijos. Ankstyvas diagnozavimas ir savalaikis gydymas trukdo atsirasti šioms komplikacijoms.

17. Atsižvelgiant į tai, kad hemokromatozė priklauso nuo paveldimų ligų, kokią taktiką gydytojas turėtų pasirinkti, atsižvelgiant į pacientų šeimos narius, sergančius hemochromatozu?

Patvirtinus hemokromatozės diagnozę, patariama atlikti atrankinį egzaminą (nustatyti transferino lygį serume ir feritino sočiųjų kiekį) tiesioginiams giminaičiams. Jei bet kurio tyrimo rezultatai yra nenormalūs, reikia nustatyti perkutaninę kepenų biopsiją, kad būtų galima nustatyti geležies koncentraciją ir atlikti standartinę histologinę analizę. HLA tyrimai yra labiausiai veiksmingi tiriant zondus sibsov taip. Jei sibs HLA kompleksas yra toks pat, kaip ir probando, tada jie yra homozigotiniai dėl ligos. Kepenų biopsija nėra atliekama tik remiantis HLA tyrimų rezultatais; todėl būtina, kad geležies kiekio organizme atliktų biocheminių tyrimų rezultatai būtų patologijos požymių. Tikimės, kad genetiniai tyrimai netrukus bus sukurti, kad būtų patvirtinta įgimta hemokromatozė.

18. Kokia yra a1-antitripsino funkcija sveikiems žmonėms?

A1-antitripsinas (a1-AT) sintezuojamas kepenyse ir yra proteazių inhibitorius (trippsinas, kolagenazė, elastase ir polimorfoną turinčių neutrofilų proteazės). Pacientams, turintiems a1-AT deficito, niekas nepanaikina minėtų proteazių funkcijos. Tai lemia laipsnišką elastino sumažėjimą plaučiuose ir ankstyvos emfizemos vystymąsi. Kepenoje, pažeidžiant a1-AT sintezę, aptinkamas patologinio baltymo kaupimasis, kuris dėl nežinomų priežasčių sukelia kepenų cirozės atsiradimą. Šiuo metu yra žinoma daugiau kaip 75 skirtingų proteazės inhibitorių (Pi) alelių. PiMM fenotipas laikomas normaliu, mažiausi a1-AT lygiai yra susiję su PiZZ fenotipu.

19. Kaip dažnai atsiranda a1-antitripsino trūkumas?

A1-AT trūkumas diagnozuotas maždaug 1 iš 2000 žmonių.

20. Kur yra patologinis genas?

Patologinis genas yra 14 chromosomos. Genų pokyčių pagrindas yra vienos aminorūgšties (glutamo rūgšties) pakeitimas lizinui 342 padėtyje, dėl ko atsiranda sialo rūgšties trūkumas.

21. Koks a1, antitripsino trūkumo sukeltas patologinių pokyčių pobūdis?

A1-AT trūkumas klasifikuojamas kaip baltymų sekrecijos pažeidimas. Sveikiems žmonėms šis baltymas yra perkeltas į endoplazminio retikulumo sistemą, sąveikauja su jais esančiais baltymo protezais, tinkamai konfigūruojamas ir transportuojamas į Golgi kompleksą, o paskui iš ląstelės. Sergantys žmonės yra sutrikę baltymų struktūros, susijusios su sialo rūgšties trūkumu, todėl tik 10-20% molekulių įgyja teisingą endoplazminio ertmės struktūrą. Tuo pačiu metu trikdoma a1-AT pernešimas į Golgi kompleksą yra sutrikdyta ir kaupiasi hepatocitų.
Vienu Švedijoje atliktu tyrimu buvo įrodyta, kad tik 12% pacientų, sergančių PiZZ fenotipo ir a1-AT trūkumu, išsivysto kepenų cirozė. Lėtinė obstrukcinė plaučių liga pasireiškia 75% pacientų, o 59% iš jų nustatoma pirminė emfizema. Neaišku, kodėl kai kuriems a1-AT sergantiems pacientams atsiranda kepenų (ar plaučių) ligų, o kiti - ne.

22. Aprašykite būdingus subjektyvus apraiškas ir objektyvius simptomus pacientams, sergantiems a1 antitripsino trūkumu.

Suaugusiesiems kepenų pažeidimo metu gali nebūti klinikinių simptomų, kol pasireiškia lėtinės kepenų ligos požymiai. Vaikams liga kartais yra besimptomiai, iki lėtinės kepenų ligos komplikacijų atsiradimo. Suaugusiems, sergantiems plaučių pažeidimais, nustatomi tipiški priešlaikinės emfizemos požymiai, kurių rūkymas daro daug sunkesnį.

23. Remiantis tuo, kas diagnozuotas a1-antitripsino trūkumas?

Visiems pacientams, sergantiems lėtinėmis kepenų ligomis, yra numatytas fenotipo ir a1-AT lygio nustatymas; tai yra dėl to, kad nėra patogeninių ligos požymių (neatsižvelgiama į ankstyvą emfizemos vystymąsi) ir negalima teisingai diagnozuoti tik remiantis klinikiniais duomenimis. Reikėtų prisiminti, kad kai kuriais atvejais heterozigotiniai pacientai kenčia nuo lėtinės kepenų ligos; pvz., SZ heterozigotiniuose pacientuose, kepenų cirozė vystosi taip pat, kaip ZZ-homozigotiniame. Pacientams, sergantiems MZ fenotipo, paprastai nėra jokių patologijų, tačiau kepenų ligos dėl kitų priežasčių (pvz., Alkoholio kepenų pažeidimas ar virusinis hepatitas) gali pasireikšti greičiau.

24. Kokius dažiklius naudoja patologai histologinei oti-antitripsino trūkumo diagnostikai?

Siekiant diagnozuoti a1-antitripsino trūkumą, histologai naudoja vadinamąją periodinę rūgšties dažiklį Schiff su diastase. Periodiškas Šifo rūgštinis dažiklis tamsiai raudonai violetinėje spalvoje dėmė glikogeną ir a1-AT, o diastase virškina glikogeną. Taigi, kai naudojamas dažiklis su diastase, iš audinių pašalinamas glikenas, o preparate išsiskiria tik spalvoti A1-AT gumbuliukai. Pacientams, sergantiems kepenų ciroze, šios globulės yra apibrėžtos regeneracinių mazgų pakraštyje; jie gali būti skirtingo dydžio ir paskirstyti visoje hepatocitu. Norint nustatyti a1-AT, taip pat naudojami imunohistocheminiai dažymo metodai; Vaisto tyrimas elektroniniu mikroskopu leidžia pamatyti Golgi aparate būdingų globulų grupes.

25. Ar veiksmingas a1-antitripsino trūkumo gydymas?

Toks (ir tik) yra gydomų komplikacijų ir kepenų transplantacija, leidžianti pakeisti patologinį fenotipą į transplantuotos kepenų fenotipą.

26. Kokia yra a1-antitripsino trūkumo pacientų prog nozija? Ar būtina atlikti paciento šeimos narių patikrinimo tyrimą?

Ligos prognozė visiškai priklauso nuo plaučių arba kepenų pažeidimo sunkumo. Paprastai pacientams, sergantiems plaučių pažeidimais, nėra kepenų patologijos (ir atvirkščiai), nors kai kuriems pacientams yra sunkūs abiejų organų pažeidimai. Pacientams, kuriems yra dekompensuota cirozė, prognozę lemia donoro kepenys; po kepenų transplantacijos prognozė paprastai yra palanki. Visuomet būtina atlikti atrankos tyrimą (nustatant a1-AT ir fenotipo lygį) paciento giminaičiams. Atrankinis tyrimas turi didelę prognozuojamą reikšmę, nes pacientams, kuriems diagnozuojama ši diagnozė, nėra kitų kepenų ligų gydymo būdų, išskyrus transplantaciją.

27. Kaip dažnai atsiranda Wilsono liga?

Vilsono liga paveldima autosominiu recesiniu būdu; jo paplitimas yra 1: 30000.

28. Kur yra "Wilson" ligos genas?

Patologinis genas yra 13 chromosomos; jis neseniai buvo klonuotas. Šis genas yra homologiškas genetui, atsakingam už Menke ligos vystymąsi (Menke), kuris taip pat būdingas vario metabolizmo pažeidimui. Vilsono liga sergantis genas koduoja P-tipo ATPazę, baltymą, kuris transformuoja varį. Tikslus šio baltymo lokalizavimas hepatocitų yra nežinomas, tačiau greičiausiai jis susijęs su vario perkėlimu iš hepatocitų lizosomų į tulžį. Kai jo trūksta, kepenų audinyje kaupiasi per daug vario, kuris turi hepatotoksinį poveikį.

29. Kada amžius paprastai pasireiškia Vilsono liga?

Vilsono liga yra paauglių ir jaunuolių liga. Paprastai kliniškai pasireiškusios ligos iki 5 metų paprastai nėra. Iki 15 metų ligos kliniškai pasitaiko apie pusę pacientų. Retais atvejais Vilsono liga pirmiausiai diagnozuojama 40-50 metų pacientams.

30. Kokius organus ir sistemas veikia Wilsono liga?

Vilsono liga kepenys visada dalyvauja patologiniame procese, įskaitant pacientus, sergančius neurologiniais sutrikimais. Vilsono liga taip pat veikia akis, inkstus, sąnarius ir sukelia raudonųjų kraujo kūnelių hemolizę. Taigi pacientams gali pasireikšti cirozė, neurologiniai sutrikimai su drebuliu ir choreja, akių ligos simptomai (Kaiser-Fleischer žiedai), psichinės būklės sutrikimai, akmenlige, artropatija ir hemolizinė anemija.

31. Kokios yra įvairios kepenų pažeidimo galimybės Wilsono liga?

Paprastai pacientams, turintiems klinikinių Vilsono ligos simptomų, pasireiškė kepenų cirozė. Nepaisant to, kai kuriems pacientams diagnozuotas lėtinis hepatitas. Visiems jauniems pacientams, sergantiems lėtiniu hepatitu, būtina nustatyti ceruloplazmino koncentraciją serume (šis tyrimas priklauso Wilsono ligos diagnozavimo metodams). Retai Vilsono liga pasireiškia lėliu kepenų nepakankamumu; šiuo atveju mirtis yra neišvengiama, jei pacientui nepasireiškia kepenų transplantacija. Galima ankstyvoji ligos diagnozė riebalų kepenyse. Jauniems pacientams, turintiems riebalų kepenų, taip pat pacientų, sergančių lėtiniu hepatitu, turėtų būti patikrinta, ar nėra Wilsono ligos.

32. Kaip patvirtinti Wilsono ligos diagnozę?

Pirmiausia naudojami diagnostiniai metodai, tokie kaip ceruloplazmino koncentracijos serume nustatymas, o jei gauti rezultatai yra nenormalūs, nustatomas kasdienio vario išsiskyrimas su šlapimu. Maždaug 85-90% pacientų seru seruloplazmino koncentracija serume mažesnė, nors normali koncentracija netrukdo diagnozuoti Wilsono ligą. Sumažinant ceruloplazmino kiekį arba didinant kasdienį vario išsiskyrimą šlapime, būtina atlikti kepenų biopsiją, biopsijos medžiagos histologinį tyrimą ir vario kiekio nustatymą kepenų audinyje. Patologiniai Vilsono ligos pokyčiai apima riebalines kepenis, lėtinį hepatitą ar cirozę. Histoheminio dažymo metodas su rodoninu (vario aptikimui) nėra labai jautrus. Paprastai pacientams, sergantiems Wilsono liga, vario koncentracija kepenų audinyje viršija 250 μg / g (sausos masės) ir gali siekti 3000 μg / g. Nors vario koncentracija kepenyse gali padidėti cholestazei, klinikiniai simptomai leidžia lengvai atskirti Wilsono ligą nuo pirminio tulžies pūslelinės cirozės, nepakitusio tulžies takų obstrukcijos ir vaikų intrahepatikos cholestazės.

33. Nurodykite galimas Vilsono ligos gydymas.

Pacientams, sergantiems Wilsonu, D-penicilaminas, kuris sudaro chelatinius junginius su variu, yra pasirinktas vaistas. Tačiau jo tikslas dažnai lydimas šalutinių poveikių atsiradimo. Todėl gydant Vilsono ligą taip pat vartojamas Trentinas Trientinas turi tokį patį veiksmingumą kaip ir D-penicilaminas (kad būtų sukurtas neigiamas vario balansas), tačiau jis sukelia mažiau nepageidaujamų reiškinių. Didelė cinko turima dieta taip pat naudojama siekiant sumažinti neurologinius ligos simptomus. Pacientams, sergantiems lėtinės kepenų ligos arba fulminanto kepenų nepakankamumu, nustatyta skubi ortotopinė kepenų transplantacija.

34. Ar būtina atlikti paciento šeimos narių patikrinimo tyrimą?

Kadangi Wilsono liga paveldima autosomaliniu recesyviniu būdu, paciento artimiesiems (kurie yra pirmojo santykio laipsnio) artimieji reikalauja atrankos testo. Kai ceruloplazminas sumažėja serume, rekomenduojama nustatyti kasdienį vario išsiskyrimą šlapime, po to atliekant kepenų biopsiją (histologiniu tyrimu ir kiekybiniu vario kiekio nustatymu kepenų audinyje).

35. Kuo skiriasi ir skiriasi Vilsono liga ir įgimta hemochromatozė?

Abi ligos yra apibūdinamos kaip sutrikęs metalų metabolizmas ir paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Abieju atveju audinių pažeidimo mechanizmas tikriausiai yra oksidacinių reakcijų indukcija metalo jonais. Įgimta hemochromatozė patologinis genas yra chromosomos 6 ir Wilsono liga chromosomos 13. Įgimtos hemochromatozės paplitimas yra 1: 250, o Wilsono liga yra 1:30 000. Su įgimta hemochromatozė pagrindinė patologija yra lokalizuota žarnyne, dėl ko padidėja geležies įsisavinimas, kuris pasyviai kaupiasi kepenyse; Vilsono liga pasireiškė įgimtų patologinių pokyčių pasireiškimas kepenyse, dėl kurio varis išsiskiria į tulžį ir jo per didelis nusėdimas kepenų audinyje (sukeliantis jo hepatotoksinį poveikį). Įgimta hemochromatozė veikia širdį, kasą, sąnarius, odą ir endokrininius organus; Vilsono liga smegenys, akys, raudonieji kraujo ląstelės, inkstai ir kaulai. Kepenys kenčia nuo abiejų ligų. Abi ligos yra visiškai išgydomos, jei diagnozė yra padaryta greitai, prieš prasidedant komplikacijoms, būdingoms paskutinei ligos stadijai.

Paveldimos vaikų kepenų ligos

Kepenys užkrečia įvairius parazitus, kurie nusėda audinyje arba patenka į organą krauju. Tik išsamus kepenų tyrimas leidžia tiksliai nustatyti diagnozę, pagal kurią gydytojas nurodo pageidaujamą gydymą.

Kokie yra kepenų ligos simptomai?

Kepenys užkrečia įvairius parazitus, kurie nusėda audinyje arba patenka į organą krauju. Tik išsamus kepenų tyrimas leidžia tiksliai nustatyti diagnozę, pagal kurią gydytojas nurodo pageidaujamą gydymą.

Atsižvelgiant į tai, kad skirtingos kepenų ligos turi skirtingas priežastis, žmogus vargu ar gali nustatyti jo ligos simptomų ir požymių pobūdį. Šis esminis klausimas turėtų būti svarstomas ne dėl galimų ligų, bet dėl ​​jų sukelto kepenų ligos simptomų.


1. Bendras silpnumas, didelis nuovargis. Šis simptomas būdingas daugeliui ligų - daugelis ligų sukelia silpnumą, nuovargį, blogą sveikatą. Silpnumas ir didelis nuovargis šiandien laikomi subjektyviais požymiais. Kai kuriais atvejais tai apskritai nėra kepenų ligos rodiklis. Nepaisant to, daugelyje kepenų ligų yra šie simptomai: prasta sveikata, jėgos praradimas, nuovargis, silpnumas. Šis poveikis visų pirma yra dėl apsinuodijimo, kurį infekcijos metu sukelia toksinai ar patogenai. Kai kepenų liga pažeidžia detoksikaciją.


2. Skausmo pojūčiai. Keletas kepenų ligų yra skausmas. Paprastai skausmas jaučiamas dešiniojo paakio skilvelio srityje. Dėl skausmo lokalizacijos gali būti įtariama, kad yra kepenų problemų. Dėl sisteminio skausmo asmuo gali kreiptis į gydytoją. Kepenų ligomis skausmas yra nuobodu, ne intensyvus. Dažnai jaučiamas sunkus - tai būdinga navikams, hepatitui, cirozei pradiniame etape. Tuo atveju, kai skausmas yra spazmas, ūminis, intensyvus, galite įtarti tulžies takos patologiją. Ūminis ir stiprus skausmas pasireiškia cholangitu, cholecistitu - padidėja palpacija.


3. Odos pokyčiai. Odos bėrimas gali pasireikšti lėtinėmis, ilgalaikėmis kepenų patologijomis, pavyzdžiui, ciroze ar hepatitu. Dažnai kepenų liga gali išprovokuoti odos pigmentacijos sutrikimus. Kartais oda tampa pilka arba bronzine (pažasmai, delnai). Būdingas kepenų ligos simptomas yra vorinių venų. Lėtinės cirozės, kraujo krešėjimo sutrikimų atveju gali atsirasti kapiliarų silpnumas, netgi su šiek tiek lieskite hematomos. Lėtinis hepatitas ir cirozė taip pat būdingas simetriškas odos paraudimas delnų ir pėdų srityje, kurios išnyksta spaudžiant, bet netrukus ims reguliariai atspalvį. Jei pažeidžiamas tulžies nutekėjimas, ksantomos tampa simptomu - plokštelėmis ant alkūnių, venų, kelių, kojų, sėdmenų.


4. Gelta. Labiausiai specifinis kepenų ligos požymis. Tai gleivinės, odos, skleros pagreitėjimas dėl pernelyg didelio bilirubino kaupimosi kraujyje. Gelta atsiranda dėl sutrikusios kepenų funkcijos, susidedančios iš bilirubino jungimosi ir jo pašalinimo kartu su tulžimi. Dažniausiai hepatitas ir cirozė atsiranda gelta.


Pirmiau aprašyti simptomai yra labiausiai būdingi ir dažni kepenų ligos simptomai. Be to, kepenų ligos gali būti išreikštos šiomis pasireiškimais:

  • Tikriausiai plaukų slinkimas dėl hormonų pusiausvyros;
  • Padidėjusi kūno temperatūra, karščiavimas (gleivinės ūminės ligos - cholecistitas, cholangitas);
  • Virškinimo sutrikimai (ūminės kepenų ir tulžies takų ligos);
  • Odos venos pilvo padidėjimas (cirozė, hepatitas).

Pirmieji kepenų ligos simptomai


Kepenų ligomis dešinėje pusrutulyje stebimas skausmas ir sunkumas. Dienos skausmai yra pastovūs, skauda, ​​fizinio krūvio pablogėjimas. Sąlyga pablogėja valgant kepti, aštrūs maisto produktai, riebalai. Poilsio metu beveik nėra skausmo.


Kepenų ligoms taip pat būdingi skundai apie odos geltonumą. Pacientas iš pradžių gali pastebėti sklero ir odos geltonumą. Be to, gali atsirasti tamsus šlapimas ir spalvos pakitimas.


Ilgalaikio gelta fone atsiranda niežulys. Tai rodo, kad padidėja tulžies elementų kiekis kraujyje, taip pat yra kepenų ligos požymis.


Pacientams, sergantiems kepenų ligomis, yra skundų dėl letargijos, silpnumo, nuovargio ir sumažėjusio veikimo. Apalpimas, galvos skausmas. Yra kraujavimas. Vyrams gali pasireikšti impotencija, moterys gali turėti menstruacinio ciklo sutrikimų.


Kepenų ligos simptomai vaikams


Vaikų kepenų ligos simptomus sunku atpažinti, ypač ankstyvose stadijose ir naujagimiams. Kūdikiams ir naujagimiui yra labai nedaug kepenų pažeidimo simptomų, o klinikiniai požymiai yra labai panašūs į kitų ligų simptomus. Net pediatrai dažnai klaida simptomai, tokie kaip odos pageltimas, kaip naujagimių fiziologinė gelta.


Vaikams per pirmuosius gyvenimo metus dėl silpno tulžies latakų ir kepenų sistemos susidarymo gali pasireikšti staziniai sutrikimai. Kūdikiai gali būti užsikrėtę jų tėvais virusiniu hepatitu. Kai kurios paveldimos medžiagų apykaitos ligos yra perduodamos vaikams, dėl to jų kepenų ligos kenčia nuo ankstyvos amžiaus. Jei vaikui, vyresniam nei 2 sav., Yra gelta, tuomet gali būti įtariama kepenų liga.


Nepakankamai spalvos išmatos atsiranda, kai kepenys stagnuoja (iki spalvos lygio). Didesnį kepenų dydį gali nustatyti gydytojas, tačiau daugelis tėvų pastebi, kad vaiko pilvas padidėja. Šis procesas taip pat dažnai tampa sunkių komplikacijų ženklu. Pavyzdžiui, ascitas, kuris rodo kepenų nepakankamumą, dėl kurio gali atsirasti anomalijų visose sistemose ir mirtis.

Kepenų ligos vaikams: kaip nustatyti gelta ir hepatitas vaikui?

Tyrimo metu pediatras būtinai jaučia pilvą, tikrindamas, ar vaiko kepenys yra padidėję. Jos darbo pažeidimai veikia visą vaikų kūną.

Kodėl vaikas geltonas?

Vaikas gimė rausva, o išleidimo iš motinystės ligoninės dienos dėl kokios nors priežasties jo oda tapo gelsva. Nenuostabu - naujagimių gelta. Keičiant odos tonas yra patvirtinimas, kad gimimo metu vaiko kepenys neturėjo laiko vystytis. Kaltinamasis bilirubinas - pigmentas, susidaręs po senųjų raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo. Kepenys turi "išnaudoti" bilirubiną ir išskirti iš organizmo kartu su tulžimi. Jei ji nesugeba susidoroti su šia užduotimi, pigmentas kaupiasi kraujyje ir dažus odą gelsva spalva. Tai įvyksta 3-4 dieną po gimimo ir dažniausiai baigiasi po dešimties dienų.

Visi vaikai, turintys gelta, nustato bilirubino koncentraciją kraujyje ir nustato jo lygį, o tai sukėlė pažeidimą. Jei vertės yra normalaus, gydymas nereikalingas. Gydytojas dažniau rekomenduos pilti trupinius, kad kuo greičiau "išplaut" bilirubiną iš žarnyno.

Jei yra daug pigmento, tai reiškia, kad vaiko kepenyse yra pažeidimų, tada gydytojai kalba apie patologinę gelta, kuri reikalauja gydymo. Jo priežastys gali būti labai skirtingos: nuo nepakankamai mamos infekcijų (herpeso, citomegaloviruso) iki moters ir vaiko grupės kraujo ar Rh faktoriaus nesuderinamumo.

Hepatitas A ir E

Yra 7 žinomos hepatito rūšys - A, B, C, D, E, G, TTV. Vaikams yra didesnė tikimybė, kad jiems gali pasireikšti ūminis hepatitas A ir E. kartu su visų procesų pažeidimu organizme.

Hepatito A sukėlėjas yra įprastas mūsų klimato sąlygomis, hepatitas E yra atvežtas iš karštų šalių. Abu perduodami ore lašeliai ir per purvinas rankas. Nepakankamai vakcinuotų medžiagų dozės - graužikų išmatų, sergančio žmogaus kraujo ir seilių - pakanka infekcijai.

Hepatito A ir E simptomai yra vienodi: vaikas pradeda pykinti, vėmimas, skausmas kepenyse, išmatos tampa balti, šlapimas yra tamsiai rudas. Per keletą dienų ženklai didėja, o kai atsiranda geltonos odos tonas, jis sumažėja. Tiksli diagnozė nustatoma remiantis biocheminiais kraujo tyrimais. Tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį ir pernelyg didelį kepenų aminotransferazių aktyvumą - fermentus, kurie pagreitina amino rūgščių biosintezę ir skilimą. Tyrime taip pat aptariami specifiniai hepatito žymenys, kepenų ir pilvo organų ultragarsas.

Virusinis hepatitas A ir E yra gydomi namuose, atskiriant ligonį nuo kitų. Sunkiomis ligomis hospitalizacija yra būtina. Terapijos pagrindas yra lovos poilsis (paprastai kepenys myli poilsį) ir vadinamasis "kepenų stalas" - dieta Nr. 5, kuri riboja gyvūninius riebalus ir maisto produktus, kurių sudėtyje yra daug ekstrahuojančių medžiagų (sultinio, pipirų, garstyčių, česnako). Šarminiai mineraliniai vandenys ir lengvi šakniagumbiai (kukurūzų stigmos, linų sėklų, pieno dumblių nuoviru) padeda. Jei atsiranda niežulys, šildykite vonelius su sodos ir mentolo priemaišomis. Nuvalykite odą dviejų procentų salicilo ar mentolio alkoholiu.

Išieškojimo kriterijus yra klinikinių ligos požymių išnykimas ir laboratorinių parametrų normalizavimas. Virusinio hepatito A ir E prevencija - laikytis bendrųjų higienos taisyklių: prieš valgydami turite plauti rankas, gerai nuplaukite daržoves ir vaisius, neduokite savo vaiko mėsos ir žuvies, pažeistos taisyklių. Skiepijimas ir sulaukusio vaiko išskyrimas iš bendraamžių apsaugo juos nuo mikrobų - karantinas taikomas 35 dienas.

Kepenų ligos diagnozė

Statistika rodo, kad sunku iššifruoti kepenų ligas 2-5 metų amžiaus vaikams, kurie buvo priimti į ligoninę su įtariamu virusiniu hepatitu. Kruopščiu tyrimu jie randa kitas ligas - ūminę kvėpavimo takų infekciją, žarnyno infekcijas, šlapimo takų uždegimą, rečiau - ūminį apendicitą, širdies ir kraujagyslių sistemos ligas, helmintozę. Priežastis yra ta, kad visos šios sąlygos sukelia panašius simptomus - pykinimą, vėmimą, vidurių užkietėjimą, galvos skausmą.

Situacija turi neigiamą pusiausvyrą: šalinant įsivaizduojamas ligas, negalima pastebėti kepenų problemos. Ilgą laiką vienintelis išorinis vaikų kepenų pažeidimo ženklas buvo laikomas jo dydžio padidėjimu ir mažais blužniu pasikeitimais. Norėdami patikslinti nuotrauką, bus lengviau atlikti kraujo analizę iš venų.

Pastaraisiais dešimtmečiais buvo atrastos šimtai naujų paveldimų ligų, atsirandančių dėl struktūrinių sutrikimų genų, atsakingų už kepenis. Neseniai žinoma, kepenų funkcijos sutrikimas rodo konvulsijas, vangų čiulpimą, mieguistumą, sutrikusį raumenų toną, uždelstą psichomotorinį vystymąsi. Simptomai atsiranda iškart po gimdymo ir kaupiasi. Diagnozė nustatoma simptomų deriniu.

Teisingas režimas ir subalansuota mityba gali lemti tai, kad paveldima pasireiškimas nepaaiškėja. Ir atvirkščiai, sveiko gyvenimo būdo pažeidimas yra kupinas fakto, kad įgimtų kepenų defektai greitai pablogės.

Kepenų transplantacija

Dėl įgimtos ir perinatalinės kepenų ligos būdingas ūminis, dažnai lėtinis kepenų nepakankamumas. Mažieji vaikai sudaro apie 50% tų, kuriems reikia šio organo transplantacijos. Labiausiai perspektyvus metodas yra susijusi su kepenų transplantacija. Daugiau nei 35 metų pasaulinė ir 15 metų patirtis šalies viduje rodo gerą prognozę po transplantacijos. Laikui bėgant, valdomi vaikai galės normaliai gyventi - eikite į ikimokyklines ir mokyklines įstaigas, sveikatos ir sporto skyrius. Vadovaujamoms merginoms vėliau nebus kontraindikacijų prieš nėštumą.

Nuotraukų šaltinis: "Shutterstock"

Remiantis statistiniais duomenimis, naujagimių kepenų ligos paplitimas yra maždaug 1 atvejis 2500 gyvų naujagimių.

Anksti kepenų ligos diagnozė naujagimiams ir kūdikiams yra svarbi problema, nes pavėluota diagnozė lemia tolesnį sunkų ligos eigą, o ankstyva diagnozė gali užkirsti kelią nepageidaujamam ligos eigai ir pagerinti prognozę. Pavyzdžiui, žinoma, kad jei tulžies atresija nustatoma tik vaikui, vyresniam nei 2 mėnesiams, tada chirurginio gydymo sėkmė ir veiksmingumas smarkiai sumažėja. Be to, kadangi kepenų funkciją ir įvairių sutrikimų sukeltų šio padidėjimo su vaiko amžiumi pažeidimo, anksti nustatyti kepenų ligų leidžia atlikti šėrimo taisymo režimą dienos ir kitų ne narkotikų ir ne chirurginių priemonių gali sulėtinti palaipsniui mažėja kepenų funkciją. Dėl to gali padidėti augimas ir mažiau šalutinio poveikio kepenų liga.

Ankstyvi kepenų ligos diagnozė yra labai svarbi dėl to, kad, jei reikia, kepenų transplantacija paprastai yra sėkmingesnė kūdikiams, kurių operacijos metu jo svoris yra didesnis nei 10 kg.

Deja, ankstyva net sunkios kepenų pažeidimo diagnozė vis dar yra rimta problema vaikams, daugiausia dėl to, kad kūdikių kepenų ligos turi tam tikrą būdingų simptomų skaičių, o dauguma klinikinių požymių nėra specifiniai ir yra panašūs į kitas ligas.. Pavyzdžiui, naujagimiams, turintiems kepenų audinio pažeidimus, pirmiausia atkreipiamas dėmesys į odos etironą. Tačiau skirtumai tarp fiziologinės gelta naujagimiams ir gelta, rodantys rimtus kepenų audinio pokyčius, dažnai nepastebi pediatrais arba yra nepakankami. Atsižvelgiant į tai, kas išdėstyta pirmiau, ne tik pediatrai, bet ir tėvai turėtų būti atidūs savo vaiko būklei, atkreipdami dėmesį į galimus kepenų pažeidimo požymius.

Dažniausios priežastys kepenų ligomis kūdikiams yra cholestazinė sutrikimai (tulžies atrezijos, cista choledoch nepakankamumas tulžies latakus, sindromai progresuojanti šeimos cholestazė sustorėjimas tulžies, tulžies akmenligė ir kt), hepatito naujagimio virusinės ir nežinomos kilmės, cistine fibroze, kai virusines ligas (citomegalovirusas, herpes virusas, Epstein-Barr, raudonukės, toksoplazmozė ir kt.). Kepenų, vystymuisi ligos, gali sukelti paveldimas medžiagų apykaitos ligų (diabeto, angliavandenių, baltymų ir riebalų metabolizmo sutrikimus bei kitas saugojimo ligų fermentopathy), taip pat toksinio poveikio organizmo (kai kurie vaistai, parenteraliniam mitybos, hipervitaminoz A) įvairovė.

Nors kepenų ligos priežastys vaikams yra labai įvairi, apie 95% iš jų įvyksta dėl cholestazė (sąstingyje tulžies pūslės), prie kurio daugiau kaip 60% atvejų sukelia tulžies atrezijos (įgimta imperforate tulžies latakų) ir naujagimių hepatito (hepatitas naujagimiams).

Daugumai kepenų ligų būdinga daugiausia nuolatinė gelta. Todėl, jei ilgai trunkanti naujagimių gelta, reikia nuodugniau ištirti kepenis. Kūdikių atsiradimas vyresniems kaip 2 sav. Vaikams visada turi įtarti kepenų ligą. Daugeliu atvejų odos ir gleivinių skydliaukės skonis dažniausiai būna bespalvis (acholinis) vaiko išmatose, labiausiai būdingas cholestazei. Paprastai bilirubinas, esantis žarnyne, patenka iš tulžies pūslės į žarnyną, po kelių pakeitimų tampa stercobilin pigmentu, kuris suteikia išmatose būdingą rudą spalvą. Su tulžies pūslele stagnuoja tulžies pūslė, neįeina į žarnyną, todėl kūdikio išmatos pasikeis. Gelta su cholestaze išsivysto dėl to, kad bilirubinas absorbuojamas į kraują iš sukauptos tulžies per tulžies pūslės sienelę.

Kiti kepenų pažeidimo požymiai yra hepatosplenomegalija (kepenų ir blužnies padidėjimas) ir kraujo krešėjimo sistemos sutrikimai, nes kepenyse sintezuojami daug krešėjimo faktorių.

Paplitusi kepenų veikla dažnai yra vienintelis jo žalos pasireiškimas. Paprastai naujagimiams ir kūdikiams kepenys šiek tiek išsikiša iš dešinės kraštinės arkos (1-2 cm), jo paviršius yra lygus palpacijos metu, kepenų kraštas yra suapvalintas, minkšta elastinga konsistencija. Kepenų pažeidimas sukelia jo padidėjimą, kartais matomą akai: jis išsikiša į dešinę hipochondriją (asimetriškas pilvas), jo apatinė riba gali nukristi iki pilvo vidurio ir žemiau. Kepenų paviršius gali būti nelygus (su fibroze). Išsiplėtęs blužnis paprastai pasirodo šiek tiek vėliau, kai ligos progresuoja.

Sunkių kepenų ligų komplikacijų požymis - kepenų nepakankamumo raida - tai ascitas: skysčio kaupimasis pilvo ertmėje, dėl kurio pilvas padidėja. Vaiko pilvas yra tolygiai išsiplėtęs, nugaros skauda. Gali atsirasti įgimtas ascitas, kuris rodo kepenų cirozę, kaupimosi ligą arba įgimtą kepenų nepakankamumą.

Pavėluota kepenų ligos diagnozė ir jo nebuvimas ar vėlyvas gydymas sukelia kepenų ląstelių - hepatocitų - mirtį, dėl ko atsiranda kepenų nepakankamumas. Kepenų funkcijos žmogaus kūne yra įvairios: pirmiausia yra pašalinių medžiagų detoksikacija (neutralizavimas), taip pat plazmos baltymų sintezė, krešėjimo faktoriai, kraujo transportavimo baltymai, įvairūs fermentai, būtini organizmo gyvybinei veiklai, tulžies rūgštys, kurios dalyvauja virškinime. Cholesterolis, sintetintas kepenyse, yra ląstelių membranų ir hormonų dalis. Kepenys yra kraujo ir glikogeno (rezervuoto angliavandenių) saugojimo vieta, reguliuojanti gliukozės koncentraciją kraujyje. Ir net tai ne visos savybės. Iš čia paaiškėja, kodėl kepenų nepakankamumas yra susijęs su sutrikimais visose kūno sistemose ir netrukus veda prie paciento mirties.

Vaikui, turinčiam kepenų nepakankamumą, sumažėja kraujo krešėjimo sutrikimas dėl plazmos baltymų koncentracijos sumažėjimo, edemų atsiradimo, bendro apsinuodijimo padidėjimo ir kt.

Vaikai su sunkia kepenų liga miršta nuo kepenų nepakankamumo 2-3 ar gyvenimo metais.

Kepenų ligos gydymas priklauso nuo jų priežasties. Gydymo receptas atliekamas tik išsamiai ištyrus vaiką ir nustatant tikslią diagnozę. Gydymo metodai yra įvairūs. Kartais reikalinga chirurginė intervencija (tulžies latakų atrezijos atveju), kitais atvejais - tik vaistų terapija ir dieta. Jokiu atveju negalima pradėti gydyti be gydytojo recepto, naudoti biologinius papildus ir preparatus nuo homeopatologijos. Gydytojai ir tėvai turėtų prisiminti, kad kiekvieną dieną tinkamo gydymo atidėjimas blogina būsimo vaiko gyvenimo kokybę ir sutrumpina jo trukmę.