Gilberto sindromas

Galia

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kurio metu neutralizuojamas jo netiesioginis bilirubinas, susidarantis hemoglobino griuvimo metu.

Gilberto sindromas yra paveldimas konstitucinis bruožas, todėl daugelis autorių daugelio autorių nelaiko liga.

Toks anomalija yra 3-10% gyventojų, dažniausiai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindinės aprašyto sindromo charakteristikos yra periodiškas bilirubino padidėjimas kraujyje ir su ja susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia antrosios chromosomos, veikiančios kepenų fermento gliukoroniltransferazės gamyba, genas. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to - gelta.

Gilberto sindromo (gelta) pablogėjimo veiksniai yra akcentuojami:

  • infekcinių ir virusinių ligų;
  • traumos;
  • menstruacijos;
  • dietos pažeidimas;
  • badas;
  • insoliacija;
  • miego trūkumas;
  • dehidratacija;
  • per didelis pratimas;
  • stresas;
  • vartoti tam tikrus vaistus (rifampiciną, chloramfenikolą, anabolinius vaistus, sulfonamidus, hormonus, ampiciliną, kofeiną, paracetamolį ir kt.);
  • alkoholio vartojimas;
  • chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija neatrodo. Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinės gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas vyresniems nei 20-30 metų amžiaus vyrams per egzaminą dėl kitos priežasties.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra skleros ir, kartais, odos, geltonosios dėmės. Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir silpna.

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu atkreipkite dėmesį į šiuos simptomus:

  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • rėmuo;
  • metalinis skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldų maistą);
  • meteorizmas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Daugelio ligų charakteristikų negalima atmesti:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • lėtinis nuovargis;
  • sunku sutelkti dėmesį;
  • galvos svaigimas;
  • širdies susitraukimai;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis (be karščiavimo);
  • raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi dėl emocinių sutrikimų:

  • depresija;
  • antisocialinio elgesio linkme;
  • nepagrįsta baimė ir panika;
  • dirglumas

Labai tikėtina, kad emocinis labilumas nesusijęs su padidėjusiu bilirubinu, bet su savaiminiu hipnozė (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų kiekis paūmėjus. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkcijas ir atlikti kraujo tyrimą geležies koncentracijai serume, transferrinui, bendram geležies jungiamumui (OZHSS).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
    Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
    Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
    Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
    900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), naudojama nustatyti defektų DNR, dalyvaujančių Gilberto sindromo vystymuisi.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromo specifinis gydymas neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dietos sindromui

Gyvenimas yra rekomenduojamas, o paūmėjimo laikotarpiais - ypač atsargiai, laikomasi dietos.

Mityboje turėtų būti vyrauja daržovės ir vaisiai, nuo grūdų pirmenybę teikia avižiniai dribsniai ir grikiai. Nepakanka riebumo varškės, iki 1 kiaušinių per dieną, ne kieto kieto sūrio, sauso ar sutirštinto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir naminiai paukščiai turėtų būti mažai riebalų, o aštraus maisto ar maisto produktų su konservantais vartojimas yra draudžiamas. Alkoholis, ypač stiprus, turėtų būti pašalintas.

Rodo gausų gėrimą. Patartina pakeisti juodąją arbatą ir kavą žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sultyse (spanguolės, bandelės, vyšnios).

Maitinimas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutinio dydžio porcijomis. Pasninkas, kaip perdozavimas, gali sukelti Gilberto sindromo paūmėjimą.

Be to, šio sindromo pacientams reikėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kokios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Pasibaigus paūmėjimui, numatytas paskyrimas

  • hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silimarinas, Heptralas);
  • vitaminai (B6);
  • fermentai (festal, mezim);

Taip pat parodyti trumpi fenobarbitalo kursai, kurie susieja netiesioginį bilirubiną.

Jei norite atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkiai pykinti ar vemti, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio normų, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, prisidedama prie sveiko gyvenimo būdo išlaikymo.

Komplikacijos, susijusios su lėtiniu hepatitu ir kepenų ciroze, yra galimos dėl piktnaudžiavimo alkoholiu, pernelyg didelės aistros "sunkiems" maisto produktams, kurie yra visiškai įmanomi sveikiems žmonėms.

Simptomų diagnozė

Sužinokite apie galimas ligas ir gydytoją, į kurį turėtumėte eiti.

Kas yra Gilberto genetinis sindromas ir kaip gydyti ligą?

Gilberto sindromas (šeiminė gelta, pigmentinė heptazė) yra gerybinė kepenų liga, pasižyminti epizodiniu ir vidutiniu bilirubino koncentracijos padidėjimu kraujyje.

Sveikata yra tiesiogiai susijusi su genų paveldėjimo defektu. Liga nesukelia sunkių kepenų pažeidimų, tačiau kadangi ji pagrįsta fermento, kuris atsakingas už toksiškų medžiagų neutralizavimą, sintezės pažeidimu, gali būti susidaręs komplikacijų, susijusių su tulžies latakų uždegimu, ir akmenų susidarymo žarnyne.

Gilberto sindromas - tai paprasti žodžiai

Norėdami suprasti patologijos esmę, būtina išsiaiškinti kepenų funkcijas. Sveikas žmogus, šis organas puikiai atlieka pagrindines filtravimo funkcijas, ty, jis sintezuoja tulžį, kuris yra būtinas baltymų, riebalų ir angliavandenių skilimui, dalyvauja medžiagų apykaitos procesuose, neutralizuoja ir pašalina toksiškas medžiagas iš organizmo.

Gilberto sindromu kepenys negali visiškai išvalyti toksinio tulžies pigmento bilirubino iš organizmo. Taip yra dėl to, kad trūksta konkretaus fermento, kuris būtų atsakingas už jo neutralizavimą. Kaip rezultatas, laisvasis bilirubinas kaupiasi kraujyje ir dėmė akių ir odos gleivinės sklerą. Todėl, kalbant apie kalbą, liga vadinama lėtinės gelta.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, geno defektas, atsakingas už teisingą bilirubino tulžies pigmento keitimą. Šios ligos eigai lydi periodiškas vidutinio gelta, tačiau tuo pat metu kepenų funkcijos tyrimai ir kiti biocheminiai kraujo parametrai išlieka normalūs. Paveldima liga dažniau diagnozuojama vyrų ir pirmą kartą pasirodė paauglystėje ir jaunystėje, kuri yra susijusi su bilirubino metabolizmo pokyčiais lytinių hormonų įtaka. Šiuo atveju ligos simptomai pasireiškia periodiškai, visą gyvenimą. Gilberto sindromas - ICD 10 turi K76.8 kodą ir yra susijęs su rafinuota kepenų liga su dominuojančiu autosominiu paveldėjimo būdu.

Priežastys

Mokslininkai pastebi, kad Gilberto sindromas nėra "tuščiose" vietose, nes jo vystymuisi reikia stumti, kuri skatina ligos vystymosi mechanizmą. Tokie provokuojantys veiksniai yra:

  • nesubalansuota dieta, kurioje vyrauja sunkūs, riebaliniai maisto produktai;
  • alkoholio vartojimas;
  • ilgalaikis tam tikrų vaistų vartojimas (antibiotikai, kofeinas, NVNU grupių vaistai);
  • gydymas gliukokortikosteroidais;
  • anabolinių steroidų vartojimas;
  • laikytis griežtos dietos, pasninkuoti (net medicininiais tikslais);
  • ankstesnės chirurginės intervencijos;
  • per didelis pratimas;
  • nervų įtampa, lėtinis stresas, depresijos būsenos.

Klinikiniai ligos simptomai gali sukelti dehidrataciją (dehidrataciją organizme) arba infekcines ligas (gripą, ARVI), virusinį hepatitą, žarnyno sutrikimus.

Gilberto sindromo simptomai

Paprastai pacientų, sergančių Gilberto sindromu, būklė yra patenkinama. Ligos simptomai pasireiškia periodiškai, provokuojančių veiksnių įtaka. Pagrindiniai ligos simptomai yra:

  • įvairios intensyvumo laipsnio gelta;
  • silpnumas, nuovargis su minimaliu įtempimu;
  • miego sutrikimai - jis tampa neramus, pertraukiamas;
  • vienos ar kelių geltonosios plokštelės (ksanthezmas) formavimas akies vokuose.

Padidėjus bilirubino koncentracijai kraujyje, nazolabinis trikampis, kojos, delniai ir giliosios oda gali pasidaryti geltonos spalvos visame kūne ar atskirose odos vietose. Silpnumas akyse pastebimas sumažinus bilirubino kiekį. Gelta taip pat skiriasi nuo švelnios skleros pageltimo iki ryškios odos geltos spalvos.

Kitais sąlyginiais ligos požymiais, kurie ne visada atsiranda, yra šie:

  • sunkumas į dešinę ašaroną;
  • diskomfortas pilvo ertmėje;
  • per didelis prakaitavimas;
  • galvos skausmas, galvos svaigimas;
  • mieguistumo apatija arba, priešingai, dirglumas ir nervingumas;
  • stiprus niežėjimas;
  • pilvo pūtimas, vidurių pūtimas, raugėjimas, karstumas burnoje;
  • išmatos sutrikimai (viduriavimas ar vidurių užkietėjimas).

Genetinė liga turi keletą savybių. Taigi, kas ketvirtas pacientas su Gilberto sindromu turi padidėjusią kepenų dalį, o organas išsikiša iš apačios, tačiau jo struktūra yra normali, palpacija nejaučia skausmo. 10% pacientų yra padidėjęs blužnis ir susiję sutrikimai - tulžies sistemos disfunkcija, cholecistitas. 30% ligonių yra beveik besimptomės ligos, nėra skundų ir ilgainiui liga gali būti nepastebėta.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Gilberto sindromo geltona odos ir skleros spalva lemia perteklinį tulžies pigmento bilirubiną. Tai yra toksiška medžiaga, susidaranti hemoglobino suskaidymo metu. Sveikasis kūnas, bilirubinas kepenyse jungiasi prie gliukurono rūgšties molekulės, todėl tokia forma jau nebėra pavojus organizmui.

Kai nepakankamas specifinio fermento, neutralizuojančio laisvą bilirubiną, kepenys gamina jo koncentraciją kraujyje. Pagrindinis nekonjuguoto bilirubino pavojus yra tas, kad jis labai gerai tirpsta riebaluose ir gali sąveikauti su fosfolipidais ląstelių membranose, parodant neurotoksines savybes. Visų pirma, nervų sistema ir smegenų ląstelės kenčia nuo toksiškos medžiagos įtakos. Kartu su krauju, bilirubinas plinta visame kūne ir sukelia vidaus organų disfunkcijas, neigiamai veikia kepenų, tulžies pūslės ir virškinimo sistemos funkcionavimą.

Pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, pasireiškia kepenų pablogėjimas ir padidėjęs organų jautrumas hepatotoksinių veiksnių (alkoholio, antibiotikų) poveikiui. Dažni ligos paūmėjimai sukelia uždegiminių procesų atsiradimą tulžies sistemoje, yra tulžies akmenų susidarymas ir yra prastos sveikatos priežastis, sumažėja efektyvumas ir pablogėja paciento gyvenimo kokybė.

Diagnostika

Gydant diagnozę, gydytojas turėtų remtis laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatais, atsižvelgti į pagrindinius klinikinius simptomus ir šeimos istorijos duomenis, ty sužinoti, ar artimi giminaičiai sirgo kepenų liga, gelta ir alkoholizmu.

Atliekant tyrimą paaiškėjo, kad odos ir gleivinės geltona spalva, skausmas dešinėje pusrutulyje, šiek tiek padidėja kepenys. Gydytojas atsižvelgia į paciento lytį ir amžių, nurodo, kada atsirado pirmieji ligos požymiai, nustatoma, ar kartu yra lėtinės ligos, sukeliančios gelta. Po tyrimo pacientas privalo išlaikyti bandymų seriją.

Gilberto sindromo kraujo bendroji ir biocheminė analizė padės nustatyti bendrą bilirubino padidėjimą dėl jo laisvos, netiesioginės frakcijos. Gilberto sindromo atsiradimas parodys, kad vertė yra iki 85 μmol / l. Tuo pačiu metu kiti rodikliai - baltymai, cholesterolis, AST, ALT lieka normalūs.

Šlapimo tyrimas: elektrolito pusiausvyros pokyčiai nėra, bilirubino atsiradimas rodo hepatito vystymąsi, o šlapimas tampa tamsaus alaus spalva.

Stercobilino fekalijų analizė leidžia nustatyti šio galutinio bilirubino konversijos produkto buvimą.

PGR metodas - tyrimas, kurio tikslas - identifikuoti genetinius defektus geno, atsakingo už bilirubino metabolizmą.

Rimfacinovaya testas - paciento įvedimas 900 mg antibiotikų sukelia netiesioginio bilirubino lygio padidėjimą kraujyje.

Gilberto sindromo hepatito B, C, D viruso žymekliai nenustatyti.

Konkretūs testai padės patvirtinti diagnozę:

  • fenobarbitalio tyrimas - vartojant fenobarbitalį, sumažėja bilirubino kiekis;
  • bandymas su nikotino rūgštimi - vartojant vaistą į veną, bilirubino koncentracija 2-3 kartus padidėja keletą kartų.
  • bandymas su badu - mažai kalorijų dietos fone, bilirubino koncentracija padidėja 50-100%.
Instrumentiniai tyrimo metodai:
  • Pilvo ultragarsas;
  • Kepenų, tulžies pūslės ir kanalų ultragarsas;
  • dvylikapirštės žarnos intubacija;
  • kepenų parenchimo tyrimas radioizotopu metodu.

Kepenų biopsija atliekama tik įtarus lėtinį hepatitą ir cirozę.

Genetinė analizė laikoma sparčia ir veiksmingiausia. Gilberto homozigotinį sindromą galima nustatyti DNR diagnozavimu su UDVHT genu. Diagnozė patvirtinama, kai trūkumų turinčio geno promotoriaus regione TA pakartojimų skaičius (2 nukleino rūgštys) pasiekia 7 arba viršija šį rodiklį.

Prieš pradedant gydymą, specialistai rekomenduoja atlikti Gilberto sindromo genetinę analizę, kad įsitikintų, jog diagnozė yra teisingai padaryta, nes vaistas, turintis hepatotoksinį poveikį, yra naudojamas ligos gydymo procese. Jei diagnozė yra klaidinga, kepenys bus pirmasis, kuriam kenčia toks gydymas.

Gilberto sindromo gydymas

Gydytojas pasirinks gydymo schemą, atsižvelgdamas į simptomų sunkumą, bendrą paciento būklę ir bilirubino kiekį kraujyje.

Jei netiesioginės bilirubino frakcijos indeksai neviršija 60 μmol / l, pacientas turi tik nedidelę odos geltonumą ir neturi simptomų, tokių kaip elgesio pokyčiai, pykinimas, vėmimas, mieguistumas. Nerekomenduojama jokių vaistų. Terapijos pagrindas yra gyvenimo būdo pritaikymas, darbo ir poilsio laikymasis, fizinio krūvio ribojimas. Pacientui rekomenduojama didinti skysčių kiekį ir sekti dietą, kuri neapima riebalų, aštrių, keptų maisto produktų, ugniai atsparių riebalų, konservuotų maisto produktų ir alkoholio.

Šiame etape yra priimami sorbentai (aktyvinta anglis, polisorbas, enterozigelis) ir fototerapijos metodai. Mėlyna insuliacija leidžia laisvam bilirubinui patekti į vandenyje tirpaus frakciją ir palikti kūną.

Kai bilirubino koncentracija padidėja iki 80 μmol / l ir didesnė, pacientui skiriama fenobarbitalio (Barboval, Corvalol) dozė iki 200 mg per bandymą. Gydymo trukmė 2-3 savaitės. Dieta tampa griežtesnė. Pacientas turi visiškai pašalinti dietą:

  • konservuoti, aštrūs, riebaluoti, sunkieji maisto produktai;
  • Keksas, saldainiai, šokoladas;
  • stipri arbata ir kava, kakava, visų rūšių alkoholis.

Mityboje daugiausia dėmesio skiriama mitybinei mėsai ir žuviai, grūdams, vegetariškoms sritims, šviežioms daržovėms ir vaisiams, sausainiams, saldžioms sultys, vaisių gėrimams, vaisių gėrimams, mažai riebiems rūgščiųjų pieno gėrimams.

Hospitalizacija

Jei bilirubino kiekis vis didėja, pastebima pablogėja, pacientui reikia hospitalizuoti. Ligoninės aplinkoje gydymo režimas apima:

  • hepatoprotektoriai palaikyti kepenų funkciją;
  • intraveninis poliioninių tirpalų vartojimas;
  • sorbentų priėmimas;
  • vartojant fermentus, kurie pagerina virškinimą;
  • laktozės pagrindu pagaminta vidurių uždegimo priemonė, pagreitina toksinų pašalinimą (Normaze, Duphalac).

Sunkiais atvejais reikia švirkšti į veną švino albuminą arba atlikti kraujo perpylimą. Šiame etape paciento dieta yra griežtai kontroliuojama, iš jos pašalinami visi produktai, kurių sudėtyje yra gyvūninių riebalų ir baltymų (mėsos, žuvies, kiaušinių, varškės, sviesto ir kt.). Pacientui leidžiama valgyti šviežių vaisių ir daržovių, valgyti vegetarišką daržovių sriubą, grūdus, sausainius, mažai riebius pieno produktus.

Remisijos laikotarpiu, kai nėra ūminių ligos simptomų, skiriamas palaikomojo gydymo kursas, kurio tikslas - atstatyti tulžies sistemos funkcijas, užkirsti kelią tulžies stazei ir akmenų susidarymui. Tuo tikslu rekomenduojama vartoti Gepabene, Ursofalk ar vaistinių preparatų nuovirą su choleratiniu poveikiu. Šiuo laikotarpiu nėra griežtų dietinių apribojimų, tačiau pacientas turėtų vengti alkoholio ir maisto produktų, kurie gali sukelti ligos paūmėjimą.

Periodiškai du kartus per mėnesį rekomenduojama atlikti aklą garsą (vamzdelį). Procedūra reikalinga stagnuojančios tulžies pašalinimui, tai yra tuščio skrandžio ksilitolio ar sorbitolio vartojimas. Po to nusileiskite šiltu šildytuvu dešinėje pusėje pusę valandos. Procedūrą geriausia atlikti atostogų metu, nes kartu su šlapimo nelaikymo atsiradimu ir dažnai apsilankymu tualetu.

Kariuomenės tarnyba

Daugelis jaunuolių yra suinteresuoti, ar priimti kariuomenę su Gilberto sindromu? Pagal ligos grafiką, kuriame išsamiai nurodomi auklėtojų sveikatos reikalavimai, su karine tarnyba kviečiami pacientai, serganti genetine gelta. Ši diagnozė nėra priežastis, kodėl vėluojama ar paleidžiama iš įdarbinimo.

Tačiau tuo pačiu metu daroma išlyga, pagal kurią jaunuoliui turėtų būti suteiktos ypatingos tarnybos sąlygos. Gilberto sindromo įkalinimo įstaiga neturėtų mirti nuo bado, sunkiai fiziškai dirbti, valgyti tik sveiką maistą. Praktiškai, karinėmis sąlygomis, praktiškai neįmanoma įvykdyti šių reikalavimų, nes tik įmanoma užtikrinti visus reikalingus nurodymus būstinėje, kur paprastam kareiviui būdinga problema.

Tuo pačiu metu Gilberto sindromo diagnozė yra atmetimo pagrindas priimant į aukštesnes karines įstaigas. Tai reiškia, kad profesinė tarnyba ginkluotųjų pajėgų gretas pripažįsta, kad jauni žmonės yra netinkami, o medicinos komisija neleidžia jiems priimti egzaminų.

Tautos gynimo priemonės

Genetinė gelta yra viena iš ligų, kurioje daugelis ekspertų pritaria liaudies gynimo priemonių naudojimui. Štai keletas populiarių receptų:

Kombinuotas mišinys

Terapinė kompozicija yra pagaminta iš vienodo medaus ir alyvuogių aliejaus kiekio (500 ml). Prie šio mišinio įpilama 75 ml obuolių sidro acto. Kompozicija kruopščiai sumaišoma, supilama į stiklinę indą, laikomą šaldytuve. Prieš maišydami su medine šaukšteliu ir prieš valgydami 20-20 minučių paimkite 15-20 lašų. Kepenų simptomai nusileidžia jau trečią gydymo dieną, tačiau mišinys turi būti vartojamas bent savaitę, siekiant sušvelninti teigiamą rezultatą.

Dobilų sultys

Augalo lapai yra surenkami gegužės mėnesį žydėjimo laikotarpiu, tuo metu, kai juose yra daugiausia naudingų medžiagų. Švieži šakniagumbių stiebai praeina per mėsmalę, spaustos sultimis su marlės, praskiesta pusiau su vandeniu ir paimamos 1 šaukštelis. prieš valgydami 10 dienų.

Gilberto sindromo diagnozė

Gilberto sindromas yra patologija, kurią perduoda tėvai, kurių kepenys negali suskaidyti bilirubino. Tai pasireiškia laikinai padidėjęs bilirubinas, gelta. Gilberto sindromo analizei jums reikės paaukoti veninį kraują, pilnas kraujo tyrimas iš piršto taip pat yra informatyvus.

Ligos priežastys

Gilberto sindromas yra genetiškai apibrėžta liga. Tai sukelia gene, atsakinga už fermento gliukuroniltransferazės sintezę, mutacija. Nepakankamas šio fermento kiekis lemia tai, kad hemoglobino skilimo produktas negali prisijungti prie gliukurono rūgšties molekulės ir prasiskverbti į tulžies pūslę, o iš ten į dvylikapirštę žarną.

Atitinkamai, jis prasiskverbia į kraują ir jo koncentracija gerokai viršija normą, tai lemia tai, kad kraujo dėmės yra bilirubino spalvos (geltonos spalvos). Dideliais kiekiais netiesioginis arba laisvasis bilirubinas neigiamai veikia centrinę nervų sistemą.

Jo skaidymas yra įmanomas tik kepenyse ir veikiant gliukuroniltransferazei. Gilberto liga bilirubino koncentracija mažėja vaistų pagalba.

Šios ligos paūmėjimas gali pasireikšti tokiomis aplinkybėmis:

  • vaistų terapija (anaboliniai, kortikosteroidai);
  • per daug gerti;
  • emocinė perkrova, stresas;
  • chirurgija, trauma;
  • infekcinės ligos;
  • padidėjęs fizinis krūvis;
  • mitybos klaidos (daug riebalinių maisto produktų, badavimas, dietos trūkumas, persivalgymas).

Kai analizė reikalinga

Priežastys įtarti patologiją yra šių simptomų buvimas:

  • odos ir skleros spalvos pasikeitimas;
  • diskomfortas kepenyse (sunkumo pojūtis);
  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • meteorizmas;
  • virškinimo sutrikimas (viduriavimas arba žarnyno obstrukcija);
  • pykinimas, kartumo skonis burnoje;
  • miego sutrikimas;
  • galvos svaigimas;
  • depresija

Kiekvienoje skydliaukės skydliaukės pasireiškimo laipsnis pasireiškia skirtingai: kai kur tik gleivinė pasidaro geltona, o antrasis - visa oda, o gleivinės yra spalvos, o trečioje vietoje - visos geltonos dėmės. Tačiau yra tikimybė, kad net esant reikšmingam bilirubino šuoliui, gelta nebus.

Ketvirtadaliui pacientų, kurie serga Gilberto sindromu, kepenys yra žymiai išsiplėtusi ir "išmeta" iš šlaunų, ir nėra palpacijos skausmo. Kiekviena dešimtoji padidėjusi blužnis.

Kaip atliekami moksliniai tyrimai

Gilberto sindromo diagnozei nereikia atlikti ilgo tyrimo. Diagnozė nustatoma pagal klinikinę nuotrauką ir laboratorinių tyrimų rezultatus. Kadangi Gilberto sindromas yra genetinė liga, pacientas nustatomas, ar yra kokių nors jo giminaičių kepenų funkcijos sutrikimų, ty yra tiriama šeimos istorija. Diagnozei nustatyti yra priskiriami šie tyrimai.

CBC

Leidžia matyti kraujo ląstelių santykį. Gilbert sindromas šiek tiek sumažėjo hemoglobino indeksą (110-115 g / l) arba padidintas iki 160 g / l, 15% pacientų randama nesubrendusių eritrocitų, per 12%, skaldytų osmosinis atsparumo eritrocitų.

Analizė urinais

Svarbūs neatitikimai su įprastais rodikliais neturėtų būti. Jei urobilinogenas ar bilirubinas randamas šlapime, tai rodo dar kepenų patologiją - hepatitą. Su sindromu nėra tulžies pigmentų, o elektrolitų balansas yra normalus.

Kraujo biochemija

Tokie rodikliai kaip cukrus, kraujo baltymai, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalioje diapazone arba yra nedideli nukrypimai. Albino sumažėjimas rodo kepenų ar inkstų patologiją.

Paprastai tyrimas rodo didelį nukrypimą nuo įprastos bilirubino koncentracijos. Paprastai šis rodiklis vyrams yra 17 mmol / l, o Gilberto liga padidėja iki 20-50 mmol / l, o kepenų perkrova iki 50-140 mmol / l. Plazmoje yra mažiau kaip 20% tiesioginio bilirubino.

Kiti bandymai

Bandymų sąrašas tęsiasi:

  • Pavyzdžiai su fenobarbitaliu. Pacientas penkių dienų vartoja fenobarbitalį, tada iš naujo patikrinama bilirubino koncentracija. Jei jo lygis mažėja, tai yra Gilberto sindromo patvirtinimas.
  • Testuokite su vitaminu PP. Niacinas skiriamas į veną. Didelis bilirubino padidėjimas per 2-3 valandas rodo Gilberto sindromą ar kitą kepenų patologiją.
  • Tyrimas su pasninku. Po pirmojo kraujo tyrimo pacientui reikia dviejų dienų valgyti mažos energijos kiekį (iki 400 kcal per dieną). Jei antrasis kraujo tyrimas rodo, kad bilirubino kiekis padidėja 1,5-2 kartus, tai patvirtina Gilberto sindromo buvimą.
  • Genetinė analizė. Tiksliau, paciento DNR tikrina PDHT geną.

Patologijoje nustatyta polimorfizmas UGT1A1. Šis genas leidžia gamybos uridindifosfatglyukuronidazy, kuri dalyvauja glyukuranizatsii (ty užfiksuoti netiesiogiai bilirubino ir įrišimo jį, todėl tiesią liniją, kuri gali prasiskverbti į tulžies pūslės).

Jei septintasis TA kartojimas yra geno, tai sumažina fermento aktyvumą. Ši analizė gali būti nustatyta, jei pacientas turi vartoti ilgalaikius vaistus, kurie stipriai veikia kepenis.

Gilberto sindromo genetinė analizė yra greičiausiai ir patikimiausia hipergliklinę sukeliančios kepenų ligos patvirtinimo priežastis, tačiau ji yra brangi ir negali būti atliekama visose klinikose. Analizuojant, imamas kraujas (2-3 ml) ir tikrinamas PCR.

Galite atlikti šį tyrimą laboratorijoje Invitro (kainuoja apie 4,5 tūkstančius rublių). Genetinės analizės rezultato ištyrimas yra paprastas: jei išvada parašyta UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 arba UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tai reiškia, kad sindromas buvo patvirtintas.

Bet kurioje savivaldybės klinikoje galite paaukoti bendrą šlapimo ir kraujo tyrimą. Analizės rezultatai neleidžia tiksliai diagnozuoti, tačiau jie yra gana informatyvūs, kad paneigtų prielaidą apie rimtesnę ligą.

Papildomi kepenų diagnozavimo metodai

Norint nustatyti, ar patologija yra pačioje kepenyse, ir jei taip, šie tyrimai padės įvertinti jo laipsnį:

  • Ultragarso tyrimas. Vertinami ne tik kepenys, bet ir tulžies pūslė bei inkstai. Jei nėra patologijos, tai padės išvengti hepatito. Per kepenų paūmėjimą padidėja. Daktaras įvertina kepenų dydį, žiūri, ar yra struktūrinių pokyčių ar uždegimo žarnų kanaluose, pašalina tulžies pūslės uždegimą.
  • Kompiuterinė tomografija. Būtina pašalinti naviko vystymąsi ir mazgų formavimąsi.
  • Biopsija. Procedūra apima kepenų audinio surinkimą naudojant specialią adatą. Būtina patikrinti, ar nėra kokių nors piktybinių navikų kepenyse, taip pat nustatyti fermento lygį, kuris neleidžia įsiskverbimo į smegenis bilirubiną.
  • Radioizotopo tyrimai. Šis metodas yra skirtas kraujo cirkuliacijai kepenyse ir jo absorbcijos-išskyrimo funkcijai įvertinti, taip pat patikrinti tulžies takų kanalų patenkumą.
  • Elastografija. Ji skiriama nustatyti kepenų fibrozės laipsnį.

Jei kepenų funkcija yra sutrikusi ir jo anatomija yra pakeista, yra tikimybė, kad gelta nėra giliai nekenksminga Gilberto sindromu, bet kitoje ligoje, kuri neleidžia pašalinti bilirubino iš organizmo. Tai gali būti hepatitas, cirozė, Crigler-Najjar sindromas, autoimuninės patologijos, kepenų vėžys.

Gydytojai taip pat rekomenduoja skydliaukės tyrimą. Jei diagnozuota Gilberto sindromas, speciali terapija nenustatyta. Pacientas turi sekti dietą (laikytis subalansuotos mitybos, nepraleisti maitinimosi), o ne įsitraukti į fizinį aktyvumą.

Nors nėra specifinio gydymo dėl patologijos, pacientas turi būti išbandytas ir paklausta apie jo diagnozę, kad būtų užkirstas kelias lėtinio hepatito ir tulžies akmenų liga. Vadovaudamiesi tinkamu gyvenimo būdu, niekada negalite pasidaryti geltonos spalvos.

Gilberto (liga) sindromas - kas tai paprasta, priežastis, simptomus ir gydymą

Tinkamai veikiant, kepenys filtruoja priemaišas ir toksinus iš organizmo, apdoroja baltymus, angliavandenius ir išsiskiria riebalus, naudodamas tulžies kaupimąsi, laikomą tulžies pūsle. Gilberto sindromo žmogui kepenys negali nuosekliai apdoroti gelsvai rudos pigmento, vadinamo bilirubinu, tulžies. Dėl šios priežasties šios medžiagos kiekis kraujyje padidėja, o oda ir akys gali tapti geltoni (gelta). Gilberto sindromas paprastai laikomas nekenksmingu sutrikimu ir nereikalingas gydymas, bet ar taip yra?

Gilberto sindromas - kas tai paprasta

Gilberto sindromas - vadinamas kepenų funkcijos sutrikimu arba šeimynine gelta (nehemolitinė). Ką tai reiškia? Kad jis paveldėtas ir jam būdingas padidėjęs žiurkių pigmentas kraujyje. Gilberto sindromas yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, t. Y. vieno iš tėvų chromosomų rinkinyje yra dominuojantis genas, kuris perduodamas vaikui.

Ši liga vystosi jaunesniame amžiuje (3-13 metų), berniukai dažniau serga. Paprastai kalbant, kepenų konjugacijos funkcijos sumažėja gebėjimas laisvą bilirubiną surišti kraujyje. Liga pasižymi riebalų nusėdimu hepatocituose (žmogaus kepenų parenchimo ląstelėse). Patologija yra lėtinė eiga.

Jei paaiškinsite visus aukščiau išdėstytus dalykus paprastomis sąvokomis, patologija atsiranda dėl genas, kuris dalyvauja keičiantis bilirubinu, - gliukozės pigmento, kuris yra eritrocitų sudėtyje esančio hemoglobino kraujyje (kraujo dalis yra raudonųjų kraujo ląstelių dalis), kraujyje. Kraujas padidina netiesioginio bilirubino kiekį iki 100 μmol / l, gelta, bendras silpnumas, dispepsiniai simptomai, kraujagyslių distonija (VVD), psichomotorinio aktyvumo sumažėjimas. Atsiranda nepatikslintos pilvo dalies skausmai, kepenų dydis padidėja. Liga yra gydoma, tačiau dažnesni recidyvai dėl lėtinio būklės.

Gilberto ligos priežastys

Atsižvelgdamas į tai, kas išdėstyta pirmiau, manau, kad visiems yra aišku, kad liga atsiranda dėl to, kad genas perduodamas iš tėvo ar motinos vaiko, todėl gydytojai dažnai vadina ligą paprasta šeimos cholemija ar nehemolitinė šeimyninė gelta. Bet kas taip ilgai provokuoja "miegančios" ligos pasireiškimą? Galų gale, jei nesukėlėte ligos, tai gali nepasireikšti. Tačiau vaikai dažnai kenčia nuo mitybos, jie emociškai nestabilūs ir ankstyvame amžiuje stengiasi suaugti dėl blogų įpročių, kurie yra blogi kepenys.

Susiję veiksniai, lemianti ligos vystymąsi, yra šie:

  • visų pirma, bloga mityba (kai dietoje dominuoja aštrus, riebalinis maistas, maistas iš patogių maisto produktų, kai pacientas badas);
  • stresas (emocinis nestabilumas veda į defektuoto geno aktyvavimą ir ligos vystymąsi);
  • per didelis pratimas (sunkus pratimas);
  • narkotinių ar alkoholinių gėrimų vartojimas;
  • perduoti sužalojimus ar operacijas.
  • silpna imuninė sistema (dažnos virusinės ar pertvaros ligos)
  • vaistai (antibiotikai, prieštraukuliniai preparatai), būtent aspirinas, kurių negalima vartoti vaikams iki 12 metų.

Gilberto ligos simptomai

Dažniausiai liga nėra pasireiškusi arba yra išreikšta tik dispepsiniais simptomais (ty virškinimo sutrikimų grupe), kurios lengvai pašalinamos vaistų pagalba. Čia yra pagrindiniai Gilberto sindromo simptomai:

  • odos želė, įskaitant akių sklerą, junginius ir gleivines;
  • miego sutrikimas, nemiga (miego trūkumas);
  • dispepsinis oro regurgitacija, rėmuo, pykinimas, išmatos pasikeičia nuo vidurių užkietėjimo iki viduriavimo);
  • meteorizmas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • skausmas kepenyse yra nuobodus ir traukiantis;
  • kepenų padidėjimas, ascitas (laisvo skysčio buvimas pilvo srityje) - yra labai retas.

Giliųjų membranų gelta yra pagrindinis kepenų nepakankamumo požymis, dėl kurio ligos progresavimui reikia diagnozės ir gydymo.

Esant pirmiau minėtiems simptomams, turite kreiptis į gastroenterologą, kad atliktų fizinį tyrimą, atliktų laboratorinius tyrimus ir atliktų instrumentinius tyrimo metodus.

Diagnostika

Gilberto sindromo diagnozė prasideda pacientų apklausa ir fizine diagnoze, fiziniai pacientų tyrimo metodai:

  • apklausti pacientą apie ligos eigą;
  • kai pirmą kartą pastebėti simptomai (pavyzdžiui, po infekcijos ar fizinio krūvio, pasninko);
  • Patikrinkite odos, gleivinės ir akių sklerą, kad atsirastų ryškus gelta.

Kitas yra laboratorinė diagnozė. Laboratoriniai tyrimai apima:

  • bendras kraujo surinkimas;
  • šlapimo tyrimas;
  • sterkobilino išmatų analizė;
  • kraujo tyrimas bilirubino: jei lygis pakyla 50-100%, tada mėginys (+);
  • bendras baltymų kiekis: šarminės fosfatazės, ALT ir AST, GGTP (jie gali padidėti arba išlikti normaliomis sąlygomis);
  • Geno UDPGT DNR analizė, pagal kurią nustatomas geno raumens TA padidėjimas;
  • mėginiai pasninkaujant (dvi dienas pacientas maitina maistą, kurio bendra energetinė vertė yra 400 kcal per dieną);
  • testas su fenobarbitaliu (nustato kepenų konjugacijos funkciją; mėginys yra teigiamas, jei tulžies pigmento kiekis patenka į fenobarbitalio vartojimo fone (3 mg / kg 5 dienas));
  • mėginys su nikotino rūgštimi (nikotino testas yra teigiamas, jei po įvedimo į tirpalą (40 mg) padidėja tulžies pigmento kiekis dėl eritrocitų osmozinio atsparumo);
  • hepatito B viruso žymenys, C, D - žymenų nebuvimas;
  • atlikti bromsulfaleinovuyu mėginį.

Instrumentinė diagnozė ligos apima:

  • Ultragarsinis pilvo tyrimas (nustatykite kepenų, blužnies, tulžies akmenų buvimą ir dydį);
  • EFGDS (esophagogastroduodenoscopy);
  • ChKBP (perkutaninė kepenų biopsija) atliekama siekiant toliau histologiškai diagnozuoti biopsiją ir išskirti cirozę ar lėtinį hepatitą;
  • Kompiuterinė tomografija (kompiuterinė tomografija), kuri parodys kepenų skiltis tiksliai iki milimetro ir neleidžia patologijai praleisti diagnozės metu;
  • elastografija (atliekama siekiant nustatyti kepenų fibrozės laipsnį).

Prieš teisingai diagnozę gydytojai gydo lėtinių ligų (gastritą, tulžies akmenų ligą, lėtinį pankreatitą, hepatozę) paūmėjimą. Jei ligos simptomai neišnyksta, tai yra polimerazės grandininė reakcija, kuri padeda nustatyti geno trūkumą. Tuomet skiriamas specifinis gydymas.

Diferencialinė diagnostika

Atliekant diagnozę svarbu pašalinti ligas, kurios klinikiniu požiūriu yra panašios į Gilberto sindromą ar akivaizdžius bendrus kepenų pažeidimo simptomus.

Diferencialinė diagnozė apima:

  • hepatitas A, B, C, D, E;
  • mechaninė arba hemolizinė gelta;
  • Rotoro sindromas, Crigler-Nayar ir Dabin-Johnson;
  • fibrolamelinė ar kepenų vėžys;
  • kepenų cirozė;
  • riebalinis hepatoszė;
  • tulžies akmenų liga;
  • cholangitas.

Teisingai surinkta istorija (paciento tyrimas) padeda greičiau diagnozuoti ir skirti veiksmingą gydymą. Diferencialinė diagnozė padeda pašalinti ligas, kurios tik iš dalies turi panašių simptomų.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromas - šis sutrikimas yra nekenksminga (gerybinė) būklė, dėl kurios paprastai nereikia gydyti. Žmonės su sutrikimu vedė normalų, sveiką gyvenimą. Nėra įrodymų, kad ši sąlyga yra žalingas arba sukelia rimtesnes ligas. Kai kuriais atvejais vaistiniai preparatai skiriami siekiant sumažinti bilirubino kiekį ir sumažinti geltonumą.

Dieta

Retais atvejais ligos paūmėjimo metu pacientui skiriamas dietos lentelė Nr. 5. Dieta draudžia naudoti:

  • švieži bandeliai;
  • duona;
  • kiauliniai taukai;
  • špinatai;
  • riebi mėsa ir žuvis;
  • garstyčios;
  • pipirai;
  • šokoladas ir ledai;
  • naudoti kavą.
  • balta duona;
  • varškės produktai;
  • sriubos;
  • liesos mėsos ir žuvies rūšys;
  • vaisiai;
  • daržovės;
  • kompotas ir arbata.

Narkotikų gydymas

Narkotikų gydymas apima:

  • barbitūratai;
  • cholagogas (artišokų ekstraktas, cholebilas, hofitolis);
  • hepatoprotektoriai (Karsil, Essentiale, pieno milteliai);
  • enterosorbentai (aktyvuota anglis, Sorbex, Enetrosgelis);
  • priemonės nuo vėmimo, pykinimas;
  • virškinimo fermentai.

Be to, pacientui rekomenduojama fototerapija: mėlynojo šviesos poveikiu sunaikinamas bilirubinas, kuris kaupiasi audiniuose, o tai sumažina odos ir skleros geltonumą. Norint neuždegti akių gydymo metu, dėvėkite specialius akinius.

Prevenciniai veiksmai

Siekiant užkirsti kelią Gilberto ligos vystymuisi, būtina vesti sveiką gyvenseną ir nerekomenduoti fermento genetinio defekto aktyvacijos.

Ligos prevencijai yra:

  • naudoti mažiausią vaistų kiekį, kuris gali būti toksiškas kepenims;
  • subalansuota mityba (vaisių, daržovių, grūdų, liesos mėsos ir žuvies dominavimas, keptų, konservuotų maisto produktų atmetimas);
  • fizinės sveikatos palaikymas nėra intensyvus treniruotes;
  • atleisti alkoholinius gėrimus ir rūkyti, vartoti anabolinius steroidus, kad būtų pasiekti aukšti sporto rezultatai;
  • reguliarūs vizitai į gydytoją ir gydymas gastritu, hepatitu, skrandžio opa ir dvylikapirštės žarnos opalige, cholelitiazė, pankreatitas, cholecistitas, jei toks yra.

Jei Gilberto liga yra diagnozuota sutuoktinėje poroje ar giminaičiuose, prieš planuojant nėštumą jie turėtų gauti genetinį patarimą, kad vaikas būtų gimęs sveikas, be šios ligos.

Prognozė

Laimei, ligos progresas yra palankus, tačiau aukštas gliukozės pigmento kiekis bus visam gyvenimui. Jei gydymas atliekamas teisingai, naudojant fenobarbitalį, bilirubino kiekis išlieka normalus. Atsižvelgiant į bet kokį nukrypimą nuo dietos ir rekomendacijų, gali atsirasti gelta ir dispepsiniai simptomai. Norint išvengti atkryčio, svarbu laikytis sveiko gyvenimo būdo ir stengtis nesukelti virškinimo trakto sutrikimų. Daugeliu atvejų sutrikimas yra nieko pavojingas.

Šiame straipsnyje mes išsamiai bandėme paprastomis kalbomis papasakoti, kas yra Gilberto liga, pabrėžė šio sutrikimo simptomus ir gydymą, tikimės, kad šioje medžiagoje pateikta informacija jums naudinga.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra genetiškai apibrėžtas bilirubino metabolizmo sutrikimas, atsirandantis dėl mikrosominių kepenų fermentų defektų ir dėl to atsiranda gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija. Daugumoje Gilberto sindromo atvejų pastebima pakartotinė gretutinė gelta, sunkios pusės raumenys, dispepsiniai ir astenovegetiniai sutrikimai; gali pasireikšti subfebriilis, hepatomegalija, ksanthezmas amžius. Gilberto sindromo diagnozę patvirtina klinikinės nuotraukos, šeimos istorijos, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų bei funkcinių tyrimų duomenys. Gilberto sindromu yra parodyta, kaip laikomasi dietos, mikrosominių fermentų, hepatoprotektorių, choleracinių žolių, enterozorbentų ir vitaminų.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (konstitucinė hiperbilirubinemija, nehemolitinė šeiminė gelta) būdingas vidutiniškai padidėjusiu nekonjuguoto serumo bilirubino ir regėjimo gelta epizodų kiekiu. Gilberto sindromas yra labiausiai paplitusi paveldima pigmentinė hepatozė. Daugeliu atvejų Gilberto sindromo klinikiniai simptomai atsiranda nuo 12-30 metų amžiaus. Jų vystymasis vaikams priešpubertinio ir brendimo laikotarpiais yra susijęs su slopintuoju lytinių hormonų poveikiu bilirubino panaudojimui. Gilberto sindromas paplitęs daugiausia tarp vyrų. Gilberto sindromo atsiradimo dažnis Europos populiacijoje yra nuo 2 iki 5%. Gilberto sindromas nesukelia fibrozės ir neveikia kepenų funkcijos, bet yra cholelitiazės vystymosi rizikos veiksnys.

Gilberto sindromo priežastys

Žiurkių pigmento bilirubinas, susidaręs eritrocitų hemoglobino suskaidymo metu, kraujo serume yra dviejų frakcijų pavidalu: tiesioginis (surištas, konjuguotas) ir netiesioginis (laisvas) bilirubinas. Netiesioginis bilirubinas turi citotoksines savybes, o tai labiausiai aiškiai parodo smegenų ląsteles. Kepenų ląstelėse netiesioginis bilirubinas neutralizuojamas konjugacijos būdu su gliukurono rūgštimi, patenka į tulžies takus ir, tarpinių junginių pavidalu, išsiskiria iš organizmo per žarnyną ir mažais kiekiais šlapimu.

Gilberto sindromo vartojimo bilirubino sutrikimas yra susijęs su geno, koduojančio mikrosominį fermentą UDP-gliukuroniltransferazę, mutacija. Nepakankamas ir dalinis UDP gliukuroniltransferazės aktyvumo sumažėjimas (iki 30% normos) sukelia hepatocitų nesugebėjimą absorbuoti ir pašalinti reikalingą netiesioginio bilirubino kiekį. Taip pat yra pažeidžiamas netiesioginio bilirubino transportavimas ir konfiskavimas kepenų ląstelėse. Dėl to Gilberto sindromu padidėja nekonjuguoto serumo bilirubino laipsnis, dėl kurio jis kaupiasi audiniuose ir dažomi geltonai.

Gilbert sindromas susijęs su liga, autosominiu dominuojančia paveldėjimo, dėl vaiko pakankamai paveldėti mutavo versiją geno iš vieno iš tėvų plėtrai.

Klinikinių apraiškų Gilbert sindromas gali būti sukeltas ilgai badu, dehidratacija, fizinio ir emocinio įtampos, menstruacijų (moterims), infekcinių ligų (virusinė hepatito, gripo ir ūmių kvėpavimo virusinės infekcijos, žarnyno infekcijas), chirurginių intervencijų, taip pat alkoholio ir kai kurių vaistų: hormonus (glyukorotikoidov, androgenai, etinilestradiolio), antibiotikai (streptomicino, rifampicino, ampicilinui), natrio salicilatas, acetaminofeno, kofeino.

Gilberto sindromo simptomai

Yra 2 variantai Gilbert sindromu: "įgimtas" - pasireiškia be išankstinio infekcinio hepatito (daugeliu atvejų) ir laivo manifestų ūminiam virusinio hepatito. Ir postgepatitnaya hiperbilirubinemija gali būti susijęs ne tik su Gilbert sindromu buvimą, bet ir su infekcija perėjimo lėtine forma.

Klinikiniai simptomai Gilbert sindromas paprastai pasireiškia vyresniems vaikams nuo 12 metų ir vyresnio amžiaus, daugiau nei banguota ligos. Už Gilbert sindromas yra būdingas pertrūkiais geltos iš įvairaus sunkumo - nuo subikterichnost odenos ryškiai geltonumo odos ir gleivinės membranų. Żółtaczkowy dažymo gali būti difuzinis arba dalinai pasireiškia nasolabial trikampis, odos pėdų, delnų, pažastų. Epizodai gelta su Gilbert sindromas atsiranda staiga, blogiau po kontakto su nusodinančių veiksnių, ir išspręsti savo jėgomis. Naujagimių Gilberto sindromo simptomai gali būti panašūs į trumpalaikę gelta. Kai kuriais atvejais Gilbert sindromas gali atsirasti vieną ar kelis Xanthelasma vokus.

Dauguma pacientų Gilbert sindromu skundžiasi nusiminimas viršutiniame dešiniajame kvadrante, diskomforto jausmą pilvo srityje. Asthenovegetative pastebėti sutrikimai (nuovargis ir depresija, miego, prakaitavimas), dispepsija (apetito, pykinimas, raugėjimas, vidurių pūtimas trūkumas, išmatų sutrikimai). 20% atvejų Gilbert sindromas yra nežymų kepenų, 10% - blužnies galima pastebėti cholecistitas, tulžies pūslės disfunkcijos, ir Oddi sfinkterio, padidėjusi tulžies akmenligė.

Apie trečdalį Gilberto sindromo sergančių pacientų skundų nėra. Gilberto sindromo apraiškų nereikšmingumas ir netolygumas ilgą laiką gali nepastebėti ligonių. Gilberto sindromą galima derinti su jungiamojo audinio displazija, dažnai aptinkama Marfano ir Ehlerio-Danloso sindromuose.

Gilberto sindromo diagnozė

Diagnozė Gilbert sindromas remiantis klinikiniais simptomais, šeimos istorija duomenimis, laboratorinių tyrimų rezultatai (bendras ir biocheminis analize kraujo, šlapimo, PGR) Funkciniai bandymai (testas su bado, pavyzdys su fenobarbitaliu, nikotino rūgštis), ultragarsinio tyrimo pilvo ertmės analizė.

Surinkus anamnezę, atsižvelgiama į paciento lytį, klinikinių simptomų atsiradimo amžių, geltonkūnių epizodų buvimą artimiausiuose giminaičiuose, lėtinių ligų, sukeliančių gelta, buvimą. Dėl palpacijos, kepenys yra neskausmingos, organo tekstūra yra minkšta, gali būti šiek tiek padidėjęs kepenų dydis.

bendro bilirubino lygis per Gilbert sindromas padidėjo dėl netiesioginių frakcijų ir svyruoja nuo 34,2 iki 85,5 mmol / l (paprastai ne daugiau kaip 51,3 mmol / l). Kitų biocheminių kepenų funkciniai testai (bendras baltymas ir baltymų frakcijos, AST, ALT, cholesterolio) su Gilbert sindromas, paprastai nepasikeitė. Sumažinti bilirubino lygį pacientams, kurie vartoja fenobarbitalį ir jos padidėjimą (50-100%) po to, kai badavimo arba mažo kaloringumo dietos, ir taip pat po injekcijos nikotino rūgšties patvirtina diagnozavimo Gilbert sindromas į veną. PGR su Gilbert sindromas atskleidžia polimorfizmo genu, koduojančiu fermento UDFGT.

, Kad patikrintų Gilbert sindromas diagnozė atliekama pilvo ultragarsu, ultragarsinį iš kepenų ir tulžies pūslės, dvylikapirštės žarnos intubaciją, plonasluoksnės chromatografijos. Perkutaninės adatos biopsijos kepenų atliekamas tik tada, kai indikuotinas išskyrus lėtiniu hepatitu ir kepenų ciroze. Gilberto sindromu kepenų biopsijos pavyzdžių patologiniai pokyčiai nėra.

Gilbert sindromas yra diferencijuoti su lėtiniu virusiniu hepatitu ir hiperbilirubinemiją postgepaticheskoy patvarių, hemolizinės anemijos, Crigler-Najjar sindromas II tipo, Dubinas-Johnson sindromas ir rotoriai sindromas, pirminė šuntas hiperbilirubinemija, įgimta kepenų cirozė, tulžies pūslės ir latakų atrezija juda.

Gilberto sindromo gydymas

Paprastai Gilberto sindromo vaikams ir suaugusiems nereikia specialaus gydymo. Svarbiausia yra laikytis dietos, darbo ir poilsio. Su Gilberto sindromu, profesionalus sportas, insoliacija, alkoholio vartojimas, badavimas, skysčių ribojimas ir hepatotoksiniai vaistai yra nepageidaujami. Parodyta dieta, kurios sudėtyje yra ugniai atsparių riebalų (riebios mėsos, keptų ir aštrių patiekalų) ir konservų.

paūmėjimo klinikinių pasireiškimų Gilbert sindromas Paskirtųjų sparing lentelėje metu № 5 ir induktyvumo mikrosomų fermentai; - fenobarbitalio ir ziksorin (1-2 savaitę kursai, kurių 2-4 savaičių intervalo), kad sumažinti bilirubino kiekiui. Gavimo Aktyvintoji anglis yra adsorbuojamos bilirubino žarnyne ir fototerapija, paspartinti degradaciją bilirubino audiniuose padės, kad jis iš organizmo.

Dėl cholecistitas ir tulžies akmenligė rekomenduojama priimamasis choleretinį žolelių prevencijos Gilbert sindromu, kepenų (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretinį (Holagol, allohol, holosas) ir vitaminų grupės B

Gilberto sindromo prognozavimas ir profilaktika

Bet kokio amžiaus ligos prognozė yra palanki. Hiperbilirubinemija pacientams, sergantiems Gilbert sindromas išlieka visam gyvenimui, tačiau ji yra gerybinis, o ne kartu su pažangių pokyčių kepenyse ir turi įtakos gyvenimo trukmei.

Prieš planuojant nėštumą, poroms, kurioms yra šios patologijos istorija, būtina pasikonsultuoti su medicinos genetika, kad būtų galima įvertinti Gilberto sindromo riziką palikuonyse. Gilberto sindromas vaikams nėra priežastis atsisakyti profilaktinės vakcinacijos.