Gilberto sindromo diagnozė

Dietos

Gilberto sindromas yra patologija, kurią perduoda tėvai, kurių kepenys negali suskaidyti bilirubino. Tai pasireiškia laikinai padidėjęs bilirubinas, gelta. Gilberto sindromo analizei jums reikės paaukoti veninį kraują, pilnas kraujo tyrimas iš piršto taip pat yra informatyvus.

Ligos priežastys

Gilberto sindromas yra genetiškai apibrėžta liga. Tai sukelia gene, atsakinga už fermento gliukuroniltransferazės sintezę, mutacija. Nepakankamas šio fermento kiekis lemia tai, kad hemoglobino skilimo produktas negali prisijungti prie gliukurono rūgšties molekulės ir prasiskverbti į tulžies pūslę, o iš ten į dvylikapirštę žarną.

Atitinkamai, jis prasiskverbia į kraują ir jo koncentracija gerokai viršija normą, tai lemia tai, kad kraujo dėmės yra bilirubino spalvos (geltonos spalvos). Dideliais kiekiais netiesioginis arba laisvasis bilirubinas neigiamai veikia centrinę nervų sistemą.

Jo skaidymas yra įmanomas tik kepenyse ir veikiant gliukuroniltransferazei. Gilberto liga bilirubino koncentracija mažėja vaistų pagalba.

Šios ligos paūmėjimas gali pasireikšti tokiomis aplinkybėmis:

  • vaistų terapija (anaboliniai, kortikosteroidai);
  • per daug gerti;
  • emocinė perkrova, stresas;
  • chirurgija, trauma;
  • infekcinės ligos;
  • padidėjęs fizinis krūvis;
  • mitybos klaidos (daug riebalinių maisto produktų, badavimas, dietos trūkumas, persivalgymas).

Kai analizė reikalinga

Priežastys įtarti patologiją yra šių simptomų buvimas:

  • odos ir skleros spalvos pasikeitimas;
  • diskomfortas kepenyse (sunkumo pojūtis);
  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • meteorizmas;
  • virškinimo sutrikimas (viduriavimas arba žarnyno obstrukcija);
  • pykinimas, kartumo skonis burnoje;
  • miego sutrikimas;
  • galvos svaigimas;
  • depresija

Kiekvienoje skydliaukės skydliaukės pasireiškimo laipsnis pasireiškia skirtingai: kai kur tik gleivinė pasidaro geltona, o antrasis - visa oda, o gleivinės yra spalvos, o trečioje vietoje - visos geltonos dėmės. Tačiau yra tikimybė, kad net esant reikšmingam bilirubino šuoliui, gelta nebus.

Ketvirtadaliui pacientų, kurie serga Gilberto sindromu, kepenys yra žymiai išsiplėtusi ir "išmeta" iš šlaunų, ir nėra palpacijos skausmo. Kiekviena dešimtoji padidėjusi blužnis.

Kaip atliekami moksliniai tyrimai

Gilberto sindromo diagnozei nereikia atlikti ilgo tyrimo. Diagnozė nustatoma pagal klinikinę nuotrauką ir laboratorinių tyrimų rezultatus. Kadangi Gilberto sindromas yra genetinė liga, pacientas nustatomas, ar yra kokių nors jo giminaičių kepenų funkcijos sutrikimų, ty yra tiriama šeimos istorija. Diagnozei nustatyti yra priskiriami šie tyrimai.

CBC

Leidžia matyti kraujo ląstelių santykį. Gilbert sindromas šiek tiek sumažėjo hemoglobino indeksą (110-115 g / l) arba padidintas iki 160 g / l, 15% pacientų randama nesubrendusių eritrocitų, per 12%, skaldytų osmosinis atsparumo eritrocitų.

Analizė urinais

Svarbūs neatitikimai su įprastais rodikliais neturėtų būti. Jei urobilinogenas ar bilirubinas randamas šlapime, tai rodo dar kepenų patologiją - hepatitą. Su sindromu nėra tulžies pigmentų, o elektrolitų balansas yra normalus.

Kraujo biochemija

Tokie rodikliai kaip cukrus, kraujo baltymai, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalioje diapazone arba yra nedideli nukrypimai. Albino sumažėjimas rodo kepenų ar inkstų patologiją.

Paprastai tyrimas rodo didelį nukrypimą nuo įprastos bilirubino koncentracijos. Paprastai šis rodiklis vyrams yra 17 mmol / l, o Gilberto liga padidėja iki 20-50 mmol / l, o kepenų perkrova iki 50-140 mmol / l. Plazmoje yra mažiau kaip 20% tiesioginio bilirubino.

Kiti bandymai

Bandymų sąrašas tęsiasi:

  • Pavyzdžiai su fenobarbitaliu. Pacientas penkių dienų vartoja fenobarbitalį, tada iš naujo patikrinama bilirubino koncentracija. Jei jo lygis mažėja, tai yra Gilberto sindromo patvirtinimas.
  • Testuokite su vitaminu PP. Niacinas skiriamas į veną. Didelis bilirubino padidėjimas per 2-3 valandas rodo Gilberto sindromą ar kitą kepenų patologiją.
  • Tyrimas su pasninku. Po pirmojo kraujo tyrimo pacientui reikia dviejų dienų valgyti mažos energijos kiekį (iki 400 kcal per dieną). Jei antrasis kraujo tyrimas rodo, kad bilirubino kiekis padidėja 1,5-2 kartus, tai patvirtina Gilberto sindromo buvimą.
  • Genetinė analizė. Tiksliau, paciento DNR tikrina PDHT geną.

Patologijoje nustatyta polimorfizmas UGT1A1. Šis genas leidžia gamybos uridindifosfatglyukuronidazy, kuri dalyvauja glyukuranizatsii (ty užfiksuoti netiesiogiai bilirubino ir įrišimo jį, todėl tiesią liniją, kuri gali prasiskverbti į tulžies pūslės).

Jei septintasis TA kartojimas yra geno, tai sumažina fermento aktyvumą. Ši analizė gali būti nustatyta, jei pacientas turi vartoti ilgalaikius vaistus, kurie stipriai veikia kepenis.

Gilberto sindromo genetinė analizė yra greičiausiai ir patikimiausia hipergliklinę sukeliančios kepenų ligos patvirtinimo priežastis, tačiau ji yra brangi ir negali būti atliekama visose klinikose. Analizuojant, imamas kraujas (2-3 ml) ir tikrinamas PCR.

Galite atlikti šį tyrimą laboratorijoje Invitro (kainuoja apie 4,5 tūkstančius rublių). Genetinės analizės rezultato ištyrimas yra paprastas: jei išvada parašyta UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 arba UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tai reiškia, kad sindromas buvo patvirtintas.

Bet kurioje savivaldybės klinikoje galite paaukoti bendrą šlapimo ir kraujo tyrimą. Analizės rezultatai neleidžia tiksliai diagnozuoti, tačiau jie yra gana informatyvūs, kad paneigtų prielaidą apie rimtesnę ligą.

Papildomi kepenų diagnozavimo metodai

Norint nustatyti, ar patologija yra pačioje kepenyse, ir jei taip, šie tyrimai padės įvertinti jo laipsnį:

  • Ultragarso tyrimas. Vertinami ne tik kepenys, bet ir tulžies pūslė bei inkstai. Jei nėra patologijos, tai padės išvengti hepatito. Per kepenų paūmėjimą padidėja. Daktaras įvertina kepenų dydį, žiūri, ar yra struktūrinių pokyčių ar uždegimo žarnų kanaluose, pašalina tulžies pūslės uždegimą.
  • Kompiuterinė tomografija. Būtina pašalinti naviko vystymąsi ir mazgų formavimąsi.
  • Biopsija. Procedūra apima kepenų audinio surinkimą naudojant specialią adatą. Būtina patikrinti, ar nėra kokių nors piktybinių navikų kepenyse, taip pat nustatyti fermento lygį, kuris neleidžia įsiskverbimo į smegenis bilirubiną.
  • Radioizotopo tyrimai. Šis metodas yra skirtas kraujo cirkuliacijai kepenyse ir jo absorbcijos-išskyrimo funkcijai įvertinti, taip pat patikrinti tulžies takų kanalų patenkumą.
  • Elastografija. Ji skiriama nustatyti kepenų fibrozės laipsnį.

Jei kepenų funkcija yra sutrikusi ir jo anatomija yra pakeista, yra tikimybė, kad gelta nėra giliai nekenksminga Gilberto sindromu, bet kitoje ligoje, kuri neleidžia pašalinti bilirubino iš organizmo. Tai gali būti hepatitas, cirozė, Crigler-Najjar sindromas, autoimuninės patologijos, kepenų vėžys.

Gydytojai taip pat rekomenduoja skydliaukės tyrimą. Jei diagnozuota Gilberto sindromas, speciali terapija nenustatyta. Pacientas turi sekti dietą (laikytis subalansuotos mitybos, nepraleisti maitinimosi), o ne įsitraukti į fizinį aktyvumą.

Nors nėra specifinio gydymo dėl patologijos, pacientas turi būti išbandytas ir paklausta apie jo diagnozę, kad būtų užkirstas kelias lėtinio hepatito ir tulžies akmenų liga. Vadovaudamiesi tinkamu gyvenimo būdu, niekada negalite pasidaryti geltonos spalvos.

Gilberto sindromas

OMIM 143500

Mūsų profesionalų komanda atsakys į jūsų klausimus.

Gilberto sindromas yra paveldima nehemolitinė nekonjuguota gerybinė hiperbilurubinemija. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Gilberto sindromo atsiradimo dažnis yra 3-10% skirtingose ​​populiacijose. Liga labiausiai paplitusi tarp paveldimų funkcinių hiperbilirubinemijos.

Sindromas yra būdingas kraujo plazmoje lygį bilirubino padidėjimo dėl netiesioginių frakcija verčių gali skirtis nuo 20 iki 50 mol / l, su stresu, pratimų, po to, kai ilgai nevalgius arba infekcines ligas, gali padidinti bilirubino lygis, iki 100 mmol / l. Kitos biocheminiai rodikliai kraujo ir kepenų funkcijos tyrimų yra normos ribose.
Didinant netiesioginio bilirubino, susijusios su koncentracija sumažėjo funkcinį aktyvumą kepenų fermento uridindifosfatglyukuronozil transferazės I Šis fermentas yra įtrauktas į konjugacijai (susiejimui) į hepatocitų netiesioginis bilirubino į gliukurono rūgštimi, kad susidarytų vandenyje tirpus formas bilirubino, kuris yra tinkamas pašalinti tulžies (bilirubino-diglucuronide). Be Gilbert sindromas stebimas sumažėjęs veiklos uridindifosfatglyukuronozil transferazės Aš 25%.
Gilberto ligos priežastis yra papildomo dinukleotido įterpimas (įterpimas) į TA kartojimo regioną UGT1A1 (2q37) geno promotoriaus srityje, kuris koduoja uridino difosfato gliukuronozilftransferazės I fermentą.
Paprastai promotoriaus pakartojimų skaičius yra 6, TA kartojimo padidėjimas iki 7 ar 8 sukelia UGT1A1 geno ekspresijos sumažėjimą ir dėl to sumažėja fermento uridino difosfato gliukuronozilftransferazės I funkcinis aktyvumas.
Liga dažnai pasireiškia 15-25 metų amžiaus. Gilberto sindromo klinikiniai požymiai labai skiriasi:

  • Liga gali būti asimptominė arba akivaizdi kaip silpnos gelta (skleros gelta).
  • Retais atvejais yra centrinės nervų sistemos klinikinių pasireiškimų: nuovargis, galvos skausmas, atminties sutrikimas, galvos svaigimas, depresija, dirglumas, nemiga, sunkumai susikaupiant, panikos priepuoliai, nerimas, drebulys
  • Dėl virškinimo trakto dalies: pykinimas, apetito praradimas, dirgliosios žarnos sindromas, pilvo skausmas ir dešiniajame viršutiniame kvadrantas, pilvo pūtimas, hipoglikemijos reakcijos su maistu, angliavandenių netoleravimas, alkoholio

Dėl to, kad fermento uridino difosfato gliukuronozilftransferazė I taip pat dalyvauja tam tikrų vaistų (priešvėžinių, gliukokortikoidų) metabolizme, gali būti, kad toksinių reakcijų gali atsirasti gydant šiuos vaistus.
Gilberto sindromo tiesioginė DNR diagnozė yra pagrįsta TG pakartojimų skaičiaus analizėje UGT1A1 geno promotoriaus srityje. Gilberto sindromas laikomas patvirtintu, kai TA kartojimai padidėja iki 7 ir didesni tiek A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA chromosomos.
Molekulinės genetikos centre tiesioginė DNR diagnozė Gilberto sindromui yra atliekama 3 darbuotojui.

Molekulinės genetikos centre Gilberto sindromo tiesioginė DNR diagnostika atliekama per 3 darbo dienas naudojant UGT1A1 geno promotoriaus regiono molekulinę genetinę analizę.

Mes sukūrėme komplektą Gilberto sindromo DNR diagnozei nustatyti. Komplektai yra skirti naudoti diagnostikos laboratorijose molekulinės genetinės būklės.

Jei turite klausimų, galite skambinti telefono numeriais, nurodytais puslapio apačioje. Mūsų konsultantai bus malonu jums padėti.

Gilberto sindromo tyrimų tipai

Gilberto liga yra gerybinė patologija, kurios pagrindinė manifestacija yra hiperbilirubinemija. Tai reiškia ligas, turinčias genetinio perdavimo mechanizmą. Kraujyje padidėjęs bilirubino kiekis dėl fermento trūkumo kepenyse, kuris jį naudoja.

Daugeliu atvejų Gilbertas diagnozuojamas vyro pusėje 12-30 metų amžiaus gyventojų. Paauglystės metu netiesioginio bilirubino padidėjimas gali būti dėl inhibuojančio hormonų poveikio fermentui, kuris paverčia šį pigmentą kepenyse.

Sunkus fizinis, psichoemocinis stresas, pasninkavimas, infekcinės kepenų ligos, chirurgija, alkoholizmas ar ilgalaikis hepatotoksinių vaistų vartojimas gali būti provokuojantis simptomų atsiradimo veiksnys.

Pradiniame etape ne visada galima diagnozuoti ligą, nes nėra aiškių klinikinių požymių. Tai gali pasireikšti dėl hepatito fono ar jo pabaigos. Tokiu atveju simptomai yra laikomi kepenų uždegimo pasekmėmis.

Gilberto sindromo diagnozė prasideda skundų ir klinikinės analizės analize. Gydytojas atkreipia dėmesį į odos būklę, nes pagrindine patologijos apraiška yra gelta. Jo sunkumas priklauso nuo pigmento kiekio kraujyje.

Spalvos pasikeitimas pastebimas nazolabinėje srityje, delnose ar paakio srityje. Be to, asmuo gali skundžiasi dėl pykinimo, raugėjimo, vidurių pūslelės, vidurių užkietėjimo, viduriavimo ir sunkumo į dešinę pusrutulį. Visa tai rodo virškinimo pažeidimą.

Atsižvelgiant į netiesioginio bilirubino toksišką poveikį nervų ląstelėms, pacientas gali patirti dirglumą, neatsargumą, mažinti atmintį ir sutrikdyti miegą.

Liga gali sukelti tulžies akmenų ligą. Diagnozė nustatoma remiantis genetinių, biocheminių tyrimų ir instrumentinių tyrimų metodų rezultatais. Gydant pilvą (palpacija), gydytojas nustato nedidelį kepenų kiekį. Geležis turi minkštą tekstūrą ir lygų paviršių. Jo apatinis kraštas yra skausmingas dėl organinių kapsulių ištempimo. Kartais galima aptikti blužnies išplitimą (splenomegaliją).

Gydymas skiriamas atsižvelgiant į patologinio proceso sunkumą, ligos simptomus ir alerginę polinkį.

Laboratoriniai tyrimai

Sindromą galima diagnozuoti naudojant laboratorinius tyrimus, leidžiančius ne tik įtarti Gilberto, bet ir įvertinti viso organizmo būklę. Kai kuriais atvejais analizė leidžia nustatyti hepatito biliardo trakto (tulžies takų, kepenų) patologiją toje stadijoje, kurioje dar nėra klinikos. Tai gali būti profilaktinis tyrimas ar kitos ligos diagnostika.

Bendra klinikinė analizė

Bendra klinikinė Gilberto sindromo kraujo analizė rodo, kad padidėja hemoglobino kiekis, kurio sunaikinimas kartu didina netiesioginio bilirubino kiekį. Jo kiekis gali siekti 160 g / l, nors norma yra maksimali 120-130. Atkreipkite dėmesį, kad panaši situacija pastebima ir hemokoncentracija dėl dehidratacijos.

Be to, tyrime gali būti nustatytas padidėjęs retikulocitų kiekis. Tai yra nesubrendusios raudonosios kraujo kūneliai. ESR, leukocitų ir trombocitų atveju jie išlieka normalūs.

Paprastai kraujas pateikiamas tuščiu skrandžiu.

Gilberto sindromo biocheminė analizė

Biochemija yra prieinama ir paprasta hemotest, siekiant nustatyti bilirubino lygį. Tai yra pagrindinis proceso veiklos rodiklis. Analizės iššifravimas buvo patikimas, paciento paruošimas trims dienoms prieš kraujo davimą. Tai apima:

  • vaistų, turinčių įtakos pigmento lygiui, panaikinimas;
  • riebalinių maisto produktų ir alkoholio atmetimas.

Padovanokit kraujo pasninkaujant. Taigi laboratorija gali pateikti tokius rezultatus:

  1. bilirubino lygis. Gydytojas domisi bendra, netiesiogine ir tiesiogine frakcija. Jų skirtumas yra ryšys su gliukurono rūgštimi, kuri naudoja pigmentą ir pašalina jį su išmatomis. Netiesioginės rūšies turinio padidėjimas rodo Gilberto ligos vystymosi tikimybę;

Svarbu nepamiršti, kad hepatitas, trumpalaikis gelta kūdikiams arba hemolizė, kai eritrocitai sunaikinami, gali padidėti bilirubino koncentracija.

  1. šarminės fosfatazės gali būti sustiprintos, ypač šeimyninėje patologijos formoje;
  2. transaminazė. Kepenų fermentų padidėjimas nėra Gilberto sindromo požymis.

Analizės kaina priklauso nuo rodiklių, kuriuos gydytojas turi įvertinti kepenų būklę, skaičių.

Gilberto sindromo genetinė analizė

Patikimiausias tyrimas yra Gilberto sindromo genetinis kraujo tyrimas. Šis bandymas yra greitas ir tikslus diagnozės patvirtinimo metodas. PGR pagrįsta mutavusio genu identifikavimu, kuris yra atsakingas už gliukurono rūgšties sintezę ir veikimą.

Gydytojas turėtų iššifruoti gautą indikatorių:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 rodo normalią geno sudėtį, todėl liga nėra patvirtinta;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 yra rastas papildomas įterpimas, kuris rodo, kad yra silpnos formos patologijos vystymosi pavojus;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotests Gilberto sindromui rodo didelę sunkių ligų riziką.

Genetinė analizė nereikalauja specialaus mokymo. Gilberto sindromo testas nustatomas prieš pradedant gydymą hepatotoksiniais vaistais.

Analizės kaina priklauso nuo laboratorijos, kurioje kraujas buvo paimtas ir iššifruotas.

Instrumentiniai tyrimai

Kepenų ir tulžies takų būklę įvertinti gydytojas gali skirti ultragarsinį ir dvylikapirštės žarnos intubaciją. Be to, rekomenduojama pašalinti hepatito ir cirozės biopsiją arba liaukos elastografiją.

Dvylikapirštės žarnos intubacija

Tyrimas leidžia išanalizuoti biologinio skysčio, kurį sudaro tulžies, skrandžio ir kasos sacharozės, pobūdį. Be to, jai paskirta įvertinti tulžies pūslės funkcionavimą. Specialusis mokymas apima:

  • lengvą vakarienę diagnozės išvakarėse, išskyrus gaminius, kurie didina dujų susidarymą;
  • likus penkioms dienoms iki tyrimo antispazminiai vaistai, vidurius ir vaistai, skatina tulžies srautą;
  • dieną prieš tai 0,5 ml atropino buvo švirkščiama į poodį pacientui ir leidžiama gerti karštą vandenį ksilitu.

Tyrimas atliekamas tuščiu skrandžiu ryte. Tai gali būti klasikinis ar dalinis. Pirmuoju atveju turinys yra paimtas iš dvylikapirštės žarnos, pūslės ir kanalų. Kalbant apie antrąją techniką, ji susideda iš penkių etapų, o skystis renkamas kas 7-8 minutes. Tai leidžia mums sekti žiurkių pažangos dinamiką ir nustatyti jos sudėtį.

Procedūrai reikalingas gumos zondas, kurio medžiagų surinkimas yra alyvuogių. Paprastai Gilberto liga pastebimi tulžies sudėties pokyčiai, hipertrofinio ar hipo tipo šlapimo pūslės sutrikimas, taip pat Oddi sfinkterio sutrikimai. Pastaroji užduotis yra reguliuoti fermentinio skysčio tekėjimą į žarnyną.

Kitas naudingas diagnostikos metodas - ultragarsas. Tai pagrįsta ultragarso bangų naudojimu, kuris, pravažiuojant per skirtingo tankio audinius, ekrane rodomas su didesnio ar mažesnio intensyvumo šešėliais.

Šis metodas gali būti naudojamas diagnostikos ir profilaktikos tikslais, nes jis yra visiškai nekenksmingas ir neturi kontraindikacijų. Pasirengimas studijai apima:

  1. maisto pašalinimas iš dietos, kuri didina dujų susidarymą;
  2. vartoti sorbentus ir vaistus, kurie mažina pilvo pūtimą;
  3. vaistų nuo vidurių užkietėjimo žmonėms gydymas.

Ultragarsas analizuoja kepenų dydį, tankį ir struktūrą. Be to, vertinama tulžies pūslės, kanalų ir betonelių būklė.

Biopsija ir elastografija

Išskyrus kepenų uždegimą ir cirozės organų pokyčius, biopsija yra nustatyta. Tai metodas, leidžiantis tirti medžiagą, paimtą iš liauka. Tam reikalinga anestezija ir moralinis paciento pasirengimas, dėl kurio daug dažniau naudojamas švelnesnis diagnostinis metodas, elastografija.

Šis metodas yra labiausiai informatyvus, neskausmingas ir saugus. Tyrimas atliekamas naudojant Fibroscan. Tai leidžia jums nustatyti audinio tankį ir elastingumą.

Elastografija leidžia jums nustatyti ligą pradiniame etape. Vienintelis šio egzamino atlikimo apribojimas yra nėštumas, nes bangos poveikis embrionui nebuvo išsamiai ištirtas. Kalbant apie Gilberto ligą, tyrimo metu nenustatyta struktūros pokyčių.

Specifiniai mėginiai

Bandymai laikomi neatskiriama diagnostikos dalimi. Jie gali būti vartojami su vaistiniais preparatais, kurie tiesiogiai arba netiesiogiai veikia bilirubino kiekį kraujyje. Vaistų veikimas yra skirtas inhibuoti ar stimuliuoti fermento, kuris apdoroja netiesioginės formos pigmentą, sintezę.

Narkotikų testai

Su tam tikrų vaistų pagalba galima įtarti ir patvirtinti ligą. Yra keletas pavyzdžių tipų:

  1. su nikotino rūgštimi, per kurią vaistą įpilama 50 mg tūrio į veną, o po to rezultatas yra įvertintas po trijų valandų. Padidėjęs bilirubino kiekis yra slopinamas gliukurono rūgšties veikimui. Šis testas taip pat gali būti teigiamas dėl hepatito ir hemolizės;
  2. su fenobarbaliu. Vaisto formos tabletę reikia suvartoti per penkias dienas, kai dozė atitinka 3 mg vienam kilogramui kūno svorio. Jei teigiamas testas, bilirubino kiekis kraujyje turėtų sumažėti. Nustatydamas vaisto dozę 0,1 mg, pacientui 80 kg per parą reikia vartoti 2,5 tabletes;
  3. su rifampicinu. Įvedus 900 mg vaisto, pigmento kiekis turėtų padidėti.

UGT1A1 genas (Gilberto sindromas), mutacijų aptikimas

Metodas

PGR - polimerazės grandininė reakcija. Šis metodas, kurio išradėjas buvo apdovanotas Nobelio premija, padaugina biologinio mėginio sudėtyje esančios genetinės medžiagos kiekį. Svarbi PGR ypatybė - gauti tam tikros konkrečios DNR (geno) srities kopijas, atitinkančias nurodytas sąlygas.

Pamatinės vertės - norma
(UGT1A1 geno (Gilberto sindromas), mutacijų identifikavimas)

Informacija apie rodiklių pamatines vertes, taip pat į analizę įtrauktų rodiklių sudėtį, gali skirtis priklausomai nuo laboratorijos!

Gilberto sindromas

Apie 5% Rusijos gyventojų kenčia nuo Gilberto sindromo. Ši būklė pasireiškia nespecifiniais simptomais: pilvo skausmas, virškinimo sutrikimai (pykinimas, raugėjimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas), nuovargis, bendras negalavimas, nerimas ir kartais silpna odos ir skleros gelta. Gilberto sindromo priežastis yra fermento uridino fosfato gliukuroniltransferazės aktyvumo sumažėjimas, dėl kurio padidėja bilirubino koncentracija kraujyje. Jo laiku nustatoma diagnozė leidžia mums diferencijuoti diagnozę nuo sunkių kepenų ir kraujo ligų, riboti vaistų vartojimo laiką, pasireiškiantį hepatotoksiniu poveikiu, siekiant ištaisyti savo gyvenimo būdą tol, kol išnyks visas disbalansas dėl hiperbilirubinemijos.

Greičiausias Gilberto sindromo nustatymo būdas yra tiesioginė DNR diagnostika, kurią atliekant nustatomas UGT1A1 geno uridininės fosfato gliukuroniltransferazės (TA) kartojimo skaičius. Šių pakartojimų skaičiaus padidėjimas yra Gilberto sindromo atsiradimo prielaida. Gydymas daugeliu atvejų nereikalingas. Pagrindinė klinikinių simptomų atsiradimo prevencija yra išvengti provokuojančių veiksnių.

Rusų sinonimai

Gerybinė hiperbilirubinemija, nepilnavertiška pertraukiama gelta.

Anglų kalbos sinonimai

OMIM # 143500, Gilbertsyndromas, Hiperbilirubinemija.

Simptomai

Pagrindiniai simptomai: padidėjęs bilirubino kiekis ir gelta, kuri gali būti nevienodo sunkumo (nuo švelnios skleros gelta iki stipraus odos ir gleivinės geltonumo)

Astheniniai reiškiniai: nuovargis, silpnumas, miego sutrikimai.

Kiti galimi pasireiškimai: sunkumas į dešinę pusrutulį, pykinimas, rėmuo, nespecifinis pilvo skausmas, dažniausiai pigmento dėmės ant kūno, veido.

Bendra informacija apie ligą

Gilberto sindromas pasireiškia vidutiniškai 5% gyventojų. Tai yra paveldima liga, kurią sukelia gelta, kuri susidaro dėl netiesioginio serumo bilirubino padidėjimo. Gilberto sindromo pagrindas yra kepenų fermento uridino fosfato gliukuroniltransferazės (UDHPT) funkcinio aktyvumo sumažėjimas. Esant eritrocitų suskaidymui, išleidžiamas tiesioginis bilirubinas, kuris patenka į kraują ir paprastai yra hepatocitų (kepenų ląstelėse), jungiasi prie gliukurono rūgšties, veikiant UDPHT. Kai šis fermentas trūksta, sutrinka bilirubino surinkimas ir jo konjugacija, dėl ko padidėja bilirubino kiekis ir jo kaupimasis audiniuose - tai paaiškina gelta.

Fermentas UDPHT yra užkoduotas UGT 1A1 genu. UGT 1A1 geno promotoriaus srities mutacija būdinga kartotinių (TA) skaičiaus padidėjimu (paprastai jų skaičius neviršija 6). Jei 7 iš jų yra homozigotinės arba heterozigotinės būklės, fermento UDHPT funkcinis aktyvumas mažėja - tai yra būtina sąlyga Gilberto sindromo atsiradimui. Hemozigotinės mutacijos nešiotojams liga pasižymi didesniu bilirubino kiekiu ir ryškiomis klinikinėmis apraiškomis. Tarp heterozigotinių nešiklių dominuoja latentinė forma, kuri paprastai pasireiškia bilirubino kiekio padidėjimu.

Liga gali pasireikšti skirtingais amžiumi, berniukai dažniau paauglystėje. Daugeliu atvejų klinikiniai simptomai atsiranda po ūminės ligos, daugiausia virusinės etiologijos, po emocinio ar fizinio krūvio, alkoholio vartojimo, kai kurių vaistų, kurie dalyvauja PDHHT metabolizme. Taip pat gelta gali sukelti tokie veiksniai kaip badavimas, saulės spinduliavimas, valgymo sutrikimai (riebalų valgymas, konservuoti maisto produktai, kurių perteklinis kiekis yra prieskonių).

Tipiškas Gilberto ligos pasireiškimas yra gelta. Taip pat pastebėti astenovegetiniai sutrikimai: silpnumas, miego sutrikimai, nuovargis. Ilgalaikėje hiperbilirubinemijoje yra depresija. Taip pat būdingi dispepsiniai simptomai ir sunkumas į dešinę hipochondriumą. Retai šviesos įtaka yra tendencija pigmentuoti odą. Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, Gilberto sindromas yra derinamas su tulžies dvitažu.

Hiperbilirubinemija (padidėjęs bilirubino kiekis) dažniausiai yra ne daugiau kaip 100 mmol / l, kai dominuoja netiesioginė frakcija. Likę kepenų funkcijos tyrimai, kaip taisyklė, nepasikeitė.

Dažnai yra asimptoma, kai Gilberto sindromą galima aptikti atsitiktinai aptiktų anomalijų, nustatytų kraujo biocheminiuose tyrimuose (bilirubino indeksas).

Kas yra rizikingas?

Žmonės, turintys artimų giminaičių, kuriems diagnozuotas Gilberto sindromas.

Diagnostika

  • Bendro bilirubino ir jo frakcijų lygio nustatymas.
  • Genetinė diagnostika. Greičiausias Gilberto sindromo nustatymo būdas yra tiesioginė DNR analizė, kurią atliekant nustatomas (TA) pakartojimų skaičius UGT1A1 genuose.
  • Kepenų ir tulžies pūslės ultragarsas.

Gydymas

Paprastai Gilberto sindromui gydyti nereikia. Klinikinių apraiškų metu būtina vengti provokuoti rizikos veiksnius: didelį fizinį krūvį, dehidrataciją, badavimą ir piktnaudžiavimą alkoholiu. Gilberto sindromu sergantiems pacientams nerekomenduojama vartoti vaistų, kurie dalyvauja fermento UDHHT metabolizme, nes gali pasireikšti hepatotoksinis poveikis. Narkotikai, kuriuos gydytojas nustato pagal liudijimus, vertina naudos ir rizikos santykį, priklausomai nuo gelta epizodų, bilirubino kiekio. Gilberto sindromo paūmėjimui rekomenduojama laikytis Pevznerio dietos Nr. 5, o nuo vaistų vartojimo daugiausia vartojamas fenobarbitalis. Hepatoprotektoriai taip pat gali būti naudojami terapijoje, juos nustato kursas.

Prevencija

Laiku diagnozavus Gilbert sindromas atskirti jį nuo kitų ligų, kepenų ir kraujo, laiku apriboti narkotikų vartojimo hepatotoksiški poveikio, reguliuoti paciento gyvenimo būdą į pilną išnykimą diskomforto, kurį sukelia hiperbilirubinemija.

Gilberto sindromo simptomai ir gydymas

Nedelsiant reikėtų pasakyti, kad Gilberto sindromas yra nepalanki liga, todėl gydymas daugiausia yra skirtas palaikyti kepenis ir užkirsti kelią komplikacijoms. Pacientams, sergantiems patologija, sutrikimas yra bilirubino neutralizavimo mechanizmas. Pastarasis kaupiasi kūne, dėl kurio atsiranda charakteringų ženklų.

Apibūdinta liga Auguste Gilbert, kurios garbe ir buvo pavadinta. Žmonėse tai taip pat vadinama lėtiniu ar šeimynine gelta. Svarbu pastebėti, kad bilirubino perteklius kraujyje niekada nesukelia:

  • kepenų pažeidimas;
  • hemolizė;
  • obstrukcija tulžies takų.

Sindromas pasireiškia dėl genetinių veiksnių. Patologija perduodama iš tėvų į vaikus iš kartos į kartą.

Priežastys

Šeiminė gelta pasirodo dėl to, kad žymiai sumažėja fermento, konjuguojančio bilirubino (gliukuroniltransferazės) aktyvumas.

Paprastai sveikiam žmogui neutralizavimo metu aukščiau minėtas pigmentas įgauna galimybę tirpinti vandenyje. Tada kartu su tulžimi jis eina tiesiai į dvylikapirštę žarną ir natūraliai pašalinamas iš kūno.

Savo ruožtu, raudonųjų kraujo kūnelių, kurių gyvenimo trukmė yra 120 dienų, suskirstymas atsiranda po bilirubino ir hemoglobino. Tiesą sakant, su sindromu aprašytas mechanizmas nustoja veikti. Taip yra dėl mutavusio geno UDP-gliukuroniltransferazės. Kaip rezultatas, yra pigmento kaupimasis, ir tai sukelia gelta.

Simptomai

Kaip rodo praktika, didžioji dauguma tų, kurie kenčia nuo sindromo, net nežino, kad jie tai turi. Šioje žmonių grupėje bilirubinas išlieka priimtinas ir tik šiek tiek padidėja.

Labiausiai akivaizdus ligos simptomas yra gelta. Tipiškas atspalvis paūmėjimo metu įgyja odos ir akių sklerą. Kraujo tyrimas atskleidžia didelį bilirubino kiekį.

Ženklai tampa labiau matomi, jei pacientas:

  • serga kita patologija;
  • paima bet kokią infekciją;
  • susiduria su dehidracija;
  • patenka į stresinę situaciją.

Iš tikrųjų nėra atvejų, kai bilirubino kiekis pacientams pasiektų tokį lygį, kuris kelia grėsmę jų sveikatai ar dar labiau gyvybei.

Be geltonumo, pastebėtas sindromas (tačiau daug rečiau) ir tokie simptomai:

  • pernelyg nuovargis;
  • migrena;
  • minčių supainiojimas;
  • pamiršta;
  • pykinimas;
  • nerimas;
  • galvos svaigimas;
  • dirglumas;
  • apetito praradimas;
  • depresija;
  • pilvo skausmas;
  • drebulys;
  • žarnyno dirglumas;
  • niežulys

Dar mažiau paplitęs:

  • nemiga;
  • panikos priepuoliai;
  • koncentracijos praradimas;
  • alkoholio ir angliavandenių netoleravimas;
  • hipoglikemija po tam tikrų maisto produktų valgymo.

Paskutiniai du požymiai paprastai sukelia viduriavimą ir dujas.

Kartais yra širdies ir kvėpavimo sutrikimo požymių. Dėl medžiagų apykaitos sutrikimo pacientai skundžiasi:

  • raumenų skausmai;
  • sąnarių skausmas;
  • silpnumas;
  • kūno svorio netekimas;
  • skonio preferencijų pažeidimas.

Širdies sutrikimai paprastai yra kontroliuojami "Corvalol".

Būtina skubiai hospitalizuoti pacientą, jei jis turi tokius požymius:

  • apsvaigęs;
  • nekontroliuojamas vėmimas;
  • skausmas krūtinėje;
  • sunkumai su žodžių parinkimu;
  • drebulys;
  • metalo skonis arba karstumas;
  • limfmazgių patinimas.

Diagnostika

Nustatykite sindromą paprastai paaugliams. Nustatant diagnozę sunkumų nepakanka - pakanka surinkti istoriją ir atlikti kraujo tyrimą. Pastaroji yra patikrinta:

  • funkciniai kepenų sutrikimai;
  • bilirubino buvimas, tiek tiesioginis, tiek netiesioginis.

Jei nustatomas didelis pigmento kiekis vandenyje netirpios formos (atsižvelgiant į kitus įprastus rodiklius), šeimos gelta yra patikimai diagnozuota.

Kartais diferenciacija reikalinga, jei simptomai yra pernelyg ryškūs. Šiuo atveju pašalinamos šios patologijos:

  • hepatitas;
  • obstrukcija ir tulžies takų uždegimas;
  • hemolizinė anemija;
  • cholestazė;
  • pigmentinė hepatozė;
  • klaidinga gelta ir tt

Kaip papildomą tyrimą nustatyta ultragarsu.

Gydymas

Kaip jau minėta, sindromas nėra pavojinga liga, nes nėra specialaus gydymo protokolo. Visų pirma gydytojas turi nuraminti pacientą ir paaiškinti, kad jo atveju gelta požymių nesikroja.

Tie pacientai, kurie yra pernelyg susirūpinę, kai atsirado sindromo simptomai, privalo vartoti raminamuosius vaistus ir fenobarbitalį. Nurodyta medžiaga turi galimybę šiek tiek sumažinti bilirubino kiekį. Tačiau jo negalima vartoti ilgą laiką, nes jis turi raminantį poveikį centrinei nervų sistemai, taip pat slopina kepenų funkciją.

Naudinga bus hepatoprotektorių grupės vaistai:

Sindromui gydyti taip pat nustatyta dieta. Maisto produktai, kurių sudėtyje yra daug konservantų, ir tie, kurie turi neigiamą poveikį virškinimui, yra pašalinami iš dietos.

Parodyta vitaminų kompleksų priėmimas, daugiausia skatinant imuninę sistemą.

Valgiami virti tik virti, garuose ar kepti. Sumažinkite riebalų kiekį iki minimumo.

Pagalba liaudies gynimo priemonėms

Su simptominiu gydymu yra priežastis naudoti fitoterapinius vaistus. Gera pagalba arbatos ir infuzijos:

  • kukurūzų stigmos;
  • Tansy;
  • barberis;
  • drakonas;
  • rožės šlaunys;
  • devyasila;
  • Immortale;
  • kalendra

Norėdami padidinti žolės poveikį iš sąrašo, būtina pakaitomis.

Prevencija

Siekiant išvengti galimų komplikacijų, pacientai, kuriems diagnozė buvo nustatyta, turėtų visiškai atsisakyti:

  • alkoholis;
  • riebalingas;
  • narkotiniai preparatai.

Faktas yra tas, kad jų kepenys yra labai jautrūs hepatotoksinio tipo veiksniams.

№7003UGI, Gilberto sindromas, UGT1A1

  1. Gilberto sindromo klinikiniai ir (arba) laboratoriniai požymiai.
  2. Terapijos planavimas su vaistiniais preparatais, turinčiais hepatotoksines savybes.
  3. Kombinuoto gydymo irinotekanu pavojus.

Tyrimo rezultatų interpretacija yra informacija gydytojui, kuris nėra diagnozė. Šiame skyriuje pateikta informacija negali būti naudojama savireguliavimui ir savigarbai. Gydytojas tiksliai diagnozuoja diagnozę, naudodamasi šio tyrimo rezultatais ir būtina informacija iš kitų šaltinių: anamnezė, kitų egzaminų rezultatai ir kt.

  1. Neįmanoma nustatyti mutacijos.
  2. Ši mutacija buvo nustatyta heterozigotine būsena.
  3. Mutacija nustatyta homozigotine būsena.
  1. Drepa O., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская I. A., Маркова E. D., Шуляев I. S., Тверская S. M., Ильченко L. J. Periferinių nervų laidžios funkcijos tyrimas pacientams, turintiems esminį treniruotę, pasireiškiantis pokyčių UGT1 promotoriaus srityje homozigotine arba heterozigotine būsena, padidėjęs bilirubino kiekis serume. // Nacionalinio kongreso "Žmogus ir medicina" medžiagos, Maskva, 2005, p. 613.
  2. Шуляев I. S., Карабанов A. V., Ильченко L. J., Дроздов V. N., Петраков A. V., Ivanovas-Смоленская I. A., Markova E. D., Тверская S. M., Kuropatkina J. V. Ekstrapiramidinių sutrikimų derinys su Gilberto sindromu. // CNIIG XXXII sesijos darbas. - šeštadienis - 2005 - 320-321 p.
  3. Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятов I. S., Тверская S. M., Поляков A. V. Įterpimas UGT1 geno promotoriaus srityje ir vaistų netoleravimas. / / Medicinos genetika, 2005, Vol.4, No. 5, p. 216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Карабанов, I. Шулятиев, Tverskaya, S. Ugt1 iš ksenobiotikų. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - p. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori M., Kakizaki S., Sueyoshi, T., Negiši, M., Miwa, M. identifikavimas UGT1A1 UGT1A1 geno promotoriuje ir hiperbilirubinemija. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Bendra informacija
  • Užpildyti dokumentai

iki 11 darbo dienų

* Nurodytas laikotarpis neapima biomedicinos paėmimo dienos

Sveikas kraujas (su EDTA)

  • Profilis *
  • Orientacinė forma 1 paveldimos vienaloninės ligos ir sąlygos
  • 2 nurodymo forma. Genetiniai polinkiai

* "Molekulinio genetinio tyrimo klausimyno" užbaigimas yra būtinas tam, kad, remiantis gautų rezultatų, genetikas galėtų, pirma, pateikti pacientui pačią išsamią išvadą ir, antra, parengti jam konkrečias individualias rekomendacijas. INVITRO garantuoja konfidencialumą ir informacijos, kurią pacientas pateikia pagal Rusijos Federacijos įstatymus, neatskleidimo.

Šiame skyriuje galite sužinoti, kiek kainuoja užbaigti šį tyrimą jūsų mieste, žr. Testo aprašymą ir rezultatų aiškinimo lentelę. Nurodžius, kur atlikti analizę "Gilberto sindromas, UGT1A1" Voronezhe ir kituose Rusijos miestuose, nepamirškite, kad analizės kaina, biomaterialo procedūros kaina, regioninių medicinos įstaigų tyrimų metodai ir laikas gali skirtis.

Gilberto sindromas

Formos kodas: GNP008 Terminas: 5 dienos

  • Venų kraujas 200
  • DNR izoliavimas (užsakant papildomą paslaugą) 300

Aprašymas

Gilbert sindromas - paveldima liga, kuriai būdingas epizodų geltos ir didesnis nekonjuguoto (laisvas, netiesioginio) bilirubino kraujo serume. Dažniau vyrams. Gilbert sindromas apraiškos gali atsirasti esant bet kokio amžiaus ir išprovokuoja fizinis aktyvumas, stresas, bado, virusinių infekcijų, alkoholio, kai kurių vaistų, kurie hepatotoksinius poveikį. Ne specifinių simptomų: pilvo skausmas, sunkumas dešinėje viršutinėje kvadrante, virškinimo sutrikimai (pykinimas, raugėjimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas), nuovargis, bendras negalavimas, nerimas. Pagrindinis simptomas - Żółtaczkowy dažymo odos ir gleivinių ir padidinti netiesioginių bilirubino kiekį kraujyje.

Liga pasižymi pertrūkiais vidutinio padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje (iki 80-100 pmol / l su gerokai vyrauja netiesioginio frakcija), kitų kraujo biocheminių rodiklių ir kepenų funkcijos tyrimų - normalus. Tačiau daugeliui pacientų, šis skaičius neviršija 50 mmol / l. Padidėjęs bilirubino koncentracija GD išprovokavo didelio fizinio ir emocinio krūvio valgomieji klaidų, priėmimas tam tikrų vaistų, infekcijos. Pacientai skundžiasi nuovargiu ir diskomfortą pilvo srityje.

Sindromo vystymosi priežastis yra kepenų fermento uridino difosfato gliukuroniltransferazės (PDHGT), kuris yra užkoduotas UGT 1A1 genu, aktyvumo sumažėjimas. Hemozigotinių mutacijų nešiotojams liga pasižymi didesniu pradiniu bilirubino kiekiu ir sunkesnėmis klinikinėmis apraiškomis. Tarp heterozigotinių nešiklių vyrauja latentinė ligos forma.

Paprastai raudonųjų kraujo ląstelių suskaidymas išsiskiria netiesioginis bilirubinas, kuris turi būti pašalintas iš organizmo. Kai jis patenka į kepenų ląsteles, jis prisijungia prie gliukurono rūgšties, veikiamos fermento UDPHT. Bilirubino derinys su gliukurono rūgštimi tampa vandenyje tirpstančiu, todėl jis gali eiti į tulžį ir išsiskirti su šlapimu. Dėl mutacijos UGT1A1 genuose, netiesioginio bilirubino konjugacija yra sulaužyta, dėl ko padidėja jo koncentracija kraujyje. Bilirubino kiekio padidėjimas kraujyje, savo ruožtu, prisideda prie jo kaupimosi audiniuose, ypač elastingame audinyje (esančiame kraujagyslių, odos, skleros sienelėje), - tai paaiškina gelta.

Analizės nuorodos:

  1. Gilberto sindromo ir kitų ligų, pasireiškusių hiperbilirubinemija, diferencinė diagnozė.
  2. Patvirtinti "Gilberto sindromo" diagnozę.
  3. Prieš pradedant gydymą vaistais, turinčiais hepatotoksinį poveikį.
  4. Dėl šalutinių poveikių prognozavimo gydymo vaistu "Irinotekanas" (priešvėžinis vaistas) pacientams, sergantiems vėžiu (kolorektalinis vėžys).
  5. Su lengva neužkrečiama gelta.
  6. Su lėtiniu gelta, sustojo barbitūratai.
  7. Su padidėjusia bilirubino koncentracija.
  8. Su šeimos istorija (neinfekcinė gelta, hiperbilirubinemija).

Komplekso sudėtis (Gene: polimorfizmas):

UDF-gliukuroniltransferazės 1 UGT1A1 šeimos polipeptidas 1A: UGT1A1 * 28

Papildoma paslauga!
Vieno tipo tyrimo (atliekamas tik genetinių tyrimų kompleksams) genetikos sudarymas - kodas GN002 formoje.
Išsami medicinos genetikos gydytojo išvada, pagrįsta Gemotesto laboratorijoje atliktu genetinių tyrimų komplekso rezultatais, apima išsamų nustatytų polimorfizmų aiškinimą, taip pat rekomendacijas dėl mitybos, gyvenimo būdo, papildomo tyrimo ir taisymo.

Specialus pasirengimas tyrimui nereikalingas. Būtina vadovautis bendromis pasirengimo tyrimams taisyklėmis.

BENDROSIOS TYRIMŲ PARENGIMO TAISYKLĖS:

  1. Rytą, nuo 8 iki 11 val., Tuščiam skrandžiui rekomenduojama paaukoti kraujo (tarp paskutinio maitinimo ir kraujo paėmimo turi būti ne mažiau kaip 8 valandos, vanduo gali būti geriamas kaip įprasta), tyrimo išvakarėse lengva vakarienė su ribotu riebiųjų maisto produktų suvartojimu.
  2. Tyrimo išvakarėse (per 24 valandas) pašalinkite alkoholį, intensyvų fizinį krūvį, vartokite vaistų (kaip susitarta su gydytoju).
  3. 1-2 valandos prieš kraujo donorystę, susilaikykite nuo rūkymo, negerkite sulčių, arbatos, kavos, galite gerti ne gazuotą vandenį. Pašalinkite fizinį stresą (važiavimas, greitas laipiojimo laipiojimas), emocinis susijaudinimas. 15 minučių iki kraujo donorystės rekomenduojama pailsėti, nusiraminti.
  4. Neturėtumėte paaukoti kraujo laboratoriniams tyrimams iš karto po fizioterapinių procedūrų, instrumentinio tyrimo, rentgeno ir ultragarsu tyrimo, masažo ir kitų medicininių procedūrų.

Medinfo.club

Portalas apie kepenis

Gilberto ligos genetinis kraujo tyrimas

Gilberto sindromas yra retas paveldimos patologija, susidedantis iš nebuvimo fermentų neutralizuoti bilirubino. Ne liga, bet ir gelta.

Apibrėžimas ir priežastys

Gilberto liga buvo nustatyta dvidešimto amžiaus pradžioje. Dabar jis vadinamas gerybine hiperbilirubinemija. Patologiniai pokyčiai yra susiję su autosominiu recesiniu genų defektais, kurių metu kepenyse pasireiškia fermento trūkumas. Su jo dalyvavimu, bilirubinas prisijungia prie gliukurono rūgšties. Dėl šio pažeidimo nepasiekiama tam tikra kraujo bilirubino dalis, dėl kurios padidėja jo kiekis ir padidėja hiperbilirubinemija. Iš išorės žmonėms tai atsiranda dėl gelta simptomų.

Kepenys, esant makroskopiniam tyrimui, neturi įtakos. Tačiau atliekant biopsijos histologijos tyrimą matomos pigmentinės auksinės spalvos nuosėdos yra organo nutukimas, hepatocitų išsiskyrimas iš baltymų, fibrozė. Ankstyvais patologijos vystymosi etapais liga nepaaiškėja, bet, kaip liga progresuoja, kepenys visada praneša apie pažeidimus.

Patologijos paplitimas Europos šalyse yra mažas - vidutiniškai apie 2-3 proc., Tačiau tarp Afrikos žemyno gyventojų ketvirtadalis gyventojų kenčia nuo Gilberto sindromo. Dažniausiai vyrams tai yra, o diagnozė daroma jaunesniame amžiuje (iki trisdešimt metų), dėl kurios paveldima patologija gavo antrą pavadinimą nepilnamečių tarpusavio gelta. Liga neveikia pacientų gyvenimo trukmės.

Diagnostika

Siekiant nustatyti patologiją, atliekama visa eilė analizių. Analizuojant Gilberto sindromą, svarbu ne tik nustatyti genuos buvimą, bet ir nustatyti, kaip liga šiuo metu paveikė kūną ir kepenų būklę. Šiuo tikslu diagnozė apima daugybę bandymų.

Genų žymeklis dėl defektų

Pasiūlyti patologijos perduodami kitai kartai, būtina padaryti genetinę analizę susituokusios poros. Genetika padėti nustatyti vežimas "defektais" geno buvimą, taip pat nustatyti, kad nesveikai palikuonių gimimo galimybę. Nes tai yra specialus analizė. Iššifravimas leidžia nustatyti: jei abu tėvai turi Gilbert sindromu vežimas, diagnozė rodo tokius rezultatus: 50% laiko vaikas gimsta - tai geno vežėjui, 25% - vaikas su liga Gilbert ir poilsio 25% gimsta visiškai sveikas vaikas. Jei vienas iš tėvų serga šia liga, o kitas iš tėvų yra sveikas, visi vaikai, gimę tokioje santuokoje bus Gilbert sindromas nešėjai.

Bendras kraujo tyrimas

Pilnas kraujo skaičius paprastai nepasikeičia. Hemoglobino kiekis retai padidėja (iki 160 vienetų), o kai kuriems pacientams galima nustatyti retikulocitozę.

Biocheminis kraujo tyrimas

Kraujo biocheminė analizė leidžia pamatyti pažangius kūno gyvybinius požymius. Visų pirma gydytojai atkreipia dėmesį į šiuos rodiklius:

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas arba gerybinė funkcinė hiperbilirubinemija, kuriuose daugiausia netiesioginis bilirubino kiekis kraujyje padidėja.

Šią būklę sukelia geno mutacija, koduojanti fermentą, kuris dalyvauja keičiantis bilirubinu.

Gilberto sindromui būdinga:

  • vidutiniškai padidėja netiesioginis (nesusijęs) bilirubino kiekis kraujyje
  • dalinis gliukuroniltransferazės trūkumas, kurio aktyvumas yra maždaug 30% normalus
  • sumažėjęs bilirubino kiekis veikiant fenobarbitaliui
  • kitų funkcinių ar morfologinių kepenų pokyčių nebuvimas.

Gilberto sindromas paplitęs vyrams nuo 20 iki 30 metų.

Gilberto sindromo simptomai

Gilberto sindromo simptomai yra:

  • nuovargis
  • silpnumas, galvos svaigimas
  • nemiga, miego sutrikimai
  • diskomfortas dešinėje pusrutulyje
  • Skrandžio gelta įvairaus intensyvumo laipsnio (odos odos dažymas pastebimas tik kai kuriems pacientams), nesukeliantis niežulio, fizinio krūvio atsiradimo ar padidėjimo, alkoholio vartojimas, badavimas, infekcinių ligų metu
  • bilirubinatnyh akmenų formavimasis tulžies pūslėje arba kanaluose.

Reti simptomai yra dispepsijos simptomai (virškinimo sutrikimai):

  • sumažėjęs ar apetito stygius
  • kartumas skonio burnoje
  • atsikratyti karčiojo po valgio
  • rėmuo
  • pykinimas, retai vėmimas
  • išmatų sutrikimai - vidurių užkietėjimas (kepenų nebuvimas keletą dienų ar savaičių) arba viduriavimas (laisvas išmatos)
  • pilvo sustorėjimas
  • pilnumo jausmas
  • diskomfortas ir skausmas dešinėje pusrutulyje. Paprastai jie yra nuobodu, traukiančiu personažu. Dažniau pasitaiko dietos paklaidose, pavyzdžiui, valgant riebalinius ar aštrus maisto produktus.
  • kartais padidėja kepenų dydis.

Gilberto sindromas sustiprėja tokiomis sąlygomis:

  • nukrypimas nuo dietos (pasninkavimas arba, priešingai, perdozavimas, riebiųjų maisto vartojimas)
  • gerti alkoholį
  • vartoti tam tikrus vaistus (anaboliniai steroidai - lytinių hormonų analogai, vartojami hormoninių ligų gydymui, taip pat sportuojantys sportininkai, kad pasiektų aukščiausius sporto rezultatus, gliukokortikoidai, antibakteriniai vaistai, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo)
  • per didelis pratimas
  • stresas
  • įvairios operacijos, sužalojimai
  • peršalimas ir virusinės ligos (gripas, ARVI, virusinis hepatitas (kepenų uždegimas dėl hepatito A, B, C, D, E virusų)).

Diagnostika

Diagnozės pradžia yra bendrojo bilirubino tyrimas kraujo tyrime. Gilberto sindromo atveju bendras bilirubino kiekis svyruoja nuo 21 iki 51 μmol / l, o periodiškai, fizinio streso ar ligos įtaka, padidėja iki 85-140 μmol / l.

Tuo pačiu metu normalios bilirubino vertės suaugusiems vyrams ir moterims yra tokios:

  • bendras bilirubinas: 5,1 - 17,1 mmol / l
  • tiesioginis bilirubinas: 1,7 - 5,1 mmol / l
  • netiesioginis bilirubinas: 3,4 - 12 mmol / l.

Įtarus Gilberto sindromą, atliekami specialūs diagnostiniai tyrimai:

  1. Tyrimas su pasninku. Atsižvelgiant į pasninko fone ar mažos kalorijos dietos (400 kcal per parą) 48 valandas, serumo bilirubino koncentracija padidėja 50-100%. Bilirubinas nustatomas tyrimo pradžios dieną ryte tuščiu skrandžiu ir po dviejų dienų. Šiuo atveju tikslia bilirubino padidėjimo pasninko priežastis nežinoma.
  2. Bandymas su fenobarbitaliu. Fenobarbitalio priėmimas stimuliuoja fermento gliukuroniltransferazės aktyvumą ir sumažina bilirubino kiekį.
  3. Tiksliausias diagnostikos metodas yra genetinis tyrimas, kuris nustato įprastą mutaciją.

Gilberto sindromo gydymas

Paprastai pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, nereikia specialaus gydymo, nes Gilberto sindromas nėra tikra liga, bet ir atskira organizmo bruožas.

Svarbiausia yra darbo būdo, mitybos, poilsio laikymasis. Pernelyg didelės fizinės perkrovos (profesionalus sportas), tiesioginė saulės šviesa, ilgas pertraukas maiste, skysčių ribojimas nerekomenduojamas.

Jei bilirubinas pasiekia 50 μmol / l ir kartu yra bloga sveikatos būklė, galite atlikti gydymo kursą su kristaloidų tirpalų, hepatoprotektorių, į veną lašinamomis infuzijomis, kurių fiziologinis bipolinis kiekis sumažėja iki normalios, o paciento būklė gerėja pačios procedūros metu.

Greitai sumažinant bilirubino kiekį, atliekamas fenobarbitalio ir sorbentų gydymo kursas.

Gilberto sindromas nėra atsisakymo skiepyti priežastis.

Ateityje rekomenduojama profilaktinę pilvo organų ultragarsą vieną kartą per 6 mėnesius.

Prognozė

Gilberto sindromas gali būti laikomas normos variantu, todėl šių pacientų prognozė yra palanki. Žmonės su Gilberto sindromu yra praktiškai sveiki ir jiems nereikia gydyti. Nors hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, Gilberto sindromui nedidėja mirtingumo padidėjimas. Tačiau cholelitiazės, psichosomatinių sutrikimų vystymasis.