Gilberto sindromo diagnozė

Gydymas

Gilberto sindromas yra patologija, kurią perduoda tėvai, kurių kepenys negali suskaidyti bilirubino. Tai pasireiškia laikinai padidėjęs bilirubinas, gelta. Gilberto sindromo analizei jums reikės paaukoti veninį kraują, pilnas kraujo tyrimas iš piršto taip pat yra informatyvus.

Ligos priežastys

Gilberto sindromas yra genetiškai apibrėžta liga. Tai sukelia gene, atsakinga už fermento gliukuroniltransferazės sintezę, mutacija. Nepakankamas šio fermento kiekis lemia tai, kad hemoglobino skilimo produktas negali prisijungti prie gliukurono rūgšties molekulės ir prasiskverbti į tulžies pūslę, o iš ten į dvylikapirštę žarną.

Atitinkamai, jis prasiskverbia į kraują ir jo koncentracija gerokai viršija normą, tai lemia tai, kad kraujo dėmės yra bilirubino spalvos (geltonos spalvos). Dideliais kiekiais netiesioginis arba laisvasis bilirubinas neigiamai veikia centrinę nervų sistemą.

Jo skaidymas yra įmanomas tik kepenyse ir veikiant gliukuroniltransferazei. Gilberto liga bilirubino koncentracija mažėja vaistų pagalba.

Šios ligos paūmėjimas gali pasireikšti tokiomis aplinkybėmis:

  • vaistų terapija (anaboliniai, kortikosteroidai);
  • per daug gerti;
  • emocinė perkrova, stresas;
  • chirurgija, trauma;
  • infekcinės ligos;
  • padidėjęs fizinis krūvis;
  • mitybos klaidos (daug riebalinių maisto produktų, badavimas, dietos trūkumas, persivalgymas).

Kai analizė reikalinga

Priežastys įtarti patologiją yra šių simptomų buvimas:

  • odos ir skleros spalvos pasikeitimas;
  • diskomfortas kepenyse (sunkumo pojūtis);
  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • meteorizmas;
  • virškinimo sutrikimas (viduriavimas arba žarnyno obstrukcija);
  • pykinimas, kartumo skonis burnoje;
  • miego sutrikimas;
  • galvos svaigimas;
  • depresija

Kiekvienoje skydliaukės skydliaukės pasireiškimo laipsnis pasireiškia skirtingai: kai kur tik gleivinė pasidaro geltona, o antrasis - visa oda, o gleivinės yra spalvos, o trečioje vietoje - visos geltonos dėmės. Tačiau yra tikimybė, kad net esant reikšmingam bilirubino šuoliui, gelta nebus.

Ketvirtadaliui pacientų, kurie serga Gilberto sindromu, kepenys yra žymiai išsiplėtusi ir "išmeta" iš šlaunų, ir nėra palpacijos skausmo. Kiekviena dešimtoji padidėjusi blužnis.

Kaip atliekami moksliniai tyrimai

Gilberto sindromo diagnozei nereikia atlikti ilgo tyrimo. Diagnozė nustatoma pagal klinikinę nuotrauką ir laboratorinių tyrimų rezultatus. Kadangi Gilberto sindromas yra genetinė liga, pacientas nustatomas, ar yra kokių nors jo giminaičių kepenų funkcijos sutrikimų, ty yra tiriama šeimos istorija. Diagnozei nustatyti yra priskiriami šie tyrimai.

CBC

Leidžia matyti kraujo ląstelių santykį. Gilbert sindromas šiek tiek sumažėjo hemoglobino indeksą (110-115 g / l) arba padidintas iki 160 g / l, 15% pacientų randama nesubrendusių eritrocitų, per 12%, skaldytų osmosinis atsparumo eritrocitų.

Analizė urinais

Svarbūs neatitikimai su įprastais rodikliais neturėtų būti. Jei urobilinogenas ar bilirubinas randamas šlapime, tai rodo dar kepenų patologiją - hepatitą. Su sindromu nėra tulžies pigmentų, o elektrolitų balansas yra normalus.

Kraujo biochemija

Tokie rodikliai kaip cukrus, kraujo baltymai, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalioje diapazone arba yra nedideli nukrypimai. Albino sumažėjimas rodo kepenų ar inkstų patologiją.

Paprastai tyrimas rodo didelį nukrypimą nuo įprastos bilirubino koncentracijos. Paprastai šis rodiklis vyrams yra 17 mmol / l, o Gilberto liga padidėja iki 20-50 mmol / l, o kepenų perkrova iki 50-140 mmol / l. Plazmoje yra mažiau kaip 20% tiesioginio bilirubino.

Kiti bandymai

Bandymų sąrašas tęsiasi:

  • Pavyzdžiai su fenobarbitaliu. Pacientas penkių dienų vartoja fenobarbitalį, tada iš naujo patikrinama bilirubino koncentracija. Jei jo lygis mažėja, tai yra Gilberto sindromo patvirtinimas.
  • Testuokite su vitaminu PP. Niacinas skiriamas į veną. Didelis bilirubino padidėjimas per 2-3 valandas rodo Gilberto sindromą ar kitą kepenų patologiją.
  • Tyrimas su pasninku. Po pirmojo kraujo tyrimo pacientui reikia dviejų dienų valgyti mažos energijos kiekį (iki 400 kcal per dieną). Jei antrasis kraujo tyrimas rodo, kad bilirubino kiekis padidėja 1,5-2 kartus, tai patvirtina Gilberto sindromo buvimą.
  • Genetinė analizė. Tiksliau, paciento DNR tikrina PDHT geną.

Patologijoje nustatyta polimorfizmas UGT1A1. Šis genas leidžia gamybos uridindifosfatglyukuronidazy, kuri dalyvauja glyukuranizatsii (ty užfiksuoti netiesiogiai bilirubino ir įrišimo jį, todėl tiesią liniją, kuri gali prasiskverbti į tulžies pūslės).

Jei septintasis TA kartojimas yra geno, tai sumažina fermento aktyvumą. Ši analizė gali būti nustatyta, jei pacientas turi vartoti ilgalaikius vaistus, kurie stipriai veikia kepenis.

Gilberto sindromo genetinė analizė yra greičiausiai ir patikimiausia hipergliklinę sukeliančios kepenų ligos patvirtinimo priežastis, tačiau ji yra brangi ir negali būti atliekama visose klinikose. Analizuojant, imamas kraujas (2-3 ml) ir tikrinamas PCR.

Galite atlikti šį tyrimą laboratorijoje Invitro (kainuoja apie 4,5 tūkstančius rublių). Genetinės analizės rezultato ištyrimas yra paprastas: jei išvada parašyta UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 arba UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tai reiškia, kad sindromas buvo patvirtintas.

Bet kurioje savivaldybės klinikoje galite paaukoti bendrą šlapimo ir kraujo tyrimą. Analizės rezultatai neleidžia tiksliai diagnozuoti, tačiau jie yra gana informatyvūs, kad paneigtų prielaidą apie rimtesnę ligą.

Papildomi kepenų diagnozavimo metodai

Norint nustatyti, ar patologija yra pačioje kepenyse, ir jei taip, šie tyrimai padės įvertinti jo laipsnį:

  • Ultragarso tyrimas. Vertinami ne tik kepenys, bet ir tulžies pūslė bei inkstai. Jei nėra patologijos, tai padės išvengti hepatito. Per kepenų paūmėjimą padidėja. Daktaras įvertina kepenų dydį, žiūri, ar yra struktūrinių pokyčių ar uždegimo žarnų kanaluose, pašalina tulžies pūslės uždegimą.
  • Kompiuterinė tomografija. Būtina pašalinti naviko vystymąsi ir mazgų formavimąsi.
  • Biopsija. Procedūra apima kepenų audinio surinkimą naudojant specialią adatą. Būtina patikrinti, ar nėra kokių nors piktybinių navikų kepenyse, taip pat nustatyti fermento lygį, kuris neleidžia įsiskverbimo į smegenis bilirubiną.
  • Radioizotopo tyrimai. Šis metodas yra skirtas kraujo cirkuliacijai kepenyse ir jo absorbcijos-išskyrimo funkcijai įvertinti, taip pat patikrinti tulžies takų kanalų patenkumą.
  • Elastografija. Ji skiriama nustatyti kepenų fibrozės laipsnį.

Jei kepenų funkcija yra sutrikusi ir jo anatomija yra pakeista, yra tikimybė, kad gelta nėra giliai nekenksminga Gilberto sindromu, bet kitoje ligoje, kuri neleidžia pašalinti bilirubino iš organizmo. Tai gali būti hepatitas, cirozė, Crigler-Najjar sindromas, autoimuninės patologijos, kepenų vėžys.

Gydytojai taip pat rekomenduoja skydliaukės tyrimą. Jei diagnozuota Gilberto sindromas, speciali terapija nenustatyta. Pacientas turi sekti dietą (laikytis subalansuotos mitybos, nepraleisti maitinimosi), o ne įsitraukti į fizinį aktyvumą.

Nors nėra specifinio gydymo dėl patologijos, pacientas turi būti išbandytas ir paklausta apie jo diagnozę, kad būtų užkirstas kelias lėtinio hepatito ir tulžies akmenų liga. Vadovaudamiesi tinkamu gyvenimo būdu, niekada negalite pasidaryti geltonos spalvos.

Gilberto sindromo tyrimų tipai

Gilberto liga yra gerybinė patologija, kurios pagrindinė manifestacija yra hiperbilirubinemija. Tai reiškia ligas, turinčias genetinio perdavimo mechanizmą. Kraujyje padidėjęs bilirubino kiekis dėl fermento trūkumo kepenyse, kuris jį naudoja.

Daugeliu atvejų Gilbertas diagnozuojamas vyro pusėje 12-30 metų amžiaus gyventojų. Paauglystės metu netiesioginio bilirubino padidėjimas gali būti dėl inhibuojančio hormonų poveikio fermentui, kuris paverčia šį pigmentą kepenyse.

Sunkus fizinis, psichoemocinis stresas, pasninkavimas, infekcinės kepenų ligos, chirurgija, alkoholizmas ar ilgalaikis hepatotoksinių vaistų vartojimas gali būti provokuojantis simptomų atsiradimo veiksnys.

Pradiniame etape ne visada galima diagnozuoti ligą, nes nėra aiškių klinikinių požymių. Tai gali pasireikšti dėl hepatito fono ar jo pabaigos. Tokiu atveju simptomai yra laikomi kepenų uždegimo pasekmėmis.

Gilberto sindromo diagnozė prasideda skundų ir klinikinės analizės analize. Gydytojas atkreipia dėmesį į odos būklę, nes pagrindine patologijos apraiška yra gelta. Jo sunkumas priklauso nuo pigmento kiekio kraujyje.

Spalvos pasikeitimas pastebimas nazolabinėje srityje, delnose ar paakio srityje. Be to, asmuo gali skundžiasi dėl pykinimo, raugėjimo, vidurių pūslelės, vidurių užkietėjimo, viduriavimo ir sunkumo į dešinę pusrutulį. Visa tai rodo virškinimo pažeidimą.

Atsižvelgiant į netiesioginio bilirubino toksišką poveikį nervų ląstelėms, pacientas gali patirti dirglumą, neatsargumą, mažinti atmintį ir sutrikdyti miegą.

Liga gali sukelti tulžies akmenų ligą. Diagnozė nustatoma remiantis genetinių, biocheminių tyrimų ir instrumentinių tyrimų metodų rezultatais. Gydant pilvą (palpacija), gydytojas nustato nedidelį kepenų kiekį. Geležis turi minkštą tekstūrą ir lygų paviršių. Jo apatinis kraštas yra skausmingas dėl organinių kapsulių ištempimo. Kartais galima aptikti blužnies išplitimą (splenomegaliją).

Gydymas skiriamas atsižvelgiant į patologinio proceso sunkumą, ligos simptomus ir alerginę polinkį.

Laboratoriniai tyrimai

Sindromą galima diagnozuoti naudojant laboratorinius tyrimus, leidžiančius ne tik įtarti Gilberto, bet ir įvertinti viso organizmo būklę. Kai kuriais atvejais analizė leidžia nustatyti hepatito biliardo trakto (tulžies takų, kepenų) patologiją toje stadijoje, kurioje dar nėra klinikos. Tai gali būti profilaktinis tyrimas ar kitos ligos diagnostika.

Bendra klinikinė analizė

Bendra klinikinė Gilberto sindromo kraujo analizė rodo, kad padidėja hemoglobino kiekis, kurio sunaikinimas kartu didina netiesioginio bilirubino kiekį. Jo kiekis gali siekti 160 g / l, nors norma yra maksimali 120-130. Atkreipkite dėmesį, kad panaši situacija pastebima ir hemokoncentracija dėl dehidratacijos.

Be to, tyrime gali būti nustatytas padidėjęs retikulocitų kiekis. Tai yra nesubrendusios raudonosios kraujo kūneliai. ESR, leukocitų ir trombocitų atveju jie išlieka normalūs.

Paprastai kraujas pateikiamas tuščiu skrandžiu.

Gilberto sindromo biocheminė analizė

Biochemija yra prieinama ir paprasta hemotest, siekiant nustatyti bilirubino lygį. Tai yra pagrindinis proceso veiklos rodiklis. Analizės iššifravimas buvo patikimas, paciento paruošimas trims dienoms prieš kraujo davimą. Tai apima:

  • vaistų, turinčių įtakos pigmento lygiui, panaikinimas;
  • riebalinių maisto produktų ir alkoholio atmetimas.

Padovanokit kraujo pasninkaujant. Taigi laboratorija gali pateikti tokius rezultatus:

  1. bilirubino lygis. Gydytojas domisi bendra, netiesiogine ir tiesiogine frakcija. Jų skirtumas yra ryšys su gliukurono rūgštimi, kuri naudoja pigmentą ir pašalina jį su išmatomis. Netiesioginės rūšies turinio padidėjimas rodo Gilberto ligos vystymosi tikimybę;

Svarbu nepamiršti, kad hepatitas, trumpalaikis gelta kūdikiams arba hemolizė, kai eritrocitai sunaikinami, gali padidėti bilirubino koncentracija.

  1. šarminės fosfatazės gali būti sustiprintos, ypač šeimyninėje patologijos formoje;
  2. transaminazė. Kepenų fermentų padidėjimas nėra Gilberto sindromo požymis.

Analizės kaina priklauso nuo rodiklių, kuriuos gydytojas turi įvertinti kepenų būklę, skaičių.

Gilberto sindromo genetinė analizė

Patikimiausias tyrimas yra Gilberto sindromo genetinis kraujo tyrimas. Šis bandymas yra greitas ir tikslus diagnozės patvirtinimo metodas. PGR pagrįsta mutavusio genu identifikavimu, kuris yra atsakingas už gliukurono rūgšties sintezę ir veikimą.

Gydytojas turėtų iššifruoti gautą indikatorių:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 rodo normalią geno sudėtį, todėl liga nėra patvirtinta;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 yra rastas papildomas įterpimas, kuris rodo, kad yra silpnos formos patologijos vystymosi pavojus;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotests Gilberto sindromui rodo didelę sunkių ligų riziką.

Genetinė analizė nereikalauja specialaus mokymo. Gilberto sindromo testas nustatomas prieš pradedant gydymą hepatotoksiniais vaistais.

Analizės kaina priklauso nuo laboratorijos, kurioje kraujas buvo paimtas ir iššifruotas.

Instrumentiniai tyrimai

Kepenų ir tulžies takų būklę įvertinti gydytojas gali skirti ultragarsinį ir dvylikapirštės žarnos intubaciją. Be to, rekomenduojama pašalinti hepatito ir cirozės biopsiją arba liaukos elastografiją.

Dvylikapirštės žarnos intubacija

Tyrimas leidžia išanalizuoti biologinio skysčio, kurį sudaro tulžies, skrandžio ir kasos sacharozės, pobūdį. Be to, jai paskirta įvertinti tulžies pūslės funkcionavimą. Specialusis mokymas apima:

  • lengvą vakarienę diagnozės išvakarėse, išskyrus gaminius, kurie didina dujų susidarymą;
  • likus penkioms dienoms iki tyrimo antispazminiai vaistai, vidurius ir vaistai, skatina tulžies srautą;
  • dieną prieš tai 0,5 ml atropino buvo švirkščiama į poodį pacientui ir leidžiama gerti karštą vandenį ksilitu.

Tyrimas atliekamas tuščiu skrandžiu ryte. Tai gali būti klasikinis ar dalinis. Pirmuoju atveju turinys yra paimtas iš dvylikapirštės žarnos, pūslės ir kanalų. Kalbant apie antrąją techniką, ji susideda iš penkių etapų, o skystis renkamas kas 7-8 minutes. Tai leidžia mums sekti žiurkių pažangos dinamiką ir nustatyti jos sudėtį.

Procedūrai reikalingas gumos zondas, kurio medžiagų surinkimas yra alyvuogių. Paprastai Gilberto liga pastebimi tulžies sudėties pokyčiai, hipertrofinio ar hipo tipo šlapimo pūslės sutrikimas, taip pat Oddi sfinkterio sutrikimai. Pastaroji užduotis yra reguliuoti fermentinio skysčio tekėjimą į žarnyną.

Kitas naudingas diagnostikos metodas - ultragarsas. Tai pagrįsta ultragarso bangų naudojimu, kuris, pravažiuojant per skirtingo tankio audinius, ekrane rodomas su didesnio ar mažesnio intensyvumo šešėliais.

Šis metodas gali būti naudojamas diagnostikos ir profilaktikos tikslais, nes jis yra visiškai nekenksmingas ir neturi kontraindikacijų. Pasirengimas studijai apima:

  1. maisto pašalinimas iš dietos, kuri didina dujų susidarymą;
  2. vartoti sorbentus ir vaistus, kurie mažina pilvo pūtimą;
  3. vaistų nuo vidurių užkietėjimo žmonėms gydymas.

Ultragarsas analizuoja kepenų dydį, tankį ir struktūrą. Be to, vertinama tulžies pūslės, kanalų ir betonelių būklė.

Biopsija ir elastografija

Išskyrus kepenų uždegimą ir cirozės organų pokyčius, biopsija yra nustatyta. Tai metodas, leidžiantis tirti medžiagą, paimtą iš liauka. Tam reikalinga anestezija ir moralinis paciento pasirengimas, dėl kurio daug dažniau naudojamas švelnesnis diagnostinis metodas, elastografija.

Šis metodas yra labiausiai informatyvus, neskausmingas ir saugus. Tyrimas atliekamas naudojant Fibroscan. Tai leidžia jums nustatyti audinio tankį ir elastingumą.

Elastografija leidžia jums nustatyti ligą pradiniame etape. Vienintelis šio egzamino atlikimo apribojimas yra nėštumas, nes bangos poveikis embrionui nebuvo išsamiai ištirtas. Kalbant apie Gilberto ligą, tyrimo metu nenustatyta struktūros pokyčių.

Specifiniai mėginiai

Bandymai laikomi neatskiriama diagnostikos dalimi. Jie gali būti vartojami su vaistiniais preparatais, kurie tiesiogiai arba netiesiogiai veikia bilirubino kiekį kraujyje. Vaistų veikimas yra skirtas inhibuoti ar stimuliuoti fermento, kuris apdoroja netiesioginės formos pigmentą, sintezę.

Narkotikų testai

Su tam tikrų vaistų pagalba galima įtarti ir patvirtinti ligą. Yra keletas pavyzdžių tipų:

  1. su nikotino rūgštimi, per kurią vaistą įpilama 50 mg tūrio į veną, o po to rezultatas yra įvertintas po trijų valandų. Padidėjęs bilirubino kiekis yra slopinamas gliukurono rūgšties veikimui. Šis testas taip pat gali būti teigiamas dėl hepatito ir hemolizės;
  2. su fenobarbaliu. Vaisto formos tabletę reikia suvartoti per penkias dienas, kai dozė atitinka 3 mg vienam kilogramui kūno svorio. Jei teigiamas testas, bilirubino kiekis kraujyje turėtų sumažėti. Nustatydamas vaisto dozę 0,1 mg, pacientui 80 kg per parą reikia vartoti 2,5 tabletes;
  3. su rifampicinu. Įvedus 900 mg vaisto, pigmento kiekis turėtų padidėti.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra nepavojinga paveldima liga, kuriai nereikia specialaus gydymo. Liga pasireiškia periodiškai arba nuolat didėja bilirubino kiekis kraujyje, gelta, taip pat kai kurie kiti simptomai.

Gilberto ligos priežastys

Ligos priežastis yra genų, atsakingų už kepenų fermento gliukuroniltransferazės veikimą, mutacija. Tai yra ypatingas katalizatorius, veikiantis bilirubino metabolizmą, kuris yra hemoglobino suskaidymo produktas. Gilberto sindromo gliukuroniltransferazės stokos sąlygomis bilirubinas negali bendrauti su gliukurono rūgšties molekulėmis kepenyse, todėl jo koncentracija kraujyje didėja.

Netiesioginis (laisvas) bilirubino nuodus kenčia kūnas, ypač centrinė nervų sistema. Šios medžiagos neutralizavimas įmanomas tik kepenyse ir tik naudojant specialų fermentą, po kurio jis iš organizmo išsiskiria su tulžimi. Gilberto sindromu bilirubinas dirbtinai sumažintas specialių preparatų pagalba.

Liga paveldima dominuojančia autosomala, ty kai vienas iš tėvų yra serga, tikimybė, kad vaikas turi tą patį sindromą, yra 50%.

Gilberto ligos paūmėjimą sukeliantys veiksniai yra:

  • Tam tikrų vaistų priėmimas - anaboliniai steroidai ir gliukokortikoidai;
  • Per didelis fizinis krūvis;
  • Piktnaudžiavimas alkoholiu;
  • Stresas;
  • Operacijos ir sužalojimai;
  • Virusinės ir pertvaros ligos.

Gali sukelti Gilberto sindromo dietą, ypač nesubalansuotą, pasninką, persivalgymą, taip pat riebalinių maisto produktų vartojimą.

Gilberto sindromo simptomai

Bendra šios ligos žmonių būklė paprastai yra patenkinama. Gilberto sindromo simptomai yra:

  • Gelta;
  • Sunkumo kepenyse jausmas;
  • Intensyvus skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • Burnos uždegimas, pykinimas, raugėjimas;
  • Išmatos pažeidimas (viduriavimas ar vidurių užkietėjimas);
  • Pilvo sustorėjimas;
  • Nuovargis ir blogas miegas;
  • Galvos svaigimas;
  • Sumažėjusi nuotaika.

Stresinės situacijos (psichinis ar fizinis stresas), užkrečiami procesai tulžies pūslėje ar nasopharynx papildomai sukelia šių požymių atsiradimą.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra gelta, kuri gali pasireikšti periodiškai (po tam tikrų veiksnių poveikio) arba būti lėtinė. Jo pasireiškimo laipsnis taip pat skiriasi: nuo gelta tik skleros iki gana ryškiai difuzinės odos ir gleivinės dėmių. Kartais veido veido pigmentacija, mažos gelsvos plokštelės ant akių vokų ir išsklaidytos odos dėmės. Retais atvejais net su padidėjusiu bilirubinu gelta nėra.

25% ligonių yra nustatytas kepenų padidėjimas. Tuo pačiu metu jis išsikiša 1-4 cm atstumu nuo šlaunies lanko, nuoseklumas yra normalus, o palpacijos metu nejaučia jokio švelnumo.

10% pacientų blužnis gali būti padidintas.

Ligos diagnozė

Prieš Gilberto sindromą reikia gydyti diagnozę. Nebuvo sunku aptikti šios paveldimos ligos: atsižvelgiama į paciento skundus, taip pat į šeimos istoriją (vežėjų ar pacientų artimų giminaičių identifikavimas).

Jei norite diagnozuoti ligą, gydytojas nustatys kraujo ir šlapimo tyrimą. Šios ligos buvimą rodo sumažėjęs hemoglobino kiekis ir nesubrendusių raudonųjų kraujo ląstelių buvimas. Šlapime neturėtų būti jokių pokyčių, tačiau jei nustatomas urobilinogenas ir bilirubinas, tai rodo hepatito buvimą.

Taip pat atliekami tokie bandymai:

  • Su fenobarbitaliu;
  • Su nikotino rūgštimi;
  • Pasninkaujant.

Paskutiniam imui Gilberto sindromo analizė atliekama pirmąją dieną, o po to po dviejų dienų, kai pacientas maitina mažai kalorijų turinčiu maistu (ne daugiau kaip 400 kcal per parą). Padidėjęs bilirubino kiekis 50-100% rodo, kad žmogui iš tikrųjų būdinga ši paveldima liga.

Pavyzdžiui su fenobarbitaliu, reikia vartoti tam tikrą vaisto dozę penkias dienas. Atsižvelgiant į tokio gydymo fone, bilirubino kiekis gerokai sumažėja.

Nikotino rūgštis įvedama į veną. Po 2-3 valandų bilirubino koncentracija padidėja kelis kartus.

Gilberto sindromo genetinė analizė

Šis ligų, kurių kepenų pažeidimas yra kartu su hiperbilirubinemija, diagnozavimo metodas yra greičiausiai ir veiksmingiausias. Tai DNR tyrimas, ty PDHT genas. Jei nustatomas UGT1A1 polimorfizmas, gydytojas patvirtina Gilberto ligą.

Gilberto sindromo genetinė analizė taip pat atliekama siekiant išvengti kepenų krizių. Šis tyrimas yra rekomenduojamas žmonėms, kurie vartoja vaistus su hepatotoksiniu poveikiu.

Gilberto sindromo gydymas

Paprastai specialus Gilberto sindromo gydymas nėra būtinas. Jei laikotės reikiamo režimo, bilirubino kiekis išlieka normalus arba šiek tiek padidėjęs, nesukeliant ligos simptomų.

Pacientai turi pašalinti sunkų fizinį krūvį, atsisakyti riebių maisto produktų ir alkoholinius gėrimus. Ilgalaikiai pertraukos tarp valgio, badavimo ir kai kurių vaistų vartojimo (prieštraukuliniai preparatai, antibiotikai ir tt) yra nepageidaujami.

Periodiškai gydytojas gali skirti hepatoprotektorių kursą - vaistus, kurie teigiamai veikia kepenų funkcionavimą. Tai yra tokie vaistai kaip Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars ir vitaminai.

Dieta Gilberto sindromu yra privaloma, nes sveika mityba ir palankus režimas turi teigiamą poveikį kepenims ir tulžies pašalinimo procesui. Per dieną turėtų būti mažiausiai keturios maitinimo mažos porcijos.

Gilberto sindromu leidžiama įtraukti daržovių sriubas, mažai riebalų varškę, liesą vištieną ir jautieną, trupinius javus, kviečių duoną, ne rūgštus vaisius, arbatą ir kompotą. Draudžiama naudoti tokius produktus kaip kiauliniai taukai, riebi mėsa ir žuvis, ledai, šviežios pyragaičiai, špinatai, rūgštynės, paprikos ir juodoji kava.

Jūs negalite visiškai pašalinti mėsos ir laikytis vegetariškumo, nes su šia maisto rūšimi kepenys negaus būtinų amino rūgščių.

Apskritai Gilberto sindromo prognozė yra palanki, nes liga gali būti laikoma vienu iš įprastų variantų. Žmonėms, sergantiems šia liga, nereikia gydyti, ir, nors bilirubino kiekis padidėja visą gyvenimą, mirštamumas didėja. Galimų komplikacijų, lėtinio hepatito ir tulžies akmenų liga gali būti pažymėta.

Poros, kuriose vienas sutuoktinis yra šio sindromo savininkas, prieš planuojant nėštumą, būtina pasikonsultuoti su genetika, kuris nustatys ligos tikimybę dar negimusio vaiko.

Gilberto ligos specifinė prevencija nėra, nes ji yra genetiškai apibrėžta, tačiau laikantis sveiko gyvenimo būdo ir reguliariai atliekant medicininį patikrinimą, galima laiku sustabdyti ligas, kurios provokuoja sindromo paūmėjimą.

Gilberto sindromas

Apie 5% Rusijos gyventojų kenčia nuo Gilberto sindromo. Ši būklė pasireiškia nespecifiniais simptomais: pilvo skausmas, virškinimo sutrikimai (pykinimas, raugėjimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas), nuovargis, bendras negalavimas, nerimas ir kartais silpna odos ir skleros gelta. Gilberto sindromo priežastis yra fermento uridino fosfato gliukuroniltransferazės aktyvumo sumažėjimas, dėl kurio padidėja bilirubino koncentracija kraujyje. Jo laiku nustatoma diagnozė leidžia mums diferencijuoti diagnozę nuo sunkių kepenų ir kraujo ligų, riboti vaistų vartojimo laiką, pasireiškiantį hepatotoksiniu poveikiu, siekiant ištaisyti savo gyvenimo būdą tol, kol išnyks visas disbalansas dėl hiperbilirubinemijos.

Greičiausias Gilberto sindromo nustatymo būdas yra tiesioginė DNR diagnostika, kurią atliekant nustatomas UGT1A1 geno uridininės fosfato gliukuroniltransferazės (TA) kartojimo skaičius. Šių pakartojimų skaičiaus padidėjimas yra Gilberto sindromo atsiradimo prielaida. Gydymas daugeliu atvejų nereikalingas. Pagrindinė klinikinių simptomų atsiradimo prevencija yra išvengti provokuojančių veiksnių.

Rusų sinonimai

Gerybinė hiperbilirubinemija, nepilnavertiška pertraukiama gelta.

Anglų kalbos sinonimai

OMIM # 143500, Gilbertsyndromas, Hiperbilirubinemija.

Simptomai

Pagrindiniai simptomai: padidėjęs bilirubino kiekis ir gelta, kuri gali būti nevienodo sunkumo (nuo švelnios skleros gelta iki stipraus odos ir gleivinės geltonumo)

Astheniniai reiškiniai: nuovargis, silpnumas, miego sutrikimai.

Kiti galimi pasireiškimai: sunkumas į dešinę pusrutulį, pykinimas, rėmuo, nespecifinis pilvo skausmas, dažniausiai pigmento dėmės ant kūno, veido.

Bendra informacija apie ligą

Gilberto sindromas pasireiškia vidutiniškai 5% gyventojų. Tai yra paveldima liga, kurią sukelia gelta, kuri susidaro dėl netiesioginio serumo bilirubino padidėjimo. Gilberto sindromo pagrindas yra kepenų fermento uridino fosfato gliukuroniltransferazės (UDHPT) funkcinio aktyvumo sumažėjimas. Esant eritrocitų suskaidymui, išleidžiamas tiesioginis bilirubinas, kuris patenka į kraują ir paprastai yra hepatocitų (kepenų ląstelėse), jungiasi prie gliukurono rūgšties, veikiant UDPHT. Kai šis fermentas trūksta, sutrinka bilirubino surinkimas ir jo konjugacija, dėl ko padidėja bilirubino kiekis ir jo kaupimasis audiniuose - tai paaiškina gelta.

Fermentas UDPHT yra užkoduotas UGT 1A1 genu. UGT 1A1 geno promotoriaus srities mutacija būdinga kartotinių (TA) skaičiaus padidėjimu (paprastai jų skaičius neviršija 6). Jei 7 iš jų yra homozigotinės arba heterozigotinės būklės, fermento UDHPT funkcinis aktyvumas mažėja - tai yra būtina sąlyga Gilberto sindromo atsiradimui. Hemozigotinės mutacijos nešiotojams liga pasižymi didesniu bilirubino kiekiu ir ryškiomis klinikinėmis apraiškomis. Tarp heterozigotinių nešiklių dominuoja latentinė forma, kuri paprastai pasireiškia bilirubino kiekio padidėjimu.

Liga gali pasireikšti skirtingais amžiumi, berniukai dažniau paauglystėje. Daugeliu atvejų klinikiniai simptomai atsiranda po ūminės ligos, daugiausia virusinės etiologijos, po emocinio ar fizinio krūvio, alkoholio vartojimo, kai kurių vaistų, kurie dalyvauja PDHHT metabolizme. Taip pat gelta gali sukelti tokie veiksniai kaip badavimas, saulės spinduliavimas, valgymo sutrikimai (riebalų valgymas, konservuoti maisto produktai, kurių perteklinis kiekis yra prieskonių).

Tipiškas Gilberto ligos pasireiškimas yra gelta. Taip pat pastebėti astenovegetiniai sutrikimai: silpnumas, miego sutrikimai, nuovargis. Ilgalaikėje hiperbilirubinemijoje yra depresija. Taip pat būdingi dispepsiniai simptomai ir sunkumas į dešinę hipochondriumą. Retai šviesos įtaka yra tendencija pigmentuoti odą. Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, Gilberto sindromas yra derinamas su tulžies dvitažu.

Hiperbilirubinemija (padidėjęs bilirubino kiekis) dažniausiai yra ne daugiau kaip 100 mmol / l, kai dominuoja netiesioginė frakcija. Likę kepenų funkcijos tyrimai, kaip taisyklė, nepasikeitė.

Dažnai yra asimptoma, kai Gilberto sindromą galima aptikti atsitiktinai aptiktų anomalijų, nustatytų kraujo biocheminiuose tyrimuose (bilirubino indeksas).

Kas yra rizikingas?

Žmonės, turintys artimų giminaičių, kuriems diagnozuotas Gilberto sindromas.

Diagnostika

  • Bendro bilirubino ir jo frakcijų lygio nustatymas.
  • Genetinė diagnostika. Greičiausias Gilberto sindromo nustatymo būdas yra tiesioginė DNR analizė, kurią atliekant nustatomas (TA) pakartojimų skaičius UGT1A1 genuose.
  • Kepenų ir tulžies pūslės ultragarsas.

Gydymas

Paprastai Gilberto sindromui gydyti nereikia. Klinikinių apraiškų metu būtina vengti provokuoti rizikos veiksnius: didelį fizinį krūvį, dehidrataciją, badavimą ir piktnaudžiavimą alkoholiu. Gilberto sindromu sergantiems pacientams nerekomenduojama vartoti vaistų, kurie dalyvauja fermento UDHHT metabolizme, nes gali pasireikšti hepatotoksinis poveikis. Narkotikai, kuriuos gydytojas nustato pagal liudijimus, vertina naudos ir rizikos santykį, priklausomai nuo gelta epizodų, bilirubino kiekio. Gilberto sindromo paūmėjimui rekomenduojama laikytis Pevznerio dietos Nr. 5, o nuo vaistų vartojimo daugiausia vartojamas fenobarbitalis. Hepatoprotektoriai taip pat gali būti naudojami terapijoje, juos nustato kursas.

Prevencija

Laiku diagnozavus Gilbert sindromas atskirti jį nuo kitų ligų, kepenų ir kraujo, laiku apriboti narkotikų vartojimo hepatotoksiški poveikio, reguliuoti paciento gyvenimo būdą į pilną išnykimą diskomforto, kurį sukelia hiperbilirubinemija.

Gilberto sindromas

OMIM 143500

Mūsų profesionalų komanda atsakys į jūsų klausimus.

Gilberto sindromas yra paveldima nehemolitinė nekonjuguota gerybinė hiperbilurubinemija. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Gilberto sindromo atsiradimo dažnis yra 3-10% skirtingose ​​populiacijose. Liga labiausiai paplitusi tarp paveldimų funkcinių hiperbilirubinemijos.

Sindromas yra būdingas kraujo plazmoje lygį bilirubino padidėjimo dėl netiesioginių frakcija verčių gali skirtis nuo 20 iki 50 mol / l, su stresu, pratimų, po to, kai ilgai nevalgius arba infekcines ligas, gali padidinti bilirubino lygis, iki 100 mmol / l. Kitos biocheminiai rodikliai kraujo ir kepenų funkcijos tyrimų yra normos ribose.
Didinant netiesioginio bilirubino, susijusios su koncentracija sumažėjo funkcinį aktyvumą kepenų fermento uridindifosfatglyukuronozil transferazės I Šis fermentas yra įtrauktas į konjugacijai (susiejimui) į hepatocitų netiesioginis bilirubino į gliukurono rūgštimi, kad susidarytų vandenyje tirpus formas bilirubino, kuris yra tinkamas pašalinti tulžies (bilirubino-diglucuronide). Be Gilbert sindromas stebimas sumažėjęs veiklos uridindifosfatglyukuronozil transferazės Aš 25%.
Gilberto ligos priežastis yra papildomo dinukleotido įterpimas (įterpimas) į TA kartojimo regioną UGT1A1 (2q37) geno promotoriaus srityje, kuris koduoja uridino difosfato gliukuronozilftransferazės I fermentą.
Paprastai promotoriaus pakartojimų skaičius yra 6, TA kartojimo padidėjimas iki 7 ar 8 sukelia UGT1A1 geno ekspresijos sumažėjimą ir dėl to sumažėja fermento uridino difosfato gliukuronozilftransferazės I funkcinis aktyvumas.
Liga dažnai pasireiškia 15-25 metų amžiaus. Gilberto sindromo klinikiniai požymiai labai skiriasi:

  • Liga gali būti asimptominė arba akivaizdi kaip silpnos gelta (skleros gelta).
  • Retais atvejais yra centrinės nervų sistemos klinikinių pasireiškimų: nuovargis, galvos skausmas, atminties sutrikimas, galvos svaigimas, depresija, dirglumas, nemiga, sunkumai susikaupiant, panikos priepuoliai, nerimas, drebulys
  • Dėl virškinimo trakto dalies: pykinimas, apetito praradimas, dirgliosios žarnos sindromas, pilvo skausmas ir dešiniajame viršutiniame kvadrantas, pilvo pūtimas, hipoglikemijos reakcijos su maistu, angliavandenių netoleravimas, alkoholio

Dėl to, kad fermento uridino difosfato gliukuronozilftransferazė I taip pat dalyvauja tam tikrų vaistų (priešvėžinių, gliukokortikoidų) metabolizme, gali būti, kad toksinių reakcijų gali atsirasti gydant šiuos vaistus.
Gilberto sindromo tiesioginė DNR diagnozė yra pagrįsta TG pakartojimų skaičiaus analizėje UGT1A1 geno promotoriaus srityje. Gilberto sindromas laikomas patvirtintu, kai TA kartojimai padidėja iki 7 ir didesni tiek A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA chromosomos.
Molekulinės genetikos centre tiesioginė DNR diagnozė Gilberto sindromui yra atliekama 3 darbuotojui.

Molekulinės genetikos centre Gilberto sindromo tiesioginė DNR diagnostika atliekama per 3 darbo dienas naudojant UGT1A1 geno promotoriaus regiono molekulinę genetinę analizę.

Mes sukūrėme komplektą Gilberto sindromo DNR diagnozei nustatyti. Komplektai yra skirti naudoti diagnostikos laboratorijose molekulinės genetinės būklės.

Jei turite klausimų, galite skambinti telefono numeriais, nurodytais puslapio apačioje. Mūsų konsultantai bus malonu jums padėti.

Sindromo genetinė analizė

Sindromas Gilbertas (sindromas Gilbertas) - per šią genetinę kepenų ligą mokslininkai kovojo jau daugiau nei dešimt metų. Pasireiškia tokia forma:

  • bilirubino kiekis kraujyje,
  • Botkin's liga
  • kiti specifiniai simptomai.

Jei blogas variantas, ši paveldima liga nėra gydoma, o geros formos ji palaikoma ilgą laiką su medicininiais preparatais.

Kas yra Gilberto sindromas (nehemolitinė šeimyninė gelta)?

Viena iš žmogaus kraujo komponentų - bilirubino, atsiranda dėl raudonųjų kraujo kūnelių suskaidymo, tuo pačiu metu ji atlieka vieno iš žiedų spalvinimo elementų funkciją.

Kas yra šis Gilberto sindromas paprastais žodžiais? Kepenų liga, kuri yra paveldima.

.gif "data-pagespeed-lsc-hash = mASkoSNejz data-pagespeed-lsc-expiry =" Fri, 25 Aug 2017 09:02:05 GMT ">

  • tiesiai Kvantą sudaro netiesioginis hemoglobinas.
  • netiesioginis Jis susidaro iš kraujo hemoglobino per retikulio endotelinę sistemą.

Bendras bilirubino indeksas vadinamas dažna. Gilberto sindromu bendras bilirubinas žymiai skiriasi nuo normos. Įdomu tai, kad lieka likę kraujo tyrimo rodikliai. Iš esmės diagnozė nustatoma nuo 3 iki 12 metų amžiaus. Merginos kenčia nuo ligos tris kartus rečiau nei berniukai.

Gilberto sindromo priežastys

Žmonėms yra du geno egzemplioriai, kurie tiesiogiai veikia Gilberto sindromą. Dažniausiai pasitaikantis atvejis yra vienas iškraipytas genas. Bilirubino kiekis žmonėms su tokiu nuokrypiu gali nuolat svyruoti, tačiau gelta požymių nebus išreikšta. Jei pacientui yra du iškraipyti genai, garantuojama nehemolitinė šeimyninė gelta.

Pagrindinės ligos priežastys:

  • gliukozės, dalyvaujančios bilirubino gamyboje, mutacija;
  • pagrindinės kūno būsenos komplikacija (ligos atveju), šalutiniai veiksniai, tokie kaip stiprus badas, nervinė įtampa, blogi įpročiai ar praeinančios virusinės infekcijos;
  • vaistas, susijęs su fermento aktyvacija - gliukuroniltransferaze (paracetamolis, aspirinas, kofeinas, levommitinas).

Klinikinė ligos klasifikacija

Gilberto ligos klinikinė klasifikacija pagal:

  1. Nuo ligų asociacijos:
    • su esminiu drebuliu;
    • be esminio trupinimo.
  2. Nuo ligos eigos:
    • jaundiced;
    • dispepsija;
    • paslėpta
    • asthenovegetative.
  3. Genotipas:
    • heterozigotas vežimas;
    • homozigotinis vežimas.
  4. Neutralizuojančios kepenų funkcijos būklė:
    • su išsaugota funkcija;
    • su sumažintąja funkcija.
  5. Pagal kilmę:
    • įgimta - progresuoja be stimuliuojančių veiksnių;
    • pasireiškiantis viruso infekcija.
  6. Pagal srauto pobūdį:
    • pablogėjimas;
    • atsisakymas

Kas yra pavojingas sindromas Gilbertas?

Įprasta šios ligos forma nekelia pavojaus žmogaus gyvybei. Pagrindinis pavojus yra:

Gilberto sindromo vežėjas jį perduos savo vaikams.

Paveldimumas yra pagrindinis šios ligos pasireiškimo rodiklis. Išsivysčiusi ir sudėtinga sindromo forma gali pasireikšti kepenų hepatitas - liga, susijusi su tam tikrų kepenų fermentų nesėkme.

Gilberto ligos simptomai ir požymiai

Trečdalis pacientų yra odos ir akių spalvos, geltonos spalvos - tai vienintelis ligos požymis. Yra ekspertai, kurie, manydami, kad nėra kitų požymių, rodo, kad liga turi būti pašalinta iš somatinių patologijų kategorijos ir priskiriama nukrypimams, kuriuos organizmas pritaikė ir veikia paprastai. Pastebimi šie Gilberto sindromo požymiai ir simptomai:

  1. Sutrikimai virškinimo trakte:
    • karstumas burnoje;
    • sunkumas skrandyje;
    • dujos;
    • apetito problemos;
    • išsiplėtusios kepenys;
    • rėmuo, pykinimas, vėmimas;
    • tamsiai šlapimo ir išmatų spalva;
    • viduriavimas ar žarnyno obstrukcija.
  2. Neurologiniai sutrikimai:
    • miego sutrikimas;
    • galvos skausmas, galvos svaigimas;
    • drebančios galūnės;
    • apatija, silpnumas, nervingumas;
    • panikos priepuoliai.
  3. Kiti požymiai:
    • tušas;
    • hipotenzija;
    • niežulys;
    • padidėjęs prakaitavimas;
    • širdies susitraukimai;
    • skausmas raumenyse ir sąnariuose;
    • šaltkrėtis;
    • dusulys, dusulys.

Neįprastos simptomos gydomos, atpalaiduojant diskomfortą.

Ligos diagnozavimo metodai

Kadangi diagnozė daroma ankstyvame amžiuje, gydymą atlieka pediatras. Diagnostikos proceso etapai:

  1. Informacijos apie pacientą rinkimas (perduotos ligos, ar buvo paimti vaistai, nebuvo traumų ar chirurginių operacijų).
  2. Vizualinis patikrinimas.
  3. Laboratoriniai tyrimai:
    • kraujas (bendra, biocheminė sudėtis, krešėjimas, bilirubino kiekis Gilberto sindromu);
    • šlapimas.
  4. Tyrimo, skirto skambučio faktoriui aptikti:
    • hepatito tyrimas;
    • Gilberto sindromo genetinė analizė.
  5. Funkcinė diagnostika:
    • Visų pilvo organų ultragarsas;
    • KT ir MRT kepenys;
    • kepenų elastingumo nustatymas siekiant paveikti audinius.
  6. Kepenų biopsija.

Ne visada diagnozei reikia visų metodų. Dažnai pediatro pakanka:

  • visų ligos apraiškų visuma,
  • kraujo tyrimas.

Jei simptomai yra netikslūs, reikės papildomų bandymų.

Siekiant stebėti ligos eigą ir ištirti reakcijas į vaistus, pacientas turi reguliariai atlikti diagnostikos procedūras. Savalaikės diagnostikos procedūros sumažins simptomų sunkumą ir sumažins komplikacijų riziką.

Gilberto ligos gydymas

Vaistų gydymas

Pacientams paskirti vaistai yra skirti apsaugoti kepenis ir pašalinti gelta.

  • barbitūratai;
  • cholagogas;
  • hepatoprotektoriai;
  • enterozorbentai;
  • diuretikai;
  • albuminas;
  • antiemetic.

Liaudies medicina

Dažniausias gydymo metodas - "senelės" metodai - reguliarios arbatos pakeitimas žolelių nuoviru. Gaminamos žolės:

  • pomidoras;
  • rožių uogos;
  • kukurūzų stigmos;
  • barberis;
  • Calendula gėlės.

Dieta ir mityba Gilberto sindromu

Ligą ar Gilberto sindromą visiškai išgydyti negalima, tačiau norint, kad paūmėjimai būtų minimalūs ir kad atleidimas būtų ilgesnis, pacientui reikės nustatyti tam tikrą gyvenimo būdą. Mitybos planas yra terapijos plano pagrindas. Sukūrė specialų dietinį meniu. Dietos, skirtos intensyviam svorio netekimui arba raumenų masės įgijimui, visiškai pašalinamos. Be kitų dalykų, pacientas turėtų:

  • išvengti stresinių situacijų ir nervų perkrovų,
  • laikykis dienos režimo
  • neįtraukti galios sporto.

Taip pat galite apsvarstyti šias dietos rūšis:

  • dietinis stalas Nr. 5;
  • medicinos lentelė Nr. 8;
  • gydymo lentelė Nr. 9.

Apibrėžimas ir priežastys

Gilberto liga buvo nustatyta dvidešimto amžiaus pradžioje. Dabar jis vadinamas gerybine hiperbilirubinemija. Patologiniai pokyčiai yra susiję su autosominiu recesiniu genų defektais, kurių metu kepenyse pasireiškia fermento trūkumas. Su jo dalyvavimu, bilirubinas prisijungia prie gliukurono rūgšties. Dėl šio pažeidimo nepasiekiama tam tikra kraujo bilirubino dalis, dėl kurios padidėja jo kiekis ir padidėja hiperbilirubinemija. Iš išorės žmonėms tai atsiranda dėl gelta simptomų.

Kepenys, esant makroskopiniam tyrimui, neturi įtakos. Tačiau atliekant biopsijos histologijos tyrimą matomos pigmentinės auksinės spalvos nuosėdos yra organo nutukimas, hepatocitų išsiskyrimas iš baltymų, fibrozė. Ankstyvais patologijos vystymosi etapais liga nepaaiškėja, bet, kaip liga progresuoja, kepenys visada praneša apie pažeidimus.

Patologijos paplitimas Europos šalyse yra mažas - vidutiniškai apie 2-3 proc., Tačiau tarp Afrikos žemyno gyventojų ketvirtadalis gyventojų kenčia nuo Gilberto sindromo. Dažniausiai vyrams tai yra, o diagnozė daroma jaunesniame amžiuje (iki trisdešimt metų), dėl kurios paveldima patologija gavo antrą pavadinimą nepilnamečių tarpusavio gelta. Liga neveikia pacientų gyvenimo trukmės.

Diagnostika

Siekiant nustatyti patologiją, atliekama visa eilė analizių. Analizuojant Gilberto sindromą, svarbu ne tik nustatyti genuos buvimą, bet ir nustatyti, kaip liga šiuo metu paveikė kūną ir kepenų būklę. Šiuo tikslu diagnozė apima daugybę bandymų.

Genų žymeklis dėl defektų

Pasiūlyti patologijos perduodami kitai kartai, būtina padaryti genetinę analizę susituokusios poros. Genetika padėti nustatyti vežimas "defektais" geno buvimą, taip pat nustatyti, kad nesveikai palikuonių gimimo galimybę. Nes tai yra specialus analizė. Iššifravimas leidžia nustatyti: jei abu tėvai turi Gilbert sindromu vežimas, diagnozė rodo tokius rezultatus: 50% laiko vaikas gimsta - tai geno vežėjui, 25% - vaikas su liga Gilbert ir poilsio 25% gimsta visiškai sveikas vaikas. Jei vienas iš tėvų serga šia liga, o kitas iš tėvų yra sveikas, visi vaikai, gimę tokioje santuokoje bus Gilbert sindromas nešėjai.

Bendras kraujo tyrimas

Pilnas kraujo skaičius paprastai nepasikeičia. Hemoglobino kiekis retai padidėja (iki 160 vienetų), o kai kuriems pacientams galima nustatyti retikulocitozę.

Biocheminis kraujo tyrimas

Kraujo biocheminė analizė leidžia pamatyti pažangius kūno gyvybinius požymius. Visų pirma gydytojai atkreipia dėmesį į šiuos rodiklius:

Hemotestas

Patvirtinti, kad patologija atliekama specifiškai hemotest:

Dėl testo galite iš esmės patvirtinti preliminarią diagnozę.

Kiti tyrimo metodai

Siekiant nustatyti Gilberto sindromo buvimą, aparatūros tyrimai nepadės, nes jo požymiai nėra jiems diagnozuoti. Tačiau rezultatai yra labai svarbūs vertinant tuos sutrikimus, kurie jau įvyko paciento organizme, ypač kepenyse.

Paprastai visi bandymų rezultatai, kalbos ir kepenų normalumas bei genetinė kraujo analizė, patvirtinantys patologijos buvimą, leidžia diagnozuoti. Jei diagnozė rodo rimtus kepenų pakitimus, tada gelta turi būti ieškoma kitur. Taip pat, iššifruokite rezultatą kitoje institucijoje, galbūt esama reikšmingų klaidų tyrimo metodikoje.

Gydymas

Paprastai ligos gydymas nėra būtinas. Gydytojai priėjo prie išvados, kad Gilberto sindromas yra ne tiek tikroji kūno patologija, kiek jos individuali savybė, taigi jūs turite su ja gyventi, bet kontroliuoti savo sveikatą ir padėti organizmui per pasunkėjimą. Šiuo metu pacientams yra nurodyta lentelė Nr. 5, galite vartoti Luminale, Sinclit, Flumecinol. Su reikšmingu silpnumu rodomas miegas, sunkiojo fizinio darbo apribojimas. Galite gerti vitaminus, padidinkite per dieną sunaudojamo vandens kiekį.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia antrosios chromosomos, veikiančios kepenų fermento gliukoroniltransferazės gamyba, genas. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to - gelta.

Gilberto sindromo (gelta) pablogėjimo veiksniai yra akcentuojami:

  • infekcinių ir virusinių ligų;
  • traumos;
  • menstruacijos;
  • dietos pažeidimas;
  • badas;
  • insoliacija;
  • miego trūkumas;
  • dehidratacija;
  • per didelis pratimas;
  • stresas;
  • vartoti tam tikrus vaistus (rifampiciną, chloramfenikolą, anabolinius vaistus, sulfonamidus, hormonus, ampiciliną, kofeiną, paracetamolį ir kt.);
  • alkoholio vartojimas;
  • chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija neatrodo. Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinės gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas vyresniems nei 20-30 metų amžiaus vyrams per egzaminą dėl kitos priežasties.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra skleros ir, kartais, odos, geltonosios dėmės. Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir silpna.

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu atkreipkite dėmesį į šiuos simptomus:

  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • rėmuo;
  • metalinis skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldų maistą);
  • meteorizmas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Daugelio ligų charakteristikų negalima atmesti:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • lėtinis nuovargis;
  • sunku sutelkti dėmesį;
  • galvos svaigimas;
  • širdies susitraukimai;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis (be karščiavimo);
  • raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi dėl emocinių sutrikimų:

  • depresija;
  • antisocialinio elgesio linkme;
  • nepagrįsta baimė ir panika;
  • dirglumas

Labai tikėtina, kad emocinis labilumas nesusijęs su padidėjusiu bilirubinu, bet su savaiminiu hipnozė (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų kiekis paūmėjus. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkcijas ir atlikti kraujo tyrimą geležies koncentracijai serume, transferrinui, bendram geležies jungiamumui (OZHSS).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
    Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
    Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
    Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
    900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), naudojama nustatyti defektų DNR, dalyvaujančių Gilberto sindromo vystymuisi.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromo specifinis gydymas neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dietos sindromui

Gyvenimas yra rekomenduojamas, o paūmėjimo laikotarpiais - ypač atsargiai, laikomasi dietos.

Mityboje turėtų būti vyrauja daržovės ir vaisiai, nuo grūdų pirmenybę teikia avižiniai dribsniai ir grikiai. Nepakanka riebumo varškės, iki 1 kiaušinių per dieną, ne kieto kieto sūrio, sauso ar sutirštinto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir naminiai paukščiai turėtų būti mažai riebalų, o aštraus maisto ar maisto produktų su konservantais vartojimas yra draudžiamas. Alkoholis, ypač stiprus, turėtų būti pašalintas.

Rodo gausų gėrimą. Patartina pakeisti juodąją arbatą ir kavą žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sultyse (spanguolės, bandelės, vyšnios).

Maitinimas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutinio dydžio porcijomis. Pasninkas, kaip perdozavimas, gali sukelti Gilberto sindromo paūmėjimą.

Be to, šio sindromo pacientams reikėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kokios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Pasibaigus paūmėjimui, numatytas paskyrimas

  • hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silimarinas, Heptralas);
  • vitaminai (B6);
  • fermentai (festal, mezim);

Taip pat parodyti trumpi fenobarbitalo kursai, kurie susieja netiesioginį bilirubiną.

Jei norite atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkiai pykinti ar vemti, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio normų, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, prisidedama prie sveiko gyvenimo būdo išlaikymo.

Komplikacijos, susijusios su lėtiniu hepatitu ir kepenų ciroze, yra galimos dėl piktnaudžiavimo alkoholiu, pernelyg didelės aistros "sunkiems" maisto produktams, kurie yra visiškai įmanomi sveikiems žmonėms.

Gilbert sindromas - paveldima liga, kuriai būdingas epizodų geltos ir didesnis nekonjuguoto (laisvas, netiesioginio) bilirubino kraujo serume. Dažniau vyrams. Gilbert sindromas apraiškos gali atsirasti esant bet kokio amžiaus ir išprovokuoja fizinis aktyvumas, stresas, bado, virusinių infekcijų, alkoholio, kai kurių vaistų, kurie hepatotoksinius poveikį. Ne specifinių simptomų: pilvo skausmas, sunkumas dešinėje viršutinėje kvadrante, virškinimo sutrikimai (pykinimas, raugėjimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas), nuovargis, bendras negalavimas, nerimas. Pagrindinis simptomas - Żółtaczkowy dažymo odos ir gleivinių ir padidinti netiesioginių bilirubino kiekį kraujyje.

Liga pasižymi pertrūkiais vidutinio padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje (iki 80-100 pmol / l su gerokai vyrauja netiesioginio frakcija), kitų kraujo biocheminių rodiklių ir kepenų funkcijos tyrimų - normalus. Tačiau daugeliui pacientų, šis skaičius neviršija 50 mmol / l. Padidėjęs bilirubino koncentracija GD išprovokavo didelio fizinio ir emocinio krūvio valgomieji klaidų, priėmimas tam tikrų vaistų, infekcijos. Pacientai skundžiasi nuovargiu ir diskomfortą pilvo srityje.

Sindromo vystymosi priežastis yra kepenų fermento uridino difosfato gliukuroniltransferazės (PDHGT), kuris yra užkoduotas UGT 1A1 genu, aktyvumo sumažėjimas. Hemozigotinių mutacijų nešiotojams liga pasižymi didesniu pradiniu bilirubino kiekiu ir sunkesnėmis klinikinėmis apraiškomis. Tarp heterozigotinių nešiklių vyrauja latentinė ligos forma.

Paprastai raudonųjų kraujo ląstelių suskaidymas išsiskiria netiesioginis bilirubinas, kuris turi būti pašalintas iš organizmo. Kai jis patenka į kepenų ląsteles, jis prisijungia prie gliukurono rūgšties, veikiamos fermento UDPHT. Bilirubino derinys su gliukurono rūgštimi tampa vandenyje tirpstančiu, todėl jis gali eiti į tulžį ir išsiskirti su šlapimu. Dėl mutacijos UGT1A1 genuose, netiesioginio bilirubino konjugacija yra sulaužyta, dėl ko padidėja jo koncentracija kraujyje. Bilirubino kiekio padidėjimas kraujyje, savo ruožtu, prisideda prie jo kaupimosi audiniuose, ypač elastingame audinyje (esančiame kraujagyslių, odos, skleros sienelėje), - tai paaiškina gelta.

Analizės nuorodos:

  1. Gilberto sindromo ir kitų ligų, pasireiškusių hiperbilirubinemija, diferencinė diagnozė.
  2. Patvirtinti "Gilberto sindromo" diagnozę.
  3. Prieš pradedant gydymą vaistais, turinčiais hepatotoksinį poveikį.
  4. Dėl šalutinių poveikių prognozavimo gydymo vaistu "Irinotekanas" (priešvėžinis vaistas) pacientams, sergantiems vėžiu (kolorektalinis vėžys).
  5. Su lengva neužkrečiama gelta.
  6. Su lėtiniu gelta, sustojo barbitūratai.
  7. Su padidėjusia bilirubino koncentracija.
  8. Su šeimos istorija (neinfekcinė gelta, hiperbilirubinemija).

Komplekso sudėtis (Gene: polimorfizmas):

UDF-gliukuroniltransferazės 1 UGT1A1 šeimos polipeptidas 1A: UGT1A1 * 28

Papildoma paslauga!
Vieno tipo tyrimo (atliekamas tik genetinių tyrimų kompleksams) genetikos sudarymas - kodas GN002 formoje.
Išsami medicinos genetikos gydytojo išvada, pagrįsta Gemotesto laboratorijoje atliktu genetinių tyrimų komplekso rezultatais, apima išsamų nustatytų polimorfizmų aiškinimą, taip pat rekomendacijas dėl mitybos, gyvenimo būdo, papildomo tyrimo ir taisymo.

Gilberto sindromo genetinių tyrimų indikacijos

  1. Gilberto sindromo įtarimas.
  2. Diferencialinė diagnozė įvairiai hiperbilirubinemijai ir Gilberto sindromui.
  3. Prieš pradedant gydyti tam tikras ligas, kurioms reikia skirti hepatotoksinius vaistus.
  4. Neinfekcinė silpnoji gelta.
  5. Pasipūtusi paveldima istorija - pacientų, turinčių neinfekcinės gelta ar hiperbilirubinemija, šeimoje buvimas.
  6. Nepageidaujamo poveikio rizikos vertinimas skiriant vaistą "Irinotekanas" (vartojamas kolorektaliniam vėžiui gydyti).

Tyrimo rezultatų interpretavimas

Tyrimo rezultatas išduodamas raidžių ir skaitmeninių įrašų forma:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normalus genotipas, Gilberto sindromas nenustatytas;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - papildomas dinukleotido intarpas heterozigotine forma. Gilberto sindromo atsiradimo pavojus yra paslėptas arba lengvas.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - papildomas dinukleotido intarpas homozigotine forma. Labai didelė Gilberto sindromo rizika. Ši liga gali pasireikšti padidėjus bilirubino kiekiui ir sunkesnėms klinikinėms apraiškoms.

Kaip pasireiškia Gilberto sindromas

Šios patologijos klinikiniai požymiai labai skiriasi:

  1. Asimptomumas, retas skleros geltonumo epizodų.
  2. Prevencinė centrinės nervų sistemos pažeidimas: galvos svaigimas, pasikartojantys galvos skausmai, sumažėjusi koncentracija, atminties sutrikimas, panikos priepuoliai, depresija.
  3. Periferiniai virškinimo trakto pažeidimai: virškinimas, pykinimas, viduriavimas, pilvo pūtimas, netoleravimas tam tikriems maisto produktams, skausmas dešinėje pusrutulyje.