Gilberto sindromo gydymas - paprastumas ir veiksmingumas

Simptomai

Gilberto sindromas yra gerybinė genetinė kepenų liga, pavadinta po žinomo prancūzų gastroenterologo, kuris pirmą kartą diagnozavo ir visapusiškai apibūdino šią ligą 1901 m. Žmonėse tai vadinama paveldima gelta, nes visas vardas susideda iš 12 medicininių terminų ir trumpos - 3 paveldimos pigmentinės hepatoszės.

Gilberto sindromas - kaip yra

Liga yra neinfekcinė, nekenksminga ir būdinga pasikartojantiems išpuolius, kurie greitai sustabdomi specialia dieta, sveiko gyvenimo būdo laikymasis ir kartais farmakologinis gydymas.

Paskirstymo ir perdavimo metodas

Gilberto sindromas yra paveldimas. Šiuolaikinės medicinos technologijos leidžia šeimoje planuoti vaiką, net prieš pasimatymą, atlikti genetinių tyrimų seriją ir įvertinti tokios patologijos riziką naujagimiui.

Nors ši procedūra yra brangi, todėl pirmiausia reikėtų spręsti tuos tėvus, kurie jau turi sindromo vaiką. Be to, rekomenduojamas genetinis konsultavimas poroms, kurios planuoja savo pirmąjį vaiką tais atvejais, kai tiek tėtis, tiek mama kenčia nuo Gilberto sindromo. Nėštumas moterims, vartojančioms Gilberto sindromą, yra palankus ir nereikalingas papildomas gydymas.

Liga dažniau pasireiškia vyrams nei moterys (santykiu 8-10 - 1). Jis yra plačiai paplitęs Centrinės Azijos, Artimųjų Rytų, Indokinijos ir ypač Centrinės ir Šiaurės Afrikos valstybėse, kur beveik 40% gyventojų įvairiais lygiais kenčia nuo Gilberto sindromo.

Šiuolaikiniai tyrimai parodė, kad beveik pusė žmonijos turi Gilberto sindromo sugedusį geną, tačiau liga yra įmanoma tik tokiu defektu paveldima iš abiejų tėvų tuo pačiu metu. Tačiau jie negali susirgti, būdamas tik vežėjais. Sutuoktinė pora, kur abu tėvai serga, dažniausiai turi sveikų palikuonių.

Morfologija

1993 m., Atlikus genetinių ir molekulinių tyrimų pažangą, ligos priežastis buvo tiksliai nustatyta. Gilberto sindromas atsiranda dėl mutacijos sutrikimo antrojoje žmogaus chromosomos.

Dėl nežinomų priežasčių dar 2 papildomos nukleotidai T ir A yra timinu, o adeninas įterpiamas į "T-A-T-A-A" genų seką, o tai paaiškina paveldimų gelta formų, simptomų ir judėjimo įvairovę. Galų gale, galimų kombinacijų, kurias gali sudaryti 3 Timinas ir 4 Adeniniai, skaičius yra milžiniškas.

Šis daugialypis genetinis defektas trukdo normaliam UGT1A1 fermento sintezei kepenyse, kuris yra atsakingas už netiesioginio (netirpaus) bilirubino konvertavimą į tiesioginę (tirpios formos) ir jos panaudojimą.

Bilirubinas yra paskutinis hemoglobino griuvimo pasiskirstymo etapas, kuris, savo ruožtu, yra raudonųjų kraujo kūnelių - raudonųjų kraujo ląstelių - galutinis laikotarpis. Paprastai kepenyse, blužnyje, kaulų čiulpuose ir jungtiniuose audiniuose per parą gaminama 300 mg bilirubino.

Į kraują patenkant į kepenis, netirpios formos turėtų būti transformuojamos su UGT1A1 į tirpią ir tulžį į žarnyną. Kai šio katalizatoriaus gamyboje nesugeba, apsinuodijimas atsiranda "neapdorotu" toksišku netiesioginiu bilirubinu, kuris kaupiasi lipidų riebaluose ir smegenų audiniuose. Šis rudos-gelsvos netiesioginio bilirubino ląstelių kaupimosi mechanizmas paaiškina pagrindinius ligos simptomus.

Simptomai

Prieš pilnam brendimui, Gilberto sindromas yra "miegančioji". Tai pasirodo po 20 metų ir nedaro įtakos gyvenimo trukmei.

Liga yra klastinga dėl to, kad 30 proc. Atvejų žmonės neatsižvelgia į jų negalavimus dėl aiškių sindromo požymių stokos ir netaiko jokio gydymo. Tokiu būdu jie pagreitina susijusių kompanijų ligų vystymąsi: gastroduodenitą, hepatitą, cholecistitą, pankreatitą, tulžies akmenų ligą ir (arba) duktozę; kitos virškinamojo trakto ligos. Vienas iš nemalonių kombinacijų yra kaimynystė = Gilberto sindromas + Krieger-Nayyar sindromas.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas laikomas periodiškai, retai nuolatinis, odos pageltimas - Kepenų kaukė ir akių baltymai - Scleros ertmė, taip pat geltonų dėmių atsiradimas viršutiniame akies vokelyje - ksanthelazma.

Ši "geltona" yra išprovokuota ir pasireiškia po: 1) SARS ir ūminių kvėpavimo takų infekcijų; 2) perdozavimas, badavimas ar mažai kalorijų dietos; 3) per daug geriamojo alkoholio; 4) kai kurie trauminiai sužalojimai; 5) stresines situacijas, ilgalaikę hipotermiją, sunkų fizinį krūvį ir dehidrataciją; 6) menstruacijos; 7) vartoja hormonų (įskaitant anabolinius), paracetomolį turinčius ir kitus vaistus.

  • Depresijos skausmai dešinėje pusėje, rėmuo ir metalo skonis burnoje; pykinimas (vėmimas), apetito praradimas; vidurių pūtimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas ir išmatų spalvos pakitimai.
  • Nuolatinės mieguistumo ir nuovargio būsena, galvos svaigimas; jausmas chill normalioje kūno temperatūroje; raumenų skausmai; apatinių galūnių patinimas; tachikardija ir galvos svaigimas; naktinis šaltas prakaitas ir nemiga.
  • Panikos priepuoliai ir nemokama baimė; emocinė depresija; depresijos būsenos; dirglumas iki asocialių apraiškų.

Diagnostika

Jei per tyrimą ir pokalbį gydytojas įtaria Gilberto sindromą, jis naudosis šiais tyrimais, kad patvirtintų ligos diagnozę (jei reikia, padidinimo tvarka):

  • Išsamus biocheminis ir išsamus kraujo tyrimas.
  • Šlapimas ir išmatos.
  • Pagalbiniai testai: 1) su badu, 2) su nikotino rūgštimi, 3) su fenobarbitaliu.
  • Hepatito B, C ir D viruso žymeklių nustatymas
  • Virškinimo trakto ultragarso, KT ir MRV kepenys.
  • Skydliaukės tyrimai.
  • Kepenų audinio biopsija arba alternatyva fibroscan arba FibroTest (Fibromax).
  • Molekulinė kraujo ir DNR fermentų analizė.

Tiksliai diagnozei atlikti gali būti atlikti kiti tyrimai, siekiant atmesti tokias ligas kaip Gilberto sindromas: tulžies latakų obstrukcija, hemolizinė anemija, cholestazė, Crigler-Najaro sindromas, Dabino-Džonsono sindromas ir klaidinga gelta.

Dalyvaudamasis gydytojas gali planuoti konsultavimą su neuropatologu, gastroenterologu, vertebrologo, reabilitologo ar fizinio lavinimo inžinieriaus instruktoriumi. Patys psichoterapeuto ir infekcinės ligos specialisto patarimai bus naudingi.

Gilberto sindromo gydymas

Dietos gydymas

Gilberto sindromo išpuolių sustabdymo ir greito pašalinimo iš jų pagrindinis būdas - griežtai laikytis specialios terapinės kepenų dietos - 5 lentelė.

Per laikotarpį tarp išpuolių ši dieta gali būti griežtai nesilaikoma, bet laikomasi sveikos mitybos principų:

  • Maistą valgyti truputį, mažomis porcijomis, mažiausiai 4-5 kartus per dieną.
  • Nepamiršk apie paprastą vandenį (1 - 2 l).
  • Naudokite produktus su sumažintomis angliavandenių kiekiu, pirmenybę teikiant tiek augalinės, tiek gyvūninės kilmės baltymams.
  • Apriboti bet kokio riebalinio maisto vartojimą.
  • Visiškai neįtraukite pramoninės produkcijos gėrimų saldžiųjų ir mažai alkoholio gazuotų gėrimų.
  • Taikyti įperkamą sulčių terapiją.
  • Nedelsiant ir mažai kalorijų dietos yra griežtai draudžiamos.

Profilaktikos tikslais, net ilgalaikio atpalaidavimo laikotarpiais - ilgai trūksta traukulių, rekomenduojama 5 savaitės dietos, kai po pirmosios dietos savaitės, praėjus 3 savaitėms po normalaus mitybos, taikomos "griežtos laikymo" savaičių.

Dėmesio! Išskyrus stiprią veganizmą ir vegetarizmą su Gilberto sindromu!

Vaistiniai preparatai

Šiuo metu gydytojai priėjo prie išvados, kad dėl šios ligos nereikia gydyti ir nuolat vartoti farmakologinių vaistų - išpuoliai išnyksta savaime, pašalinant veiksnius, kurie juos sukėlė. Tačiau, jei reikia, gydant Gilberto sindromą, gydytojas gali pasirinkti, išrašyti schemą ir parašyti vaistų receptą iš šio sąrašo:

  1. Vaistiniai preparatai, kurie sumažina netiesioginio bilirubino (fenobarbitalio) kiekį - žvynelinė, barbovalio, korvalolio, valokardino.
  2. Hepatoprotektoriai, apsaugantys kepenis - flumicenolis, sinclitė, šerdis, hepatophilic.
  3. Peristaltiją stimuliuojančios propelentos - kerkalninis, domperidolis, perinorm, ganatonas.
  4. Fermentai, kurie padeda virškinti - pankreatinas. šventinis, motyvas.
  5. Narkotikai, slopinantys cholesterolio sintezę - klofibratą, lipidą, miscleroną.
  6. Asmeniškai parinkta vaistažolių cholagoga ir Karlovy Vary druska.
  7. Choleretiki - alacholas, kholagolis, holosas.
  8. Enterosorbentai - Atoksilas, Eneterosgelis, Chitozanas.
  9. Homeopatiniai tinktūros ir žolelių arbatos hepatotropinio poveikio.
  10. Vitaminizuotas kompleksas "Neyrobion" ir B. grupės vitaminai.
  11. Kartais - diuretikai.
  12. Vyrams rekomenduojama skirti 3 mėnesius ursodeoksiholo rūgšties (UDCA).
  13. Ypač sunkiose kritinėse situacijose, kaip greitosios medicinos pagalbos tarnyboje, gali būti nurodomas albumino vartojimas.

Šių ligų išpuolių metu būtina, jei įmanoma, nutraukti antibiotikų, priešvirusinių ir kosuliacinių vaistų vartojimą.

Pratimai terapija ir sportas

Praktiškai vykdydami fizines pratybas ir sportą, būtina prisiminti apie didelių fizinių veiklų draudimą, kuris atakų laikotarpiais turėtų būti sumažintas iki minimalaus minimalaus - vaikščiojimo, jogos ir pilateso. Sportas nerekomenduojamas, kai dažnai reikia sulenkti ar pakelti svorį. Visų tipų treniruotes, kurios naudoja anabolinius steroidus, draudžiama.

Balneologinis gydymas ir purvo vonios pasirodė gerai.

Kitos rekomendacijos

Kartu su blogų įpročių ir mitybos atmetimu būtina stebėti nerimo ir poilsio kaitos režimą. Bendras miego kiekis neturi būti mažesnis kaip 8 valandos per parą. Būtinai būkite visiškai poilsio nuo 23:00 iki 4:00. Venkite ilgalaikio tiesioginių saulės spindulių poveikio. Moderacija yra visada, visur ir visur - tai pagrindinis Gilberto sindromo pacientų devizas!

Kaip yra nuomininko sindromas

Plačiąja prasme, Gilberto sindromas yra paveldima liga, kartu su padidėjusiu žmogaus kraujo - "bilirubinu".

Medicinoje ši liga dažnai vadinama konstitucine kepenų disfunkcija arba nehemolitine šeimine gelta. Gilberto sindromas netaikomas įgyto pobūdžio ligoms, su šiuo nuokrypiu gimsta pacientai.

Kas tai yra

Bilirubinas yra medžiaga, kuri yra senųjų raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino apdorojimo produktas. Paprastai tokie komponentai išsiskiria iš kūno su išmatomis.

Jei pažeidžiamas šis procesas, jie lieka žmogaus krauju. Šios būklės rezultatas yra baltų akių membranų, kai kurių odos dalių ir tulžies sudėties pokyčių pagreitėjimas.

Svarbi keitimosi bilirubino dalimi žmogaus organizme yra fermentas, vadinamas gliukuroniltransferaze. Su Gilberto sindromu šio elemento trūksta. Bilirubinas neatsiranda iš kūno, bet kaupiasi kraujyje, o oda tampa gelsva.

Trumpas atvejų istorija

Pirmą kartą sindromas, susijęs su genetiniu sutrikimu naudojant bilirubiną, buvo aprašytas Prancūzijos gastroenterologo Augustino Nikolaso ​​Gilberto (Augustin Nicolas Gilbert), kuris buvo laikomas vienu iš žymiausių gydymo mokyklos atstovų, ištyręs kepenų ir kraujo patologijas.

Liga gavo savo pirmtaką, bet medicinos šaltiniuose ji taip pat vadinama gerybine šeimine gelta arba konstitucine kepenų disfunkcija.

Gilbertas per daugelį tyrimų ne tik atskleidė paveldimos bilirubino koncentracijos pokyčių kraujyje plazmoje pobūdį, bet ir įrodė, kad esant tokio veiksnio, kepenų ar tulžies takų nepakanka. Specialisto atradimas užfiksuotas 1901 metais.

Paplitimas ir reikšmingumas

Pasak Nacionalinio sveikatos instituto, Gilberto sindromo nešėjai yra beveik 10% pasaulio gyventojų. Sunku nustatyti šią ligą ir surinkti tikslius statistinius duomenis su nedidele ligos simptomai.

Paprastai pacientai kreipiasi į gydytojus, kurie skundžiasi dėl akių sklero arba atskirų odos sričių geltonumo.

Prieš atsirandant tokiems simptomams, Gilberto sindromą galima diagnozuoti tik tiriant bilirubino kraujo tyrimus.

Rizikos veiksniai

Gilberto sindromo rizika yra pacientai, tarp kurių giminaičių yra žmonių, kuriems nustatytos šios ligos diagnozės. Įgimtas nenormalus kraujo bilirubino kiekis perduodamas tik genetiniu lygmeniu. Jei vienas iš tėvų turi tokią ligą, pavojus jį perduoti vaikui yra 50%. Pagrindiniai simptomai prasideda vyrams po 30 metų.

Priežastys

Kiekvienas žmogus turi dvi geno kopijas, tiesiogiai paveikiančias Gilberto sindromo atsiradimą. Turint vieną neteisingą geną yra viena iš įprastų situacijų.

Žmonėms, turintiems tokį faktorių, bilirubino kiekis gali periodiškai pasikeisti, tačiau akių ar odos sluoksnio geltonas nebus stebimas.

Du nenormalūs genai yra garantija, kad pacientas turi Gilberto sindromą.

Gilberto sindromo priežastys apima šiuos veiksnius:

  • mutacijos buvimas gliukone, susijusiu su bilirubino gamyba;
  • pradinės būsenos komplikacija (Gilbeno sindromu sergantis pacientas) dėl papildomų veiksnių, susijusių su sunkiu badu, stresu, piktnaudžiavimu blogais įpročiais ar virusinėmis ligomis.

Diagnozės simptomai ir metodai

Ilgą laiką Gilberto sindromas gali vystytis asimptomiškai. Šios ligos simptomai pasunkėja veikiant kai kuriems išorės veiksniams, įskaitant staigų fizinį krūvį, nuolatines stresines situacijas, gydymo dideliais vaistais kursą ar perduodamas virusines ligas. Alkoholis ar drastiški dietos pokyčiai gali sukelti Gilberto sindromo simptomus.

Gilberto sindromo simptomai apima šiuos veiksnius:

  • odos geltonas nasolabinis trikampis, pėdos, delnai ar paakiai;
  • akių geltonos spalvos skleros išvaizda (baltos spalvos korpusai);
  • bendras neryšus būklė (nuovargis, apetito stoka, mieguistumas);
  • pirmininko pažeidimas;
  • pykinimas ir vėmimas;
  • rėmuo, raugėjimas ir karstumas burnoje;
  • diskomfortas kepenyse.

Gilberto sindromo paūmėjimu pasireiškia simptomai, panašūs į alkoholio apsinuodijimą, tačiau jie yra labai reti. Tokie ženklai yra sunku atrinkti žodžius ir jų išraišką, pakrančių pasikeitimą, raumenų traukimą, nenutrūkstamą vėmimą ar galvos svaigimą.

Gilberto sindromo diagnozė pagrįsta bilirubino kiekio paciento kraujyje ir genetinių polinkių tyrimu. Daugeliu atvejų liga paveldima.

Gilberto sindromo vystymasis visada siejamas su padidėjusiu bilirubino kiekiu, hemoglobino sumažėjimu ir daugybe nesubrendusių raudonųjų kraujo ląstelių. Šlapimo tyrimo pokyčiai stebimi tik esant hepatitui.

Siekiant patvirtinti diagnozę, atliekami papildomi tyrimai:

  • kepenų tomografija;
  • fenobarbitalio tyrimas;
  • kūno atsakas į pasninką.

Gydymas

Gilberto sindromas nėra viena iš ligų, pavojingų žmogaus gyvybei. Net ligos simptomai atsiranda su minimaliu diskomfortu ir kartais nepastebimi ilgą laiką. Psichologiniai nerimo sutrikimai sukelia odos geltonumą.

Narkotikai

Kai pasireiškia Gilberto sindromo paūmėjimas, rekomenduojama vartoti vaistą "Fenobarbitalis". Remiantis esama klinikine išvaizda, dozavimą ir gydymą nustato specialistas.

Ilgalaikis šio vaisto vartojimas ar jo nekontroliuojamas vartojimas gali turėti neigiamos įtakos kepenų veikimui ir nervų sistemos būklei. Be to, įrankis turi toksinį poveikį kūnui.

Pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, rekomenduojama vartoti Ursosan keletą kartų per metus. Šis vaistas neleidžia susidaryti akmenims kepenyse ir sukuria jam galingą apsaugą nuo neigiamų veiksnių poveikio.

Palankus vaistas veikia tulžies sudėtį. Profilaktinis jo priėmimo procesas trunka keletą savaičių. Gilberto sindromo gydymas "Ursosan" turi būti suderintas su gydytoju.

Gilberto sindromo gydymo kursą galima papildyti šių grupių vaistais:

  • cholagogas;
  • barbitūratai;
  • hepatoprotektoriai;
  • enterozorbentai;
  • diuretikai;
  • vitaminas b;
  • vaistų gerinti virškinimą.

Liaudies gynimo gydymas

Gilberto sindromo gydymo procesą rekomenduojama papildyti specialia dieta. Su maistu pacientas turi gauti didžiausią vitaminų ir sveikų ingredientų kiekį. Konservantai ir kenksmingi maisto produktai yra visiškai pašalinami iš dietos. Maistą reikia paruošti tik verdant ar kepant.

Normalizuokite bilirubino kiekį, kad padėtų šių rūšių žolelių infuzijoms:

Užpilkite šias sudedamąsias dalis tradiciniu būdu - vieną arbatinį šaukštelį mišinio už puodelio verdančio vandens. Sultiniai paruošiami infuzijos ar trumpo virimo būdu. Pasinaudokite folkloro vaistų rekomenduojamais kursais keletą savaičių. Dieną, nuovirą reikia suvartoti mažiausiai tris kartus per dieną, po vieną stiklą.

Prevencija

Gilberto sindromas per gyvenimą neįmanomas, liga transliuojama genetiniu lygiu. Atskleisti tokios ligos buvimą galima tik remiantis tinkamais kraujo tyrimais. Prevencinės priemonės tokio nukrypimo prevencijai nėra.

Rizikingi pacientai rekomenduoja atkreipti dėmesį į jų sveikatą ir išskirti veiksnius, kurie gali sukelti Gilberto sindromo simptomų pasunkėjimą.

Vaizdo įrašas apie: Gilberto ligą

Tokios prevencinės priemonės yra:

  • blogų įpročių atmetimas (alkoholis, rūkymas ir tt);
  • laikytis sveikos mitybos taisyklių;
  • vidutinio sunkumo pratybų;
  • vaistų vartojimo instrukcijų laikymasis, kurių šalutinis poveikis yra neigiamas poveikis kepenims;
  • metinė medicininė apžiūra (atlikus išsamų sveikatos patikrinimą).

Prognozė

Gilberto sindromas neturi įtakos pacientų gyvenimo trukmei. Tačiau sunku vadinti ligą visiškai saugia. Faktas yra tai, kad ligos komplikacijos gali sukelti keletą kepenų efektyvumo pokyčių ir padidinti jo jautrumą alkoholiui, kenksmingiems maisto produktams ar kitiems neigiamiems veiksniams.

Dėl šio proceso gali pasireikšti dar viena gelta, įskaitant ir hepatitą, įskaitant hepatitą. Nustatant Gilberto sindromo diagnozę, svarbu stebėti kepenų fermentų lygį ir išvengti sveikatos būklės komplikacijų.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastas žodis?

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana retai, tačiau dažniausiai pasireiškia paveldima.

Gydytojai nustatė, kad dažniau šis sutrikimas yra diagnozuotas vyrams nei moterims. Piktumo padidėjimas priklauso nuo amžiaus kategorijos nuo dviejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Daugybė įkvepiančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, per didelis mankštas, netinkamas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu būdingų simptomų vystymosi veiksniu.

Koks yra paprastas žodis?

Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasižymi blogesniu bilirubino panaudojimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų. Tai pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį.

Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Plėtros priežastys

Sindromas išsivysto žmonėms, kurių antroji chromosoma buvo defektas abiejuose tėvuose toje vietoje, kurioje buvo atsakingas už vieną iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino UGT1A1) formavimąsi. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, kuris yra labiau toksiškas smegenims, pavertimas į susietą frakciją, yra daug blogesnis.

Genetinis defektas gali būti išreikštas įvairiais būdais: bilirubino-UGT1A1 buvimo vieta yra dviejų papildomų nukleino rūgščių intarpas, tačiau tai gali pasireikšti kelis kartus. Tai priklauso nuo ligos eigos, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų defektas dažnai daro įtaką tik nuo paauglystės, kai bilirubino metabolizmas pasikeičia priklausomai nuo lytinių hormonų. Dėl aktyvios įtakos šio androgenų procesui Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Pervedimo mechanizmas vadinamas autosomaliniu recesiniu. Tai reiškia:

  1. Nėra sąsajos su chromosomomis X ir Y, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmeniui;
  2. Kiekvienas žmogus turi kiekvieną chromosomą pora. Jei jis turi 2 defektus antrosios chromosomos, tada Gilberto sindromas pasireikš. Kai sveikas genas yra ant susietos chromosomos toje pačioje lokusoje, patologija neturi galimybių, tačiau asmuo, turintis tokį geno anomaliją, tampa nešikliu ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugelio ligų, susijusių su recesiniu genomu, pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei ant antrosios tokios chromosomos yra dominuojantis alelis, jis taps tik defekto nešėja. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi gripą su trūkumais, todėl galimybė jį perduoti iš abiejų tėvų yra gana didelis.

Gilberto sindromo simptomai

Aptariamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes - privalomas ir sąlyginis.

Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Nedažni geltonos spalvos odos plotai, jei po paūmėjimo bilirubino kiekis sumažėja, o akių sklerai pradeda geltonai.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

  • Paplitusi kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfyrinas šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidėjusi blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas;
  • Niežėjimas nėra odos;
  • Cholecistografija yra normalus;
  • Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Padidėjęs bilirubino kiekis serume yra daugiausia netiesioginis (nesusijęs).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
  • Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
  • Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kitos kartos. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesius, metus ir net visą gyvenimą, specialus gydymas nėra būtinas. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, nepervalyti ir išvengti kūno perkaitimo, pašalinti dideles apkrovas ir nekontroliuojamus vaistus.

Narkotikų gydymas

Gilberto ligos gydymas gelta yra gydymo ir dietos naudojimas. Iš vaistų vartojami:

  • albuminas - sumažinti bilirubiną;
  • antiemevinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbituratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagoga - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - bilirubino pašalinimui šlapime ("Furosemidas", "Veroshpiron");
  • enterozorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientui reguliariai reikės atlikti diagnostikos procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į vaistų terapiją. Laiku atliekami testai ir reguliarūs vizitai į gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, įskaitant rimtas somatines ligas, tokias kaip hepatitas ir tulžies akmenų liga.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti laikomasi ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir perleidimo laikotarpiais.

Draudžiama naudoti:

  • riebi mėsa, paukštiena ir žuvis;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, pyragas;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetra pakuotėse;
  • aštraus, sūrus, keptas, rūkytas, konservuotas maistas;
  • neskiestą pieną ir pieno produktus su dideliu riebalų kiekiu (grietine, grietine).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • bet kokios rūšies daržovės ir vaisiai;
  • pieno produktai be riebalų;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvys nėra riebalinės veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta.

Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Prevencija

Gilberto liga atsiranda dėl paveldimo geno defektų. Užkirsti kelią sindromo vystymuisi neįmanoma, nes tėvai gali būti tik nešėjai ir neturi jokių nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinėmis prevencinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią paūmėjimams ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti šalinant veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonos odos ar akių išvaizda po šventės su daugybe maisto ir alkoholinių gėrimų žmogus gali aptikti save kitiems. Toks reiškinys, greičiausiai, bus simptomas pakankamai nemalonaus ir pavojingos ligos - Gilberto sindromo.

Gydytojas taip pat gali įtarti tą patį patologiją (ir bet kokią specializaciją), jei pacientas su gelsvu odos tonu atvyko pas jį, arba kai jis buvo atlikęs egzaminą, jam buvo atliktas "kepenų testo" tyrimas.

Kas yra Gilberto sindromas

Nagrinėjama liga yra lėtinė kepenų nepakankamumo patologija, kurią lydi periodiškas odos dažymas ir akių sklera geltonoje spalvoje bei kiti simptomai. Ligos protrūkis būna banguotas - žmogus tam tikrą laiką nejaučia sveikatos pablogėjimo ir kartais pastebimi visi kepenų patologinių pokyčių simptomai - tai dažniausiai pasireiškia reguliariai vartojant riebalinius, aštrus, sūrus, rūkytus ir alkoholinius gėrimus.

Gilberto sindromas yra susijęs su genų defektu, kuris perduodamas iš tėvų į vaikus. Paprastai ši liga nesukelia didelių kepenų struktūros pokyčių, pavyzdžiui, su progresuojančia ciroze, tačiau ji gali būti sudėtinga dėl tulžies akmenų ar uždegimo procesų susidarymo tulžies latakuose.

Yra ekspertų, kurie Gilberto sindromą nelaiko liga apskritai, tačiau tai yra šiek tiek klaidinga. Faktas yra tai, kad su šia patologija pažeidžiamas fermento sintezė, susijusi su toksinų neutralizavimu. Jei organas praranda kai kurias savo funkcijas, tai ši medicinos būklė vadinama liga.

Gilberto sindromo geltonos spalvos odos spalva yra bilirubino poveikis, kuris susidaro iš hemoglobino. Ši medžiaga yra gana toksiška, o normaliomis operacijomis kepenys ją tiesiog sunaikina, pašalina ją iš kūno. Gilberto sindromo progresavimo atveju bilirubino filtravimas nepasireiškia, patenka į kraują ir plinta visame kūne. Be to, patekęs į vidinius organus, jis gali pakeisti savo struktūrą, dėl kurios atsiranda disfunkcionalumas. Tai ypač pavojinga, jei bilirubinas "patenka" į smegenis - žmogus tiesiog praranda kai kurias funkcijas. Mes sparčiai raginame nuraminti - su šiuo ligos atveju šis reiškinys niekada nepastebimas, bet jei jis yra sudėtingas dėl bet kurios kitos kepenų patologijos, tai beveik neįmanoma prognozuoti bilirubino "kelią" kraujyje.

Gilberto sindromas yra gana dažna liga. Remiantis statistika, ši patologija dažniau diagnozuojama vyrams, o liga pradeda vystytis paauglystėje ir vidutinio amžiaus - 12-30 metų.

Gilberto sindromo priežastys

Šis sindromas yra tik tiems, kurie iš abiejų tėvų "paveldėjo" antrosios chromosomos trūkumą toje vietoje, kuri atsakinga už vieno iš kepenų fermentų susidarymą. Dėl tokio defekto šio fermento procentas sumažėja 80%, taigi jis nesugeba susidoroti su jo užduotimi (netiesioginio toksinio poveikio smegenims susietos frakcijos pavertimas).

Pažymėtina, kad toks genetinis defektas gali būti skirtingas - vietoje visada yra dviejų papildomų aminorūgščių įdėklų, tačiau gali būti keletas tokių intarpų - Gilberto sindromo sunkumas priklauso nuo jų skaičiaus.

Vyriškasis hormonas androgenas turi didelę įtaką kepenų fermento sintezei, todėl pirmieji ligos požymiai atsiranda paauglystėje, kai pasireiškia brendimas, pasireiškia hormoniniai pokyčiai. Beje, būtent dėl ​​poveikio androgeno fermentui Gilberto sindromas yra dažniau diagnozuotas vyrams.

Įdomus faktas - nagrinėjama liga nėra pasireiškusi "nuo nulio", todėl yra būtinas impulsas simptomų atsiradimui. Tokie provokuojantys veiksniai gali būti:

  • gerti alkoholį dažnai arba didelėmis dozėmis;
  • reguliarus tam tikrų vaistų vartojimas - streptomicinas, aspirinas, paracetamolis, rifampicinas;
  • neseniai chirurgija dėl bet kokios priežasties;
  • dažnas stresas, lėtinis pertrūkis, neurozė, depresija;
  • gydymas gliukokortikosteroidais paremtais vaistiniais preparatais;
  • dažnas riebiųjų maisto produktų vartojimas;
  • ilgalaikis anabolinių vaistų vartojimas;
  • per didelis pratimas;
  • pasninkas (net atliekamas medicinos tikslais).

Atkreipkite dėmesį: šie veiksniai gali sukelti Gilberto sindromo vystymąsi, bet taip pat gali įtakoti ligos sunkumą.

Klasifikacija

Gilberto sindromas medicinoje yra klasifikuojamas taip:

  1. Hemolizė - papildomas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Tuo atveju, kai minėta liga atsiranda kartu su hemolizmu, iš pradžių bilirubino koncentracija bus padidinta, nors tai nėra būdinga sindromui.
  2. Virusinio hepatito buvimas. Jei asmuo su dviem sugedusiomis chromosomomis serga virusiniu hepatitu, tada Gilberto sindromo simptomai atsiranda iki 13 metų amžiaus.

Klinikinis vaizdas

Aptariamos ligos simptomai suskirstyti į dvi grupes - privalomos ir sąlyginės. Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • laikas nuo laiko atsiranda odelės gelsvos spalvos; jei padidėjus bilirubinui po paūmėjimo, akių sklerai pradeda geltonai;
  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Kaip diagnozuotas Gilberto sindromas

Žinoma, gydytojas negalės atlikti tikslios diagnozės, bet net ir esant išoriniams odos pokyčiams galime prisiimti Gilberto sindromo vystymąsi. Bilirubino kiekio kraujo tyrimas gali patvirtinti diagnozę - ji bus padidinta. Atsižvelgiant į tokį padidėjimą, visi kiti kepenų funkcijos tyrimai bus normalūs - albumino lygis, šarminė fosfatazė, fermentai, kurie rodo kepenų audinio pažeidimą.

Gilberto sindromo metu kenčia kiti vidaus organai - tai taip pat parodys karbamido, kreatinino ir amilazės vertės. Šlapime nėra jokių tulžies pigmentų, elektrolitų balanse nepasikeis.

Gydytojas gali netiesiogiai patvirtinti konkrečių testų diagnozę:

  • fenobarbitalio tyrimas;
  • pasninkavimo testas;
  • bandymas su nikotino rūgštimi.

Galiausiai diagnozė nustatoma remiantis Gilberto sindromo analizės rezultatais - tiriama paciento DNR. Bet po to gydytojas atlieka dar keletą egzaminų:

  1. Ultragarsas kepenų, tulžies pūslės ir tulžies latakai. Gydytojas nustato kepenų dydį, jo paviršiaus būklę, aptinka ar paneigia struktūrinių pokyčių buvimą, tikrina uždegiminį procesą tulžies latakuose, pašalina arba patvirtina tulžies pūslės uždegimą.
  2. Kepenų audinio radioizotopų metodo tyrimas. Tokia apklausa parodys, kad pažeistos kepenų sugeriančios ir išskyrinės funkcijos, būdingos tik Gilberto sindromui.
  3. Kepenų biopsija. Histologinis paciento kepenų audinio tyrimas leidžia atmesti uždegiminius procesus, cirozę ir onkologinius organo pokyčius bei nustatyti fermento, kuris yra atsakingas už smegenų apsaugą nuo žalingo bilirubino poveikio, kiekio sumažėjimą.

Gilberto sindromo gydymas

Tik gydantis gydytojas turi nuspręsti, kokiu būdu ir ar reikia gydyti ligą, - tai viskas priklauso nuo paciento būklės, paūmėjimų dažnumo, remisijos stadijų trukmės ir kitų veiksnių. Labai svarbus dalykas - bilirubino kiekis kraujyje.

Iki 60 μmol / l

Jei šiuo bilirubino lygiu pacientas jaučiasi normalaus diapazono ribose, nepastebėtas padidėjęs nuovargis ir mieguistumas, o tik nedidelis odos geltonasis paviršius, tada joks vaistas gydyti nereikia. Tačiau gydytojai gali rekomenduoti šias procedūras:

  • sorbentų priėmimas - aktyvuota anglis, polisorbas;
  • fototerapija - odos poveikis mėlyna šviesa leidžia pašalinti iš organizmo per didelį bilirubino kiekį;
  • dietos terapija - riebus maistas, alkoholiniai gėrimai ir specifiniai maisto produktai, kurie yra provokuojami, yra pašalinami iš dietos.

Virš 80 μmol / L

Šiuo atveju pacientui yra skiriama Fenobarbitalio dozė 50-200 mg per dieną 2-3 savaites. Atsižvelgiant į tai, kad šis vaistas pasižymi giliu poveikiu, pacientui draudžiama vairuoti automobilį ir dirbti. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti Barboval arba Valocordin vaistus - jose yra nedidelių fenobarbitalio dozių, todėl jie neturi tokios ryškios hipnotizės.

Kai bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis nei 80 μmol / l, diagnozuotai Gilberto sindromui yra skiriama griežta dieta. Leidžiama valgyti maistą:

  • pieno produktai ir be riebaus varškės sūris;
  • liesa žuvis ir liesa mėsa;
  • nealkoholinės sultys;
  • galetiniai slapukai;
  • šviežios, kepintos ar virtos daržovės ir vaisiai;
  • džiovinta duona;
  • saldžios arbatos ir vaisių gėrimai.

Griežtai draudžiama įeiti į meniu šokoladą, kakavą, saldumynus, aštrus, riebią, rūkytą ir marinuotą maistą, bet kokius alkoholinius gėrimus ir kavą.

Stacionarus gydymas

Jei dviem anksčiau aprašytais atvejais pacientas gydomas Gilberto sindromu ambulatoriškai, prižiūrint gydytojui, tada, jei bilirubino kiekis yra per didelis, nemiga ir sumažėja apetitas, pykinimas reikalauja hospitalizacijos. Sumažintas bilirubino kiekis ligoninėje atliekamas šiais būdais:

  • intraveninių poliiuoninių tirpalų įvedimas;
  • sorbentų priėmimas pagal individualią schemą;
  • laktozės narkotikų paskyrimas - Normaze ar Duphalac;
  • naujausios kartos hepatoprotektorių paskyrimas;
  • kraujo perpylimas;
  • albumino vartojimas.

Paciento dieta yra labai pakoreguota: iš meniu visiškai pašalinami gyvūniniai baltymai (mėsos produktai, kiaušiniai, varškė, subproduktai, žuvys), šviežios daržovės, vaisiai ir uogos. Leidžiama valgyti tik sriubas be zazharki, bananai, fermentuoti pieno produktai, kurių minimalus riebalų kiekis, kepti obuoliai, galetiniai slapukai.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Gydytojų prognozės

Paprastai Gilberto sindromas vyksta gana gerai ir nėra paciento mirties priežastis. Žinoma, atsiras keletas pasikeitimų, pavyzdžiui, dažnai pasunkėjusi tulžies latako uždegiminis procesas gali išsivystyti tulžies akmenys. Tai daro įtaką gebėjimui dirbti neigiamai, tačiau tai nėra priežastis, dėl kurios reikia įregistruoti negalę.

Jei šeima turi vaiką, gimusį Gilberto sindromu, tada prieš kitą nėštumą tėvai privalo atlikti genetinius tyrimus. Tie patys egzaminai reikalingi pora, jei vienas iš sutuoktinių turi tokią diagnozę arba yra akivaizdžių simptomų.

Gilberto sindromas ir karinė tarnyba

Kalbant apie karinę tarnybą, Gilberto sindromas nėra priežastis gauti vėlavimą arba uždrausti skubią tarnybą. Vienintelis įspėjimas - jaunuolis neturėtų fiziškai pralenkti, baduoti, dirbti su toksinėmis medžiagomis. Bet jei pacientas ketina kurti profesinę karjerą kariuomenėje, tai jam neleidžiama tai padaryti - jis tiesiog nepriims medicinos komisijos.

Prevencinės priemonės

Kažkaip neįmanoma užkirsti kelią Gilberto sindromo vystymuisi - ši liga pasireiškia genetinių pakitimų lygiu. Bet jūs galite imtis prevencinių priemonių, susijusių su paūmėjimų dažnumu ir šios ligos apraiškų intensyvumu. Tokios priemonės apima šias specialistų rekomendacijas:

  • koreguoti mitybą ir valgyti daugiau augalinių maisto produktų;
  • vengti per didelio fizinio krūvio, jei reikia - pakeisti darbo pobūdį;
  • vengti dažnai užkrėsti virusinėmis infekcijomis - pavyzdžiui, galite ir reikia grūdinti, sustiprinti imuninę sistemą;
  • pašalinti įšvirkštus narkotikus, neapsaugotus lytinius santykius - šie veiksniai gali sukelti viruso hepatito infekciją;
  • pabandykite būti tiesioginių saulės spindulių.

Gilberto sindromas nėra pavojinga liga, tačiau reikia tam tikrų apribojimų. Pacientai turi būti prižiūrimi gydytojo, reguliariai tiriami ir laikomasi visų medicinos paskyrimų bei specialistų rekomendacijų.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medicinos apžiūra, aukščiausios kvalifikacijos kategorijos bendrosios praktikos gydytojas

26,051 bendras peržiūrų skaičius, 3 peržiūrų šiandien

Ką reiškia Gilberto sindromas, kaip jis persiunčiamas ir gydomas?

Paveldima liga su gana dažnai būdingais simptomais vadinama Gilberto sindromu. Pirmą kartą šią ligą 1901 m. Aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbert.

Šis sindromas yra plačiai paplitęs, tačiau nedaugelis pacientų tiksliai žino, ką jis turi. Kokios yra tokios ligos požymiai, taip pat svarbi informacija apie tai yra aprašyta mūsų straipsnyje pateiktoje informacijoje.

Ligos koncepcija ir ICD-10 kodas

Gilberto sindromas yra aprašytas pasaulio medicinos enciklopedijoje įvairiais pavadinimais. Tai apima "paprastą šeimos cholemiją", paveldimą enzimopatiją, konstitucinę kepenų disfunkciją ir gerybinę šeimyninę nehemolitinę hiperbilirubinemiją.

Jis perduodamas autosominiu vyraujančiu tipu, dažniausiai pasireiškiančiu vyrui brendimo laikotarpiu, rečiau pasitaikant pilnametystėje.

Gilberto sindromo paciento nuotrauka

ICD-10 kodas (tarptautinė ligų klasifikacija) - E 80.4. būdingas padidėjęs netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje.

Diagnozuotų atvejų statistika

Specialių šios ligos tyrimų nebuvo. Pasak kai kurių, jie kenčia nuo 1 iki 35 žmonių.

Negroido rasės atstovai yra tokios mutacijos nešėjai daugiau nei 265 atvejų. Centrinės Azijos atstovai yra mažiau linkę į sindromą (mažiau nei 1,5%).

Priežastys ir simptomai

Pirminis susirišimas yra mutavusio geno perdavimas palikuonims. Šis genas yra atsakingas už fermentų sintezę, kurios tiesioginis bilirubinas yra netiesioginis. Sudėtingas tokio transformavimo procesas tiesiog nėra "perskaitomas" mūsų kūnu, o tai reiškia, kad jis kaupiasi.

Netiesioginis bilirubinas ir jo dariniai yra toksinė medžiaga mūsų nervų sistemai, dėl kurios ji nesugeba ir atsiranda silpna gelta.

Muituoto geno paveldėjimo mechanizmas yra labai sudėtingas ir apima dažnai paslėptus ligos formas. Tuo pačiu metu dauguma giminaičių tokių simptomų apskritai negali pasireikšti, dažnai gana sveiki tėvai gimdo vaiką, kuris paveldi tokią savybę.

Dažniausiai tėvai, kurių vienas yra vežėjas arba kenčia nuo šios ligos, turi visiškai sveikus vaikus, kurių kepenų veikla yra normali.

Atpažinti ligą šiomis savybėmis:

  • Bendras silpnumas, nuovargis. Akių skausmas, rečiau - nuo odos. Jautrumas padidėja pasninko, fizinės ir emocinės perkrovos.
  • Diskomfortas į dešinę hipochondriumą.
  • Bilirubino akmenų susidarymas tulžies pūsle ir jo kanaluose.
  • Padidėjęs kepenų dydis.

Po riebiųjų maisto produktų, alkoholio ar fizinės perkrovos simptomai paprastai atsiranda arba pablogėja. Kai kuriems pacientams išoriniai požymiai nėra tokie ryškūs, todėl liga paslėpta.

Nėštumas

Nėštumo metu Gilberto sindromo atsiradimas yra toli gražu nedažnas. Per šį laikotarpį padidėja bendra organizmo apkrova, taip pat vidaus organai. Tai lemia tai, kad sindromas, kuris anksčiau netrikdo paciento, patenka į pagreitintą fazę.

Naujagimiai

Gilberto sindromas yra labai reta mažiems vaikams. Taip yra dėl to, kad hormonai labai veikia klinikinę įvaizdį.

Šių medžiagų formavimas prasideda nuo 13 iki 25 metų, todėl Gilberto sindromas pasitaiko naujagimiams.

Jei vaikas serga virusiniu hepatitu, liga gali pasireikšti anksčiau, tačiau šių dviejų mažai tikėtinų veiksnių sutapimas yra beveik neįmanomas.

Galimos komplikacijos

Nepaisant to, kad liga paprastai nepasireiškia ilgą laiką, reguliarūs dietos ir piktnaudžiavimo alkoholiu sutrikimai gali turėti rimtų pasekmių. Tai paprastai sukelia lėtinį kepenų pažeidimą (hepatitą), akmenų atsiradimą ir tulžies latakų užkimimą.

Diagnostika

Gilberto sindromą galima nustatyti atliekant biocheminį kraujo tyrimą. Jei bilirubino indeksas viršija normalias vertes, gali būti įtariamas šis konkretus negalavimas.

Suaugusiųjų bilirubino norma:

  • Bendras bilirubino kiekis - nuo 5,1 iki 17,1 mmol / l.
  • Bilirubinas tiesiai - nuo 1,7 iki 5,1 mmol / l.
  • Bilirubinas netiesiogiai - nuo 3,4 iki 12,0 mmol / l.

Išskyrus kitas galimas kepenų ligas, atlikite papildomus paciento tyrimus.

Baigiantis mėginys apima kraujo surinkimą, kai atsisakoma valgyti dvi dienas. Pacientas seka mažai kalorijų dietą arba visiškai atsisako valgyti. Su Gilberto sindromu po tokios dietos bilirubino rodmenys kraujyje padidės 50 - 100 kartų.

Nikotino rūgšties preparatų įvedimas į organizmą taip pat sukelia bilirubino padidėjimą.

Kitas būdas yra vartoti vaistus, kurių sudėtyje yra fenobarbitalio. Priešingai, ši medžiaga sumažina bilirubino kiekį kraujyje. Šiandien šie diagnostiniai metodai yra labiausiai paplitę.

Didžiausią informacijos turinį ir tikslų diagnozės patvirtinimą galima gauti naudojant genetinius tyrimus.

Gilberto sindromo genetinė analizė, jos sąnaudos

Šis modernus laboratorinių tyrimų būdas leis nustatyti ir tiksliai diagnozuoti šią ligą. Vienintelis trūkumas yra tai, kad reikia surasti kliniką, kad ją būtų galima perduoti.

Klinikose ir daugumoje ligoninių ši galimybė nėra, todėl daugelis pacientų nežino apie jų savybes. Vidutinė tokio tyrimo kaina yra 200 rublių, terminas - dvi savaites.

Gydymo metodai

Šis sindromas nereikalauja specialaus gydymo. Liga yra paveldima, todėl visiškas gijimas taip pat neįmanomas. Vieninteliai gydymo būdai yra simptomų pašalinimas ir paciento bendros būklės gerinimas.

Ką galima padaryti:

  • Privalomas yra dieta, leidžianti pamiršti apie ligą daugelį metų. Be maisto provokacijų, liga nebus pasireiškusi.
  • Sušvirkštus choleracinius vaistus, siekiant užkirsti kelią stagnacijai.
  • Visiškas poilsis, sumažėjęs stresas ir pratybos.
  • Papildoma vidaus organų tyrimas, siekiant pašalinti papildomos infekcijos tikimybę.
  • Vitaminų priėmimas B grupėje yra ypač svarbus tokiems pacientams.
  • Sušvirkštus fenobarbitalį ir kitus panašaus poveikio vaisius, galima sumažinti bilirubino kiekį.

Blirubino koncentracija kraujyje iki 60 μmol / l laikoma absoliučiai normali, nes pacientui nesibaigia jokių simptomų.

Labai dažnai yra apatija, ašarojimas, apetito praradimas ir galvos svaigimas. Visa tai yra pakankama priežastis kreiptis į gydytoją.

Stacionarus gydymas

Paciento hospitalizavimas atliekamas tik tada, kai būklė smarkiai pablogėjo, o tyrimai rodo, kad bilirubinas yra kelis kartus didesnis už įprastą. Gydymo planas yra sukurtas atskirai.

Reikia pažymėti, kad gilberto sindromui sergantiems pacientams būdinga tulžies akmenų liga ir tulžies sąstingis. Visa tai gali išprovokuoti papildomą bilirubino kiekio padidėjimą ir neigiamas reakcijas organizme.

Tautos gynimo priemonės

Tarp tokių metodų, reguliariai kursai vaistažolių nuoviruose veikia gerai. Norint pagerinti kepenų funkciją ir įprastą tulžies srautą, naudojami specialūs nuotaikiai.

Tai gali būti gatavos kolekcijos ir vieno komponento arbata iš ramunės, raugerozės, paprastojo pieno, raguolių ir kitų nuotakas.

Tokių priemonių priėmimas taip pat turi būti suderintas su gydomuoju gydytoju. Pagrindinė kontraindikacija yra akmenų atsiradimas tulžies pūsle ir kepenyse, kuris iš tokio vaistažolių gali judėti ir blokuoti kanalus.

Prognozė

Nepaisant to, kad liga nereaguoja į gydymą, jos prognozė yra labai palanki. Jei pacientas laikosi pagrindinių tinkamos mitybos ir sveikos gyvensenos kriterijų, jis nesijauja jokio diskomforto ir gyvenimo kokybės pablogėjimo.

Paprastai tokie žmonės labiau linkę į toksinį alkoholio poveikį, taip pat reaguoja į tam tikrų vaistų grupių vartojimą. Visa tai nekelia grėsmės gyvybei, o pacientas yra tiksliai informuotas apie jo ligą, apsaugo jį nuo recidyvų.

Kariuomenės tarnyba

Gilberto sindromas nėra priežastis, dėl kurios įdarbinimo atsisakoma tarnauti kariuomenei. Pasibaigus ligai ar po neigiamų simptomų atsiradimo būtina hospitalizacija, tačiau dažniausiai daugelis jaunų vyrų mokosi apie savo ligą po tarnavimo kariuomenėje ir visiškai atsitiktinai.

Kita vertus, profesinė karjera karinėse srityse, kai įdarbinami, nebus išspręsta, nes jis tiesiog nepersijungs medicininio patikrinimo ir standartų atsisakymo.

Prevencija

Nereikia imtis specialių renginių. Daugelis pacientų gyvena tokią diagnozę metų, net nežinodami apie jų savybes. Paprastai rekomenduojamos standartinės rekomendacijos, kad būtų išvengta neigiamų veiksnių, galinčių sukelti ligą.

Ką turėtumėte atsisakyti:

  • Ilgalaikis saulės spindulių poveikis gali sukelti gelta.
  • Alkoholis, ypač didelėmis dozėmis, taip pat pateks į kūną.
  • Per daug ar aštraus maisto vartojimas gali padidinti bilirubino kiekį ir pabloginti bendrą būklę.
  • Dabar taip pat draudžiami stresai ir fizinis krūvis, nes jie gali išprovokuoti ryškų bilirubino kiekio padidėjimą ir pablogėjimą.

Klaidos maisto produktuose, alkoholio vartojimas ir nervų įtampa gali pablogėti. Kaip yra būdinga liga ir ką galima padaryti šiuo atveju, mūsų straipsnis tau bus pasakęs.