Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastas žodis?

Simptomai

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana retai, tačiau dažniausiai pasireiškia paveldima.

Gydytojai nustatė, kad dažniau šis sutrikimas yra diagnozuotas vyrams nei moterims. Piktumo padidėjimas priklauso nuo amžiaus kategorijos nuo dviejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Daugybė įkvepiančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, per didelis mankštas, netinkamas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu būdingų simptomų vystymosi veiksniu.

Koks yra paprastas žodis?

Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasižymi blogesniu bilirubino panaudojimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų. Tai pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį.

Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Plėtros priežastys

Sindromas išsivysto žmonėms, kurių antroji chromosoma buvo defektas abiejuose tėvuose toje vietoje, kurioje buvo atsakingas už vieną iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino UGT1A1) formavimąsi. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, kuris yra labiau toksiškas smegenims, pavertimas į susietą frakciją, yra daug blogesnis.

Genetinis defektas gali būti išreikštas įvairiais būdais: bilirubino-UGT1A1 buvimo vieta yra dviejų papildomų nukleino rūgščių intarpas, tačiau tai gali pasireikšti kelis kartus. Tai priklauso nuo ligos eigos, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų defektas dažnai daro įtaką tik nuo paauglystės, kai bilirubino metabolizmas pasikeičia priklausomai nuo lytinių hormonų. Dėl aktyvios įtakos šio androgenų procesui Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Pervedimo mechanizmas vadinamas autosomaliniu recesiniu. Tai reiškia:

  1. Nėra sąsajos su chromosomomis X ir Y, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmeniui;
  2. Kiekvienas žmogus turi kiekvieną chromosomą pora. Jei jis turi 2 defektus antrosios chromosomos, tada Gilberto sindromas pasireikš. Kai sveikas genas yra ant susietos chromosomos toje pačioje lokusoje, patologija neturi galimybių, tačiau asmuo, turintis tokį geno anomaliją, tampa nešikliu ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugelio ligų, susijusių su recesiniu genomu, pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei ant antrosios tokios chromosomos yra dominuojantis alelis, jis taps tik defekto nešėja. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi gripą su trūkumais, todėl galimybė jį perduoti iš abiejų tėvų yra gana didelis.

Gilberto sindromo simptomai

Aptariamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes - privalomas ir sąlyginis.

Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Nedažni geltonos spalvos odos plotai, jei po paūmėjimo bilirubino kiekis sumažėja, o akių sklerai pradeda geltonai.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

  • Paplitusi kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfyrinas šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidėjusi blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas;
  • Niežėjimas nėra odos;
  • Cholecistografija yra normalus;
  • Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Padidėjęs bilirubino kiekis serume yra daugiausia netiesioginis (nesusijęs).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
  • Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
  • Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kitos kartos. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesius, metus ir net visą gyvenimą, specialus gydymas nėra būtinas. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, nepervalyti ir išvengti kūno perkaitimo, pašalinti dideles apkrovas ir nekontroliuojamus vaistus.

Narkotikų gydymas

Gilberto ligos gydymas gelta yra gydymo ir dietos naudojimas. Iš vaistų vartojami:

  • albuminas - sumažinti bilirubiną;
  • antiemevinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbituratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagoga - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - bilirubino pašalinimui šlapime ("Furosemidas", "Veroshpiron");
  • enterozorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientui reguliariai reikės atlikti diagnostikos procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į vaistų terapiją. Laiku atliekami testai ir reguliarūs vizitai į gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, įskaitant rimtas somatines ligas, tokias kaip hepatitas ir tulžies akmenų liga.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti laikomasi ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir perleidimo laikotarpiais.

Draudžiama naudoti:

  • riebi mėsa, paukštiena ir žuvis;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, pyragas;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetra pakuotėse;
  • aštraus, sūrus, keptas, rūkytas, konservuotas maistas;
  • neskiestą pieną ir pieno produktus su dideliu riebalų kiekiu (grietine, grietine).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • bet kokios rūšies daržovės ir vaisiai;
  • pieno produktai be riebalų;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvys nėra riebalinės veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta.

Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Prevencija

Gilberto liga atsiranda dėl paveldimo geno defektų. Užkirsti kelią sindromo vystymuisi neįmanoma, nes tėvai gali būti tik nešėjai ir neturi jokių nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinėmis prevencinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią paūmėjimams ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti šalinant veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromo priežastys

Gilberto sindromas reiškia pigmentinę hepatozę (arba gerybinę hiperbilirubinemiją), kurios yra būdingos paveldimos bilirubino metabolizmo sutrikimai ir pasireiškia kaip lėtinė ar pertraukiama gelta, be akivaizdžių kepenų struktūros ir funkcijos pokyčių, be akivaizdžių hemolizės ir cholestazės požymių. Pigmento hepatoszės vystymosi atveju kepenims pasižymi ta pati histologinė struktūra, kuri yra artima normaliam, ir nėra kepenų ląstelių disproteinozės ar nekrozės požymių.

Gilberto sindromas išsivysto dėl genetiškai sukelto bilirubino įsisavinimo ir konjugacijos sumažėjimo. 1-5% gyventojų yra sutrikimas. Liga paveldima dominuojančia autosomala. Sindromas yra pagrįstas genetiniu defektu - papildomo dinukleotido TA buvimas geno, koduojančio UDP-gliukuroniltransferazę, promotoriaus srityje.

Ši liga nustatoma paauglystėje ir trunka daugelį metų, dažniausiai visą gyvenimą. Seksualinis pasiskirstymas dažniau viršija vyrų santykį - 10: 1.

Pagrindinis ligos simptomas yra skydliaukė, o odos dažymas gelta yra tik kai kuriems pacientams. Ją apibūdina nuobodi gelta, ypač veido. Kartais dalinis dažymas tęsiasi iki delno, pėdos, paakio srities, nasolabialio trikampio. Paprastoji odos spalva dažnai palaikoma padidėjusiu serumo bilirubinu (cholemija be gelta).

Labiausiai būdingoje ligos eigoje pastebėta triada:

  • kepenų kaukė
  • Xanthelasma amžius
  • geltona odos spalva.

Pasak kai kurių, ši triaida yra derinama su dilgėline, padidėjusiu jautrumu šaltai ir "žąsų raumenų" reiškiniu. Pirmą kartą vaikystėje ar paauglystėje, dažnai būna nuolatinė, sklero ir odos želatinumas nustatomas kintant. Sutrūkimą dažnai sukelia įvairūs veiksniai ir jų derinys. Neigiamas nuovargis ar fizinis krūvis, infekcijos paakimas tulžies takuose ar vaisto netoleravimas gali prisidėti prie (arba padidinti) skleros ir odos geltonumo. Tarp kitų veiksnių - peršalimo, įvairių operacijų, dietos paklaidų, alkoholio vartojimo. Dažniausiai būna skausmas ar sunkios jausmo pojūtis dešinėje pusėje, ypač paūmėjimų metu. Dispepsiniai simptomai pasireiškia pusę atvejų, jie pateikiami:

  • pykinimas
  • apetito stoka
  • šoktelėti
  • sutrikusios išmatos (vidurių užkietėjimas ar viduriavimas),
  • meteorizmas.

Kai kuriems pacientams pablogėjimo laikotarpiai prasideda virškinimo trakto ar viduriavimo iškyšuliu su tulžies tulžimi.

Kiekvieną dešimtąją atvejį liga yra besimptomiai ir medicininio patikrinimo metu atsitiktinai nustatoma. Išsiplėtusi kepenys pastebima 1/4 pacientų, daugumoje jų kepenys išsikiša kelis centimetrus nuo dešiniojo paakio vidurinio audinio linijos, konsistencija yra minkšta, o palpacija neskausminga.

Kiekviename penktame atvejais infekcija atsiranda tulžies pūslelinėje. Nustatytas mažu jautrumu tulžies pūslelinės palpacijos.

Kaip gydyti Gilberto sindromą?

Gilberto sindromo gydymas yra nustatomas pagal ligos eigą, jo pasireiškimą. Terapija negali būti vadinama specifine, dažniausiai ji yra tokia:

  • B vitaminai;
  • choleretiniai vaistai, dvylikapirštės žarnos jutimo ir trumpojo gydymo terapijos su plačiu spektru antibiotikai kursai - patariama infekcijos metu tulžies pūslėje;
  • mikrosominių fermentų ir konjugacijos fermentų sintezei naudojami fenobarbitalio ir xiksorino kiekiai, siekiant padidinti gliukuroniltransferazės kiekį - rekomenduojama paūmėjimo laikotarpiu.

Kokios ligos gali būti susijusios

Tarp ligų, susijusių su Gilberto sindromu:

  • astenovegetaginiai sutrikimai:
    • depresija
    • nesugebėjimas sutelkti dėmesį
    • nuovargis
    • silpnumas
    • galvos svaigimas
    • prakaitavimas
    • blogas miegas
    • diskomfortas širdyje;
  • dispepsiniai sutrikimai:
    • pykinimas
    • apetito stoka ir anoreksija
    • rauginti
    • kėdės pažeidimas (vidurių užkietėjimas ar viduriavimas),
    • meteorizmas;
  • tulžies pūslės patologija.

Gilberto sindromo gydymas namuose

Gilberto sindromo gydymas dažnai pasirodo esant visą gyvenimą, todėl pacientui ir jo artimiesiems reikia nustatyti bendrą gyvenimo būdo pokyčių idėją dėl nustatytos diagnozės.

Reikėtų palengvinti pacientams skirtą bendrą gydymo tvarką, nes jie stipriai atgraso nuo profesinės veiklos, kuri daro didelį fizinį ir psichinį stresą. Jūs taip pat turėtumėte atsisakyti alkoholinių gėrimų vartojimo, pasverti požiūrį į narkotikų vartojimą, insoliaciją.

Atgimimo laikotarpiu asmenys be sutrikimų virškinimo trakto gali toleruoti dietą Nr. 15, bet be riebios mėsos ir konservų, griežtai laikantis režimo, esant paūmėjimui.

Su kartu vartojamais tulžies pūslės ligomis yra parodyta dieta 5. Vitaminų terapija visada bus tinkama - dažniausiai jie skiria B grupės vitaminus, parenteraliai, 20 dienų kursą 1-2 kartus per metus.

Kokie vaistai Gilberto sindromui gydyti?

Gilberto sindromo preparatai skirti atskirai, atsižvelgiant į tyrimų rezultatus ir susijusias patologijas. Tokie pavadinimai farmacinių preparatų kaip fenobarbitalis, zikorinas, legalon gali būti tinkami.

Gilberto sindromo liaudies metodų gydymas

Gilberto sindromo gydymas taip pat aptariamas su liaudies preparatais, dauguma rekomenduojamų receptų yra skirtos bendram kūno stiprinimui, išlaikant kepenų ir tulžies pūslės funkciją.

Gilberto sindromo gydymas nėštumo metu

Gilberto sindromo gydymas nėštumo metu yra pagrįstas tais pačiais principais kaip ir kitais atvejais.

Kuris gydytojas turi susisiekti, jei turite Gilberto sindromą

Gilberto sindromo diagnozė pagrįsta lengvos lėtinės ar periodinės skleros ir odos gelta, hiperbilirubinemija, kurios daugiausia arba išimtinai netiesioginė dalis didėja, nustatymas. Daugeliu atvejų bilirubinurija nėra, urobilino kūnų skaičius išmatose ir šlapime nesikeičia, hemolizės požymių taip pat nesukelia.

Duodenalio tyrimas Gilberto sindromu parodys bilirubino ir imbibirovanny leukocitų kiekio padidėjimą, kai kuriais atvejais nustatomas giardiazė. Su intravenine cholecistografija kartais galima aptikti pigmento skaičiavimų padidėjimą tulžies pūslėje su geru susitraukimo funkcija.

Higrobilirubinemija sergančių pacientų hemoglobino koncentracija viršija 160 g / l ir eritrocitų kiekis padidėja 1/3 pacientų, kurių dauguma jų yra kartu su didelio skrandžio sulčių rūgštingumu. Tada ESR sumažėja.

Gilberto sindromu padidėjusiam bilirubino koncentracijai serume būdinga atskirta netiesioginė hiperbilirubinemija arba netiesioginės frakcijos dominavimas atskirai. Tuo pačiu metu nėra bilirubinurijos, o urobilino kūnų skaičius išmatose ir šlapimas išlieka stabilus. Baltymų nuosėdų mėginiai, protrombino kiekis nesikeičia.

Diferencialinė diagnozė turėtų būti atliekama visų pirma su hemolizine gelta ir paveldima mikrosferocitozė. Skiriant juos reikėtų atsižvelgti į tai, kad pirmieji klinikiniai Gilberto sindromo požymiai dažniausiai atsiranda paauglystėje, o su hemolizine gelta vaikams ir paveldima mikrosfereze juos papildo splenomegalija ir vidutinė anemija, kuri nėra būdinga Gilberto sindromui.

Sunkiais atvejais, ypač skiriant Gilberto sindromą ir lėtinį hepatitą, naudojama kepenų punkcija biopsija ir specifinių hepatito viruso žymenų tyrimas.

Gilberto sindromas - gydymas

Gilberto sindromas yra paveldima genetinė liga, pasireiškianti piktnaudžiavimu bilirubinui organizme. Paciento kepenys negali visiškai neutralizuoti šio tulžies pigmento, jis kaupiasi organizme, sukelia gelta. Liga yra paveldima liga, kurios būklė yra gerybiška, bet lėta.

Kaip gydyti Gilberto sindromą?

Ši liga nesukelia grėsmės gyvybei ir labai retai sukelia komplikacijas, todėl Gilberto sindromui paprastai nereikia specialaus ir sisteminio gydymo.

Narkotikų gydymas paprastai skiriamas neutralizuojant jo sukeltus simptomus ir siekiant išvengti jų išvaizdos, naudojami ne narkotikų vartojimo būdai: gydymo režimo laikymasis, speciali dieta ir faktorių, kurie gali sukelti paūmėjimą, išvengimas.

Gilberto sindromo gydymui, kuris naudojamas, kai reikia, yra šie:

  1. Vaistų vartojimas, dėl kurių sumažėja bilirubino kiekis kraujyje. Tai pirmiausia apima fenobarbitalį ir preparatus, kurių sudėtyje yra jo. Vaistai dažniausiai trunka 2-4 savaites, o po išorinių požymių (gelta) išnyksta ir bilirubino koncentracija kraujyje normalizuojama. Šio gydymo metodo trūkumas yra tas, kad vaistai gali sukelti priklausomybę, o jų poveikis išnyksta, būtina nutraukti vartojimą. Gilberto sindromo gydymo metu daugelis pacientų linkę pakeisti fenobarbitalį vaistiniais preparatais su jo turiniu, bet su švelnesniais poveikiais, tokiais kaip Corvalol arba Valocordin.
  2. Bilirubino absorbcijos ir ekskrecijos pagreitis (diuretikas ir aktyvuota anglis).
  3. Albumin injekcijos, kurios sieja bilirubiną, jau kraujyje.
  4. B grupės vitaminų priėmimas
  5. Hepatoprotektorių priėmimas siekiant palaikyti kepenų funkciją.
  6. Simptomų paūmėjimo metu cholereticinių vaistų vartojimas.
  7. Dieta, kurios mažiausias įmanomas sudėtingų riebalų, konservantų, alkoholio kiekis.
  8. Vengti situacijų, kurios sukelia simptomų paūmėjimą (infekcijos, stresas, pasninkavimas, per didelis pratimas, vaistai, kurie neigiamai veikia kepenis).

Dieta Gilberto sindromui

Gilberto sindromo gydymui viena iš pagrindinių pozicijų - mityba.

Produktai, kurie akivaizdžiai draudžiami visiems tokios diagnozės pacientams, nėra. Kiekvienu atveju toks rinkinys gali būti individualus. Taigi, beveik visiems Gilberto sindromo pacientams alkoholio vartojimas sukelia staigų simptomų paūmėjimą, tačiau yra atvejų, kai to nėra.

Be to, pacientams yra draudžiama vartoti valgio metu ir be baltymų. Mityboje būtinai reikia įtraukti jūros gėrybes, kiaušinius, pieno produktus. Ir geriau atsisakyti per daug riebių ir keptų maisto produktų, nes tai neigiamai veikia kepenis.

Be to, ilgi pertraukos neleidžiamos, o po to susiorientuoja maistas. Maistas turėtų būti reguliarus, geriausias dalinis, nedidelėmis dalimis, bet ne daugiau kaip 5 kartus per dieną.

Gilberto sindromo liaudies gynimo gydymas

Kaip jau minėta, nors liga retai sukelia fizinį diskomfortą, jos išorinės apraiškos kelia psichologinius nepatogumus daugeliui žmonių. Gilberto sindromui gydant gelta, galite naudoti ne tik vaistus, bet ir vaistažolių terapiją, choleretic arbatų naudojimą, nuoviras, kurios padeda išvalyti ir pagerinti kepenų veiklą.

Tai apima:

Žolelių priėmimas yra pageidaujamas pakaitomis arba naudoti specialius mokesčius. Taip pat pieno ramento atveju aliejaus suvartojimas iš šio augalo turi gerą poveikį.

Kaip išgydyti gangsterio sindromą

Plačiąja prasme, Gilberto sindromas yra paveldima liga, kartu su padidėjusiu žmogaus kraujo - "bilirubinu".

Medicinoje ši liga dažnai vadinama konstitucine kepenų disfunkcija arba nehemolitine šeimine gelta. Gilberto sindromas netaikomas įgyto pobūdžio ligoms, su šiuo nuokrypiu gimsta pacientai.

Kas tai yra

Bilirubinas yra medžiaga, kuri yra senųjų raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino apdorojimo produktas. Paprastai tokie komponentai išsiskiria iš kūno su išmatomis.

Jei pažeidžiamas šis procesas, jie lieka žmogaus krauju. Šios būklės rezultatas yra baltų akių membranų, kai kurių odos dalių ir tulžies sudėties pokyčių pagreitėjimas.

Svarbi keitimosi bilirubino dalimi žmogaus organizme yra fermentas, vadinamas gliukuroniltransferaze. Su Gilberto sindromu šio elemento trūksta. Bilirubinas neatsiranda iš kūno, bet kaupiasi kraujyje, o oda tampa gelsva.

Trumpas atvejų istorija

Pirmą kartą sindromas, susijęs su genetiniu sutrikimu naudojant bilirubiną, buvo aprašytas Prancūzijos gastroenterologo Augustino Nikolaso ​​Gilberto (Augustin Nicolas Gilbert), kuris buvo laikomas vienu iš žymiausių gydymo mokyklos atstovų, ištyręs kepenų ir kraujo patologijas.

Liga gavo savo pirmtaką, bet medicinos šaltiniuose ji taip pat vadinama gerybine šeimine gelta arba konstitucine kepenų disfunkcija.

Gilbertas per daugelį tyrimų ne tik atskleidė paveldimos bilirubino koncentracijos pokyčių kraujyje plazmoje pobūdį, bet ir įrodė, kad esant tokio veiksnio, kepenų ar tulžies takų nepakanka. Specialisto atradimas užfiksuotas 1901 metais.

Paplitimas ir reikšmingumas

Pasak Nacionalinio sveikatos instituto, Gilberto sindromo nešėjai yra beveik 10% pasaulio gyventojų. Sunku nustatyti šią ligą ir surinkti tikslius statistinius duomenis su nedidele ligos simptomai.

Paprastai pacientai kreipiasi į gydytojus, kurie skundžiasi dėl akių sklero arba atskirų odos sričių geltonumo.

Prieš atsirandant tokiems simptomams, Gilberto sindromą galima diagnozuoti tik tiriant bilirubino kraujo tyrimus.

Rizikos veiksniai

Gilberto sindromo rizika yra pacientai, tarp kurių giminaičių yra žmonių, kuriems nustatytos šios ligos diagnozės. Įgimtas nenormalus kraujo bilirubino kiekis perduodamas tik genetiniu lygmeniu. Jei vienas iš tėvų turi tokią ligą, pavojus jį perduoti vaikui yra 50%. Pagrindiniai simptomai prasideda vyrams po 30 metų.

Priežastys

Kiekvienas žmogus turi dvi geno kopijas, tiesiogiai paveikiančias Gilberto sindromo atsiradimą. Turint vieną neteisingą geną yra viena iš įprastų situacijų.

Žmonėms, turintiems tokį faktorių, bilirubino kiekis gali periodiškai pasikeisti, tačiau akių ar odos sluoksnio geltonas nebus stebimas.

Du nenormalūs genai yra garantija, kad pacientas turi Gilberto sindromą.

Gilberto sindromo priežastys apima šiuos veiksnius:

  • mutacijos buvimas gliukone, susijusiu su bilirubino gamyba;
  • pradinės būsenos komplikacija (Gilbeno sindromu sergantis pacientas) dėl papildomų veiksnių, susijusių su sunkiu badu, stresu, piktnaudžiavimu blogais įpročiais ar virusinėmis ligomis.

Diagnozės simptomai ir metodai

Ilgą laiką Gilberto sindromas gali vystytis asimptomiškai. Šios ligos simptomai pasunkėja veikiant kai kuriems išorės veiksniams, įskaitant staigų fizinį krūvį, nuolatines stresines situacijas, gydymo dideliais vaistais kursą ar perduodamas virusines ligas. Alkoholis ar drastiški dietos pokyčiai gali sukelti Gilberto sindromo simptomus.

Gilberto sindromo simptomai apima šiuos veiksnius:

  • odos geltonas nasolabinis trikampis, pėdos, delnai ar paakiai;
  • akių geltonos spalvos skleros išvaizda (baltos spalvos korpusai);
  • bendras neryšus būklė (nuovargis, apetito stoka, mieguistumas);
  • pirmininko pažeidimas;
  • pykinimas ir vėmimas;
  • rėmuo, raugėjimas ir karstumas burnoje;
  • diskomfortas kepenyse.

Gilberto sindromo paūmėjimu pasireiškia simptomai, panašūs į alkoholio apsinuodijimą, tačiau jie yra labai reti. Tokie ženklai yra sunku atrinkti žodžius ir jų išraišką, pakrančių pasikeitimą, raumenų traukimą, nenutrūkstamą vėmimą ar galvos svaigimą.

Gilberto sindromo diagnozė pagrįsta bilirubino kiekio paciento kraujyje ir genetinių polinkių tyrimu. Daugeliu atvejų liga paveldima.

Gilberto sindromo vystymasis visada siejamas su padidėjusiu bilirubino kiekiu, hemoglobino sumažėjimu ir daugybe nesubrendusių raudonųjų kraujo ląstelių. Šlapimo tyrimo pokyčiai stebimi tik esant hepatitui.

Siekiant patvirtinti diagnozę, atliekami papildomi tyrimai:

  • kepenų tomografija;
  • fenobarbitalio tyrimas;
  • kūno atsakas į pasninką.

Gydymas

Gilberto sindromas nėra viena iš ligų, pavojingų žmogaus gyvybei. Net ligos simptomai atsiranda su minimaliu diskomfortu ir kartais nepastebimi ilgą laiką. Psichologiniai nerimo sutrikimai sukelia odos geltonumą.

Narkotikai

Kai pasireiškia Gilberto sindromo paūmėjimas, rekomenduojama vartoti vaistą "Fenobarbitalis". Remiantis esama klinikine išvaizda, dozavimą ir gydymą nustato specialistas.

Ilgalaikis šio vaisto vartojimas ar jo nekontroliuojamas vartojimas gali turėti neigiamos įtakos kepenų veikimui ir nervų sistemos būklei. Be to, įrankis turi toksinį poveikį kūnui.

Pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, rekomenduojama vartoti Ursosan keletą kartų per metus. Šis vaistas neleidžia susidaryti akmenims kepenyse ir sukuria jam galingą apsaugą nuo neigiamų veiksnių poveikio.

Palankus vaistas veikia tulžies sudėtį. Profilaktinis jo priėmimo procesas trunka keletą savaičių. Gilberto sindromo gydymas "Ursosan" turi būti suderintas su gydytoju.

Gilberto sindromo gydymo kursą galima papildyti šių grupių vaistais:

  • cholagogas;
  • barbitūratai;
  • hepatoprotektoriai;
  • enterozorbentai;
  • diuretikai;
  • vitaminas b;
  • vaistų gerinti virškinimą.

Liaudies gynimo gydymas

Gilberto sindromo gydymo procesą rekomenduojama papildyti specialia dieta. Su maistu pacientas turi gauti didžiausią vitaminų ir sveikų ingredientų kiekį. Konservantai ir kenksmingi maisto produktai yra visiškai pašalinami iš dietos. Maistą reikia paruošti tik verdant ar kepant.

Normalizuokite bilirubino kiekį, kad padėtų šių rūšių žolelių infuzijoms:

Užpilkite šias sudedamąsias dalis tradiciniu būdu - vieną arbatinį šaukštelį mišinio už puodelio verdančio vandens. Sultiniai paruošiami infuzijos ar trumpo virimo būdu. Pasinaudokite folkloro vaistų rekomenduojamais kursais keletą savaičių. Dieną, nuovirą reikia suvartoti mažiausiai tris kartus per dieną, po vieną stiklą.

Prevencija

Gilberto sindromas per gyvenimą neįmanomas, liga transliuojama genetiniu lygiu. Atskleisti tokios ligos buvimą galima tik remiantis tinkamais kraujo tyrimais. Prevencinės priemonės tokio nukrypimo prevencijai nėra.

Rizikingi pacientai rekomenduoja atkreipti dėmesį į jų sveikatą ir išskirti veiksnius, kurie gali sukelti Gilberto sindromo simptomų pasunkėjimą.

Vaizdo įrašas apie: Gilberto ligą

Tokios prevencinės priemonės yra:

  • blogų įpročių atmetimas (alkoholis, rūkymas ir tt);
  • laikytis sveikos mitybos taisyklių;
  • vidutinio sunkumo pratybų;
  • vaistų vartojimo instrukcijų laikymasis, kurių šalutinis poveikis yra neigiamas poveikis kepenims;
  • metinė medicininė apžiūra (atlikus išsamų sveikatos patikrinimą).

Prognozė

Gilberto sindromas neturi įtakos pacientų gyvenimo trukmei. Tačiau sunku vadinti ligą visiškai saugia. Faktas yra tai, kad ligos komplikacijos gali sukelti keletą kepenų efektyvumo pokyčių ir padidinti jo jautrumą alkoholiui, kenksmingiems maisto produktams ar kitiems neigiamiems veiksniams.

Dėl šio proceso gali pasireikšti dar viena gelta, įskaitant ir hepatitą, įskaitant hepatitą. Nustatant Gilberto sindromo diagnozę, svarbu stebėti kepenų fermentų lygį ir išvengti sveikatos būklės komplikacijų.

Kas yra Gilberto sindromas: liga ar individuali funkcija?

Gilberto sindromas yra retas paveldimas kepenų liga, pasireiškianti 2-5% žmonių. Tuo pačiu metu vyrai dažniau serga nei moterys. Liga nesukelia sunkių kepenų ir fibrozės pažeidimų, tačiau žymiai padidina cholelitiazės riziką.

Kas yra Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (konstitucinė kepenų disfunkcija arba šeiminė nehemolitinė gelta) yra paveldima liga. Šios ligos kaltininkas yra gedimas, susijęs su keitimusi bilirubinu. Liga pasižymi padidėjusia bilirubino koncentracija, ypač tiesiogiai, kraujyje ir periodiškai atsirandanti gelta.

Šios genetinės patologijos požymiai paprastai pasireiškia nuo 3 iki 12 metų amžiaus ir lydi visą asmenį.

Kas atsitinka su liga?

Pacientai sutrikdo bilirubino transportavimą į kepenų ląsteles (hepatocitus), jų užfiksavimą, taip pat tiesioginio bilirubino derinį su gliukuronine ir kitomis rūgštimis. Kaip rezultatas, tiesioginis bilirubinas cirkuliuoja paciento kraujyje. Tai riebaluose tirpi medžiaga, todėl ji sąveikauja su ląstelių membranų fosfolipidais, ypač smegenyse. Tai yra dėl jo neurotoksiškumo.

Ligos priežastys

Vienintelė patologijos atsiradimo priežastis yra genų, atsakingų už bilirubino metabolizmą, mutacija. Jis pasižymi autosominiu vyraujančiu paveldėjimo būdu. Tai reiškia, kad ligos vystymuisi pakanka, kad kūdikis paveldėtų vienos iš tėvų pažeistą geną.

Klinikinio ligos apraiškos apraiškos sukelia šiuos veiksnius:

  • dehidratacija;
  • badas;
  • stresas;
  • fizinė perkrova;
  • menstruacijos;
  • infekcinės ligos (ARVI, virusinis hepatitas, gripas, žarnyno infekcijos);
  • operatyvinė intervencija;
  • alkoholio, kofeino ir tam tikrų vaistų vartojimas;

Gilberto sindromo simptomai

Daugeliu atvejų liga yra besimptomiai, ir daugelis ekspertų mano, kad tai apskritai yra fiziologinė organizmo bruožas.

Pagrindinis ir 50% atvejų vienintelis simptomas yra vidutinio sunkumo gleivinės ir gleivinės gelta, o rečiau - odos. Kai tai įvyksta, dalinai odos nudegimas į veidą, kojas, delnus, pažasmes. Oda tampa nuobodi geltona.

Skleros ir odos geltonumas pirmą kartą nustatomas vaikystėje ar paauglystėje ir yra periodiškas. Labai retais atvejais gelta visada būna.

Kartais su liga gali pasireikšti neurologiniai simptomai:

  • padidėjęs nuovargis, silpnumas, galvos svaigimas;
  • miego sutrikimai, nemiga.

Rečiau retai liga serga virškinimo sutrikimais:

  • karstumas burnoje;
  • rauginti po valgio;
  • sumažėjęs apetitas;
  • pykinimas, rėmuo;
  • pilvo pūtimas ir sunkumas skrandyje;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas;
  • padidėjusi kepenų liga, nuobodus skausmas į dešinę hipochondriją.

Ligos formos

Yra 2 ligos tipai:

  • įgimta - dažniausia forma;
  • įgytas - būdingas simptomų pasireiškimas po virusinio hepatito.

Gilberto sindromo komplikacijos

Paprastai liga nesukelia nepagrįstų nepatogumų asmeniui ir palankiai. Tačiau sistemingai pažeidžiant mitybą ir provokuojančių veiksnių įtaką, yra įmanomos tokios komplikacijos:

  1. Nuolatinis kepenų uždegimas (lėtinis hepatitas).
  2. Žarnyno liga.

Ligos diagnozė

Jei atsiranda šios ligos simptomų, kreipkitės į bendrosios praktikos gydytoją arba hepatologą. Norėdami patvirtinti diagnozę, atlikite tokią veiklą:

  1. Patikrinimas, anamnezės rinkimas ir skundai.
  2. Bendra klinikinė šlapimo ir kraujo analizė.
  3. Kraujo biochemija.
  4. Pavyzdys su fenobarbitaliu (pagrindinis faktorius yra bilirubino koncentracijos sumažėjimas po fenobarbitalio vartojimo).
  5. Pavyzdys su pasninku (2 dienas pacientui šeriamas 400 kcal per parą. Kraujo mėginiai imami du kartus - pirmąją tyrimo dieną ir po valgio nevalgius. Skiriant bilirubino vertes 50-100%, diagnozė patvirtinta).
  6. Tyrimas su nikotino rūgštimi (po nikotino rūgšties injekcijos į veną padidina bilirubino kiekį).
  7. Atsakingo geno DNR analizė.
  8. Stercobilino išmatų analizė (kai liga yra neigiama).
  9. Kepenų ir tulžies pūslės ultragarsas.

Remiantis indikacijomis galima atlikti šiuos tyrimus:

  1. Baltymų ir jo frakcijų tyrimas serume.
  2. Protrombino testas.
  3. Virusinio hepatito žymenų kraujo tyrimas.
  4. Bromsulfaleino testas.
  5. Kepenų biopsija.

Gilberto sindromas turi būti atskirtas nuo:

  • skirtingos etiologijos hepatitas;
  • hemolizinė anemija;
  • kepenų cirozė;
  • Vilsono liga - Konovalovas;
  • hemochromatosis;
  • pirminis sklerozuojantis cholangitas

Gilberto sindromo gydymas

Žmonėms, kenčiantiems nuo šios ligos, nereikia specialaus gydymo. Terapija vyksta su ligos paūmėjimu. Gydymo pagrindas - dieta.

Kaip gydyti šią ligą dieta

Jei pacientas gyvena medicinos dieta ir atsisako savo blogų įpročių, ligos simptomai nebus akivaizdūs.

Pacientai nurodė dietą 5.

Pacientams reikia laikytis tam tikrų apribojimų:

  • pašalinti fizinį krūvį;
  • atsisakyti antibiotikų, steroidų, prieštraukulinių preparatų;
  • negerk alkoholio;
  • nerūkyti

Kaip gydyti ligos paūmėjimą

  1. Normalizuoti bilirubino koncentraciją kraujyje ir sušvelninti dispepsinius reiškinius - fenobarbitalį, ziksoriną.
  2. Kartu su cholecistitu ir cholelithiasis - choleracinių žolelių, sorbitolio kanalėlių ir druskos "Barbara" infuzijos.
  3. Tiesioginio bilirubino pašalinimui - aktyvuota anglis, priverstinis diurezė (furosemidas).
  4. Bilirubino prisijungimui kraujyje - albuminas.
  5. Dėl bilirubino sunaikinimo audiniuose - fototerapija.
  6. B grupės vitaminai
  7. Choleretikai (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotektorių kursai - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Esant sveikatai pavojingoms sąlygoms, kraujo perpylimas.

Ar galiu išvengti ligos?

Konkrečių ligos profilaktikos metodų nėra. Planuojant nėštumą, motinai rekomenduojama pasikonsultuoti su genetika, ypač jei yra genties liga.

Siekiant išvengti ligos pasikartojimo ar paūmėjimų, būtina:

  • laikytis dietos, poilsio ir darbo;
  • vengti fizinio krūvio, pasninko ir dehidratacijos;
  • visą gyvenimą trunkanti mityba;

Patarimai sergantiems

  1. Atminkite, kad liga yra draudžiama tiesioginės saulės spindulių.
  2. Stebėkite savo sveikatą, nedelsdami pašalinkite infekcijos židinius ir gydykite tulžies sistemos ligas.
  3. Vaikų sindromas nėra kontraindikacija profilaktikai.
  4. Nerekomenduojama vartoti vaistų, kurių šalutinis poveikis yra kepenyse.
  5. Nėščios moters sindromo buvimas neturi neigiamo poveikio vaisiui.

Nepaisant galimų simptomų, trečdalis pacientų sako, kad jiems nėra jokių nepatogumų. Kaip ir bet kokios kitos patologijos atveju, ankstyva diagnozė yra normalaus gyvenimo ir geros sveikatos raktas. Jei laikotės visų gydytojo rekomendacijų, liga nėra panaši į save.

Gilberto sindromo simptomai, priežastys, diagnozė, gydymas. Komplikacijos ir pasekmės.

Gilberto sindromo simptomai, priežastys, diagnozė, gydymas. Komplikacijos ir pasekmės.

Kas yra Gilberto sindromas?

Šis sindromas taip pat vadinamas konstitucine kepenų disfunkcija arba šeimine nehemolitine gelta. Tai yra paveldima liga, kuriuose didelė kiekio kraujyje yra medžiaga, vadinama "bilirubinu".

Gilberto sindromą sukelia nenormalūs šeimos paveldimi genai. Žmonės, turintys Gilberto sindromą, gimė su juo.

Kas yra bilirubinas?

Paprastai ši medžiaga yra nedideliu kiekiu kraujyje, todėl jis yra pagamintas iš senų raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobino. Paprastai jis keičia kepenis į medžiagas, kurias galima pašalinti iš organizmo išmatose. Šio proceso pažeidimai gali padidinti bilirubino kiekį kraujyje, palyginti su normaliu.

Žmonės su Gilberto sindromu turi įgimtus sutrikimus, dėl kurių sumažėja fermento gamyba, susijusi su bilirubino konversija.

Kiekvienas asmuo turi 2 genų, atsakingų už Gilberto sindromą, kopijas. Mažiau nei pusė visų žmonių turi 1 neteisingą geną iš 2, o 2 neteisingų genų buvimas nėra įprastas. Žmonės, turintys vieną geną, gali turėti periodiškai padidėjusį bilirubino kiekį, bet neturi Gilberto sindromo, kuris vystosi tik tuo atveju, jei yra 2 neryžtingi genai.

Kokie yra Gilberto sindromo simptomai?

Dažnai Gilberto sindromas nesukelia jokių simptomų. Šis pažeidimas dažniausiai nustatomas atsitiktinai, kai tyrimo metu nustatomas padidėjęs bilirubino kiekis.

Kai bilirubino koncentracija pakyla daugiau negu tam tikros vertės, bilirubinas pradeda spalvinti odą ir akių baltymus, kartais gali išsivystyti gelta. Su šiais galimai nerimą keliančiais simptomais žmonės dažniausiai kreipiasi į gydytoją.

Gilberto sindromu bilirubino kiekis gali svyruoti. Po infekcijos (pvz., Gripo ar šalčio) paprastai atsiranda po karščiavimo, padidėjusio fizinio krūvio, streso ar laikino bado, taip pat po menstruacijų moterims. Be to, naujagimiai gali padidinti bilirubino kiekį, sukelia gelta, labiau ryškus nei kitiems vaikams be Gilberto sindromo. Gilberto sindromas taip pat gali pasireikšti vartojant vaistus, kurie keičia kepenis, dalyvaujant tam tikriems fermentams.

Ar galima patikrinti Gilberto sindromą?

Taip, gydytojas gali užsakyti kraujo tyrimus, kad nustatytų Gilberto sindromą. Gilberto sindromo diagnozė dažniausiai atliekama žmonėms, kuriems be jokios priežasties yra padidėjęs bilirubino kiekis. Kai kurie kraujo tyrimai ir galbūt ultragarsinis kepenų tyrimas yra naudojami norint pašalinti kitas bilirubino priežastis.

Jei pagal kraujo tyrimo rezultatus negalima gauti galutinio atsakymo apie Gilberto sindromo buvimą ar jo nebuvimą, paskiriamas specialus genetinis tyrimas. Tai yra galutinis patvirtinimas.

Kaip gydomas Gilberto sindromas?

Paprastai gydymas nereikalingas. Padidėjęs bilirubino kiekis nėra pavojingas, tačiau jis gali sutrikdyti tulžies sudėtį ir tulžies akmenų susidarymą. Žmonėms, kuriems yra Gilberto sindromas, rekomenduojama vartoti Ursosan profilaktinius kursus 2-3 kartus per metus, taip pat padidėjus bilirubino kiekiui. Ursosan keičia tulžies sudėtį, užkerta kelią akmenų susidarymui, kuris yra svarbus kartais didinant bilirubiną.

Jei Jums yra Gilberto sindromas, pasakykite apie tai savo gydytojui. Taip pat pasakykite jam apie visus vaistus, įskaitant vaistus. Tai yra svarbu, norint rasti tinkamą gydymą, nes Gilberto sindromu dauguma vaistų iš esmės gali turėti šalutinį poveikį arba šalutinis poveikis gali būti ryškesnis nei kitais žmonėmis.

Nerekomenduojama vartoti vaistų, kurių šalutinis poveikis yra kepenyse, neviršijant gydytojo nurodymų.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonos odos ar akių išvaizda po šventės su daugybe maisto ir alkoholinių gėrimų žmogus gali aptikti save kitiems. Toks reiškinys, greičiausiai, bus simptomas pakankamai nemalonaus ir pavojingos ligos - Gilberto sindromo.

Gydytojas taip pat gali įtarti tą patį patologiją (ir bet kokią specializaciją), jei pacientas su gelsvu odos tonu atvyko pas jį, arba kai jis buvo atlikęs egzaminą, jam buvo atliktas "kepenų testo" tyrimas.

Kas yra Gilberto sindromas

Nagrinėjama liga yra lėtinė kepenų nepakankamumo patologija, kurią lydi periodiškas odos dažymas ir akių sklera geltonoje spalvoje bei kiti simptomai. Ligos protrūkis būna banguotas - žmogus tam tikrą laiką nejaučia sveikatos pablogėjimo ir kartais pastebimi visi kepenų patologinių pokyčių simptomai - tai dažniausiai pasireiškia reguliariai vartojant riebalinius, aštrus, sūrus, rūkytus ir alkoholinius gėrimus.

Gilberto sindromas yra susijęs su genų defektu, kuris perduodamas iš tėvų į vaikus. Paprastai ši liga nesukelia didelių kepenų struktūros pokyčių, pavyzdžiui, su progresuojančia ciroze, tačiau ji gali būti sudėtinga dėl tulžies akmenų ar uždegimo procesų susidarymo tulžies latakuose.

Yra ekspertų, kurie Gilberto sindromą nelaiko liga apskritai, tačiau tai yra šiek tiek klaidinga. Faktas yra tai, kad su šia patologija pažeidžiamas fermento sintezė, susijusi su toksinų neutralizavimu. Jei organas praranda kai kurias savo funkcijas, tai ši medicinos būklė vadinama liga.

Gilberto sindromo geltonos spalvos odos spalva yra bilirubino poveikis, kuris susidaro iš hemoglobino. Ši medžiaga yra gana toksiška, o normaliomis operacijomis kepenys ją tiesiog sunaikina, pašalina ją iš kūno. Gilberto sindromo progresavimo atveju bilirubino filtravimas nepasireiškia, patenka į kraują ir plinta visame kūne. Be to, patekęs į vidinius organus, jis gali pakeisti savo struktūrą, dėl kurios atsiranda disfunkcionalumas. Tai ypač pavojinga, jei bilirubinas "patenka" į smegenis - žmogus tiesiog praranda kai kurias funkcijas. Mes sparčiai raginame nuraminti - su šiuo ligos atveju šis reiškinys niekada nepastebimas, bet jei jis yra sudėtingas dėl bet kurios kitos kepenų patologijos, tai beveik neįmanoma prognozuoti bilirubino "kelią" kraujyje.

Gilberto sindromas yra gana dažna liga. Remiantis statistika, ši patologija dažniau diagnozuojama vyrams, o liga pradeda vystytis paauglystėje ir vidutinio amžiaus - 12-30 metų.

Gilberto sindromo priežastys

Šis sindromas yra tik tiems, kurie iš abiejų tėvų "paveldėjo" antrosios chromosomos trūkumą toje vietoje, kuri atsakinga už vieno iš kepenų fermentų susidarymą. Dėl tokio defekto šio fermento procentas sumažėja 80%, taigi jis nesugeba susidoroti su jo užduotimi (netiesioginio toksinio poveikio smegenims susietos frakcijos pavertimas).

Pažymėtina, kad toks genetinis defektas gali būti skirtingas - vietoje visada yra dviejų papildomų aminorūgščių įdėklų, tačiau gali būti keletas tokių intarpų - Gilberto sindromo sunkumas priklauso nuo jų skaičiaus.

Vyriškasis hormonas androgenas turi didelę įtaką kepenų fermento sintezei, todėl pirmieji ligos požymiai atsiranda paauglystėje, kai pasireiškia brendimas, pasireiškia hormoniniai pokyčiai. Beje, būtent dėl ​​poveikio androgeno fermentui Gilberto sindromas yra dažniau diagnozuotas vyrams.

Įdomus faktas - nagrinėjama liga nėra pasireiškusi "nuo nulio", todėl yra būtinas impulsas simptomų atsiradimui. Tokie provokuojantys veiksniai gali būti:

  • gerti alkoholį dažnai arba didelėmis dozėmis;
  • reguliarus tam tikrų vaistų vartojimas - streptomicinas, aspirinas, paracetamolis, rifampicinas;
  • neseniai chirurgija dėl bet kokios priežasties;
  • dažnas stresas, lėtinis pertrūkis, neurozė, depresija;
  • gydymas gliukokortikosteroidais paremtais vaistiniais preparatais;
  • dažnas riebiųjų maisto produktų vartojimas;
  • ilgalaikis anabolinių vaistų vartojimas;
  • per didelis pratimas;
  • pasninkas (net atliekamas medicinos tikslais).

Atkreipkite dėmesį: šie veiksniai gali sukelti Gilberto sindromo vystymąsi, bet taip pat gali įtakoti ligos sunkumą.

Klasifikacija

Gilberto sindromas medicinoje yra klasifikuojamas taip:

  1. Hemolizė - papildomas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Tuo atveju, kai minėta liga atsiranda kartu su hemolizmu, iš pradžių bilirubino koncentracija bus padidinta, nors tai nėra būdinga sindromui.
  2. Virusinio hepatito buvimas. Jei asmuo su dviem sugedusiomis chromosomomis serga virusiniu hepatitu, tada Gilberto sindromo simptomai atsiranda iki 13 metų amžiaus.

Klinikinis vaizdas

Aptariamos ligos simptomai suskirstyti į dvi grupes - privalomos ir sąlyginės. Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • laikas nuo laiko atsiranda odelės gelsvos spalvos; jei padidėjus bilirubinui po paūmėjimo, akių sklerai pradeda geltonai;
  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Kaip diagnozuotas Gilberto sindromas

Žinoma, gydytojas negalės atlikti tikslios diagnozės, bet net ir esant išoriniams odos pokyčiams galime prisiimti Gilberto sindromo vystymąsi. Bilirubino kiekio kraujo tyrimas gali patvirtinti diagnozę - ji bus padidinta. Atsižvelgiant į tokį padidėjimą, visi kiti kepenų funkcijos tyrimai bus normalūs - albumino lygis, šarminė fosfatazė, fermentai, kurie rodo kepenų audinio pažeidimą.

Gilberto sindromo metu kenčia kiti vidaus organai - tai taip pat parodys karbamido, kreatinino ir amilazės vertės. Šlapime nėra jokių tulžies pigmentų, elektrolitų balanse nepasikeis.

Gydytojas gali netiesiogiai patvirtinti konkrečių testų diagnozę:

  • fenobarbitalio tyrimas;
  • pasninkavimo testas;
  • bandymas su nikotino rūgštimi.

Galiausiai diagnozė nustatoma remiantis Gilberto sindromo analizės rezultatais - tiriama paciento DNR. Bet po to gydytojas atlieka dar keletą egzaminų:

  1. Ultragarsas kepenų, tulžies pūslės ir tulžies latakai. Gydytojas nustato kepenų dydį, jo paviršiaus būklę, aptinka ar paneigia struktūrinių pokyčių buvimą, tikrina uždegiminį procesą tulžies latakuose, pašalina arba patvirtina tulžies pūslės uždegimą.
  2. Kepenų audinio radioizotopų metodo tyrimas. Tokia apklausa parodys, kad pažeistos kepenų sugeriančios ir išskyrinės funkcijos, būdingos tik Gilberto sindromui.
  3. Kepenų biopsija. Histologinis paciento kepenų audinio tyrimas leidžia atmesti uždegiminius procesus, cirozę ir onkologinius organo pokyčius bei nustatyti fermento, kuris yra atsakingas už smegenų apsaugą nuo žalingo bilirubino poveikio, kiekio sumažėjimą.

Gilberto sindromo gydymas

Tik gydantis gydytojas turi nuspręsti, kokiu būdu ir ar reikia gydyti ligą, - tai viskas priklauso nuo paciento būklės, paūmėjimų dažnumo, remisijos stadijų trukmės ir kitų veiksnių. Labai svarbus dalykas - bilirubino kiekis kraujyje.

Iki 60 μmol / l

Jei šiuo bilirubino lygiu pacientas jaučiasi normalaus diapazono ribose, nepastebėtas padidėjęs nuovargis ir mieguistumas, o tik nedidelis odos geltonasis paviršius, tada joks vaistas gydyti nereikia. Tačiau gydytojai gali rekomenduoti šias procedūras:

  • sorbentų priėmimas - aktyvuota anglis, polisorbas;
  • fototerapija - odos poveikis mėlyna šviesa leidžia pašalinti iš organizmo per didelį bilirubino kiekį;
  • dietos terapija - riebus maistas, alkoholiniai gėrimai ir specifiniai maisto produktai, kurie yra provokuojami, yra pašalinami iš dietos.

Virš 80 μmol / L

Šiuo atveju pacientui yra skiriama Fenobarbitalio dozė 50-200 mg per dieną 2-3 savaites. Atsižvelgiant į tai, kad šis vaistas pasižymi giliu poveikiu, pacientui draudžiama vairuoti automobilį ir dirbti. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti Barboval arba Valocordin vaistus - jose yra nedidelių fenobarbitalio dozių, todėl jie neturi tokios ryškios hipnotizės.

Kai bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis nei 80 μmol / l, diagnozuotai Gilberto sindromui yra skiriama griežta dieta. Leidžiama valgyti maistą:

  • pieno produktai ir be riebaus varškės sūris;
  • liesa žuvis ir liesa mėsa;
  • nealkoholinės sultys;
  • galetiniai slapukai;
  • šviežios, kepintos ar virtos daržovės ir vaisiai;
  • džiovinta duona;
  • saldžios arbatos ir vaisių gėrimai.

Griežtai draudžiama įeiti į meniu šokoladą, kakavą, saldumynus, aštrus, riebią, rūkytą ir marinuotą maistą, bet kokius alkoholinius gėrimus ir kavą.

Stacionarus gydymas

Jei dviem anksčiau aprašytais atvejais pacientas gydomas Gilberto sindromu ambulatoriškai, prižiūrint gydytojui, tada, jei bilirubino kiekis yra per didelis, nemiga ir sumažėja apetitas, pykinimas reikalauja hospitalizacijos. Sumažintas bilirubino kiekis ligoninėje atliekamas šiais būdais:

  • intraveninių poliiuoninių tirpalų įvedimas;
  • sorbentų priėmimas pagal individualią schemą;
  • laktozės narkotikų paskyrimas - Normaze ar Duphalac;
  • naujausios kartos hepatoprotektorių paskyrimas;
  • kraujo perpylimas;
  • albumino vartojimas.

Paciento dieta yra labai pakoreguota: iš meniu visiškai pašalinami gyvūniniai baltymai (mėsos produktai, kiaušiniai, varškė, subproduktai, žuvys), šviežios daržovės, vaisiai ir uogos. Leidžiama valgyti tik sriubas be zazharki, bananai, fermentuoti pieno produktai, kurių minimalus riebalų kiekis, kepti obuoliai, galetiniai slapukai.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Gydytojų prognozės

Paprastai Gilberto sindromas vyksta gana gerai ir nėra paciento mirties priežastis. Žinoma, atsiras keletas pasikeitimų, pavyzdžiui, dažnai pasunkėjusi tulžies latako uždegiminis procesas gali išsivystyti tulžies akmenys. Tai daro įtaką gebėjimui dirbti neigiamai, tačiau tai nėra priežastis, dėl kurios reikia įregistruoti negalę.

Jei šeima turi vaiką, gimusį Gilberto sindromu, tada prieš kitą nėštumą tėvai privalo atlikti genetinius tyrimus. Tie patys egzaminai reikalingi pora, jei vienas iš sutuoktinių turi tokią diagnozę arba yra akivaizdžių simptomų.

Gilberto sindromas ir karinė tarnyba

Kalbant apie karinę tarnybą, Gilberto sindromas nėra priežastis gauti vėlavimą arba uždrausti skubią tarnybą. Vienintelis įspėjimas - jaunuolis neturėtų fiziškai pralenkti, baduoti, dirbti su toksinėmis medžiagomis. Bet jei pacientas ketina kurti profesinę karjerą kariuomenėje, tai jam neleidžiama tai padaryti - jis tiesiog nepriims medicinos komisijos.

Prevencinės priemonės

Kažkaip neįmanoma užkirsti kelią Gilberto sindromo vystymuisi - ši liga pasireiškia genetinių pakitimų lygiu. Bet jūs galite imtis prevencinių priemonių, susijusių su paūmėjimų dažnumu ir šios ligos apraiškų intensyvumu. Tokios priemonės apima šias specialistų rekomendacijas:

  • koreguoti mitybą ir valgyti daugiau augalinių maisto produktų;
  • vengti per didelio fizinio krūvio, jei reikia - pakeisti darbo pobūdį;
  • vengti dažnai užkrėsti virusinėmis infekcijomis - pavyzdžiui, galite ir reikia grūdinti, sustiprinti imuninę sistemą;
  • pašalinti įšvirkštus narkotikus, neapsaugotus lytinius santykius - šie veiksniai gali sukelti viruso hepatito infekciją;
  • pabandykite būti tiesioginių saulės spindulių.

Gilberto sindromas nėra pavojinga liga, tačiau reikia tam tikrų apribojimų. Pacientai turi būti prižiūrimi gydytojo, reguliariai tiriami ir laikomasi visų medicinos paskyrimų bei specialistų rekomendacijų.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medicinos apžiūra, aukščiausios kvalifikacijos kategorijos bendrosios praktikos gydytojas

26,051 bendras peržiūrų skaičius, 3 peržiūrų šiandien