Paveldima kepenų liga

Dietos

Daugelis žmonių mano, kad kepenų liga (cirozė) būdinga būtent dėl ​​alkoholio priklausomybės. Tai yra viena iš labiausiai įtikinamų kepenų nepakankamumo priežasčių (apie 60-70% visų atvejų atsiranda dėl alkoholio apsinuodijimo). Neteisingai tikėti, kad cirozė vystosi tik per alkoholį, be to, yra kitų veiksnių, tokių kaip virusinis hepatitas, cheminis intoksikacija, apsinuodijimas vaistu ir genetiniai sutrikimai. Nebijokite, šie atvejai nėra įprasti.

Kepenys yra pagrindinė kūno cheminio valymo įstaiga. Jei jis nustoja normaliai funkcionuoti, reikėtų tikėtis reguliarių apsinuodijimų, ligų, virusų. Kepenų ląstelės nėra atkurtos nuo žalos, jos pakeičiamos įprastomis, kurios gali atlikti tik membranos funkciją, dėl kurios atsiranda pirmieji nesėkmės ir ligos.

Pasikonsultavęs su gydomuoju gydytoju, be pagrindinio gydymo bus skiriami hepatoprotektoriai, skirti padėti atsigauti kepenims.

Paveldimos kepenų sutrikimai

Kepenų cirozė nėra liga, kurią gali perduoti asmuo nuo žmogaus. Tačiau paveldėjimo pagrindu žmogus gali perkelti genus, kurie skatina cirozės vystymąsi. Todėl, jei šeimoje yra vienas ar du žmonės, turintys kepenų ligą, tai jau yra polinkis į šį negalavimą, tokiu atveju reikia konsultuotis su gydytoju.

Kaip jau minėta, pati cirozė nėra tiesiogiai perduodama, yra ligų, kurios gali ją išplisti, čia yra jų sąrašas:

1) Vilsono-Konovalovo liga sutrikdo keitimąsi variu, kuris kaupiasi kepenyse, taip sutrikdant jo darbą ir sukeliant cirozę.

2) Hemochromatosas, liga, kuri kaupia perteklinį geležies kiekį kepenyse, kuris taip pat sukelia cirozę.

3) Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) gali keisti patologinio geno struktūrą, vėliau pasireiškia baltymų metabolizmo pažeidimas ir mutacija, kuri daro įtaką išorinės sekrecijos veikimui. Pamažu silpnėja kepenys, kurioms gresia cirozė.

4) "1-antitripsino" nepakankamumas, darbo mechanizmas nėra aiškus, tačiau yra nuolatinė prielaida, rodanti baltymų perteklių kepenyse, kuris yra pagrindinis jo pažeidimo veiksnys.

Kepenų pažeidimo simptomai

Kepenų ligos gali vystytis per keletą dešimtmečių, o pradiniame etape liga praeina be simptomų. Pradiniai simptomai gali būti nuovargis, silpnumas, apetito praradimas, mieguistumas, apatija. Deja, dėl daugumos tai nėra tinkama priežastis keliauti į kliniką, todėl liga dažniausiai yra atsitiktinai atsitiktinė, jei ji neturi laiko vystytis į vėlyvą stadiją, kuriam būdingos šios ligos:

Kepenų liga nėra visiškai išgydoma, tačiau, pasitelkiant patyrusio gydytojo nurodymus, galite atsikratyti pagrindinių negalavimų profilaktinėmis priemonėmis. Metodai ir įrankiai duomenys, konsultuojantis su gydytoju, taip pat užkirs kelią ankstyvajai cirozei. Verta paminėti, kad šiek tiek procentų visų ligų (apie 3-4%) yra atvejų, kurie nėra žinomi šiuolaikinei medicinai.

Lėtinė kepenų liga

Lėtinė kepenų liga yra lėtinių kepenų pažeidimų, turinčių įvairių etiologijų ir simptomų, serija. Labiausiai paplitusi forma kepenų liga yra laikoma lėtiniu hepatitu virusinės etiologijos, daugiau retai pacientams, kuriems diagnozuotas šių ligų: narkotikų ir autoimuninio hepatito, alkoholinė kepenų liga, cholestazinė formų naikinimo, nealkoholinis steatohepatitas sukelia cukrinio diabeto arba nutukimo, Vilsono ligos. Pastaraisiais metais vis daugiau pacientų yra įvairių formų kepenų pažeidimai. Tačiau novatoriški požiūris į lėtinių kepenų ligų gydymą ir naujų vaistų vystymąsi pacientams yra geros prognozės.

Lėtinė kepenų liga gali sukelti įvairių priežasčių:

  • Hepatito B ir C virusai laikomi dažniausia lėtinio hepatito priežastimi;
  • normalus riebalų apykaitos sutrikimas sukelia riebalų nusėdimą kepenyse (steatohepatitas);
  • piktnaudžiavimas alkoholiu sukelia alkoholio kepenų ligą;
  • autoimuniniai sutrikimai yra autoimuninio hepatito ir pirminio sklerozuojančio cholangito priežastys;
  • genetiniai defektai sukelia paveldimus lėtines kepenų ligas.

Lėtinės paveldimos ligos

Ligos, kurios yra paveldimos etiologija, yra reti. Todėl kartais net po pakartotinių egzaminų gydytojas jų neatpažįsta ir teisingai diagnozuoja. Gilberto sindromas, Wilsono-Konovalovo liga, hemochromatosis yra laikoma labiausiai paplitusi paveldima kepenų patologija.

Hemochromatozė

Hemochromatozė yra lėtinė autosominio recesyvinio paveldėjimo liga, pasižymėjusi sutrikusio geležies metabolizmo, jos per didelio įsisavinimo žarnyne, padidėjusio kraujo kiekio ir nusėdimo audiniuose, po kurio trūksta kepenų funkcijos. Ankstyvosiose stadijose chroniškoms ligoms būdingi tokie simptomai kaip silpnumas, per didelis nuovargis ir svorio mažėjimas. Vėliau odos pigmentacija, cirozė ir cukrinis diabetas prisijungia prie ligos simptomų.

Pagrindinis šios ligos gydymo tikslas yra pašalinti geležies perteklių iš organizmo. Geras rezultatas rodo kraujo paėmimo procesą. Lėtinės ligos gydymui taip pat naudojami vaistai, kurie padeda greitai pašalinti geležį iš organizmo. Jie taip pat užkerta kelią cirozei.

Konovalovo-Vilsono liga

Konovalovo-Vilsono liga taip pat laikoma paveldima liga. Taip yra dėl per didelio absorbcijos vario žarnyne ir laipsniško ceruloplazmino baltymo sintezės sumažėjimo kepenyse. Dėl to per daug kaupiasi varis kraujyje, taip pat jo kaupimasis kepenų, inkstų, centrinės nervų sistemos ir ragenos audiniuose. Klinikinė chroniškos ligos forma yra būdinga organų pažeidimo, psichinių ir neurologinių sutrikimų simptomų deriniu. Ankstyvais lėtinių ligų etapais gali atsirasti hepatito, splenomegalijos ir hepatomegalijos simptomai.

Kuo lėtesnė liga plinta, tuo greičiau atsiranda funkcinio kepenų nepakankamumo simptomų ir portalinės hipertenzijos simptomų. Labiausiai būdingas šios ligos simptomas - tai žalsvai rudos pigmento nusodinimas, kuriame ragenoje yra varis. Lėtinės ligos gydymas skirtas aktyvaus vario pašalinimo iš organizmo, kuris pasiekiamas per specialią dietą.

Lėtinės kepenų ligos gydymas

Gydymas nuo lėtinės ligos be griežto laikymosi specialios dietos yra beveik neįmanoma. Sunkus maistas neišvengiamai kelia pernelyg didelę naštą kepenims. Todėl gydymo metu primygtinai rekomenduojama pašalinti iš dietos riebalinius, kepinius, labai sūrus maisto produktus, kavą ir alkoholį. Gydytojas taip pat gali patarti laikytis dietos 5 numerio.

Žinoma, gydant negalima be gydymo vaistais. O režimas paprastai metu gepatoprotektory, kurie paprastai suskirstyti į penkių rūšių: gepatoprotektory pagrįstų usnis, gyvūninės kilmės, kurių sudėtyje yra esminių fosfolipidus, preparatai, kur įvairių grupių ir ursodeoksicholio rūgšties (UDCA). Pastarasis vaistas yra vienas iš efektyviausių lėtinės kepenų ligos gydymo būdų.

Vienas iš pagrindinių ursodeoksiholo rūgšties tikslų laikomas patikima organo apsauga. Rūgštis įterpiama į organų ląstelių membranas ir taip apsaugo juos nuo neigiamų toksinių mielių poveikio. Taigi, naudojant šį vaistą, sumažėja uždegimas ir sustabdoma organų ląstelių mirtis. UDCA taip pat turi galingą antioksidacinį poveikį, kadangi dėl oksidacijos ji nežudo kepenų ląstelių.

Priėmimas UDHK atkuria įprastą tulžies srautą. Rūgštis žymiai sumažina toksinių rūgščių kiekį kepenyse ir žarnyne. Šiuo atžvilgiu dingsta būtinybė dirbtinai užkirsti kelią tulžies susidarymui. Žarnynas lengvai ir greitai iš kepenų patenka į tulžies pūslę, iš ten nedelsiant patenka į žarnyną. Paprastai funkcionuojantis tulžies nutekėjimas padeda sumažinti organo dydį ir normalią virškinimą.

Dėl reguliaraus UDCA vartojimo cholesterolio kiekis mažėja, nes jis sintezuojamas mažiau. Savo ruožtu tai padeda sumažinti tulžies akmenų susidarymą ateityje. Rūgštis taip pat turi teigiamą poveikį imunitetui, nes ji normalizuoja imunines reakcijas. Tai sumažina tikimybę, kad imunitetas gali pradėti veikti prieš jo ląsteles.

Osteopatinis gydymas

Osteopatijos metodai parodė didelį efektyvumą lėtinių kepenų ligų gydymui. Verta paminėti, kad osteopatiškas gydymas visada pasirenkamas atskirai kiekvienu atveju. Todėl pateikti rekomendacijų sąrašą dėl ligos gydymo yra beveik neįmanoma. Visas osteopatas veikia organizmą, stengiantis pašalinti lėtinių ligų priežastis. Dekoratyvios manipuliacijos su kūnu teigiamai veikia jo metabolizmą ir vaidmenį virškinimo, imuninės ir endokrininėse sistemose.

Taip pat yra keletas kontraindikacijų, dėl kurių osteopatinis gydymas nerekomenduojamas. Osteopatinis gydytojas turėtų būti labai atsargus arba visiškai atsisakyti gydymo, jei pacientui yra svorio netekimas, karščiavimas, anoreksija, gimdos kaklelio adenopatija, kepenų triukšmas, nereguliarus ir per skausmingas pohepatinis palpacija, hepatomegalija, splenomegalija.

Osteopatijos gydymas remiasi stimuliuojant ir išsiplėjus kepenų pritvirtinimams, taip pat tulžies latakų išleidimui. Dakto darbas ant gilių subcostalinių kūno tvirtinimų atliekamas per šonkaulius ir kepenis. Pavyzdžiui, norint ištiesti dešinę trikampę raištį, reikia šiek tiek pakelti organą už dešinio krašto, tada atiduoti jį atgal į pradinę padėtį. Grįžimo fazėje pasireiškia suspaudimas. Šios ragenos gydymo metu naudojant osteopatiją gydytojas nedelsdamas dirba trimis lėktuvais: priekine, skersine ir sagitaline. Gydymui gydytojai taiko šiuos metodus: atsitraukimą, netiesioginius metodus, indukciją, kombinuotus metodus.

Atsukti

Šis metodas paprastai yra atliekamas, kai kyla padidėjusi kepenys, kai pacientas yra sėdimoje padėtyje. Gydytojas stovi už paciento ir savo rankas laikosi po dešiniu krašto. Tada jis labai atsargiai pakelia kepenis ir greitai jį sumažina. Šiuo atveju organo pakėlimo metodas priklauso nuo to, kokią konkrečią raištį gydytojas sutelkia. Jei tai yra koronarinė raištis, turite įdėti pirštus tiesiai į kepenų vidurį, tada paspauskite aukštyn. Norėdami paveikti kairę trikampę raištį, šiek tiek padėkite pirštus į kairę nuo vidurinės linijos ir lengvai paspauskite kepenis atgal, o paskui į kairę.

Netiesioginė technologija

Naudojant kraštus, šios manipuliacijos atliekamos vienu metu trijose plokštumose. Pacientas slysta ant nugaros, gydytojas pakelia į dešinę, dešinę ranką įkiša į šoninę pakrančių kraštą, po kurio jis užfiksuoja dešinią pečių kairę ranką. Tada jis nuleidžia dešiniarių šonkaulių dugną bambos kryptimi, pasiekdamas ribos elastingumą. Pasibaigus manipuliavimui, gydytojas turi sujungti apyrankių manevrą kartu su pečių ruože, nes tai padidins organo priedų ištempimo į pleuros ir diafragmos poveikį.

Kombinuota technologija

Pacientas yra ant nugaros, o gydytojas laikosi dešinėje krūtinės pusėje, sukeldamas išlenktas kojas. Pacientas taip pat gali būti melas kairėje pusėje. Tokiu atveju vienos rankos gydytojas ištiesia dešinią pečių atsarginę pusę. Kita vertus, osteopatas lengvai prispaudžia apatinę krūtinės dalį, pirmiausia žemyn, o po to - į xipoid procesą.

Indukcija

Paprastai manipuliavimas atliekamas pacientui sėdint. Šiuo atveju gydytojo rankos yra tiesiai ant kepenų. Osteopatas su pirštais spaudžia organą žemiau šonkaulių, po kurio jis toliau atlieka bendrą indukcinę techniką. Ši manipuliacija yra efektyvi, nes ji leidžia pašalinti vienkartinių kelių organų apribojimus: dešiniąją inkstą, kepenų lenkimą, nedidelį omentumą, ekstrahepatitinius tulžies latakus ir kitus.

Lėtinės kepenų ligos gydymo schema, pagrįsta pirmiau minėtais metodais, gali būti tokia. Gydymas paprastai prasideda naudojant kėlimo metodus, kurie sutelkia visus jo priedus ir suteikia galimybę įvertinti organų audinių būklę. Po kelių mobilizacijos seansų gydytojas vykdo atsikratymo būdus ir būdus, kuriais išleidžiami ekstrahepaziniai tulžies latakai. Kitame etape visi organo poslinkiai yra pakartotinai išbandomi. Jei šiame gydymo etape išlieka išreikštas organo organo apribojimas, būtina sutelkti dėmesį į jo pašalinimą.

Lėtinės kepenų ligos diagnozė ir gydymas

Kas yra lėtinis hepatitas?

Ilgesnis, ilgiau kaip 6 mėnesius, uždegiminis kepenų procesas yra lėtinis hepatitas. Jos progresuojantis kursas sukelia cirozę dėl ląstelių mirties ir normalaus, veikiančio kepenų audinio pakeitimo jungiamuoju audiniu, padidėjęs tankis ir be funkcionalumo.

Niekas negali išgydyti visų kepenų ligų. Atsižvelgiant į lėtinės kepenų ligos priežastį, nustatoma gydymo taktika, kuria siekiama sunaikinti šią priežastį.

Simptomai lėtinės kepenų ligos

Lėtinė kepenų liga paprastai yra besimptomiai. Vėlesniuose etapuose būdingi simptomai yra gelta, niežėjimas, kepenų padidėjimas ir blužnies padidėjimas.

Gilumoje ir niežulyje dažniausiai pasireiškia pirminė tulžies pūslelinė cirozė, o kitos lėtinės ligos yra labai reti - tik esant ūmiam procesui, taip pat vėlyvoje cirozės stadijoje.

Reti rečiau pastebimas dešiniojo hipochondrio skausmas, nes kepenys neturi nervų galūnių. Su reikšmingu padidėjusiu kepenų jautrumo sunkumu hipochondriume.

Lėtinėse kepenų ligose dažnai pasireiškia neakopatiniai simptomai: silpnumas, veiksmingumo sumažėjimas, sąnarių skausmas, raumenys, odos bėrimas. Dėl to dažnai pacientai kreipiasi į reumatologus, dermatologus ir kitus specialistus.

Lėtinio hepatito priežastys (klasifikacija)

Lėtinė kepenų liga - hepatitas - gali kilti dėl įvairių priežasčių, pagrindinės yra:

  • - hepatito virusai (hepatito B virusas, hepatito C virusas) yra dažniausia lėtinio hepatito B priežastis;
  • - riebalų apykaitos sutrikimas, dėl kurio riebalai kaupiasi kepenyse (steatohepatitas);
  • - piktnaudžiavimas alkoholiu (alkoholio kepenų liga);
  • - autoimuniniai sutrikimai (autoimuninis hepatitas, pirminė tulžies cirozė, pirminis sklerozinis cholangitas);
  • - ilgalaikis narkotikų vartojimas;
  • - genetiniai defektai - paveldima kepenų liga.

Paveldima kepenų liga

Paveldimos chroniškos kepenų ligos yra gana reti, taigi net atliekant pakartotinius tyrimus gydytojai nepripažįsta, o pacientai ilgą laiką gydomi kitomis ligomis.

Pagrindinės paveldimos kepenų ligos yra: Gilberto sindromas, hemochromatosis, Wilsono-Konovalovo liga ir tt

Hemochromatozė yra autosominė recesinė paveldimo liga, kuriai būdingas sutrikusios geležies metabolizmas, per didelis absorbcija žarnyne, padidėjęs kraujo kiekis ir nusėdimas įvairiuose audiniuose, padidėja jo struktūra ir sumažėja kepenų, širdies, hipofizės funkcija.

Klinikiniai simptomai ankstyvose ligos stadijose yra nespecifiniai: silpnumas, nuovargis, svorio mažėjimas, sąnarių skausmas. Tyrimas atskleidė ALT ir AST padidėjimą.

Galutinėje stadijoje pasireiškia klasikinė triada: odos pigmentacija, cirozė ir diabetas.

Diagnozei nustatyti geležies koncentraciją kraujyje, transferriną, feritiną, bendrą geležies jungimosi gebėjimą, taip pat ALT ir AST. Hemochromatozės genetinė analizė leidžia nustatyti paveldimų veiksnių buvimą - HFE geno mutaciją. Genetiniai tyrimai taip pat atliekami pacientų artimiesiems giminaičiams, kuriems yra patvirtinta hemokromatozė.

Gydymo tikslas yra pašalinti geležies perteklių iš organizmo. Kraujavimas, kontroliuojant klinikinę paciento kraujo analizę ir gerovę, suteikia gerų rezultatų. Be to, vaistai yra naudojami norint pašalinti geležį iš organizmo ir užkirsti kelią cirozei.

Ankstyvas gydymas prailgina pacientų gyvenimą kelis dešimtmečius.

Konovalovo-Vilsono liga yra paveldima liga, kuri remiasi padidėjusia vario absorbcija žarnyne ir mažėjančia ceruloplazmino vario surišančio baltymo kepenyse. Dėl to per didelis vario kaupimasis kraujyje ir jo nusėdimas audiniuose su pirminiu kepenų, centrinės nervų sistemos, inkstų, ragenos ir kitų organų pažeidimu.

Klinikinį vaizdą sudaro kepenų pažeidimo simptomai, neurologiniai ir psichiniai sutrikimai. Ankstyvosiose ligos stadijose atsiranda hepatito simptomai, hepatomegalija, splenomegalija (padidėjusi kepenų ir blužnies dalis). Vėliau padidėja funkcinio kepenų funkcijos nepakankamumo požymiai, padidėja porinės hipertenzijos reiškinys, gelta, lėtai progresuojanti cirozė.

Nervų sistemos nugalimas pasireiškia rūkant rankas, sutrikus kalbai, ilgėjant raumenų spazmams, žvalgybos sumažėjimui, netgi demencijai. Tipiškas ligos požymis - tai žalsvai rudos pigmento, kuriame yra vario, nusėdimas ragenose - Kaiser-Fleischer žieduose.

Gydymas skirtas pašalinti vario perteklių iš organizmo - specialią dietą su ribotu vario kiekiu ir vaistus, kurie jungiasi ir pašalina varį.

Lėtinės kepenų ligos diagnozė

  1. Visų pirma būtina įvertinti kepenų pažeidimo laipsnį, kuriam nustatyti biocheminiai kraujo parametrai: ALT ir AST yra fermentai, apibūdinantys kepenų ląstelių nekrozę; šarminės fosfatazės, bilirubino, GGT lygiai, taip pat baltymų sintetinių kepenų funkcijos rodikliai: albuminas, baltymų frakcijos, protrombino indeksas. Visų pilvo ertmės organų (kepenų, tulžies pūslės, kasos ir blužnies) ultragarsinė diagnostika ir fibrozės laipsnio nustatymas FIBROSCAN aparatuose (arba pagal kraujo tyrimą FIBROTEST, FIBROMAX arba STEATOSKRIN) yra privalomi. Be biopsijos!
  2. Ištirti kepenų pažeidimo priežastis, hepatito viruso žymenis, geležies, vario metabolizmą, imunologinius tyrimus.

Lėtinės kepenų ligos diagnozės tyrimo kaina

Vertinant kepenų struktūros ir funkcinės būklės pažeidimus, tiriamas klinikinių kraujo tyrimų biocheminių rodiklių ir rodiklių kompleksas - 2 940 rublių.

Instrumentiniai tyrimai - ultragarso ir elastotermio - 8100 rublių.

Kraujo fibrozės laipsnio (FibroTest) įvertinimas yra 8500 rublių, riebiosios hepatito laipsnis (SteatoScreen) yra 6000 rublių., nealkoholinis kepenų pažeidimas ir metabolinis sindromas (FibroMax) - 11500 rublių.

Lėtinės kepenų ligos priežasčių diagnozavimas: virusinių hepatito B, C, D, atrankinio tyrimo žymekliai - 2400 rublių., geležies metabolizmo sutrikimas - 910 rublių, genomo analizė hemokromatozei - 2900 rublių, vario metabolizmo pažeidimas - 1650 rublių., autoimuninė panelė - 5100 rublių.

Tyrimo apimtį ir kiekvieno rodiklio tikrinimo pagrįstumą nustato hepatologas, atsižvelgdamas į tyrimo tikslą, simptomų ir skundų buvimą.

Mūsų centre kiekvieną dieną kas savaitę rengiamos nemokamos konsultacijos.

Jūs negausite nereikalingų testų, kad padidintumėte apklausos kainą. Tuo pačiu metu gydantis gydytojas turės reikiamą ir pakankamą informaciją sprendimų priėmimui ligos diagnozavimui ir gydymo taktikos nustatymui priklausomai nuo gautų rezultatų.

Mes atliksime visus 2 valandų tyrimus gydymo dieną ekspertų klasės įrangai ir naujausius laboratorinės diagnostikos metodus, turinčius aukštą patikimumo ir analitinio jautrumo laipsnį.

Mūsų kainos yra mažesnės nei vidutinės kainos Maskvoje.

Prisijunkite prie nemokamos diagnostikos konsultacijos.

Kepenų ligos

Kepenų ligos

Kepenys yra vienas svarbiausių organų organizme. Jis yra pilvo ertmėje dešinėje pusrutulyje, esančioje po diafragma. Kepenose įvyksta daug skirtingų procesų, kurie veikia visų kitų organų būklę. Kepenys yra medžiagų apykaitos centras ir įvairių svarbių medžiagų sintezės vieta, pavyzdžiui, kai kurie kraujo komponentai. Kai kurios kepenyse kaupiasi, kiti tvarkomi ir pašalinami iš organizmo. Kepenų liga dažniausiai kyla dėl virusinės infekcijos, toksinių medžiagų, tokių kaip alkoholis ar narkotikai, kraujotakos sutrikimų, fermentų defektų ar auglių.

Kepenų ligos apraiškos

Ir 20% sveikų kepenų audinių gali atlikti visas šio organo funkcijas, būtinas normaliam kūno funkcionavimui. Taigi, kepenys turi reikšmingą funkcinį rezervą, be to, ir puikus gebėjimas regeneruoti, ty sugadintas ląsteles pakeisti sveikomis ląstelėmis dalijant. Jei padidėja kraujospūdis, kepenys tam tikru mastu gali prisitaikyti. Tačiau kai viršijama tam tikra riba, ląstelių veikla pradedama pažeidžiama. Vienas iš svarbiausių kepenų ligos požymių yra gelta, ty geltona odos spalva, skleras ir burnos gleivinė. Gelta gali atsirasti ne tik visose kepenų ligose, bet ir kitų organų bei sistemų ligose. Gelta sukelia bilirubino koncentracijos kraujyje padidėjimą 100-200%, palyginti su įprasta koncentracija. Bilirubinas yra tulžies pigmentas, kurį sudaro perlų skilimas - raudonųjų kraujo kūnelių (raudonųjų kraujo kūnelių) pigmentas. Kiti kepenų ligos požymiai yra nuovargis, svorio mažėjimas, pykinimas, pilvo pūtimas, skysčių susilaikymas, kraujo krešulių sutrikimas, odos pokyčiai, smegenų funkcijos pokyčiai ir tt Dėl skysčių susilaikymo organizme atsiranda apatinių galūnių edema, skystis kaupiasi pilvo ertmėje (tai vadinama ascitu).

Kepenų ligos rūšys

Kepenų liga gali būti ūmi ir lėtinė. Ūminės ligos dažnai išnyksta po kelių dienų. Klinikiniai požymiai atsiranda retai su jais, todėl visada yra pavojus, kad jie bus tyliai pasireikšti lėtinėmis ir bus diagnozuoti vėlesniuose etapuose.

Virusinis hepatitas

Virusinis hepatitas yra kepenų uždegimas, kurį sukelia virusinė infekcija. Įvairūs virusiniai hepatitai yra pažymėti raidėmis nuo A iki G, dažniausiai yra hepatitas A, B ir C. Jo paplitimas yra labai didelis visame pasaulyje.

  • Virusinis hepatitas A yra lengviausias kepenų uždegimo tipas. Jis eina tik ryškiai ir beveik visada praeina. Perduodama per purvinas rankas, užterštą maistą ir vandenį. Kaip gydymo dalį turite laikytis dietos, negerti alkoholio ir neriboti fizinio aktyvumo.
  • Virusinis hepatitas B jau yra rimta liga, kuri gali būti ūminė ir lėtinė. Jis perduodamas per kraują, seksualiai, su seilėmis ir per infekuotas adatas. Todėl narkomanai yra pavojuje. Lėtinis virusinis hepatitas B dažnai vystosi su nepakankamu gydymu nuo jo ūmaus formos ir gali sukelti cirozę, nuo kurio dažniausiai pasireiškia piktybiniai kepenų augliai.
  • Virusinis hepatitas C perduodamas per kraują, lytiniu būdu, taip pat nuo gimdymo gimdymo metu. Jis gali pasireikšti ūmaus, asimptominio pobūdžio, tačiau 85% atvejų jis pasireiškia lėtinės formos, dažnai virsta kepenų ciroze ir vėlesne kepenų karcinoma.

Kepenų cirozė

Kepenų audinyje ilgaamžė žala sukelia cirozę, dažniausiai dėl aukščiau minėtų hepatito virusų arba per daug alkoholio. Dažniausiai cirozės pasireiškia kepenų nutukimu, kuris susidaro dėl kepenų ląstelių metabolizmo. Ši būklė, skirtingai nei cirozė, yra grįžtama. Kepenų cirozė - tai pažeisto audinio pakeitimas jungiamojo audinio, kuris negali veikti kaip kepenų ląstelės. Taigi kepenų nepakankamumas plečiasi. Atsižvelgiant į cirozės fone dažnai atsiranda piktybiniai kepenų navikai.

Paveldima kepenų liga

Paveldimose kepenų ligose dažnai trikdoma bilirubino metabolizmas jo ląstelėse, dėl kurio žymiai padidėja jo koncentracija kraujyje. Šių ligų sunkumas labai skiriasi. Paveldimos kepenų ligos yra, pavyzdžiui, Gilbert, Crigler-Nayar, Dabin-Johnson sindromas. Ne labai palanki prognozė turi ligas, kuriomis kepenyse kaupiasi įvairios medžiagos, pvz., Hemochromatosis ar Wilsono liga. Kai hemochromatosis kūno audiniuose, įskaitant kepenis, kaupiasi daug geležies. Vilsono ligos atveju kaupiasi varis. Šios medžiagos turi neigiamą poveikį kepenų funkcijai, nes jos yra toksiškos kepenims.

Kepenų navikai

Deja, kepenų navikai nėra neįprasti. Piktybiniai navikai netgi užima penktąją vietą pasaulyje tarp visų piktybinių auglių. Piktybinis kepenų auglys - kepenų ląstelių karcinoma - 80% atvejų išsivysto dėl cirozės. Kepenų ląstelėse pasikeičia genetinė informacija, dėl kurios pasikeičia jų elgesys. Auglių ląstelės pradeda skirstyti ir augti nekontroliuojamai, ir tai žudo sveikas ląsteles. Deja, piktybiniai navikai beveik visada aptiktų jau kepenų nepakankamumo, ascito, gelta ir anemijos stadijoje. Šios ligos progresavimas yra labai nepalankus, pacientai gyvena tik kelis mėnesius po diagnozės.

Kepenų ligų prognozė

Sunkiausia problema, galinti sukelti kepenų liga, yra kepenų nepakankamumas. Tai yra būklė, kai kepenų funkcija yra žymiai sumažėjusi, visų pirma, sutrikusi baltymų sintezė ir kraujo krešėjimo veiksniai, taip pat pašalinamos toksiškos medžiagos iš organizmo. Kai kuriais atvejais kepenų nepakankamumas vystosi labai greitai, kitose - priešingai, jis vystosi palaipsniui. Todėl visos ligos nuo kepenų turi būti kruopščiai gydomos nuo pat pradžių ir stengiamasi išvengti kepenų nepakankamumo. Tačiau gydymas ne visada yra sėkmingas šiandien. Labiausiai nepalanki prognozė yra piktybiniai kepenų navikai.

Paveldima kepenų liga

Paveldimos ligos yra tikriausiai labiausiai klastingos visų ligų. Iš jų tiesiog negali pabėgti. Tačiau jie taip pat gali būti gydomi. Viena iš pagrindinių paveldimų ligų, susijusių su kepenimis, yra hemokromatozė.

Viktoras Миронов / Informacija apie sveikatą

Hemochromatozė yra geležies metabolizmo pažeidimas organizme, kuriame šis metalas kaupiasi organuose, ypač kepenyse. Tai labai dažna liga; jei bent vienas šeimos narys serga hemochromatozu, tada kyla pavojus visiems artimiausiems giminaičiams.

Antrinė hemochromatozės forma nėra paveldima ir yra sukelta kitų ligų, tokių kaip talasemija (paveldimas kraujo liga, sunki anemija).

Dėl geležies pertekliaus vyrai kenčia nuo hemochromatozės penkis kartus dažniau nei moterys, nes menstruacijos metu iš moteriškosios kūno pašalinamas per didelis geležis.

Hemochromatoso simptomai

Šios ligos simptomai yra:

  • Sąnarių skausmas
  • Lėtinis nuovargis
  • Svorio kritimas
  • Odos tamsėjimas (kartais painiojamas su rauginimu)
  • Pilvo skausmas
  • Stiprumo praradimas

Be to, pacientams, sergantiems hemochromatosis, gali išsivystyti tokios ligos kaip diabetas, širdies ir kraujagyslių ligos, kepenų vėžys, cirozė, sėklidžių atrofija ir lėtinis pilvo skausmas.

Diagnozė ir gydymas

Jei įtariama hemochromatozė, atliekamas kraujo tyrimas, kuris nustato organizme per didelį geležį. Jei diagnozė jau buvo atlikta, artimieji giminaičiai taip pat turi medicininį patikrinimą. Gydymo tikslas yra sumažinti geležies kiekį organizme ir pašalinti ligos požymius ir komplikacijas.

Veiksmingas geležies pertekliaus šalinimas yra kraujavimo procedūra (arba, moksliškai, flebotomija). Šios procedūros metu kraujas iš organizmo kas savaitę pašalinamas dvejus ar trejus metus, kol geležies kiekis normalizuojamas. Kraujavimo dažnis gali skirtis priklausomai nuo individualių organizmo savybių.

Be to, pacientai turėtų vengti alkoholio, maisto produktų ir narkotikų su geležimi. Yra specialios dietos pacientams, sergantiems hemochromatosis. Su šia liga padidėja cirozės ir kepenų vėžio rizika, todėl kepenų skydą reikia reguliariai tikrinti.

Tinkamai gydant, ši liga nėra mirtina. Tačiau hemochromatozės gydymas reikalingas labai atsakingai dėl komplikacijų, kuriomis jis kyla.

Paveldima kepenų liga

Pernelyg geležies kaupimosi sindromai yra: įgimta hemokromatozė, antrinė hemoglozė (antrinė geležies perkrova) ir parenterinė hemokromatozė (parenterinė geležies perkrova).
Įgimta hemokromatozė (HBH) yra paveldima liga, pasireiškianti padidėjusia geležies absorbcija žarnyne ir jos nusėdimu kepenų, širdies, kasos ir kitų endokrininių liaukų parenhiminėse ląstelėse. Pacientams, sergantiems antrine hemochromatozė, padidėjusi geležies absorbcija iš virškinimo trakto yra dėl tam tikros fono ligos. Tuo pat metu pernelyg geležies kaupimasis organizme yra antrinis, palyginti su tam tikrais patologiniais procesais, tokiais kaip neveiksmingas eritropas, lėtinės kepenų ligos ir retai per didelis geležies kiekis vaistiniais tikslais.
Parenterinė hemokromatozė išsivysto pacientams, kuriems parenteraliai buvo perpilta geležies (per raudonųjų kraujo kūnelių transfuzijos ar geležies su dekstranu). Pacientams, sergantiems sunkia hipoplastine anemija, dažnai reikia raudonųjų kraujo ląstelių perpylimų, tačiau po tam tikro laiko jie pernelyg kaupiasi geležyje organizme. Deja, kai kuriais atvejais gydytojai skiria geležies su dekstranu injekcijas pacientams, kurių anemija nėra dėl jos trūkumo, todėl pacientai "perkraunami" geležimi. Parenterinė hemokromatozė visada yra jatrogeninio pobūdžio, todėl gydytojai turėtų vengti arba bent jau sumažinti tokias komplikacijas. Jei pacientams iš tikrųjų reikia pakartotinai perpilti eritrocitų masę (jei nėra kraujo netekimo), jie (siekiant užkirsti kelią geležies kaupimui organizme, esant pernelyg didelėms toksiškoms koncentracijoms) turėtų skirti vaistų, kurių sudėtyje yra chelatų junginių su geležimi.

2. Kas yra naujagimių hemokromatozė ir afrikinė hemokromatozė?

Be trijų pagrindinių geležies kaupimosi organizme sindromų, yra dar du. Naujagimio hemokromatozė yra reta liga, kuri, matyt, yra susijusi su vaisiaus gimdos infekcijos vaistais ir būdinga per didelio geležies kaupimosi naujagimio kepenų ląstelėse. Liga bloga prognozė, o be kepenų persodinimo vaikai paprastai miršta. Manoma, kad Afrikos hemokromatozės (anksčiau vadinamos Bantu hemosideroso [Bantu]) priežastis yra per didelė geležies suvartojimas su alkoholiniais gėrimais, pagamintiems specialiuose geležies induose. Tačiau naujausių tyrimų rezultatai rodo, kad liga yra skirtinga (pvz., Ne su HLA susiejama) genetine prigimtimi nuo HCV. Afrikos hemokromatozės paplitimas Šiaurės Amerikoje paaiškinamas tuo, kad afrikiečių kilmės amerikiečiai kenčia dėl genetiškai nustatytų ligų, susijusių su gausu geleţies kaupimu organizme, vystymuisi.

3. Kiek geležies paprastai absorbuojama per dieną?

Tipiška vakarietiška mityba apima apie 10-20 mg geležies (daugiausia kaip hemosas turinčių junginių dalis). Dienos metu iš virškinimo trakto absorbuojama apie 1-2 mg geležies (t. Y., 10% žmonių su maistu ir gėrimais). Pacientams, sergantiems geležies trūkumu, HCV ar neveiksminga eritropoeze, absorbuoto geležies kiekis padidėja iki 3-6 mg per parą.

4. Kuriuose organuose ir audiniuose yra geležies, įprastas?

Suaugusio sveiko žmogaus organizme yra apie 4 g geležies, kuri yra nevienodai paskirstyta tarp (1) kraujo krešėjimą kraujyje esančių eritrocitų hemoglobino (2,5 g); (2) geležies kaupimasis blužnies ir raudonojo kaulų čiulpų retikulioendotelinėse sistemose, taip pat kepenų parenchimos ir retikulioendothelinėse ląstelėse (1 g); (3) skeleto raumenų mioglobinas (200-400 mg). Be to, mažose geležies koncentracijose yra visos kūno ląstelės, kadangi mitochondrijų sudėtyje yra geležies, kurios yra centrinės citochromų dalies, susijusios su elektronų transportavimu, centrinės dalies forma, taip pat geležies ir sieros kaupimosi, taip pat dalyvaujančios elektronų transporte. Su transferinu susijęs geležis aptinkamas tiek kraujagyslių lovoje, tiek išorėje. Ląstelių geležies atsargos randamos feritino ir hemosiderino sudėtyje (padidėjus geležies kiekiui organizme). Pacientams, sergantiems geležies nepakankamumu arba nesudėtingu įgimta hemoglozė, feritino koncentracija kraujo serume, kuri biocheminiai skiriasi nuo audinių, yra proporcinga visam geležies kiekiui organizme.

5. Kokie genetiniai defektai randami pacientams, turintiems įgimtą hemokromatozę?

Genetinis defektas, dėl kurio atsiranda įgimta hemochromatozė, nėra tiksliai žinomas, tačiau buvo nustatyta, kad pacientams, turintiems HBH, padidėja geležies absorbcija žarnyne (nuo enterocitų paviršiaus). Genetinių tyrimų rezultatai rodo, kad patologinis genas yra susijęs su histocompatibliškumo komplekso HLA A lokalizavimu trumpoje chromosomos 6 dalyje. Apskaičiuota, kad tokio geno atsiradimo dažnis yra 5%. Homozigotinių pacientų paplitimas Šiaurės Amerikoje svyruoja nuo 1: 220 iki 1: 500. Paprastai 250-300 sveikų žmonių paprastai yra 1 pacientas. Heterozigotų atsiradimo dažnis svyruoja nuo 1/8 iki 1/12.

6. Koks yra toksiškos geležies pertekliaus poveikis?

Jei lėtinė kūno perneša geležį, padidėja lipidų peroksidacijos greitis, kuris yra ląstelių komponentų dalis, pvz., Organelijų membranos. Padidėjęs lipidų peroksidacijos greitis gali sugadinti organoletus. Be to, kolageno sintezę skatina kepenų lipokitai - ląstelės, atsakingos už jungiamojo audinio sintezę (šio proceso mechanizmas nežinomas).

7. Kokie klinikiniai simptomai yra dažni pacientams, turintiems įgimtą hemokromatozę?

Šiuo metu įgimtos hemochromatozės diagnozė nustatoma pagal patologinius standartinių biocheminių testų rezultatus, rodančius pernelyg geležies kaupimąsi kūne arba paciento šeimos narių patikrinimą. Tuo pačiu metu pacientai paprastai neturi klinikinių ligos apraiškų, o objektyvios analizės metu nenustatoma jokių sutrikimų. Nepaisant to, pacientams, turintiems kitokių metodų patvirtintą įgimtą hemokromatozę, gali atsirasti hematohromatozės klinikinių simptomų, paprastai nespecifinių (nuovargis, negalavimas, mieguistumas). Kiti organų specifiniai simptomai yra artralgija, simptomai, būdingi lėtinėms kepenų ligoms, diabetui ir staziniam širdies nepakankamumui.

8. Kokie nelygumai dažniausiai nustatomi atliekant objektyvų paciento, turinčio įgimtą hemokromatozę, tyrimą?

Kaip jau minėta, priežastis, dėl kurios pacientas paskyrė gydytoją, nustato, ar yra ar nėra patologinių rezultatų objektyviai apžiūrint. Taigi pacientams, kuriems ligos aptikimo metu buvo atliktas atrankinis tyrimas, objektyvių hemokromotozės požymių nėra. Priešingai, pacientams, sergantiems progresavusia liga, gali būti: "bronzos" odos pigmentacija (tipiškais atviromis kūno dalimis, veikiamos saulėje); kepenų padidėjimas su arba be cirozės požymių; antrojo ir trečiojo metakarpofalango sąnarių artropatija (patinimas ir jautrumas), taip pat kiti simptomai, atsirandantys dėl lėtinės kepenų ligos.

9. Kaip nustatyti teisingą diagnozę pacientams, kuriems yra įtariama hemochromatozė?

Analizės, kurios įvertina geležies metabolizmą organizme, turi būti atliekamos pakartotinai arba pirmą kartą (jei tyrimas nebuvo atliktas anksčiau) šiais atvejais: 1) atrankos biocheminio tyrimo metu gautų rezultatų nukrypimai nuo normos; (2) pacientas turi kokių nors klinikinių hemokromotozės požymių; (3) hemokromatozės buvimas šeimos istorijoje. Pirmiau minėtos analizės apima: geležies koncentracijos serume nustatymą, bendrą serumo geležies surišančio pajėgumo (HFA) ar pernešimo transentino kiekį nustatymą, taip pat feritino koncentracijos nustatymą serume. Transferino kiekis procentais yra geležies ir mirtino arba transferino santykis. Visi tyrimai atliekami tuščiu skrandžiu, todėl sumažėja klaidingai teigiamų rezultatų procentas. Jei hemoglobino koncentracija kraujo serume padidėja iki 55% ar didesnė arba feritino koncentracija serume padidėja, hemochromatozės diagnozė tampa labai tikėtina, ypač jei nėra įrodyta kitų kepenų ligų (pvz., Lėtinio virusinio hepatito, alkoholio kepenų pažeidimo, nealkoholinio steatohepatito) biocheminių tyrimų rezultatų standartai, kai nėra aiškių organizmo geležies per didelio krūvio. Kitas žingsnis - perkutaninė kepenų biopsija, skirta medžiagai histologiniam tyrimui gauti (įskaitant mėlyną dažymą su Periso "Prūsijos dažais geležies nuosėdoms aptikti"), taip pat nustatyti geležies koncentraciją kepenyse. Žinodamas geležies koncentraciją kepenyse, galima apskaičiuoti kepenų liaukos indeksą ir pateikti pacientui konkrečias rekomendacijas tiek esant, tiek neįgijus įgimtos hemochromatosios.

10. Kaip dažnai atliekami geležies metabolizmo tyrimai pacientų, kurie serga kitomis kepenų ligomis, anomalijos?

Pranešama, kad maždaug 30-50% pacientų, sergančių lėtiniu virusiniu hepatitu, alkoholinių kepenų pažeidimų ir nealkoholinių steatohepatitų, padidėjęs geležies kiekis serume. Tuo pačiu metu paprastai feritino lygis taip pat padidėja. Perdozavimo slopinimo procentas padidėja daug labiau specifiškai dėl įgimtos hemochromatoso. Pacientams, kuriems yra padidėjęs feritino kiekis kraujo serume ir normalus transferino prisotinimas, reikėtų įtarti dar vieną kepenų ligą (ne hemokromatozę). Paprastai feritino koncentracija serume ir padidėjęs transferino prisotinimas rodo, kad pacientams (ypač jauniems) pacientams būdinga hemochromatozė.

11. Ar tiriant pacientus, kuriems yra įtariama hemochromatozė, atliekama kompiuterinė tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija?

Pacientams, kuriems CT yra per didelis geležies kaupimasis ir MR, kepenys yra baltos arba juodos spalvos, atitinkamai atspindintys jo pokyčius hemochromatozės metu. Švelnesnėse ligos formose ar ankstesnėse stadijose šie tyrimo metodai nėra informatyvūs, nes jų rezultatai labai dažnai yra klaidingai teigiami. Pacientams, kuriems organizme yra per daug geležies, diagnozė dažniausiai atliekama be KT ir MRI pagalbos, o pacientams, kuriems yra mažiau rimta patologija, šie metodai yra tiesiog nenaudingi. CT ir MR yra naudojami tik atliekant kepenų biopsiją pacientui, kuriam sunki hemokromatozės forma yra nesaugi arba pacientas jo atsisako.

12. Kas yra tipiškas geležies pasiskirstymas ląstelėje ir kepenų lobule (nustatyta kepenų biopsija) pacientams, turintiems įgimtą hemoglozę?

Jaunų pacientų įgimtos hemochromatozės pradžioje geležies nuosėdos randamos tik hepatocituose ir peripaltiniame regione (1 zona). Sunkesniais atvejais šių pacientų, taip pat vyresnio amžiaus pacientų geležis kaupiasi visų pirma hepatocituose, tačiau jis taip pat gali būti nustatytas Kupffer ląstelėse ir tulžies latakų ląstelėse. Geležies koncentracijos gradientas tarp peripaltalio ir centrinio regiono lieka, tačiau jis tampa mažiau pastebimas pacientams, sergantiems sunkia liga. Kepenų cirozė paprastai būna mikronoduliniu pobūdžiu, o regeneraciniai mazgeliai kartais dažomi mažesniais intensyvumo dažais (naudojami geležies aptikimui).

13. Kaip reikia nustatyti geležies koncentraciją kepenyse?

Jei įtariate įgimtą hemokromatozę, būtina nustatyti geležies kiekį kepenyse. Paprastai pacientams, turintiems įgimtos hemochromatozės simptomų, geležies koncentracija kepenų audinyje viršija 10 000 μg / g. Geležies pokyčiai pradeda vystytis, kai geležies koncentracija kepenyse siekia apie 22 000 mcg / g. Esant mažesnei geležies koncentracijai, kepenų cirozė yra įmanoma tais atvejais, kai pacientui yra sutrikimų (pvz., Alkoholio kepenų pažeidimas ar hepatitas C arba B). Jauniems žmonėms, sergantiems hemochromatozėmis, geležies koncentracija gali padidėti kepenyse, tačiau tai neprieštarauja įgimtos hemokromotozės diagnozei. Panašūs geležies kiekio pokyčiai kepenyse skirtingų amžiaus grupių pacientams tampa akivaizdūs naudojant kepenų liaukos indeksą.

14. Koks yra kepenų indekso vaidmuo diagnozuojant hemokromatozę?

Kepenų geležies indeksas (NP) buvo apskaičiuotas klinikinėje praktikoje 1986 m. Jis pagrįstas tuo, kad geležies koncentracija kepenyse didėja su amžiumi homozigotinių pacientų su įgimta hemochroma. Pacientams, sergantiems antrine hemochromatosze ar heterozigotiniams pacientams, tai nėra. Todėl NP leidžia atskirti pacientus, kuriems yra antrinė hemokromatozė, ir heterozigotinių pacientų, kuriems yra įgimta hemokromatozė, homozigotinius pacientus su įgimta hemochromatozė. NP nustatomas pagal geležies koncentraciją kepenyse (μmol / g) ir paciento amžių (metais). Hemozigotinių pacientų šis rodiklis viršija 1,9. Kepenų liaukos indekso vertė yra mažesnė nei 1,5, nėra būdinga homozigotiniams pacientams, kuriems yra įgimta hemokromatozė. Indekso vertė nuo 1,5 iki 1,9 yra vienareikšmiškai sunku suprasti; diagnozei, būtina atlikti rimtą paciento klinikinį tyrimą, taip pat ištirti jo giminaičius. Pacientams, kuriems yra parenteralinis hemoglozė, NP apibrėžimas nėra informatyvus.

15. Kaip gydyti pacientus su įgimta hemochromatosze? Kokia gali būti reakcija į gydymą?

Gydymas pacientams, kuriems yra įgimta hemokromatozė, yra palyginti paprastas ir apima reguliarų kraujavimą (dažnį vieną ar du kartus per savaitę) 1 standartiniu vienetu viso kraujo. Kiekviename standartiniame kraujo vienete yra 200-250 mg geležies. Taigi pacientams, kuriems yra įgimta hemochromatozė ir kurių organizme yra apie 20 g geležies pertekliaus, reikia pašalinti 80 standartinių kraujo vienetų (1 vienetas per savaitę 2 metus). Pacientus reikia įspėti, kad gydymas bus gana nuobodus ir ilgas.
Kai kurie pacientai netoleruoja kraujo paėmimo 1 standartinio kraujo vieneto per savaitę, todėl yra alternatyvių metodų pašalinti tik 1 /2kraujo vienetai. Kita vertus, jauniems žmonėms, kurių organizmas nėra pernelyg perkrautas geležimi, jo atsargos greitai gali būti išeikvotos dėl tik 10-20 kraujavimų. Kraujo paėmimo tikslas - sumažinti hemos srovę iki 35%. Feritino koncentracija kraujo serume mažesnė nei 50 ng / ml, o perderino prisotinimo procentas mažesnis nei 50% reiškia, kad pagrindiniai geležies indai yra sėkmingai pašalinti iš kūno ir kad pacientui reikia tik palaikyti kraujavimą iš 1 standartinio kraujo vieneto kas 2-3 mėnesius.
Daugelis pacientų po pirmųjų gydymo sesijų pastebėjo sveikatos būklės pagerėjimą, nors iš jų nebuvo hemochromatozės simptomų. Jie tampa energingesni, mažiau pavargę, mažiau linkę skųstis pilvo skausmu. Kadangi geležies atsargos organizme sumažėja, kepenų testo rezultatai žymiai pagerėja. Kepenų dydis taip pat mažėja. Širdies funkcija gali pagerėti. Metaboliniai sutrikimai yra lengviau ištaisyti 50% pacientų, kuriems yra sumažėjusi gliukozės tolerancija. Deja, toks gydymas yra neveiksmingas pacientams, sergantiems kepenų ciroze, artropatija ir hipogonadizmu.

16. Kokia yra hemochromatozės prog nozija?

Jei diagnozė buvo nustatyta ir gydymas prasidėjo, kol pacientas sukėlė kepenų cirozę, gyvenimo trukmė nesumažėja. Dažniausios hemokromotozės mirties priežastys yra lėtinės kepenų liga ir kepenų vėžio komplikacijos. Ankstyvas diagnozavimas ir savalaikis gydymas trukdo atsirasti šioms komplikacijoms.

17. Atsižvelgiant į tai, kad hemokromatozė priklauso nuo paveldimų ligų, kokią taktiką gydytojas turėtų pasirinkti, atsižvelgiant į pacientų šeimos narius, sergančius hemochromatozu?

Patvirtinus hemokromatozės diagnozę, patariama atlikti atrankinį egzaminą (nustatyti transferino lygį serume ir feritino sočiųjų kiekį) tiesioginiams giminaičiams. Jei bet kurio tyrimo rezultatai yra nenormalūs, reikia nustatyti perkutaninę kepenų biopsiją, kad būtų galima nustatyti geležies koncentraciją ir atlikti standartinę histologinę analizę. HLA tyrimai yra labiausiai veiksmingi tiriant zondus sibsov taip. Jei sibs HLA kompleksas yra toks pat, kaip ir probando, tada jie yra homozigotiniai dėl ligos. Kepenų biopsija nėra atliekama tik remiantis HLA tyrimų rezultatais; todėl būtina, kad geležies kiekio organizme atliktų biocheminių tyrimų rezultatai būtų patologijos požymių. Tikimės, kad genetiniai tyrimai netrukus bus sukurti, kad būtų patvirtinta įgimta hemokromatozė.

18. Kokia yra a1-antitripsino funkcija sveikiems žmonėms?

A1-antitripsinas (a1-AT) sintezuojamas kepenyse ir yra proteazių inhibitorius (trippsinas, kolagenazė, elastase ir polimorfoną turinčių neutrofilų proteazės). Pacientams, turintiems a1-AT deficito, niekas nepanaikina minėtų proteazių funkcijos. Tai lemia laipsnišką elastino sumažėjimą plaučiuose ir ankstyvos emfizemos vystymąsi. Kepenoje, pažeidžiant a1-AT sintezę, aptinkamas patologinio baltymo kaupimasis, kuris dėl nežinomų priežasčių sukelia kepenų cirozės atsiradimą. Šiuo metu yra žinoma daugiau kaip 75 skirtingų proteazės inhibitorių (Pi) alelių. PiMM fenotipas laikomas normaliu, mažiausi a1-AT lygiai yra susiję su PiZZ fenotipu.

19. Kaip dažnai atsiranda a1-antitripsino trūkumas?

A1-AT trūkumas diagnozuotas maždaug 1 iš 2000 žmonių.

20. Kur yra patologinis genas?

Patologinis genas yra 14 chromosomos. Genų pokyčių pagrindas yra vienos aminorūgšties (glutamo rūgšties) pakeitimas lizinui 342 padėtyje, dėl ko atsiranda sialo rūgšties trūkumas.

21. Koks a1, antitripsino trūkumo sukeltas patologinių pokyčių pobūdis?

A1-AT trūkumas klasifikuojamas kaip baltymų sekrecijos pažeidimas. Sveikiems žmonėms šis baltymas yra perkeltas į endoplazminio retikulumo sistemą, sąveikauja su jais esančiais baltymo protezais, tinkamai konfigūruojamas ir transportuojamas į Golgi kompleksą, o paskui iš ląstelės. Sergantys žmonės yra sutrikę baltymų struktūros, susijusios su sialo rūgšties trūkumu, todėl tik 10-20% molekulių įgyja teisingą endoplazminio ertmės struktūrą. Tuo pačiu metu trikdoma a1-AT pernešimas į Golgi kompleksą yra sutrikdyta ir kaupiasi hepatocitų.
Vienu Švedijoje atliktu tyrimu buvo įrodyta, kad tik 12% pacientų, sergančių PiZZ fenotipo ir a1-AT trūkumu, išsivysto kepenų cirozė. Lėtinė obstrukcinė plaučių liga pasireiškia 75% pacientų, o 59% iš jų nustatoma pirminė emfizema. Neaišku, kodėl kai kuriems a1-AT sergantiems pacientams atsiranda kepenų (ar plaučių) ligų, o kiti - ne.

22. Aprašykite būdingus subjektyvus apraiškas ir objektyvius simptomus pacientams, sergantiems a1 antitripsino trūkumu.

Suaugusiesiems kepenų pažeidimo metu gali nebūti klinikinių simptomų, kol pasireiškia lėtinės kepenų ligos požymiai. Vaikams liga kartais yra besimptomiai, iki lėtinės kepenų ligos komplikacijų atsiradimo. Suaugusiems, sergantiems plaučių pažeidimais, nustatomi tipiški priešlaikinės emfizemos požymiai, kurių rūkymas daro daug sunkesnį.

23. Remiantis tuo, kas diagnozuotas a1-antitripsino trūkumas?

Visiems pacientams, sergantiems lėtinėmis kepenų ligomis, yra numatytas fenotipo ir a1-AT lygio nustatymas; tai yra dėl to, kad nėra patogeninių ligos požymių (neatsižvelgiama į ankstyvą emfizemos vystymąsi) ir negalima teisingai diagnozuoti tik remiantis klinikiniais duomenimis. Reikėtų prisiminti, kad kai kuriais atvejais heterozigotiniai pacientai kenčia nuo lėtinės kepenų ligos; pvz., SZ heterozigotiniuose pacientuose, kepenų cirozė vystosi taip pat, kaip ZZ-homozigotiniame. Pacientams, sergantiems MZ fenotipo, paprastai nėra jokių patologijų, tačiau kepenų ligos dėl kitų priežasčių (pvz., Alkoholio kepenų pažeidimas ar virusinis hepatitas) gali pasireikšti greičiau.

24. Kokius dažiklius naudoja patologai histologinei oti-antitripsino trūkumo diagnostikai?

Siekiant diagnozuoti a1-antitripsino trūkumą, histologai naudoja vadinamąją periodinę rūgšties dažiklį Schiff su diastase. Periodiškas Šifo rūgštinis dažiklis tamsiai raudonai violetinėje spalvoje dėmė glikogeną ir a1-AT, o diastase virškina glikogeną. Taigi, kai naudojamas dažiklis su diastase, iš audinių pašalinamas glikenas, o preparate išsiskiria tik spalvoti A1-AT gumbuliukai. Pacientams, sergantiems kepenų ciroze, šios globulės yra apibrėžtos regeneracinių mazgų pakraštyje; jie gali būti skirtingo dydžio ir paskirstyti visoje hepatocitu. Norint nustatyti a1-AT, taip pat naudojami imunohistocheminiai dažymo metodai; Vaisto tyrimas elektroniniu mikroskopu leidžia pamatyti Golgi aparate būdingų globulų grupes.

25. Ar veiksmingas a1-antitripsino trūkumo gydymas?

Toks (ir tik) yra gydomų komplikacijų ir kepenų transplantacija, leidžianti pakeisti patologinį fenotipą į transplantuotos kepenų fenotipą.

26. Kokia yra a1-antitripsino trūkumo pacientų prog nozija? Ar būtina atlikti paciento šeimos narių patikrinimo tyrimą?

Ligos prognozė visiškai priklauso nuo plaučių arba kepenų pažeidimo sunkumo. Paprastai pacientams, sergantiems plaučių pažeidimais, nėra kepenų patologijos (ir atvirkščiai), nors kai kuriems pacientams yra sunkūs abiejų organų pažeidimai. Pacientams, kuriems yra dekompensuota cirozė, prognozę lemia donoro kepenys; po kepenų transplantacijos prognozė paprastai yra palanki. Visuomet būtina atlikti atrankos tyrimą (nustatant a1-AT ir fenotipo lygį) paciento giminaičiams. Atrankinis tyrimas turi didelę prognozuojamą reikšmę, nes pacientams, kuriems diagnozuojama ši diagnozė, nėra kitų kepenų ligų gydymo būdų, išskyrus transplantaciją.

27. Kaip dažnai atsiranda Wilsono liga?

Vilsono liga paveldima autosominiu recesiniu būdu; jo paplitimas yra 1: 30000.

28. Kur yra "Wilson" ligos genas?

Patologinis genas yra 13 chromosomos; jis neseniai buvo klonuotas. Šis genas yra homologiškas genetui, atsakingam už Menke ligos vystymąsi (Menke), kuris taip pat būdingas vario metabolizmo pažeidimui. Vilsono liga sergantis genas koduoja P-tipo ATPazę, baltymą, kuris transformuoja varį. Tikslus šio baltymo lokalizavimas hepatocitų yra nežinomas, tačiau greičiausiai jis susijęs su vario perkėlimu iš hepatocitų lizosomų į tulžį. Kai jo trūksta, kepenų audinyje kaupiasi per daug vario, kuris turi hepatotoksinį poveikį.

29. Kada amžius paprastai pasireiškia Vilsono liga?

Vilsono liga yra paauglių ir jaunuolių liga. Paprastai kliniškai pasireiškusios ligos iki 5 metų paprastai nėra. Iki 15 metų ligos kliniškai pasitaiko apie pusę pacientų. Retais atvejais Vilsono liga pirmiausiai diagnozuojama 40-50 metų pacientams.

30. Kokius organus ir sistemas veikia Wilsono liga?

Vilsono liga kepenys visada dalyvauja patologiniame procese, įskaitant pacientus, sergančius neurologiniais sutrikimais. Vilsono liga taip pat veikia akis, inkstus, sąnarius ir sukelia raudonųjų kraujo kūnelių hemolizę. Taigi pacientams gali pasireikšti cirozė, neurologiniai sutrikimai su drebuliu ir choreja, akių ligos simptomai (Kaiser-Fleischer žiedai), psichinės būklės sutrikimai, akmenlige, artropatija ir hemolizinė anemija.

31. Kokios yra įvairios kepenų pažeidimo galimybės Wilsono liga?

Paprastai pacientams, turintiems klinikinių Vilsono ligos simptomų, pasireiškė kepenų cirozė. Nepaisant to, kai kuriems pacientams diagnozuotas lėtinis hepatitas. Visiems jauniems pacientams, sergantiems lėtiniu hepatitu, būtina nustatyti ceruloplazmino koncentraciją serume (šis tyrimas priklauso Wilsono ligos diagnozavimo metodams). Retai Vilsono liga pasireiškia lėliu kepenų nepakankamumu; šiuo atveju mirtis yra neišvengiama, jei pacientui nepasireiškia kepenų transplantacija. Galima ankstyvoji ligos diagnozė riebalų kepenyse. Jauniems pacientams, turintiems riebalų kepenų, taip pat pacientų, sergančių lėtiniu hepatitu, turėtų būti patikrinta, ar nėra Wilsono ligos.

32. Kaip patvirtinti Wilsono ligos diagnozę?

Pirmiausia naudojami diagnostiniai metodai, tokie kaip ceruloplazmino koncentracijos serume nustatymas, o jei gauti rezultatai yra nenormalūs, nustatomas kasdienio vario išsiskyrimas su šlapimu. Maždaug 85-90% pacientų seru seruloplazmino koncentracija serume mažesnė, nors normali koncentracija netrukdo diagnozuoti Wilsono ligą. Sumažinant ceruloplazmino kiekį arba didinant kasdienį vario išsiskyrimą šlapime, būtina atlikti kepenų biopsiją, biopsijos medžiagos histologinį tyrimą ir vario kiekio nustatymą kepenų audinyje. Patologiniai Vilsono ligos pokyčiai apima riebalines kepenis, lėtinį hepatitą ar cirozę. Histoheminio dažymo metodas su rodoninu (vario aptikimui) nėra labai jautrus. Paprastai pacientams, sergantiems Wilsono liga, vario koncentracija kepenų audinyje viršija 250 μg / g (sausos masės) ir gali siekti 3000 μg / g. Nors vario koncentracija kepenyse gali padidėti cholestazei, klinikiniai simptomai leidžia lengvai atskirti Wilsono ligą nuo pirminio tulžies pūslelinės cirozės, nepakitusio tulžies takų obstrukcijos ir vaikų intrahepatikos cholestazės.

33. Nurodykite galimas Vilsono ligos gydymas.

Pacientams, sergantiems Wilsonu, D-penicilaminas, kuris sudaro chelatinius junginius su variu, yra pasirinktas vaistas. Tačiau jo tikslas dažnai lydimas šalutinių poveikių atsiradimo. Todėl gydant Vilsono ligą taip pat vartojamas Trentinas Trientinas turi tokį patį veiksmingumą kaip ir D-penicilaminas (kad būtų sukurtas neigiamas vario balansas), tačiau jis sukelia mažiau nepageidaujamų reiškinių. Didelė cinko turima dieta taip pat naudojama siekiant sumažinti neurologinius ligos simptomus. Pacientams, sergantiems lėtinės kepenų ligos arba fulminanto kepenų nepakankamumu, nustatyta skubi ortotopinė kepenų transplantacija.

34. Ar būtina atlikti paciento šeimos narių patikrinimo tyrimą?

Kadangi Wilsono liga paveldima autosomaliniu recesyviniu būdu, paciento artimiesiems (kurie yra pirmojo santykio laipsnio) artimieji reikalauja atrankos testo. Kai ceruloplazminas sumažėja serume, rekomenduojama nustatyti kasdienį vario išsiskyrimą šlapime, po to atliekant kepenų biopsiją (histologiniu tyrimu ir kiekybiniu vario kiekio nustatymu kepenų audinyje).

35. Kuo skiriasi ir skiriasi Vilsono liga ir įgimta hemochromatozė?

Abi ligos yra apibūdinamos kaip sutrikęs metalų metabolizmas ir paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Abieju atveju audinių pažeidimo mechanizmas tikriausiai yra oksidacinių reakcijų indukcija metalo jonais. Įgimta hemochromatozė patologinis genas yra chromosomos 6 ir Wilsono liga chromosomos 13. Įgimtos hemochromatozės paplitimas yra 1: 250, o Wilsono liga yra 1:30 000. Su įgimta hemochromatozė pagrindinė patologija yra lokalizuota žarnyne, dėl ko padidėja geležies įsisavinimas, kuris pasyviai kaupiasi kepenyse; Vilsono liga pasireiškė įgimtų patologinių pokyčių pasireiškimas kepenyse, dėl kurio varis išsiskiria į tulžį ir jo per didelis nusėdimas kepenų audinyje (sukeliantis jo hepatotoksinį poveikį). Įgimta hemochromatozė veikia širdį, kasą, sąnarius, odą ir endokrininius organus; Vilsono liga smegenys, akys, raudonieji kraujo ląstelės, inkstai ir kaulai. Kepenys kenčia nuo abiejų ligų. Abi ligos yra visiškai išgydomos, jei diagnozė yra padaryta greitai, prieš prasidedant komplikacijoms, būdingoms paskutinei ligos stadijai.

Ankstesnis Straipsnis

Virusinis hepatitas D

Kitas Straipsnis

Kitas pabandyti