Gangsterio sindromo patogenezė

Gydymas

Gilbert sindromas (paprasta šeimos cholehemia, konstitucinė hiperbilirubinemija, idiopatinė netiesioginis hiperbilirubinemija, nonhemolytic šeimos gelta) - Pigmentinis steatozė, būdinga vidutinio pertrūkiais padidėjimas turinio nesaisto (netiesiogiai) bilirubino kiekis kraujyje, dėl pažeidimo intraceliulinės transporto bilirubino hepatocitų į jos ryšį su gliukurono rūgštimi vietoje, hiperbilirubinemijos laipsnio sumažėjimas veikiant fenobarbitaliui ir autosominiam recesyviniam tipui IAOD. Ši gerybinė, chroniškai plūstanti liga pirmą kartą buvo diagnozuota 1901 m. Prancūzijos gastroenterologo Augustino Nicolas Gilberto. Baltymų sintezė yra sutrikusi: ligandinas ir baltymas z

Epidemiologija

Dažniausiai būdinga paveldima pigmentinė hepatozė, kurią nustato 1-5% gyventojų. Sindromas paplitęs tarp europiečių (2-5%), azijiečių (3%) ir afrikiečių (36%). Liga pirmiausia pasireiškia paauglystėje ir jaunystėje, 8-10 kartų dažniau vyrams.

Pathogenesis

Iš sindromo patogenezę yra pažeidimas fiksavimo bilirubino kraujagyslių polių hepatocitų mikrosomas, sumažėjusi savo transporto glutationo S-transferazės, bilirubino, nekonjuguotas tiekti į hepatocitų mikrosomomis ir nepilnavertiškumo uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosominiu fermento, naudojant iš kurių bilirubino konjugacija su gliukurono rūgšties ir kitų rūgščių. Ypatinga ypatybė yra nekonjuguoto bilirubino kiekio padidėjimas, kuris netirpsta vandenyje, bet gerai tirpsta riebaluose, todėl jis gali sąveikauti su ląstelių membranų, ypač smegenų, fosfolipidais, kurie paaiškina jo neurotoksiškumą. Yra mažiausiai dvi Gilberto sindromo formos. Vienam iš jų būdingas bilirubino klirensas sumažėja be hemolizės, o antras - hemolizės fone (dažnai paslėptas).

Morfologija

Morfologiniams kepenų pokyčiams būdinga hepatocitų riebalinė distrofija ir gelsvai rudos spalvos pigmento lipofuscino kaupimasis kepenų ląstelėse, dažnai šlaunikaulio kapilijų centre.

Gydymas

  1. Hepatocitų monooksidazės sistemos fermentų induktoriai: fenobarbitalis ir ziksorinas (flumecinolis), vartojami nuo 0,05 iki 0,2 g per parą 2-4 savaites. Pagal jų įtaką bilirubino kiekis kraujyje mažėja ir dyspeptiniai reiškiniai išnyksta. Gydant fenobarbitaliu, kartais atsiranda letargija, mieguistumas ir ataksija. Tokiais atvejais minimalus vaisto kiekis (0,05 g) nustatomas prieš miegą, todėl ilgą laiką galite vartoti. Vartojant ziksoriną, geras vaisto toleravimas yra šalutinis poveikis.

Yra Zixorin abejonių: nuo 1998 metų. jo platinimas Rusijoje yra draudžiamas, o gamintojas (Gideonas Richteris) jo nebeteikia. http://gilbertsweb.yuku.com/forum/viewtopic/id/1259

Kordiaminą galite vartoti 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną per savaitę. Dėl to, kad didelė dalis pacientų susiduria su cholecistitu ir cholelitiaziu, rekomenduojama vartoti choleracinių žolių infuzijas, periodiškai atlikti sorbitolio (ksilitolio), Karlovy Vary druskos ir Barbaros druskos kanalus. Jei bilirubinas pasiekia 50 μmol / l, kartu su bloga sveikata, tada galima vartoti fenobarbitalį per trumpą kursą (30-200 mg per parą 2-4 savaites). Fenobarbitalis yra tokių vaistų dalis, kaip barbawal, Corvalol ir valocordin, todėl kai kurie nori vartoti šiuos lašus (20-25 lašus 3 kartus per dieną), nors šio gydymo poveikis pastebimas tik nedidelėje pacientų dalyje.

  1. Konjuguotojo bilirubino pašalinimas (padidėjęs diurezė, aktyvintoji anglis kaip bilirubino adsorbentas žarnyne);
  2. Jau cirkuliuojančio bilirubino susiejimas su krauju (1 val dozė 1 g / kg baltymui). Ypač patartina skirti albuminą prieš pakeičiant kraujo perpylimą;
  3. Bilirubino sunaikinimas audiniuose, tokiu būdu išlaisvinant periferinius receptorius, kurie gali susieti naujas bilirubino dalis, neleidžia jo įsiskverbti per kraujo ir smegenų barjerą. Tai pasiekiama per fototerapiją. Maksimalus poveikis stebimas 450 nm bangos ilgyje. Mėlyna lemputė yra efektyvesnė, tačiau sunku stebėti vaiko odą. Nuotraukų šaltinis dedamas 40-45 cm atstumu virš kūno. Akys turi būti apsaugotos.
  4. Noras vengti provokuojančių veiksnių (infekcijos, fizinio ir psichinio streso, alkoholio ir hepatotoksinių vaistų)
  5. Insuliacija yra draudžiama
  6. Dieta su ugniai atsparių riebalų ir maisto produktų, kurių sudėtyje yra konservantų, apribojimas.
  7. Vitaminų terapija - ypač B grupės vitaminai.
  8. Lėtinės infekcijos uždegiminių ligų gydymas ir esamos tulžies takos patologijos gydymas.
  9. Kritiniais atvejais - keisti kraujo perpylimą.
  10. Galimi kursų priėmimo hepatoprotektoriai: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
  11. Cholagoga, kai pasunkėjimai
  12. Norint sumažinti laisvo bilirubino kiekį, patartina vartoti ursodeoksiholio rūgšties preparatus

Diagnostika

Klinikiškai pasirodė ne anksčiau kaip 20 metų amžiaus. Dažnai pacientas nežino, kad jis kenčia nuo gelta, kol jis nustatomas klinikiniu tyrimu ar laboratoriniais tyrimais.

Fizinio tyrimo metodai

  • apklausa - pasikartojančių silpnosios gelta epizodų, pasireiškiančių dažniau po fizinio įtampos ar infekcinės ligos, įskaitant gripą, pasibaigus pasninkui ar mažai kalorijų dietos pasireiškimo istorija, tačiau pacientams, kuriems yra hemolizė, bilirubino koncentracija negerėja vartojant badą;
  • inspekcija - gleivinės ir odos subikterinis (lengvas pageltimas).

Laboratoriniai tyrimai

  • pilnas kraujo tyrimas;
  • šlapimo tyrimas;
  • kraujo bilirubino kiekis - bendras bilirubino kiekis padidėja dėl netiesioginės frakcijos;
  • bandymas su badu - bilirubino koncentracijos padidėjimas dėl bado fono. Per 48 valandas pacientas gauna maistą, kurio energinė vertė yra 400 kcal per dieną. Pirmąją tyrimo dieną tuščiam skrandžiui ir po dviejų dienų nustatomas serumo bilirubino kiekis. Pakėlus 50 - 100% mėginio, jis laikomas teigiamu.
  • bandymas su fenobarbitaliu - sumažinant bilirubino kiekį vartojant fenobarbitalį, sukuriant konjuguojančius kepenų fermentus;
  • testas su nikotino rūgštimi - įvedant / įvedant, padidėja bilirubino koncentracija, sumažinant raudonųjų kraujo kūnelių osmosinį atsparumą;
  • sterokoblino išmatų tyrimas - neigiamas;
  • molekulinė diagnostika: UDHTT geno DNR analizė (mutacija nustatoma dviem aleliams - TA kartojimo dažnis padidėja daugiau nei 6TA / 6TA);
  • kraujo fermentai: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - paprastai normaliomis vertėmis arba šiek tiek padidėjusi.

Jei yra įrodymų:

  • serumo baltymai ir jų frakcijos - gali būti stebimas bendras baltymų ir disproteinemijos padidėjimas;
  • protrombino laikas - esant normalioms riboms;
  • hepatito B viruso žymenys, C, D - žymenų nebuvimas;
  • bromsulfaleino testas - sumažinus bilirubino kiekį 20%.

Instrumentiniai ir kiti diagnostikos metodai

  • Pilvo organų ultragarsas - kepenų parenchimo dydžio ir būklės nustatymas; dydis, forma, sienos storis, akmenų buvimas tulžies pūsle ir tulžies latakuose.

Jei yra įrodymų:

  • perkutaninė kepenų biopsija su morfologiniu biopsijos įvertinimu - neįtraukti lėtinio hepatito, kepenų cirozės.

Konsultacijos su specialistais Privalomas:

Jei yra įrodymų:

  • klinikinis genetikas - patikrinti diagnozę.

Diferencialinė diagnostika

(Criggler-Nayar sindromas, Dabin-Johnson, Rotor), virusinis hepatitas, mechaninė ir hemolizinė gelta. Gilberto sindromo ypatybė yra šeiminė, nekonjuguota, nehemolitinė hiperbilirubinemija. Diferencinis diagnostikos kriterijus viruso hepatitui šalinti yra tai, kad serologiniai hepatito B, C ir delta virusų vystymosi etapai nėra serumo markeriai. Kai kuriais atvejais būtina skirstyti kepenų biopsiją, kad būtų galima atskirti Gilberto sindromą nuo lėtinio hepatito ir šiek tiek ryškios klinikinės veiklos. Konjuguota hiperbilirubinemija, navikų buvimas, skausmas, tulžies sistemos ir kasos strictures, patvirtintos ultragarsu, endoskopija, CT ir tt, yra naudingos obstrukcinei geltai.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

  • Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas.
  • Niežulinė oda nėra.
  • Padidėjusi kepenų liga - paprastai, paprastai šiek tiek.
  • Blužnies plėtimas - ne.
  • Padidėjęs bilirubino kiekis serume - daugiausia netiesioginis (nesusijęs)
  • Bilirubinurija nėra.
  • Padidėjęs šlapime esantis koproporfyrinas - ne.
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas yra mažesnis.
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas.
  • Cholecistografija yra normalus.
  • Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija.

Prevencija

Darbo, mitybos, poilsio laikymasis. Venkite didelio fizinio krūvio, skysčių apribojimo, pasninko ir hiperinsoliacijos. Pacientų mityboje, ypač paūmėjimo laikotarpiu, rekomenduojama apriboti riebios mėsos, keptų ir aštrų patiekalų, prieskonių, konservuotų maisto produktų. Gėrimas ir rūkymas draudžiami. Gilberto sindromas nėra atsisakymo skiepyti priežastis.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta. Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra genetiškai apibrėžtas bilirubino metabolizmo sutrikimas, atsirandantis dėl mikrosominių kepenų fermentų defektų ir dėl to atsiranda gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija. Daugumoje Gilberto sindromo atvejų pastebima pakartotinė gretutinė gelta, sunkios pusės raumenys, dispepsiniai ir astenovegetiniai sutrikimai; gali pasireikšti subfebriilis, hepatomegalija, ksanthezmas amžius. Gilberto sindromo diagnozę patvirtina klinikinės nuotraukos, šeimos istorijos, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų bei funkcinių tyrimų duomenys. Gilberto sindromu yra parodyta, kaip laikomasi dietos, mikrosominių fermentų, hepatoprotektorių, choleracinių žolių, enterozorbentų ir vitaminų.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (konstitucinė hiperbilirubinemija, nehemolitinė šeiminė gelta) būdingas vidutiniškai padidėjusiu nekonjuguoto serumo bilirubino ir regėjimo gelta epizodų kiekiu. Gilberto sindromas yra labiausiai paplitusi paveldima pigmentinė hepatozė. Daugeliu atvejų Gilberto sindromo klinikiniai simptomai atsiranda nuo 12-30 metų amžiaus. Jų vystymasis vaikams priešpubertinio ir brendimo laikotarpiais yra susijęs su slopintuoju lytinių hormonų poveikiu bilirubino panaudojimui. Gilberto sindromas paplitęs daugiausia tarp vyrų. Gilberto sindromo atsiradimo dažnis Europos populiacijoje yra nuo 2 iki 5%. Gilberto sindromas nesukelia fibrozės ir neveikia kepenų funkcijos, bet yra cholelitiazės vystymosi rizikos veiksnys.

Gilberto sindromo priežastys

Žiurkių pigmento bilirubinas, susidaręs eritrocitų hemoglobino suskaidymo metu, kraujo serume yra dviejų frakcijų pavidalu: tiesioginis (surištas, konjuguotas) ir netiesioginis (laisvas) bilirubinas. Netiesioginis bilirubinas turi citotoksines savybes, o tai labiausiai aiškiai parodo smegenų ląsteles. Kepenų ląstelėse netiesioginis bilirubinas neutralizuojamas konjugacijos būdu su gliukurono rūgštimi, patenka į tulžies takus ir, tarpinių junginių pavidalu, išsiskiria iš organizmo per žarnyną ir mažais kiekiais šlapimu.

Gilberto sindromo vartojimo bilirubino sutrikimas yra susijęs su geno, koduojančio mikrosominį fermentą UDP-gliukuroniltransferazę, mutacija. Nepakankamas ir dalinis UDP gliukuroniltransferazės aktyvumo sumažėjimas (iki 30% normos) sukelia hepatocitų nesugebėjimą absorbuoti ir pašalinti reikalingą netiesioginio bilirubino kiekį. Taip pat yra pažeidžiamas netiesioginio bilirubino transportavimas ir konfiskavimas kepenų ląstelėse. Dėl to Gilberto sindromu padidėja nekonjuguoto serumo bilirubino laipsnis, dėl kurio jis kaupiasi audiniuose ir dažomi geltonai.

Gilbert sindromas susijęs su liga, autosominiu dominuojančia paveldėjimo, dėl vaiko pakankamai paveldėti mutavo versiją geno iš vieno iš tėvų plėtrai.

Klinikinių apraiškų Gilbert sindromas gali būti sukeltas ilgai badu, dehidratacija, fizinio ir emocinio įtampos, menstruacijų (moterims), infekcinių ligų (virusinė hepatito, gripo ir ūmių kvėpavimo virusinės infekcijos, žarnyno infekcijas), chirurginių intervencijų, taip pat alkoholio ir kai kurių vaistų: hormonus (glyukorotikoidov, androgenai, etinilestradiolio), antibiotikai (streptomicino, rifampicino, ampicilinui), natrio salicilatas, acetaminofeno, kofeino.

Gilberto sindromo simptomai

Yra 2 variantai Gilbert sindromu: "įgimtas" - pasireiškia be išankstinio infekcinio hepatito (daugeliu atvejų) ir laivo manifestų ūminiam virusinio hepatito. Ir postgepatitnaya hiperbilirubinemija gali būti susijęs ne tik su Gilbert sindromu buvimą, bet ir su infekcija perėjimo lėtine forma.

Klinikiniai simptomai Gilbert sindromas paprastai pasireiškia vyresniems vaikams nuo 12 metų ir vyresnio amžiaus, daugiau nei banguota ligos. Už Gilbert sindromas yra būdingas pertrūkiais geltos iš įvairaus sunkumo - nuo subikterichnost odenos ryškiai geltonumo odos ir gleivinės membranų. Żółtaczkowy dažymo gali būti difuzinis arba dalinai pasireiškia nasolabial trikampis, odos pėdų, delnų, pažastų. Epizodai gelta su Gilbert sindromas atsiranda staiga, blogiau po kontakto su nusodinančių veiksnių, ir išspręsti savo jėgomis. Naujagimių Gilberto sindromo simptomai gali būti panašūs į trumpalaikę gelta. Kai kuriais atvejais Gilbert sindromas gali atsirasti vieną ar kelis Xanthelasma vokus.

Dauguma pacientų Gilbert sindromu skundžiasi nusiminimas viršutiniame dešiniajame kvadrante, diskomforto jausmą pilvo srityje. Asthenovegetative pastebėti sutrikimai (nuovargis ir depresija, miego, prakaitavimas), dispepsija (apetito, pykinimas, raugėjimas, vidurių pūtimas trūkumas, išmatų sutrikimai). 20% atvejų Gilbert sindromas yra nežymų kepenų, 10% - blužnies galima pastebėti cholecistitas, tulžies pūslės disfunkcijos, ir Oddi sfinkterio, padidėjusi tulžies akmenligė.

Apie trečdalį Gilberto sindromo sergančių pacientų skundų nėra. Gilberto sindromo apraiškų nereikšmingumas ir netolygumas ilgą laiką gali nepastebėti ligonių. Gilberto sindromą galima derinti su jungiamojo audinio displazija, dažnai aptinkama Marfano ir Ehlerio-Danloso sindromuose.

Gilberto sindromo diagnozė

Diagnozė Gilbert sindromas remiantis klinikiniais simptomais, šeimos istorija duomenimis, laboratorinių tyrimų rezultatai (bendras ir biocheminis analize kraujo, šlapimo, PGR) Funkciniai bandymai (testas su bado, pavyzdys su fenobarbitaliu, nikotino rūgštis), ultragarsinio tyrimo pilvo ertmės analizė.

Surinkus anamnezę, atsižvelgiama į paciento lytį, klinikinių simptomų atsiradimo amžių, geltonkūnių epizodų buvimą artimiausiuose giminaičiuose, lėtinių ligų, sukeliančių gelta, buvimą. Dėl palpacijos, kepenys yra neskausmingos, organo tekstūra yra minkšta, gali būti šiek tiek padidėjęs kepenų dydis.

bendro bilirubino lygis per Gilbert sindromas padidėjo dėl netiesioginių frakcijų ir svyruoja nuo 34,2 iki 85,5 mmol / l (paprastai ne daugiau kaip 51,3 mmol / l). Kitų biocheminių kepenų funkciniai testai (bendras baltymas ir baltymų frakcijos, AST, ALT, cholesterolio) su Gilbert sindromas, paprastai nepasikeitė. Sumažinti bilirubino lygį pacientams, kurie vartoja fenobarbitalį ir jos padidėjimą (50-100%) po to, kai badavimo arba mažo kaloringumo dietos, ir taip pat po injekcijos nikotino rūgšties patvirtina diagnozavimo Gilbert sindromas į veną. PGR su Gilbert sindromas atskleidžia polimorfizmo genu, koduojančiu fermento UDFGT.

, Kad patikrintų Gilbert sindromas diagnozė atliekama pilvo ultragarsu, ultragarsinį iš kepenų ir tulžies pūslės, dvylikapirštės žarnos intubaciją, plonasluoksnės chromatografijos. Perkutaninės adatos biopsijos kepenų atliekamas tik tada, kai indikuotinas išskyrus lėtiniu hepatitu ir kepenų ciroze. Gilberto sindromu kepenų biopsijos pavyzdžių patologiniai pokyčiai nėra.

Gilbert sindromas yra diferencijuoti su lėtiniu virusiniu hepatitu ir hiperbilirubinemiją postgepaticheskoy patvarių, hemolizinės anemijos, Crigler-Najjar sindromas II tipo, Dubinas-Johnson sindromas ir rotoriai sindromas, pirminė šuntas hiperbilirubinemija, įgimta kepenų cirozė, tulžies pūslės ir latakų atrezija juda.

Gilberto sindromo gydymas

Paprastai Gilberto sindromo vaikams ir suaugusiems nereikia specialaus gydymo. Svarbiausia yra laikytis dietos, darbo ir poilsio. Su Gilberto sindromu, profesionalus sportas, insoliacija, alkoholio vartojimas, badavimas, skysčių ribojimas ir hepatotoksiniai vaistai yra nepageidaujami. Parodyta dieta, kurios sudėtyje yra ugniai atsparių riebalų (riebios mėsos, keptų ir aštrių patiekalų) ir konservų.

paūmėjimo klinikinių pasireiškimų Gilbert sindromas Paskirtųjų sparing lentelėje metu № 5 ir induktyvumo mikrosomų fermentai; - fenobarbitalio ir ziksorin (1-2 savaitę kursai, kurių 2-4 savaičių intervalo), kad sumažinti bilirubino kiekiui. Gavimo Aktyvintoji anglis yra adsorbuojamos bilirubino žarnyne ir fototerapija, paspartinti degradaciją bilirubino audiniuose padės, kad jis iš organizmo.

Dėl cholecistitas ir tulžies akmenligė rekomenduojama priimamasis choleretinį žolelių prevencijos Gilbert sindromu, kepenų (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretinį (Holagol, allohol, holosas) ir vitaminų grupės B

Gilberto sindromo prognozavimas ir profilaktika

Bet kokio amžiaus ligos prognozė yra palanki. Hiperbilirubinemija pacientams, sergantiems Gilbert sindromas išlieka visam gyvenimui, tačiau ji yra gerybinis, o ne kartu su pažangių pokyčių kepenyse ir turi įtakos gyvenimo trukmei.

Prieš planuojant nėštumą, poroms, kurioms yra šios patologijos istorija, būtina pasikonsultuoti su medicinos genetika, kad būtų galima įvertinti Gilberto sindromo riziką palikuonyse. Gilberto sindromas vaikams nėra priežastis atsisakyti profilaktinės vakcinacijos.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (pagal ICD-10 E80.4)

Gilbert sindromas (paprasta šeimos cholehemia, konstitucinė hiperbilirubinemija, idiopatinė netiesioginis hiperbilirubinemija, nonhemolytic šeimos gelta) - Pigmentinis steatozė, būdinga vidutinio pertrūkiais padidėjimas turinio nesaisto (netiesiogiai) bilirubino kiekis kraujyje, dėl pažeidimo intraceliulinės transporto bilirubino hepatocitų į jos ryšį su gliukurono rūgštimi vietoje, hiperbilirubinemijos laipsnio sumažėjimas veikiant fenobarbitaliui ir autosominiam dominuojančiam tipui IAOD. Ši gerybinga, bet chroniškai plinta liga pirmą kartą buvo diagnozuota 1901 m. Prancūzijos gastroenterologo Augustino Nicolas Gilberto.

Dažniausiai būdinga paveldima pigmentinė hepatozė, kurią nustato 1-5% gyventojų. Sindromas paplitęs tarp europiečių (2-5%), azijiečių (3%) ir afrikiečių (36%). Liga pirmiausia pasireiškia paauglystėje ir jaunystėje, 8-10 kartų dažniau vyrams.

Iš sindromo patogenezę yra pažeidimas fiksavimo bilirubino kraujagyslių polių hepatocitų mikrosomas, sumažėjusi savo transporto glutationo S-transferazės, bilirubino, nekonjuguotas tiekti į hepatocitų mikrosomomis ir nepilnavertiškumo uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosominiu fermento, naudojant iš kurių bilirubino konjugacija su gliukurono rūgšties ir kitų rūgščių. Ypatinga ypatybė yra nekonjuguoto bilirubino kiekio padidėjimas, kuris netirpsta vandenyje, bet gerai tirpsta riebaluose, todėl jis gali sąveikauti su ląstelių membranų, ypač smegenų, fosfolipidais, kurie paaiškina jo neurotoksiškumą. Yra mažiausiai dvi Gilberto sindromo formos. Vienam iš jų būdingas bilirubino klirensas sumažėja be hemolizės, o antras - hemolizės fone (dažnai paslėptas).

Morfologiniams kepenų pokyčiams būdinga hepatocitų riebalinė distrofija ir gelsvai rudos spalvos pigmento lipofuscino kaupimasis kepenų ląstelėse, dažnai šlaunikaulio kapilijų centre.

Hepatocitų monooksidazės sistemos fermentų induktoriai: fenobarbitalis ir ziksorinas (flumecinolis), vartojami nuo 0,05 iki 0,2 g per parą 2-4 savaites. Pagal jų įtaką bilirubino kiekis kraujyje mažėja ir dyspeptiniai reiškiniai išnyksta. Gydant fenobarbitaliu, kartais atsiranda letargija, mieguistumas ir ataksija. Tokiais atvejais minimalus vaisto kiekis (0,05 g) nustatomas prieš miegą, todėl ilgą laiką galite vartoti. Vartojant ziksoriną, geras vaisto toleravimas yra šalutinis poveikis.

Yra Zixorin abejonių: nuo 1998 metų. jo platinimas Rusijoje yra draudžiamas, o gamintojas (Gideonas Richteris) jo nebeteikia.

Kordiaminą galite vartoti 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną per savaitę. Dėl to, kad didelė dalis pacientų susiduria su cholecistitu ir cholelitiaziu, rekomenduojama vartoti choleracinių žolių infuzijas, periodiškai atlikti sorbitolio (ksilitolio), Karlovy Vary druskos ir Barbaros druskos kanalus. Jei bilirubinas pasiekia 50 μmol / l, kartu su bloga sveikata, tada galima vartoti fenobarbitalį per trumpą kursą (30-200 mg per parą 2-4 savaites). Fenobarbitalis yra tokių vaistų dalis, kaip barbawal, Corvalol ir valocordin, todėl kai kurie nori vartoti šiuos lašus (20-25 lašus 3 kartus per dieną), nors šio gydymo poveikis pastebimas tik nedidelėje pacientų dalyje.

Konjuguotojo bilirubino pašalinimas (padidėjęs diurezė, aktyvintoji anglis kaip bilirubino adsorbentas žarnyne);

Jau cirkuliuojančio bilirubino susiejimas su krauju (1 val dozė 1 g / kg baltymui). Ypač patartina skirti albuminą prieš pakeičiant kraujo perpylimą;

Bilirubino sunaikinimas audiniuose, tokiu būdu išlaisvinant periferinius receptorius, kurie gali susieti naujas bilirubino dalis, neleidžia jo įsiskverbti per kraujo ir smegenų barjerą. Tai pasiekiama per fototerapiją. Maksimalus poveikis stebimas 450 nm bangos ilgyje. Mėlyna lemputė yra efektyvesnė, tačiau sunku stebėti vaiko odą. Nuotraukų šaltinis dedamas 40-45 cm atstumu virš kūno. Akys turi būti apsaugotos.

Noras vengti provokuojančių veiksnių (infekcijos, fizinio ir psichinio streso, alkoholio ir hepatotoksinių vaistų)

Dieta su ugniai atsparių riebalų ir produktų, kurių sudėtyje yra konservantų, apribojimas.

Vitaminų terapija - ypač B grupės vitaminai.

Rekomenduojami choleretic fondai.

Lėtinės infekcijos uždegiminių ligų gydymas ir esamos tulžies takos patologijos gydymas.

Kritiniais atvejais - keisti kraujo perpylimą.

Galimi kursų priėmimo hepatoprotektoriai: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagoga, kai pasunkėjimai

Klinikiškai pasirodė ne anksčiau kaip 20 metų amžiaus. Dažnai pacientas nežino, kad jis kenčia nuo gelta, kol jis nustatomas klinikiniu tyrimu ar laboratoriniais tyrimais.

Fizinio tyrimo metodai

- apklausa - pasikartojančių silpnosios gelta epizodų, pasireiškiančių dažniau po fizinio įtampos ar infekcinės ligos, įskaitant gripą, pasibaigus pasninkui ar mažai kalorijų dietos pasireiškimo istorija, tačiau pacientams, kuriems yra hemolizė, bilirubino koncentracija negerėja vartojant badą;

- apžiūra - subikterinis gleivinės ir oda.

- pilnas kraujo tyrimas;

- šlapimo tyrimas;

- kraujo bilirubino kiekis - bendras bilirubino kiekis padidėja dėl netiesioginės frakcijos;

- bandymas su badu - bilirubino koncentracijos padidėjimas dėl bado fono. Per 48 valandas pacientas gauna maistą, kurio energinė vertė yra 400 kcal per dieną. Pirmąją tyrimo dieną tuščiam skrandžiui ir po dviejų dienų nustatomas serumo bilirubino kiekis. Pakėlus 50 - 100% mėginio, jis laikomas teigiamu.

- bandymas su fenobarbitaliu - sumažinant bilirubino kiekį vartojant fenobarbitalį, sukuriant konjuguojančius kepenų fermentus;

- testas su nikotino rūgštimi - įvedant / įvedant, padidėja bilirubino koncentracija, sumažinant raudonųjų kraujo kūnelių osmosinį atsparumą;

- sterokoblino išmatų tyrimas - neigiamas;

- molekulinė diagnostika: UDHTT geno DNR analizė (TATAA lygio mutacija nustatoma vienoje iš alelių);

- kraujo fermentai: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - paprastai normaliomis vertėmis arba šiek tiek padidėjusi.

Jei yra įrodymų:

- serumo baltymai ir jų frakcijos - gali būti stebimas bendras baltymų ir disproteinemijos padidėjimas;

- protrombino laikas - esant normalioms riboms;

- hepatito B, C, D žymekliai - žymenų nebuvimas;

- bromsulfaleino testas - sumažinus bilirubino kiekį 20%.

Instrumentiniai ir kiti diagnostikos metodai

Privalomas: pilvo organų ultragarsas - kepenų parenchimo dydžio ir būklės nustatymas; dydis, forma, sienos storis, akmenų buvimas tulžies pūsle ir tulžies latakuose.

Jei yra įrodymų: perkutaninė kepenų biopsija, turinti morfologinį biopsijos vertinimą, - neįtraukti lėtinio hepatito, kepenų cirozės.

Jei yra įrodymų: klinikinė genetika - patikrinti diagnozę.

(Crigler-Nayar sindromas, Dabin-Johnson, Rotoras), virusinis hepatitas, mechaninė ir hemolizinė gelta. Gilberto sindromo bruožas yra šeimos, nekonjuguotas, nehemolitinis (apie 2 formas, iš kurių vienas yra latentinis hemolizė?). Hiperbilirubinemija. Diferencinis diagnostikos kriterijus viruso hepatitui šalinti yra tai, kad serologiniai hepatito B, C ir delta virusų vystymosi etapai nėra serumo markeriai. Kai kuriais atvejais būtina skirstyti kepenų biopsiją, kad būtų galima atskirti Gilberto sindromą nuo lėtinio hepatito ir šiek tiek ryškios klinikinės veiklos. Konjuguota hiperbilirubinemija, navikų buvimas, skausmas, tulžies sistemos ir kasos strictures, patvirtintos ultragarsu, endoskopija, CT ir tt, yra naudingos obstrukcinei geltai.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

- Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas.

- Niežulinė oda nėra.

- Padidėjusi kepenų liga - paprastai, paprastai šiek tiek.

- Blužnies plėtimas - ne.

- Padidėjęs bilirubino kiekis serume - daugiausia netiesioginis (nesusijęs)

- Padidėjęs šlapime esantis koproporfyrinas - ne.

- Gliukuroniltransferazės aktyvumas yra mažesnis.

- Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas.

- Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija.

Darbo, maitinimo, poilsio laikymasis. Venkite didelio fizinio krūvio, skysčių apribojimo, pasninko ir hiperinsoliacijos. Pacientų mityboje, ypač paūmėjimo laikotarpiu, rekomenduojama apriboti riebios mėsos, keptų ir aštrų patiekalų, prieskonių, konservuotų maisto produktų. Alkoholio vartojimas yra nepriimtinas. Gilberto sindromas nėra atsisakymo skiepyti priežastis.

Prognozė yra palanki. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta. Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Gilberto sindromas

  • Kas yra Gilberto sindromas
  • Pathogenesis (kas vyksta?) Gilberto sindromo metu
  • Gilberto sindromo simptomai
  • Gilberto sindromo diagnozė
  • Gilberto sindromo gydymas
  • Gilberto sindromo prevencija
  • Kuris gydytojas turėtų būti konsultuojamasi, jei turite Gilberto sindromą

Kas yra Gilberto sindromas

Sindromas Gilbertas (paprasta šeimos cholehemia, konstitucinė hiperbilirubinemija, idiopatinė netiesioginis hiperbilirubinemija, nonhemolytic šeimos gelta) - Pigmentinis steatozė, būdinga vidutinio pertrūkiais padidėjimą nesusietųjų (netiesiogiai) bilirubino kiekio kraujyje dėl pažeidimo intraceliulinės transporto bilirubino hepatocitų į jos ryšį su gliukurono rūgštimi vietoje, mažėja hiperbilirubinemijos laipsnis veikiant fenobarbitaliui ir autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas iš

Pathogenesis (kas vyksta?) Gilberto sindromo metu

Sindromo patogenezės atveju yra pažeistas bilirubino surinkimas iš hepatocitų kraujagyslių polio mikrosomų, pažeidžiamas jo transportas naudojant glastoxes-8-transferazę, nekonjuguoto bilirubino tiekimas į hepatocitų mikrosomas, taip pat uridino difosfato gliukoroniltransferazės fermento mikrosozės netinkamumas. Ypatinga ypatybė yra nekonjuguoto bilirubino kiekio padidėjimas, kuris netirpsta vandenyje, bet gerai tirpsta riebaluose, todėl jis gali sąveikauti su ląstelių membranų, ypač smegenų, fosfolipidais, kurie paaiškina jo neurotoksiškumą.

Gilberto sindromo simptomai

Paprastai Gilberto liga pasireiškia paauglystėje ir trunka daugelį metų, paprastai gyvenime. Vyrai kenčia dažniau nei moterys, šį santykį įvairūs autoriai apibūdina nuo 10 iki 1.

Pagrindinis ligos simptomas yra silpna gelta arba, kaip sako gydytojai, skrandžio rūgštys (lotyniškas geltonasis geltonasis skleras), o odos dažymas gelta būna tik atrinktiems pacientams. Ją apibūdina nuobodi gelta, ypač veido. Kai kuriais atvejais yra dalinis dramblys delnų, kojų, azartinių sričių, nasolabial trikampis. Leiskite man priminti jums, kad patikrinimas turėtų būti atliekamas natūraliu dienos šviesa, kaip ir kitais atvejais, normalus odos spalva gali būti neteisingai suvokiama.

Pirmą kartą vaikystėje ar paauglystėje sklero ir odos gelsmė paprastai būna aptinkama, retai būna nuolatinė ir paprastai būna pertraukiamo pobūdžio. Nervų išsekimas (pvz., Egzamino sesijos metu) arba sunkus fizinis įtempimas (kryžmės, stiebo pratybos) gali prisidėti prie alergiškumo atsiradimo ar padidėjimo. Tarp kitų priežasčių, dėl kurių padidėja gelta, reikėtų vadinti peršalimą, įvairias operacijas, pakartotą vėmimą, badą, dietos paklaidas, alkoholį ir tam tikrus vaistus.

Pusė atvejų pastebimi dispepsiniai skundai, jie pasireiškia pykinimu, apetito stoka, raugulys, kėdės pažeidimas (vidurių užkietėjimas ar viduriavimas), vidurių pūtimas. Nors yra tikėtina, kad šie simptomai nėra dažni ir nėra ryškesni nei sveiki žmonės. Kartais gelta pasirodo kartu su silpnumu, nemalonių pojūčių atsiradimu kepenyse.

Gilberto sindromo diagnozė

Fizinio tyrimo metodai

  • tyrimas - kartotinių silpnosios gelta epizodų istorija, dažniau pasireiškianti po fizinio įtempio ar infekcinės ligos, įskaitant gripą;
  • apžiūra - subikterinis gleivinės ir oda.

Laboratoriniai tyrimai

  • pilnas kraujo tyrimas;
  • šlapimo tyrimas;
  • kraujo bilirubino kiekis - bendras bilirubino kiekis padidėja dėl netiesioginės frakcijos;
  • bandymas su badu - bilirubino koncentracijos padidėjimas dėl bado fono. Per 48 valandas pacientas gauna maistą, kurio energinė vertė yra 400 kcal per dieną. Pirmąją tyrimo dieną tuščiam skrandžiui ir po dviejų dienų nustatomas serumo bilirubino kiekis. Pakėlus 50 - 100% mėginio, jis laikomas teigiamu.
  • bandymas su fenobarbitaliu - sumažinant bilirubino kiekį vartojant fenobarbitalį, sukuriant konjuguojančius kepenų fermentus;
  • testas su nikotino rūgštimi - įvedant / įvedant, padidėja bilirubino koncentracija, sumažinant raudonųjų kraujo kūnelių osmosinį atsparumą;
  • sterokoblino išmatų tyrimas - neigiamas;
  • molekulinė diagnostika: UDHTT geno DNR analizė (TATAA lygio mutacija nustatoma vienoje iš alelių);
  • kraujo fermentai: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - paprastai normaliomis vertėmis arba šiek tiek padidėjusi.

Jei yra įrodymų:

  • serumo baltymai ir jų frakcijos - gali būti stebimas bendras baltymų ir disproteinemijos padidėjimas;
  • protrombino laikas - esant normalioms riboms;
  • hepatito B, C, D žymekliai - žymenų nebuvimas;
  • bromsulfaleino testas - sumažinus bilirubino kiekį 20%.

Instrumentiniai ir kiti diagnostikos metodai

  • Pilvo organų ultragarsas - kepenų parenchimo dydžio ir būklės nustatymas; dydis, forma, sienos storis, akmenų buvimas tulžies pūsle ir tulžies latakuose.

Jei yra įrodymų:

  • perkutaninė kepenų biopsija su morfologiniu biopsijos įvertinimu - neįtraukti lėtinio hepatito, kepenų cirozės.

Konsultacijos su specialistais Privalomas:

Jei yra įrodymų:

  • klinikinis genetikas - patikrinti diagnozę.

Gilberto sindromo gydymas

Paprastai specialiai gydomiems pacientams nereikia, tik padidėjusios gelta, skiria dietą 5, vitaminą, cholagogą. Draudžiama vartoti alkoholinius gėrimus, aštrus ir riebus maistas, fizinė perkrova nerekomenduojama.

Gilberto sindromo prevencija

Darbo, maitinimo, poilsio laikymasis. Venkite didelio fizinio krūvio, skysčių apribojimo, pasninko ir hiperinsoliacijos. Pacientų mityboje, ypač paūmėjimo laikotarpiu, rekomenduojama apriboti riebios mėsos, keptų ir aštrų patiekalų, prieskonių, konservuotų maisto produktų. Alkoholio vartojimas yra nepriimtinas. Gilberto sindromas nėra atsisakymo skiepyti priežastis.

Gilberto liga: kaip gydyti, diagnozę, požymius, laipsnius ir etapus, kiek gyvena?

Sindromas Gilbertas (sindromas Gilbertas) - per šią genetinę kepenų ligą mokslininkai kovojo jau daugiau nei dešimt metų. Pasireiškia tokia forma:

  • bilirubino kiekis kraujyje,
  • Botkin's liga
  • kiti specifiniai simptomai.

Jei blogas variantas, ši paveldima liga nėra gydoma, o geros formos ji palaikoma ilgą laiką su medicininiais preparatais.

Kas yra Gilberto sindromas (nehemolitinė šeimyninė gelta)?

Viena iš žmogaus kraujo komponentų - bilirubino, atsiranda dėl raudonųjų kraujo kūnelių suskaidymo, tuo pačiu metu ji atlieka vieno iš žiedų spalvinimo elementų funkciją.

Kas yra šis Gilberto sindromas paprastais žodžiais? Kepenų liga, kuri yra paveldima.

  • tiesiai Kvantą sudaro netiesioginis hemoglobinas.
  • netiesioginis Jis susidaro iš kraujo hemoglobino per retikulio endotelinę sistemą.

Bendras bilirubino indeksas vadinamas dažna. Gilberto sindromu bendras bilirubinas žymiai skiriasi nuo normos. Įdomu tai, kad lieka likę kraujo tyrimo rodikliai. Iš esmės diagnozė nustatoma nuo 3 iki 12 metų amžiaus. Merginos kenčia nuo ligos tris kartus rečiau nei berniukai.

Gilberto sindromo priežastys

Žmonėms yra du geno egzemplioriai, kurie tiesiogiai veikia Gilberto sindromą. Dažniausiai pasitaikantis atvejis yra vienas iškraipytas genas. Bilirubino kiekis žmonėms su tokiu nuokrypiu gali nuolat svyruoti, tačiau gelta požymių nebus išreikšta. Jei pacientui yra du iškraipyti genai, garantuojama nehemolitinė šeimyninė gelta.

Pagrindinės ligos priežastys:

  • gliukozės, dalyvaujančios bilirubino gamyboje, mutacija;
  • pagrindinės kūno būsenos komplikacija (ligos atveju), šalutiniai veiksniai, tokie kaip stiprus badas, nervinė įtampa, blogi įpročiai ar praeinančios virusinės infekcijos;
  • vaistas, susijęs su fermento aktyvacija - gliukuroniltransferaze (paracetamolis, aspirinas, kofeinas, levommitinas).

Foto: sutrikusi bilirubino surinkimas hepatocitais

Klinikinė ligos klasifikacija

Gilberto ligos klinikinė klasifikacija pagal:

  1. Nuo ligų asociacijos:
    • su esminiu drebuliu;
    • be esminio trupinimo.
  2. Nuo ligos eigos:
    • jaundiced;
    • dispepsija;
    • paslėpta
    • asthenovegetative.
  3. Genotipas:
    • heterozigotas vežimas;
    • homozigotinis vežimas.
  4. Neutralizuojančios kepenų funkcijos būklė:
    • su išsaugota funkcija;
    • su sumažintąja funkcija.
  5. Pagal kilmę:
    • įgimta - progresuoja be stimuliuojančių veiksnių;
    • pasireiškiantis viruso infekcija.
  6. Pagal srauto pobūdį:
    • pablogėjimas;
    • atsisakymas

Kas yra pavojingas sindromas Gilbertas?

Įprasta šios ligos forma nekelia pavojaus žmogaus gyvybei. Pagrindinis pavojus yra:

Gilberto sindromo vežėjas jį perduos savo vaikams.

Paveldimumas yra pagrindinis šios ligos pasireiškimo rodiklis. Išsivysčiusi ir sudėtinga sindromo forma gali pasireikšti kepenų hepatitas - liga, susijusi su tam tikrų kepenų fermentų nesėkme.

Gilberto ligos simptomai ir požymiai

Trečdalis pacientų yra odos ir akių spalvos, geltonos spalvos - tai vienintelis ligos požymis. Yra specialistai, kurie svarsto, kad nėra jokių kitų simptomų, siūlome atsiimti nuo ligų ir somatinių patologijų kategorijos priskirti nukrypimus, kai organizmas prisitaikė ir veikia tinkamai.

Kraujas ir bilirubinas

  1. Sutrikimai virškinimo trakte:
    • karstumas burnoje;
    • sunkumas skrandyje;
    • dujos;
    • apetito problemos;
    • išsiplėtusios kepenys;
    • rėmuo, pykinimas, vėmimas;
    • tamsiai šlapimo ir išmatų spalva;
    • viduriavimas ar žarnyno obstrukcija.
  2. Neurologiniai sutrikimai:
    • miego sutrikimas;
    • galvos skausmas, galvos svaigimas;
    • drebančios galūnės;
    • apatija, silpnumas, nervingumas;
    • panikos priepuoliai.
  3. Kiti požymiai:
    • tušas;
    • hipotenzija;
    • niežulys;
    • padidėjęs prakaitavimas;
    • širdies susitraukimai;
    • skausmas raumenyse ir sąnariuose;
    • šaltkrėtis;
    • dusulys, dusulys.

Neįprastos simptomos gydomos, atpalaiduojant diskomfortą.

Ligos diagnozavimo metodai

Kadangi diagnozė daroma ankstyvame amžiuje, gydymą atlieka pediatras.

  1. Informacijos apie pacientą rinkimas (perduotos ligos, ar buvo paimti vaistai, nebuvo traumų ar chirurginių operacijų).
  2. Vizualinis patikrinimas.
  3. Laboratoriniai tyrimai:
    • kraujas (bendra, biocheminė sudėtis, krešėjimas, bilirubino kiekis Gilberto sindromu);
    • šlapimas.
  4. Tyrimo, skirto skambučio faktoriui aptikti:
    • hepatito tyrimas;
    • Gilberto sindromo genetinė analizė.
  5. Funkcinė diagnostika:
    • Visų pilvo organų ultragarsas;
    • KT ir MRT kepenys;
    • kepenų elastingumo nustatymas siekiant paveikti audinius.
  6. Kepenų biopsija.

Ne visada diagnozei reikia visų metodų. Dažnai pediatro pakanka:

  • visų ligos apraiškų visuma,
  • kraujo tyrimas.

Jei simptomai yra netikslūs, reikės papildomų bandymų.

Siekiant stebėti ligos eigą ir ištirti reakcijas į vaistus, pacientas turi reguliariai atlikti diagnostikos procedūras. Savalaikės diagnostikos procedūros sumažins simptomų sunkumą ir sumažins komplikacijų riziką.

Gilberto ligos gydymas

Vaistų gydymas

Pacientams paskirti vaistai yra skirti apsaugoti kepenis ir pašalinti gelta.

Liaudies medicina

Dažniausias gydymo metodas - "senelės" metodai - reguliarios arbatos pakeitimas žolelių nuoviru. Gaminamos žolės:

Dieta ir mityba Gilberto sindromu

Ligą ar Gilberto sindromą visiškai išgydyti negalima, tačiau norint, kad paūmėjimai būtų minimalūs ir kad atleidimas būtų ilgesnis, pacientui reikės nustatyti tam tikrą gyvenimo būdą. Mitybos planas yra terapijos plano pagrindas. Sukūrė specialų dietinį meniu. Dietos, skirtos intensyviam svorio netekimui arba raumenų masės įgijimui, visiškai pašalinamos. Be kitų dalykų, pacientas turėtų:

  • išvengti stresinių situacijų ir nervų perkrovų,
  • laikykis dienos režimo
  • neįtraukti galios sporto.

Taip pat galite apsvarstyti šias dietos rūšis:

Prevencija

Dėl to, kad nehemolitinė šeimyninė gelta yra genetinė liga, dėl kurios nėra prevencinių metodų. Žmogus nežino, kokių ligų jis turi genetinę polinkį, kol veiksnys daro poveikį. Optimalus sprendimas yra aplenkti provokuojančius veiksnius:

Be to, Gilberto sindromu būtina:

Gangsterio sindromo patogenezė

Gilberto sindromas yra šeiminė gelta, sukelta nekonjuguotos, nehemolitinės hiperbilirubinemijos, nes trūksta kepenų fermento uridino difosfato gliukuroniltransferazės (UHPHT).

Pirmą kartą Gilberto sindromą 1901 m. Apibūdino prancūzų gydytojai Augustinas Gilbertas ir Pierre Lereboullet. Gilberto sindromas - tai ligos, kurioms būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Šios ligos genetinis substratas susideda iš papildomo dinukleotido ant UTG1A1 geno TATAA promotoriaus, esančio 2 chromosomos

Daugeliu atvejų Gilberto sindromo klinikiniai simptomai atsiranda 12-30 metų amžiaus pacientams.

Gilberto sindromas pasireiškia gelta epizodais, kurie atsiranda spontaniškai ir išsisklaido patys. Šiuos epizodus gali sukelti dehidratacija, alkoholio vartojimas, badavimas, menstruacijos (moterims), stresinės situacijos, padidėjęs fizinis krūvis, tarpusavio infekcijos. Pacientai skundžiasi nuovargiu ir diskomfortą pilvo srityje.

Bilirubino kiekis serume gali padidėti iki 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Tačiau daugeliui pacientų šis skaičius neviršija 3 mg / dL (51,3 μmol / L). Tiesioginio bilirubino kiekis yra mažesnis nei 20%. 30% atvejų bilirubino kiekis išlieka normalus.

Gilberto sindromo diagnozė yra pagrįsta šeimos istorija, klinikinėmis apraiškomis, laboratorinių tyrimų metodų (bendrųjų, biocheminių kraujo tyrimų, provokuojančių testų) rezultatais.

Ligos paūmėjimų gydymui naudojami vaistai (fenobarbitalis, ziksorinas), dėl kurio įvedamas fermento PDHHT aktyvumas, dalyvaujant bilirubino konjugacijos procese.

  • Gilberto sindromo klasifikacija

Yra "įgimtas" Gilberto sindromo variantas, kuriame ligos simptomai pasireiškia 12-30 metų amžiaus be ankstesnio ūminio virusinio hepatito ir Gilberto sindromo, pasireiškiančio po ūminio virusinio hepatito.

Pastaruoju atveju diagnozuojama pohepatito hiperbilirubinemija. Tai gali būti susijusi ne tik su klinikiniu genetinio defekto įgyvendinimu, bet ir su lėtinio virusinio hepatito vystymu. Todėl pacientams, sergantiems pohepatitu hiperbilirubinemija, reikia diferencijuoti Gilberto sindromą su lėtiniu virusiniu hepatitu.

  • Gilberto sindromo epidemiologija

    Jungtinėse Valstijose Gilberto sindromo dažnis yra 3-7% bendrame populiacijoje.

    Pasaulio sindromo paplitimo lygis gali skirtis (0,5-10%), kuris yra diagnozavimo kriterijų skirtumas. Be to, šie skirtumai taip pat yra susiję su molekulinių genetinių tyrimų rezultatais, kurių metu Gilberto sindromu buvo nustatytas genetinis defektas. Jis susideda iš UGT1A1 (1q21 q23) gogo promotoriaus regione A (TA) 6TAA, esančio 2 chromosomos, kuris koduoja enzimą UDPHT, papildomą dinukleotido TA (timino adeniną), todėl susidaro regionas A (TA) 7TAA. Nustatyta, kad TATAA svetainės polimorfizmas stebimas 36 proc. Afrikos gyventojų ir tik 3 proc. Azijos regiono gyventojų.

    Gilberto sindromas dažnai pasireiškia vyrams nei moterims (2-7): 1.

    Gilberto sindromas yra diagnozuotas po brendimo, nes slopinamasis hormonų poveikis bilirubino konjugacijai.

    Gilberto sindromas

    Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana retai, tačiau dažniausiai pasireiškia paveldima. Gydytojai nustatė, kad dažniau šis sutrikimas yra diagnozuotas vyrams nei moterims. Piktumo padidėjimas priklauso nuo amžiaus kategorijos nuo dviejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

    Daugybė įkvepiančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, per didelis mankštas, netinkamas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu būdingų simptomų vystymosi veiksniu.

    Labiausiai specifinis simptomas yra odos ir akies gelta. Pažymėtina, kad tam tikrose vietose oda gali tapti gelsva arba visiškai. Atsižvelgiant į tokį simptomą, atsiranda dar vienas simptomas.

    Teisingos diagnozės patvirtinimas apima funkcinių testų atlikimą ir daugelį laboratorinių ir instrumentinių egzaminų. Ligos gydymas atliekamas tik konservatyviais metodais, nes Gilberto sindromas netrukdo kepenų funkcionavimui.

    Etiologija

    Pagrindinė šios ligos atsiradimo priežastis yra geno, kuris dėl tokio fermento kepenyse yra mutacija kaip gliukuroniltransferazė, mutacija. Jis, savo ruožtu, dalyvauja bilirubino metabolizme, kuri susidaro per hemoglobino suskaidymą, ir yra suskirstyta į susirištą ir laisvą.

    Patologija priklauso ligų grupei, kuriai būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas. Tai reiškia, kad jo vystymuisi vaikas turės pakankamai mutavusio geno pernešimo iš vieno iš tėvų. Tai rodo, kad asmuo, turintis tokią diagnozę, gali turėti visiškai sveikas vaikus. Iš to seka, kad Gilberto sindromas ir nėštumo sąvokos yra visiškai suderinamos.

    Išprovokuoti klinikinių ligos požymių pasireiškimą gali būti įvairūs pasireiškiantys veiksniai. Taigi, Gilberto ligą sukelia:

    • prasta mityba, tai dažnas perdozavimas ar ilgesnis atsisakymas valgyti;
    • vartoti tam tikrus vaistus, įskaitant anabolinius steroidus, gliukokortikoidus ir kitas hormonines medžiagas ar antibiotikus;
    • piktnaudžiavimas blogais įpročiais, būtent alkoholinių gėrimų vartojimas;
    • per didelis fizinis krūvis;
    • ilgalaikė stresinių situacijų įtaka;
    • katarinės ar virusinės ligos;
    • dehidratacija;
    • miego trūkumas;
    • moterų srautas menstruacijose;
    • tam tikros kepenų patologijos chirurginis gydymas.

    Klasifikacija

    Gilberto sindromo eigoje yra keletas variantų:

    • įgimtas - pasirodo be infekcinio hepatito. Tai rodo, kad bet koks etiologinis veiksnys gali sukelti simptomus. Esant tokioms sąlygoms, liga pasireikš nuo trylikos iki trisdešimt metų;
    • pasireiškiantis minėtos kepenų ligos istorija. Tokiais atvejais ligos simptomai pasireiškia anksčiau nei trylika metų.

    Simptomatologija

    Tokios ligos eiga yra banguotas ir būdingas kintamas paūmėjimo ir remisijos laikotarpis. Labiausiai pirmasis ir labiausiai specifinis ženklas yra nevienodos intensyvumo gelta - nuo švelnios akių skleros spalvos pasikeitimo iki ryškios geltonos odos spalvos. Odos gelta gali būti difuzinė arba dalinė. Antruoju atveju dažniausiai dažomi kūno plotai:

    • kojas ir delnus;
    • šlaunikauliai;
    • nasolabial trikampis.

    Glaudžiai su tokiu sutrikimu pasireiškia staiga, tačiau priklauso nuo etiologinių veiksnių ir patenka savarankiškai.

    Atsižvelgiant į pagrindinę klinikinę apraišką, atsiranda ir kitų Gilberto ligos simptomų:

    • skausmas ir sunkumas dešinėje pusrutulyje, t. y. kepenų projekcija;
    • diskomforto pojūtis pilve;
    • metalo skonio išvaizda burnoje;
    • mažinti ar visiškai apetitą;
    • sunkus rėmuo;
    • išmatos pažeidimas, kuris pasireiškia vidurių užkietėjimu ar viduriavimu;
    • sunkumas ir perpildymas skrandyje;
    • pilvo padidėjimas;
    • padidėjęs dujų generavimas;
    • ksanthelasmo formavimas - mažos geltonos plokštelės, kurios lokalizuotos ant akių vokų ir gali būti vienos arba daugybės;
    • nuovargis;
    • miego sutrikimas.

    Šiek tiek mažiau, ligos paūmėjimo metu gali atsirasti:

    • per didelis prakaitavimas;
    • raumenų skausmas;
    • galvos skausmas;
    • odos niežėjimas;
    • pykinimas, dėl kurio gali atsirasti pykinimas;
    • galvos svaigimas;
    • galūnių drebulys;
    • širdies susitraukimai;
    • stiprus šaltkrėtis, o temperatūros rodikliai išlieka normalūs.

    Retos klinikinės apraiškos yra:

    • koncentracijos sutrikimas;
    • dažnos nuotaikos svyravimai;
    • dirglumas;
    • nepagrįsta baimė ir panikos priepuoliai;
    • depresija;
    • kepenų dydžio padidėjimas.

    Pažymėtina, kad trečioji Gilberto sindromo pacientų dalis nepateikia jokių skundų dėl simptomų pasireiškimo. Turint nedidelę ir nestabilią pirmiau minėtų simptomų išraišką, tokia ilgaamžė liga gali likti nepastebėta žmonių.

    Diagnostika

    Kas yra Gilberto sindromas, kaip gydytojas-gastroenterologas žino, kaip jį diagnozuoti ir gydyti. Patvirtinant ar paneigiant tokio sutrikimo buvimą asmeniui, bus naudinga daugybė laboratorinių tyrimų, be to, reikės atlikti instrumentinius tyrimus. Prieš priskirdami šias ar kitas diagnostines procedūras, klinikinis gydytojas turėtų:

    • atlikti išsamų paciento tyrimą dėl pirmojo pagrindinių simptomų pasireiškimo ir trukmės bei antrinių požymių buvimo ir sunkumo;
    • Supažindinti su ligos istorija ir ligos kaip paciento istorija bei jo artimaisiais giminaičiais. Norėdami patvirtinti diagnozę, turite būti vienos iš tėvų panaši liga;
    • atlikite nuodugnų fizinį tyrimą, kuris turėtų apimti odos ir skleros geltonumo įvertinimą, pilvo ir dešiniojo paakių skilvelį.

    Laboratorinė diagnozė apima:

    • klinikinis kraujo tyrimas - dėl tokios ligos būdingas hemoglobino ir retikulocitų padidėjimas;
    • kraujo biochemija - rodo bilirubino padidėjimą;
    • koagulograma - nustatyti kraujo krešėjimą. Su šia liga sumažėja hemostazė;
    • hepatito kraujo tyrimas;
    • šlapimo tyrimas;
    • mikroskopinis išmatų tyrimas.

    Be to, būtina skirti genetinę analizę Gilberto sindromui - šiuo tikslu molekulinę diagnostiką atlieka genetikos srities specialistas.

    Taip pat yra specialių diagnostinių testų, įskaitant:

    • nikotino rūgšties injekcija - padidina bilirubino kiekį kraujyje;
    • bandymas su badu - bilirubino kiekis dažnai didėja po dviejų dienų atsisakymo maistui;
    • fenobarbitalo vartojimas - praėjus penkioms dienoms, bilirubino kiekis kraujyje sumažės;
    • rifampicino testas.

    Instrumentinės diagnostikos priemonės apima:

    • Pilvo organų, ypač kepenų, ultragarsas;
    • CT - išsamesnis kepenų būklės įvertinimas;
    • kepenų biopsija yra mažos šio organo dalies rinkimas, kuris yra būtinas vėlesniems laboratoriniams tyrimams ir diagnozės patvirtinimui;
    • elastografija - ši procedūra yra ankstesnio tyrimo alternatyva.

    Tokios diagnostikos priemonės ne tik leidžia gydytojams pagaliau nustatyti diagnozę, bet ir diferencijuoti Gilberto sindromą tokiomis patologijomis kaip:

    • lėtinis hepatitas;
    • kepenų pažeidimas su ciroze;
    • tulžies kanalų atrezija;
    • hemolizinė anemija;
    • 2 tipo Criggler-Nayar sindromas;
    • Dabin-Johnson liga;
    • Rotoriaus sindromas.

    Gydymas

    Patvirtinus diagnozę, ypatingas ligos gydymas nėra skirtas pacientams. Taip yra dėl to, kad klinikinių apraiškų pašalinimui būtina persvarstyti savo mitybą ir gyvenimo būdą.

    Gilberto sindromo dieta pagrįsta terapija, kuri apima meniu praturtėjimą šiais komponentais:

    • mėsos ir žuvies mitybos veislės;
    • pienas ir pieno produktai su nedideliu riebalų kiekiu;
    • džiovinta duona ir pyragaičiai be užpildų;
    • neužkietos šviežios sultys, kompotai ir vaisių gėrimai;
    • bet kokios rūšies daržovės ir vaisiai;
    • saldūs arbatai;
    • nešvarios kietos sūrio rūšys;
    • trupiniai kopūstai.

    Tuo pačiu metu, Gilberto sindromo mityba reiškia visišką atmetimą:

    • riebi, aštrūs ir sūdyti maisto produktai;
    • konservuoti ir rūkyti maisto produktai;
    • šokoladas ir konditerijos gaminiai;
    • kakava ir kava;
    • kiaušiniai - vieną kepti kiaušiniai leidžiama kas keletą dienų.

    Tai yra tik pagrindiniai draudžiami ir leistini produktai, pagrindas yra dietos lentelė Nr. 5, o tik gydantis gydytojas pateikia visas rekomendacijas dėl maisto ruošimo ir maisto receptų. Dažnai ir mažose porcijose reikia valgyti, kad būtų išvengta perdozavimo ar bado, dėl kurio pasireiškia ligos paūmėjimas.

    Gilberto sindromo gydymo atvejais, kai yra ryškus gelta, gydymas yra skirtas vartoti vaistus, įskaitant:

    • cholereticinės medžiagos;
    • barbituratiniai vaistai;
    • hepatoprotektoriai, apsaugantys kepenų ląsteles nuo dirgiklių;
    • enterozorbentai;
    • fermentų medžiagos;
    • vitaminų kompleksai.

    Be to, vaistus galima skirti simptominiam gydymui.

    Be to, nurodoma, kad naudojama fototerapija, o tai reiškia, kad šviesoje, dažnai mėlynose žibintuose, įtakoja šviesoje esančių bilirubino sunaikinimą. Tokiu atveju apsaugokite akis nuo degimo.

    Komplikacijos

    Nepaisant palankios žinios, Gilberto sindromas gali sukelti tam tikrų padarinių, kurie dažnai atsiranda dėl dietos nesilaikymo ar gydytojo paskirtų vaistų.

    Galimos komplikacijos:

    • lėtinis pankreatitas;
    • JCB.

    Prevencija

    Kadangi tokia liga yra genetiškai nustatoma, nėra specialios profilaktikos. Tačiau yra keletas taisyklių, kurios padės išvengti ligos paūmėjimo, tarp jų:

    • visiškai uždrausti priklausomybes;
    • vidutiniškai aktyviu gyvenimo būdu;
    • laikytis gydytojo rekomendacijų dėl mitybos ir vaistų;
    • ribojant stresinių situacijų ir nervų viršįtampių poveikį;
    • laiku gydyti infekcines ir uždegimines ligas;
    • reguliariai tikrinti gastroenterologą - anksti aptikti ir gydyti virškinimo trakto ligas, kurios gali sukelti atsinaujinimą;
    • konsultacinė genetika prieš pradedant vaiko vartojimą.

    Nepaisant to, kad, pasibaigus jo gyvybei, paciento patologija išlieka, jei yra stebimos visos terapinės ir profilaktinės priemonės, Gilberto sindromo prognozė yra palanki - dažnai galima pasiekti stabilų remisiją.