Ar porfirija yra vampyro liga ar genetinis kraujo sutrikimas?

Galia

Pasirodo, kad žmonės su rykštėmis ir nagais, vengiant saulės spindulių, iš tiesų egzistavo. Tik jie visi buvo.

Įdomus garsas, paslaptingas liūdnas akių blizgesys, paslaptinga išvaizda - toks žaviasis Twilight vampyro saga herojus, atliktas Roberto Pattinsono, atlikėjo, kuris miršta jaunų moterų visame pasaulyje. Taigi čia jie yra, ką, kraujas! Ir prieš ghouls ir ghouls atrodė žmonėms daug mažiau mielas. Nenuostabu, kad jie veltui buvo sunaikinti šimtmečius. Kaip ir pasakoja legendos, apskritai nėra aspenų drožlių ir sidabrinių kulkų, bet pagal įprastą būdą: jie buvo pakabinti ar sudeginti ant akmens. Tik viename amžiuje nuo 1520 m. Vien Prancūzijoje daugiau kaip 30 000 žmonių pripažinti vilkolakiais buvo įvykdyti.

Apie mėlyną ir paprastą kraują

Šiuolaikiniai mokslininkai mano, kad nekalti žmonės buvo sužeisti medžioklėje, kaip tai dažnai būna. Nors persekiotojų priežastis vis dar buvo. Ne, tie, kurie buvo apkaltinti vampirizmu, negerdavo kitų žmonių kraujo ir nakties metu nepasukdavo laukinių žvėrių, tačiau tuo pačiu metu jie atrodė - neleiskite Dievui, o gyvenimo būdas švelniai tariant buvo įtartinas. Bet pirmiausia pirmiausia.

Gydytojai mano, kad žmonės, neteisingai apkaltinti vampirizmu, iš tikrųjų patyrė retos genetinės kraujo ligos, vadinamos "porfirija" (graikų "porfyros" - "violetinė"). Manoma, kad šios ligos plitimas prisidėjo prie artimų giminaičių santuokų. Porfirija buvo labiausiai paplitusi mažuose kaimuose Transilvanijoje (grafo Drakulos gimtinėje) prieš 1000 metų. Tačiau yra gandų, kad bėdoje nėra apeitos karališkos pavardės. Pavyzdžiui, istorikas Andrew Wilsonas savo knygoje "Viktorijos laikų" minima paveldima porfirija, kuri užpuolė britų karališkojoje šeimoje, ir teigia, kad tai buvo ta liga, kuri atimta iš karalienės Viktorijos senelio King George III proto. Tačiau su Viktorijos įstojimu į sostą karūnuota šeima atsikratė šio prakeikimo. Wilsonas mano, kad tai nebuvo atvejis be svetimavimo, dėl ko gimė būsima karalienė.

Taigi kokia yra tokia liga? Šiandien mokslininkai tiksliai žino, kodėl žmonės atrodo kaip vampyrai. Porfirijoje yra sutrikdyta hemo, ne baltymų dalies hemoglobino dalis, o tai savo ruožtu sukelia per didelį toksinių medžiagų kaupimąsi organizme, porfirinus ir jų pirmtakus, kurie gali susiorti metalus organizme, visų pirma geležį ir magnio. Porfirinų perteklius turi toksinį poveikį visam kūnui.

Vampyro liga

Ryšys tarp šių dviejų reiškinių: liga ir senovės įsitikinimai apie žmonių kraujo krešulius pirmiausia sakė dr Lee Illis iš Jungtinės Karalystės. 1963 m. Jis pristatė Karališkosios medicinos draugijos monografiją "Dėl porfirijos ir vilkų etiologijos". Mokslininko darbe pateikta išsami palyginama išlikusių istorinių įrodymų, apibūdinančių vampyrus ir porfirijos simptomus, analizė. Pasirodo, kad retosios ligos klinikinis vaizdas tiksliai nukopija spalvingiausio vampyro portretą.

Kai veikia porfirija, oda aplink lūpų ir pacientų dantenų išdžiūsta, todėl kojos atveriamos iki dantenų, suteikiant šypsosi. Be to, speciali medžiaga porfirinas yra nusėda ant pačių dantų, kurie spalvos rausvos rudos spalvos asmens šypseną (greiciau šydą). Tokių žmonių veidas ir kūnas tampa plonesni, o nuo saulės spindulių poveikio atsiduria randus ir opos. Liga taip pat pažeidžia kremzlę, taip pat organus, kurių sudėtys (visų pirma tai yra nosis ir ausys). Pirštai tampa iškraipyti. Saulės šviesa prastai patiria daugiausia skausmingų kentėjimų, nes ultravioletinės hemoglobino įtaka pradeda skilti. Todėl per dieną porfirija kenčiantiems žmonėms stengiasi neatsirasti gatvėje, o jie tik rodo nakties metu artėjančią naktį. Šie žmonės taip pat kenčia neuropsichiatrinius sutrikimus ir nepakankamai, įskaitant agresyvų elgesį, nuo kankinimo, priverstinio atsitraukimo ar kai kurių vidaus procesų, vykstančių organizme.

Jūs galite įsivaizduoti siaubą tų, kurie vieną kartą vakare ar naktį, atsižvelgiant į mėnulį, susitiko siaurame kelyje viename iš šių "gražių". Ne tik tu tiki vampyrais ir vilkolakiais, bet nieko!

Ir maniau, kad alergijos

Žinoma, bauginanti simptomai būdingi tik vėlyvoms ligos stadijoms, netgi tada, kai ne visiems jo tipams. Nepaisant to, ši liga, nors ir ne tokia ryški forma, vis dar egzistuoja ir šiandien. Labiausiai paplitusi tarp visų kitų formų, kurių daug yra daug, yra ūminė periodinė porfirija (AKI).

Manoma, kad ši retų genetinė patologija veikia 1 asmenį iš 200 tūkstančių (pagal kitus šaltinius, iš 100 tūkstančių). Be to, svarbiausias veiksnys yra paveldimumas, nes jei vienas iš tėvų yra sergantis, tada 25% atvejų defektuotas genas pereina savo vaikui. Yra pagrindo manyti, kad porfirija gali būti kyšio rezultatas. Tačiau be genetikos taip pat svarbu atsižvelgti į aplinkybes ir gyvenimo būdą. Faktas yra tas, kad beveik 85% nenormalaus geno nešėjų gyvena gyvenime nežinodami apie ligą, kurią jie turi. Fotodermatozės pasireiškimas ant odos laikomas paprasta alergija. Tačiau reikia atsirasti kokio nors nesėkmės organizme, nes gali pasireikšti paūmėjimas.

Dažniausiai sukelia ligos protrūkį:

Žmonės, kenčiančios nuo porfirijos, dažniausiai patenka į ligonines, kuriose skundžiasi ūminis paroksizminis pilvo skausmas, kuriame nėra aiškios lokalizacijos, taip pat pykinimas, vėmimas ir vidurių užkietėjimas. Visi šie požymiai rodo chirurginę patologiją, todėl diagnostika ir gydymas gali eiti netinkama kryptimi. Neteisingai diagnozuojama, taigi ir terapija, ūminė porfirija 60 proc. Baigiasi tragedija. Ir laiku diagnozė ir tinkamas gydymas sutaupo beveik visus pacientus, grąžinant juos visą gyvenimą.

Periferinė neuropatija

Sąvoka "periferinė neuropatija" reiškia būseną, kai su smegenimis ir nugarkauliumi susiję nerviniai galai yra pažeisti ar pažeisti liga.

Periferiniai nervai sujungiami į išradingą sistemą, kuri leidžia impulsus iš smegenų ir nugaros smegenų pernešti į odą, raumenis ir vidaus organus. Periferiniai nervai kilę iš nugaros smegenų ir yra išdėstyti pagal konkrečias kūno linijas ir segmentus, vadinamus dermatomais. Paprastai nervinio šaknies nugalimas įtakoja vienos ar daugiau šių dermatomų, priklausančių skirtingoms kūno vietoms, jautrumą. Periferinių nervų pažeidimas nutraukia informacijos perdavimą iš smegenų į tam tikras kūno dalis, dėl ko sutrinka raumenų susitraukimai, rankų ar kojų jautrumo praradimas ir skausmingų pojūčių atsiradimas.

Periferinės neuropatijos veislės

Yra keletas periferinės neuropatijos tipų, kurie skiriasi dėl tų priežasčių. Aprašytos sutrikimų serijos apima karpalo tunelio sindromą (nervų pažeidimas, kurį sukelia lėtiniai pakartotiniai delnų ir plaštakų judesiai, pvz., Dirbant kompiuteriu) ir Gillan-Barré sindromas (retas, staigus paralyžius).

Kaip ligų grupė periferinė neuropatija yra gana dažna, ypač tarp žmonių, kurie peržengė 55 metų ženklą. Beveik 3-4% šio segmento atstovų kenčia nuo vienos ligos, kurią sujungia periferinė neuropatija.

Tokie pažeidimai paprastai klasifikuojami atsižvelgiant į konkrečią problemą ir jos atsiradimo šaltinį. Taip pat yra medicininių terminų, kurie apibūdina nervų pažeidimo intensyvumą.

Mononeuropatija

Vieno periferinio nervo pažeidimas vadinamas mononeuropatija. Fizinis sužalojimas, pavyzdžiui, nelaimingo atsitikimo metu, yra viena dažniausių priežasčių. Ilgalaikis nervų slėgis, kurį sukelia ilgalaikiai neveiklumo periodai (jie apima sėdimąsi neįgaliųjų vežimėliuose ar gulinčiose lovoje), taip pat ilgą laiką pakartotiniai judesiai gali sukelti mononeuropatiją. Jei pažeisti pluoštiniai amortizuojantys diskai, esantys tarp stuburo kaulų, jie pradeda spaudimą nervų galuose ir taip pat gali sukelti aprašytą negalavimus.

Ropinio tunelio sindromas laikomas gana dažna biuro darbuotojų problema. Priešingu atveju vadinama profesinės perkrovos sindromu, tai atsitinka, kai nervingumas, kylantis iš riešo, yra nuolat užsikimšęs. Žmonės, kurių veikla susijusi su pasikartojančiais judesiais su riešais (tai yra konvejeriai, biuro darbuotojai), yra pavojuje.

Nervų pažeidimai pasireiškė tirpimu, dilgčiojimu, neįprasti pojūčiais ir skausmais pirmuose trijuose pirštuose, pradedant nuo didelio. Simptomai ypač ryškūs miego metu. Laikui bėgant, riešo kanalo trauma sukelia rankos raumenų silpnėjimą. Šie ligos požymiai taip pat gali būti jaučiami rankoje ar pečių.

Toliau pateikiami kai kurių mononeuropatijų pavyzdžiai, dėl kurių atsiranda pažeidžiamų kūno dalių silpnumas, ty rankos ar kojos:

  • Uolinio nervo paralyžius atsiranda, kai sužeidžiamas nervų galas, praeinant arti odos paviršiaus alkūnės lanko srityje.
  • Radialinis nervų paralyžius yra žalos nervo galūnės, esančios apatinėje riešo pusėje, pasekmė.
  • Proonealinis nervų paralyžius atsiranda, kai viršutinėje tešmens dalyje už kelio nervas yra nuolat nuspaustas. Šis pažeidimas sukelia būklę, vadinamą "laisva puse", kurioje neįmanoma ištiesti vieno ar abiejų kojų pirštų.

Sąvoka "neuropatija" taip pat apima sutrikus nervų, valdančių raumenų susitraukimus (motorinių nervų) sutrikimus, ir yra atsakingas už jausmus, tokius kaip šaltis ar skausmas (jautrūs nervai). Kai kuriais atvejais liga veikia vidaus organų funkcionavimą, ty širdį, kraujagysles, šlapimo pūslę ir žarnas. Ši ligos rūšis vadinama autonomine neuropatija.

Polineuropatija

Polineuropatija dažniausiai yra kaltas dėl periferinės neuropatijos. Tai įvyksta tuo pačiu metu, kai keletą periferinių nervų galūnių sutrinka. Įvairūs veiksniai gali būti polineuropatijos priežastis, įskaitant toksinių medžiagų poveikį, nesubalansuotą mitybą (ypač vitamino B trūkumą) ir sunkių ligų, tokių kaip vėžys ar inkstų nepakankamumas, komplikacijas.

Dažniausias lėtinės polineuropatijos tipas yra diabetinė neuropatija, pasireiškianti diabetu sergantiems pacientams. Paprastai nenormalus cukraus kiekio kraujyje padidėjimas sukelia mononeuropatiją, pasireiškiančią akių ar šlaunų raumenų silpnumu.

Pagrindiniai polineuropatijos simptomai yra:

  • Tingling
  • Nuovargis
  • Jausmo praradimas rankose ir kojose

Pacientai, serganti lėtiniu polineuropatija, dažnai negali jausti temperatūros skirtumo, jie neturi skausmo. Todėl nudegimų ir žaizdų rizika dėl ilgalaikio suspaudimo ar trinties padidėja daug kartų. Jei liga paveikia su vidaus organais susijusius nervus, gali atsirasti viduriavimas ir vidurių užkietėjimas, taip pat nekontroliuojamas šlapinimasis ir defekacija. Taip pat polineuropatijos pasekmės yra lytinis disfunkcija ir neįprastai žemas kraujospūdis.

Sunkiai apibūdinantys ligos sutrikimai stipriai pažeidžiami traumos, nes nervai neperduoda informacijos apie skausmą, ne fiziologinę galvos smegenų padėtį.

Gillan-Barre sindromas laikomas vienu iš rimčiausių polineuropatijos tipų. Ši liga yra labai reta, ji staiga veikia organizmą, kai žmogaus imuninė sistema pradeda atakuoti savo nervus. Simptomai pasireiškia labai greitai ir labai pasunkėja, o kartais gali pasireikšti paralyžius. Ankstyvieji ligos požymiai yra silpnumas, dilgčiojimas ir jutimo praradimas kojose, kuris netrukus patenka į rankas. Kritiniais atvejais pacientas turi kraujospūdžio, širdies susitraukimų dažnio ir kvėpavimo sistemos sutrikimų. Laimei, nepaisant šio sindromo sunkumo ir pavojaus, atsigaunymo tikimybė yra labai didelė, jei pacientas prašo pagalbos pakankamai anksti.

Periferinės neuropatijos priežastys

Yra daug veiksnių, kurie prisideda prie periferinės neuropatijos vystymosi, todėl dažnai labai sunku nustatyti priežastis konkrečiu atveju. Sutrikimai atsiranda dėl vienos iš šių sąlygų:

  • Įgytas neuropatijas sukelia aplinkos veiksniai, kurie apima toksines medžiagas, sužalojimus, ligas ar infekcijas. Įgytos neuropatijos yra žinomos priežastys:
  1. Diabetas
  2. Kai kurie retas paveldimas sutrikimas
  3. Alkoholizmas
  4. Nesubalansuota mityba ir vitaminų trūkumas
  5. Spenelių diskas
  6. Tam tikri vėžio tipai
  7. Sąlygos, kuriomis kūno gynybinės jėgos klaidingai užpuolė nervus arba kuriems buvo pernelyg agresyvi reakcija į žalą
  8. Atskirti vaistai
  9. Inkstų ir skydliaukės sutrikimai
  10. Infekcinės ligos, kaip Laimo ligos, kriaušės ir AIDS
  • Paveldimos neuropatijos nėra tokios dažnos. Šio tipo ligos priežastis yra periferinė nervų liga, perduodama iš tėvų į vaikus. Dažniausiai pasitaikanti liga yra Charcot-Marie-Tuta tipo 1. Jis būdingas silpnumo kojose ir, mažesniu mastu, rankose. Sutrikimo simptomai pasireiškia tarp vidutinio vaikystės metų ir 30-ojo. Ši liga sukelia audinių degeneraciją, paprastai aplink nervą, ir palengvina elektrinių impulsų perdavimą, kurios yra būtinos raumenų judėjimo pradžiai.
  • Idiopatinės neuropatijos yra nepaprastos, nes neįmanoma atpažinti jų atsiradimo priežasčių. Apie trečdalį visų atvejų yra klasifikuojami kaip idiopatiniai.

Periferinė liga

Vilsono liga yra paveldima liga, perduodama autosomaliniu recesyviniu būdu. Susidaro sąlygomis mutacijų ATP7B geno, kuris koduoja vario importuojančios ATPazės kepenų baltymą. Būdingas Vilsono ligos simptomas yra vario kaupimasis įvairiuose organuose ir audiniuose, daugiausia kepenyse ir bazinėse ganglijose.

Ligos atradėjas - A. K. Vilsonas, kuris 1912 m. Apibūdino ligą, vidaus medicinoje - N.А. Konovalovas. Vilsono ligos patogenezė buvo nustatyta 1993 metais. Sąvoka "Vilsono liga" taip pat atitinka: Vilsono-Konovalovo ligą, Westfalio-Vilsono-Konovalovo ligą, hepatocerebrinę distrofiją, hepatolentikulinę distrofiją ir lęšiuko progresuojančią degeneraciją.

Wilsono ligos klasifikacija

Pagal klasifikaciją N.V. Konovalovas išskiria penkis Vilsono ligos formas:

  • pilvasis
  • tvirta aritmohiperekinetika
  • drebulys-standus
  • drebulys
  • ekstrapiramidinis cortical

Vildono ligos etiologija ir patogenezė

ATP7B genas yra susietas su ilgo chromosomos 13 ranka (13q14.3-q21.1). Žmogaus kūnas yra apie 50-100 mg vario. Kasdienis vario reikalavimas žmogui yra 1-2 mg. 95% vario, absorbuoto žarnyne, transportuojamas kaip kompleksas su ceruloplazminu (viena iš kepenyse sintezuotų serumo globulinų) ir tik 5% komplekso su albuminu pavidalu. Be to, vario jonas yra svarbiausių metabolinių fermentų dalis (lizilo oksidazė, superoksido dismutazė, citochromo-C-oksidazė ir kt.). Vilsono liga pasireiškia dviejų vario metabolizmo procesų pažeidimas kepenyse - pagrindinio vario surišančio baltymo (ceruloplazmino) biosintezė ir vario pašalinimas su tulžimi, dėl kurio padidėja nesusijungęs varis kraujyje. Vario koncentracija įvairiuose organuose (dažniausiai kepenyse, inkstuose, ragenose ir smegenyse) didėja, todėl jų toksinė žala.

Klinikinė Vilsono liga

Klinikinė polimorfizma būdinga Vilsono liga. Pirmosios ligos pasireiškimai gali pasirodyti vaikystėje, paauglystėje, suaugusiesiems ir daug rečiau suaugusiesiems. 40-50% atvejų Vilsono liga pasireiškia kepenų pažeidimu, o likusi dalis - su psichinėmis ir neurologinėmis ligomis. Su dalyvavimu patologiniame nervų sistemos procese randamas Kaiserio-Fleischero žiedas.

Vilsono liga pilvo forma vyrauja daugiausiai iki 40 metų. Būdingas simptomas yra sunkus kepenų pažeidimas, kai kepenų cirozė, lėtinis hepatitas, fulminantinis hepatitas.

Stipri aritmohiperekinetika Wilsono liga pasireiškia vaikystėje. Pradinės pasireiškimai yra raumenų nelankstumas, amiomija, kalbos nykimas, sudėtinga atlikti mažus judesius, vidutiniškai sumažėjęs intelektas. Dėl šios ligos formos būdingas progresuojantis kursas, pasireiškiantis paūmėjimų ir remisijos epizodais.

Dilstanti Vilsono liga pasireiškia nuo 10 iki 30 metų amžiaus. Pagrindinis simptomas yra drebulys. Be to, gali būti bradikinezija, bradilialija, sunkus psichologinis sindromas, epilepsijos priepuoliai.

Ekstrapiramidinė kortikosteroidinė Vilsono liga yra labai reta. Jo pradžia yra panaši į bet kurios pirmiau pateiktos formos pradžią. Jis pasižymi epilepsijos priepuoliais, ekstrapiramidiniais ir piramidiniais sutrikimais bei ryškiu intelekto trūkumu.

Vilsono liga diagnozė

Oftalmologinis tyrimas naudojant plyšinę lemputę atskleidžia Kaiser-Fleischer žiedą. Biocheminiuose šlapimo tyrimuose pastebėtas didesnis vario išsiskyrimas kasdieniniame šlapime, taip pat sumažėja ceruloplazmino koncentracija kraujyje. Su vaizdavimo technologijų pagalba (smegenų CT ir MRT) aptinkama smegenų pusrutulių ir smegenų atrofija, taip pat baziniai branduoliai.

Diferencialinė diagnostika

Nustatydamas Wilsono ligą, neurologas turi atskirti jį nuo parkinsonizmo, hepatocerebralinio sindromo, Gellervorden-Spatz ligos. Pagrindinis šių ligų diferencinis diagnostikos ženklas yra Kaiser-Fleischer žiedų, būdingų Wilsono liga ir vario metabolizmo sutrikimų, nebuvimas.

Vilsono ligos gydymas

Iš patogeneziniam gydymo Vilsono liga pagrindas yra tiolio narkotikų, visų pirma paskirtis - D-penicilamino ar unitiola. Pagrindinis privalumas kuprenil - mažas toksiškumas ir ilgalaikio naudojimo šalutinio poveikio nebuvimo galimybė. Tai numatyta 0,15 g (1 kapsulę) per dieną (tik po valgio), toliau, už 2,5-3 mėnesius, dozė yra padidinama iki 6-10 kapsulių / dieną (optimalus dozės). Gydymo D-penicilamino atliktų metų ir net gyvenimas su trumpais intervalais (2-3 savaites) nepageidaujamų reiškinių (trombocitopenija, leukopenija, ūminės skrandžio opa ir D. pan.) Atveju.

Unithiol yra skiriamas netolerancijos (blogos tolerancijos) D-penicilamino atveju. Vieno gydymo kurso trukmė - 1 mėnuo, po to gydymas sustabdomas 2,5-3 mėnesius. Daugeliu atvejų pagerėja bendra paciento būklė, taip pat regresija neurologinių simptomų (standumas, hiperkinezė). Hiperkinezės dominavimo atveju rekomenduojama paskirti mažus neuroleptikų kursus, o nelankstumas - levodopa, karbidopa, triheksifenidilis.

Esant stipriam Vilsono liga, kai konservatyvus gydymas užsienyje nesėkmingas, naudojama kepenų transplantacija. Pasiekus teigiamą operacijos baigtį, pagerėja paciento būklė, atstatomas vario keitimas organizme. Tolesniam paciento gydymui yra imunosupresinis gydymas. Šiandieninėje Rusijoje klinikinėje praktikoje palaipsniui įvedamas biogemoperfuzijos metodas su izoliuotomis elipsinėmis blužnies ir kepenų ląstelėmis (vadinamuoju pagalbiniu kepenų aparatu).

Narkotikų gydymas be Vilsono ligos yra dieta priskyrimas (lentelėje №5) tam, kad būtų išvengta vario-turtingą maistą (kava, šokoladas, ankštinių augalų, riešutų ir pan. D.).

Pagrindinė informacija

Kepenų, smegenų degeneracija (senovės graikų ἧπαρ / ἥπατος kepenų, smegenų smegenys metų +..) SYN: HEPATO-iškilios degeneracija, Westphal psevdoskleroz, Vilsono ligos - paveldima liga būdinga cirozė kartu su distrofiniai proceso į smegenis. (daugiausia lęšiuose).

Anglų neurologas Wilsonas (S. Wilson) 1912 aprašyta tipiškas kepenų ir smegenų distrofija pokyčius smegenyse, sukūrė nuolatinį buvimą ciroze ir davė daug nauja liga klinikose aprašymas, kurią jis pavadino progresuojanti iškilios degeneracija (lot. Lenticularis iškilios).

Pagrindiniai ligos simptomai buvo pažymėta dėl netyčinių galūnių judesiai ir kamieno, raumenų rigidiškumas, atsirandančių iš standumo, disfagija ir dizartrija, afektinių mirksi, kartais psichikos sutrikimų įvairovė, tačiau piramidės takų pažeidimų požymiai buvo išvykęs. Anksčiau K. Westphal (1883) ir A. Shtryumpellem (1898) aprašė ligą, kuri yra klinikinė panašumas su išsėtine skleroze buvo vadinamas "psevdoskleroz". Liga pasižymi plačiai, valymo, ritminių nevalingi judesiai, padidėjęs raumenų tonusas, Amim, dizartrija, ir sunkių psichikos negalią, kol tokių žvalgybos sutrikimų, pavyzdžiui, demencija.

Vėliau buvo nustatyta, kad progresuojanti iškilios degeneracija ir psevdoskleroz yra įvairių formų ta pačia liga, kurios Tulžies (1921) pavadino Kepenų iškilios degeneracija. Tačiau pokyčiai smegenyse, kai jis niekada apsiriboja lęšio branduolio, o kartais yra net ryškesnis kituose regionuose smegenų. Todėl, N. Konovalovas 1960 pasiūlė pavadinimą "Kepenų ir smegenų degeneracija." Jis labai išplėtė patofiziologija, patogenezė ir klinika ligos idėją ir pabrėžė savo naują formą.

Etiologija

Pastebimas autosominis recesyvinis transmisijos tipas, patologinis genas yra ilgame chromosomos 13 poste. Tai pasitaiko vidutiniškai 3: 100 000 gyventojų. Paplitimas tarp etninių grupių, kuriose glaudžiai susijusi santuoka yra paplitusi, yra didesnė. Dažniau serga vyrai, vidutinis debiutas yra 11-25 metai. Ligos pasireiškimui yra svarbus išorinis poveikis kepenims - apsinuodijimas ir infekcija.

Patologinė anatomija

Smegenyse, hepatocerebrinėje distrofijoje, lentimuliarinis branduolys, ypač apvalkalas, suminkštinamas, kad suformuotų mažus cistus. Taip pat turi įtakos kiti susidarymai: kyšulio branduolys, gilieji žievės sluoksniai, smegenėlė, ypač dentinių branduolių, hipolariniai branduoliai; kitose smegenų dalyse pokyčiai yra mažiau ryškūs.

Visi pokyčiai yra suskirstyti į angiotoksinius ir citotoksinius. Pirmieji išreiškiami indų, ypač mažųjų, atonija ir jų sienų kaita. Dėl to pasireiškia stazė, dažna perivaskulinė edema su nervų audinio anoksia ir jo mirtimi; kraujavimai ir jų pėdsakai hemosidrinų kaupimosi forma yra dažni.

Citotoksinis komponentas yra dažni distrofiniai pokyčiai nervų ląstelių makroglia, dažnai sukelianti jų mirtį. Būdinga Alzhaimerio glia, susidaranta iš įprastų astrocitų. Dažnai yra pakeistos nervų ląstelės, labai panašios į Alzheimerio glia; panašios ląstelės taip pat randamos kepenyse ir inkstuose. Šių ląstelių pokyčių pagrindas yra vienas ir tas pats veiksnys - panašus ląstelių metabolizmo pažeidimas, tikriausiai nukleino rūgščių metabolizmas.

Kuo vėliau prasideda liga, tuo lėtesnė ji išgyvena, tuo labiau pasklidę smegenų pokyčiai, tuo labiau citotoksinis komponentas dominuoja angiotoksikoje. Dėl atrofinės cirozės atsirandančios kepenys yra mažesnės ir vienkartinės; įprasto audinio pleistrai pakaitomis su nekrozinėmis, degeneracinėmis ir regeneruojančiomis salelėmis; gausus kraujagyslių neoplazmas sukelia anastomozes tarp portalo šakų ir prasta vena cava.

Pathogenesis

Pagrindinis vaidmuo vario apykaitos patogenezėje tenka pažeidimą, jo kaupimosi nervų (ypač sukrėtė bazinio nervus), inkstų, kepenų audinį ir rageną, taip pat vario toksiškas žalą šių organų. Metabolinis sutrikimas, išreikštas pažeidžiant sintezės ir sumažinti kraujo koncentracijos ceruloplazmino. Ceruloplazminas dalyvauja vario pašalinimo iš organizmo procese. Kepenoje susidaro didelis mazgas arba mišrus cirozė. Inkstuose pirmiausia paveikiamos proksimalinės kanalės. Į smegenis yra paveikiamos didesniu mastu baziniuose ganglijuose, smegenėlių, o pavaros šerdis juoda Medžiagos. Vario nusėdimo Descemeto membranos akies veda į žiedinius Kaiser Fleischer formavimas.

Kepenų ir smegenų distrofija prasideda vaikystėje arba jauname amžiuje ir turi chronišką laipsnišką kursą. Daugeliu atvejų, simptomų nervų sistemos sutrikimų išvaizda ankstesnė visceralinio formą sutrikimų kepenų ir virškinimo trakto sutrikimų (gelta, dešinysis viršutinis ketvirtis skausmas, dispepsija). Kartais atsiranda ryškus hepato-lienalinis sindromas.

Iš nervų sistemos atsiranda ekstrapiramidiniai simptomai raumenų standumo, hiperkinezės ir psichikos sutrikimų forma. Pyramidiniai simptomai gali būti, tačiau dažniau jų nėra. Jautrumas paprastai nėra sutrikęs.

Tipinė simptomas yra žiedas Kaiser-Fleischeris - nusėdimas ant ragenos, apimančios vario žalsvai rudos spalvos pigmento periferijoje; ji yra ryškesnė vėlyvose ligos formose. Kartais yra gelsvai rudos kamieno ir veido odos pigmentacijos. Hemoraginis dažnas reiškinys (kraujavimas iš dantenų, nosies kraujavimas, pakinktai teigiamo mėginio), odos priemaišomis, acrocyanosis. Kapiliaroskopija aptinka kapiliarų atoniją ir kraujo tekėjimo stagnaciją. Pažymėti sąnarių skausmai, gausus prakaitas, osteoporozė, trapūs kaulai. Kepenų liga kliniškai aptikta maždaug 30% pacientų, ir kai kuriais atvejais ji gali būti nustatyti tik funkciniai tyrimai, tokie kaip mėginio su apkrovos galaktozės, Kvinkės suskirstymą, suskirstymo-Elbotta Bergman, bromsulfoftaleinovoy mėginio; paprastai padidėja bilirubino kiekis kraujyje ir urobilinas šlapime; modifikuotas nuosėdinės reakcija Takata,-Ara ir Pilka bendroji leukopenija, trombocitopenija, anemija hypochromic.

5 hepatito ir smegenų distrofijos formos:

Pilvo forma - sunkus kepenų pažeidimas, sukeliantis mirtį prieš simptomų atsiradimą iš nervų sistemos; vaikai serga. Jo trukmė nuo kelių mėnesių iki 3-5 metų.

Nelanksti-aritmogiperkineticheskaya, arba anksti forma skiriasi greitai tekančia; taip pat prasideda vaikystėje. Klinikinis vaizdas dominuoja raumenų rigidiškumas, todėl kontraktūros, skurdo ir sulėtėję judesiai, horeoatetoidnye sukimo ar smurtinio judėjimo. Pasižymi disartrija ir rijimo sutrikimas, mėšlungiškas juoko ir verksmo, nuotaikos sutrikimų, ir vidutinio sumažėjimo žvalgybos. Liga trunka 2-3 metus, baigiasi mirtina.

Drebėjanti kieta forma yra labiau paplitusi; prasideda paauglystėje, teka lėtai, kartais su remisijos ir staigaus pablogėjimo, kartu subfebrile temperatūros; būdinga tai, kad tuo pačiu metu plėtojant sunkus standumo ir drebulys, dreba labai ritmiški (2-8 drebulys per sekundę), labai padidėjo statinio raumenų įtampą, judėjimo ir jaudulio, ramybės ir dingsta miego metu. Retkarčiais randami athetoidiniai choreoforminiai smurtinio judesiai; Taip pat pastebima disfagija ir disartrija. Vidutinė gyvenimo trukmė yra apie šešerius metus.

Drebėjimo forma prasideda nuo 20-30 metų amžiaus, vyksta gana lėtai (10-15 metų ir daugiau); akivaizdu, kad drebėjimas pasireiškia tik ligos pabaigoje, o kartais ir raumenų hipotenzija; Amyomija, lėta monotoniška kalba, sunkūs psichikos pokyčiai, dažni afektiniai blyksimai. Stebimi epilepsijos sutrikimai.

Ekstrapiramidinė cortical forma yra mažiau paplitusi nei kitų formų. Tipiški hepatito ir smegenų distrofijos sutrikimai dar labiau apsunkina apopleksiškai besivystančią piramidinę pareną, epileptiforminius priepuolius ir sunkią demenciją (didelių pusrutulių žievės ekstensyvus minkštinimas). Praeina 6-8 metai, baigiasi mirtina.

Klinika

Kepenų pažeidimas atsiranda priklausomai nuo lėtinio hepatito arba cirozės tipo ir kliniškai būdingas hepatomegalija, hemolizinė anemija, trombocitopenija, leukopenija. Taip pat yra žala nervų sistemai (hiperkinezė, padidėjęs raumenų tonusas arba paralyžius, athetozė, epilepsijos priepuoliai, nudegimas, disartrija, elgesio sutrikimai, kalba).

Taip pat pastebėta inkstų kanalėlių acidozė - glikozurija, aminoacidurija, fosfaturija, uratūrija, proteinurija.

Dabartinis

Kursas yra laipsniškas, su remisijos ir paūmėjimų laikotarpiais. Didžiausias mirtingumo laipsnis (50%) stebimas kepenų formoje su masine nekroze ir hemolizė vaikams iki 6 metų amžiaus. Mirus pacientams, sergantiems neurologiniais sutrikimais gydymo nebuvimo metu, pasireiškia 5-14 metų. Pagrindinė tai priežastis yra tarpusavyje susijusios ligos arba kraujavimas iš virškinimo trakto, porta hipertenzija

Diagnostika

Diagnozės pagrindas yra ligos vaizdas. Ligos diagnozė patvirtinta:

  • Kaiserio-Fleischero žiedų buvimas ar jo "fragmentai".
  • Serumo mažesnis nei 80 mkg 100 ml sieros kiekio sumažėjimas
  • Ceruloplazmino koncentracijos mažinimas mažesnis kaip 20 mg 100 ml
  • Padidėjęs šlapimo išsiskyrimas iš vario yra didesnis kaip 100 mikrogramų per dieną

Diagnozei naudoti:

  • egzaminas su plyšine lempa (Kaiser-Fleischer žalias žiedas ant ragenos prie limbus)
  • nustatant ceruloplazmino (paprastai mažesnio kaip 1 mikromolio)
  • vario lygio nustatymas kraujo serume (sumažėja mažiau nei 9,4 mmol)
  • vario nustatymas dienos šlapime (padidėja daugiau nei 1,6 μmol arba 50 μg per parą)

Gydymas

  • Dietos numeris 5 - su vario apribojimu iki 1 mg per dieną - šokolado, riešutų, džiovintų vaisių, vėžių, kepenų, sveiki kviečių išskyrimas.
  • Pasirinktas vaistas yra cuprenilinas (penicilaminas), kuris veiksmingas 90% atvejų. D-penicilaminas arba unitiolis.
  • Unithiol
  • Vitaminas B6

Patogenetinis hepatolentikulinės degeneracijos gydymas skirtas didinti vario pašalinimą iš organizmo. Šiuo tikslu naudojami kompleksonai (tiolio junginiai). Penicilaminas buvo efektyviausias. Jis turėtų būti nuolat vartojamas 1,5-2 g per parą.

Gydymas penicilaminu kartu žymiai pagerina pacientų būklę arba netgi visiškai pašalina simptomus. Gauti patenkinami rezultatai buvo gauti naudojant unitiolą.

Literatūra

  • Nervų sistemos ligos, ed. N. N. Яхно, D. R. Шултман, P. V. Мельничук. Maskva "Medicina" 1995 m.
  • S.D. Podymov. Kepenų ligų vadovas gydytojams. Maskva Medicina, 1993
  • N. P. Шабалов - "Vaikų ligos", Sankt Peterburgas, 2000, p. 550
  • V. L. Paikov, S. B. Khatskel, L. V. Erman - Gastroenterologija vaikystėje, Sankt Peterburgas, 1998, p. 198-98.
  • I. A. Ivanova-Смоленская "Vilsono-Коновалова ligos" žurnalas "nervų", 2006, № 4

Taip pat žiūrėkite

  • Atseruloplazminemija
  • Menkes liga

Visi mūsų organizme vykstantys procesai yra reguliuojami nervų sistema. Jis koordinuoja įvairių organų ir sistemų darbą, taip pat yra atsakingas už jų veiklos reguliavimą. Svarbi žmogaus nervų sistemos dalis yra periferinė nervų sistema, kurią sudaro galvos ir nugaros nervai, taip pat autonominės nervų sistemos dalys. Visi jo komponentai nėra apsaugoti kaulais ar kraujo smegenų barjerą, todėl juos lengvai paveikia mechaninis poveikis arba toksinų išpuolis. Toks agresyvus poveikis gali sukelti periferinės nervų sistemos ligas, kurių gydymą ir prevenciją lemia šis svarstymas.

Yra daugybė periferinės nervų sistemos ligų. Tokiomis patologinėmis sąlygomis pažeidžiamas periferinių nervų arba nervų ir raumens sinapsės aktyvumas. Šios ligos gali pasireikšti nemažai nemalonių simptomų ir žymiai pabloginti jų efektyvumą. Jų terapija atliekama prižiūrint įvairiems specialistams: neuropatologui, terapeutui, chirurgui ir kt.

Kokios yra periferinės nervų sistemos ligos?

Specialistai žino daugelio periferinės nervų sistemos sutrikimų. Jie gali skirtis priklausomai nuo vietos ir kilmės. Apskritai, pateikiamos tokios ligos:

- radikulitas (nervų šaknų uždegimas);
- funikulitas (nervinių virvių uždegimas);
- pleksitas (sumaišytų uždegimas);
- mononeuritas (periferinių nervų uždegimas);
- polineuritas (daugybinis periferinių nervų uždegimas);
- daugiagysliai arba daugybiniai mononeuritai (su tokia patologija periferijoje pažeisti keli nervai, dažnai asimetriškai).

Kaip gydyti periferinės nervų sistemos ligas?

Periferinės nervų sistemos ligų gydymas susideda iš medicininės dalies, ne vaistų poveikio ir chirurginės intervencijos.

Vaistų nuo tokių ligų dažnai siekiama pašalinti skausmą. Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo - NVNU padeda susidoroti su tokiais simptomais. Kai kuriais atvejais gydytojai naudoja rimtesnius analgetinius vaistus arba atlieka blokadas.

Siekiant normalizuoti paciento kraujagyslinį toną ir pagerinti kraujo apytaką, reikia naudoti tinkamus kraujagysles.

Norint pagerinti nervų audinių elgesį, atliekamas vitaminų terapijos kursas. Dažniausiai vartojami vaistai yra vaistai, kuriuose yra B grupės vitaminų.

Be to, pacientams, turintiems periferinių nervų ligų, reikia vaistų, kurie normalizuoja raumenų tonusą.
Be to, gydytojai vartoja ir kitus vaistus, jie yra atrenkami priklausomai nuo galimų patologijų.

Ne narkotikų terapija apima kineziterapijos metodus. Jie atrenkami individualiai, daugiausia dėmesio skiriant specifinei patologijai, proceso sunkumui ir su jais susijusiems sutrikimams. Puikus poveikis suteikia refleksologiją, masažą ir fizinį pratimą. Beje, apie pratimų gydymą ligų nervų sistemos centrinės ir periferinės, jis buvo parašytas svetainės puslapiuose. Alternatyvios medicinos metodai, tokie kaip rankų terapija, akupunktūra ir tt, taip pat padeda daugeliui pacientų.

Jei kalbame apie chirurginius poveikio metodus, tada periferinių nervų ligų atveju chirurginis gydymas atliekamas tik su ilgalaikiais ir nuolatiniais neurologiniais defektais, taip pat jei konservatyvus gydymas nesuteikia teigiamo poveikio. Be to, operaciją galima atlikti esant ūmėms sąlygoms arba esant absoliutiems jo rodikliams.

Po normalizuoto paciento būklės su periferinių nervų ligomis jis parodo gydomąjį SPA procedūrą.

Kaip žinote, geriau neleisti ligos nei gydyti. Daugeliu atvejų tai nėra pigus, bet tikrai geresnis sveikatai ir sveikatai apskritai šiuo metu ir ateityje. Jei kalbame apie periferinės nervų sistemos ligos tikimybę, taip pat bus geriausias jo išvaizda.

Siekiant užkirsti kelią periferinės nervų sistemos ligų vystymuisi, žmogus turi pakeisti savo gyvenimo būdą ir atidžiai stebėti jų sveikatą.

Siekiant išvengti tokių ligų atsiradimo, būtina laikytis pakankamo fizinio aktyvumo. Puikus pasirinkimas - kasdieninė gimnastika, plaukimas, vaikščiojimas, tempimas, jogas ir kt.

Gydytojai sako, kad norint išvengti periferinės nervų sistemos ligų, turite apsistoti patogioje miegojimo ir darbo vietoje. Tai geriau pailsėti ant specialaus ortopedinio čiužinio ir mažos pagalvės (pageidautina ir ortopedijos).

Yra įrodymų, kad periferinės nervų sistemos ligos dažniausiai pasitaiko žmonėms, kurie veda sėslų gyvenimo būdą. Todėl, ilgai sėdėdamas ir stovėdamas, būtina reguliariai keisti kūno padėtį ir atlikti nedidelę gimnastiką.

Ekspertai teigia, kad siekiant užkirsti kelią daugeliui periferinės nervų sistemos ligų, bus naudingos sisteminės terminės procedūros (kelionės į sauną). Jie puikiai valo druskų kūną, pašalina perteklinius skysčius ir sumažina tušas. Be to, vaikščiojimas į sauną padeda paspartinti medžiagų apykaitos procesus ir pagerinti kraujo apytaką, o tai padeda didinti deguonies ir įvairių maistingųjų medžiagų kiekį audiniuose. Tačiau tokios procedūros yra įmanomos tik tuo atveju, jei nėra kontraindikacijų.

Norėdami užkirsti kelią tokioms ligoms, taip pat turite valgyti subalansuotą mitybą, apsisaugoti nuo įvairių ligų, tinkamai ir greitai gydyti bet kokias ligas. Be to, įvairioms traumoms reikia laiku ištaisyti, net jei jie nesusiję su efektyvumo praradimu.

Jei įtariate, kad periferinės nervų sistemos ligų vystymas neturėtų trukdyti ir greitai kreiptis į gydytoją.

Catherine, www.rasteniya-lecarstvennie.ru
Google

Sąvoka "periferinė neuropatija" reiškia būseną, kai su smegenimis ir nugarkauliumi susiję nerviniai galai yra pažeisti ar pažeisti liga.

Periferiniai nervai sujungiami į išradingą sistemą, kuri leidžia impulsus iš smegenų ir nugaros smegenų pernešti į odą, raumenis ir vidaus organus. Periferiniai nervai kilę iš nugaros smegenų ir yra išdėstyti pagal konkrečias kūno linijas ir segmentus, vadinamus dermatomais. Paprastai nervinio šaknies nugalimas įtakoja vienos ar daugiau šių dermatomų, priklausančių skirtingoms kūno vietoms, jautrumą. Periferinių nervų pažeidimas nutraukia informacijos perdavimą iš smegenų į tam tikras kūno dalis, dėl ko sutrinka raumenų susitraukimai, rankų ar kojų jautrumo praradimas ir skausmingų pojūčių atsiradimas.

Periferinės neuropatijos veislės

Yra keletas periferinės neuropatijos tipų, kurie skiriasi dėl tų priežasčių. Aprašytos sutrikimų serijos apima karpalo tunelio sindromą (nervų pažeidimas, kurį sukelia lėtiniai pakartotiniai delnų ir plaštakų judesiai, pvz., Dirbant kompiuteriu) ir Gillan-Barré sindromas (retas, staigus paralyžius).

Kaip ligų grupė periferinė neuropatija yra gana dažna, ypač tarp žmonių, kurie peržengė 55 metų ženklą. Beveik 3-4% šio segmento atstovų kenčia nuo vienos ligos, kurią sujungia periferinė neuropatija.

Tokie pažeidimai paprastai klasifikuojami atsižvelgiant į konkrečią problemą ir jos atsiradimo šaltinį. Taip pat yra medicininių terminų, kurie apibūdina nervų pažeidimo intensyvumą.

Mononeuropatija

Vieno periferinio nervo pažeidimas vadinamas mononeuropatija. Fizinis sužalojimas, pavyzdžiui, nelaimingo atsitikimo metu, yra viena dažniausių priežasčių. Ilgalaikis nervų slėgis, kurį sukelia ilgalaikiai neveiklumo periodai (jie apima sėdimąsi neįgaliųjų vežimėliuose ar gulinčiose lovoje), taip pat ilgą laiką pakartotiniai judesiai gali sukelti mononeuropatiją. Jei pažeisti pluoštiniai amortizuojantys diskai, esantys tarp stuburo kaulų, jie pradeda spaudimą nervų galuose ir taip pat gali sukelti aprašytą negalavimus.

Ropinio tunelio sindromas laikomas gana dažna biuro darbuotojų problema. Priešingu atveju vadinama profesinės perkrovos sindromu, tai atsitinka, kai nervingumas, kylantis iš riešo, yra nuolat užsikimšęs. Žmonės, kurių veikla susijusi su pasikartojančiais judesiais su riešais (tai yra konvejeriai, biuro darbuotojai), yra pavojuje.

Nervų pažeidimai pasireiškė tirpimu, dilgčiojimu, neįprasti pojūčiais ir skausmais pirmuose trijuose pirštuose, pradedant nuo didelio. Simptomai ypač ryškūs miego metu. Laikui bėgant, riešo kanalo trauma sukelia rankos raumenų silpnėjimą. Šie ligos požymiai taip pat gali būti jaučiami rankoje ar pečių.

Toliau pateikiami kai kurių mononeuropatijų pavyzdžiai, dėl kurių atsiranda pažeidžiamų kūno dalių silpnumas, ty rankos ar kojos:

  • Uolinio nervo paralyžius atsiranda, kai sužeidžiamas nervų galas, praeinant arti odos paviršiaus alkūnės lanko srityje.
  • Radialinis nervų paralyžius yra žalos nervo galūnės, esančios apatinėje riešo pusėje, pasekmė.
  • Proonealinis nervų paralyžius atsiranda, kai viršutinėje tešmens dalyje už kelio nervas yra nuolat nuspaustas. Šis pažeidimas sukelia būklę, vadinamą "laisva puse", kurioje neįmanoma ištiesti vieno ar abiejų kojų pirštų.

Sąvoka "neuropatija" taip pat apima sutrikus nervų, valdančių raumenų susitraukimus (motorinių nervų) sutrikimus, ir yra atsakingas už jausmus, tokius kaip šaltis ar skausmas (jautrūs nervai). Kai kuriais atvejais liga veikia vidaus organų funkcionavimą, ty širdį, kraujagysles, šlapimo pūslę ir žarnas. Ši ligos rūšis vadinama autonomine neuropatija.

Polineuropatija

Polineuropatija dažniausiai yra kaltas dėl periferinės neuropatijos. Tai įvyksta tuo pačiu metu, kai keletą periferinių nervų galūnių sutrinka. Įvairūs veiksniai gali būti polineuropatijos priežastis, įskaitant toksinių medžiagų poveikį, nesubalansuotą mitybą (ypač vitamino B trūkumą) ir sunkių ligų, tokių kaip vėžys ar inkstų nepakankamumas, komplikacijas.

Dažniausias lėtinės polineuropatijos tipas yra diabetinė neuropatija, pasireiškianti diabetu sergantiems pacientams. Paprastai nenormalus cukraus kiekio kraujyje padidėjimas sukelia mononeuropatiją, pasireiškiančią akių ar šlaunų raumenų silpnumu.

Pagrindiniai polineuropatijos simptomai yra:

  • Tingling
  • Nuovargis
  • Jausmo praradimas rankose ir kojose

Pacientai, serganti lėtiniu polineuropatija, dažnai negali jausti temperatūros skirtumo, jie neturi skausmo. Todėl nudegimų ir žaizdų rizika dėl ilgalaikio suspaudimo ar trinties padidėja daug kartų. Jei liga paveikia su vidaus organais susijusius nervus, gali atsirasti viduriavimas ir vidurių užkietėjimas, taip pat nekontroliuojamas šlapinimasis ir defekacija. Taip pat polineuropatijos pasekmės yra lytinis disfunkcija ir neįprastai žemas kraujospūdis.

Sunkiai apibūdinantys ligos sutrikimai stipriai pažeidžiami traumos, nes nervai neperduoda informacijos apie skausmą, ne fiziologinę galvos smegenų padėtį.

Gillan-Barre sindromas laikomas vienu iš rimčiausių polineuropatijos tipų. Ši liga yra labai reta, ji staiga veikia organizmą, kai žmogaus imuninė sistema pradeda atakuoti savo nervus. Simptomai pasireiškia labai greitai ir labai pasunkėja, o kartais gali pasireikšti paralyžius. Ankstyvieji ligos požymiai yra silpnumas, dilgčiojimas ir jutimo praradimas kojose, kuris netrukus patenka į rankas. Kritiniais atvejais pacientas turi kraujospūdžio, širdies susitraukimų dažnio ir kvėpavimo sistemos sutrikimų. Laimei, nepaisant šio sindromo sunkumo ir pavojaus, atsigaunymo tikimybė yra labai didelė, jei pacientas prašo pagalbos pakankamai anksti.

Periferinės neuropatijos priežastys

Yra daug veiksnių, kurie prisideda prie periferinės neuropatijos vystymosi, todėl dažnai labai sunku nustatyti priežastis konkrečiu atveju. Sutrikimai atsiranda dėl vienos iš šių sąlygų:

  • Įgytas neuropatijas sukelia aplinkos veiksniai, kurie apima toksines medžiagas, sužalojimus, ligas ar infekcijas. Įgytos neuropatijos yra žinomos priežastys:
  1. Diabetas
  2. Kai kurie retas paveldimas sutrikimas
  3. Alkoholizmas
  4. Nesubalansuota mityba ir vitaminų trūkumas
  5. Spenelių diskas
  6. Tam tikri vėžio tipai
  7. Sąlygos, kuriomis kūno gynybinės jėgos klaidingai užpuolė nervus arba kuriems buvo pernelyg agresyvi reakcija į žalą
  8. Atskirti vaistai
  9. Inkstų ir skydliaukės sutrikimai
  10. Infekcinės ligos, kaip Laimo ligos, kriaušės ir AIDS
  • Paveldimos neuropatijos nėra tokios dažnos. Šio tipo ligos priežastis yra periferinė nervų liga, perduodama iš tėvų į vaikus. Dažniausiai pasitaikanti liga yra Charcot-Marie-Tuta tipo 1. Jis būdingas silpnumo kojose ir, mažesniu mastu, rankose. Sutrikimo simptomai pasireiškia tarp vidutinio vaikystės metų ir 30-ojo. Ši liga sukelia audinių degeneraciją, paprastai aplink nervą, ir palengvina elektrinių impulsų perdavimą, kurios yra būtinos raumenų judėjimo pradžiai.
  • Idiopatinės neuropatijos yra nepaprastos, nes neįmanoma atpažinti jų atsiradimo priežasčių. Apie trečdalį visų atvejų yra klasifikuojami kaip idiopatiniai.
  • Vario izotopo įtraukimo į ceruloplazminą lygio nustatymas.

Šiuo tyrimu galima įvertinti vario metabolizmą kepenyse. Kraujo surinkimas vyksta po 1, 2, 4, 24 ir 48 valandų po orto vario izotopo (64Cu arba 67Cu). Sveikiems žmonėms kraujyje esantis didelis vario izotopas patenka per kepenis (per pirmąsias 2 valandas po vaisto vartojimo). Be to, po 48 valandų dėl jo įtraukimo į naujai sintezuotą (kepenyse) ceruloplazminą ir įleidimą į sisteminę kraujotaką yra antroji vario įsisavinimo pikas.

Pacientams, sergantiems Wilson-Konovalov liga (net su įprastiniu ceruloplazminu), antros piko po 48 valandų nepastebėta. Be to, heterozigotiniai ligos nešiotojai sumažina vario izotopų įtraukimą į ceruloplazminą.

Šio tyrimo metu galima nustatyti kardiomiopatiją, kuri pastebima kai kuriems pacientams, sergantiems Wilsono-Konovalovo liga.

  • Pilvo organų ultragarsas.

    Ultragarsas leidžia nustatyti kepenų ir blužnies dydį ir struktūrą, ascitiško skysčio buvimą pilvo ertmėje, skersmenį ir padidėjusią portalo venų, kepenų venų ir prastesnės venų cava echogeniškumą; atskleisti portalo suspaudimo vietas ir prastesnę vena cava. Šiuo metodu galite nustatyti uždegimo cirkuliaciją, stemplės varikoze.

    Šis tyrimas yra informatyvus ascito diagnozei, porcelianinei hipertenzijai, kepenų vėžiui.

  • Transcranialinė smegenų ultragarsija.

    Šio tyrimo metu galima nustatyti didesnį smegenų bazinių ganglijų regiono echogeniškumą net pacientams, sergantiems asimptomine Wilsono-Konovalovo liga.

    Pacientams, sergantiems Wilsono-Konovalovo liga ir širdies ligomis, esant EKG, gali būti nustatytos kairiojo arba abiejų skilvelių hipertrofijos, ST segmento depresijos, T bangos inversijos ir įvairių tipų ritmo sutrikimų požymiai.

    Šis tyrimas atliekamas pacientams, sergantiems sunkiais centrinės nervų sistemos sutrikimais, kuriems gali būti epilepsijos priepuoliai.

    Kaulų audinio rentgeno tyrimas ir dviejų fotonų rentgeno absorbcijos matavimas pacientams, turintiems Wilsono-Konovalovo ligą, parodė osteoporozę.

  • Rentgeno spindulių kompiuterinė tomografija.

    Šio tyrimo metu smegenyse vizualizuojamos: padidintos smegenų šoninių skilvelių priekiniai ragai; smegenų žievės ir smegenų difuzinė atrofija; mažo tankio židiniai bazinėse ganglijose.

  • Rentgeno tomografija pilvo ertmėje.

    Šiame tyrime pateikiama informacija apie kepenų ląstelių dydį, formą, būklę ir organų parenchimo tankį. Kepenų kepenų kraujagyslių vizualizavimas priklauso nuo jų tankio ir kepenų parenchimo tankio santykio. Taigi, paprastai kepenų kraujagyslių ląstelės yra vizualizuotos kaip ovalios ir pailgos formacijos, tačiau, kai kepenų tankis mažėja, laivų vaizdai sujungiami su parenchima.

  • Smegenų positroninės emisijos tomografija.

    Šiuo tyrimu galima įvertinti gliukozės metabolizmo būseną smegenyse (smegenyse, bazinės ganglijos juostoje, žievėje ir galvos smegenyse). Dėl Wilsono-Konovalovo ligos šis metodas leidžia aptikti dopadekarboksilazės aktyvumo sumažėjimą, kuris rodo sutrikimus digaminerginėje nigrostrialinėje sistemoje. Šie pokyčiai gali išnykti po specifinio Wilsono-Konovalovo ligos gydymo.

    Vaizdai vaizduoja paciento, sergančio Wilsono-Konovalovo liga, bazines ganglijas prieš (iš kairės) ir po (dešinėje) pradėjus gydymą D-penicilaminu.
    Pirmasis paveikslėlis rodo gliukozės metabolizmo sumažėjimą (apvalkalo srityje ir pilvojo šerdies viršuje dešinėje). Pacientui buvo ekstrapiramidiniai simptomai priešingoje kūno pusėje.
    Po gydymo pastebimas geresnis gliukozės panaudojimo procesas bazinės ganglijos srityje.

  • Smegenų magnetinio rezonanso vaizdavimas.

    Šis tyrimas yra labiau informatyvus diagnozuojant Wilsono-Konovalovo ligą, negu kompiuterinės tomografijos tyrimas. Nuotraukos vizualizuojami kišenės sumažėjusios tankio baziniuose ganglijuose (kandalinės branduolio, globus pallidus ir korpuso), thalamus, į dantytų gyslų ir smegenėlių žievės. Žaizdos paprastai yra dvišalės, 3-15 mm skersmens. Smegenų skilveliai išsiplėtę.

    11 metų mergaitės su Vilsono-Konovalovo liga smegenų paveiksle (A) nedidelio tankio lankai vizualizuojami šviesoje (rodoma rodyklėmis).
    To paties paciento paveiksle (B), nepaisant nuolatinio D-penicilamino gydymo, vizualizuojamas pažeidimo apimties padidėjimas (rodomas strėlėmis). Pacientas taip pat turi kepenų pažeidimo požymių, ascito.

    Paveikslėlyje (A 12-metų mergaitė su ligos Vilsono ir disartrija vizualizuojami kišenės sumažinto tankio apvalkale (nurodyta rodyklėmis) ir kandalinės branduolio (papliauškų) smegenis.
    Paveikslėlyje (B) punkte, smegenų 13-metų mergaitė su ligos Vilsono ir disartrija vizualizuojami dvišalių simetriškos kišenės riboto tankio su lukštais regione (žymimi juodais rodyklėmis), Ogoniasty branduoliai (nurodyta baltos rodyklėmis), ir Globus pallidus (balta rodyklė rodyklės).

    Nuotraukos (A ir B) smegenų 13-metų berniukas su ligos Vilsono vizualizuojami kišenių riboto tankio globus pallidus (rodyklėmis nurodyta) ir midbrain (papliauškų).

  • Magnetinio rezonanso tomografija pilvo ertmėje.

    Magnetinio rezonanso tomografija leidžia jums gauti parenchiminių pilvo organų, didelių indų, retroperitoninės erdvės vaizdą. Šiuo metodu galite diagnozuoti kepenų ir kitų organų ligas; nustatyti portalo kraujo apykaitos blokados lygį ir kraujo tėkmės sunkumą; pilvo venos būklė ir ascito buvimas.

    9 metų merginos su Wilsono-Konovalovo liga įvaizdžiu yra vizualizuojamos kelios mažo tankio akies kapsulės (prieš pradedant gydymą). Rodyklė rodo skysčio pilvo ertmę (ascitas).

    Toje pačioje 9 metų mergaitėje su Vilso-Konovalovo liga atlikta nuotrauka buvo atlikta praėjus 7 mėnesiams nuo gydymo pradžios, matyti mažo tankio židinių kiekio sumažėjimas kepenyse.

    Morfologinis kepenų biopsijos tyrimas atskleidžia distrofinius ląstelių pokyčius, nekrozę, silpną uždegiminę infiltraciją ir nevienodo sunkumo fibrozę.

    Kepenų biopsija 9 metų mergaitei su Wilsono-Konovalovo liga anksčiau (kairėje) ir praėjus 3 mėnesiams (teisė) po gydymo pradžios. Terapija teigiami dinamika uždegiminio proceso kepenyse intensyvumas: vizualizuojami sumažintą sunkumą degeneracinių pokyčių hepatocitų (papliauškų) ir nekrozės (juoda rodyklėmis).

  • Vario kiekio nustatymas kepenyse.

    Diagnostikos metodas yra naudojamas, siekiant nustatyti vario koncentracija kepenų audinio: didėja vario kiekis daugiau nei 250 mg / g (iki 3000 mg / g) sausosios medžiagos kepenų audinio patvirtina Vilsono ligos diagnozę.

    Padidėjęs vario kiekis kepenyse taip pat pastebimas lėtinėmis cholestazinėmis kepenų ligomis.

    Varis kaupiasi ragenoje (Kaiser-Fleischer žiedas) atsiranda po kepenų prisotinimo variu. Tai yra gelsvai ruda pigmentacija ragenos periferijoje. Kartais pigmentacija gali būti žalsvai atspalvio. Kaiserio-Fleiscero žiedas visada randamas pacientams, sergantiems neurologiniais ligos požymiais; retai pacientams, turintiems kepenų pažeidimo simptomų.

    Regos aštrumas pacientams, sergantiems Kaiser-Fleischer žiedu, nėra sumažintas. Šis žiedas gali būti žiūrima su plyšine lempa.

    Kaiserio-Fleischero žiedas tampa mažiau ryškus arba dingsta, kai yra numatytas veiksmingas gydymas.