Gilberto sindromas - kas tai yra, priežastys ir simptomai, diagnozė, gydymo metodai ir prognozė

Metastazės

Gilberto liga ar sindromas yra gerybinis kepenų pažeidimas, kuris yra susijęs su netiesioginio organizmo bilirubino neutralizavimu, kuris išsiskiria natūraliu hemoglobino skilimu. Liga yra būdinga banginio tipo pobūdžiui ir paveldimoms konstitucinėms savybėms. Tai daro poveikį iki 10% gyventojų, vyrai dažniau kenčia nuo ligos, o sergate afrikietiškais žmonėmis.

Bendra informacija apie Gilberto sindromą

Paprastoji šeimyninė cholemija, hiperbilirubinemija ar Gilberto liga yra pigmentinė gerybinė hepatoszė, pasižyminti padidėjusiu netiesioginio bilirubino kiekiu kraujyje. Šio sindromo atsiradimo priežastis yra medžiagos, esančios hepatocituose, pernešio ląsteliniame transporte pažeidimas, jo absorbcijos ir transformacijos laipsnio sumažėjimas. Liga pirmą kartą diagnozuota 1901 metais. Pagrindinės chroniškos ligos savybės yra pablogėjusi baltymų sintezė, hemoglobinas, gelta.

Priežastys

Gilberto gelta yra paveldima liga, kurią sukelia antrojo chromosomos geno defektas, kuris yra atsakingas už kepenų fermento gliukuroniltransferazės gamybą. Tai padeda keisti netiesioginį bilirubiną su gliukurono rūgštimi, todėl tiesioginė pigmento frakcija gali išskirti su tulžimi. Fermentų trūkumas sukelia hiperbilirubinemiją ir gelta. Sindromo pablogėjimo veiksniai yra:

  • virusinės, infekcinės ligos;
  • traumos;
  • menstruacijos;
  • dietos, dietos, bado sutrikimai;
  • insoliacija (per didelė saulės spinduliuotė);
  • miego trūkumas;
  • dehidratacija;
  • padidėjęs fizinis aktyvumas;
  • stresas;
  • vaistai: ampicilinas, rifampicinas, paracetamolis, levomicetinas, kofeinas, anaboliniai steroidai, hormoniniai vaistai, sulfonamidai;
  • alkoholio vartojimas;
  • operatyvi intervencija.

Gilberto sindromo simptomai

Iki trečdalio pacientų net neįtaria, kad jiems yra Gilberto sindromas. Padidėjęs bilirubino kiekis stebimas nuo gimimo, tačiau naujagimiams diagnozė yra sunki dėl galimo įgimtos fiziologinės gelta. Liga nustatoma vyrų 20-30 metų su įvairiais tyrimais. Pagrindiniai ligos požymiai yra:

  • Skleros gelta (ikterija), odos dangalas - dažniausiai gelta yra periodiškai silpna;
  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • rėmuo;
  • metalinis skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas, vėmimas, ypač po saldžių maisto produktų;
  • meteorizmas;
  • mažesnė dėmesio koncentracija;
  • pilvo pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas, viduriavimas;
  • bendras silpnumas, negalavimas, nuovargis;
  • galvos svaigimas;
  • širdies susitraukimai;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis, tačiau temperatūra neauga;
  • raumenų skausmai;
  • depresija, antisocialinis elgesys;
  • nepagrįsta baimė, panika;
  • dirglumas

Gilberto sindromo diagnozė

Siekiant tiksliai nustatyti diagnozę, atliekama diagnozė. Populiarūs tyrimo metodai:

  1. Pilnas Gilberto sindromo kraujo tyrimas - pastebėtas retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis), šiek tiek anemijos laipsnio.
  2. Šlapimo tyrimas - esant bilirubinui ir urobilinigenui, galime kalbėti apie kepenų pažeidimą.
  3. Biocheminė analizė kraujyje - šiek tiek sumažėjęs cukrus, normalus baltymų kiekis, šarminės fosfatazės, neigiamas timolių testas.
  4. Bilirubino kiekis kraujyje - padidėjimas virš normos (8,5-20,5 mmol / l) dėl netiesioginės frakcijos.
  5. Kraujo krešėjimas yra normalus protrombino indeksas ir laikas.
  6. Virusinio hepatito žymekliai - ne.
  7. Kepenų ultragarsas (ultragarsinis tyrimas) - sustiprėjus, organas yra šiek tiek padidintas. Dažnai liga yra susijusi su cholangitu, lėtiniu pankreatitu, akmenimis istorijoje esančio tulžies pūslės.

Gydytojai rekomenduoja pacientams patikrinti skydliaukės funkciją, kraują paaukoti, norint nustatyti geležies koncentraciją serume, bendrą geležies jungimosi gebėjimą, transferriną. Siekiant patvirtinti diagnozę, atliekami papildomi tyrimai:

  1. Bandymas su badu - atsisakymas maistą 48 valandas arba jo apribojimas iki 400 kcal per dieną. Tai žymiai padidina laisvo bilirubino koncentraciją 200-300%. Nesusijusi cheminė medžiaga tiriama tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Jei netiesioginis bilirubinas padidinamas 50-100%, mėginys yra teigiamas.
  2. Fenobarbitalio - 3 mg / kg dozė per parą su 5 dienų kurso pavyzdžiu - sumažina nesusijungto bilirubino koncentraciją.
  3. Nikotino rūgšties testas - 50 mg nikotino rūgšties injekcija į veną, dėl kurios per tris valandas netiesioginis bilirubino kiekis padidėja 200-300%.
  4. Tyrimas su rifampicinu - įvedama 900 mg medžiagos, padidina nesusijungto bilirubino koncentraciją.

Kitas populiarus diagnozavimo metodas - perkutaninė kepenų punkcija. Gydytojas gauna punktinį, tiria jo požymius dėl lėtinio hepatito ir kepenų cirozės. Brangūs diagnozės metodai yra genų-molekulinė kraujo analizė iš venų. Tai leidžia jums nustatyti defektų DNR, dėl kurių vystosi liga.

Gilberto sindromo gydymas

Gydymo terapijos metu pasireiškia ūminis Gilberto sindromas. Gydytojai paskyrė išsamią vaistų terapiją:

  1. Fenobarbitalio ir Ziksorino (flumecinolio) priėmimas 0,05-0,2 g dozėmis per parą per 2-4 savaites. Dėl to sumažėja bilirubino koncentracija kraujyje, eliminuojami dispepsiniai sutrikimai. Prieš miegą fenobarbitalio rekomenduojama vartoti mažiausią dozę, kad būtų išvengta mieguistumo, ataksijos, mieguistumo. Kai bilirubino koncentracija yra 50 μmol / l, o paciento prastos sveikatos būklė, fenobarbitalo kursas yra nustatomas 30-200 mg dozę per parą. Kadangi komponentas yra Corvalol dalis, Barboval ir Valocordin lašai, galite juos paimti 20-25 lašus tris kartus per dieną.
  2. Cordiaminas - 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną septynias dienas.
  3. Siekiant pašalinti cholecistitą ir cholelitiazę, parodyta choleracinių žolelių infuzijų, sorbitolio ar ksilitolio, karlovi Vario ir Barbaros druskų vartojimo procedūrų naudojimas.
  4. Norėdami pašalinti susietą bilirubiną, padidėja diurezė, aktyvuota anglis yra žarnyno medžiagos adsorbentas. Norint surinkti jau cirkuliuojamą bilirubiną, 1 g / kg albumino kūno svorio skiriama per valandą. Tokia procedūra rekomenduojama prieš kraujo perpylimą.
  5. Siekiant pašalinti audiniuose fiksuotą bilirubiną, naudojama fototerapija, kurios bangos ilgis yra 450 nm, naudojami žiburiai su mėlyna spalva. Akys yra apsaugotos akiniais.
  6. Terapijos metu būtina išvengti provokuojančių veiksnių (alkoholio vartojimo, hepatotoksinių vaistų, infekcijų, psichinės ir fizinės prievartos), insoliacijos.
  7. Vitaminų terapija yra naudinga, ypač vartojant B grupės vitaminus.
  8. Lėtinės infekcijos kančių sanitarija.
  9. Kritinėse situacijose atlieka keitimo perpylimus.
  10. Pašalinus paūmėjimą, parodomas hepatoprotektorių kursas: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. Sutrūkimo laikotarpiu gydomi choleretic agentai, fermentai (Mezim, Festal) ir laisvo bilirubino - ursodeoksiholo rūgšties preparatų kiekio mažinimas.
  12. Norint atstatyti žarnyno peristaltiką ir pašalinti pykinimą ar vėmimą, reikia nurodyti Domperidoną, Cerukalą, metoklopromidą.

Dieta

Su Gilberto sindromu yra parodyta visą gyvenimą trunkanti dieta, kuri sugriežtinama paūmėjimų metu. Maistas apima vaisius, daržoves, avižinius dribsnius ir grikių kruopas, mažai riebalų varškę, lengvas kietą sūrį, džiovintą ar sutirštintą pieną. Dieną galite valgyti vieną kiaušinį ir šiek tiek grietinės. Parodyta mažos riebalinės mėsos, paukštienos, žuvies, gausaus gėrimo recepcija. Juodąją arbatą ir kavą pakeičia žaliosios arbatos, pikantiško braškių, spanguolių ar vyšnių vaisių gėrimai. Maistą vartokite 4-5 kartus per dieną mažose porcijose. Iš dietos pašalinami:

  • kepimas;
  • saldus maistas;
  • riebaliniai kremai;
  • šokoladas;
  • aštrūs maisto produktai;
  • maistas su konservantais;
  • alkoholis, ypač stiprus.

Prognozė

Gilberto sindromu prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio taisyklių (kad būtų išvengta saulės, pasninkavimo, streso), tada tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveika. Jo didinimas prisideda prie sveiko gyvenimo būdo, alkoholio atmetimo, sunkaus maisto. Gydant fenobarbitaliu ar koridaminu, bilirubino kiekis grįžta į normalią.

Gelta gali atsirasti po infekcijos, vėmimo ir praleistų valgių. Prieš planuojant nėštumą, pacientai turėtų pasikonsultuoti su genetika. Siekiant užkirsti kelią ligai, yra laikomasi dietos, darbo ir poilsio, vandens balanso, insoliacijos vengimo, dehidratacijos. Liga nėra skiepijimo atsisakymo priežastis.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastas žodis?

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana retai, tačiau dažniausiai pasireiškia paveldima.

Gydytojai nustatė, kad dažniau šis sutrikimas yra diagnozuotas vyrams nei moterims. Piktumo padidėjimas priklauso nuo amžiaus kategorijos nuo dviejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Daugybė įkvepiančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, per didelis mankštas, netinkamas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu būdingų simptomų vystymosi veiksniu.

Koks yra paprastas žodis?

Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasižymi blogesniu bilirubino panaudojimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų. Tai pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį.

Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Plėtros priežastys

Sindromas išsivysto žmonėms, kurių antroji chromosoma buvo defektas abiejuose tėvuose toje vietoje, kurioje buvo atsakingas už vieną iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino UGT1A1) formavimąsi. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, kuris yra labiau toksiškas smegenims, pavertimas į susietą frakciją, yra daug blogesnis.

Genetinis defektas gali būti išreikštas įvairiais būdais: bilirubino-UGT1A1 buvimo vieta yra dviejų papildomų nukleino rūgščių intarpas, tačiau tai gali pasireikšti kelis kartus. Tai priklauso nuo ligos eigos, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų defektas dažnai daro įtaką tik nuo paauglystės, kai bilirubino metabolizmas pasikeičia priklausomai nuo lytinių hormonų. Dėl aktyvios įtakos šio androgenų procesui Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Pervedimo mechanizmas vadinamas autosomaliniu recesiniu. Tai reiškia:

  1. Nėra sąsajos su chromosomomis X ir Y, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmeniui;
  2. Kiekvienas žmogus turi kiekvieną chromosomą pora. Jei jis turi 2 defektus antrosios chromosomos, tada Gilberto sindromas pasireikš. Kai sveikas genas yra ant susietos chromosomos toje pačioje lokusoje, patologija neturi galimybių, tačiau asmuo, turintis tokį geno anomaliją, tampa nešikliu ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugelio ligų, susijusių su recesiniu genomu, pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei ant antrosios tokios chromosomos yra dominuojantis alelis, jis taps tik defekto nešėja. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi gripą su trūkumais, todėl galimybė jį perduoti iš abiejų tėvų yra gana didelis.

Gilberto sindromo simptomai

Aptariamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes - privalomas ir sąlyginis.

Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Nedažni geltonos spalvos odos plotai, jei po paūmėjimo bilirubino kiekis sumažėja, o akių sklerai pradeda geltonai.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

  • Paplitusi kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfyrinas šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidėjusi blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas;
  • Niežėjimas nėra odos;
  • Cholecistografija yra normalus;
  • Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Padidėjęs bilirubino kiekis serume yra daugiausia netiesioginis (nesusijęs).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
  • Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
  • Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kitos kartos. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesius, metus ir net visą gyvenimą, specialus gydymas nėra būtinas. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, nepervalyti ir išvengti kūno perkaitimo, pašalinti dideles apkrovas ir nekontroliuojamus vaistus.

Narkotikų gydymas

Gilberto ligos gydymas gelta yra gydymo ir dietos naudojimas. Iš vaistų vartojami:

  • albuminas - sumažinti bilirubiną;
  • antiemevinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbituratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagoga - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - bilirubino pašalinimui šlapime ("Furosemidas", "Veroshpiron");
  • enterozorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientui reguliariai reikės atlikti diagnostikos procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į vaistų terapiją. Laiku atliekami testai ir reguliarūs vizitai į gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, įskaitant rimtas somatines ligas, tokias kaip hepatitas ir tulžies akmenų liga.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti laikomasi ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir perleidimo laikotarpiais.

Draudžiama naudoti:

  • riebi mėsa, paukštiena ir žuvis;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, pyragas;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetra pakuotėse;
  • aštraus, sūrus, keptas, rūkytas, konservuotas maistas;
  • neskiestą pieną ir pieno produktus su dideliu riebalų kiekiu (grietine, grietine).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • bet kokios rūšies daržovės ir vaisiai;
  • pieno produktai be riebalų;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvys nėra riebalinės veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta.

Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Prevencija

Gilberto liga atsiranda dėl paveldimo geno defektų. Užkirsti kelią sindromo vystymuisi neįmanoma, nes tėvai gali būti tik nešėjai ir neturi jokių nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinėmis prevencinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią paūmėjimams ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti šalinant veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kurio metu neutralizuojamas jo netiesioginis bilirubinas, susidarantis hemoglobino griuvimo metu.

Gilberto sindromas yra paveldimas konstitucinis bruožas, todėl daugelis autorių daugelio autorių nelaiko liga.

Toks anomalija yra 3-10% gyventojų, dažniausiai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindinės aprašyto sindromo charakteristikos yra periodiškas bilirubino padidėjimas kraujyje ir su ja susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia antrosios chromosomos, veikiančios kepenų fermento gliukoroniltransferazės gamyba, genas. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to - gelta.

Gilberto sindromo (gelta) pablogėjimo veiksniai yra akcentuojami:

  • infekcinių ir virusinių ligų;
  • traumos;
  • menstruacijos;
  • dietos pažeidimas;
  • badas;
  • insoliacija;
  • miego trūkumas;
  • dehidratacija;
  • per didelis pratimas;
  • stresas;
  • vartoti tam tikrus vaistus (rifampiciną, chloramfenikolą, anabolinius vaistus, sulfonamidus, hormonus, ampiciliną, kofeiną, paracetamolį ir kt.);
  • alkoholio vartojimas;
  • chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija neatrodo. Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinės gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas vyresniems nei 20-30 metų amžiaus vyrams per egzaminą dėl kitos priežasties.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra skleros ir, kartais, odos, geltonosios dėmės. Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir silpna.

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu atkreipkite dėmesį į šiuos simptomus:

  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • rėmuo;
  • metalinis skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldų maistą);
  • meteorizmas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Daugelio ligų charakteristikų negalima atmesti:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • lėtinis nuovargis;
  • sunku sutelkti dėmesį;
  • galvos svaigimas;
  • širdies susitraukimai;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis (be karščiavimo);
  • raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi dėl emocinių sutrikimų:

  • depresija;
  • antisocialinio elgesio linkme;
  • nepagrįsta baimė ir panika;
  • dirglumas

Labai tikėtina, kad emocinis labilumas nesusijęs su padidėjusiu bilirubinu, bet su savaiminiu hipnozė (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų kiekis paūmėjus. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkcijas ir atlikti kraujo tyrimą geležies koncentracijai serume, transferrinui, bendram geležies jungiamumui (OZHSS).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
    Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
    Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
    Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
    900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), naudojama nustatyti defektų DNR, dalyvaujančių Gilberto sindromo vystymuisi.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromo specifinis gydymas neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dietos sindromui

Gyvenimas yra rekomenduojamas, o paūmėjimo laikotarpiais - ypač atsargiai, laikomasi dietos.

Mityboje turėtų būti vyrauja daržovės ir vaisiai, nuo grūdų pirmenybę teikia avižiniai dribsniai ir grikiai. Nepakanka riebumo varškės, iki 1 kiaušinių per dieną, ne kieto kieto sūrio, sauso ar sutirštinto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir naminiai paukščiai turėtų būti mažai riebalų, o aštraus maisto ar maisto produktų su konservantais vartojimas yra draudžiamas. Alkoholis, ypač stiprus, turėtų būti pašalintas.

Rodo gausų gėrimą. Patartina pakeisti juodąją arbatą ir kavą žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sultyse (spanguolės, bandelės, vyšnios).

Maitinimas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutinio dydžio porcijomis. Pasninkas, kaip perdozavimas, gali sukelti Gilberto sindromo paūmėjimą.

Be to, šio sindromo pacientams reikėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kokios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Pasibaigus paūmėjimui, numatytas paskyrimas

  • hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silimarinas, Heptralas);
  • vitaminai (B6);
  • fermentai (festal, mezim);

Taip pat parodyti trumpi fenobarbitalo kursai, kurie susieja netiesioginį bilirubiną.

Jei norite atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkiai pykinti ar vemti, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio normų, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, prisidedama prie sveiko gyvenimo būdo išlaikymo.

Komplikacijos, susijusios su lėtiniu hepatitu ir kepenų ciroze, yra galimos dėl piktnaudžiavimo alkoholiu, pernelyg didelės aistros "sunkiems" maisto produktams, kurie yra visiškai įmanomi sveikiems žmonėms.

Simptomų diagnozė

Sužinokite apie galimas ligas ir gydytoją, į kurį turėtumėte eiti.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonos odos ar akių išvaizda po šventės su daugybe maisto ir alkoholinių gėrimų žmogus gali aptikti save kitiems. Toks reiškinys, greičiausiai, bus simptomas pakankamai nemalonaus ir pavojingos ligos - Gilberto sindromo.

Gydytojas taip pat gali įtarti tą patį patologiją (ir bet kokią specializaciją), jei pacientas su gelsvu odos tonu atvyko pas jį, arba kai jis buvo atlikęs egzaminą, jam buvo atliktas "kepenų testo" tyrimas.

Kas yra Gilberto sindromas

Nagrinėjama liga yra lėtinė kepenų nepakankamumo patologija, kurią lydi periodiškas odos dažymas ir akių sklera geltonoje spalvoje bei kiti simptomai. Ligos protrūkis būna banguotas - žmogus tam tikrą laiką nejaučia sveikatos pablogėjimo ir kartais pastebimi visi kepenų patologinių pokyčių simptomai - tai dažniausiai pasireiškia reguliariai vartojant riebalinius, aštrus, sūrus, rūkytus ir alkoholinius gėrimus.

Gilberto sindromas yra susijęs su genų defektu, kuris perduodamas iš tėvų į vaikus. Paprastai ši liga nesukelia didelių kepenų struktūros pokyčių, pavyzdžiui, su progresuojančia ciroze, tačiau ji gali būti sudėtinga dėl tulžies akmenų ar uždegimo procesų susidarymo tulžies latakuose.

Yra ekspertų, kurie Gilberto sindromą nelaiko liga apskritai, tačiau tai yra šiek tiek klaidinga. Faktas yra tai, kad su šia patologija pažeidžiamas fermento sintezė, susijusi su toksinų neutralizavimu. Jei organas praranda kai kurias savo funkcijas, tai ši medicinos būklė vadinama liga.

Gilberto sindromo geltonos spalvos odos spalva yra bilirubino poveikis, kuris susidaro iš hemoglobino. Ši medžiaga yra gana toksiška, o normaliomis operacijomis kepenys ją tiesiog sunaikina, pašalina ją iš kūno. Gilberto sindromo progresavimo atveju bilirubino filtravimas nepasireiškia, patenka į kraują ir plinta visame kūne. Be to, patekęs į vidinius organus, jis gali pakeisti savo struktūrą, dėl kurios atsiranda disfunkcionalumas. Tai ypač pavojinga, jei bilirubinas "patenka" į smegenis - žmogus tiesiog praranda kai kurias funkcijas. Mes sparčiai raginame nuraminti - su šiuo ligos atveju šis reiškinys niekada nepastebimas, bet jei jis yra sudėtingas dėl bet kurios kitos kepenų patologijos, tai beveik neįmanoma prognozuoti bilirubino "kelią" kraujyje.

Gilberto sindromas yra gana dažna liga. Remiantis statistika, ši patologija dažniau diagnozuojama vyrams, o liga pradeda vystytis paauglystėje ir vidutinio amžiaus - 12-30 metų.

Gilberto sindromo priežastys

Šis sindromas yra tik tiems, kurie iš abiejų tėvų "paveldėjo" antrosios chromosomos trūkumą toje vietoje, kuri atsakinga už vieno iš kepenų fermentų susidarymą. Dėl tokio defekto šio fermento procentas sumažėja 80%, taigi jis nesugeba susidoroti su jo užduotimi (netiesioginio toksinio poveikio smegenims susietos frakcijos pavertimas).

Pažymėtina, kad toks genetinis defektas gali būti skirtingas - vietoje visada yra dviejų papildomų aminorūgščių įdėklų, tačiau gali būti keletas tokių intarpų - Gilberto sindromo sunkumas priklauso nuo jų skaičiaus.

Vyriškasis hormonas androgenas turi didelę įtaką kepenų fermento sintezei, todėl pirmieji ligos požymiai atsiranda paauglystėje, kai pasireiškia brendimas, pasireiškia hormoniniai pokyčiai. Beje, būtent dėl ​​poveikio androgeno fermentui Gilberto sindromas yra dažniau diagnozuotas vyrams.

Įdomus faktas - nagrinėjama liga nėra pasireiškusi "nuo nulio", todėl yra būtinas impulsas simptomų atsiradimui. Tokie provokuojantys veiksniai gali būti:

  • gerti alkoholį dažnai arba didelėmis dozėmis;
  • reguliarus tam tikrų vaistų vartojimas - streptomicinas, aspirinas, paracetamolis, rifampicinas;
  • neseniai chirurgija dėl bet kokios priežasties;
  • dažnas stresas, lėtinis pertrūkis, neurozė, depresija;
  • gydymas gliukokortikosteroidais paremtais vaistiniais preparatais;
  • dažnas riebiųjų maisto produktų vartojimas;
  • ilgalaikis anabolinių vaistų vartojimas;
  • per didelis pratimas;
  • pasninkas (net atliekamas medicinos tikslais).

Atkreipkite dėmesį: šie veiksniai gali sukelti Gilberto sindromo vystymąsi, bet taip pat gali įtakoti ligos sunkumą.

Klasifikacija

Gilberto sindromas medicinoje yra klasifikuojamas taip:

  1. Hemolizė - papildomas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Tuo atveju, kai minėta liga atsiranda kartu su hemolizmu, iš pradžių bilirubino koncentracija bus padidinta, nors tai nėra būdinga sindromui.
  2. Virusinio hepatito buvimas. Jei asmuo su dviem sugedusiomis chromosomomis serga virusiniu hepatitu, tada Gilberto sindromo simptomai atsiranda iki 13 metų amžiaus.

Klinikinis vaizdas

Aptariamos ligos simptomai suskirstyti į dvi grupes - privalomos ir sąlyginės. Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • laikas nuo laiko atsiranda odelės gelsvos spalvos; jei padidėjus bilirubinui po paūmėjimo, akių sklerai pradeda geltonai;
  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Kaip diagnozuotas Gilberto sindromas

Žinoma, gydytojas negalės atlikti tikslios diagnozės, bet net ir esant išoriniams odos pokyčiams galime prisiimti Gilberto sindromo vystymąsi. Bilirubino kiekio kraujo tyrimas gali patvirtinti diagnozę - ji bus padidinta. Atsižvelgiant į tokį padidėjimą, visi kiti kepenų funkcijos tyrimai bus normalūs - albumino lygis, šarminė fosfatazė, fermentai, kurie rodo kepenų audinio pažeidimą.

Gilberto sindromo metu kenčia kiti vidaus organai - tai taip pat parodys karbamido, kreatinino ir amilazės vertės. Šlapime nėra jokių tulžies pigmentų, elektrolitų balanse nepasikeis.

Gydytojas gali netiesiogiai patvirtinti konkrečių testų diagnozę:

  • fenobarbitalio tyrimas;
  • pasninkavimo testas;
  • bandymas su nikotino rūgštimi.

Galiausiai diagnozė nustatoma remiantis Gilberto sindromo analizės rezultatais - tiriama paciento DNR. Bet po to gydytojas atlieka dar keletą egzaminų:

  1. Ultragarsas kepenų, tulžies pūslės ir tulžies latakai. Gydytojas nustato kepenų dydį, jo paviršiaus būklę, aptinka ar paneigia struktūrinių pokyčių buvimą, tikrina uždegiminį procesą tulžies latakuose, pašalina arba patvirtina tulžies pūslės uždegimą.
  2. Kepenų audinio radioizotopų metodo tyrimas. Tokia apklausa parodys, kad pažeistos kepenų sugeriančios ir išskyrinės funkcijos, būdingos tik Gilberto sindromui.
  3. Kepenų biopsija. Histologinis paciento kepenų audinio tyrimas leidžia atmesti uždegiminius procesus, cirozę ir onkologinius organo pokyčius bei nustatyti fermento, kuris yra atsakingas už smegenų apsaugą nuo žalingo bilirubino poveikio, kiekio sumažėjimą.

Gilberto sindromo gydymas

Tik gydantis gydytojas turi nuspręsti, kokiu būdu ir ar reikia gydyti ligą, - tai viskas priklauso nuo paciento būklės, paūmėjimų dažnumo, remisijos stadijų trukmės ir kitų veiksnių. Labai svarbus dalykas - bilirubino kiekis kraujyje.

Iki 60 μmol / l

Jei šiuo bilirubino lygiu pacientas jaučiasi normalaus diapazono ribose, nepastebėtas padidėjęs nuovargis ir mieguistumas, o tik nedidelis odos geltonasis paviršius, tada joks vaistas gydyti nereikia. Tačiau gydytojai gali rekomenduoti šias procedūras:

  • sorbentų priėmimas - aktyvuota anglis, polisorbas;
  • fototerapija - odos poveikis mėlyna šviesa leidžia pašalinti iš organizmo per didelį bilirubino kiekį;
  • dietos terapija - riebus maistas, alkoholiniai gėrimai ir specifiniai maisto produktai, kurie yra provokuojami, yra pašalinami iš dietos.

Virš 80 μmol / L

Šiuo atveju pacientui yra skiriama Fenobarbitalio dozė 50-200 mg per dieną 2-3 savaites. Atsižvelgiant į tai, kad šis vaistas pasižymi giliu poveikiu, pacientui draudžiama vairuoti automobilį ir dirbti. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti Barboval arba Valocordin vaistus - jose yra nedidelių fenobarbitalio dozių, todėl jie neturi tokios ryškios hipnotizės.

Kai bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis nei 80 μmol / l, diagnozuotai Gilberto sindromui yra skiriama griežta dieta. Leidžiama valgyti maistą:

  • pieno produktai ir be riebaus varškės sūris;
  • liesa žuvis ir liesa mėsa;
  • nealkoholinės sultys;
  • galetiniai slapukai;
  • šviežios, kepintos ar virtos daržovės ir vaisiai;
  • džiovinta duona;
  • saldžios arbatos ir vaisių gėrimai.

Griežtai draudžiama įeiti į meniu šokoladą, kakavą, saldumynus, aštrus, riebią, rūkytą ir marinuotą maistą, bet kokius alkoholinius gėrimus ir kavą.

Stacionarus gydymas

Jei dviem anksčiau aprašytais atvejais pacientas gydomas Gilberto sindromu ambulatoriškai, prižiūrint gydytojui, tada, jei bilirubino kiekis yra per didelis, nemiga ir sumažėja apetitas, pykinimas reikalauja hospitalizacijos. Sumažintas bilirubino kiekis ligoninėje atliekamas šiais būdais:

  • intraveninių poliiuoninių tirpalų įvedimas;
  • sorbentų priėmimas pagal individualią schemą;
  • laktozės narkotikų paskyrimas - Normaze ar Duphalac;
  • naujausios kartos hepatoprotektorių paskyrimas;
  • kraujo perpylimas;
  • albumino vartojimas.

Paciento dieta yra labai pakoreguota: iš meniu visiškai pašalinami gyvūniniai baltymai (mėsos produktai, kiaušiniai, varškė, subproduktai, žuvys), šviežios daržovės, vaisiai ir uogos. Leidžiama valgyti tik sriubas be zazharki, bananai, fermentuoti pieno produktai, kurių minimalus riebalų kiekis, kepti obuoliai, galetiniai slapukai.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Gydytojų prognozės

Paprastai Gilberto sindromas vyksta gana gerai ir nėra paciento mirties priežastis. Žinoma, atsiras keletas pasikeitimų, pavyzdžiui, dažnai pasunkėjusi tulžies latako uždegiminis procesas gali išsivystyti tulžies akmenys. Tai daro įtaką gebėjimui dirbti neigiamai, tačiau tai nėra priežastis, dėl kurios reikia įregistruoti negalę.

Jei šeima turi vaiką, gimusį Gilberto sindromu, tada prieš kitą nėštumą tėvai privalo atlikti genetinius tyrimus. Tie patys egzaminai reikalingi pora, jei vienas iš sutuoktinių turi tokią diagnozę arba yra akivaizdžių simptomų.

Gilberto sindromas ir karinė tarnyba

Kalbant apie karinę tarnybą, Gilberto sindromas nėra priežastis gauti vėlavimą arba uždrausti skubią tarnybą. Vienintelis įspėjimas - jaunuolis neturėtų fiziškai pralenkti, baduoti, dirbti su toksinėmis medžiagomis. Bet jei pacientas ketina kurti profesinę karjerą kariuomenėje, tai jam neleidžiama tai padaryti - jis tiesiog nepriims medicinos komisijos.

Prevencinės priemonės

Kažkaip neįmanoma užkirsti kelią Gilberto sindromo vystymuisi - ši liga pasireiškia genetinių pakitimų lygiu. Bet jūs galite imtis prevencinių priemonių, susijusių su paūmėjimų dažnumu ir šios ligos apraiškų intensyvumu. Tokios priemonės apima šias specialistų rekomendacijas:

  • koreguoti mitybą ir valgyti daugiau augalinių maisto produktų;
  • vengti per didelio fizinio krūvio, jei reikia - pakeisti darbo pobūdį;
  • vengti dažnai užkrėsti virusinėmis infekcijomis - pavyzdžiui, galite ir reikia grūdinti, sustiprinti imuninę sistemą;
  • pašalinti įšvirkštus narkotikus, neapsaugotus lytinius santykius - šie veiksniai gali sukelti viruso hepatito infekciją;
  • pabandykite būti tiesioginių saulės spindulių.

Gilberto sindromas nėra pavojinga liga, tačiau reikia tam tikrų apribojimų. Pacientai turi būti prižiūrimi gydytojo, reguliariai tiriami ir laikomasi visų medicinos paskyrimų bei specialistų rekomendacijų.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medicinos apžiūra, aukščiausios kvalifikacijos kategorijos bendrosios praktikos gydytojas

26,049 bendras peržiūrų skaičius, 1 peržiūrų šiandien

Gilberto sindromo diagnostikos metodai

Gilberto sindromas yra speciali įgimta kepenų liga. Paprastai pagrindinė šios ligos pasireiškimas yra hiperbilirubinomija, kuri atsiranda dėl netiesioginio laisvo bilirubino.

Paciento hepatocituose pasireiškia lipofuscino pigmento kaupimasis. Taip pat ši liga pasižymi gelta. Liga perduodama paveldima liga, ty autosominis dominuojantis tipas.

Šiame straipsnyje jūs sužinosite visas Gilberto sindromo priežastis ir simptomus, taip pat šios ligos diagnozę ir gydymą.

Gilberto sindromo simptomai

Dažniausiai Gilberto sindromas pasireiškia vyrams, nes jose jis būna beveik 2-3 kartus dažniau nei tarp moterų. Paprastai sindromas pasireiškia nuo 3 iki 13 metų amžiaus ir išlieka daugelį metų, o dažnai ir visą gyvenimą.

Beveik visada esant įgimtai kepenų ligai nėra aiškių ir aiškių simptomų, kurių minimalus manifestacija pasireiškia, todėl labai dažnai daugelis ekspertų vadina tai ne fiziologine liga, o organizmo fiziologine savybe.

Beveik visais atvejais sindromo apraiška yra tik vidutinio sunkumo gelta, kai yra gleivinės ir odos paviršiaus geltonos spalvos. Kartais akies baltai dažomi tokia spalva. Likusieji simptomai, kaip taisyklė, yra silpni ir yra gana reti.

Sindromo virškinimo sutrikimų simptomai yra:

  • Žymiai sumažėjęs apetitas ar jo nebuvimas;
  • Dažnas rėmuo;
  • Kukurūzų raugėjimas po valgymo;
  • Karšto skonio buvimas burnoje;
  • Pykinimas, retais atvejais ir vėmimas;
  • Pūtimas;
  • Dauguma atvejų, kai pasireiškia išmatos pažeidimas, pacientams pasireiškia vidurių užkietėjimas, kuris trunka nuo kelių dienų iki kelių savaičių, tačiau taip pat gali pasireikšti viduriavimas;
  • Pilvo perpildymo pojūtis.

Kai kuriems žmonėms, atsiradus sindromui, atsiranda skausmas, taip pat diskomfortas dešiniojo paakio skilvelio srityje, kuris yra traukiantis, nuobodus. Dažnai tokie pojūčiai atsiranda vartojant aštrus arba riebius maisto produktus. Kai kuriais atvejais kepenys gali žymiai išaugti.

Gilberto sindromo diagnostikos metodai

Nustatant Gilberto sindromą, gydytojai gali naudoti daugybę diagnostinių metodų, atlikdami išsamų tyrimą: visų pirma laboratorinius tyrimus, genetinę analizę ir instrumentinius tyrimus.

Daugeliu atvejų Gilberto sindromas nustatomas:

  • Analizuojant esamą paciento skundų ir ligos simptomų istoriją. Tokiu atveju gydytojas nustato visus dalykus, pavyzdžiui, kada būdavo atsirandantis skausmas, kokio pobūdžio jie turi, kokie vaistai pacientui ima, ką valgė prieš pasireiškus ligos požymiams. Kai tai atliekama, tiriami akių ir odos baltymai dėl gelta;
  • Esamos paciento gyvenimo istorijos analizė, kurioje nustatoma visa žmogaus perduodama liga, susijusi su kasa ir skydliaukėliu. Gydytojas taip pat nustato, ar pacientas jau anksčiau buvo gelta, ar jis susijęs su sunkiu fiziniu krūviu;
  • Bendrosios šeimos istorijos tyrimas, o gydytojas nustato, ar artimoje šeimoje buvo gelta, ar kuri nors iš jų patiria alkoholizmą;
  • Pilvo apatinės dalies, ypač dešiniojo hipochondrio srityje.

Taip pat atliekami ir laboratoriniai tyrimai, susidedantys iš bendros kraujo tyrimo, jo biocheminės analizės, tyrimo dėl galimo virusinio hepatito buvimo.

Diagnozuojant Gilberto sindromą, atliekamas paciento išmatų ir šlapimo tyrimas, taip pat atliekami specialūs tyrimai, visų pirma:

  • Išbandyti badą;
  • Pavyzdys su nikotino rūgšties įvedimu per veną;
  • Su fenobarbitalio suvartojimu;
  • Rifampicino testas.

Instrumentiniai diagnostiniai metodai apima ultragarsą ir CT, elastografiją ir kepenų biopsiją. Kai kuriais atvejais gydytojas gali nukreipti pacientą į konsultacijas dėl genetikos ir terapijos.

Pasimatymo testas

Esant sindromui gali būti atliekami įvairūs medicininiai diagnostiniai tyrimai, siekiant išsiaiškinti diagnozę, ypač pasninko testą. Esant sindromui, staigus kalorijų, sunaudotų per dieną iki 400 ar visiško bado, sumažėjimas sukelia ypatingą organizmo reakciją. Su tokiais maitinimo pokyčiais serume labai padidėja bilirubino koncentracija. Čia diagnostinis tyrimas pagrįstas.

Tyrimui pacientas rekomenduojamas 48 valandas valgyti, jei nėra tokios kontraindikacijos ar mažiausias dienos suvartotų kalorijų sumažėjimas, kai bendras vartojamų kalorijų skaičius per dieną neturi viršyti 350-400. Šiuo atveju, jei yra pažeidimas Bilirubino koncentracija kraujo serume padidės 2 - 3 kartus.

Pasibaigus 2 dienoms nuo bado, tyrimas atliekamas antruoju kraujo mėginiu (būtinai tuščiam skrandžiui). Šiuo atveju mėginys laikomas teigiamu, jei bilirubino kiekis padidėja 50% iki 100%. Tačiau svarbu čia atsiminti, kad atliekant testą pacientams, sergantiems įvairiais lėtinio pobūdžio kepenų ligomis ir hemolizėmis, bus gauti tokie patys rezultatai.

Nikotino rūgšties testas

Nikotino rūgšties mėginys reikalauja žymiai mažiau laiko nei dėl bado. Norint išbandyti pacientą, į veną į veną įvedamas 50 mg nikotino rūgšties, dėl kurio žymiai padidėja nekonjuguoto tipo bilirubino kiekis. Šio elemento lygis esant ligai padidėja 2 - 3 kartus, tiesiogine prasme per 3 valandas po nikotino rūgšties vartojimo.

Toks reakcija organizme pastebima dėl padidėjusio eritrocitų osmosinio atsparumo, taip pat dėl ​​padidėjusio bilirubino sintezės blužnyje. Bet, be to, atsiradus rūgščiai ir slopinant aktyvumą UDFHT.

Be to, teigiami tokių tyrimų rezultatai dažnai pasireiškia esant hemolizei ir įvairiems kepenų ligoms lėtinės formos.

Fenobarbitalio testas

Fenobarbitalis, patenkantis į žmogaus kūną su Gilberto patologija, pradeda stimuliuoti gliukokuroniltransferazės, kuri yra tam tikras fermentas, aktyvumą. Šis veiksmas lemia tai, kad bilirubino kiekis gerokai sumažėja. Šenobarbitalio testas pagrįstas šia savybe.

Gilberto sindromo kraujo genetinė analizė ir rezultatų aiškinimas

Gilberto sindromo kraujo analizei atlikti reikalingas specialus pasirengimas gauti patikimus rezultatus nereikalingas. Svarbu, kad kraujo mėginiai būtų imami ne anksčiau kaip po 3-4 valandų po paskutinio maisto vartojimo.

Gilberto sindromo atsiradimas žmonėse yra tiesiogiai susijęs su specifiniu UGT1A1 genu, kuris koduoja fermentą UDHHT (uridino difosfolio gluguroniltransferazę). Būtent šis fermentas yra pagrindinis vaidmuo visuose žiurkių rūgščių, bilirubino, steroidinių hormonų ir kitų medžiagų, gautų iš tam tikrų vaistų, mainų procesuose.

Dėl mutacijos atsiradimo padidėja bilirubino kiekis kraujyje, tuo tarpu nekoncentruotas elemento tipas tampa dominuojantis, todėl būna gana gilus apčiuopiamasis poveikis. Dažnai simptomai pasireiškia silpnumo, miego sutrikimų ir nuovargio forma.

Genų mutacijos buvimo nustatymas yra privaloma bendrojo diagnostikos priemonių komplekso dalis esant įtariamam sindromui.

Gilberto sindromo genetinė diagnozė atsiranda dėl UGT1A1 geno rs8175347 polimorfozės. Šiuo atveju diagnozė patvirtinta arba bus paneigta. Visų pirma, jei nustatomas genotipas (TA) 6 / (TA) 6, nėra objektyvių priežasčių Gilberto sindromo diagnozei nustatyti.

Genotipai (TA) 6 / (TA) 7, taip pat (TA) 6 / (TA) 8 yra heterozigotiniai. Jie yra susiję su baltymų sintezės sumažėjimu organizme lėtai ir gali išprovokuoti Gilberto atsiradimą ir jo vystymąsi.

Tokie genotipai randami (TA) 6 / (TA) 7 ir (TA) 6 / (TA) 8, tada asmuo, kuris yra ant odos, akių obuolių, gleivinių geltonumo pagreitinimo fone, patvirtina didesnę bilirubino koncentraciją ir neleidžia kitų galimų kepenų ligų. jam diagnozuotas Gilberto sindromas.

Genotipai (TA) 7 / (TA) 7, taip pat (TA) 8 / (TA) 8 yra homozigotiniai, jų buvimas kartu su heterozigotiniu genotipu (TA) 7 / (TA) 8 ir klinikiniais ligos simptomais laikomas diagnozės patvirtinimu.

Instrumentiniai tyrimai

Žinoma, norint tiksliai diagnozuoti kraujo tyrimus reikalingų rodiklių, genetinių tyrimų, taip pat įvairių diagnostinių medicinos pavyzdžių nepakaks.

Radioizotopo tyrimas kepenų audinio

Radiizotopo diagnostikos metodas leidžia gauti duomenis ne tik apie kepenų būklę, šio organo kraujotakos lygį, bet ir į sugerties bei išskyrimo funkcijų įvertinimą. Procedūra taip pat leidžia vienu metu ištirti ir praeina tulžies pūslę.

Naudojant radioizotopų tyrimus, gydytojai turi galimybę įvertinti bendrą kepenų, organų audinių dydį, nustatyti pažeidimus ir nustatyti jų dydį, pagrįstą radioaktyviųjų izotopų pasiskirstymu skirtingose ​​kūno dalyse.

Siekiant ištirti absorbcijos ir išskyrimo funkcijas, į veną leidžiamas sterilus bengalio rožinės spalvos tirpalas, o virš skilvelio priekinės linijos, taip pat virš apatinio kairiojo pilvo kvadranto, įrengiami specialūs žvalgybos jutikliai.

Radioaktyvumo matavimas atliekamas per 1-1,5 valandas nuo dažų įpurškimo momento, po to kas dvi ar 4 valandas gydytojas atlieka trumpalaikį duomenų įrašymą. Apskritai diagnostika gali užtrukti nuo 24 iki 72 valandų.

Norėdami nuskaityti kepenis, paciento organizme įvedami specialieji technoekio ar aukso koloidiniai izotopai.

Kepenų ultragarsas

Ultragarsinis tyrimas leidžia greitai ir patikimai nustatyti ne tik kepenų, bet ir tulžies pūslės ir latakų, kuri didžia dalimi prisideda prie tinkamos tikslią diagnozę, remiantis pateikiant simptomų ir ligos istoriją, o taip pat į analizės rezultatus suformuluoti statusą.

Be to, ultragarso pagalba gydytojas gali patikrinti tulžies latakų būklę ir nustatyti, ar jie turi aktyvų uždegiminį procesą ir kitas patologines sąlygas, pvz., Akmenis. Tuo pačiu metu atliekamas paties tulžies pūslės tyrimas, jo būklė ir darbo ypatumai, nes diagnozuojant daugelį kepenų ligų, įskaitant Gilberto ligą, tulžies pūslės būklė yra toli nuo paskutinės.

Kepenų biopsija

Kaklo kepenų biopsija keliose šalyse, įskaitant Rusiją, yra laikoma praktiškai auksiniu įvairių diagnozuojamų kepenų ligų standartu.

Procedūros esmė yra ta, kad viduje su specialia ilga, labai aštria ir tuščia adata surenkamas nedidelis kepenų audinio gabalas. Daugeliu atvejų galima paimti tik 1,5-2 cm ilgio ir 1 mm skersmens gabalėlį. Norėdami tai padaryti, adata įterpiama dešinėje paciento pusėje.

Paprastai nenaudojama anestezija, tačiau pacientams, kuriems buvo atlikta tokia diagnozė, jie sako, kad jų metu audinių mėginiai praktiškai nemirė skausmo ar diskomforto.

Mūsų šalyje tokią diagnostiką taiko beveik bet koks įtarimas dėl kepenų ligų, nes šis metodas yra kuo patikimesnis ir leidžia tiksliai diagnozuoti kepenų audinio gabalo tyrimą.

Vakarų šalyse manoma, kad yra nepraktiška atlikti biopsiją diagnozuoti Gilberto ligą ir kad tokios diagnozės nustatymui yra daugiau nei pakankamai kitų tyrimų rezultatų.

Kiti diagnostiniai metodai ir analizė

Yra ir kitų tyrimų metodų tokiai diagnozei nustatyti, ypač kepenų elastometrai, fibromaksas ir fibrotestas, kurie yra neinvaziniai ir saugūs alternatyvūs biopsijos metodai.

Kepenų elastometrija, kitaip vadinama fibroscan arba fibroscanning, yra saugi neinvazinė diagnostikos technika, atliekama naudojant specialų aparatą, sukurtą Prancūzijoje. Naudojant šią techniką, galima tiksliai aptikti struktūrinius organo audinių pokyčius ir atpažinti įvairių rūšių ligas, įskaitant lėtines. Tokios diagnozės rezultatai ne mažesni už biopsijos metu gauto audinio tyrimą.

Vykdant fibromaks ir fibrotestą, naudojama speciali sertifikuotoji įranga, o su jos pagalba gauti duomenys toliau tvarkomi kompiuteriu naudojant specialų algoritmą.

Be to, diagnozuojant Gilberto sindromą, naudojami kiti metodai, visų pirma:

  • Rafimpicino testas;
  • Chromo radioizotopų įvedimas;
  • Plonasluoksnės chromatografijos metodas;
  • Įvairių vaistų išvalymo įvertinimas;
  • Koagulograma;
  • Virusinės hepatito buvimo analizė;
  • Šlapimas ir išmatos;
  • Kraujo tyrimai.

Gydymo metodai

Paprastai pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, nereikia specialaus gydymo. Šis pažeidimas nesukelia ypatingo nepatogumo pacientui ir gali jam palydėti visą savo gyvenimą, nepažeidžiant jo trukmės.

Gilbert sindromas tai ne liga, tai tik ypatinga būklė ir individualios charakteristikos organizme, todėl yra reikalingas tik tuomet, kai reguliavimas, taip pat teisingą organizavimą dietos, darbo ir poilsio, kad nebūtų išprovokuoti gelta epizodų išvaizdą.

Pacientai turėtų vengti alkoholinių gėrimų bet kokios formos ir kiekio, taip pat riebalų ir keptų maisto produktų vartojimo, nes tokie produktai labai perkrauna kepenis ir veikia kaip provokuojantis gelta. Reikėtų vengti rimto fizinio krūvio, ypač perkrovos, todėl žmonėms, kuriems yra šis sindromas, nerekomenduojama sportuoti.

Paciento būklės paūmėjimo metu gali būti skiriama speciali dieta (Nr. 5), cholereticiniai vaistai ir vitaminų terapija, nors daugeliu atvejų tai nereikalinga, o gaunamas gelta epizodas palaipsniui praeina savaime.

Jei žmogus jaučiasi blogas ir bilirubino indeksas siekia 50 μmol / l, gydytojas gali skirti individualų fenobarbitalio dozę, apskaičiuotą 2-4 savaičių laikotarpiui. Sunkiais, labai retais atvejais pacientams gali būti skiriami specialūs hepatoprotektorių vaistai.

Ankstesnis Straipsnis

Kepenų skausmas