Gilberto sindromas

Galia

Švietimo ir mokslo ministerija Ukrainos. Sumy valstybinis universitetas. Medicinos institutas. Esė apie temą:

"Gilberto sindromo" studentų grupė LS-002

Mironova Petra Sumai 2015

Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasireiškianti bilirubino vartojimo pažeidimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų.

Gilberto sindromą pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais. Ši patologija turi keletą pavadinimų: šeimyninė nehemolitinė gelta, gerybinė šeimyninė gelta, konstitucinė kepenų disfunkcija ar Gilberto sindromas. Tai atsiranda dėl padidėjusio nekonjuguoto bilirubino kiekio kraujo plazmoje, be kepenų pažeidimo, tulžies takų obstrukcijos ar hemolizės. Ši liga yra šeimyninė ir paveldima. Liga atsiranda dėl genetinio defekto, dėl kurio susidaro fermento, kuris skatina bilirubino panaudojimą, susidarymas. Žmonės su Gilberto sindromu turi vidutiniškai padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje, kuris kartais gali sukelti akių ir odos sluoksnio geltą. Gilberto sindromui nereikia radikaliai gydyti. Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį. Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Šio sindromo priežastis yra gene, atsakinga už specialų kepenų fermentą - gliukuroniltransferazę, kuri dalyvauja bilirubino metabolizme, mutacija (pokyčiai). Esant šio fermento stokos sąlygoms, laisvasis (netiesioginis) bilirubinas kepenyse negali būti susietas su gliukurono rūgšties molekulėmis, dėl kurio kraujyje padidėja kraujas. Liga yra perduodama autosominiu dominuojančiu būdu - tai reiškia, kad vaikas su Gilberto sindromu, kuris atsiranda šeimoje, yra 50 proc. Tikimybė, jei bent vienas tėvų serga. Netiesioginis bilirubinas (nesusijęs, nekonjuguotas, laisvas) yra toksiškas (toksiškas) organizmui (pirmiausia centrinei nervų sistemai), o jo neutralizavimas yra įmanomas tik paverčiant jį rišamu (tiesioginiu) bilirubinu kepenyse. Pastaroji išsiskiria kartu su tulžimi.

Sindromo pablogėjimo priežastis:

· Nukrypimas nuo dietos (pasninkavimas ar, atvirkščiai, perdozavimas, riebiųjų maisto vartojimas);

· Tam tikrų vaistų vartojimas (anaboliniai steroidai (lytinių hormonų analogai, vartojami hormoninių ligų gydymui, taip pat sportininkams pasiekti aukščiausius sporto rezultatus), gliukokortikoidai (antinksčių žievės hormonų analogai, antibakteriniai vaistai, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo);

· Per didelis fizinis krūvis;

· Įvairios operacijos, sužalojimai;

· Šalta ir virusinė liga (pvz., Gripas (virusinė liga, kuriai būdinga aukšta kūno temperatūra ilgiau kaip 3 dienoms, stiprus kosulys ir didelis bendras silpnumas), ARVI (ūminė kvėpavimo takų virusinė infekcija, pasireiškianti kosuliu, sloga, aukšta kūno temperatūra ir bendrasis negalavimas), virusinis hepatitas (kepenų uždegimas, kurį sukelia hepatitas A, B, C, D, E)).

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija neatrodo. Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinės gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas vyresniems nei 20-30 metų amžiaus vyrams per egzaminą dėl kitos priežasties.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra skleros ir, kartais, odos, geltonosios dėmės. Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir silpna. gangsterio bilirubino liga

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu atkreipkite dėmesį į šiuos simptomus:

· Skausmas dešinėje pusrutulyje;

· Metalo skonis burnoje;

Pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldų maistą);

· Pilvo pilvo pojūtis;

· Vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Daugelio ligų charakteristikų negalima atmesti:

· Bendrasis silpnumas ir negalavimas;

· Drebulys (be karščiavimo);

Kai kurie pacientai skundžiasi dėl emocinių sutrikimų:

· Tendencija asocialiam elgesiui;

· Nepagrįsta baimė ir panika;

Labai tikėtina, kad emocinis labilumas nesusijęs su padidėjusiu bilirubinu, bet su savaiminiu hipnozė (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Gilberto sindromo komplikacijos

Gilberto sindromas pats savaime nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

· Pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir lengva anemija - 100-110 g / l.

· Šlapimo analizė - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.

· Biocheminis kraujo tyrimas - cukraus kiekis kraujyje normalus arba šiek tiek sumažintas, kraujo baltymai yra normaliomis ribose, šarminės fosfatazės, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.

· Kraujo bilirubinas - paprastai, bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.

· Kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.

· Virusinio hepatito žymekliai - nėra.

Galbūt padidėjęs kepenų kiekis paūmėjus. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkcijas ir atlikti kraujo tyrimą geležies koncentracijai serume, transferrinui, bendram geležies jungiamumui (OZHSS).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

· Tyrimas su pasninku. Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.

· Tyrimas su fenobarbitaliu. Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.

· Bandymas su nikotino rūgštimi. Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.

· Bandymas su rifampicinu. 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), naudojama defektinei DNR nustatyti

Gilberto sindromas - kas tai yra, priežastys ir simptomai, diagnozė, gydymo metodai ir prognozė

Gilberto liga ar sindromas yra gerybinis kepenų pažeidimas, kuris yra susijęs su netiesioginio organizmo bilirubino neutralizavimu, kuris išsiskiria natūraliu hemoglobino skilimu. Liga yra būdinga banginio tipo pobūdžiui ir paveldimoms konstitucinėms savybėms. Tai daro poveikį iki 10% gyventojų, vyrai dažniau kenčia nuo ligos, o sergate afrikietiškais žmonėmis.

Bendra informacija apie Gilberto sindromą

Paprastoji šeimyninė cholemija, hiperbilirubinemija ar Gilberto liga yra pigmentinė gerybinė hepatoszė, pasižyminti padidėjusiu netiesioginio bilirubino kiekiu kraujyje. Šio sindromo atsiradimo priežastis yra medžiagos, esančios hepatocituose, pernešio ląsteliniame transporte pažeidimas, jo absorbcijos ir transformacijos laipsnio sumažėjimas. Liga pirmą kartą diagnozuota 1901 metais. Pagrindinės chroniškos ligos savybės yra pablogėjusi baltymų sintezė, hemoglobinas, gelta.

Priežastys

Gilberto gelta yra paveldima liga, kurią sukelia antrojo chromosomos geno defektas, kuris yra atsakingas už kepenų fermento gliukuroniltransferazės gamybą. Tai padeda keisti netiesioginį bilirubiną su gliukurono rūgštimi, todėl tiesioginė pigmento frakcija gali išskirti su tulžimi. Fermentų trūkumas sukelia hiperbilirubinemiją ir gelta. Sindromo pablogėjimo veiksniai yra:

  • virusinės, infekcinės ligos;
  • traumos;
  • menstruacijos;
  • dietos, dietos, bado sutrikimai;
  • insoliacija (per didelė saulės spinduliuotė);
  • miego trūkumas;
  • dehidratacija;
  • padidėjęs fizinis aktyvumas;
  • stresas;
  • vaistai: ampicilinas, rifampicinas, paracetamolis, levomicetinas, kofeinas, anaboliniai steroidai, hormoniniai vaistai, sulfonamidai;
  • alkoholio vartojimas;
  • operatyvi intervencija.

Gilberto sindromo simptomai

Iki trečdalio pacientų net neįtaria, kad jiems yra Gilberto sindromas. Padidėjęs bilirubino kiekis stebimas nuo gimimo, tačiau naujagimiams diagnozė yra sunki dėl galimo įgimtos fiziologinės gelta. Liga nustatoma vyrų 20-30 metų su įvairiais tyrimais. Pagrindiniai ligos požymiai yra:

  • Skleros gelta (ikterija), odos dangalas - dažniausiai gelta yra periodiškai silpna;
  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • rėmuo;
  • metalinis skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas, vėmimas, ypač po saldžių maisto produktų;
  • meteorizmas;
  • mažesnė dėmesio koncentracija;
  • pilvo pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas, viduriavimas;
  • bendras silpnumas, negalavimas, nuovargis;
  • galvos svaigimas;
  • širdies susitraukimai;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis, tačiau temperatūra neauga;
  • raumenų skausmai;
  • depresija, antisocialinis elgesys;
  • nepagrįsta baimė, panika;
  • dirglumas

Gilberto sindromo diagnozė

Siekiant tiksliai nustatyti diagnozę, atliekama diagnozė. Populiarūs tyrimo metodai:

  1. Pilnas Gilberto sindromo kraujo tyrimas - pastebėtas retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis), šiek tiek anemijos laipsnio.
  2. Šlapimo tyrimas - esant bilirubinui ir urobilinigenui, galime kalbėti apie kepenų pažeidimą.
  3. Biocheminė analizė kraujyje - šiek tiek sumažėjęs cukrus, normalus baltymų kiekis, šarminės fosfatazės, neigiamas timolių testas.
  4. Bilirubino kiekis kraujyje - padidėjimas virš normos (8,5-20,5 mmol / l) dėl netiesioginės frakcijos.
  5. Kraujo krešėjimas yra normalus protrombino indeksas ir laikas.
  6. Virusinio hepatito žymekliai - ne.
  7. Kepenų ultragarsas (ultragarsinis tyrimas) - sustiprėjus, organas yra šiek tiek padidintas. Dažnai liga yra susijusi su cholangitu, lėtiniu pankreatitu, akmenimis istorijoje esančio tulžies pūslės.

Gydytojai rekomenduoja pacientams patikrinti skydliaukės funkciją, kraują paaukoti, norint nustatyti geležies koncentraciją serume, bendrą geležies jungimosi gebėjimą, transferriną. Siekiant patvirtinti diagnozę, atliekami papildomi tyrimai:

  1. Bandymas su badu - atsisakymas maistą 48 valandas arba jo apribojimas iki 400 kcal per dieną. Tai žymiai padidina laisvo bilirubino koncentraciją 200-300%. Nesusijusi cheminė medžiaga tiriama tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Jei netiesioginis bilirubinas padidinamas 50-100%, mėginys yra teigiamas.
  2. Fenobarbitalio - 3 mg / kg dozė per parą su 5 dienų kurso pavyzdžiu - sumažina nesusijungto bilirubino koncentraciją.
  3. Nikotino rūgšties testas - 50 mg nikotino rūgšties injekcija į veną, dėl kurios per tris valandas netiesioginis bilirubino kiekis padidėja 200-300%.
  4. Tyrimas su rifampicinu - įvedama 900 mg medžiagos, padidina nesusijungto bilirubino koncentraciją.

Kitas populiarus diagnozavimo metodas - perkutaninė kepenų punkcija. Gydytojas gauna punktinį, tiria jo požymius dėl lėtinio hepatito ir kepenų cirozės. Brangūs diagnozės metodai yra genų-molekulinė kraujo analizė iš venų. Tai leidžia jums nustatyti defektų DNR, dėl kurių vystosi liga.

Gilberto sindromo gydymas

Gydymo terapijos metu pasireiškia ūminis Gilberto sindromas. Gydytojai paskyrė išsamią vaistų terapiją:

  1. Fenobarbitalio ir Ziksorino (flumecinolio) priėmimas 0,05-0,2 g dozėmis per parą per 2-4 savaites. Dėl to sumažėja bilirubino koncentracija kraujyje, eliminuojami dispepsiniai sutrikimai. Prieš miegą fenobarbitalio rekomenduojama vartoti mažiausią dozę, kad būtų išvengta mieguistumo, ataksijos, mieguistumo. Kai bilirubino koncentracija yra 50 μmol / l, o paciento prastos sveikatos būklė, fenobarbitalo kursas yra nustatomas 30-200 mg dozę per parą. Kadangi komponentas yra Corvalol dalis, Barboval ir Valocordin lašai, galite juos paimti 20-25 lašus tris kartus per dieną.
  2. Cordiaminas - 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną septynias dienas.
  3. Siekiant pašalinti cholecistitą ir cholelitiazę, parodyta choleracinių žolelių infuzijų, sorbitolio ar ksilitolio, karlovi Vario ir Barbaros druskų vartojimo procedūrų naudojimas.
  4. Norėdami pašalinti susietą bilirubiną, padidėja diurezė, aktyvuota anglis yra žarnyno medžiagos adsorbentas. Norint surinkti jau cirkuliuojamą bilirubiną, 1 g / kg albumino kūno svorio skiriama per valandą. Tokia procedūra rekomenduojama prieš kraujo perpylimą.
  5. Siekiant pašalinti audiniuose fiksuotą bilirubiną, naudojama fototerapija, kurios bangos ilgis yra 450 nm, naudojami žiburiai su mėlyna spalva. Akys yra apsaugotos akiniais.
  6. Terapijos metu būtina išvengti provokuojančių veiksnių (alkoholio vartojimo, hepatotoksinių vaistų, infekcijų, psichinės ir fizinės prievartos), insoliacijos.
  7. Vitaminų terapija yra naudinga, ypač vartojant B grupės vitaminus.
  8. Lėtinės infekcijos kančių sanitarija.
  9. Kritinėse situacijose atlieka keitimo perpylimus.
  10. Pašalinus paūmėjimą, parodomas hepatoprotektorių kursas: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. Sutrūkimo laikotarpiu gydomi choleretic agentai, fermentai (Mezim, Festal) ir laisvo bilirubino - ursodeoksiholo rūgšties preparatų kiekio mažinimas.
  12. Norint atstatyti žarnyno peristaltiką ir pašalinti pykinimą ar vėmimą, reikia nurodyti Domperidoną, Cerukalą, metoklopromidą.

Dieta

Su Gilberto sindromu yra parodyta visą gyvenimą trunkanti dieta, kuri sugriežtinama paūmėjimų metu. Maistas apima vaisius, daržoves, avižinius dribsnius ir grikių kruopas, mažai riebalų varškę, lengvas kietą sūrį, džiovintą ar sutirštintą pieną. Dieną galite valgyti vieną kiaušinį ir šiek tiek grietinės. Parodyta mažos riebalinės mėsos, paukštienos, žuvies, gausaus gėrimo recepcija. Juodąją arbatą ir kavą pakeičia žaliosios arbatos, pikantiško braškių, spanguolių ar vyšnių vaisių gėrimai. Maistą vartokite 4-5 kartus per dieną mažose porcijose. Iš dietos pašalinami:

  • kepimas;
  • saldus maistas;
  • riebaliniai kremai;
  • šokoladas;
  • aštrūs maisto produktai;
  • maistas su konservantais;
  • alkoholis, ypač stiprus.

Prognozė

Gilberto sindromu prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio taisyklių (kad būtų išvengta saulės, pasninkavimo, streso), tada tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveika. Jo didinimas prisideda prie sveiko gyvenimo būdo, alkoholio atmetimo, sunkaus maisto. Gydant fenobarbitaliu ar koridaminu, bilirubino kiekis grįžta į normalią.

Gelta gali atsirasti po infekcijos, vėmimo ir praleistų valgių. Prieš planuojant nėštumą, pacientai turėtų pasikonsultuoti su genetika. Siekiant užkirsti kelią ligai, yra laikomasi dietos, darbo ir poilsio, vandens balanso, insoliacijos vengimo, dehidratacijos. Liga nėra skiepijimo atsisakymo priežastis.