Gilberto sindromas - kas tai yra, priežastys ir simptomai, diagnozė, gydymo metodai ir prognozė

Dietos

Gilberto liga ar sindromas yra gerybinis kepenų pažeidimas, kuris yra susijęs su netiesioginio organizmo bilirubino neutralizavimu, kuris išsiskiria natūraliu hemoglobino skilimu. Liga yra būdinga banginio tipo pobūdžiui ir paveldimoms konstitucinėms savybėms. Tai daro poveikį iki 10% gyventojų, vyrai dažniau kenčia nuo ligos, o sergate afrikietiškais žmonėmis.

Bendra informacija apie Gilberto sindromą

Paprastoji šeimyninė cholemija, hiperbilirubinemija ar Gilberto liga yra pigmentinė gerybinė hepatoszė, pasižyminti padidėjusiu netiesioginio bilirubino kiekiu kraujyje. Šio sindromo atsiradimo priežastis yra medžiagos, esančios hepatocituose, pernešio ląsteliniame transporte pažeidimas, jo absorbcijos ir transformacijos laipsnio sumažėjimas. Liga pirmą kartą diagnozuota 1901 metais. Pagrindinės chroniškos ligos savybės yra pablogėjusi baltymų sintezė, hemoglobinas, gelta.

Priežastys

Gilberto gelta yra paveldima liga, kurią sukelia antrojo chromosomos geno defektas, kuris yra atsakingas už kepenų fermento gliukuroniltransferazės gamybą. Tai padeda keisti netiesioginį bilirubiną su gliukurono rūgštimi, todėl tiesioginė pigmento frakcija gali išskirti su tulžimi. Fermentų trūkumas sukelia hiperbilirubinemiją ir gelta. Sindromo pablogėjimo veiksniai yra:

  • virusinės, infekcinės ligos;
  • traumos;
  • menstruacijos;
  • dietos, dietos, bado sutrikimai;
  • insoliacija (per didelė saulės spinduliuotė);
  • miego trūkumas;
  • dehidratacija;
  • padidėjęs fizinis aktyvumas;
  • stresas;
  • vaistai: ampicilinas, rifampicinas, paracetamolis, levomicetinas, kofeinas, anaboliniai steroidai, hormoniniai vaistai, sulfonamidai;
  • alkoholio vartojimas;
  • operatyvi intervencija.

Gilberto sindromo simptomai

Iki trečdalio pacientų net neįtaria, kad jiems yra Gilberto sindromas. Padidėjęs bilirubino kiekis stebimas nuo gimimo, tačiau naujagimiams diagnozė yra sunki dėl galimo įgimtos fiziologinės gelta. Liga nustatoma vyrų 20-30 metų su įvairiais tyrimais. Pagrindiniai ligos požymiai yra:

  • Skleros gelta (ikterija), odos dangalas - dažniausiai gelta yra periodiškai silpna;
  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • rėmuo;
  • metalinis skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas, vėmimas, ypač po saldžių maisto produktų;
  • meteorizmas;
  • mažesnė dėmesio koncentracija;
  • pilvo pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas, viduriavimas;
  • bendras silpnumas, negalavimas, nuovargis;
  • galvos svaigimas;
  • širdies susitraukimai;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis, tačiau temperatūra neauga;
  • raumenų skausmai;
  • depresija, antisocialinis elgesys;
  • nepagrįsta baimė, panika;
  • dirglumas

Gilberto sindromo diagnozė

Siekiant tiksliai nustatyti diagnozę, atliekama diagnozė. Populiarūs tyrimo metodai:

  1. Pilnas Gilberto sindromo kraujo tyrimas - pastebėtas retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis), šiek tiek anemijos laipsnio.
  2. Šlapimo tyrimas - esant bilirubinui ir urobilinigenui, galime kalbėti apie kepenų pažeidimą.
  3. Biocheminė analizė kraujyje - šiek tiek sumažėjęs cukrus, normalus baltymų kiekis, šarminės fosfatazės, neigiamas timolių testas.
  4. Bilirubino kiekis kraujyje - padidėjimas virš normos (8,5-20,5 mmol / l) dėl netiesioginės frakcijos.
  5. Kraujo krešėjimas yra normalus protrombino indeksas ir laikas.
  6. Virusinio hepatito žymekliai - ne.
  7. Kepenų ultragarsas (ultragarsinis tyrimas) - sustiprėjus, organas yra šiek tiek padidintas. Dažnai liga yra susijusi su cholangitu, lėtiniu pankreatitu, akmenimis istorijoje esančio tulžies pūslės.

Gydytojai rekomenduoja pacientams patikrinti skydliaukės funkciją, kraują paaukoti, norint nustatyti geležies koncentraciją serume, bendrą geležies jungimosi gebėjimą, transferriną. Siekiant patvirtinti diagnozę, atliekami papildomi tyrimai:

  1. Bandymas su badu - atsisakymas maistą 48 valandas arba jo apribojimas iki 400 kcal per dieną. Tai žymiai padidina laisvo bilirubino koncentraciją 200-300%. Nesusijusi cheminė medžiaga tiriama tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Jei netiesioginis bilirubinas padidinamas 50-100%, mėginys yra teigiamas.
  2. Fenobarbitalio - 3 mg / kg dozė per parą su 5 dienų kurso pavyzdžiu - sumažina nesusijungto bilirubino koncentraciją.
  3. Nikotino rūgšties testas - 50 mg nikotino rūgšties injekcija į veną, dėl kurios per tris valandas netiesioginis bilirubino kiekis padidėja 200-300%.
  4. Tyrimas su rifampicinu - įvedama 900 mg medžiagos, padidina nesusijungto bilirubino koncentraciją.

Kitas populiarus diagnozavimo metodas - perkutaninė kepenų punkcija. Gydytojas gauna punktinį, tiria jo požymius dėl lėtinio hepatito ir kepenų cirozės. Brangūs diagnozės metodai yra genų-molekulinė kraujo analizė iš venų. Tai leidžia jums nustatyti defektų DNR, dėl kurių vystosi liga.

Gilberto sindromo gydymas

Gydymo terapijos metu pasireiškia ūminis Gilberto sindromas. Gydytojai paskyrė išsamią vaistų terapiją:

  1. Fenobarbitalio ir Ziksorino (flumecinolio) priėmimas 0,05-0,2 g dozėmis per parą per 2-4 savaites. Dėl to sumažėja bilirubino koncentracija kraujyje, eliminuojami dispepsiniai sutrikimai. Prieš miegą fenobarbitalio rekomenduojama vartoti mažiausią dozę, kad būtų išvengta mieguistumo, ataksijos, mieguistumo. Kai bilirubino koncentracija yra 50 μmol / l, o paciento prastos sveikatos būklė, fenobarbitalo kursas yra nustatomas 30-200 mg dozę per parą. Kadangi komponentas yra Corvalol dalis, Barboval ir Valocordin lašai, galite juos paimti 20-25 lašus tris kartus per dieną.
  2. Cordiaminas - 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną septynias dienas.
  3. Siekiant pašalinti cholecistitą ir cholelitiazę, parodyta choleracinių žolelių infuzijų, sorbitolio ar ksilitolio, karlovi Vario ir Barbaros druskų vartojimo procedūrų naudojimas.
  4. Norėdami pašalinti susietą bilirubiną, padidėja diurezė, aktyvuota anglis yra žarnyno medžiagos adsorbentas. Norint surinkti jau cirkuliuojamą bilirubiną, 1 g / kg albumino kūno svorio skiriama per valandą. Tokia procedūra rekomenduojama prieš kraujo perpylimą.
  5. Siekiant pašalinti audiniuose fiksuotą bilirubiną, naudojama fototerapija, kurios bangos ilgis yra 450 nm, naudojami žiburiai su mėlyna spalva. Akys yra apsaugotos akiniais.
  6. Terapijos metu būtina išvengti provokuojančių veiksnių (alkoholio vartojimo, hepatotoksinių vaistų, infekcijų, psichinės ir fizinės prievartos), insoliacijos.
  7. Vitaminų terapija yra naudinga, ypač vartojant B grupės vitaminus.
  8. Lėtinės infekcijos kančių sanitarija.
  9. Kritinėse situacijose atlieka keitimo perpylimus.
  10. Pašalinus paūmėjimą, parodomas hepatoprotektorių kursas: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. Sutrūkimo laikotarpiu gydomi choleretic agentai, fermentai (Mezim, Festal) ir laisvo bilirubino - ursodeoksiholo rūgšties preparatų kiekio mažinimas.
  12. Norint atstatyti žarnyno peristaltiką ir pašalinti pykinimą ar vėmimą, reikia nurodyti Domperidoną, Cerukalą, metoklopromidą.

Dieta

Su Gilberto sindromu yra parodyta visą gyvenimą trunkanti dieta, kuri sugriežtinama paūmėjimų metu. Maistas apima vaisius, daržoves, avižinius dribsnius ir grikių kruopas, mažai riebalų varškę, lengvas kietą sūrį, džiovintą ar sutirštintą pieną. Dieną galite valgyti vieną kiaušinį ir šiek tiek grietinės. Parodyta mažos riebalinės mėsos, paukštienos, žuvies, gausaus gėrimo recepcija. Juodąją arbatą ir kavą pakeičia žaliosios arbatos, pikantiško braškių, spanguolių ar vyšnių vaisių gėrimai. Maistą vartokite 4-5 kartus per dieną mažose porcijose. Iš dietos pašalinami:

  • kepimas;
  • saldus maistas;
  • riebaliniai kremai;
  • šokoladas;
  • aštrūs maisto produktai;
  • maistas su konservantais;
  • alkoholis, ypač stiprus.

Prognozė

Gilberto sindromu prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio taisyklių (kad būtų išvengta saulės, pasninkavimo, streso), tada tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveika. Jo didinimas prisideda prie sveiko gyvenimo būdo, alkoholio atmetimo, sunkaus maisto. Gydant fenobarbitaliu ar koridaminu, bilirubino kiekis grįžta į normalią.

Gelta gali atsirasti po infekcijos, vėmimo ir praleistų valgių. Prieš planuojant nėštumą, pacientai turėtų pasikonsultuoti su genetika. Siekiant užkirsti kelią ligai, yra laikomasi dietos, darbo ir poilsio, vandens balanso, insoliacijos vengimo, dehidratacijos. Liga nėra skiepijimo atsisakymo priežastis.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kurio metu neutralizuojamas jo netiesioginis bilirubinas, susidarantis hemoglobino griuvimo metu.

Gilberto sindromas yra paveldimas konstitucinis bruožas, todėl daugelis autorių daugelio autorių nelaiko liga.

Toks anomalija yra 3-10% gyventojų, dažniausiai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindinės aprašyto sindromo charakteristikos yra periodiškas bilirubino padidėjimas kraujyje ir su ja susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia antrosios chromosomos, veikiančios kepenų fermento gliukoroniltransferazės gamyba, genas. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to - gelta.

Gilberto sindromo (gelta) pablogėjimo veiksniai yra akcentuojami:

  • infekcinių ir virusinių ligų;
  • traumos;
  • menstruacijos;
  • dietos pažeidimas;
  • badas;
  • insoliacija;
  • miego trūkumas;
  • dehidratacija;
  • per didelis pratimas;
  • stresas;
  • vartoti tam tikrus vaistus (rifampiciną, chloramfenikolą, anabolinius vaistus, sulfonamidus, hormonus, ampiciliną, kofeiną, paracetamolį ir kt.);
  • alkoholio vartojimas;
  • chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija neatrodo. Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinės gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas vyresniems nei 20-30 metų amžiaus vyrams per egzaminą dėl kitos priežasties.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra skleros ir, kartais, odos, geltonosios dėmės. Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir silpna.

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu atkreipkite dėmesį į šiuos simptomus:

  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • rėmuo;
  • metalinis skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldų maistą);
  • meteorizmas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Daugelio ligų charakteristikų negalima atmesti:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • lėtinis nuovargis;
  • sunku sutelkti dėmesį;
  • galvos svaigimas;
  • širdies susitraukimai;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis (be karščiavimo);
  • raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi dėl emocinių sutrikimų:

  • depresija;
  • antisocialinio elgesio linkme;
  • nepagrįsta baimė ir panika;
  • dirglumas

Labai tikėtina, kad emocinis labilumas nesusijęs su padidėjusiu bilirubinu, bet su savaiminiu hipnozė (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų kiekis paūmėjus. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkcijas ir atlikti kraujo tyrimą geležies koncentracijai serume, transferrinui, bendram geležies jungiamumui (OZHSS).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
    Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
    Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
    Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
    900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), naudojama nustatyti defektų DNR, dalyvaujančių Gilberto sindromo vystymuisi.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromo specifinis gydymas neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dietos sindromui

Gyvenimas yra rekomenduojamas, o paūmėjimo laikotarpiais - ypač atsargiai, laikomasi dietos.

Mityboje turėtų būti vyrauja daržovės ir vaisiai, nuo grūdų pirmenybę teikia avižiniai dribsniai ir grikiai. Nepakanka riebumo varškės, iki 1 kiaušinių per dieną, ne kieto kieto sūrio, sauso ar sutirštinto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir naminiai paukščiai turėtų būti mažai riebalų, o aštraus maisto ar maisto produktų su konservantais vartojimas yra draudžiamas. Alkoholis, ypač stiprus, turėtų būti pašalintas.

Rodo gausų gėrimą. Patartina pakeisti juodąją arbatą ir kavą žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sultyse (spanguolės, bandelės, vyšnios).

Maitinimas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutinio dydžio porcijomis. Pasninkas, kaip perdozavimas, gali sukelti Gilberto sindromo paūmėjimą.

Be to, šio sindromo pacientams reikėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kokios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Pasibaigus paūmėjimui, numatytas paskyrimas

  • hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silimarinas, Heptralas);
  • vitaminai (B6);
  • fermentai (festal, mezim);

Taip pat parodyti trumpi fenobarbitalo kursai, kurie susieja netiesioginį bilirubiną.

Jei norite atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkiai pykinti ar vemti, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio normų, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, prisidedama prie sveiko gyvenimo būdo išlaikymo.

Komplikacijos, susijusios su lėtiniu hepatitu ir kepenų ciroze, yra galimos dėl piktnaudžiavimo alkoholiu, pernelyg didelės aistros "sunkiems" maisto produktams, kurie yra visiškai įmanomi sveikiems žmonėms.

Simptomų diagnozė

Sužinokite apie galimas ligas ir gydytoją, į kurį turėtumėte eiti.

Gilberto sindromo diagnozė

Gilberto sindromas yra patologija, kurią perduoda tėvai, kurių kepenys negali suskaidyti bilirubino. Tai pasireiškia laikinai padidėjęs bilirubinas, gelta. Gilberto sindromo analizei jums reikės paaukoti veninį kraują, pilnas kraujo tyrimas iš piršto taip pat yra informatyvus.

Ligos priežastys

Gilberto sindromas yra genetiškai apibrėžta liga. Tai sukelia gene, atsakinga už fermento gliukuroniltransferazės sintezę, mutacija. Nepakankamas šio fermento kiekis lemia tai, kad hemoglobino skilimo produktas negali prisijungti prie gliukurono rūgšties molekulės ir prasiskverbti į tulžies pūslę, o iš ten į dvylikapirštę žarną.

Atitinkamai, jis prasiskverbia į kraują ir jo koncentracija gerokai viršija normą, tai lemia tai, kad kraujo dėmės yra bilirubino spalvos (geltonos spalvos). Dideliais kiekiais netiesioginis arba laisvasis bilirubinas neigiamai veikia centrinę nervų sistemą.

Jo skaidymas yra įmanomas tik kepenyse ir veikiant gliukuroniltransferazei. Gilberto liga bilirubino koncentracija mažėja vaistų pagalba.

Šios ligos paūmėjimas gali pasireikšti tokiomis aplinkybėmis:

  • vaistų terapija (anaboliniai, kortikosteroidai);
  • per daug gerti;
  • emocinė perkrova, stresas;
  • chirurgija, trauma;
  • infekcinės ligos;
  • padidėjęs fizinis krūvis;
  • mitybos klaidos (daug riebalinių maisto produktų, badavimas, dietos trūkumas, persivalgymas).

Kai analizė reikalinga

Priežastys įtarti patologiją yra šių simptomų buvimas:

  • odos ir skleros spalvos pasikeitimas;
  • diskomfortas kepenyse (sunkumo pojūtis);
  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • meteorizmas;
  • virškinimo sutrikimas (viduriavimas arba žarnyno obstrukcija);
  • pykinimas, kartumo skonis burnoje;
  • miego sutrikimas;
  • galvos svaigimas;
  • depresija

Kiekvienoje skydliaukės skydliaukės pasireiškimo laipsnis pasireiškia skirtingai: kai kur tik gleivinė pasidaro geltona, o antrasis - visa oda, o gleivinės yra spalvos, o trečioje vietoje - visos geltonos dėmės. Tačiau yra tikimybė, kad net esant reikšmingam bilirubino šuoliui, gelta nebus.

Ketvirtadaliui pacientų, kurie serga Gilberto sindromu, kepenys yra žymiai išsiplėtusi ir "išmeta" iš šlaunų, ir nėra palpacijos skausmo. Kiekviena dešimtoji padidėjusi blužnis.

Kaip atliekami moksliniai tyrimai

Gilberto sindromo diagnozei nereikia atlikti ilgo tyrimo. Diagnozė nustatoma pagal klinikinę nuotrauką ir laboratorinių tyrimų rezultatus. Kadangi Gilberto sindromas yra genetinė liga, pacientas nustatomas, ar yra kokių nors jo giminaičių kepenų funkcijos sutrikimų, ty yra tiriama šeimos istorija. Diagnozei nustatyti yra priskiriami šie tyrimai.

CBC

Leidžia matyti kraujo ląstelių santykį. Gilbert sindromas šiek tiek sumažėjo hemoglobino indeksą (110-115 g / l) arba padidintas iki 160 g / l, 15% pacientų randama nesubrendusių eritrocitų, per 12%, skaldytų osmosinis atsparumo eritrocitų.

Analizė urinais

Svarbūs neatitikimai su įprastais rodikliais neturėtų būti. Jei urobilinogenas ar bilirubinas randamas šlapime, tai rodo dar kepenų patologiją - hepatitą. Su sindromu nėra tulžies pigmentų, o elektrolitų balansas yra normalus.

Kraujo biochemija

Tokie rodikliai kaip cukrus, kraujo baltymai, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalioje diapazone arba yra nedideli nukrypimai. Albino sumažėjimas rodo kepenų ar inkstų patologiją.

Paprastai tyrimas rodo didelį nukrypimą nuo įprastos bilirubino koncentracijos. Paprastai šis rodiklis vyrams yra 17 mmol / l, o Gilberto liga padidėja iki 20-50 mmol / l, o kepenų perkrova iki 50-140 mmol / l. Plazmoje yra mažiau kaip 20% tiesioginio bilirubino.

Kiti bandymai

Bandymų sąrašas tęsiasi:

  • Pavyzdžiai su fenobarbitaliu. Pacientas penkių dienų vartoja fenobarbitalį, tada iš naujo patikrinama bilirubino koncentracija. Jei jo lygis mažėja, tai yra Gilberto sindromo patvirtinimas.
  • Testuokite su vitaminu PP. Niacinas skiriamas į veną. Didelis bilirubino padidėjimas per 2-3 valandas rodo Gilberto sindromą ar kitą kepenų patologiją.
  • Tyrimas su pasninku. Po pirmojo kraujo tyrimo pacientui reikia dviejų dienų valgyti mažos energijos kiekį (iki 400 kcal per dieną). Jei antrasis kraujo tyrimas rodo, kad bilirubino kiekis padidėja 1,5-2 kartus, tai patvirtina Gilberto sindromo buvimą.
  • Genetinė analizė. Tiksliau, paciento DNR tikrina PDHT geną.

Patologijoje nustatyta polimorfizmas UGT1A1. Šis genas leidžia gamybos uridindifosfatglyukuronidazy, kuri dalyvauja glyukuranizatsii (ty užfiksuoti netiesiogiai bilirubino ir įrišimo jį, todėl tiesią liniją, kuri gali prasiskverbti į tulžies pūslės).

Jei septintasis TA kartojimas yra geno, tai sumažina fermento aktyvumą. Ši analizė gali būti nustatyta, jei pacientas turi vartoti ilgalaikius vaistus, kurie stipriai veikia kepenis.

Gilberto sindromo genetinė analizė yra greičiausiai ir patikimiausia hipergliklinę sukeliančios kepenų ligos patvirtinimo priežastis, tačiau ji yra brangi ir negali būti atliekama visose klinikose. Analizuojant, imamas kraujas (2-3 ml) ir tikrinamas PCR.

Galite atlikti šį tyrimą laboratorijoje Invitro (kainuoja apie 4,5 tūkstančius rublių). Genetinės analizės rezultato ištyrimas yra paprastas: jei išvada parašyta UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 arba UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tai reiškia, kad sindromas buvo patvirtintas.

Bet kurioje savivaldybės klinikoje galite paaukoti bendrą šlapimo ir kraujo tyrimą. Analizės rezultatai neleidžia tiksliai diagnozuoti, tačiau jie yra gana informatyvūs, kad paneigtų prielaidą apie rimtesnę ligą.

Papildomi kepenų diagnozavimo metodai

Norint nustatyti, ar patologija yra pačioje kepenyse, ir jei taip, šie tyrimai padės įvertinti jo laipsnį:

  • Ultragarso tyrimas. Vertinami ne tik kepenys, bet ir tulžies pūslė bei inkstai. Jei nėra patologijos, tai padės išvengti hepatito. Per kepenų paūmėjimą padidėja. Daktaras įvertina kepenų dydį, žiūri, ar yra struktūrinių pokyčių ar uždegimo žarnų kanaluose, pašalina tulžies pūslės uždegimą.
  • Kompiuterinė tomografija. Būtina pašalinti naviko vystymąsi ir mazgų formavimąsi.
  • Biopsija. Procedūra apima kepenų audinio surinkimą naudojant specialią adatą. Būtina patikrinti, ar nėra kokių nors piktybinių navikų kepenyse, taip pat nustatyti fermento lygį, kuris neleidžia įsiskverbimo į smegenis bilirubiną.
  • Radioizotopo tyrimai. Šis metodas yra skirtas kraujo cirkuliacijai kepenyse ir jo absorbcijos-išskyrimo funkcijai įvertinti, taip pat patikrinti tulžies takų kanalų patenkumą.
  • Elastografija. Ji skiriama nustatyti kepenų fibrozės laipsnį.

Jei kepenų funkcija yra sutrikusi ir jo anatomija yra pakeista, yra tikimybė, kad gelta nėra giliai nekenksminga Gilberto sindromu, bet kitoje ligoje, kuri neleidžia pašalinti bilirubino iš organizmo. Tai gali būti hepatitas, cirozė, Crigler-Najjar sindromas, autoimuninės patologijos, kepenų vėžys.

Gydytojai taip pat rekomenduoja skydliaukės tyrimą. Jei diagnozuota Gilberto sindromas, speciali terapija nenustatyta. Pacientas turi sekti dietą (laikytis subalansuotos mitybos, nepraleisti maitinimosi), o ne įsitraukti į fizinį aktyvumą.

Nors nėra specifinio gydymo dėl patologijos, pacientas turi būti išbandytas ir paklausta apie jo diagnozę, kad būtų užkirstas kelias lėtinio hepatito ir tulžies akmenų liga. Vadovaudamiesi tinkamu gyvenimo būdu, niekada negalite pasidaryti geltonos spalvos.

Gilberto sindromas

OMIM 143500

Mūsų profesionalų komanda atsakys į jūsų klausimus.

Gilberto sindromas yra paveldima nehemolitinė nekonjuguota gerybinė hiperbilurubinemija. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Gilberto sindromo atsiradimo dažnis yra 3-10% skirtingose ​​populiacijose. Liga labiausiai paplitusi tarp paveldimų funkcinių hiperbilirubinemijos.

Sindromas yra būdingas kraujo plazmoje lygį bilirubino padidėjimo dėl netiesioginių frakcija verčių gali skirtis nuo 20 iki 50 mol / l, su stresu, pratimų, po to, kai ilgai nevalgius arba infekcines ligas, gali padidinti bilirubino lygis, iki 100 mmol / l. Kitos biocheminiai rodikliai kraujo ir kepenų funkcijos tyrimų yra normos ribose.
Didinant netiesioginio bilirubino, susijusios su koncentracija sumažėjo funkcinį aktyvumą kepenų fermento uridindifosfatglyukuronozil transferazės I Šis fermentas yra įtrauktas į konjugacijai (susiejimui) į hepatocitų netiesioginis bilirubino į gliukurono rūgštimi, kad susidarytų vandenyje tirpus formas bilirubino, kuris yra tinkamas pašalinti tulžies (bilirubino-diglucuronide). Be Gilbert sindromas stebimas sumažėjęs veiklos uridindifosfatglyukuronozil transferazės Aš 25%.
Gilberto ligos priežastis yra papildomo dinukleotido įterpimas (įterpimas) į TA kartojimo regioną UGT1A1 (2q37) geno promotoriaus srityje, kuris koduoja uridino difosfato gliukuronozilftransferazės I fermentą.
Paprastai promotoriaus pakartojimų skaičius yra 6, TA kartojimo padidėjimas iki 7 ar 8 sukelia UGT1A1 geno ekspresijos sumažėjimą ir dėl to sumažėja fermento uridino difosfato gliukuronozilftransferazės I funkcinis aktyvumas.
Liga dažnai pasireiškia 15-25 metų amžiaus. Gilberto sindromo klinikiniai požymiai labai skiriasi:

  • Liga gali būti asimptominė arba akivaizdi kaip silpnos gelta (skleros gelta).
  • Retais atvejais yra centrinės nervų sistemos klinikinių pasireiškimų: nuovargis, galvos skausmas, atminties sutrikimas, galvos svaigimas, depresija, dirglumas, nemiga, sunkumai susikaupiant, panikos priepuoliai, nerimas, drebulys
  • Dėl virškinimo trakto dalies: pykinimas, apetito praradimas, dirgliosios žarnos sindromas, pilvo skausmas ir dešiniajame viršutiniame kvadrantas, pilvo pūtimas, hipoglikemijos reakcijos su maistu, angliavandenių netoleravimas, alkoholio

Dėl to, kad fermento uridino difosfato gliukuronozilftransferazė I taip pat dalyvauja tam tikrų vaistų (priešvėžinių, gliukokortikoidų) metabolizme, gali būti, kad toksinių reakcijų gali atsirasti gydant šiuos vaistus.
Gilberto sindromo tiesioginė DNR diagnozė yra pagrįsta TG pakartojimų skaičiaus analizėje UGT1A1 geno promotoriaus srityje. Gilberto sindromas laikomas patvirtintu, kai TA kartojimai padidėja iki 7 ir didesni tiek A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA chromosomos.
Molekulinės genetikos centre tiesioginė DNR diagnozė Gilberto sindromui yra atliekama 3 darbuotojui.

Molekulinės genetikos centre Gilberto sindromo tiesioginė DNR diagnostika atliekama per 3 darbo dienas naudojant UGT1A1 geno promotoriaus regiono molekulinę genetinę analizę.

Mes sukūrėme komplektą Gilberto sindromo DNR diagnozei nustatyti. Komplektai yra skirti naudoti diagnostikos laboratorijose molekulinės genetinės būklės.

Jei turite klausimų, galite skambinti telefono numeriais, nurodytais puslapio apačioje. Mūsų konsultantai bus malonu jums padėti.

Gilberto sindromo tyrimų tipai

Gilberto liga yra gerybinė patologija, kurios pagrindinė manifestacija yra hiperbilirubinemija. Tai reiškia ligas, turinčias genetinio perdavimo mechanizmą. Kraujyje padidėjęs bilirubino kiekis dėl fermento trūkumo kepenyse, kuris jį naudoja.

Daugeliu atvejų Gilbertas diagnozuojamas vyro pusėje 12-30 metų amžiaus gyventojų. Paauglystės metu netiesioginio bilirubino padidėjimas gali būti dėl inhibuojančio hormonų poveikio fermentui, kuris paverčia šį pigmentą kepenyse.

Sunkus fizinis, psichoemocinis stresas, pasninkavimas, infekcinės kepenų ligos, chirurgija, alkoholizmas ar ilgalaikis hepatotoksinių vaistų vartojimas gali būti provokuojantis simptomų atsiradimo veiksnys.

Pradiniame etape ne visada galima diagnozuoti ligą, nes nėra aiškių klinikinių požymių. Tai gali pasireikšti dėl hepatito fono ar jo pabaigos. Tokiu atveju simptomai yra laikomi kepenų uždegimo pasekmėmis.

Gilberto sindromo diagnozė prasideda skundų ir klinikinės analizės analize. Gydytojas atkreipia dėmesį į odos būklę, nes pagrindine patologijos apraiška yra gelta. Jo sunkumas priklauso nuo pigmento kiekio kraujyje.

Spalvos pasikeitimas pastebimas nazolabinėje srityje, delnose ar paakio srityje. Be to, asmuo gali skundžiasi dėl pykinimo, raugėjimo, vidurių pūslelės, vidurių užkietėjimo, viduriavimo ir sunkumo į dešinę pusrutulį. Visa tai rodo virškinimo pažeidimą.

Atsižvelgiant į netiesioginio bilirubino toksišką poveikį nervų ląstelėms, pacientas gali patirti dirglumą, neatsargumą, mažinti atmintį ir sutrikdyti miegą.

Liga gali sukelti tulžies akmenų ligą. Diagnozė nustatoma remiantis genetinių, biocheminių tyrimų ir instrumentinių tyrimų metodų rezultatais. Gydant pilvą (palpacija), gydytojas nustato nedidelį kepenų kiekį. Geležis turi minkštą tekstūrą ir lygų paviršių. Jo apatinis kraštas yra skausmingas dėl organinių kapsulių ištempimo. Kartais galima aptikti blužnies išplitimą (splenomegaliją).

Gydymas skiriamas atsižvelgiant į patologinio proceso sunkumą, ligos simptomus ir alerginę polinkį.

Laboratoriniai tyrimai

Sindromą galima diagnozuoti naudojant laboratorinius tyrimus, leidžiančius ne tik įtarti Gilberto, bet ir įvertinti viso organizmo būklę. Kai kuriais atvejais analizė leidžia nustatyti hepatito biliardo trakto (tulžies takų, kepenų) patologiją toje stadijoje, kurioje dar nėra klinikos. Tai gali būti profilaktinis tyrimas ar kitos ligos diagnostika.

Bendra klinikinė analizė

Bendra klinikinė Gilberto sindromo kraujo analizė rodo, kad padidėja hemoglobino kiekis, kurio sunaikinimas kartu didina netiesioginio bilirubino kiekį. Jo kiekis gali siekti 160 g / l, nors norma yra maksimali 120-130. Atkreipkite dėmesį, kad panaši situacija pastebima ir hemokoncentracija dėl dehidratacijos.

Be to, tyrime gali būti nustatytas padidėjęs retikulocitų kiekis. Tai yra nesubrendusios raudonosios kraujo kūneliai. ESR, leukocitų ir trombocitų atveju jie išlieka normalūs.

Paprastai kraujas pateikiamas tuščiu skrandžiu.

Gilberto sindromo biocheminė analizė

Biochemija yra prieinama ir paprasta hemotest, siekiant nustatyti bilirubino lygį. Tai yra pagrindinis proceso veiklos rodiklis. Analizės iššifravimas buvo patikimas, paciento paruošimas trims dienoms prieš kraujo davimą. Tai apima:

  • vaistų, turinčių įtakos pigmento lygiui, panaikinimas;
  • riebalinių maisto produktų ir alkoholio atmetimas.

Padovanokit kraujo pasninkaujant. Taigi laboratorija gali pateikti tokius rezultatus:

  1. bilirubino lygis. Gydytojas domisi bendra, netiesiogine ir tiesiogine frakcija. Jų skirtumas yra ryšys su gliukurono rūgštimi, kuri naudoja pigmentą ir pašalina jį su išmatomis. Netiesioginės rūšies turinio padidėjimas rodo Gilberto ligos vystymosi tikimybę;

Svarbu nepamiršti, kad hepatitas, trumpalaikis gelta kūdikiams arba hemolizė, kai eritrocitai sunaikinami, gali padidėti bilirubino koncentracija.

  1. šarminės fosfatazės gali būti sustiprintos, ypač šeimyninėje patologijos formoje;
  2. transaminazė. Kepenų fermentų padidėjimas nėra Gilberto sindromo požymis.

Analizės kaina priklauso nuo rodiklių, kuriuos gydytojas turi įvertinti kepenų būklę, skaičių.

Gilberto sindromo genetinė analizė

Patikimiausias tyrimas yra Gilberto sindromo genetinis kraujo tyrimas. Šis bandymas yra greitas ir tikslus diagnozės patvirtinimo metodas. PGR pagrįsta mutavusio genu identifikavimu, kuris yra atsakingas už gliukurono rūgšties sintezę ir veikimą.

Gydytojas turėtų iššifruoti gautą indikatorių:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 rodo normalią geno sudėtį, todėl liga nėra patvirtinta;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 yra rastas papildomas įterpimas, kuris rodo, kad yra silpnos formos patologijos vystymosi pavojus;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotests Gilberto sindromui rodo didelę sunkių ligų riziką.

Genetinė analizė nereikalauja specialaus mokymo. Gilberto sindromo testas nustatomas prieš pradedant gydymą hepatotoksiniais vaistais.

Analizės kaina priklauso nuo laboratorijos, kurioje kraujas buvo paimtas ir iššifruotas.

Instrumentiniai tyrimai

Kepenų ir tulžies takų būklę įvertinti gydytojas gali skirti ultragarsinį ir dvylikapirštės žarnos intubaciją. Be to, rekomenduojama pašalinti hepatito ir cirozės biopsiją arba liaukos elastografiją.

Dvylikapirštės žarnos intubacija

Tyrimas leidžia išanalizuoti biologinio skysčio, kurį sudaro tulžies, skrandžio ir kasos sacharozės, pobūdį. Be to, jai paskirta įvertinti tulžies pūslės funkcionavimą. Specialusis mokymas apima:

  • lengvą vakarienę diagnozės išvakarėse, išskyrus gaminius, kurie didina dujų susidarymą;
  • likus penkioms dienoms iki tyrimo antispazminiai vaistai, vidurius ir vaistai, skatina tulžies srautą;
  • dieną prieš tai 0,5 ml atropino buvo švirkščiama į poodį pacientui ir leidžiama gerti karštą vandenį ksilitu.

Tyrimas atliekamas tuščiu skrandžiu ryte. Tai gali būti klasikinis ar dalinis. Pirmuoju atveju turinys yra paimtas iš dvylikapirštės žarnos, pūslės ir kanalų. Kalbant apie antrąją techniką, ji susideda iš penkių etapų, o skystis renkamas kas 7-8 minutes. Tai leidžia mums sekti žiurkių pažangos dinamiką ir nustatyti jos sudėtį.

Procedūrai reikalingas gumos zondas, kurio medžiagų surinkimas yra alyvuogių. Paprastai Gilberto liga pastebimi tulžies sudėties pokyčiai, hipertrofinio ar hipo tipo šlapimo pūslės sutrikimas, taip pat Oddi sfinkterio sutrikimai. Pastaroji užduotis yra reguliuoti fermentinio skysčio tekėjimą į žarnyną.

Kitas naudingas diagnostikos metodas - ultragarsas. Tai pagrįsta ultragarso bangų naudojimu, kuris, pravažiuojant per skirtingo tankio audinius, ekrane rodomas su didesnio ar mažesnio intensyvumo šešėliais.

Šis metodas gali būti naudojamas diagnostikos ir profilaktikos tikslais, nes jis yra visiškai nekenksmingas ir neturi kontraindikacijų. Pasirengimas studijai apima:

  1. maisto pašalinimas iš dietos, kuri didina dujų susidarymą;
  2. vartoti sorbentus ir vaistus, kurie mažina pilvo pūtimą;
  3. vaistų nuo vidurių užkietėjimo žmonėms gydymas.

Ultragarsas analizuoja kepenų dydį, tankį ir struktūrą. Be to, vertinama tulžies pūslės, kanalų ir betonelių būklė.

Biopsija ir elastografija

Išskyrus kepenų uždegimą ir cirozės organų pokyčius, biopsija yra nustatyta. Tai metodas, leidžiantis tirti medžiagą, paimtą iš liauka. Tam reikalinga anestezija ir moralinis paciento pasirengimas, dėl kurio daug dažniau naudojamas švelnesnis diagnostinis metodas, elastografija.

Šis metodas yra labiausiai informatyvus, neskausmingas ir saugus. Tyrimas atliekamas naudojant Fibroscan. Tai leidžia jums nustatyti audinio tankį ir elastingumą.

Elastografija leidžia jums nustatyti ligą pradiniame etape. Vienintelis šio egzamino atlikimo apribojimas yra nėštumas, nes bangos poveikis embrionui nebuvo išsamiai ištirtas. Kalbant apie Gilberto ligą, tyrimo metu nenustatyta struktūros pokyčių.

Specifiniai mėginiai

Bandymai laikomi neatskiriama diagnostikos dalimi. Jie gali būti vartojami su vaistiniais preparatais, kurie tiesiogiai arba netiesiogiai veikia bilirubino kiekį kraujyje. Vaistų veikimas yra skirtas inhibuoti ar stimuliuoti fermento, kuris apdoroja netiesioginės formos pigmentą, sintezę.

Narkotikų testai

Su tam tikrų vaistų pagalba galima įtarti ir patvirtinti ligą. Yra keletas pavyzdžių tipų:

  1. su nikotino rūgštimi, per kurią vaistą įpilama 50 mg tūrio į veną, o po to rezultatas yra įvertintas po trijų valandų. Padidėjęs bilirubino kiekis yra slopinamas gliukurono rūgšties veikimui. Šis testas taip pat gali būti teigiamas dėl hepatito ir hemolizės;
  2. su fenobarbaliu. Vaisto formos tabletę reikia suvartoti per penkias dienas, kai dozė atitinka 3 mg vienam kilogramui kūno svorio. Jei teigiamas testas, bilirubino kiekis kraujyje turėtų sumažėti. Nustatydamas vaisto dozę 0,1 mg, pacientui 80 kg per parą reikia vartoti 2,5 tabletes;
  3. su rifampicinu. Įvedus 900 mg vaisto, pigmento kiekis turėtų padidėti.

Gilberto sindromas

Apie 5% Rusijos gyventojų kenčia nuo Gilberto sindromo. Ši būklė pasireiškia nespecifiniais simptomais: pilvo skausmas, virškinimo sutrikimai (pykinimas, raugėjimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas), nuovargis, bendras negalavimas, nerimas ir kartais silpna odos ir skleros gelta. Gilberto sindromo priežastis yra fermento uridino fosfato gliukuroniltransferazės aktyvumo sumažėjimas, dėl kurio padidėja bilirubino koncentracija kraujyje. Jo laiku nustatoma diagnozė leidžia mums diferencijuoti diagnozę nuo sunkių kepenų ir kraujo ligų, riboti vaistų vartojimo laiką, pasireiškiantį hepatotoksiniu poveikiu, siekiant ištaisyti savo gyvenimo būdą tol, kol išnyks visas disbalansas dėl hiperbilirubinemijos.

Greičiausias Gilberto sindromo nustatymo būdas yra tiesioginė DNR diagnostika, kurią atliekant nustatomas UGT1A1 geno uridininės fosfato gliukuroniltransferazės (TA) kartojimo skaičius. Šių pakartojimų skaičiaus padidėjimas yra Gilberto sindromo atsiradimo prielaida. Gydymas daugeliu atvejų nereikalingas. Pagrindinė klinikinių simptomų atsiradimo prevencija yra išvengti provokuojančių veiksnių.

Rusų sinonimai

Gerybinė hiperbilirubinemija, nepilnavertiška pertraukiama gelta.

Anglų kalbos sinonimai

OMIM # 143500, Gilbertsyndromas, Hiperbilirubinemija.

Simptomai

Pagrindiniai simptomai: padidėjęs bilirubino kiekis ir gelta, kuri gali būti nevienodo sunkumo (nuo švelnios skleros gelta iki stipraus odos ir gleivinės geltonumo)

Astheniniai reiškiniai: nuovargis, silpnumas, miego sutrikimai.

Kiti galimi pasireiškimai: sunkumas į dešinę pusrutulį, pykinimas, rėmuo, nespecifinis pilvo skausmas, dažniausiai pigmento dėmės ant kūno, veido.

Bendra informacija apie ligą

Gilberto sindromas pasireiškia vidutiniškai 5% gyventojų. Tai yra paveldima liga, kurią sukelia gelta, kuri susidaro dėl netiesioginio serumo bilirubino padidėjimo. Gilberto sindromo pagrindas yra kepenų fermento uridino fosfato gliukuroniltransferazės (UDHPT) funkcinio aktyvumo sumažėjimas. Esant eritrocitų suskaidymui, išleidžiamas tiesioginis bilirubinas, kuris patenka į kraują ir paprastai yra hepatocitų (kepenų ląstelėse), jungiasi prie gliukurono rūgšties, veikiant UDPHT. Kai šis fermentas trūksta, sutrinka bilirubino surinkimas ir jo konjugacija, dėl ko padidėja bilirubino kiekis ir jo kaupimasis audiniuose - tai paaiškina gelta.

Fermentas UDPHT yra užkoduotas UGT 1A1 genu. UGT 1A1 geno promotoriaus srities mutacija būdinga kartotinių (TA) skaičiaus padidėjimu (paprastai jų skaičius neviršija 6). Jei 7 iš jų yra homozigotinės arba heterozigotinės būklės, fermento UDHPT funkcinis aktyvumas mažėja - tai yra būtina sąlyga Gilberto sindromo atsiradimui. Hemozigotinės mutacijos nešiotojams liga pasižymi didesniu bilirubino kiekiu ir ryškiomis klinikinėmis apraiškomis. Tarp heterozigotinių nešiklių dominuoja latentinė forma, kuri paprastai pasireiškia bilirubino kiekio padidėjimu.

Liga gali pasireikšti skirtingais amžiumi, berniukai dažniau paauglystėje. Daugeliu atvejų klinikiniai simptomai atsiranda po ūminės ligos, daugiausia virusinės etiologijos, po emocinio ar fizinio krūvio, alkoholio vartojimo, kai kurių vaistų, kurie dalyvauja PDHHT metabolizme. Taip pat gelta gali sukelti tokie veiksniai kaip badavimas, saulės spinduliavimas, valgymo sutrikimai (riebalų valgymas, konservuoti maisto produktai, kurių perteklinis kiekis yra prieskonių).

Tipiškas Gilberto ligos pasireiškimas yra gelta. Taip pat pastebėti astenovegetiniai sutrikimai: silpnumas, miego sutrikimai, nuovargis. Ilgalaikėje hiperbilirubinemijoje yra depresija. Taip pat būdingi dispepsiniai simptomai ir sunkumas į dešinę hipochondriumą. Retai šviesos įtaka yra tendencija pigmentuoti odą. Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, Gilberto sindromas yra derinamas su tulžies dvitažu.

Hiperbilirubinemija (padidėjęs bilirubino kiekis) dažniausiai yra ne daugiau kaip 100 mmol / l, kai dominuoja netiesioginė frakcija. Likę kepenų funkcijos tyrimai, kaip taisyklė, nepasikeitė.

Dažnai yra asimptoma, kai Gilberto sindromą galima aptikti atsitiktinai aptiktų anomalijų, nustatytų kraujo biocheminiuose tyrimuose (bilirubino indeksas).

Kas yra rizikingas?

Žmonės, turintys artimų giminaičių, kuriems diagnozuotas Gilberto sindromas.

Diagnostika

  • Bendro bilirubino ir jo frakcijų lygio nustatymas.
  • Genetinė diagnostika. Greičiausias Gilberto sindromo nustatymo būdas yra tiesioginė DNR analizė, kurią atliekant nustatomas (TA) pakartojimų skaičius UGT1A1 genuose.
  • Kepenų ir tulžies pūslės ultragarsas.

Gydymas

Paprastai Gilberto sindromui gydyti nereikia. Klinikinių apraiškų metu būtina vengti provokuoti rizikos veiksnius: didelį fizinį krūvį, dehidrataciją, badavimą ir piktnaudžiavimą alkoholiu. Gilberto sindromu sergantiems pacientams nerekomenduojama vartoti vaistų, kurie dalyvauja fermento UDHHT metabolizme, nes gali pasireikšti hepatotoksinis poveikis. Narkotikai, kuriuos gydytojas nustato pagal liudijimus, vertina naudos ir rizikos santykį, priklausomai nuo gelta epizodų, bilirubino kiekio. Gilberto sindromo paūmėjimui rekomenduojama laikytis Pevznerio dietos Nr. 5, o nuo vaistų vartojimo daugiausia vartojamas fenobarbitalis. Hepatoprotektoriai taip pat gali būti naudojami terapijoje, juos nustato kursas.

Prevencija

Laiku diagnozavus Gilbert sindromas atskirti jį nuo kitų ligų, kepenų ir kraujo, laiku apriboti narkotikų vartojimo hepatotoksiški poveikio, reguliuoti paciento gyvenimo būdą į pilną išnykimą diskomforto, kurį sukelia hiperbilirubinemija.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonos odos ar akių išvaizda po šventės su daugybe maisto ir alkoholinių gėrimų žmogus gali aptikti save kitiems. Toks reiškinys, greičiausiai, bus simptomas pakankamai nemalonaus ir pavojingos ligos - Gilberto sindromo.

Gydytojas taip pat gali įtarti tą patį patologiją (ir bet kokią specializaciją), jei pacientas su gelsvu odos tonu atvyko pas jį, arba kai jis buvo atlikęs egzaminą, jam buvo atliktas "kepenų testo" tyrimas.

Kas yra Gilberto sindromas

Nagrinėjama liga yra lėtinė kepenų nepakankamumo patologija, kurią lydi periodiškas odos dažymas ir akių sklera geltonoje spalvoje bei kiti simptomai. Ligos protrūkis būna banguotas - žmogus tam tikrą laiką nejaučia sveikatos pablogėjimo ir kartais pastebimi visi kepenų patologinių pokyčių simptomai - tai dažniausiai pasireiškia reguliariai vartojant riebalinius, aštrus, sūrus, rūkytus ir alkoholinius gėrimus.

Gilberto sindromas yra susijęs su genų defektu, kuris perduodamas iš tėvų į vaikus. Paprastai ši liga nesukelia didelių kepenų struktūros pokyčių, pavyzdžiui, su progresuojančia ciroze, tačiau ji gali būti sudėtinga dėl tulžies akmenų ar uždegimo procesų susidarymo tulžies latakuose.

Yra ekspertų, kurie Gilberto sindromą nelaiko liga apskritai, tačiau tai yra šiek tiek klaidinga. Faktas yra tai, kad su šia patologija pažeidžiamas fermento sintezė, susijusi su toksinų neutralizavimu. Jei organas praranda kai kurias savo funkcijas, tai ši medicinos būklė vadinama liga.

Gilberto sindromo geltonos spalvos odos spalva yra bilirubino poveikis, kuris susidaro iš hemoglobino. Ši medžiaga yra gana toksiška, o normaliomis operacijomis kepenys ją tiesiog sunaikina, pašalina ją iš kūno. Gilberto sindromo progresavimo atveju bilirubino filtravimas nepasireiškia, patenka į kraują ir plinta visame kūne. Be to, patekęs į vidinius organus, jis gali pakeisti savo struktūrą, dėl kurios atsiranda disfunkcionalumas. Tai ypač pavojinga, jei bilirubinas "patenka" į smegenis - žmogus tiesiog praranda kai kurias funkcijas. Mes sparčiai raginame nuraminti - su šiuo ligos atveju šis reiškinys niekada nepastebimas, bet jei jis yra sudėtingas dėl bet kurios kitos kepenų patologijos, tai beveik neįmanoma prognozuoti bilirubino "kelią" kraujyje.

Gilberto sindromas yra gana dažna liga. Remiantis statistika, ši patologija dažniau diagnozuojama vyrams, o liga pradeda vystytis paauglystėje ir vidutinio amžiaus - 12-30 metų.

Gilberto sindromo priežastys

Šis sindromas yra tik tiems, kurie iš abiejų tėvų "paveldėjo" antrosios chromosomos trūkumą toje vietoje, kuri atsakinga už vieno iš kepenų fermentų susidarymą. Dėl tokio defekto šio fermento procentas sumažėja 80%, taigi jis nesugeba susidoroti su jo užduotimi (netiesioginio toksinio poveikio smegenims susietos frakcijos pavertimas).

Pažymėtina, kad toks genetinis defektas gali būti skirtingas - vietoje visada yra dviejų papildomų aminorūgščių įdėklų, tačiau gali būti keletas tokių intarpų - Gilberto sindromo sunkumas priklauso nuo jų skaičiaus.

Vyriškasis hormonas androgenas turi didelę įtaką kepenų fermento sintezei, todėl pirmieji ligos požymiai atsiranda paauglystėje, kai pasireiškia brendimas, pasireiškia hormoniniai pokyčiai. Beje, būtent dėl ​​poveikio androgeno fermentui Gilberto sindromas yra dažniau diagnozuotas vyrams.

Įdomus faktas - nagrinėjama liga nėra pasireiškusi "nuo nulio", todėl yra būtinas impulsas simptomų atsiradimui. Tokie provokuojantys veiksniai gali būti:

  • gerti alkoholį dažnai arba didelėmis dozėmis;
  • reguliarus tam tikrų vaistų vartojimas - streptomicinas, aspirinas, paracetamolis, rifampicinas;
  • neseniai chirurgija dėl bet kokios priežasties;
  • dažnas stresas, lėtinis pertrūkis, neurozė, depresija;
  • gydymas gliukokortikosteroidais paremtais vaistiniais preparatais;
  • dažnas riebiųjų maisto produktų vartojimas;
  • ilgalaikis anabolinių vaistų vartojimas;
  • per didelis pratimas;
  • pasninkas (net atliekamas medicinos tikslais).

Atkreipkite dėmesį: šie veiksniai gali sukelti Gilberto sindromo vystymąsi, bet taip pat gali įtakoti ligos sunkumą.

Klasifikacija

Gilberto sindromas medicinoje yra klasifikuojamas taip:

  1. Hemolizė - papildomas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Tuo atveju, kai minėta liga atsiranda kartu su hemolizmu, iš pradžių bilirubino koncentracija bus padidinta, nors tai nėra būdinga sindromui.
  2. Virusinio hepatito buvimas. Jei asmuo su dviem sugedusiomis chromosomomis serga virusiniu hepatitu, tada Gilberto sindromo simptomai atsiranda iki 13 metų amžiaus.

Klinikinis vaizdas

Aptariamos ligos simptomai suskirstyti į dvi grupes - privalomos ir sąlyginės. Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • laikas nuo laiko atsiranda odelės gelsvos spalvos; jei padidėjus bilirubinui po paūmėjimo, akių sklerai pradeda geltonai;
  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Kaip diagnozuotas Gilberto sindromas

Žinoma, gydytojas negalės atlikti tikslios diagnozės, bet net ir esant išoriniams odos pokyčiams galime prisiimti Gilberto sindromo vystymąsi. Bilirubino kiekio kraujo tyrimas gali patvirtinti diagnozę - ji bus padidinta. Atsižvelgiant į tokį padidėjimą, visi kiti kepenų funkcijos tyrimai bus normalūs - albumino lygis, šarminė fosfatazė, fermentai, kurie rodo kepenų audinio pažeidimą.

Gilberto sindromo metu kenčia kiti vidaus organai - tai taip pat parodys karbamido, kreatinino ir amilazės vertės. Šlapime nėra jokių tulžies pigmentų, elektrolitų balanse nepasikeis.

Gydytojas gali netiesiogiai patvirtinti konkrečių testų diagnozę:

  • fenobarbitalio tyrimas;
  • pasninkavimo testas;
  • bandymas su nikotino rūgštimi.

Galiausiai diagnozė nustatoma remiantis Gilberto sindromo analizės rezultatais - tiriama paciento DNR. Bet po to gydytojas atlieka dar keletą egzaminų:

  1. Ultragarsas kepenų, tulžies pūslės ir tulžies latakai. Gydytojas nustato kepenų dydį, jo paviršiaus būklę, aptinka ar paneigia struktūrinių pokyčių buvimą, tikrina uždegiminį procesą tulžies latakuose, pašalina arba patvirtina tulžies pūslės uždegimą.
  2. Kepenų audinio radioizotopų metodo tyrimas. Tokia apklausa parodys, kad pažeistos kepenų sugeriančios ir išskyrinės funkcijos, būdingos tik Gilberto sindromui.
  3. Kepenų biopsija. Histologinis paciento kepenų audinio tyrimas leidžia atmesti uždegiminius procesus, cirozę ir onkologinius organo pokyčius bei nustatyti fermento, kuris yra atsakingas už smegenų apsaugą nuo žalingo bilirubino poveikio, kiekio sumažėjimą.

Gilberto sindromo gydymas

Tik gydantis gydytojas turi nuspręsti, kokiu būdu ir ar reikia gydyti ligą, - tai viskas priklauso nuo paciento būklės, paūmėjimų dažnumo, remisijos stadijų trukmės ir kitų veiksnių. Labai svarbus dalykas - bilirubino kiekis kraujyje.

Iki 60 μmol / l

Jei šiuo bilirubino lygiu pacientas jaučiasi normalaus diapazono ribose, nepastebėtas padidėjęs nuovargis ir mieguistumas, o tik nedidelis odos geltonasis paviršius, tada joks vaistas gydyti nereikia. Tačiau gydytojai gali rekomenduoti šias procedūras:

  • sorbentų priėmimas - aktyvuota anglis, polisorbas;
  • fototerapija - odos poveikis mėlyna šviesa leidžia pašalinti iš organizmo per didelį bilirubino kiekį;
  • dietos terapija - riebus maistas, alkoholiniai gėrimai ir specifiniai maisto produktai, kurie yra provokuojami, yra pašalinami iš dietos.

Virš 80 μmol / L

Šiuo atveju pacientui yra skiriama Fenobarbitalio dozė 50-200 mg per dieną 2-3 savaites. Atsižvelgiant į tai, kad šis vaistas pasižymi giliu poveikiu, pacientui draudžiama vairuoti automobilį ir dirbti. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti Barboval arba Valocordin vaistus - jose yra nedidelių fenobarbitalio dozių, todėl jie neturi tokios ryškios hipnotizės.

Kai bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis nei 80 μmol / l, diagnozuotai Gilberto sindromui yra skiriama griežta dieta. Leidžiama valgyti maistą:

  • pieno produktai ir be riebaus varškės sūris;
  • liesa žuvis ir liesa mėsa;
  • nealkoholinės sultys;
  • galetiniai slapukai;
  • šviežios, kepintos ar virtos daržovės ir vaisiai;
  • džiovinta duona;
  • saldžios arbatos ir vaisių gėrimai.

Griežtai draudžiama įeiti į meniu šokoladą, kakavą, saldumynus, aštrus, riebią, rūkytą ir marinuotą maistą, bet kokius alkoholinius gėrimus ir kavą.

Stacionarus gydymas

Jei dviem anksčiau aprašytais atvejais pacientas gydomas Gilberto sindromu ambulatoriškai, prižiūrint gydytojui, tada, jei bilirubino kiekis yra per didelis, nemiga ir sumažėja apetitas, pykinimas reikalauja hospitalizacijos. Sumažintas bilirubino kiekis ligoninėje atliekamas šiais būdais:

  • intraveninių poliiuoninių tirpalų įvedimas;
  • sorbentų priėmimas pagal individualią schemą;
  • laktozės narkotikų paskyrimas - Normaze ar Duphalac;
  • naujausios kartos hepatoprotektorių paskyrimas;
  • kraujo perpylimas;
  • albumino vartojimas.

Paciento dieta yra labai pakoreguota: iš meniu visiškai pašalinami gyvūniniai baltymai (mėsos produktai, kiaušiniai, varškė, subproduktai, žuvys), šviežios daržovės, vaisiai ir uogos. Leidžiama valgyti tik sriubas be zazharki, bananai, fermentuoti pieno produktai, kurių minimalus riebalų kiekis, kepti obuoliai, galetiniai slapukai.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Gydytojų prognozės

Paprastai Gilberto sindromas vyksta gana gerai ir nėra paciento mirties priežastis. Žinoma, atsiras keletas pasikeitimų, pavyzdžiui, dažnai pasunkėjusi tulžies latako uždegiminis procesas gali išsivystyti tulžies akmenys. Tai daro įtaką gebėjimui dirbti neigiamai, tačiau tai nėra priežastis, dėl kurios reikia įregistruoti negalę.

Jei šeima turi vaiką, gimusį Gilberto sindromu, tada prieš kitą nėštumą tėvai privalo atlikti genetinius tyrimus. Tie patys egzaminai reikalingi pora, jei vienas iš sutuoktinių turi tokią diagnozę arba yra akivaizdžių simptomų.

Gilberto sindromas ir karinė tarnyba

Kalbant apie karinę tarnybą, Gilberto sindromas nėra priežastis gauti vėlavimą arba uždrausti skubią tarnybą. Vienintelis įspėjimas - jaunuolis neturėtų fiziškai pralenkti, baduoti, dirbti su toksinėmis medžiagomis. Bet jei pacientas ketina kurti profesinę karjerą kariuomenėje, tai jam neleidžiama tai padaryti - jis tiesiog nepriims medicinos komisijos.

Prevencinės priemonės

Kažkaip neįmanoma užkirsti kelią Gilberto sindromo vystymuisi - ši liga pasireiškia genetinių pakitimų lygiu. Bet jūs galite imtis prevencinių priemonių, susijusių su paūmėjimų dažnumu ir šios ligos apraiškų intensyvumu. Tokios priemonės apima šias specialistų rekomendacijas:

  • koreguoti mitybą ir valgyti daugiau augalinių maisto produktų;
  • vengti per didelio fizinio krūvio, jei reikia - pakeisti darbo pobūdį;
  • vengti dažnai užkrėsti virusinėmis infekcijomis - pavyzdžiui, galite ir reikia grūdinti, sustiprinti imuninę sistemą;
  • pašalinti įšvirkštus narkotikus, neapsaugotus lytinius santykius - šie veiksniai gali sukelti viruso hepatito infekciją;
  • pabandykite būti tiesioginių saulės spindulių.

Gilberto sindromas nėra pavojinga liga, tačiau reikia tam tikrų apribojimų. Pacientai turi būti prižiūrimi gydytojo, reguliariai tiriami ir laikomasi visų medicinos paskyrimų bei specialistų rekomendacijų.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medicinos apžiūra, aukščiausios kvalifikacijos kategorijos bendrosios praktikos gydytojas

26,087 bendras peržiūrų skaičius, 2 peržiūrų šiandien