Gilberto sindromas

Dietos

Gilberto sindromas yra genetiškai apibrėžtas bilirubino metabolizmo sutrikimas, atsirandantis dėl mikrosominių kepenų fermentų defektų ir dėl to atsiranda gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija. Daugumoje Gilberto sindromo atvejų pastebima pakartotinė gretutinė gelta, sunkios pusės raumenys, dispepsiniai ir astenovegetiniai sutrikimai; gali pasireikšti subfebriilis, hepatomegalija, ksanthezmas amžius. Gilberto sindromo diagnozę patvirtina klinikinės nuotraukos, šeimos istorijos, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų bei funkcinių tyrimų duomenys. Gilberto sindromu yra parodyta, kaip laikomasi dietos, mikrosominių fermentų, hepatoprotektorių, choleracinių žolių, enterozorbentų ir vitaminų.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (konstitucinė hiperbilirubinemija, nehemolitinė šeiminė gelta) būdingas vidutiniškai padidėjusiu nekonjuguoto serumo bilirubino ir regėjimo gelta epizodų kiekiu. Gilberto sindromas yra labiausiai paplitusi paveldima pigmentinė hepatozė. Daugeliu atvejų Gilberto sindromo klinikiniai simptomai atsiranda nuo 12-30 metų amžiaus. Jų vystymasis vaikams priešpubertinio ir brendimo laikotarpiais yra susijęs su slopintuoju lytinių hormonų poveikiu bilirubino panaudojimui. Gilberto sindromas paplitęs daugiausia tarp vyrų. Gilberto sindromo atsiradimo dažnis Europos populiacijoje yra nuo 2 iki 5%. Gilberto sindromas nesukelia fibrozės ir neveikia kepenų funkcijos, bet yra cholelitiazės vystymosi rizikos veiksnys.

Gilberto sindromo priežastys

Žiurkių pigmento bilirubinas, susidaręs eritrocitų hemoglobino suskaidymo metu, kraujo serume yra dviejų frakcijų pavidalu: tiesioginis (surištas, konjuguotas) ir netiesioginis (laisvas) bilirubinas. Netiesioginis bilirubinas turi citotoksines savybes, o tai labiausiai aiškiai parodo smegenų ląsteles. Kepenų ląstelėse netiesioginis bilirubinas neutralizuojamas konjugacijos būdu su gliukurono rūgštimi, patenka į tulžies takus ir, tarpinių junginių pavidalu, išsiskiria iš organizmo per žarnyną ir mažais kiekiais šlapimu.

Gilberto sindromo vartojimo bilirubino sutrikimas yra susijęs su geno, koduojančio mikrosominį fermentą UDP-gliukuroniltransferazę, mutacija. Nepakankamas ir dalinis UDP gliukuroniltransferazės aktyvumo sumažėjimas (iki 30% normos) sukelia hepatocitų nesugebėjimą absorbuoti ir pašalinti reikalingą netiesioginio bilirubino kiekį. Taip pat yra pažeidžiamas netiesioginio bilirubino transportavimas ir konfiskavimas kepenų ląstelėse. Dėl to Gilberto sindromu padidėja nekonjuguoto serumo bilirubino laipsnis, dėl kurio jis kaupiasi audiniuose ir dažomi geltonai.

Gilbert sindromas susijęs su liga, autosominiu dominuojančia paveldėjimo, dėl vaiko pakankamai paveldėti mutavo versiją geno iš vieno iš tėvų plėtrai.

Klinikinių apraiškų Gilbert sindromas gali būti sukeltas ilgai badu, dehidratacija, fizinio ir emocinio įtampos, menstruacijų (moterims), infekcinių ligų (virusinė hepatito, gripo ir ūmių kvėpavimo virusinės infekcijos, žarnyno infekcijas), chirurginių intervencijų, taip pat alkoholio ir kai kurių vaistų: hormonus (glyukorotikoidov, androgenai, etinilestradiolio), antibiotikai (streptomicino, rifampicino, ampicilinui), natrio salicilatas, acetaminofeno, kofeino.

Gilberto sindromo simptomai

Yra 2 variantai Gilbert sindromu: "įgimtas" - pasireiškia be išankstinio infekcinio hepatito (daugeliu atvejų) ir laivo manifestų ūminiam virusinio hepatito. Ir postgepatitnaya hiperbilirubinemija gali būti susijęs ne tik su Gilbert sindromu buvimą, bet ir su infekcija perėjimo lėtine forma.

Klinikiniai simptomai Gilbert sindromas paprastai pasireiškia vyresniems vaikams nuo 12 metų ir vyresnio amžiaus, daugiau nei banguota ligos. Už Gilbert sindromas yra būdingas pertrūkiais geltos iš įvairaus sunkumo - nuo subikterichnost odenos ryškiai geltonumo odos ir gleivinės membranų. Żółtaczkowy dažymo gali būti difuzinis arba dalinai pasireiškia nasolabial trikampis, odos pėdų, delnų, pažastų. Epizodai gelta su Gilbert sindromas atsiranda staiga, blogiau po kontakto su nusodinančių veiksnių, ir išspręsti savo jėgomis. Naujagimių Gilberto sindromo simptomai gali būti panašūs į trumpalaikę gelta. Kai kuriais atvejais Gilbert sindromas gali atsirasti vieną ar kelis Xanthelasma vokus.

Dauguma pacientų Gilbert sindromu skundžiasi nusiminimas viršutiniame dešiniajame kvadrante, diskomforto jausmą pilvo srityje. Asthenovegetative pastebėti sutrikimai (nuovargis ir depresija, miego, prakaitavimas), dispepsija (apetito, pykinimas, raugėjimas, vidurių pūtimas trūkumas, išmatų sutrikimai). 20% atvejų Gilbert sindromas yra nežymų kepenų, 10% - blužnies galima pastebėti cholecistitas, tulžies pūslės disfunkcijos, ir Oddi sfinkterio, padidėjusi tulžies akmenligė.

Apie trečdalį Gilberto sindromo sergančių pacientų skundų nėra. Gilberto sindromo apraiškų nereikšmingumas ir netolygumas ilgą laiką gali nepastebėti ligonių. Gilberto sindromą galima derinti su jungiamojo audinio displazija, dažnai aptinkama Marfano ir Ehlerio-Danloso sindromuose.

Gilberto sindromo diagnozė

Diagnozė Gilbert sindromas remiantis klinikiniais simptomais, šeimos istorija duomenimis, laboratorinių tyrimų rezultatai (bendras ir biocheminis analize kraujo, šlapimo, PGR) Funkciniai bandymai (testas su bado, pavyzdys su fenobarbitaliu, nikotino rūgštis), ultragarsinio tyrimo pilvo ertmės analizė.

Surinkus anamnezę, atsižvelgiama į paciento lytį, klinikinių simptomų atsiradimo amžių, geltonkūnių epizodų buvimą artimiausiuose giminaičiuose, lėtinių ligų, sukeliančių gelta, buvimą. Dėl palpacijos, kepenys yra neskausmingos, organo tekstūra yra minkšta, gali būti šiek tiek padidėjęs kepenų dydis.

bendro bilirubino lygis per Gilbert sindromas padidėjo dėl netiesioginių frakcijų ir svyruoja nuo 34,2 iki 85,5 mmol / l (paprastai ne daugiau kaip 51,3 mmol / l). Kitų biocheminių kepenų funkciniai testai (bendras baltymas ir baltymų frakcijos, AST, ALT, cholesterolio) su Gilbert sindromas, paprastai nepasikeitė. Sumažinti bilirubino lygį pacientams, kurie vartoja fenobarbitalį ir jos padidėjimą (50-100%) po to, kai badavimo arba mažo kaloringumo dietos, ir taip pat po injekcijos nikotino rūgšties patvirtina diagnozavimo Gilbert sindromas į veną. PGR su Gilbert sindromas atskleidžia polimorfizmo genu, koduojančiu fermento UDFGT.

, Kad patikrintų Gilbert sindromas diagnozė atliekama pilvo ultragarsu, ultragarsinį iš kepenų ir tulžies pūslės, dvylikapirštės žarnos intubaciją, plonasluoksnės chromatografijos. Perkutaninės adatos biopsijos kepenų atliekamas tik tada, kai indikuotinas išskyrus lėtiniu hepatitu ir kepenų ciroze. Gilberto sindromu kepenų biopsijos pavyzdžių patologiniai pokyčiai nėra.

Gilbert sindromas yra diferencijuoti su lėtiniu virusiniu hepatitu ir hiperbilirubinemiją postgepaticheskoy patvarių, hemolizinės anemijos, Crigler-Najjar sindromas II tipo, Dubinas-Johnson sindromas ir rotoriai sindromas, pirminė šuntas hiperbilirubinemija, įgimta kepenų cirozė, tulžies pūslės ir latakų atrezija juda.

Gilberto sindromo gydymas

Paprastai Gilberto sindromo vaikams ir suaugusiems nereikia specialaus gydymo. Svarbiausia yra laikytis dietos, darbo ir poilsio. Su Gilberto sindromu, profesionalus sportas, insoliacija, alkoholio vartojimas, badavimas, skysčių ribojimas ir hepatotoksiniai vaistai yra nepageidaujami. Parodyta dieta, kurios sudėtyje yra ugniai atsparių riebalų (riebios mėsos, keptų ir aštrių patiekalų) ir konservų.

paūmėjimo klinikinių pasireiškimų Gilbert sindromas Paskirtųjų sparing lentelėje metu № 5 ir induktyvumo mikrosomų fermentai; - fenobarbitalio ir ziksorin (1-2 savaitę kursai, kurių 2-4 savaičių intervalo), kad sumažinti bilirubino kiekiui. Gavimo Aktyvintoji anglis yra adsorbuojamos bilirubino žarnyne ir fototerapija, paspartinti degradaciją bilirubino audiniuose padės, kad jis iš organizmo.

Dėl cholecistitas ir tulžies akmenligė rekomenduojama priimamasis choleretinį žolelių prevencijos Gilbert sindromu, kepenų (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretinį (Holagol, allohol, holosas) ir vitaminų grupės B

Gilberto sindromo prognozavimas ir profilaktika

Bet kokio amžiaus ligos prognozė yra palanki. Hiperbilirubinemija pacientams, sergantiems Gilbert sindromas išlieka visam gyvenimui, tačiau ji yra gerybinis, o ne kartu su pažangių pokyčių kepenyse ir turi įtakos gyvenimo trukmei.

Prieš planuojant nėštumą, poroms, kurioms yra šios patologijos istorija, būtina pasikonsultuoti su medicinos genetika, kad būtų galima įvertinti Gilberto sindromo riziką palikuonyse. Gilberto sindromas vaikams nėra priežastis atsisakyti profilaktinės vakcinacijos.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonos odos ar akių išvaizda po šventės su daugybe maisto ir alkoholinių gėrimų žmogus gali aptikti save kitiems. Toks reiškinys, greičiausiai, bus simptomas pakankamai nemalonaus ir pavojingos ligos - Gilberto sindromo.

Gydytojas taip pat gali įtarti tą patį patologiją (ir bet kokią specializaciją), jei pacientas su gelsvu odos tonu atvyko pas jį, arba kai jis buvo atlikęs egzaminą, jam buvo atliktas "kepenų testo" tyrimas.

Kas yra Gilberto sindromas

Nagrinėjama liga yra lėtinė kepenų nepakankamumo patologija, kurią lydi periodiškas odos dažymas ir akių sklera geltonoje spalvoje bei kiti simptomai. Ligos protrūkis būna banguotas - žmogus tam tikrą laiką nejaučia sveikatos pablogėjimo ir kartais pastebimi visi kepenų patologinių pokyčių simptomai - tai dažniausiai pasireiškia reguliariai vartojant riebalinius, aštrus, sūrus, rūkytus ir alkoholinius gėrimus.

Gilberto sindromas yra susijęs su genų defektu, kuris perduodamas iš tėvų į vaikus. Paprastai ši liga nesukelia didelių kepenų struktūros pokyčių, pavyzdžiui, su progresuojančia ciroze, tačiau ji gali būti sudėtinga dėl tulžies akmenų ar uždegimo procesų susidarymo tulžies latakuose.

Yra ekspertų, kurie Gilberto sindromą nelaiko liga apskritai, tačiau tai yra šiek tiek klaidinga. Faktas yra tai, kad su šia patologija pažeidžiamas fermento sintezė, susijusi su toksinų neutralizavimu. Jei organas praranda kai kurias savo funkcijas, tai ši medicinos būklė vadinama liga.

Gilberto sindromo geltonos spalvos odos spalva yra bilirubino poveikis, kuris susidaro iš hemoglobino. Ši medžiaga yra gana toksiška, o normaliomis operacijomis kepenys ją tiesiog sunaikina, pašalina ją iš kūno. Gilberto sindromo progresavimo atveju bilirubino filtravimas nepasireiškia, patenka į kraują ir plinta visame kūne. Be to, patekęs į vidinius organus, jis gali pakeisti savo struktūrą, dėl kurios atsiranda disfunkcionalumas. Tai ypač pavojinga, jei bilirubinas "patenka" į smegenis - žmogus tiesiog praranda kai kurias funkcijas. Mes sparčiai raginame nuraminti - su šiuo ligos atveju šis reiškinys niekada nepastebimas, bet jei jis yra sudėtingas dėl bet kurios kitos kepenų patologijos, tai beveik neįmanoma prognozuoti bilirubino "kelią" kraujyje.

Gilberto sindromas yra gana dažna liga. Remiantis statistika, ši patologija dažniau diagnozuojama vyrams, o liga pradeda vystytis paauglystėje ir vidutinio amžiaus - 12-30 metų.

Gilberto sindromo priežastys

Šis sindromas yra tik tiems, kurie iš abiejų tėvų "paveldėjo" antrosios chromosomos trūkumą toje vietoje, kuri atsakinga už vieno iš kepenų fermentų susidarymą. Dėl tokio defekto šio fermento procentas sumažėja 80%, taigi jis nesugeba susidoroti su jo užduotimi (netiesioginio toksinio poveikio smegenims susietos frakcijos pavertimas).

Pažymėtina, kad toks genetinis defektas gali būti skirtingas - vietoje visada yra dviejų papildomų aminorūgščių įdėklų, tačiau gali būti keletas tokių intarpų - Gilberto sindromo sunkumas priklauso nuo jų skaičiaus.

Vyriškasis hormonas androgenas turi didelę įtaką kepenų fermento sintezei, todėl pirmieji ligos požymiai atsiranda paauglystėje, kai pasireiškia brendimas, pasireiškia hormoniniai pokyčiai. Beje, būtent dėl ​​poveikio androgeno fermentui Gilberto sindromas yra dažniau diagnozuotas vyrams.

Įdomus faktas - nagrinėjama liga nėra pasireiškusi "nuo nulio", todėl yra būtinas impulsas simptomų atsiradimui. Tokie provokuojantys veiksniai gali būti:

  • gerti alkoholį dažnai arba didelėmis dozėmis;
  • reguliarus tam tikrų vaistų vartojimas - streptomicinas, aspirinas, paracetamolis, rifampicinas;
  • neseniai chirurgija dėl bet kokios priežasties;
  • dažnas stresas, lėtinis pertrūkis, neurozė, depresija;
  • gydymas gliukokortikosteroidais paremtais vaistiniais preparatais;
  • dažnas riebiųjų maisto produktų vartojimas;
  • ilgalaikis anabolinių vaistų vartojimas;
  • per didelis pratimas;
  • pasninkas (net atliekamas medicinos tikslais).

Atkreipkite dėmesį: šie veiksniai gali sukelti Gilberto sindromo vystymąsi, bet taip pat gali įtakoti ligos sunkumą.

Klasifikacija

Gilberto sindromas medicinoje yra klasifikuojamas taip:

  1. Hemolizė - papildomas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Tuo atveju, kai minėta liga atsiranda kartu su hemolizmu, iš pradžių bilirubino koncentracija bus padidinta, nors tai nėra būdinga sindromui.
  2. Virusinio hepatito buvimas. Jei asmuo su dviem sugedusiomis chromosomomis serga virusiniu hepatitu, tada Gilberto sindromo simptomai atsiranda iki 13 metų amžiaus.

Klinikinis vaizdas

Aptariamos ligos simptomai suskirstyti į dvi grupes - privalomos ir sąlyginės. Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • laikas nuo laiko atsiranda odelės gelsvos spalvos; jei padidėjus bilirubinui po paūmėjimo, akių sklerai pradeda geltonai;
  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Kaip diagnozuotas Gilberto sindromas

Žinoma, gydytojas negalės atlikti tikslios diagnozės, bet net ir esant išoriniams odos pokyčiams galime prisiimti Gilberto sindromo vystymąsi. Bilirubino kiekio kraujo tyrimas gali patvirtinti diagnozę - ji bus padidinta. Atsižvelgiant į tokį padidėjimą, visi kiti kepenų funkcijos tyrimai bus normalūs - albumino lygis, šarminė fosfatazė, fermentai, kurie rodo kepenų audinio pažeidimą.

Gilberto sindromo metu kenčia kiti vidaus organai - tai taip pat parodys karbamido, kreatinino ir amilazės vertės. Šlapime nėra jokių tulžies pigmentų, elektrolitų balanse nepasikeis.

Gydytojas gali netiesiogiai patvirtinti konkrečių testų diagnozę:

  • fenobarbitalio tyrimas;
  • pasninkavimo testas;
  • bandymas su nikotino rūgštimi.

Galiausiai diagnozė nustatoma remiantis Gilberto sindromo analizės rezultatais - tiriama paciento DNR. Bet po to gydytojas atlieka dar keletą egzaminų:

  1. Ultragarsas kepenų, tulžies pūslės ir tulžies latakai. Gydytojas nustato kepenų dydį, jo paviršiaus būklę, aptinka ar paneigia struktūrinių pokyčių buvimą, tikrina uždegiminį procesą tulžies latakuose, pašalina arba patvirtina tulžies pūslės uždegimą.
  2. Kepenų audinio radioizotopų metodo tyrimas. Tokia apklausa parodys, kad pažeistos kepenų sugeriančios ir išskyrinės funkcijos, būdingos tik Gilberto sindromui.
  3. Kepenų biopsija. Histologinis paciento kepenų audinio tyrimas leidžia atmesti uždegiminius procesus, cirozę ir onkologinius organo pokyčius bei nustatyti fermento, kuris yra atsakingas už smegenų apsaugą nuo žalingo bilirubino poveikio, kiekio sumažėjimą.

Gilberto sindromo gydymas

Tik gydantis gydytojas turi nuspręsti, kokiu būdu ir ar reikia gydyti ligą, - tai viskas priklauso nuo paciento būklės, paūmėjimų dažnumo, remisijos stadijų trukmės ir kitų veiksnių. Labai svarbus dalykas - bilirubino kiekis kraujyje.

Iki 60 μmol / l

Jei šiuo bilirubino lygiu pacientas jaučiasi normalaus diapazono ribose, nepastebėtas padidėjęs nuovargis ir mieguistumas, o tik nedidelis odos geltonasis paviršius, tada joks vaistas gydyti nereikia. Tačiau gydytojai gali rekomenduoti šias procedūras:

  • sorbentų priėmimas - aktyvuota anglis, polisorbas;
  • fototerapija - odos poveikis mėlyna šviesa leidžia pašalinti iš organizmo per didelį bilirubino kiekį;
  • dietos terapija - riebus maistas, alkoholiniai gėrimai ir specifiniai maisto produktai, kurie yra provokuojami, yra pašalinami iš dietos.

Virš 80 μmol / L

Šiuo atveju pacientui yra skiriama Fenobarbitalio dozė 50-200 mg per dieną 2-3 savaites. Atsižvelgiant į tai, kad šis vaistas pasižymi giliu poveikiu, pacientui draudžiama vairuoti automobilį ir dirbti. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti Barboval arba Valocordin vaistus - jose yra nedidelių fenobarbitalio dozių, todėl jie neturi tokios ryškios hipnotizės.

Kai bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis nei 80 μmol / l, diagnozuotai Gilberto sindromui yra skiriama griežta dieta. Leidžiama valgyti maistą:

  • pieno produktai ir be riebaus varškės sūris;
  • liesa žuvis ir liesa mėsa;
  • nealkoholinės sultys;
  • galetiniai slapukai;
  • šviežios, kepintos ar virtos daržovės ir vaisiai;
  • džiovinta duona;
  • saldžios arbatos ir vaisių gėrimai.

Griežtai draudžiama įeiti į meniu šokoladą, kakavą, saldumynus, aštrus, riebią, rūkytą ir marinuotą maistą, bet kokius alkoholinius gėrimus ir kavą.

Stacionarus gydymas

Jei dviem anksčiau aprašytais atvejais pacientas gydomas Gilberto sindromu ambulatoriškai, prižiūrint gydytojui, tada, jei bilirubino kiekis yra per didelis, nemiga ir sumažėja apetitas, pykinimas reikalauja hospitalizacijos. Sumažintas bilirubino kiekis ligoninėje atliekamas šiais būdais:

  • intraveninių poliiuoninių tirpalų įvedimas;
  • sorbentų priėmimas pagal individualią schemą;
  • laktozės narkotikų paskyrimas - Normaze ar Duphalac;
  • naujausios kartos hepatoprotektorių paskyrimas;
  • kraujo perpylimas;
  • albumino vartojimas.

Paciento dieta yra labai pakoreguota: iš meniu visiškai pašalinami gyvūniniai baltymai (mėsos produktai, kiaušiniai, varškė, subproduktai, žuvys), šviežios daržovės, vaisiai ir uogos. Leidžiama valgyti tik sriubas be zazharki, bananai, fermentuoti pieno produktai, kurių minimalus riebalų kiekis, kepti obuoliai, galetiniai slapukai.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Gydytojų prognozės

Paprastai Gilberto sindromas vyksta gana gerai ir nėra paciento mirties priežastis. Žinoma, atsiras keletas pasikeitimų, pavyzdžiui, dažnai pasunkėjusi tulžies latako uždegiminis procesas gali išsivystyti tulžies akmenys. Tai daro įtaką gebėjimui dirbti neigiamai, tačiau tai nėra priežastis, dėl kurios reikia įregistruoti negalę.

Jei šeima turi vaiką, gimusį Gilberto sindromu, tada prieš kitą nėštumą tėvai privalo atlikti genetinius tyrimus. Tie patys egzaminai reikalingi pora, jei vienas iš sutuoktinių turi tokią diagnozę arba yra akivaizdžių simptomų.

Gilberto sindromas ir karinė tarnyba

Kalbant apie karinę tarnybą, Gilberto sindromas nėra priežastis gauti vėlavimą arba uždrausti skubią tarnybą. Vienintelis įspėjimas - jaunuolis neturėtų fiziškai pralenkti, baduoti, dirbti su toksinėmis medžiagomis. Bet jei pacientas ketina kurti profesinę karjerą kariuomenėje, tai jam neleidžiama tai padaryti - jis tiesiog nepriims medicinos komisijos.

Prevencinės priemonės

Kažkaip neįmanoma užkirsti kelią Gilberto sindromo vystymuisi - ši liga pasireiškia genetinių pakitimų lygiu. Bet jūs galite imtis prevencinių priemonių, susijusių su paūmėjimų dažnumu ir šios ligos apraiškų intensyvumu. Tokios priemonės apima šias specialistų rekomendacijas:

  • koreguoti mitybą ir valgyti daugiau augalinių maisto produktų;
  • vengti per didelio fizinio krūvio, jei reikia - pakeisti darbo pobūdį;
  • vengti dažnai užkrėsti virusinėmis infekcijomis - pavyzdžiui, galite ir reikia grūdinti, sustiprinti imuninę sistemą;
  • pašalinti įšvirkštus narkotikus, neapsaugotus lytinius santykius - šie veiksniai gali sukelti viruso hepatito infekciją;
  • pabandykite būti tiesioginių saulės spindulių.

Gilberto sindromas nėra pavojinga liga, tačiau reikia tam tikrų apribojimų. Pacientai turi būti prižiūrimi gydytojo, reguliariai tiriami ir laikomasi visų medicinos paskyrimų bei specialistų rekomendacijų.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medicinos apžiūra, aukščiausios kvalifikacijos kategorijos bendrosios praktikos gydytojas

26,049 bendras peržiūrų skaičius, 1 peržiūrų šiandien

Gilberto liga: gydymo priežastys ir metodai

Genetinės ligos - problema, dėl kurios mokslininkai nebeveikia pirmojo dešimtmečio. Kas yra Gilberto sindromas? Vieno iš tėvų geno "suskirstymas" perduodamas vaisiui, anksčiau ar vėliau išsivysto somatinė patologija, blogiausiu atveju - geriausiu atveju nepagydoma - gydoma ilgalaikiu remisija. Tokios patologijos pavyzdžiu galima vadinti Gilberto liga, kurios simptomai yra gana ryškūs.

Gilberto sindromas - kas tai?

Prieš svarstydami ligos simptomus ir gydymą, svarbu suprasti, kas tai yra.

Kaip mūsų kraujo dalis yra svarbus elementas - bilirubinas, kuris susidaro raudonųjų kraujo kūnelių skilimo metu - raudonosios kraujo kūneliai, taip pat yra vienas iš tulžies pigmentų. Jis gali būti netiesioginis ir tiesioginis: pirmasis susidaro iš kraujo hemoglobino per retikulio endotelio sistemą, antroji kepenys formuoja netiesioginį hemoglobino kiekį. Tiesioginio ir netiesioginio bilirubino rodiklių derinys vadinamas dažna.

Paprastai tiesioginio bilirubino kiekis yra 16,5 μmol / l, netiesiogiai - iki 5,1, iš viso - 8-20,5 μmol / l.

Gilberto sindromui būdingas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje iki 100 μmol / l, o netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis. Pažymėtina, kad visų kitų kraujo tyrimų rezultatai išlieka normalūs.

Ši liga pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje, dažniausiai diagnozuojama 3-12 metų vaikams. Ir berniukai serga tris kartus dažniau nei mergaitės.

Įdomu Patologija buvo atrasta daugiau nei prieš šimtą metų, 1901 m., Tačiau tuo metu joks gydymas niekada nerasta.

Simptomai ligos

Daugeliu atvejų vienintelis ligos požymis yra odos, gleivinių, sklero ir akių baltymų dažymas gelsvam atspalviui. Atsižvelgiant į tai, kad nėra kitų simptomų, kai kurie gydytojai siūlo gydyti Gilberto sindromą ne kaip somatinę patologiją, bet kaip tam tikrą kūno anomaliją, į kurią organizmas reguliuoja ir veikia normaliai.

Tačiau kai kurie pacientai skundžiasi dėl ligos simptomų ir, nors sunku tiksliai nustatyti ligos ir toliau aprašytų simptomų santykį, pastebimi šie simptomai:

  • nervų sistemos funkciniai sutrikimai: emocinis labilumas, nemiga, galvos svaigimas, autonominiai sutrikimai;
  • virškinamojo trakto funkciniai sutrikimai: pykinimas, rėmuo, apetito pokyčiai ir išmatos, pilvo pūtimas, karčiųjų skonio burnoje.

Visiems nespecifiniams ligos simptomams taikomas simptominis gydymas, ty vartojami vaistiniai preparatai, kurie palengvina diskomfortą - skausmą, pykinimą, viduriavimą.

Provokacinių ligų

Kaip žinoma, Gilberto liga pasireiškia dėl genetinės žalos organizme. Tačiau vis dėlto patologija nėra pasireiškianti provokuojančiu veiksniu.

Gilberto ligos provokatorius gali būti:

Emocinis stresas, netgi "teigiamas", ilgas buvimas vidinės įtampos, neurozės, depresijos būsenoje. Kartais staiga sujaudinimas, baimė gali veikti kaip provokatorius.

Fizinis stresas - bet koks stresas ant kūno, dėl kurio jis nebuvo pasiruošęs. Tai gali būti fizinis aktyvumas, ty intensyvus treniruotės treniruoklių salėje arba kūno adaptacinių funkcijų krūvis, pavyzdžiui, staigaus klimato kaitos metu. Fizinis stresas moters kūnui gali būti nėštumas, ypač vėlyvasis. Taip pat provokatoriaus vaidmenyje gali būti trauma ar chirurgija.

Narkotikų vartojimas:

  • anaboliniai steroidai;
  • gliukokortikoidai.

Katarinės ligos kūne - bet kokia stiprus virusinė ar bakterinė infekcija turi stiprų poveikį imuninei sistemai, kuri gali "suaktyvinti" paslėptą genetinę patologiją. Tokių ligų pavojus:

  • gripas;
  • virusinis hepatitas;
  • SŪRS yra vidutinio sunkumo ir sunkus.

Neteisinga mityba, sukelianti stresą kepenyse. Pažymėtina, kad perdozavimas ir kalorijų deficitas gali būti provokuojantis veiksnys. Šis veiksnių potipis apima pernelyg didelį alkoholio vartojimą.

Jei vienas iš artimųjų giminaičių susidūrė su šia patologija, būtina užtikrinti, kad vienas iš pirmiau minėtų veiksnių nebūtų provokuojantis. Atsižvelgiant į amžių, kada patologija pasireiškia, labiau svarbu pasakyti, kad tėvai turėtų sekti ligos pasireiškimą ir vystymąsi.

Kaip liga prasideda

Daugeliu atvejų liga prasideda latentiniu formatu, ty pacientui nepasireiškia jokie simptomai, net ir akių balinimas.

Nuo remisijos Gilberto liga gali pasireikšti paūmėjimuose, kurių pagrindinis simptomas yra gelta, ypač jei netiesioginio hemoglobino lygis yra per didelis. Pacientai gali skųstis sunkumams ir skausmui dešinėje pusėje, raugulyje, vidurių užkietėjime ir viduriavime. Didelis bilirubino kiekis kraujyje neigiamai veikia centrinės nervų sistemos funkciją, todėl žmogus patiria silpnumą, galvos skausmą ir dirglumą.

Taigi paciento, esančio paūmėjimų būklėje, klinikinė įvaizdis susideda iš trijų komponentų:

  • gelta;
  • virškinimo trakto pažeidimas;
  • nervų sistemos silpnumo simptomai.

Tada Gilberto liga vėl patenka į remissiono būseną, ir toks pakitimų ir latentinių formų keitimas gali trukti visą gyvenimą.

Su nepalankiomis ligos eigomis, liga gali sukelti tokias patologijas kaip cholelitiazė, lėtinis hepatitas, dvylikapirštės žarnos opas.

Diagnostika

Atsižvelgiant į tai, kad Gilberto liga diagnozuojama vaikystėje, pediatras paprastai nustato diagnozę ir gydymą.

Diagnostikos procesas apima kelis etapus:

  1. Kolegijos istorijos surinkimas, informacijos apie ligas, kurias jau patyrė pacientas, ir kokios somatinės patologijos turi artimųjų giminaitis. Kaip ir informacija apie tai, kas galėjo sukelti ligą: ar pacientas vartojo bet kokius vaistus, negavo traumų, netoleravo operacijos.
  2. Paciento tyrimas - odos spalvos tyrimas, kai jis būna geltonai, pilvo pilvas ir hipochondrija.
  3. Laboratoriniai tyrimai:
  • pilnas kraujo tyrimas - laikoma, kad hemoglobino kiekis yra didesnis nei 160 g / l;
  • kraujo bilieto biocheminė sudėtis (šiek tiek padidėjusi liga), ALT, AST, cholesterolis, bendras baltymas (kai liga yra normali;
  • koagulograma - kraujo krešėjimo greitis (su šia liga gali būti šiek tiek sumažintas);
  • šlapimo tyrimas - laikomas bilirubinu (su liga gali būti);
  • konkretūs bandymai naudojant antibiotikus, fenobarbitalis, nikotino rūgštis.
  1. Tyrimai, skirti nustatyti provokuojantį veiksnį:
  • visų tipų hepatito analizė;
  • PGR - bandymas nustatyti DNR defektus.
  1. Funkcinė diagnostika:
  • Visų pilvo organų ultragarsas;
  • KT ir MRT kepenys;
  • kepenų elastografija, siekiant nustatyti audinių fibrozę.
  1. Kepenų biopsija.

Ne visi diagnozės metodai reikalingi. Dažniausiai gydytojui reikia diagnozuoti tik klinikinį vaizdą ir laboratorinius kraujo tyrimus. Tačiau jei simptomų vaizdas yra iškraipytas, gydytojui reikia papildomų duomenų diferencialinei diagnozei nustatyti.

Svarbu! Planuojant nėštumą porai, kurioje vienas iš būsimų tėvų kenčia nuo šios ligos, svarbu išsamiai konsultuotis su šeimos planavimo tarnyba ir genetika.

Dieta ir gyvenimo būdas

Terapija, kuria siekiama visiškai išgydyti nuo Gilberto ligos, neegzistuoja. Pacientui reikia sukurti gyvenimo būdą, kurio metu paūmėjimas bus sumažintas, o atstatymas bus ilgas ir nuolatinis.

Pagrindinis dėmesys terapijos plano rengimui yra mitybos planas. Įvairios dietos nėra įtrauktos, siekiant greitai prarasti svorį arba įgyti raumenų masę. Maistas turėtų būti subalansuotas ir sveikas.

Kaip ideali dieta, galite naudoti lentelę "5 lentelė", pritaikydami rekomendacijas, kad atitiktumėte skonio nuostatas. Griežtai draudžiama vartoti alkoholį, šviežią kepimą, riebią mėsą ir žuvį, rūgštyną, špinatus.

Riebalų pagrindu turėtų būti daržovių sriubos, liesa mėsa, grūdai, saldūs vaisiai, varškė, ruginė duona.

Be to, žmogus turi apsisaugoti nuo streso ir nervingų perkrovų, nesielgti kietajame sporte, stebėti miegą ir poilsį.

Narkotikų gydymas

Visi vaistiniai preparatai, skirti Gilberto liga, skirti kepenims apsaugoti ir gelta pažeisti.

Nurodytų vaistų skaičius yra toks:

  • barbituratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ("Surital", "Fiorinal");
  • cholagoga - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • enterozorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");
  • diuretikai - bilirubino pašalinimui šlapime ("Furosemidas", "Veroshpiron");
  • albuminas - sumažinti bilirubiną;
  • antiemevinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.

Svarbu pažymėti, kad pacientui reguliariai reikės atlikti diagnostikos procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į vaistų terapiją. Laiku atliekami testai ir reguliarūs vizitai į gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, įskaitant rimtas somatines ligas, tokias kaip hepatitas ir tulžies akmenų liga.

Liaudies receptai

Lengviausias būdas vartoti tradicinę Gilberto ligą - pakeisti paprastą arbatą gydomųjų vaistažolių nuoviru. Labai paprasta jį paruošti: dubenyje reikia išvirti vandenį, įpilti šiek tiek sausų augalų, pašalinti iš šilumos, padengti dangčiu ir leisti jį užvirinti. Paimkite ne mažiau kaip tris kartus per dieną, galima praskiesti karštu vandeniu.

Gilberto liga gali būti naudojamos šios žolės:

  • kalendra;
  • barberis;
  • šuo rožė;
  • pomidoras;
  • kukurūzų stigma.

Svarbu! Jūs neturėtumėte vartoti vienkartinio vaisto ilgiau kaip 10 dienų, turite keisti receptus arba naudoti gatavus farmacijos mokesčius ir gerti juos pagal naudojimo instrukcijas.

Šie receptai gali būti naudojami kaip tradiciniai medicinos metodai:

  1. Alyvuogių aliejaus butelyje pridėti medaus ir 2-3 citrinių sulčių. Kruopščiai suplakite buteliuką ir palikite įpilti vėsioje vietoje. Valgyk prieš valgį 3-4 kartus per dieną, vieną šaukštą.
  2. Paimkite gegužės mėnesį surinktus varnus ir iš jų išspauskite sultis. Gerkite du arbatinius šaukštelius tris kartus per dieną 7-12 dienų.
  3. Geras poveikis suteikia beržo grybų - chaga. Dėl 15 dalių grybų reikia 1 porciją propolio, sumaišyti maišykle ir užpilti 1 litru verdančio vandens. Įtvirtinkite kamieną, pridėkite balto molio. Prieš valgį 3 kartus per dieną yra šaukštas tiksliai 20 dienų.

Liaudies gynimo būdai rodo gerus rezultatus, bet vis dėlto pagrindinis gydymo būdas yra išvengti streso, peršalimo ir racionalaus mitybos.

Prevencija

Gilberto liga yra genetinė liga, todėl nėra prevencijos metodų. Tačiau faktas yra tai, kad asmuo negali tiksliai žinoti, kokios genetinės ligos yra paslėptos jo kūne, kol provokuojantis veiksnys atskleidžia klinikinę ligos įvaizdį, paspaudžiant "paleidimo mechanizmą".

Todėl kiekvienam asmeniui geriausias sprendimas bus išvengti provokuojančių veiksnių: valgyti subalansuotą ir vidutinio mitybą, išvengti streso ir tuo pačiu išmokti teisingai reaguoti į juos, atsisakyti blogų įpročių.

Be to, yra naudinga bent kartą per metus apsilankyti gydytojui atliekant medicininį patikrinimą, siekiant laiku pastebėti latentines ligas.

Gilberto liga: simptomai ir gydymas

Gilberto liga - pagrindiniai simptomai:

  • Silpnumas
  • Pykinimas
  • Apetito praradimas
  • Išpūtimas
  • Pylimas
  • Viduriavimas
  • Kalvis burnas
  • Dešiniojo pilvo skausmas
  • Vidurių užkietėjimas
  • Rėmuo
  • Geltona gleivinė

Gilberto sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti kaip nuolatinis arba laikinas bilirubino koncentracijos kraujyje padidėjimas, gelta, taip pat kai kurie kiti specifiniai simptomai. Reikia pažymėti, kad Gilberto liga, kurios simptomai turi patirti tam tikro dažnio paciento, nėra pavojinga liga, be to, nereikia specialaus gydymo.

Bendras aprašymas

Gilberto sindromas, kuris taip pat apibrėžiamas kaip paprastoji šeimos cholemija, idiopatinė nekonjuguota hiperbilirubinemija, konstitucinė hiperbilirubinemija arba nehemolitinė šeiminė gelta, yra pigmentinė hepatozė. Jis susidaro dėl vidutiniškai periodiškai padidėjusio bilirubino kiekio kraujyje, o tai savo ruožtu prisideda prie jo ląstelių transportavimo pažeidimų ties jo sąveika ir gliukurono rūgštimi. Be to, pigmento hepatitas gali susidaryti dėl sumažėjusio hiperbilirubinemijos laipsnio, atsiradusio dėl fenobarbitalio poveikio arba dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo.

Kitaip tariant, pagrindinė Gilberto sindromo priežastis yra genetiškai apibrėžtas tam tikro kepenų fermento trūkumas, kuris susijęs su bilirubino metabolizmu.

Sąlygos dėl šio fermento stokos neleidžia prisijungti prie bilirubino kepenyse, todėl padidėja jo kiekis kraujyje ir vėliau padidėja gelta. Pažymėtina, kad nuo gimimo bilirubino koncentracija yra padidėjusi Gilberto simptomų atveju. Tuo tarpu visi naujagimiai yra linkę atsirasti fiziologinės gelta su atitinkamai aukštu bilirubino kiekiu, todėl kai kuriais atvejais ligos atsiranda vėlesniame amžiuje.

Gilberto sindromas: simptomai

Atsižvelgiant į pagrindinius šios ligos simptomus, reikėtų pabrėžti, kad jie paprastai yra nepastovūs. Šiuo atveju simptomų pasireiškimas ir paūmėjimas atsiranda fizinio krūvio metu (streso), streso, badavimo, tam tikrų rūšių vaistų vartojimo ir alkoholio vartojimo. Perduodamos viruso ligos taip pat gali atlikti svarbų vaidmenį (ūminės kvėpavimo takų infekcijos, gripas, hepatitas ir kt.).

Pagrindinis simptomas yra silpnosios gelta (kaip nustatyta jos gydytojų - ličio tuštybėje) sklera, tuo tarpu atsiranda geltonumo atsiradimas tarp pacientų, turintis vieną pasireiškimo pobūdį. Tačiau dažniausiai pasireiškia dalinis kojų ir delnų, nazolabiško trikampio ir azartinių sričių dėmėjimas.

Daugiau nei pusė ligos atvejų sukelia dispepsinius skundus, kurie, be kita ko, yra pykinimas ir apetito stoka, nenormalus išmatos (viduriavimas, vidurių užkietėjimas), raugėjimas ir vidurių pūtimas, rėmuo ir rūgštumas burnoje. Gelta gali paveikti ne tik odą, bet ir akių sluoksnį, gleivinę. Labai tikėtina, kad ligos eigai su standartinėmis pasireiškimų apraiškomis, ty sveikiems žmonėms būdinga forma.

Kartais Gilberto liga gali lydėti silpnumas ir nemalonūs pojūčiai, atsirandantys kepenyse, kurie, beje, padidėja maždaug 60% viso pacientų skaičiaus (10% susiduria su būdingu padidėjusiu blužniu).

Atsižvelgiant į tai, kad pagrindinė funkcija, kuri diagnozėje leidžia nustatyti ligą, yra padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tada naudojamas fenobarbitalio tyrimas. Gilberto sindromo metu jo vartojimas sumažina bilirubino kiekį kraujyje.

Gilberto liga: gydymas

Kaip jau minėjome, specifinis Gilberto sindromo gydymo būdas nėra būtinas, o liga pacientui nėra pavojinga. Tuo tarpu tam tikriems laboratoriniams tyrimams, bandymams ir mėginiams skiriamas jo aptikimas. Tam tikro išsivysčiusio gydymo režimo laikymasis padeda palaikyti bilirubino normalią būklę ar šiek tiek padidėjusius rodiklius, nesukeliančius ligos apraiškų.

Gilberto sindromas apima fizinių krūvių pašalinimą, taip pat riebių maisto produktų ir alkoholio vartojimo atmetimą. Pasibaigus ligos intensyvinimo laikotarpiui, yra skiriamas tausojantis dietos tipas (Nr. 5), vitaminų terapija, taip pat preparatai, skirti tulžies srautui. Sistemingai, kaip nurodė gydytojas, būtina imtis gydymo priemonių, skirtų kepenų funkcijoms pagerinti.

Norėdami diagnozuoti ligą ir nustatyti tinkamą gydymo kursą, reikia konsultuotis su keliais specialistais: terapeutas, genetikas ir hematologas.

Jei manote, kad turite Gilberto ligą ir šios ligos požymius, jums gali padėti gydytojai: terapeutas, hematologas, genetikas.

Mes taip pat rekomenduojame naudoti mūsų internetinę ligos diagnostikos tarnybą, kuri atrenka galimas ligas pagal įvestus simptomus.

Cholecistitas yra uždegiminė liga, atsirandanti tulžies pūslėje, kartu su sunkiais simptomais. Cholecistitas, kurio simptomai atsiranda, kaip iš tikrųjų pati liga, maždaug 20% ​​suaugusiųjų, gali išgyventi ūmiomis ar lėtinėmis formomis.

Bilietų diskinezija yra virškinimo trakto liga, dėl kurios progresavimo sutrikusi tulžies latakų veikla. Dėl to tulžis neteisingai patenka į dvylikapirštę žarną, todėl virškinamojo trakto darbas gali sukelti pusiausvyrą. Žmogaus kūne ligos progresavimas paprastai būna antrinis, atsižvelgiant į kitų uždegiminių tulžies pūslės procesų pralaimėjimo fone. Nuostabu, kad tai gali atsirasti dėl nestabilios asmens psichinės būklės.

Paviršinis gastroduodenitas yra gastroenterologinė uždegiminė liga, paveikianti skrandžio, gleivinės ir plonosios žarnos sienas.

Vaikų giardiazė - tai parazitinė patologija, kurią sukelia viengubas mikroorganizmas - Giardia. Liga laikoma viena iš dažniausiai diagnozuotų pediatrinės amžiaus pacientų. Yra keletas mechanizmų, leidžiančių patologinį agentą įsiskverbti į vaiko kūną - dažniausiai tai atlieka maistas. Pagrindinę rizikos grupę sudaro 3-4 metų kūdikiai.

Gastroenterokolitas (maisto papildas toksikofikacija) yra uždegiminė liga, sukelianti skrandžio ir žarnyno trakto nugalėjimą, daugiausia mažoje ar storoje žarnoje. Tai yra didelis pavojus, kurį sukelia galimas organo dehidratacija, kai nėra pakankamos kontrolės. Jis būdingas greito paleidimo ir greito srovės. Paprastai 3-4 dienas, jei laikomasi gydytojo rekomendacijų, taip pat nustatomas tinkamas gydymas, ligos simptomai mažėja.

Su mankšta ir griežtumu dauguma žmonių gali apsieiti be vaistų.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasireiškianti bilirubino vartojimo pažeidimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų.

Gilberto sindromą pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais. Ši patologija turi keletą pavadinimų: šeimyninė nehemolitinė gelta, gerybinė šeimyninė gelta, konstitucinė kepenų disfunkcija ar Gilberto sindromas. Tai atsiranda dėl padidėjusio nekonjuguoto bilirubino kiekio kraujo plazmoje, be kepenų pažeidimo, tulžies takų obstrukcijos ar hemolizės. Ši liga yra šeimyninė ir paveldima. Liga atsiranda dėl genetinio defekto, dėl kurio susidaro fermento, kuris skatina bilirubino panaudojimą, susidarymas. Žmonės su Gilberto sindromu turi vidutiniškai padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje, kuris kartais gali sukelti akių ir odos sluoksnio geltą. Gilberto sindromui nereikia radikaliai gydyti. Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį. Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Gilberto sindromo priežastis.

Pagrindinės kepenų funkcijos

Kepenys yra didžiausias žmogaus kūno organas. Kai kurios pagrindinės kepenų funkcijos:
• Tioksino skydliaukės hormoną (T4) paverčia aktyvesne trijodotyronino forma (T3). Nepakankama konversija gali sukelti hipotirozę, lėtinį nuovargį, svorio prieaugį, blogą atminimą ir kitus požymius.
• Sukuria GTF (gliukozės tolerancijos faktorius) iš chromo, niacino ir galbūt glutationo. GTF yra reikalingas insulinui, kad būtų galima tinkamai reguliuoti cukraus kiekį kraujyje.
• Kepenys sintezuoja tulžies druskas, kurios emulsuoja riebalus ir riebaluose esančius vitaminus A, D, E, K, kad geriau absorbuotų. Kepenys taip pat pašalina kai kuriuos riebaluose esančius toksinus iš organizmo.
• Vitaminų aktyvinimas jų biologiškai aktyviose formose - kofermentai. Beveik visos maistinės medžiagos turi būti biotransformuotos kepenyse į tinkamą biocheminę formą prieš ją saugant, transportuojant arba integruojant į medžiagų apykaitos procesus.
• Maistinių medžiagų, ypač vitaminų A, D, B-12 ir geležies kaupimas, jei reikia.
• gamina karnitiną iš lizino ir kitų maistinių medžiagų. Karnitinas yra vienintelis žinomas bioelementas, galintis transportuoti riebalus prie mitochondrijų, kur jie naudojami generuoti ATP energiją. Mitochondrija generuoja 90% ATP energijos ląstelių lygiu.
• Pagrindinis baltymų metabolizmo reguliatorius. Kepenys paverčia skirtingas amino rūgštis, jei reikia.
• gamina cholesterolį ir paverčia jį įvairiomis formomis, reikalingomis medžiagoms transportuoti į audinius.
• Detoksikacijos funkcija yra viena iš svarbiausių kepenų funkcijų. Dauguma kenksmingų medžiagų ir medžiagų apykaitos produktų yra neutralizuojamos kepenyse. Taigi ląstelinių kūno elementų lūžio produktai kinta dėl daugybės transformacijų, ypač eritrocitų skilimo produktų.

Hiperbilirubinemija, didelis bilirubino kiekis kraujyje, atsiranda dėl to, kad mažėja fermento gliukuroniltransferazės aktyvumas, kuris konjuguoja bilirubiną. Neutralizavimas, kuris vyksta kepenyse, daro bilirubiną tirpsta vandenyje, todėl jis gali ištirpėti tulžyje ir patekti į dvylikapirštę žarną, ir galiausiai išeiti iš kūno. Vidutinis eritrocito gyvavimo laikas yra 120 dienų, po kurio jis naudojamas ir suskirstomas į bilirubiną ir hemoglobino kiekį. Tiesiogiai kepenyse netirpa bilirubino forma paverčiama vandenyje tirpia forma. Gilberto sindromas sukelia geno trūkumą - UDP gliukuronozilftransferazės geną, atsakingą už šio fermento gamybą. Žmonės paveldės sindromą iš savo tėvų. Bilirubinas neutralizuojamas ir kaupiamas kraujyje. Kai lygis pasiekia tam tikrą tašką, pacientas gali patirti gelta.

Gilberto sindromo simptomai

Daugelis ligonių nežino, ką jie turi. Bilirubino koncentracija paprastai išlieka normali ir kartais šiek tiek padidėja. Vienas iš pirmųjų ir patognomoninių simptomų yra gelta. Kai bilirubino kiekis kraujyje padidėja, gali pasirodyti sklero arba odos gelsva. Simptomai gali pablogėti ir tapti labiau pastebimi kartu su: kita liga, infekcija, dehidracija, stresas ar menstruacijos. Nors bilirubino koncentracija vargu ar gali būti pavojinga, gelta yra vienas iš svarbiausių ir nerimą keliančių simptomų.

Odos gelta (kairėje yra normalu, dešinėje yra patologija)

Šie simptomai taip pat gali būti patognomoniniai, bet mažesni. Pacientai dažnai apibūdina: nuovargį, neryškę sąmonę, galvos skausmą, atminties praradimą, galvos svaigimą, depresiją, dirglumą, nerimą, pykinimą, apetito praradimą, dirgliosios žarnos sindromą, pilvo skausmą ir mėšlungį, kepenų ar tulžies pūslės skausmą, drebulį, odos niežėjimą galbūt nemiga, sudėtingumo susikaupimas, panikos priepuoliai, hipoglikeminė reakcija į maistą, angliavandenių netoleravimas, alkoholis.

Maisto netoleravimas gali sukelti silpną išmatą ar viduriavimą, pilvo pūdymas. Galima pasireikšti kvėpavimo ir širdies nepakankamumo simptomai: sunkumas ar seklumas, greitas širdies plakimas. Dėl medžiagų apykaitos sutrikimo yra raumenų ir sąnarių skausmas, silpnumas, svorio sumažėjimas ir skonio perviršis.

Šie simptomai (pastebėti labai retai ir aiškiai pažeisti bilirubino metabolizmą), kuriems skubiai reikalinga medicininė intervencija: sunku atrinkti žodžius, intoksikacija, nekontroliuojamas vėmimas, per didelis troškulys, krūtinės skausmas, raumenų traukimas (drebulys), limfadenopatija, kartis arba metalinis skonis burnoje. Šie simptomai rodo ūminio kepenų nepakankamumo vystymąsi.

Gilberto sindromo diagnozė

Ši diagnozė dažniausiai pasireiškia vėlyvame paauglystėje. Diagnozė yra lengvai padaryta, jei ligos istorija yra tinkamai surinkta, genetinis rašymas šiuo atveju nėra būtinas. Pacientui imamas kraujo tyrimo pavyzdys, kuriame tiriama kepenų funkcija ir tiesioginio bei netiesioginio bilirubino lygis. Jei analizės rezultatai rodo didelį netirpios bilirubino kiekį kraujyje, o kiti rodikliai yra normalūs, gydytojas gali diagnozuoti Gilberto sindromą. Esant sunkiajai gelta, gali prireikti atlikti diferencinių diagnostinių tyrimų seriją, kad būtų išvengta kitų patologijų, kurios gali būti, pavyzdžiui:

1. Ūminės uždegiminės kepenų ligos (hepatitas) - jie gali sutrikdyti kepenų gebėjimą panaudoti bilirubiną.
2. Tulžies latakų uždegimas - gali sutrikti tulžies sekreciją ir pašalinti bilirubiną.
3. Uždaryti tulžies latakai - taip pat apsaugo nuo tulžies tekėjimo ir prisideda prie bilirubino kaupimosi.
4. Hemolizinė anemija - dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių išsiskyrimo padidėja bilirubino kiekis.
5. Cholestazė - tulžies srautas iš kepenų yra nutraukiamas. Bilirubino turintis tulikas lieka kepenyse.
6. Crigler-Najara sindromas - įgimta nehemolitinė nekonjuguota bilirubinemija.
7. Dabino-Džonsono sindromas yra enzimopatinė gelta, reta pigmentinė hepatozė, kurios būklė susilpnėja susieto bilirubino ekspresija iš hepatocitų į tulžies kapiliarus.
8. Neteisinga gelta yra nekenksminga gelta, kurioje odos pageltimas yra susijęs su beta karotino pertekliumi.

Papildomi tyrimai gali apimti: ultragarso skenavimą pilvo ertmėje, siekiant pašalinti obstrukciją iš tulžies takų arba difuzinę kepenų patologiją, 24 valandų dietą, kad būtų pašalinta padidėjusio bilirubino kiekio padidėjimas ir genetinis spausdinimas.

Gilberto sindromo gydymas.

Gilberto sindromas laikomas nekenksminga liga - paprastai nesukelia jokių sveikatos problemų. Šiuo metu medicinos technologijų plėtrai nėra veiksmingo etiotropinio gydymo. Nors gelta simptomai gali sukelti nerimą pacientui, gydytojas turėtų paaiškinti, kad gelta nėra įprastas simptomas ir neturėtų sukelti nerimo. Gilberto sindromui sergančio paciento ilgalaikis stebėjimas paprastai nereikalingas. Jei pacientas pastebi gelta požymių pablogėjimą, jis turėtų pasakyti apie tai savo gydytojui, kad jis galėtų atmesti kitas įvairias priežastis. Pacientai, kuriems yra giliai susirgimų gelta simptomai, gali skirti nedidelį kiekį fenobarbitalio. Jis turi nedidelį antihiperibilirubineminį poveikį. Kartu su teigiamu poveikiu šis vaistas sukelia raminamąjį poveikį nervų sistemai, o ilgalaikis vartojimas sukelia toksinį poveikį kepenims. Todėl svarbu veiksmingai ir subalansuotai naudoti šį vaistą.

Dieta gali palengvinti simptomus: dietai, kurių sudėtyje yra daug konservantų, turėtų būti pašalinta iš dietos, turėtų būti naudojami multivitaminų kompleksai, siekiant sustiprinti bendrą imunitetą, visi maisto produktai turėtų būti virti, kepti ar virti (mažiausias riebalų kiekis).

Gilberto sindromo komplikacijos

Gilberto sindromas pats savaime nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.