Gilberto sindromas

Galia

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kurio metu neutralizuojamas jo netiesioginis bilirubinas, susidarantis hemoglobino griuvimo metu.

Gilberto sindromas yra paveldimas konstitucinis bruožas, todėl daugelis autorių daugelio autorių nelaiko liga.

Toks anomalija yra 3-10% gyventojų, dažniausiai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindinės aprašyto sindromo charakteristikos yra periodiškas bilirubino padidėjimas kraujyje ir su ja susijusi gelta.

Priežastys

loading...

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia antrosios chromosomos, veikiančios kepenų fermento gliukoroniltransferazės gamyba, genas. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to - gelta.

Gilberto sindromo (gelta) pablogėjimo veiksniai yra akcentuojami:

  • infekcinių ir virusinių ligų;
  • traumos;
  • menstruacijos;
  • dietos pažeidimas;
  • badas;
  • insoliacija;
  • miego trūkumas;
  • dehidratacija;
  • per didelis pratimas;
  • stresas;
  • vartoti tam tikrus vaistus (rifampiciną, chloramfenikolą, anabolinius vaistus, sulfonamidus, hormonus, ampiciliną, kofeiną, paracetamolį ir kt.);
  • alkoholio vartojimas;
  • chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

loading...

Trečdalyje pacientų patologija neatrodo. Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinės gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas vyresniems nei 20-30 metų amžiaus vyrams per egzaminą dėl kitos priežasties.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra skleros ir, kartais, odos, geltonosios dėmės. Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir silpna.

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu atkreipkite dėmesį į šiuos simptomus:

  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • rėmuo;
  • metalinis skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldų maistą);
  • meteorizmas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Daugelio ligų charakteristikų negalima atmesti:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • lėtinis nuovargis;
  • sunku sutelkti dėmesį;
  • galvos svaigimas;
  • širdies susitraukimai;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis (be karščiavimo);
  • raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi dėl emocinių sutrikimų:

  • depresija;
  • antisocialinio elgesio linkme;
  • nepagrįsta baimė ir panika;
  • dirglumas

Labai tikėtina, kad emocinis labilumas nesusijęs su padidėjusiu bilirubinu, bet su savaiminiu hipnozė (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

loading...

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų kiekis paūmėjus. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkcijas ir atlikti kraujo tyrimą geležies koncentracijai serume, transferrinui, bendram geležies jungiamumui (OZHSS).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
    Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
    Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
    Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
    900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), naudojama nustatyti defektų DNR, dalyvaujančių Gilberto sindromo vystymuisi.

Gilberto sindromo gydymas

loading...

Gilberto sindromo specifinis gydymas neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dietos sindromui

Gyvenimas yra rekomenduojamas, o paūmėjimo laikotarpiais - ypač atsargiai, laikomasi dietos.

Mityboje turėtų būti vyrauja daržovės ir vaisiai, nuo grūdų pirmenybę teikia avižiniai dribsniai ir grikiai. Nepakanka riebumo varškės, iki 1 kiaušinių per dieną, ne kieto kieto sūrio, sauso ar sutirštinto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir naminiai paukščiai turėtų būti mažai riebalų, o aštraus maisto ar maisto produktų su konservantais vartojimas yra draudžiamas. Alkoholis, ypač stiprus, turėtų būti pašalintas.

Rodo gausų gėrimą. Patartina pakeisti juodąją arbatą ir kavą žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sultyse (spanguolės, bandelės, vyšnios).

Maitinimas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutinio dydžio porcijomis. Pasninkas, kaip perdozavimas, gali sukelti Gilberto sindromo paūmėjimą.

Be to, šio sindromo pacientams reikėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kokios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Pasibaigus paūmėjimui, numatytas paskyrimas

  • hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silimarinas, Heptralas);
  • vitaminai (B6);
  • fermentai (festal, mezim);

Taip pat parodyti trumpi fenobarbitalo kursai, kurie susieja netiesioginį bilirubiną.

Jei norite atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkiai pykinti ar vemti, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

loading...

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio normų, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, prisidedama prie sveiko gyvenimo būdo išlaikymo.

Komplikacijos, susijusios su lėtiniu hepatitu ir kepenų ciroze, yra galimos dėl piktnaudžiavimo alkoholiu, pernelyg didelės aistros "sunkiems" maisto produktams, kurie yra visiškai įmanomi sveikiems žmonėms.

Simptomų diagnozė

Sužinokite apie galimas ligas ir gydytoją, į kurį turėtumėte eiti.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastas žodis?

loading...

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana retai, tačiau dažniausiai pasireiškia paveldima.

Gydytojai nustatė, kad dažniau šis sutrikimas yra diagnozuotas vyrams nei moterims. Piktumo padidėjimas priklauso nuo amžiaus kategorijos nuo dviejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Daugybė įkvepiančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, per didelis mankštas, netinkamas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu būdingų simptomų vystymosi veiksniu.

Koks yra paprastas žodis?

loading...

Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasižymi blogesniu bilirubino panaudojimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų. Tai pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį.

Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Plėtros priežastys

loading...

Sindromas išsivysto žmonėms, kurių antroji chromosoma buvo defektas abiejuose tėvuose toje vietoje, kurioje buvo atsakingas už vieną iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino UGT1A1) formavimąsi. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, kuris yra labiau toksiškas smegenims, pavertimas į susietą frakciją, yra daug blogesnis.

Genetinis defektas gali būti išreikštas įvairiais būdais: bilirubino-UGT1A1 buvimo vieta yra dviejų papildomų nukleino rūgščių intarpas, tačiau tai gali pasireikšti kelis kartus. Tai priklauso nuo ligos eigos, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų defektas dažnai daro įtaką tik nuo paauglystės, kai bilirubino metabolizmas pasikeičia priklausomai nuo lytinių hormonų. Dėl aktyvios įtakos šio androgenų procesui Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Pervedimo mechanizmas vadinamas autosomaliniu recesiniu. Tai reiškia:

  1. Nėra sąsajos su chromosomomis X ir Y, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmeniui;
  2. Kiekvienas žmogus turi kiekvieną chromosomą pora. Jei jis turi 2 defektus antrosios chromosomos, tada Gilberto sindromas pasireikš. Kai sveikas genas yra ant susietos chromosomos toje pačioje lokusoje, patologija neturi galimybių, tačiau asmuo, turintis tokį geno anomaliją, tampa nešikliu ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugelio ligų, susijusių su recesiniu genomu, pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei ant antrosios tokios chromosomos yra dominuojantis alelis, jis taps tik defekto nešėja. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi gripą su trūkumais, todėl galimybė jį perduoti iš abiejų tėvų yra gana didelis.

Gilberto sindromo simptomai

loading...

Aptariamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes - privalomas ir sąlyginis.

Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Nedažni geltonos spalvos odos plotai, jei po paūmėjimo bilirubino kiekis sumažėja, o akių sklerai pradeda geltonai.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Diagnostika

loading...

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

  • Paplitusi kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfyrinas šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidėjusi blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas;
  • Niežėjimas nėra odos;
  • Cholecistografija yra normalus;
  • Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Padidėjęs bilirubino kiekis serume yra daugiausia netiesioginis (nesusijęs).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
  • Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
  • Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

loading...

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kitos kartos. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Gilberto sindromo gydymas

loading...

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesius, metus ir net visą gyvenimą, specialus gydymas nėra būtinas. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, nepervalyti ir išvengti kūno perkaitimo, pašalinti dideles apkrovas ir nekontroliuojamus vaistus.

Narkotikų gydymas

loading...

Gilberto ligos gydymas gelta yra gydymo ir dietos naudojimas. Iš vaistų vartojami:

  • albuminas - sumažinti bilirubiną;
  • antiemevinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbituratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagoga - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - bilirubino pašalinimui šlapime ("Furosemidas", "Veroshpiron");
  • enterozorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientui reguliariai reikės atlikti diagnostikos procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į vaistų terapiją. Laiku atliekami testai ir reguliarūs vizitai į gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, įskaitant rimtas somatines ligas, tokias kaip hepatitas ir tulžies akmenų liga.

Remisija

loading...

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

loading...

Dietos turėtų būti laikomasi ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir perleidimo laikotarpiais.

Draudžiama naudoti:

  • riebi mėsa, paukštiena ir žuvis;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, pyragas;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetra pakuotėse;
  • aštraus, sūrus, keptas, rūkytas, konservuotas maistas;
  • neskiestą pieną ir pieno produktus su dideliu riebalų kiekiu (grietine, grietine).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • bet kokios rūšies daržovės ir vaisiai;
  • pieno produktai be riebalų;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvys nėra riebalinės veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

loading...

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta.

Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Prevencija

loading...

Gilberto liga atsiranda dėl paveldimo geno defektų. Užkirsti kelią sindromo vystymuisi neįmanoma, nes tėvai gali būti tik nešėjai ir neturi jokių nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinėmis prevencinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią paūmėjimams ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti šalinant veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Gilberto liga: simptomai ir gydymas

loading...

Gilberto liga - pagrindiniai simptomai:

  • Silpnumas
  • Pykinimas
  • Apetito praradimas
  • Išpūtimas
  • Pylimas
  • Viduriavimas
  • Kalvis burnas
  • Dešiniojo pilvo skausmas
  • Vidurių užkietėjimas
  • Rėmuo
  • Geltona gleivinė

Gilberto sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti kaip nuolatinis arba laikinas bilirubino koncentracijos kraujyje padidėjimas, gelta, taip pat kai kurie kiti specifiniai simptomai. Reikia pažymėti, kad Gilberto liga, kurios simptomai turi patirti tam tikro dažnio paciento, nėra pavojinga liga, be to, nereikia specialaus gydymo.

Bendras aprašymas

loading...

Gilberto sindromas, kuris taip pat apibrėžiamas kaip paprastoji šeimos cholemija, idiopatinė nekonjuguota hiperbilirubinemija, konstitucinė hiperbilirubinemija arba nehemolitinė šeiminė gelta, yra pigmentinė hepatozė. Jis susidaro dėl vidutiniškai periodiškai padidėjusio bilirubino kiekio kraujyje, o tai savo ruožtu prisideda prie jo ląstelių transportavimo pažeidimų ties jo sąveika ir gliukurono rūgštimi. Be to, pigmento hepatitas gali susidaryti dėl sumažėjusio hiperbilirubinemijos laipsnio, atsiradusio dėl fenobarbitalio poveikio arba dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo.

Kitaip tariant, pagrindinė Gilberto sindromo priežastis yra genetiškai apibrėžtas tam tikro kepenų fermento trūkumas, kuris susijęs su bilirubino metabolizmu.

Sąlygos dėl šio fermento stokos neleidžia prisijungti prie bilirubino kepenyse, todėl padidėja jo kiekis kraujyje ir vėliau padidėja gelta. Pažymėtina, kad nuo gimimo bilirubino koncentracija yra padidėjusi Gilberto simptomų atveju. Tuo tarpu visi naujagimiai yra linkę atsirasti fiziologinės gelta su atitinkamai aukštu bilirubino kiekiu, todėl kai kuriais atvejais ligos atsiranda vėlesniame amžiuje.

Gilberto sindromas: simptomai

loading...

Atsižvelgiant į pagrindinius šios ligos simptomus, reikėtų pabrėžti, kad jie paprastai yra nepastovūs. Šiuo atveju simptomų pasireiškimas ir paūmėjimas atsiranda fizinio krūvio metu (streso), streso, badavimo, tam tikrų rūšių vaistų vartojimo ir alkoholio vartojimo. Perduodamos viruso ligos taip pat gali atlikti svarbų vaidmenį (ūminės kvėpavimo takų infekcijos, gripas, hepatitas ir kt.).

Pagrindinis simptomas yra silpnosios gelta (kaip nustatyta jos gydytojų - ličio tuštybėje) sklera, tuo tarpu atsiranda geltonumo atsiradimas tarp pacientų, turintis vieną pasireiškimo pobūdį. Tačiau dažniausiai pasireiškia dalinis kojų ir delnų, nazolabiško trikampio ir azartinių sričių dėmėjimas.

Daugiau nei pusė ligos atvejų sukelia dispepsinius skundus, kurie, be kita ko, yra pykinimas ir apetito stoka, nenormalus išmatos (viduriavimas, vidurių užkietėjimas), raugėjimas ir vidurių pūtimas, rėmuo ir rūgštumas burnoje. Gelta gali paveikti ne tik odą, bet ir akių sluoksnį, gleivinę. Labai tikėtina, kad ligos eigai su standartinėmis pasireiškimų apraiškomis, ty sveikiems žmonėms būdinga forma.

Kartais Gilberto liga gali lydėti silpnumas ir nemalonūs pojūčiai, atsirandantys kepenyse, kurie, beje, padidėja maždaug 60% viso pacientų skaičiaus (10% susiduria su būdingu padidėjusiu blužniu).

Atsižvelgiant į tai, kad pagrindinė funkcija, kuri diagnozėje leidžia nustatyti ligą, yra padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tada naudojamas fenobarbitalio tyrimas. Gilberto sindromo metu jo vartojimas sumažina bilirubino kiekį kraujyje.

Gilberto liga: gydymas

Kaip jau minėjome, specifinis Gilberto sindromo gydymo būdas nėra būtinas, o liga pacientui nėra pavojinga. Tuo tarpu tam tikriems laboratoriniams tyrimams, bandymams ir mėginiams skiriamas jo aptikimas. Tam tikro išsivysčiusio gydymo režimo laikymasis padeda palaikyti bilirubino normalią būklę ar šiek tiek padidėjusius rodiklius, nesukeliančius ligos apraiškų.

Gilberto sindromas apima fizinių krūvių pašalinimą, taip pat riebių maisto produktų ir alkoholio vartojimo atmetimą. Pasibaigus ligos intensyvinimo laikotarpiui, yra skiriamas tausojantis dietos tipas (Nr. 5), vitaminų terapija, taip pat preparatai, skirti tulžies srautui. Sistemingai, kaip nurodė gydytojas, būtina imtis gydymo priemonių, skirtų kepenų funkcijoms pagerinti.

Norėdami diagnozuoti ligą ir nustatyti tinkamą gydymo kursą, reikia konsultuotis su keliais specialistais: terapeutas, genetikas ir hematologas.

Jei manote, kad turite Gilberto ligą ir šios ligos požymius, jums gali padėti gydytojai: terapeutas, hematologas, genetikas.

Mes taip pat rekomenduojame naudoti mūsų internetinę ligos diagnostikos tarnybą, kuri atrenka galimas ligas pagal įvestus simptomus.

Cholecistitas yra uždegiminė liga, atsirandanti tulžies pūslėje, kartu su sunkiais simptomais. Cholecistitas, kurio simptomai atsiranda, kaip iš tikrųjų pati liga, maždaug 20% ​​suaugusiųjų, gali išgyventi ūmiomis ar lėtinėmis formomis.

Bilietų diskinezija yra virškinimo trakto liga, dėl kurios progresavimo sutrikusi tulžies latakų veikla. Dėl to tulžis neteisingai patenka į dvylikapirštę žarną, todėl virškinamojo trakto darbas gali sukelti pusiausvyrą. Žmogaus kūne ligos progresavimas paprastai būna antrinis, atsižvelgiant į kitų uždegiminių tulžies pūslės procesų pralaimėjimo fone. Nuostabu, kad tai gali atsirasti dėl nestabilios asmens psichinės būklės.

Paviršinis gastroduodenitas yra gastroenterologinė uždegiminė liga, paveikianti skrandžio, gleivinės ir plonosios žarnos sienas.

Vaikų giardiazė - tai parazitinė patologija, kurią sukelia viengubas mikroorganizmas - Giardia. Liga laikoma viena iš dažniausiai diagnozuotų pediatrinės amžiaus pacientų. Yra keletas mechanizmų, leidžiančių patologinį agentą įsiskverbti į vaiko kūną - dažniausiai tai atlieka maistas. Pagrindinę rizikos grupę sudaro 3-4 metų kūdikiai.

Gastroenterokolitas (maisto papildas toksikofikacija) yra uždegiminė liga, sukelianti skrandžio ir žarnyno trakto nugalėjimą, daugiausia mažoje ar storoje žarnoje. Tai yra didelis pavojus, kurį sukelia galimas organo dehidratacija, kai nėra pakankamos kontrolės. Jis būdingas greito paleidimo ir greito srovės. Paprastai 3-4 dienas, jei laikomasi gydytojo rekomendacijų, taip pat nustatomas tinkamas gydymas, ligos simptomai mažėja.

Su mankšta ir griežtumu dauguma žmonių gali apsieiti be vaistų.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonos odos ar akių išvaizda po šventės su daugybe maisto ir alkoholinių gėrimų žmogus gali aptikti save kitiems. Toks reiškinys, greičiausiai, bus simptomas pakankamai nemalonaus ir pavojingos ligos - Gilberto sindromo.

Gydytojas taip pat gali įtarti tą patį patologiją (ir bet kokią specializaciją), jei pacientas su gelsvu odos tonu atvyko pas jį, arba kai jis buvo atlikęs egzaminą, jam buvo atliktas "kepenų testo" tyrimas.

Kas yra Gilberto sindromas

Nagrinėjama liga yra lėtinė kepenų nepakankamumo patologija, kurią lydi periodiškas odos dažymas ir akių sklera geltonoje spalvoje bei kiti simptomai. Ligos protrūkis būna banguotas - žmogus tam tikrą laiką nejaučia sveikatos pablogėjimo ir kartais pastebimi visi kepenų patologinių pokyčių simptomai - tai dažniausiai pasireiškia reguliariai vartojant riebalinius, aštrus, sūrus, rūkytus ir alkoholinius gėrimus.

Gilberto sindromas yra susijęs su genų defektu, kuris perduodamas iš tėvų į vaikus. Paprastai ši liga nesukelia didelių kepenų struktūros pokyčių, pavyzdžiui, su progresuojančia ciroze, tačiau ji gali būti sudėtinga dėl tulžies akmenų ar uždegimo procesų susidarymo tulžies latakuose.

Yra ekspertų, kurie Gilberto sindromą nelaiko liga apskritai, tačiau tai yra šiek tiek klaidinga. Faktas yra tai, kad su šia patologija pažeidžiamas fermento sintezė, susijusi su toksinų neutralizavimu. Jei organas praranda kai kurias savo funkcijas, tai ši medicinos būklė vadinama liga.

Gilberto sindromo geltonos spalvos odos spalva yra bilirubino poveikis, kuris susidaro iš hemoglobino. Ši medžiaga yra gana toksiška, o normaliomis operacijomis kepenys ją tiesiog sunaikina, pašalina ją iš kūno. Gilberto sindromo progresavimo atveju bilirubino filtravimas nepasireiškia, patenka į kraują ir plinta visame kūne. Be to, patekęs į vidinius organus, jis gali pakeisti savo struktūrą, dėl kurios atsiranda disfunkcionalumas. Tai ypač pavojinga, jei bilirubinas "patenka" į smegenis - žmogus tiesiog praranda kai kurias funkcijas. Mes sparčiai raginame nuraminti - su šiuo ligos atveju šis reiškinys niekada nepastebimas, bet jei jis yra sudėtingas dėl bet kurios kitos kepenų patologijos, tai beveik neįmanoma prognozuoti bilirubino "kelią" kraujyje.

Gilberto sindromas yra gana dažna liga. Remiantis statistika, ši patologija dažniau diagnozuojama vyrams, o liga pradeda vystytis paauglystėje ir vidutinio amžiaus - 12-30 metų.

Gilberto sindromo priežastys

Šis sindromas yra tik tiems, kurie iš abiejų tėvų "paveldėjo" antrosios chromosomos trūkumą toje vietoje, kuri atsakinga už vieno iš kepenų fermentų susidarymą. Dėl tokio defekto šio fermento procentas sumažėja 80%, taigi jis nesugeba susidoroti su jo užduotimi (netiesioginio toksinio poveikio smegenims susietos frakcijos pavertimas).

Pažymėtina, kad toks genetinis defektas gali būti skirtingas - vietoje visada yra dviejų papildomų aminorūgščių įdėklų, tačiau gali būti keletas tokių intarpų - Gilberto sindromo sunkumas priklauso nuo jų skaičiaus.

Vyriškasis hormonas androgenas turi didelę įtaką kepenų fermento sintezei, todėl pirmieji ligos požymiai atsiranda paauglystėje, kai pasireiškia brendimas, pasireiškia hormoniniai pokyčiai. Beje, būtent dėl ​​poveikio androgeno fermentui Gilberto sindromas yra dažniau diagnozuotas vyrams.

Įdomus faktas - nagrinėjama liga nėra pasireiškusi "nuo nulio", todėl yra būtinas impulsas simptomų atsiradimui. Tokie provokuojantys veiksniai gali būti:

  • gerti alkoholį dažnai arba didelėmis dozėmis;
  • reguliarus tam tikrų vaistų vartojimas - streptomicinas, aspirinas, paracetamolis, rifampicinas;
  • neseniai chirurgija dėl bet kokios priežasties;
  • dažnas stresas, lėtinis pertrūkis, neurozė, depresija;
  • gydymas gliukokortikosteroidais paremtais vaistiniais preparatais;
  • dažnas riebiųjų maisto produktų vartojimas;
  • ilgalaikis anabolinių vaistų vartojimas;
  • per didelis pratimas;
  • pasninkas (net atliekamas medicinos tikslais).

Atkreipkite dėmesį: šie veiksniai gali sukelti Gilberto sindromo vystymąsi, bet taip pat gali įtakoti ligos sunkumą.

Klasifikacija

Gilberto sindromas medicinoje yra klasifikuojamas taip:

  1. Hemolizė - papildomas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Tuo atveju, kai minėta liga atsiranda kartu su hemolizmu, iš pradžių bilirubino koncentracija bus padidinta, nors tai nėra būdinga sindromui.
  2. Virusinio hepatito buvimas. Jei asmuo su dviem sugedusiomis chromosomomis serga virusiniu hepatitu, tada Gilberto sindromo simptomai atsiranda iki 13 metų amžiaus.

Klinikinis vaizdas

Aptariamos ligos simptomai suskirstyti į dvi grupes - privalomos ir sąlyginės. Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • laikas nuo laiko atsiranda odelės gelsvos spalvos; jei padidėjus bilirubinui po paūmėjimo, akių sklerai pradeda geltonai;
  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Kaip diagnozuotas Gilberto sindromas

Žinoma, gydytojas negalės atlikti tikslios diagnozės, bet net ir esant išoriniams odos pokyčiams galime prisiimti Gilberto sindromo vystymąsi. Bilirubino kiekio kraujo tyrimas gali patvirtinti diagnozę - ji bus padidinta. Atsižvelgiant į tokį padidėjimą, visi kiti kepenų funkcijos tyrimai bus normalūs - albumino lygis, šarminė fosfatazė, fermentai, kurie rodo kepenų audinio pažeidimą.

Gilberto sindromo metu kenčia kiti vidaus organai - tai taip pat parodys karbamido, kreatinino ir amilazės vertės. Šlapime nėra jokių tulžies pigmentų, elektrolitų balanse nepasikeis.

Gydytojas gali netiesiogiai patvirtinti konkrečių testų diagnozę:

  • fenobarbitalio tyrimas;
  • pasninkavimo testas;
  • bandymas su nikotino rūgštimi.

Galiausiai diagnozė nustatoma remiantis Gilberto sindromo analizės rezultatais - tiriama paciento DNR. Bet po to gydytojas atlieka dar keletą egzaminų:

  1. Ultragarsas kepenų, tulžies pūslės ir tulžies latakai. Gydytojas nustato kepenų dydį, jo paviršiaus būklę, aptinka ar paneigia struktūrinių pokyčių buvimą, tikrina uždegiminį procesą tulžies latakuose, pašalina arba patvirtina tulžies pūslės uždegimą.
  2. Kepenų audinio radioizotopų metodo tyrimas. Tokia apklausa parodys, kad pažeistos kepenų sugeriančios ir išskyrinės funkcijos, būdingos tik Gilberto sindromui.
  3. Kepenų biopsija. Histologinis paciento kepenų audinio tyrimas leidžia atmesti uždegiminius procesus, cirozę ir onkologinius organo pokyčius bei nustatyti fermento, kuris yra atsakingas už smegenų apsaugą nuo žalingo bilirubino poveikio, kiekio sumažėjimą.

Gilberto sindromo gydymas

Tik gydantis gydytojas turi nuspręsti, kokiu būdu ir ar reikia gydyti ligą, - tai viskas priklauso nuo paciento būklės, paūmėjimų dažnumo, remisijos stadijų trukmės ir kitų veiksnių. Labai svarbus dalykas - bilirubino kiekis kraujyje.

Iki 60 μmol / l

Jei šiuo bilirubino lygiu pacientas jaučiasi normalaus diapazono ribose, nepastebėtas padidėjęs nuovargis ir mieguistumas, o tik nedidelis odos geltonasis paviršius, tada joks vaistas gydyti nereikia. Tačiau gydytojai gali rekomenduoti šias procedūras:

  • sorbentų priėmimas - aktyvuota anglis, polisorbas;
  • fototerapija - odos poveikis mėlyna šviesa leidžia pašalinti iš organizmo per didelį bilirubino kiekį;
  • dietos terapija - riebus maistas, alkoholiniai gėrimai ir specifiniai maisto produktai, kurie yra provokuojami, yra pašalinami iš dietos.

Virš 80 μmol / L

Šiuo atveju pacientui yra skiriama Fenobarbitalio dozė 50-200 mg per dieną 2-3 savaites. Atsižvelgiant į tai, kad šis vaistas pasižymi giliu poveikiu, pacientui draudžiama vairuoti automobilį ir dirbti. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti Barboval arba Valocordin vaistus - jose yra nedidelių fenobarbitalio dozių, todėl jie neturi tokios ryškios hipnotizės.

Kai bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis nei 80 μmol / l, diagnozuotai Gilberto sindromui yra skiriama griežta dieta. Leidžiama valgyti maistą:

  • pieno produktai ir be riebaus varškės sūris;
  • liesa žuvis ir liesa mėsa;
  • nealkoholinės sultys;
  • galetiniai slapukai;
  • šviežios, kepintos ar virtos daržovės ir vaisiai;
  • džiovinta duona;
  • saldžios arbatos ir vaisių gėrimai.

Griežtai draudžiama įeiti į meniu šokoladą, kakavą, saldumynus, aštrus, riebią, rūkytą ir marinuotą maistą, bet kokius alkoholinius gėrimus ir kavą.

Stacionarus gydymas

Jei dviem anksčiau aprašytais atvejais pacientas gydomas Gilberto sindromu ambulatoriškai, prižiūrint gydytojui, tada, jei bilirubino kiekis yra per didelis, nemiga ir sumažėja apetitas, pykinimas reikalauja hospitalizacijos. Sumažintas bilirubino kiekis ligoninėje atliekamas šiais būdais:

  • intraveninių poliiuoninių tirpalų įvedimas;
  • sorbentų priėmimas pagal individualią schemą;
  • laktozės narkotikų paskyrimas - Normaze ar Duphalac;
  • naujausios kartos hepatoprotektorių paskyrimas;
  • kraujo perpylimas;
  • albumino vartojimas.

Paciento dieta yra labai pakoreguota: iš meniu visiškai pašalinami gyvūniniai baltymai (mėsos produktai, kiaušiniai, varškė, subproduktai, žuvys), šviežios daržovės, vaisiai ir uogos. Leidžiama valgyti tik sriubas be zazharki, bananai, fermentuoti pieno produktai, kurių minimalus riebalų kiekis, kepti obuoliai, galetiniai slapukai.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Gydytojų prognozės

Paprastai Gilberto sindromas vyksta gana gerai ir nėra paciento mirties priežastis. Žinoma, atsiras keletas pasikeitimų, pavyzdžiui, dažnai pasunkėjusi tulžies latako uždegiminis procesas gali išsivystyti tulžies akmenys. Tai daro įtaką gebėjimui dirbti neigiamai, tačiau tai nėra priežastis, dėl kurios reikia įregistruoti negalę.

Jei šeima turi vaiką, gimusį Gilberto sindromu, tada prieš kitą nėštumą tėvai privalo atlikti genetinius tyrimus. Tie patys egzaminai reikalingi pora, jei vienas iš sutuoktinių turi tokią diagnozę arba yra akivaizdžių simptomų.

Gilberto sindromas ir karinė tarnyba

Kalbant apie karinę tarnybą, Gilberto sindromas nėra priežastis gauti vėlavimą arba uždrausti skubią tarnybą. Vienintelis įspėjimas - jaunuolis neturėtų fiziškai pralenkti, baduoti, dirbti su toksinėmis medžiagomis. Bet jei pacientas ketina kurti profesinę karjerą kariuomenėje, tai jam neleidžiama tai padaryti - jis tiesiog nepriims medicinos komisijos.

Prevencinės priemonės

Kažkaip neįmanoma užkirsti kelią Gilberto sindromo vystymuisi - ši liga pasireiškia genetinių pakitimų lygiu. Bet jūs galite imtis prevencinių priemonių, susijusių su paūmėjimų dažnumu ir šios ligos apraiškų intensyvumu. Tokios priemonės apima šias specialistų rekomendacijas:

  • koreguoti mitybą ir valgyti daugiau augalinių maisto produktų;
  • vengti per didelio fizinio krūvio, jei reikia - pakeisti darbo pobūdį;
  • vengti dažnai užkrėsti virusinėmis infekcijomis - pavyzdžiui, galite ir reikia grūdinti, sustiprinti imuninę sistemą;
  • pašalinti įšvirkštus narkotikus, neapsaugotus lytinius santykius - šie veiksniai gali sukelti viruso hepatito infekciją;
  • pabandykite būti tiesioginių saulės spindulių.

Gilberto sindromas nėra pavojinga liga, tačiau reikia tam tikrų apribojimų. Pacientai turi būti prižiūrimi gydytojo, reguliariai tiriami ir laikomasi visų medicinos paskyrimų bei specialistų rekomendacijų.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medicinos apžiūra, aukščiausios kvalifikacijos kategorijos bendrosios praktikos gydytojas

26,051 bendras peržiūrų skaičius, 3 peržiūrų šiandien

Gilberto sindromo diagnozė

Gilberto sindromas yra patologija, kurią perduoda tėvai, kurių kepenys negali suskaidyti bilirubino. Tai pasireiškia laikinai padidėjęs bilirubinas, gelta. Gilberto sindromo analizei jums reikės paaukoti veninį kraują, pilnas kraujo tyrimas iš piršto taip pat yra informatyvus.

Ligos priežastys

Gilberto sindromas yra genetiškai apibrėžta liga. Tai sukelia gene, atsakinga už fermento gliukuroniltransferazės sintezę, mutacija. Nepakankamas šio fermento kiekis lemia tai, kad hemoglobino skilimo produktas negali prisijungti prie gliukurono rūgšties molekulės ir prasiskverbti į tulžies pūslę, o iš ten į dvylikapirštę žarną.

Atitinkamai, jis prasiskverbia į kraują ir jo koncentracija gerokai viršija normą, tai lemia tai, kad kraujo dėmės yra bilirubino spalvos (geltonos spalvos). Dideliais kiekiais netiesioginis arba laisvasis bilirubinas neigiamai veikia centrinę nervų sistemą.

Jo skaidymas yra įmanomas tik kepenyse ir veikiant gliukuroniltransferazei. Gilberto liga bilirubino koncentracija mažėja vaistų pagalba.

Šios ligos paūmėjimas gali pasireikšti tokiomis aplinkybėmis:

  • vaistų terapija (anaboliniai, kortikosteroidai);
  • per daug gerti;
  • emocinė perkrova, stresas;
  • chirurgija, trauma;
  • infekcinės ligos;
  • padidėjęs fizinis krūvis;
  • mitybos klaidos (daug riebalinių maisto produktų, badavimas, dietos trūkumas, persivalgymas).

Kai analizė reikalinga

Priežastys įtarti patologiją yra šių simptomų buvimas:

  • odos ir skleros spalvos pasikeitimas;
  • diskomfortas kepenyse (sunkumo pojūtis);
  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • meteorizmas;
  • virškinimo sutrikimas (viduriavimas arba žarnyno obstrukcija);
  • pykinimas, kartumo skonis burnoje;
  • miego sutrikimas;
  • galvos svaigimas;
  • depresija

Kiekvienoje skydliaukės skydliaukės pasireiškimo laipsnis pasireiškia skirtingai: kai kur tik gleivinė pasidaro geltona, o antrasis - visa oda, o gleivinės yra spalvos, o trečioje vietoje - visos geltonos dėmės. Tačiau yra tikimybė, kad net esant reikšmingam bilirubino šuoliui, gelta nebus.

Ketvirtadaliui pacientų, kurie serga Gilberto sindromu, kepenys yra žymiai išsiplėtusi ir "išmeta" iš šlaunų, ir nėra palpacijos skausmo. Kiekviena dešimtoji padidėjusi blužnis.

Kaip atliekami moksliniai tyrimai

Gilberto sindromo diagnozei nereikia atlikti ilgo tyrimo. Diagnozė nustatoma pagal klinikinę nuotrauką ir laboratorinių tyrimų rezultatus. Kadangi Gilberto sindromas yra genetinė liga, pacientas nustatomas, ar yra kokių nors jo giminaičių kepenų funkcijos sutrikimų, ty yra tiriama šeimos istorija. Diagnozei nustatyti yra priskiriami šie tyrimai.

CBC

Leidžia matyti kraujo ląstelių santykį. Gilbert sindromas šiek tiek sumažėjo hemoglobino indeksą (110-115 g / l) arba padidintas iki 160 g / l, 15% pacientų randama nesubrendusių eritrocitų, per 12%, skaldytų osmosinis atsparumo eritrocitų.

Analizė urinais

Svarbūs neatitikimai su įprastais rodikliais neturėtų būti. Jei urobilinogenas ar bilirubinas randamas šlapime, tai rodo dar kepenų patologiją - hepatitą. Su sindromu nėra tulžies pigmentų, o elektrolitų balansas yra normalus.

Kraujo biochemija

Tokie rodikliai kaip cukrus, kraujo baltymai, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalioje diapazone arba yra nedideli nukrypimai. Albino sumažėjimas rodo kepenų ar inkstų patologiją.

Paprastai tyrimas rodo didelį nukrypimą nuo įprastos bilirubino koncentracijos. Paprastai šis rodiklis vyrams yra 17 mmol / l, o Gilberto liga padidėja iki 20-50 mmol / l, o kepenų perkrova iki 50-140 mmol / l. Plazmoje yra mažiau kaip 20% tiesioginio bilirubino.

Kiti bandymai

Bandymų sąrašas tęsiasi:

  • Pavyzdžiai su fenobarbitaliu. Pacientas penkių dienų vartoja fenobarbitalį, tada iš naujo patikrinama bilirubino koncentracija. Jei jo lygis mažėja, tai yra Gilberto sindromo patvirtinimas.
  • Testuokite su vitaminu PP. Niacinas skiriamas į veną. Didelis bilirubino padidėjimas per 2-3 valandas rodo Gilberto sindromą ar kitą kepenų patologiją.
  • Tyrimas su pasninku. Po pirmojo kraujo tyrimo pacientui reikia dviejų dienų valgyti mažos energijos kiekį (iki 400 kcal per dieną). Jei antrasis kraujo tyrimas rodo, kad bilirubino kiekis padidėja 1,5-2 kartus, tai patvirtina Gilberto sindromo buvimą.
  • Genetinė analizė. Tiksliau, paciento DNR tikrina PDHT geną.

Patologijoje nustatyta polimorfizmas UGT1A1. Šis genas leidžia gamybos uridindifosfatglyukuronidazy, kuri dalyvauja glyukuranizatsii (ty užfiksuoti netiesiogiai bilirubino ir įrišimo jį, todėl tiesią liniją, kuri gali prasiskverbti į tulžies pūslės).

Jei septintasis TA kartojimas yra geno, tai sumažina fermento aktyvumą. Ši analizė gali būti nustatyta, jei pacientas turi vartoti ilgalaikius vaistus, kurie stipriai veikia kepenis.

Gilberto sindromo genetinė analizė yra greičiausiai ir patikimiausia hipergliklinę sukeliančios kepenų ligos patvirtinimo priežastis, tačiau ji yra brangi ir negali būti atliekama visose klinikose. Analizuojant, imamas kraujas (2-3 ml) ir tikrinamas PCR.

Galite atlikti šį tyrimą laboratorijoje Invitro (kainuoja apie 4,5 tūkstančius rublių). Genetinės analizės rezultato ištyrimas yra paprastas: jei išvada parašyta UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 arba UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tai reiškia, kad sindromas buvo patvirtintas.

Bet kurioje savivaldybės klinikoje galite paaukoti bendrą šlapimo ir kraujo tyrimą. Analizės rezultatai neleidžia tiksliai diagnozuoti, tačiau jie yra gana informatyvūs, kad paneigtų prielaidą apie rimtesnę ligą.

Papildomi kepenų diagnozavimo metodai

Norint nustatyti, ar patologija yra pačioje kepenyse, ir jei taip, šie tyrimai padės įvertinti jo laipsnį:

  • Ultragarso tyrimas. Vertinami ne tik kepenys, bet ir tulžies pūslė bei inkstai. Jei nėra patologijos, tai padės išvengti hepatito. Per kepenų paūmėjimą padidėja. Daktaras įvertina kepenų dydį, žiūri, ar yra struktūrinių pokyčių ar uždegimo žarnų kanaluose, pašalina tulžies pūslės uždegimą.
  • Kompiuterinė tomografija. Būtina pašalinti naviko vystymąsi ir mazgų formavimąsi.
  • Biopsija. Procedūra apima kepenų audinio surinkimą naudojant specialią adatą. Būtina patikrinti, ar nėra kokių nors piktybinių navikų kepenyse, taip pat nustatyti fermento lygį, kuris neleidžia įsiskverbimo į smegenis bilirubiną.
  • Radioizotopo tyrimai. Šis metodas yra skirtas kraujo cirkuliacijai kepenyse ir jo absorbcijos-išskyrimo funkcijai įvertinti, taip pat patikrinti tulžies takų kanalų patenkumą.
  • Elastografija. Ji skiriama nustatyti kepenų fibrozės laipsnį.

Jei kepenų funkcija yra sutrikusi ir jo anatomija yra pakeista, yra tikimybė, kad gelta nėra giliai nekenksminga Gilberto sindromu, bet kitoje ligoje, kuri neleidžia pašalinti bilirubino iš organizmo. Tai gali būti hepatitas, cirozė, Crigler-Najjar sindromas, autoimuninės patologijos, kepenų vėžys.

Gydytojai taip pat rekomenduoja skydliaukės tyrimą. Jei diagnozuota Gilberto sindromas, speciali terapija nenustatyta. Pacientas turi sekti dietą (laikytis subalansuotos mitybos, nepraleisti maitinimosi), o ne įsitraukti į fizinį aktyvumą.

Nors nėra specifinio gydymo dėl patologijos, pacientas turi būti išbandytas ir paklausta apie jo diagnozę, kad būtų užkirstas kelias lėtinio hepatito ir tulžies akmenų liga. Vadovaudamiesi tinkamu gyvenimo būdu, niekada negalite pasidaryti geltonos spalvos.