Gilberto liga: kaip gydyti, diagnozę, požymius, laipsnius ir etapus, kiek gyvena?

Gydymas

Sindromas Gilbertas (sindromas Gilbertas) - per šią genetinę kepenų ligą mokslininkai kovojo jau daugiau nei dešimt metų. Pasireiškia tokia forma:

  • bilirubino kiekis kraujyje,
  • Botkin's liga
  • kiti specifiniai simptomai.

Jei blogas variantas, ši paveldima liga nėra gydoma, o geros formos ji palaikoma ilgą laiką su medicininiais preparatais.

Kas yra Gilberto sindromas (nehemolitinė šeimyninė gelta)?

Viena iš žmogaus kraujo komponentų - bilirubino, atsiranda dėl raudonųjų kraujo kūnelių suskaidymo, tuo pačiu metu ji atlieka vieno iš žiedų spalvinimo elementų funkciją.

Kas yra šis Gilberto sindromas paprastais žodžiais? Kepenų liga, kuri yra paveldima.

  • tiesiai Kvantą sudaro netiesioginis hemoglobinas.
  • netiesioginis Jis susidaro iš kraujo hemoglobino per retikulio endotelinę sistemą.

Bendras bilirubino indeksas vadinamas dažna. Gilberto sindromu bendras bilirubinas žymiai skiriasi nuo normos. Įdomu tai, kad lieka likę kraujo tyrimo rodikliai. Iš esmės diagnozė nustatoma nuo 3 iki 12 metų amžiaus. Merginos kenčia nuo ligos tris kartus rečiau nei berniukai.

Gilberto sindromo priežastys

Žmonėms yra du geno egzemplioriai, kurie tiesiogiai veikia Gilberto sindromą. Dažniausiai pasitaikantis atvejis yra vienas iškraipytas genas. Bilirubino kiekis žmonėms su tokiu nuokrypiu gali nuolat svyruoti, tačiau gelta požymių nebus išreikšta. Jei pacientui yra du iškraipyti genai, garantuojama nehemolitinė šeimyninė gelta.

Pagrindinės ligos priežastys:

  • gliukozės, dalyvaujančios bilirubino gamyboje, mutacija;
  • pagrindinės kūno būsenos komplikacija (ligos atveju), šalutiniai veiksniai, tokie kaip stiprus badas, nervinė įtampa, blogi įpročiai ar praeinančios virusinės infekcijos;
  • vaistas, susijęs su fermento aktyvacija - gliukuroniltransferaze (paracetamolis, aspirinas, kofeinas, levommitinas).

Foto: sutrikusi bilirubino surinkimas hepatocitais

Klinikinė ligos klasifikacija

Gilberto ligos klinikinė klasifikacija pagal:

  1. Nuo ligų asociacijos:
    • su esminiu drebuliu;
    • be esminio trupinimo.
  2. Nuo ligos eigos:
    • jaundiced;
    • dispepsija;
    • paslėpta
    • asthenovegetative.
  3. Genotipas:
    • heterozigotas vežimas;
    • homozigotinis vežimas.
  4. Neutralizuojančios kepenų funkcijos būklė:
    • su išsaugota funkcija;
    • su sumažintąja funkcija.
  5. Pagal kilmę:
    • įgimta - progresuoja be stimuliuojančių veiksnių;
    • pasireiškiantis viruso infekcija.
  6. Pagal srauto pobūdį:
    • pablogėjimas;
    • atsisakymas

Kas yra pavojingas sindromas Gilbertas?

Įprasta šios ligos forma nekelia pavojaus žmogaus gyvybei. Pagrindinis pavojus yra:

Gilberto sindromo vežėjas jį perduos savo vaikams.

Paveldimumas yra pagrindinis šios ligos pasireiškimo rodiklis. Išsivysčiusi ir sudėtinga sindromo forma gali pasireikšti kepenų hepatitas - liga, susijusi su tam tikrų kepenų fermentų nesėkme.

Gilberto ligos simptomai ir požymiai

Trečdalis pacientų yra odos ir akių spalvos, geltonos spalvos - tai vienintelis ligos požymis. Yra specialistai, kurie svarsto, kad nėra jokių kitų simptomų, siūlome atsiimti nuo ligų ir somatinių patologijų kategorijos priskirti nukrypimus, kai organizmas prisitaikė ir veikia tinkamai.

Kraujas ir bilirubinas

  1. Sutrikimai virškinimo trakte:
    • karstumas burnoje;
    • sunkumas skrandyje;
    • dujos;
    • apetito problemos;
    • išsiplėtusios kepenys;
    • rėmuo, pykinimas, vėmimas;
    • tamsiai šlapimo ir išmatų spalva;
    • viduriavimas ar žarnyno obstrukcija.
  2. Neurologiniai sutrikimai:
    • miego sutrikimas;
    • galvos skausmas, galvos svaigimas;
    • drebančios galūnės;
    • apatija, silpnumas, nervingumas;
    • panikos priepuoliai.
  3. Kiti požymiai:
    • tušas;
    • hipotenzija;
    • niežulys;
    • padidėjęs prakaitavimas;
    • širdies susitraukimai;
    • skausmas raumenyse ir sąnariuose;
    • šaltkrėtis;
    • dusulys, dusulys.

Neįprastos simptomos gydomos, atpalaiduojant diskomfortą.

Ligos diagnozavimo metodai

Kadangi diagnozė daroma ankstyvame amžiuje, gydymą atlieka pediatras.

  1. Informacijos apie pacientą rinkimas (perduotos ligos, ar buvo paimti vaistai, nebuvo traumų ar chirurginių operacijų).
  2. Vizualinis patikrinimas.
  3. Laboratoriniai tyrimai:
    • kraujas (bendra, biocheminė sudėtis, krešėjimas, bilirubino kiekis Gilberto sindromu);
    • šlapimas.
  4. Tyrimo, skirto skambučio faktoriui aptikti:
    • hepatito tyrimas;
    • Gilberto sindromo genetinė analizė.
  5. Funkcinė diagnostika:
    • Visų pilvo organų ultragarsas;
    • KT ir MRT kepenys;
    • kepenų elastingumo nustatymas siekiant paveikti audinius.
  6. Kepenų biopsija.

Ne visada diagnozei reikia visų metodų. Dažnai pediatro pakanka:

  • visų ligos apraiškų visuma,
  • kraujo tyrimas.

Jei simptomai yra netikslūs, reikės papildomų bandymų.

Siekiant stebėti ligos eigą ir ištirti reakcijas į vaistus, pacientas turi reguliariai atlikti diagnostikos procedūras. Savalaikės diagnostikos procedūros sumažins simptomų sunkumą ir sumažins komplikacijų riziką.

Gilberto ligos gydymas

Vaistų gydymas

Pacientams paskirti vaistai yra skirti apsaugoti kepenis ir pašalinti gelta.

Liaudies medicina

Dažniausias gydymo metodas - "senelės" metodai - reguliarios arbatos pakeitimas žolelių nuoviru. Gaminamos žolės:

Dieta ir mityba Gilberto sindromu

Ligą ar Gilberto sindromą visiškai išgydyti negalima, tačiau norint, kad paūmėjimai būtų minimalūs ir kad atleidimas būtų ilgesnis, pacientui reikės nustatyti tam tikrą gyvenimo būdą. Mitybos planas yra terapijos plano pagrindas. Sukūrė specialų dietinį meniu. Dietos, skirtos intensyviam svorio netekimui arba raumenų masės įgijimui, visiškai pašalinamos. Be kitų dalykų, pacientas turėtų:

  • išvengti stresinių situacijų ir nervų perkrovų,
  • laikykis dienos režimo
  • neįtraukti galios sporto.

Taip pat galite apsvarstyti šias dietos rūšis:

Prevencija

Dėl to, kad nehemolitinė šeimyninė gelta yra genetinė liga, dėl kurios nėra prevencinių metodų. Žmogus nežino, kokių ligų jis turi genetinę polinkį, kol veiksnys daro poveikį. Optimalus sprendimas yra aplenkti provokuojančius veiksnius:

Be to, Gilberto sindromu būtina:

Gilberto sindromas (Gilberto liga)

Gilbertas sindromas - įgimta kepenų liga, kurios pagrindinė išraiška yra visų pirma dėl giperbilirubinomiya netiesioginis (nemokamai) netiesioginis bilirubinas, gelta, kaupimas lipofuscino pigmentas hepatocitų.

Gilbert liga aprašyta 1900 kaip "paprasta šeimos cholehemia" gerybine šeimine ne hemolizinė giperbilirubinomiya, paveldimos enzimopaty. Perduodama autosomalaus dominuojančio tipo.

Suinteresuotumas šia liga siejama su tuo, kad tai nėra toks retas, kaip anksčiau minėta. Įvairiuose regionuose Gilberto sindromo atsiradimo dažnis yra nuo 5 iki 11% gyventojų. Šiuo atžvilgiu Gilberto sindromas turi būti įtrauktas į diagnostinės atrankos programą pacientams, kuriems yra hiperbilirubinomija. Vyrai kenčia nuo Gilberto sindromo 10 kartų dažniau nei moterys.

Klinikiniai simptomai (simptomai)

Ligos patogenezę yra pažeidimas Gilbert surinkimo, gabenimo arba konjugacija bilirubino hepatocitų, susijusių su genetiškai nulemtą defektas mikrosominių fermentų uridindifosfatglyukuroniltransferazy (UDFGT) su dalyvavimo iš kurių mikrosomas tinklo kyla citoplazminio privalomą bilirubino į gliukurono rūgšties. Dėl veikla UDFGT kepenų stokos gali visiškai praranda gebėjimą būti konjuguota (neutralizuoti) bilirubino

Be ligos patogenezės, be to, svarbų vaidmenį atlieka baltymų, duodančio bilirubino į hepatocitus mikrosoomas, transporto funkcijos pažeidimas.

Paprastai liga pasireiškia paauglystėje ir tęsiasi visą gyvenimą. Apie 30% pacientų nerodo jokių skundų. Ilgą laiką tai gali pasireikšti latentiniu būdu, nes tai neatspindi odos ir skleros spalvos pokyčių, matomų pacientui ir giminaičiams. Daugeliu atvejų sindromas yra atsitiktinis atradimas tiriant pacientą kitoms ligoms.

Paprastai, ši liga yra simptomų triada: 1) su pertrūkiais gelta - giperbilirubinomiya Due daugiausia aukštesnio lygio nekonjuguoto bilirubino; 2) astheneiuroziniai simptomai; 3) pilvo skausmas ir dispepsiniai sutrikimai.

Klinikiniams ligos būdinga šviesiai ikterichnost odenos, Żółtaczkowy odos dėmių. Gelta išprovokuoti įvairių veiksnių įtakos: nervų ir fizinio krūvio, ūmus persišaldymas, vartojate tam tikrus vaistus, aštrus, keptas maistas, ir bado. Yra alkoholinių gėrimų netoleravimas.

Be to, būtina, kad dėl sumažėjusio aktyvumo kepenų mikrosomų fermentų Manifestas toksinis poveikis paracetamolio metabolitų susidaro citochromo P-450.

Pacientai dažnai skundžiasi sunkumo, nuolatinis bukas skausmas viršutiniame dešiniajame kvadrante, pykinimas, vėmimas, apetito stoka, raugėjimas, vidurių užkietėjimas kintamosios ir viduriavimas. Dėl padidėjusios koncentracijos laisvo bilirubino gali atsirasti požymiai centrinės nervų sistemos pažeidimas, lydimas nuovargio, dirglumas, galvos skausmas, labai retai - miego sutrikimas.

Prognozė yra palanki. Tačiau ilgą ligos eigą dažnai vystosi cholelitiazė, aptikta dvylikapirštės žarnos opų. Palpacijoje kepenys padidėja arba nustatoma ties kanalo arka. Kai kuriems pacientams, netolygaus hepatomegalija gali būti dėl hemolitinio komponento, susijusio su Gilberto liga. Plaučiuose daugumoje normalaus dydžio pacientų. Pilnas kraujo tyrimas: 30% atvejų nustatomas hemoglobino kiekio padidėjimas (daugiau kaip 160 g / l), eritrocitozė, sumažėja ESR. Šlapimas išlieka normalus, juose nėra bilirubino, kartais pastebimi urobilinogeno pėdsakai. Serumo citolitinių fermentų aktyvumas remisijos metu yra normalus. Per ligos paūmėjimo laikotarpį jų aktyvumas gali šiek tiek padidėti. Išmatų spalvos išmatos, kartais netinkamai dažytos dėl stercobilin.

Gilberto ligos eiga yra ilga, beviltiška. Laikui bėgant, jis gali virsti lėtiniu nuolatiniu hepatitu.

Laboratoriniai tyrimai

Paskirta atlikti kraujo analizę; šlapimo tyrimas su bilirubino, urobilino apibrėžimu; variklis su apibrėžimu sterkobilina. Paprastai Gilberto sindromo kraujo skaičius paprastai lieka nepakitęs.

Išnagrinėti biocheminius parametrus: bilirubino ir jo frakcijų kiekis, cholesterolio kiekis, ALT, AST, GGT aktyvumas, nustato viruso hepatito B, C, G infekcijos žymeklių buvimą. Gilberto liga pasižymi padidėjusia bilirubino laisvos frakcijos koncentracija. Tiesioginė genetinė analizė atskleidžia genų polimorfizmą, atsakingą už Gilberto sindromo klinikines pasireiškimus.

Instrumentinis tyrimas

Detaliai diagnozuojant Gilberto ligą, pilvo organų ultragarsu atliekami abejotini atvejai - kepenų punkcija biopsija. Kepenų biopsijos pacientų su Gilberto sindromu pavyzdžiais nustatomas normalus morfologinis vaizdas, kuriame hepatocituose pastebimas reikšmingas lipofuscino kaupimasis.

Gilberto liga: gydymas

Gilberto sindromas nėra konkretaus gydymo paskyrimo priežastis. Rekomenduojama naudoti pilną, didelės kalorijų turinčią dietą, kurioje yra pakankamai riebalų. Draudžiama vartoti alkoholį, emocinis ir fizinis perkrovimas, reikia vengti vartoti vaistus, kurie gali sukelti gelta.
Dažniems hiperbilirubinomijos epizodams fenobarbitalis vartojamas Gilberto sindromui gydytiems pacientams, kurie yra skirti 0,05-0,1 g 2-3 kartus per dieną 1-2 savaites. Paprastai po 7-10 dienų bilirubino kiekis kraujyje sumažėja iki normalios.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastas žodis?

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana retai, tačiau dažniausiai pasireiškia paveldima.

Gydytojai nustatė, kad dažniau šis sutrikimas yra diagnozuotas vyrams nei moterims. Piktumo padidėjimas priklauso nuo amžiaus kategorijos nuo dviejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Daugybė įkvepiančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, per didelis mankštas, netinkamas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu būdingų simptomų vystymosi veiksniu.

Koks yra paprastas žodis?

Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasižymi blogesniu bilirubino panaudojimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų. Tai pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį.

Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Plėtros priežastys

Sindromas išsivysto žmonėms, kurių antroji chromosoma buvo defektas abiejuose tėvuose toje vietoje, kurioje buvo atsakingas už vieną iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino UGT1A1) formavimąsi. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, kuris yra labiau toksiškas smegenims, pavertimas į susietą frakciją, yra daug blogesnis.

Genetinis defektas gali būti išreikštas įvairiais būdais: bilirubino-UGT1A1 buvimo vieta yra dviejų papildomų nukleino rūgščių intarpas, tačiau tai gali pasireikšti kelis kartus. Tai priklauso nuo ligos eigos, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų defektas dažnai daro įtaką tik nuo paauglystės, kai bilirubino metabolizmas pasikeičia priklausomai nuo lytinių hormonų. Dėl aktyvios įtakos šio androgenų procesui Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Pervedimo mechanizmas vadinamas autosomaliniu recesiniu. Tai reiškia:

  1. Nėra sąsajos su chromosomomis X ir Y, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmeniui;
  2. Kiekvienas žmogus turi kiekvieną chromosomą pora. Jei jis turi 2 defektus antrosios chromosomos, tada Gilberto sindromas pasireikš. Kai sveikas genas yra ant susietos chromosomos toje pačioje lokusoje, patologija neturi galimybių, tačiau asmuo, turintis tokį geno anomaliją, tampa nešikliu ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugelio ligų, susijusių su recesiniu genomu, pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei ant antrosios tokios chromosomos yra dominuojantis alelis, jis taps tik defekto nešėja. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi gripą su trūkumais, todėl galimybė jį perduoti iš abiejų tėvų yra gana didelis.

Gilberto sindromo simptomai

Aptariamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes - privalomas ir sąlyginis.

Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Nedažni geltonos spalvos odos plotai, jei po paūmėjimo bilirubino kiekis sumažėja, o akių sklerai pradeda geltonai.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

  • Paplitusi kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfyrinas šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidėjusi blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas;
  • Niežėjimas nėra odos;
  • Cholecistografija yra normalus;
  • Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Padidėjęs bilirubino kiekis serume yra daugiausia netiesioginis (nesusijęs).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
  • Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
  • Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kitos kartos. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesius, metus ir net visą gyvenimą, specialus gydymas nėra būtinas. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, nepervalyti ir išvengti kūno perkaitimo, pašalinti dideles apkrovas ir nekontroliuojamus vaistus.

Narkotikų gydymas

Gilberto ligos gydymas gelta yra gydymo ir dietos naudojimas. Iš vaistų vartojami:

  • albuminas - sumažinti bilirubiną;
  • antiemevinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbituratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagoga - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - bilirubino pašalinimui šlapime ("Furosemidas", "Veroshpiron");
  • enterozorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientui reguliariai reikės atlikti diagnostikos procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į vaistų terapiją. Laiku atliekami testai ir reguliarūs vizitai į gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, įskaitant rimtas somatines ligas, tokias kaip hepatitas ir tulžies akmenų liga.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti laikomasi ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir perleidimo laikotarpiais.

Draudžiama naudoti:

  • riebi mėsa, paukštiena ir žuvis;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, pyragas;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetra pakuotėse;
  • aštraus, sūrus, keptas, rūkytas, konservuotas maistas;
  • neskiestą pieną ir pieno produktus su dideliu riebalų kiekiu (grietine, grietine).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • bet kokios rūšies daržovės ir vaisiai;
  • pieno produktai be riebalų;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvys nėra riebalinės veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta.

Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Prevencija

Gilberto liga atsiranda dėl paveldimo geno defektų. Užkirsti kelią sindromo vystymuisi neįmanoma, nes tėvai gali būti tik nešėjai ir neturi jokių nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinėmis prevencinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią paūmėjimams ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti šalinant veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Zhanbergo sindromo patogenezė

Gilberto sindromas yra šeiminė gelta, sukelta nekonjuguotos, nehemolitinės hiperbilirubinemijos, nes trūksta kepenų fermento uridino difosfato gliukuroniltransferazės (UHPHT).

Pirmą kartą Gilberto sindromą 1901 m. Apibūdino prancūzų gydytojai Augustinas Gilbertas ir Pierre Lereboullet. Gilberto sindromas - tai ligos, kurioms būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Šios ligos genetinis substratas susideda iš papildomo dinukleotido ant UTG1A1 geno TATAA promotoriaus, esančio 2 chromosomos

Daugeliu atvejų Gilberto sindromo klinikiniai simptomai atsiranda 12-30 metų amžiaus pacientams.

Gilberto sindromas pasireiškia gelta epizodais, kurie atsiranda spontaniškai ir išsisklaido patys. Šiuos epizodus gali sukelti dehidratacija, alkoholio vartojimas, badavimas, menstruacijos (moterims), stresinės situacijos, padidėjęs fizinis krūvis, tarpusavio infekcijos. Pacientai skundžiasi nuovargiu ir diskomfortą pilvo srityje.

Bilirubino kiekis serume gali padidėti iki 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Tačiau daugeliui pacientų šis skaičius neviršija 3 mg / dL (51,3 μmol / L). Tiesioginio bilirubino kiekis yra mažesnis nei 20%. 30% atvejų bilirubino kiekis išlieka normalus.

Gilberto sindromo diagnozė yra pagrįsta šeimos istorija, klinikinėmis apraiškomis, laboratorinių tyrimų metodų (bendrųjų, biocheminių kraujo tyrimų, provokuojančių testų) rezultatais.

Ligos paūmėjimų gydymui naudojami vaistai (fenobarbitalis, ziksorinas), dėl kurio įvedamas fermento PDHHT aktyvumas, dalyvaujant bilirubino konjugacijos procese.

  • Gilberto sindromo klasifikacija

Yra "įgimtas" Gilberto sindromo variantas, kuriame ligos simptomai pasireiškia 12-30 metų amžiaus be ankstesnio ūminio virusinio hepatito ir Gilberto sindromo, pasireiškiančio po ūminio virusinio hepatito.

Pastaruoju atveju diagnozuojama pohepatito hiperbilirubinemija. Tai gali būti susijusi ne tik su klinikiniu genetinio defekto įgyvendinimu, bet ir su lėtinio virusinio hepatito vystymu. Todėl pacientams, sergantiems pohepatitu hiperbilirubinemija, reikia diferencijuoti Gilberto sindromą su lėtiniu virusiniu hepatitu.

  • Gilberto sindromo epidemiologija

    Jungtinėse Valstijose Gilberto sindromo dažnis yra 3-7% bendrame populiacijoje.

    Pasaulio sindromo paplitimo lygis gali skirtis (0,5-10%), kuris yra diagnozavimo kriterijų skirtumas. Be to, šie skirtumai taip pat yra susiję su molekulinių genetinių tyrimų rezultatais, kurių metu Gilberto sindromu buvo nustatytas genetinis defektas. Jis susideda iš UGT1A1 (1q21 q23) gogo promotoriaus regione A (TA) 6TAA, esančio 2 chromosomos, kuris koduoja enzimą UDPHT, papildomą dinukleotido TA (timino adeniną), todėl susidaro regionas A (TA) 7TAA. Nustatyta, kad TATAA svetainės polimorfizmas stebimas 36 proc. Afrikos gyventojų ir tik 3 proc. Azijos regiono gyventojų.

    Gilberto sindromas dažnai pasireiškia vyrams nei moterims (2-7): 1.

    Gilberto sindromas yra diagnozuotas po brendimo, nes slopinamasis hormonų poveikis bilirubino konjugacijai.

    Gilberto sindromas

    • Kas yra Gilberto sindromas
    • Pathogenesis (kas vyksta?) Gilberto sindromo metu
    • Gilberto sindromo simptomai
    • Gilberto sindromo diagnozė
    • Gilberto sindromo gydymas
    • Gilberto sindromo prevencija
    • Kuris gydytojas turėtų būti konsultuojamasi, jei turite Gilberto sindromą

    Kas yra Gilberto sindromas

    Sindromas Gilbertas (paprasta šeimos cholehemia, konstitucinė hiperbilirubinemija, idiopatinė netiesioginis hiperbilirubinemija, nonhemolytic šeimos gelta) - Pigmentinis steatozė, būdinga vidutinio pertrūkiais padidėjimą nesusietųjų (netiesiogiai) bilirubino kiekio kraujyje dėl pažeidimo intraceliulinės transporto bilirubino hepatocitų į jos ryšį su gliukurono rūgštimi vietoje, mažėja hiperbilirubinemijos laipsnis veikiant fenobarbitaliui ir autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas iš

    Pathogenesis (kas vyksta?) Gilberto sindromo metu

    Sindromo patogenezės atveju yra pažeistas bilirubino surinkimas iš hepatocitų kraujagyslių polio mikrosomų, pažeidžiamas jo transportas naudojant glastoxes-8-transferazę, nekonjuguoto bilirubino tiekimas į hepatocitų mikrosomas, taip pat uridino difosfato gliukoroniltransferazės fermento mikrosozės netinkamumas. Ypatinga ypatybė yra nekonjuguoto bilirubino kiekio padidėjimas, kuris netirpsta vandenyje, bet gerai tirpsta riebaluose, todėl jis gali sąveikauti su ląstelių membranų, ypač smegenų, fosfolipidais, kurie paaiškina jo neurotoksiškumą.

    Gilberto sindromo simptomai

    Paprastai Gilberto liga pasireiškia paauglystėje ir trunka daugelį metų, paprastai gyvenime. Vyrai kenčia dažniau nei moterys, šį santykį įvairūs autoriai apibūdina nuo 10 iki 1.

    Pagrindinis ligos simptomas yra silpna gelta arba, kaip sako gydytojai, skrandžio rūgštys (lotyniškas geltonasis geltonasis skleras), o odos dažymas gelta būna tik atrinktiems pacientams. Ją apibūdina nuobodi gelta, ypač veido. Kai kuriais atvejais yra dalinis dramblys delnų, kojų, azartinių sričių, nasolabial trikampis. Leiskite man priminti jums, kad patikrinimas turėtų būti atliekamas natūraliu dienos šviesa, kaip ir kitais atvejais, normalus odos spalva gali būti neteisingai suvokiama.

    Pirmą kartą vaikystėje ar paauglystėje sklero ir odos gelsmė paprastai būna aptinkama, retai būna nuolatinė ir paprastai būna pertraukiamo pobūdžio. Nervų išsekimas (pvz., Egzamino sesijos metu) arba sunkus fizinis įtempimas (kryžmės, stiebo pratybos) gali prisidėti prie alergiškumo atsiradimo ar padidėjimo. Tarp kitų priežasčių, dėl kurių padidėja gelta, reikėtų vadinti peršalimą, įvairias operacijas, pakartotą vėmimą, badą, dietos paklaidas, alkoholį ir tam tikrus vaistus.

    Pusė atvejų pastebimi dispepsiniai skundai, jie pasireiškia pykinimu, apetito stoka, raugulys, kėdės pažeidimas (vidurių užkietėjimas ar viduriavimas), vidurių pūtimas. Nors yra tikėtina, kad šie simptomai nėra dažni ir nėra ryškesni nei sveiki žmonės. Kartais gelta pasirodo kartu su silpnumu, nemalonių pojūčių atsiradimu kepenyse.

    Gilberto sindromo diagnozė

    Fizinio tyrimo metodai

    • tyrimas - kartotinių silpnosios gelta epizodų istorija, dažniau pasireiškianti po fizinio įtempio ar infekcinės ligos, įskaitant gripą;
    • apžiūra - subikterinis gleivinės ir oda.

    Laboratoriniai tyrimai

    • pilnas kraujo tyrimas;
    • šlapimo tyrimas;
    • kraujo bilirubino kiekis - bendras bilirubino kiekis padidėja dėl netiesioginės frakcijos;
    • bandymas su badu - bilirubino koncentracijos padidėjimas dėl bado fono. Per 48 valandas pacientas gauna maistą, kurio energinė vertė yra 400 kcal per dieną. Pirmąją tyrimo dieną tuščiam skrandžiui ir po dviejų dienų nustatomas serumo bilirubino kiekis. Pakėlus 50 - 100% mėginio, jis laikomas teigiamu.
    • bandymas su fenobarbitaliu - sumažinant bilirubino kiekį vartojant fenobarbitalį, sukuriant konjuguojančius kepenų fermentus;
    • testas su nikotino rūgštimi - įvedant / įvedant, padidėja bilirubino koncentracija, sumažinant raudonųjų kraujo kūnelių osmosinį atsparumą;
    • sterokoblino išmatų tyrimas - neigiamas;
    • molekulinė diagnostika: UDHTT geno DNR analizė (TATAA lygio mutacija nustatoma vienoje iš alelių);
    • kraujo fermentai: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - paprastai normaliomis vertėmis arba šiek tiek padidėjusi.

    Jei yra įrodymų:

    • serumo baltymai ir jų frakcijos - gali būti stebimas bendras baltymų ir disproteinemijos padidėjimas;
    • protrombino laikas - esant normalioms riboms;
    • hepatito B, C, D žymekliai - žymenų nebuvimas;
    • bromsulfaleino testas - sumažinus bilirubino kiekį 20%.

    Instrumentiniai ir kiti diagnostikos metodai

    • Pilvo organų ultragarsas - kepenų parenchimo dydžio ir būklės nustatymas; dydis, forma, sienos storis, akmenų buvimas tulžies pūsle ir tulžies latakuose.

    Jei yra įrodymų:

    • perkutaninė kepenų biopsija su morfologiniu biopsijos įvertinimu - neįtraukti lėtinio hepatito, kepenų cirozės.

    Konsultacijos su specialistais Privalomas:

    Jei yra įrodymų:

    • klinikinis genetikas - patikrinti diagnozę.

    Gilberto sindromo gydymas

    Paprastai specialiai gydomiems pacientams nereikia, tik padidėjusios gelta, skiria dietą 5, vitaminą, cholagogą. Draudžiama vartoti alkoholinius gėrimus, aštrus ir riebus maistas, fizinė perkrova nerekomenduojama.

    Gilberto sindromo prevencija

    Darbo, maitinimo, poilsio laikymasis. Venkite didelio fizinio krūvio, skysčių apribojimo, pasninko ir hiperinsoliacijos. Pacientų mityboje, ypač paūmėjimo laikotarpiu, rekomenduojama apriboti riebios mėsos, keptų ir aštrų patiekalų, prieskonių, konservuotų maisto produktų. Alkoholio vartojimas yra nepriimtinas. Gilberto sindromas nėra atsisakymo skiepyti priežastis.

    Gilberto sindromas

    Gilberto sindromas (pagal ICD-10 E80.4)

    Gilbert sindromas (paprasta šeimos cholehemia, konstitucinė hiperbilirubinemija, idiopatinė netiesioginis hiperbilirubinemija, nonhemolytic šeimos gelta) - Pigmentinis steatozė, būdinga vidutinio pertrūkiais padidėjimas turinio nesaisto (netiesiogiai) bilirubino kiekis kraujyje, dėl pažeidimo intraceliulinės transporto bilirubino hepatocitų į jos ryšį su gliukurono rūgštimi vietoje, hiperbilirubinemijos laipsnio sumažėjimas veikiant fenobarbitaliui ir autosominiam dominuojančiam tipui IAOD. Ši gerybinga, bet chroniškai plinta liga pirmą kartą buvo diagnozuota 1901 m. Prancūzijos gastroenterologo Augustino Nicolas Gilberto.

    Dažniausiai būdinga paveldima pigmentinė hepatozė, kurią nustato 1-5% gyventojų. Sindromas paplitęs tarp europiečių (2-5%), azijiečių (3%) ir afrikiečių (36%). Liga pirmiausia pasireiškia paauglystėje ir jaunystėje, 8-10 kartų dažniau vyrams.

    Iš sindromo patogenezę yra pažeidimas fiksavimo bilirubino kraujagyslių polių hepatocitų mikrosomas, sumažėjusi savo transporto glutationo S-transferazės, bilirubino, nekonjuguotas tiekti į hepatocitų mikrosomomis ir nepilnavertiškumo uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosominiu fermento, naudojant iš kurių bilirubino konjugacija su gliukurono rūgšties ir kitų rūgščių. Ypatinga ypatybė yra nekonjuguoto bilirubino kiekio padidėjimas, kuris netirpsta vandenyje, bet gerai tirpsta riebaluose, todėl jis gali sąveikauti su ląstelių membranų, ypač smegenų, fosfolipidais, kurie paaiškina jo neurotoksiškumą. Yra mažiausiai dvi Gilberto sindromo formos. Vienam iš jų būdingas bilirubino klirensas sumažėja be hemolizės, o antras - hemolizės fone (dažnai paslėptas).

    Morfologiniams kepenų pokyčiams būdinga hepatocitų riebalinė distrofija ir gelsvai rudos spalvos pigmento lipofuscino kaupimasis kepenų ląstelėse, dažnai šlaunikaulio kapilijų centre.

    Hepatocitų monooksidazės sistemos fermentų induktoriai: fenobarbitalis ir ziksorinas (flumecinolis), vartojami nuo 0,05 iki 0,2 g per parą 2-4 savaites. Pagal jų įtaką bilirubino kiekis kraujyje mažėja ir dyspeptiniai reiškiniai išnyksta. Gydant fenobarbitaliu, kartais atsiranda letargija, mieguistumas ir ataksija. Tokiais atvejais minimalus vaisto kiekis (0,05 g) nustatomas prieš miegą, todėl ilgą laiką galite vartoti. Vartojant ziksoriną, geras vaisto toleravimas yra šalutinis poveikis.

    Yra Zixorin abejonių: nuo 1998 metų. jo platinimas Rusijoje yra draudžiamas, o gamintojas (Gideonas Richteris) jo nebeteikia.

    Kordiaminą galite vartoti 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną per savaitę. Dėl to, kad didelė dalis pacientų susiduria su cholecistitu ir cholelitiaziu, rekomenduojama vartoti choleracinių žolių infuzijas, periodiškai atlikti sorbitolio (ksilitolio), Karlovy Vary druskos ir Barbaros druskos kanalus. Jei bilirubinas pasiekia 50 μmol / l, kartu su bloga sveikata, tada galima vartoti fenobarbitalį per trumpą kursą (30-200 mg per parą 2-4 savaites). Fenobarbitalis yra tokių vaistų dalis, kaip barbawal, Corvalol ir valocordin, todėl kai kurie nori vartoti šiuos lašus (20-25 lašus 3 kartus per dieną), nors šio gydymo poveikis pastebimas tik nedidelėje pacientų dalyje.

    Konjuguotojo bilirubino pašalinimas (padidėjęs diurezė, aktyvintoji anglis kaip bilirubino adsorbentas žarnyne);

    Jau cirkuliuojančio bilirubino susiejimas su krauju (1 val dozė 1 g / kg baltymui). Ypač patartina skirti albuminą prieš pakeičiant kraujo perpylimą;

    Bilirubino sunaikinimas audiniuose, tokiu būdu išlaisvinant periferinius receptorius, kurie gali susieti naujas bilirubino dalis, neleidžia jo įsiskverbti per kraujo ir smegenų barjerą. Tai pasiekiama per fototerapiją. Maksimalus poveikis stebimas 450 nm bangos ilgyje. Mėlyna lemputė yra efektyvesnė, tačiau sunku stebėti vaiko odą. Nuotraukų šaltinis dedamas 40-45 cm atstumu virš kūno. Akys turi būti apsaugotos.

    Noras vengti provokuojančių veiksnių (infekcijos, fizinio ir psichinio streso, alkoholio ir hepatotoksinių vaistų)

    Dieta su ugniai atsparių riebalų ir produktų, kurių sudėtyje yra konservantų, apribojimas.

    Vitaminų terapija - ypač B grupės vitaminai.

    Rekomenduojami choleretic fondai.

    Lėtinės infekcijos uždegiminių ligų gydymas ir esamos tulžies takos patologijos gydymas.

    Kritiniais atvejais - keisti kraujo perpylimą.

    Galimi kursų priėmimo hepatoprotektoriai: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

    Cholagoga, kai pasunkėjimai

    Klinikiškai pasirodė ne anksčiau kaip 20 metų amžiaus. Dažnai pacientas nežino, kad jis kenčia nuo gelta, kol jis nustatomas klinikiniu tyrimu ar laboratoriniais tyrimais.

    Fizinio tyrimo metodai

    - apklausa - pasikartojančių silpnosios gelta epizodų, pasireiškiančių dažniau po fizinio įtampos ar infekcinės ligos, įskaitant gripą, pasibaigus pasninkui ar mažai kalorijų dietos pasireiškimo istorija, tačiau pacientams, kuriems yra hemolizė, bilirubino koncentracija negerėja vartojant badą;

    - apžiūra - subikterinis gleivinės ir oda.

    - pilnas kraujo tyrimas;

    - šlapimo tyrimas;

    - kraujo bilirubino kiekis - bendras bilirubino kiekis padidėja dėl netiesioginės frakcijos;

    - bandymas su badu - bilirubino koncentracijos padidėjimas dėl bado fono. Per 48 valandas pacientas gauna maistą, kurio energinė vertė yra 400 kcal per dieną. Pirmąją tyrimo dieną tuščiam skrandžiui ir po dviejų dienų nustatomas serumo bilirubino kiekis. Pakėlus 50 - 100% mėginio, jis laikomas teigiamu.

    - bandymas su fenobarbitaliu - sumažinant bilirubino kiekį vartojant fenobarbitalį, sukuriant konjuguojančius kepenų fermentus;

    - testas su nikotino rūgštimi - įvedant / įvedant, padidėja bilirubino koncentracija, sumažinant raudonųjų kraujo kūnelių osmosinį atsparumą;

    - sterokoblino išmatų tyrimas - neigiamas;

    - molekulinė diagnostika: UDHTT geno DNR analizė (TATAA lygio mutacija nustatoma vienoje iš alelių);

    - kraujo fermentai: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - paprastai normaliomis vertėmis arba šiek tiek padidėjusi.

    Jei yra įrodymų:

    - serumo baltymai ir jų frakcijos - gali būti stebimas bendras baltymų ir disproteinemijos padidėjimas;

    - protrombino laikas - esant normalioms riboms;

    - hepatito B, C, D žymekliai - žymenų nebuvimas;

    - bromsulfaleino testas - sumažinus bilirubino kiekį 20%.

    Instrumentiniai ir kiti diagnostikos metodai

    Privalomas: pilvo organų ultragarsas - kepenų parenchimo dydžio ir būklės nustatymas; dydis, forma, sienos storis, akmenų buvimas tulžies pūsle ir tulžies latakuose.

    Jei yra įrodymų: perkutaninė kepenų biopsija, turinti morfologinį biopsijos vertinimą, - neįtraukti lėtinio hepatito, kepenų cirozės.

    Jei yra įrodymų: klinikinė genetika - patikrinti diagnozę.

    (Crigler-Nayar sindromas, Dabin-Johnson, Rotoras), virusinis hepatitas, mechaninė ir hemolizinė gelta. Gilberto sindromo bruožas yra šeimos, nekonjuguotas, nehemolitinis (apie 2 formas, iš kurių vienas yra latentinis hemolizė?). Hiperbilirubinemija. Diferencinis diagnostikos kriterijus viruso hepatitui šalinti yra tai, kad serologiniai hepatito B, C ir delta virusų vystymosi etapai nėra serumo markeriai. Kai kuriais atvejais būtina skirstyti kepenų biopsiją, kad būtų galima atskirti Gilberto sindromą nuo lėtinio hepatito ir šiek tiek ryškios klinikinės veiklos. Konjuguota hiperbilirubinemija, navikų buvimas, skausmas, tulžies sistemos ir kasos strictures, patvirtintos ultragarsu, endoskopija, CT ir tt, yra naudingos obstrukcinei geltai.

    Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

    - Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas.

    - Niežulinė oda nėra.

    - Padidėjusi kepenų liga - paprastai, paprastai šiek tiek.

    - Blužnies plėtimas - ne.

    - Padidėjęs bilirubino kiekis serume - daugiausia netiesioginis (nesusijęs)

    - Padidėjęs šlapime esantis koproporfyrinas - ne.

    - Gliukuroniltransferazės aktyvumas yra mažesnis.

    - Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas.

    - Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija.

    Darbo, maitinimo, poilsio laikymasis. Venkite didelio fizinio krūvio, skysčių apribojimo, pasninko ir hiperinsoliacijos. Pacientų mityboje, ypač paūmėjimo laikotarpiu, rekomenduojama apriboti riebios mėsos, keptų ir aštrų patiekalų, prieskonių, konservuotų maisto produktų. Alkoholio vartojimas yra nepriimtinas. Gilberto sindromas nėra atsisakymo skiepyti priežastis.

    Prognozė yra palanki. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta. Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

    Gilberto sindromas

    Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana retai, tačiau dažniausiai pasireiškia paveldima. Gydytojai nustatė, kad dažniau šis sutrikimas yra diagnozuotas vyrams nei moterims. Piktumo padidėjimas priklauso nuo amžiaus kategorijos nuo dviejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

    Daugybė įkvepiančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, per didelis mankštas, netinkamas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu būdingų simptomų vystymosi veiksniu.

    Labiausiai specifinis simptomas yra odos ir akies gelta. Pažymėtina, kad tam tikrose vietose oda gali tapti gelsva arba visiškai. Atsižvelgiant į tokį simptomą, atsiranda dar vienas simptomas.

    Teisingos diagnozės patvirtinimas apima funkcinių testų atlikimą ir daugelį laboratorinių ir instrumentinių egzaminų. Ligos gydymas atliekamas tik konservatyviais metodais, nes Gilberto sindromas netrukdo kepenų funkcionavimui.

    Etiologija

    Pagrindinė šios ligos atsiradimo priežastis yra geno, kuris dėl tokio fermento kepenyse yra mutacija kaip gliukuroniltransferazė, mutacija. Jis, savo ruožtu, dalyvauja bilirubino metabolizme, kuri susidaro per hemoglobino suskaidymą, ir yra suskirstyta į susirištą ir laisvą.

    Patologija priklauso ligų grupei, kuriai būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas. Tai reiškia, kad jo vystymuisi vaikas turės pakankamai mutavusio geno pernešimo iš vieno iš tėvų. Tai rodo, kad asmuo, turintis tokią diagnozę, gali turėti visiškai sveikas vaikus. Iš to seka, kad Gilberto sindromas ir nėštumo sąvokos yra visiškai suderinamos.

    Išprovokuoti klinikinių ligos požymių pasireiškimą gali būti įvairūs pasireiškiantys veiksniai. Taigi, Gilberto ligą sukelia:

    • prasta mityba, tai dažnas perdozavimas ar ilgesnis atsisakymas valgyti;
    • vartoti tam tikrus vaistus, įskaitant anabolinius steroidus, gliukokortikoidus ir kitas hormonines medžiagas ar antibiotikus;
    • piktnaudžiavimas blogais įpročiais, būtent alkoholinių gėrimų vartojimas;
    • per didelis fizinis krūvis;
    • ilgalaikė stresinių situacijų įtaka;
    • katarinės ar virusinės ligos;
    • dehidratacija;
    • miego trūkumas;
    • moterų srautas menstruacijose;
    • tam tikros kepenų patologijos chirurginis gydymas.

    Klasifikacija

    Gilberto sindromo eigoje yra keletas variantų:

    • įgimtas - pasirodo be infekcinio hepatito. Tai rodo, kad bet koks etiologinis veiksnys gali sukelti simptomus. Esant tokioms sąlygoms, liga pasireikš nuo trylikos iki trisdešimt metų;
    • pasireiškiantis minėtos kepenų ligos istorija. Tokiais atvejais ligos simptomai pasireiškia anksčiau nei trylika metų.

    Simptomatologija

    Tokios ligos eiga yra banguotas ir būdingas kintamas paūmėjimo ir remisijos laikotarpis. Labiausiai pirmasis ir labiausiai specifinis ženklas yra nevienodos intensyvumo gelta - nuo švelnios akių skleros spalvos pasikeitimo iki ryškios geltonos odos spalvos. Odos gelta gali būti difuzinė arba dalinė. Antruoju atveju dažniausiai dažomi kūno plotai:

    • kojas ir delnus;
    • šlaunikauliai;
    • nasolabial trikampis.

    Glaudžiai su tokiu sutrikimu pasireiškia staiga, tačiau priklauso nuo etiologinių veiksnių ir patenka savarankiškai.

    Atsižvelgiant į pagrindinę klinikinę apraišką, atsiranda ir kitų Gilberto ligos simptomų:

    • skausmas ir sunkumas dešinėje pusrutulyje, t. y. kepenų projekcija;
    • diskomforto pojūtis pilve;
    • metalo skonio išvaizda burnoje;
    • mažinti ar visiškai apetitą;
    • sunkus rėmuo;
    • išmatos pažeidimas, kuris pasireiškia vidurių užkietėjimu ar viduriavimu;
    • sunkumas ir perpildymas skrandyje;
    • pilvo padidėjimas;
    • padidėjęs dujų generavimas;
    • ksanthelasmo formavimas - mažos geltonos plokštelės, kurios lokalizuotos ant akių vokų ir gali būti vienos arba daugybės;
    • nuovargis;
    • miego sutrikimas.

    Šiek tiek mažiau, ligos paūmėjimo metu gali atsirasti:

    • per didelis prakaitavimas;
    • raumenų skausmas;
    • galvos skausmas;
    • odos niežėjimas;
    • pykinimas, dėl kurio gali atsirasti pykinimas;
    • galvos svaigimas;
    • galūnių drebulys;
    • širdies susitraukimai;
    • stiprus šaltkrėtis, o temperatūros rodikliai išlieka normalūs.

    Retos klinikinės apraiškos yra:

    • koncentracijos sutrikimas;
    • dažnos nuotaikos svyravimai;
    • dirglumas;
    • nepagrįsta baimė ir panikos priepuoliai;
    • depresija;
    • kepenų dydžio padidėjimas.

    Pažymėtina, kad trečioji Gilberto sindromo pacientų dalis nepateikia jokių skundų dėl simptomų pasireiškimo. Turint nedidelę ir nestabilią pirmiau minėtų simptomų išraišką, tokia ilgaamžė liga gali likti nepastebėta žmonių.

    Diagnostika

    Kas yra Gilberto sindromas, kaip gydytojas-gastroenterologas žino, kaip jį diagnozuoti ir gydyti. Patvirtinant ar paneigiant tokio sutrikimo buvimą asmeniui, bus naudinga daugybė laboratorinių tyrimų, be to, reikės atlikti instrumentinius tyrimus. Prieš priskirdami šias ar kitas diagnostines procedūras, klinikinis gydytojas turėtų:

    • atlikti išsamų paciento tyrimą dėl pirmojo pagrindinių simptomų pasireiškimo ir trukmės bei antrinių požymių buvimo ir sunkumo;
    • Supažindinti su ligos istorija ir ligos kaip paciento istorija bei jo artimaisiais giminaičiais. Norėdami patvirtinti diagnozę, turite būti vienos iš tėvų panaši liga;
    • atlikite nuodugnų fizinį tyrimą, kuris turėtų apimti odos ir skleros geltonumo įvertinimą, pilvo ir dešiniojo paakių skilvelį.

    Laboratorinė diagnozė apima:

    • klinikinis kraujo tyrimas - dėl tokios ligos būdingas hemoglobino ir retikulocitų padidėjimas;
    • kraujo biochemija - rodo bilirubino padidėjimą;
    • koagulograma - nustatyti kraujo krešėjimą. Su šia liga sumažėja hemostazė;
    • hepatito kraujo tyrimas;
    • šlapimo tyrimas;
    • mikroskopinis išmatų tyrimas.

    Be to, būtina skirti genetinę analizę Gilberto sindromui - šiuo tikslu molekulinę diagnostiką atlieka genetikos srities specialistas.

    Taip pat yra specialių diagnostinių testų, įskaitant:

    • nikotino rūgšties injekcija - padidina bilirubino kiekį kraujyje;
    • bandymas su badu - bilirubino kiekis dažnai didėja po dviejų dienų atsisakymo maistui;
    • fenobarbitalo vartojimas - praėjus penkioms dienoms, bilirubino kiekis kraujyje sumažės;
    • rifampicino testas.

    Instrumentinės diagnostikos priemonės apima:

    • Pilvo organų, ypač kepenų, ultragarsas;
    • CT - išsamesnis kepenų būklės įvertinimas;
    • kepenų biopsija yra mažos šio organo dalies rinkimas, kuris yra būtinas vėlesniems laboratoriniams tyrimams ir diagnozės patvirtinimui;
    • elastografija - ši procedūra yra ankstesnio tyrimo alternatyva.

    Tokios diagnostikos priemonės ne tik leidžia gydytojams pagaliau nustatyti diagnozę, bet ir diferencijuoti Gilberto sindromą tokiomis patologijomis kaip:

    • lėtinis hepatitas;
    • kepenų pažeidimas su ciroze;
    • tulžies kanalų atrezija;
    • hemolizinė anemija;
    • 2 tipo Criggler-Nayar sindromas;
    • Dabin-Johnson liga;
    • Rotoriaus sindromas.

    Gydymas

    Patvirtinus diagnozę, ypatingas ligos gydymas nėra skirtas pacientams. Taip yra dėl to, kad klinikinių apraiškų pašalinimui būtina persvarstyti savo mitybą ir gyvenimo būdą.

    Gilberto sindromo dieta pagrįsta terapija, kuri apima meniu praturtėjimą šiais komponentais:

    • mėsos ir žuvies mitybos veislės;
    • pienas ir pieno produktai su nedideliu riebalų kiekiu;
    • džiovinta duona ir pyragaičiai be užpildų;
    • neužkietos šviežios sultys, kompotai ir vaisių gėrimai;
    • bet kokios rūšies daržovės ir vaisiai;
    • saldūs arbatai;
    • nešvarios kietos sūrio rūšys;
    • trupiniai kopūstai.

    Tuo pačiu metu, Gilberto sindromo mityba reiškia visišką atmetimą:

    • riebi, aštrūs ir sūdyti maisto produktai;
    • konservuoti ir rūkyti maisto produktai;
    • šokoladas ir konditerijos gaminiai;
    • kakava ir kava;
    • kiaušiniai - vieną kepti kiaušiniai leidžiama kas keletą dienų.

    Tai yra tik pagrindiniai draudžiami ir leistini produktai, pagrindas yra dietos lentelė Nr. 5, o tik gydantis gydytojas pateikia visas rekomendacijas dėl maisto ruošimo ir maisto receptų. Dažnai ir mažose porcijose reikia valgyti, kad būtų išvengta perdozavimo ar bado, dėl kurio pasireiškia ligos paūmėjimas.

    Gilberto sindromo gydymo atvejais, kai yra ryškus gelta, gydymas yra skirtas vartoti vaistus, įskaitant:

    • cholereticinės medžiagos;
    • barbituratiniai vaistai;
    • hepatoprotektoriai, apsaugantys kepenų ląsteles nuo dirgiklių;
    • enterozorbentai;
    • fermentų medžiagos;
    • vitaminų kompleksai.

    Be to, vaistus galima skirti simptominiam gydymui.

    Be to, nurodoma, kad naudojama fototerapija, o tai reiškia, kad šviesoje, dažnai mėlynose žibintuose, įtakoja šviesoje esančių bilirubino sunaikinimą. Tokiu atveju apsaugokite akis nuo degimo.

    Komplikacijos

    Nepaisant palankios žinios, Gilberto sindromas gali sukelti tam tikrų padarinių, kurie dažnai atsiranda dėl dietos nesilaikymo ar gydytojo paskirtų vaistų.

    Galimos komplikacijos:

    • lėtinis pankreatitas;
    • JCB.

    Prevencija

    Kadangi tokia liga yra genetiškai nustatoma, nėra specialios profilaktikos. Tačiau yra keletas taisyklių, kurios padės išvengti ligos paūmėjimo, tarp jų:

    • visiškai uždrausti priklausomybes;
    • vidutiniškai aktyviu gyvenimo būdu;
    • laikytis gydytojo rekomendacijų dėl mitybos ir vaistų;
    • ribojant stresinių situacijų ir nervų viršįtampių poveikį;
    • laiku gydyti infekcines ir uždegimines ligas;
    • reguliariai tikrinti gastroenterologą - anksti aptikti ir gydyti virškinimo trakto ligas, kurios gali sukelti atsinaujinimą;
    • konsultacinė genetika prieš pradedant vaiko vartojimą.

    Nepaisant to, kad, pasibaigus jo gyvybei, paciento patologija išlieka, jei yra stebimos visos terapinės ir profilaktinės priemonės, Gilberto sindromo prognozė yra palanki - dažnai galima pasiekti stabilų remisiją.

Ankstesnis Straipsnis

Hepatito tipai

Kitas Straipsnis

Essentiale Forte už kepenų