Sindromas Gilbertas Ar įmanoma nutraukti gelta

Metastazės

Ligos pavadinimas jau kelia baimę. Tai dar blogiau, kai įsivaizduojate, kad galite "pasiimti" kur nors namuose ar dirbti. Pirmiausia suprasime "gelta" sąvoką.

Yra keletas rūšių gelta:

  • kepenų gelta, susijusi su įvairių rūšių kepenų pažeidimu (vaistu, virusu, alkoholiu). Tačiau netgi dėl virusinės kepenų pažeidimo, namų ūkio perdavimo būdas (per burną) būdingas tik hepatitui A ir E. Likusi dalis yra perduodama tik per kraują (tačiau reikia nepamiršti, kad tas pats hepatitas B gali būti lytiniu būdu perduodamas, kai kraujo elementai prasiskverbia per mikrokretus ir infekuoja partnerį ) Likusi dalis gali būti laikoma "užkrečiama" tik blogu piktnaudžiavimo alkoholiu pavyzdžiu.
  • hemolizinis (arba suprahepatinis), kuris yra susijęs su raudonųjų kraujo kūnelių kraujyje sunaikinimu. Toks gelta yra neužkrečiama, todėl pacientas nėra saugus;
  • subhepatinės gelta variantas, atsirandantis iš bloko iš žarnų judėjimo iš kepenų palei tulžies takus. Tai apima cholelitiazę, cholecistitą ir kumuliacinį cholecistitą, holitistą, parazitines tulžies takų ligas. Galite užkrėsti parazitais ne iš žmogaus, bet iš maisto (gėlavandenių žuvų, netinkamai termiškai apdorotų arba visiškai neapdorotų mėsos, "sūdytos jautienos" varianto).

Šiek tiek atskirai yra Gilberto sindromas. Ši paveldima hiperbilirubinemija (nehemolitinė šeimyninė gelta) priklauso nuo gerybinės pigmentinės hepatito (hiperbilirubinemijos). Jis pasižymi nedideliu (nesubrendęs) bilirubino kiekio kraujyje padidėjimu dėl hepatocitų sugadinimo pažeidimo. Jis perduodamas paveldėjimo būdu ir nėra užkrečiamas. Paveldimos hiperbilirubinemijos paūmėjimas (tai taip pat yra Dabin-Johnson, Rotor, Crigler-Nayyar) atsiranda dėl padidėjusio fizinio ar psichologinio streso, taip pat dėl ​​dietinių paklaidų. Specialus gydymas nereikalingas (pagrindinis šių ligų žodis yra gerybinis), tačiau rekomenduojamas dietinis gydymas ir hepatoprotective narkotikų (Ursosan) vartojimas, kai padidėja bilirubino kiekis. Akivaizdu, kad paūmėjimo laikotarpiu šie žmonės nėra užkrečiami.

Todėl geltonumo atsiradimas (silpnas akių, nagų ir ypač odos gleivių gelta) reikalauja neatidėliotinos medicininės pagalbos, net nepriklausomai nuo anksčiau nustatytos diagnozės (bet kokios gerybinės hiperbilirubinemijos). Anksti ir teisinga diagnozė padės apsaugoti jus ir jūsų artimuosius nuo realios grėsmės, kuri gali būti paslėpta net atrodo nekenksmingų augalų papilduose. Šiuo metu daugybei nepakankamų maisto priedų pasirodė rinkoje

kontrolė, paskatino tai, kad jie tapo vienu iš toksinių kepenų pažeidimų lyderių. Gana tikslinga prisiminti Paracelso žodžius: "Viskas yra nuodai, viskas yra medicina; abu nustato dozę. "

Autorius:

Sas Eugenijus Ivanovičius - gastroenterologas, hepatologas, medicinos mokslų daktaras, profesorius, pagrindinis mokslinis tyrėjas Sankt Peterburgo valstybinio pediatrinio medicinos universiteto tyrimų centre.

Gilberto sindromo gydymas - paprastumas ir veiksmingumas

loading...

Gilberto sindromas yra gerybinė genetinė kepenų liga, pavadinta po žinomo prancūzų gastroenterologo, kuris pirmą kartą diagnozavo ir visapusiškai apibūdino šią ligą 1901 m. Žmonėse tai vadinama paveldima gelta, nes visas vardas susideda iš 12 medicininių terminų ir trumpos - 3 paveldimos pigmentinės hepatoszės.

Gilberto sindromas - kaip yra

loading...

Liga yra neinfekcinė, nekenksminga ir būdinga pasikartojantiems išpuolius, kurie greitai sustabdomi specialia dieta, sveiko gyvenimo būdo laikymasis ir kartais farmakologinis gydymas.

Paskirstymo ir perdavimo metodas

Gilberto sindromas yra paveldimas. Šiuolaikinės medicinos technologijos leidžia šeimoje planuoti vaiką, net prieš pasimatymą, atlikti genetinių tyrimų seriją ir įvertinti tokios patologijos riziką naujagimiui.

Nors ši procedūra yra brangi, todėl pirmiausia reikėtų spręsti tuos tėvus, kurie jau turi sindromo vaiką. Be to, rekomenduojamas genetinis konsultavimas poroms, kurios planuoja savo pirmąjį vaiką tais atvejais, kai tiek tėtis, tiek mama kenčia nuo Gilberto sindromo. Nėštumas moterims, vartojančioms Gilberto sindromą, yra palankus ir nereikalingas papildomas gydymas.

Liga dažniau pasireiškia vyrams nei moterys (santykiu 8-10 - 1). Jis yra plačiai paplitęs Centrinės Azijos, Artimųjų Rytų, Indokinijos ir ypač Centrinės ir Šiaurės Afrikos valstybėse, kur beveik 40% gyventojų įvairiais lygiais kenčia nuo Gilberto sindromo.

Šiuolaikiniai tyrimai parodė, kad beveik pusė žmonijos turi Gilberto sindromo sugedusį geną, tačiau liga yra įmanoma tik tokiu defektu paveldima iš abiejų tėvų tuo pačiu metu. Tačiau jie negali susirgti, būdamas tik vežėjais. Sutuoktinė pora, kur abu tėvai serga, dažniausiai turi sveikų palikuonių.

Morfologija

1993 m., Atlikus genetinių ir molekulinių tyrimų pažangą, ligos priežastis buvo tiksliai nustatyta. Gilberto sindromas atsiranda dėl mutacijos sutrikimo antrojoje žmogaus chromosomos.

Dėl nežinomų priežasčių dar 2 papildomos nukleotidai T ir A yra timinu, o adeninas įterpiamas į "T-A-T-A-A" genų seką, o tai paaiškina paveldimų gelta formų, simptomų ir judėjimo įvairovę. Galų gale, galimų kombinacijų, kurias gali sudaryti 3 Timinas ir 4 Adeniniai, skaičius yra milžiniškas.

Šis daugialypis genetinis defektas trukdo normaliam UGT1A1 fermento sintezei kepenyse, kuris yra atsakingas už netiesioginio (netirpaus) bilirubino konvertavimą į tiesioginę (tirpios formos) ir jos panaudojimą.

Bilirubinas yra paskutinis hemoglobino griuvimo pasiskirstymo etapas, kuris, savo ruožtu, yra raudonųjų kraujo kūnelių - raudonųjų kraujo ląstelių - galutinis laikotarpis. Paprastai kepenyse, blužnyje, kaulų čiulpuose ir jungtiniuose audiniuose per parą gaminama 300 mg bilirubino.

Į kraują patenkant į kepenis, netirpios formos turėtų būti transformuojamos su UGT1A1 į tirpią ir tulžį į žarnyną. Kai šio katalizatoriaus gamyboje nesugeba, apsinuodijimas atsiranda "neapdorotu" toksišku netiesioginiu bilirubinu, kuris kaupiasi lipidų riebaluose ir smegenų audiniuose. Šis rudos-gelsvos netiesioginio bilirubino ląstelių kaupimosi mechanizmas paaiškina pagrindinius ligos simptomus.

Simptomai

Prieš pilnam brendimui, Gilberto sindromas yra "miegančioji". Tai pasirodo po 20 metų ir nedaro įtakos gyvenimo trukmei.

Liga yra klastinga dėl to, kad 30 proc. Atvejų žmonės neatsižvelgia į jų negalavimus dėl aiškių sindromo požymių stokos ir netaiko jokio gydymo. Tokiu būdu jie pagreitina susijusių kompanijų ligų vystymąsi: gastroduodenitą, hepatitą, cholecistitą, pankreatitą, tulžies akmenų ligą ir (arba) duktozę; kitos virškinamojo trakto ligos. Vienas iš nemalonių kombinacijų yra kaimynystė = Gilberto sindromas + Krieger-Nayyar sindromas.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas laikomas periodiškai, retai nuolatinis, odos pageltimas - Kepenų kaukė ir akių baltymai - Scleros ertmė, taip pat geltonų dėmių atsiradimas viršutiniame akies vokelyje - ksanthelazma.

Ši "geltona" yra išprovokuota ir pasireiškia po: 1) SARS ir ūminių kvėpavimo takų infekcijų; 2) perdozavimas, badavimas ar mažai kalorijų dietos; 3) per daug geriamojo alkoholio; 4) kai kurie trauminiai sužalojimai; 5) stresines situacijas, ilgalaikę hipotermiją, sunkų fizinį krūvį ir dehidrataciją; 6) menstruacijos; 7) vartoja hormonų (įskaitant anabolinius), paracetomolį turinčius ir kitus vaistus.

  • Depresijos skausmai dešinėje pusėje, rėmuo ir metalo skonis burnoje; pykinimas (vėmimas), apetito praradimas; vidurių pūtimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas ir išmatų spalvos pakitimai.
  • Nuolatinės mieguistumo ir nuovargio būsena, galvos svaigimas; jausmas chill normalioje kūno temperatūroje; raumenų skausmai; apatinių galūnių patinimas; tachikardija ir galvos svaigimas; naktinis šaltas prakaitas ir nemiga.
  • Panikos priepuoliai ir nemokama baimė; emocinė depresija; depresijos būsenos; dirglumas iki asocialių apraiškų.

Diagnostika

Jei per tyrimą ir pokalbį gydytojas įtaria Gilberto sindromą, jis naudosis šiais tyrimais, kad patvirtintų ligos diagnozę (jei reikia, padidinimo tvarka):

  • Išsamus biocheminis ir išsamus kraujo tyrimas.
  • Šlapimas ir išmatos.
  • Pagalbiniai testai: 1) su badu, 2) su nikotino rūgštimi, 3) su fenobarbitaliu.
  • Hepatito B, C ir D viruso žymeklių nustatymas
  • Virškinimo trakto ultragarso, KT ir MRV kepenys.
  • Skydliaukės tyrimai.
  • Kepenų audinio biopsija arba alternatyva fibroscan arba FibroTest (Fibromax).
  • Molekulinė kraujo ir DNR fermentų analizė.

Tiksliai diagnozei atlikti gali būti atlikti kiti tyrimai, siekiant atmesti tokias ligas kaip Gilberto sindromas: tulžies latakų obstrukcija, hemolizinė anemija, cholestazė, Crigler-Najaro sindromas, Dabino-Džonsono sindromas ir klaidinga gelta.

Dalyvaudamasis gydytojas gali planuoti konsultavimą su neuropatologu, gastroenterologu, vertebrologo, reabilitologo ar fizinio lavinimo inžinieriaus instruktoriumi. Patys psichoterapeuto ir infekcinės ligos specialisto patarimai bus naudingi.

Gilberto sindromo gydymas

loading...

Dietos gydymas

Gilberto sindromo išpuolių sustabdymo ir greito pašalinimo iš jų pagrindinis būdas - griežtai laikytis specialios terapinės kepenų dietos - 5 lentelė.

Per laikotarpį tarp išpuolių ši dieta gali būti griežtai nesilaikoma, bet laikomasi sveikos mitybos principų:

  • Maistą valgyti truputį, mažomis porcijomis, mažiausiai 4-5 kartus per dieną.
  • Nepamiršk apie paprastą vandenį (1 - 2 l).
  • Naudokite produktus su sumažintomis angliavandenių kiekiu, pirmenybę teikiant tiek augalinės, tiek gyvūninės kilmės baltymams.
  • Apriboti bet kokio riebalinio maisto vartojimą.
  • Visiškai neįtraukite pramoninės produkcijos gėrimų saldžiųjų ir mažai alkoholio gazuotų gėrimų.
  • Taikyti įperkamą sulčių terapiją.
  • Nedelsiant ir mažai kalorijų dietos yra griežtai draudžiamos.

Profilaktikos tikslais, net ilgalaikio atpalaidavimo laikotarpiais - ilgai trūksta traukulių, rekomenduojama 5 savaitės dietos, kai po pirmosios dietos savaitės, praėjus 3 savaitėms po normalaus mitybos, taikomos "griežtos laikymo" savaičių.

Dėmesio! Išskyrus stiprią veganizmą ir vegetarizmą su Gilberto sindromu!

Vaistiniai preparatai

Šiuo metu gydytojai priėjo prie išvados, kad dėl šios ligos nereikia gydyti ir nuolat vartoti farmakologinių vaistų - išpuoliai išnyksta savaime, pašalinant veiksnius, kurie juos sukėlė. Tačiau, jei reikia, gydant Gilberto sindromą, gydytojas gali pasirinkti, išrašyti schemą ir parašyti vaistų receptą iš šio sąrašo:

  1. Vaistiniai preparatai, kurie sumažina netiesioginio bilirubino (fenobarbitalio) kiekį - žvynelinė, barbovalio, korvalolio, valokardino.
  2. Hepatoprotektoriai, apsaugantys kepenis - flumicenolis, sinclitė, šerdis, hepatophilic.
  3. Peristaltiją stimuliuojančios propelentos - kerkalninis, domperidolis, perinorm, ganatonas.
  4. Fermentai, kurie padeda virškinti - pankreatinas. šventinis, motyvas.
  5. Narkotikai, slopinantys cholesterolio sintezę - klofibratą, lipidą, miscleroną.
  6. Asmeniškai parinkta vaistažolių cholagoga ir Karlovy Vary druska.
  7. Choleretiki - alacholas, kholagolis, holosas.
  8. Enterosorbentai - Atoksilas, Eneterosgelis, Chitozanas.
  9. Homeopatiniai tinktūros ir žolelių arbatos hepatotropinio poveikio.
  10. Vitaminizuotas kompleksas "Neyrobion" ir B. grupės vitaminai.
  11. Kartais - diuretikai.
  12. Vyrams rekomenduojama skirti 3 mėnesius ursodeoksiholo rūgšties (UDCA).
  13. Ypač sunkiose kritinėse situacijose, kaip greitosios medicinos pagalbos tarnyboje, gali būti nurodomas albumino vartojimas.

Šių ligų išpuolių metu būtina, jei įmanoma, nutraukti antibiotikų, priešvirusinių ir kosuliacinių vaistų vartojimą.

Pratimai terapija ir sportas

Praktiškai vykdydami fizines pratybas ir sportą, būtina prisiminti apie didelių fizinių veiklų draudimą, kuris atakų laikotarpiais turėtų būti sumažintas iki minimalaus minimalaus - vaikščiojimo, jogos ir pilateso. Sportas nerekomenduojamas, kai dažnai reikia sulenkti ar pakelti svorį. Visų tipų treniruotes, kurios naudoja anabolinius steroidus, draudžiama.

Balneologinis gydymas ir purvo vonios pasirodė gerai.

Kitos rekomendacijos

loading...

Kartu su blogų įpročių ir mitybos atmetimu būtina stebėti nerimo ir poilsio kaitos režimą. Bendras miego kiekis neturi būti mažesnis kaip 8 valandos per parą. Būtinai būkite visiškai poilsio nuo 23:00 iki 4:00. Venkite ilgalaikio tiesioginių saulės spindulių poveikio. Moderacija yra visada, visur ir visur - tai pagrindinis Gilberto sindromo pacientų devizas!

Gilberto sindromas: fermento trūkumas sumažina išmatų kepenų funkciją

loading...

Genetika jau seniai pripažinta mokslu, ji niekada nustoja stebinti savo atradimais: pavyzdžiui, nuo 3 iki 10% pasaulio gyventojų net neįtaria, kad jie turi Gilberto sindromą, paveldimą ligą, susijusią su kepenų veikla ir dažniausiai pasireiškiančią didelių apkrovų metu. Šis procentas skiriasi priklausomai nuo geografinių koordinačių - Afrika yra turtingiausia su tokiais nukrypimais, bent jau - Pietryčių Azija. Sindromo sergančių žmonių skaičius yra labai reikšmingas, liga sugeba nepastebėti ne tik tiems, kurie serga, bet ir gydytojai.

Kas yra

loading...

Sindromas turi vardą, kuris pirmą kartą aprašė XX a. Pradžioje - Augustinas Gilbertas. Mokslininkai atrado DNR grandinės defektą, kuris sukelia ligą.

Nustatyta, kad su sindromu sergantiems žmonėms trūksta fermentų, atsakingų už toksiškų medžiagų - gliukuroniltransferazės - perdirbimą. Šis fermentas, be kita ko, apdoroja ir bilirubiną - tulžies pigmentą, kuris susidaro iš raudonųjų kraujo kūnelių išsiskyrimo produktų - raudonųjų kraujo ląstelių. Netiesioginis bilirubinas konvertuojamas tiesine linija, o vėliau kartu su tulžimi išsiskiria iš kūno.

Pacientų organizme yra fermentas, tačiau jo turinys yra apie ketvirtadalį normos. Kepenys sugeba apdoroti tam tikrą kiekį kenksmingų medžiagų, kai jų turinys padidina arba padidina išorinę apkrovą, silpnina pacientą, organizmas nustoja susidoroti, kaupiasi bilirubinas, atsiranda vadinamoji gelta.

Simptomai

loading...

Daugeliu atvejų liga yra besimptomė ir ją galima aptikti tik atlikus laboratorinius tyrimus. Pacientų dalis pasireiškia, nors ir nėra aiškiai išreikšta, tačiau yra nuolatinių požymių: silpnų akių skausmo pageltimas. Likusieji patiria sezoninius paūmėjimus, jų dažnis yra individualus ir gali svyruoti nuo 4 kartų per metus iki 1 kartą per 2 metus. Dažniausiai paūmėjimas atsiranda po stresinės būsenos:

  • mažo kaloringumo dietos ar badavimas;
  • per daug "žalingo" maisto vartojimo;
  • sistemingas miego trūkumas arba per didelis fizinis ar emocinis stresas;
  • nepakankamas vandens kiekis organizme;
  • silpnėja po peršalimo;
  • menstruacijos;
  • vartoti tam tikrus vaistus;
  • alkoholio vartojimas.

Stresas silpnina kūną, sukuria "spragą" savo apsaugoje, reaguoja į geltoną odą, gleivinę ir akių sklerą. Kartu su būkle gali padidėti silpnumas, nuovargis, galvos svaigimas, sumažėjęs dėmesys, nemiga, raumenų skausmai ir šaltkrėtis esant normalioms temperatūroms.

Dešinėje pusėje kartais yra skausmas ar diskomfortas, rėmuo, pilvo pūdymas, pykinimas ar vėmimas, apetito praradimas.

Sunku Gilberto sindromą susieti su emociniais sutrikimais, netgi reikšmingais. Pasunkėjimo momentu pacientas tampa dirglus, nuslopintas, turi panikos priepuolius ar asocialaus socialinio elgesio troškimą, kuris jiems būdingas, kartais valstybė perpildo sunkią depresiją.

Daugelis pacientų stebi reikiamą gydymo būdą ir visiškai nepatiria ligos simptomų. Kita dalis su juo susidoroja su vaistų pagalba.

Terapinė dieta

loading...

Netinkama dieta, piktnaudžiavimas dietomis ir apribojimais, taip pat perdozavimas gali sukelti ligos paūmėjimą. Esant sindromui, būtina išlaikyti sveiką gyvenseną, nuolat pakeisti savo mitybos įpročius.

Pirma, būtina valgyti dažnai ir truputį. Tai padės tinkamai funkcionuoti virškinimo sistemai, normalizuoja tulžies išsiskyrimo procesą - pagerina kepenų funkciją.

Antra, mitybos turinys turi būti griežtai apgalvotas. Nors produktuose nėra draudimų, gali būti paveiktas atskiras organizmo suvokimas. Pavyzdžiui, alkoholis: kai kuriems pacientams šis šventės komponentas nesukelia neigiamos reakcijos, nesvarbu, kiek jie būtų "vartojami". Daugelis pacientų susiduria su paūmėjimais net po nedidelio alkoholio kiekio. Taip yra dėl to, kad kartu su alkoholiu vartojamas turtingas, riebus, keptas maistas, kenksmingas organizmui.

Ligonio sindromas naudingas daržovėms ir vaisiams, mažo riebumo baltymams: jūros gėrybėms, žuvims, kiaušiniams, pieno produktams. Nenaudokite grūdų, grūdai nekenkia. Mažiausia riboti bulves, saldainius ir kepinius.

Laikykitės kasdienio gydymo režimo, paūmėjimas dažnai atsiranda dėl pernelyg intensyvumo (fizinio ar moralinio), kuris gali būti sukauptos nuovargio ir streso rezultatas. Pacientams reikia būti daugiau gryname ore, vaikščioti, eiti miegoti laiku. Idealiu atveju iki 21-00 reikia būti lovoje, tai prisideda prie teisingos išvesties sistemos veikimo. Svarbi psichologinė parama, orientuota į teigiamą gyvenimo suvokimą, harmonijos pasiekimą: automatinis mokymas, meditacija, maloni muzika ir kt.

Gydymo poreikis

loading...

Gilberto sindromas dažnai yra asimptominis ir nereikalingas gydymas. Paaugliams tai nėra pasireiškusi iki brendimo. Padidėjęs bilirubino kiekis naujagimio kraujyje - "fiziologinė gelta" dažniausiai neriboja gydytojų susidomėjimo ar budrumo. Esant staigiai gelta, pakanka nustatyti ir pašalinti priežastis, ir viskas grįžta prie įprastos per kelias dienas.

Reikia pagalbos pacientams, turintiems psichologinių simptomų, kompleksų, susijusių su išvaizda ar būtinybe laikytis apribojimų.

Narkotikų gydymas praktiškai nereikalingas, esant nepaprastoms situacijoms, išrašyti vaistiniai preparatai, skirti sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje. Savaime vartojamas vaistas nerekomenduojamas, kai kurios tabletes sukelia priklausomybę arba sukelia kitus neigiamus padarinius.

Gydomieji žoleliai

loading...

Žolinių vaistų gydymas remiasi vaistų, kurie pagerina tulžies pašalinimą iš kepenų, valomųjų kanalų ir kepenų valymo kompleksą: devynių, medetkėlių, pieno ramentų, kukurūzų šilko sultiniuose. Panašus poveikis yra laukinių rožių ir raudonojo pynimo vaisiai. Nedidelis kiekis (žiupsnelis) užpilamas verdančiu vandeniu, po kurio laiko jūs galite gerti 15 minučių prieš ir po valgio.

Taikyti vaistažolių ar infuzijas reikia tik pasikonsultavus su specialistu, kad kūnas dar labiau nepakenktų.

Nėštumo metu

loading...

Gilberto sindromas yra paveldimas, tačiau nėra draudimas "rūšies tęsimui". Tai yra dėl organizmo genetinės ypatybės: jei vienas genas yra sugedęs, vaikas negimęs sergant. Kaip ir jo tėvas, jis tampa defekto vežėju. Vaikas paveldėjo sindromą, kai abu tėvai yra ligos nešėjai.

Jei vienas iš būsimų tėvų įtaria, kad turi ligą, pora turėtų konsultuotis su gydytoju, atsakingu už genetinius sutrikimus. Paprastai sergant sindromu vaikams, gydytojai skiria specialią medicininę priežiūrą ir tinkamą maitinimą.

Kas yra pavojinga

loading...

Pagrindinis pavojus yra susijęs su kitomis paveldimomis ar įgimtomis kepenų ligomis, kurių sindromas "apsunkina". Taigi, sergant sindromu yra daug sunkiau išgydyti hepatitą, ir jie vyksta daug sunkiau. Didėja kitų vidaus organų problemų rizika.

Pacientai yra labiau dėmesingi savo kūnui, mažiau sutrinka virškinimas nei kiti. Naujausi tyrimai parodė, kad aterosklerozė yra daug rečiau pasitaikanti pacientams, sergantiems Gilberto sindromu. Yra nepatvirtintas variantas, kad ligą galima išgydyti pacientui skiriant netiesioginį bilirubiną.

Pagrindinis pacientų gyvenimo principas dėl to, kad jų kepenys turi ribotus gebėjimus, reikia sutaupyti. Jei nuolat tai pasirūpinsite, iškilus problemoms su išmatine sistema nebus.

Gilberto sindromas yra paveldimas

loading...

Gilberto sindromas yra paveldimas

Tatyana45 »27 Vasario 2017, 22:56

Re: Gilberto sindromas yra paveldimas

Katerina45 »28 Vas. 2017, 21:10

Re: Gilberto sindromas yra paveldimas

polinochka »11 Kov 2017, 21:18

Re: Gilberto sindromas yra paveldimas

Irena "2017 m. Kovo 18 d., 16.21 val

Re: Gilberto sindromas yra paveldimas

Ira »20 Kovo 2017, 01:24

Re: Gilberto sindromas yra paveldimas

Inna "kovo 20 d., 09:37

Re: Gilberto sindromas yra paveldimas

nastya »20 Kov 2017, 10:13

Re: Gilberto sindromas yra paveldimas

Luba "25 Kov 2017, 00:15

Re: Gilberto sindromas yra paveldimas

Vera Григорьевна "2017 m. Kovo 25 d., 18:49

Re: Gilberto sindromas yra paveldimas

Larisa »Bal 30, 2017, 21:50

Kas dabar yra konferencijoje

Šiuo metu naršo šį forumą: nėra registruotų vartotojų ir svečių: 1

Kas yra pavojingas Gannierio sindromas?

loading...

Gilberto sindromas yra liga, paveldima per motinos ir tėvo linijas, ir ji būdinga periodiškiems paūmėjimams. Tuo pačiu metu yra ryškus bilirubino kiekio padidėjimas žmogaus kraujyje ir geltona oda.

Priežastys

loading...

Gilberto patologija paveldima dėl geno, kuris yra atsakingas už gliukuroniltransferazės susidarymą, mutaciją. Genetinis defektas gali būti nedidelis arba išreikštas. Tai įtakoja ligos klinikinių požymių intensyvumą.

Patologija perduodama dominuojančia autosomala, kuri kelia didelę ligos sukėlimo riziką vaikui, jei vienas iš tėvų yra sergantis. Gilberto sindromo vystymosi pradžia yra šie provokuojantys veiksniai:

  • blogi įpročiai (piktnaudžiavimas alkoholiu ir rūkymas);
  • ilgalaikis ir nepagrįstas tam tikrų vaistų vartojimas, įskaitant narkotikus iš NVNU, aspirino, streptomicino, rifampicino ir tt;
  • ankstesnės virusinės ir infekcinės ligos, pilvo operacijos ir minimaliai invazinės chirurginės intervencijos;
  • dažnas stresas, lėtinis nuovargis, depresija;
  • autoimunines ir kitas rimtas ligas, kurioms reikia gydymo gliukokortikosteroidų;
  • anabolinių vaistų vartojimas;
  • fizinis ir psichinis stresas;
  • valgyti daug riebių maisto produktų, pasninkuoti ir tt

Simptomai

loading...

Gilberto patologijos pagrindinė manifestacija yra nevienodo sunkumo gelta. Tai atsiranda ant sklera, dažytos ir odos. Gelta neprijungta niežulio, pablogėjusio po fizinio ar psichinio įsotėjimo, dietos pažeidimo, alkoholio vartojimo.

Gilberto sindromu simptomai yra nuovargis, silpnumas, galvos svaigimas. Miego sutrikimas, išsivysto nemiga.

Atsiranda skundų dėl virškinamojo trakto veiklos. Tai apima diskomfortą dešinėje pusrutulyje, apetito praradimą, rėmuo. Virškinimas pablogėja, o tai sukelia pykinimą, vėmimą, karčiojo skonio atsiradimą burnoje, rauginimo.

Gilberto ligos simptomai būdingi kėdės pažeidimui: yra polinkis į vidurių užkietėjimą arba, priešingai, viduriavimas. Pilve yra pilvo pūtimas ir jausmas. Kepenys didėja. Akmenukai susidaro tulžies pūsle ir jo kanaluose dėl sutrikusio tulžies srauto.

Rūšys

loading...

Yra 2 Gilberto ligos formos, su kai kuriais skirtumais. Sindromui pasireiškia silpna netiesioginė hiperbilirubinemija, kurios intensyvumas priklauso nuo klasifikacijos. Tai apima:

  1. Sumažėjęs bilirubino eliminavimas (eliminavimas), kartu su raudonųjų kraujo ląstelių hemolizės.
  2. Hemolizės išvaizda, kuri yra paslėpta. Tuo pačiu metu padidėja bilirubino kiekis kraujyje.

Nėščių moterų ir vaikų ligos eiga

loading...

Gilberto liga nėra kontraindikacija nėštumui. Moteris gali saugiai laikyti ir pagimdyti sveiką vaiką. Tačiau, esant vienos ar abiejų tėvų ligai, būtina konsultuotis su genetika. Jei reikia, jis siųs sutuoktiniams DNR testą, kad nustatytų, kiek procentų yra sergančio kūdikio. Genų defektas yra aptiktas 50% vaikų, gimusių tėvams su Gilberto patologija.

Nėštumo metu moteris turi griežtai laikytis dietos ir imtis vaistų, skirtų stabilizuoti bilirubino kiekį kraujyje. Be to, vaistų vartojimas turi būti atidžiai ištirtas, nes kai kurie iš jų gali sukelti Gilberto ligos komplikacijų atsiradimą. Tai yra persileidimas, vaisiaus augimas ir vystymasis, pilvo ar dalinio pūslių atsiradimas.

Odos gelta dažnai pasitaiko naujagimiams. Jei tėvui yra liga, būtina atlikti specialų genetinį tyrimą, kad įsitikintumėte, jog tai yra dėl genų mutacijos ir nėra susijęs su funkciniais sutrikimais.

Gilberto ligos atveju vaikui pasireiškia ryškus ne tik odos, bet ir visų matomų gleivinių gelta. Gritas atsiranda viršutiniame voko plote. Patologija Gilbertas turi tendenciją cikliniam kursui. Išskyrus ligos paūmėjimą, klinikinės patologijos apraiškos visiškai nėra.

Diagnostika

loading...

Gilberto ligos diagnozė prasideda nuo anamnezės. Žmogus nurodo periodiškai atsirandančią gelta, kuri paprastai padidėja po fizinio krūvio, mitybos sutrikimų ir tt Tyrimo metu galite pamatyti odos ir skleros spalvos pasikeitimą.

Nepaprastai, žmogus privalo išlaikyti bilirubino analizę Gilberto sindromu. Tuo pačiu metu, bendrojo bilirubino rodmenis poilsio metu svyruoja nuo 21 iki 51 μmol / l, o fizinis ar psichinis įtempimas ir kitų provokuojančių veiksnių įtaka labai padidėja iki 88-150 μmol / l.

Minimali Gilberto patologijos diagnostika apima bendrųjų klinikinių tyrimų metodus. Tai apima kraujo ir šlapimo tyrimus.

Parodyta atlikti specialius tyrimus, suteikiant galimybę patvirtinti Gilberto sindromą. Testai turėtų būti vertinami atsakingai, jiems būdingas didelis gautų duomenų tikslumas. Pagrindiniai tyrimo metodai:

  1. Tyrimas su pasninku. Tokiu atveju žmogus turėtų valgyti 2 dienas, o bendras kalorijų kiekis per dieną neviršija 400 kcal. Analizuojamas kraujo mėginys imamas pirmą dieną ir po 2 dienų. Padidinus 60-100%, mėginys laikomas teigiamu.
  2. Bandymas su fenobarbitaliu. Šis vaistas vartojamas padidėjusiai hiperbilirubinemijai gydyti. Todėl, norint normalizuoti rodiklius atsižvelgiant į jo priėmimą, galime daryti išvadą apie Gilberto sindromo vystymąsi. Galų gale, šis vaistas gali sukelti konjuguojančių kepenų fermentų.
  3. Bandymas su nikotino rūgštimi. Šis vaistas turi galimybę mažinti kai kurių kraujo ląstelių (eritrocitų) osmosinį atsparumą. Dėl to Gilberto patologijoje padidėja kraujo bilirubino kiekis.
  4. Stercobilino buvimo išmatų tyrimas. Jei asmuo serga, analizė bus neigiama.
  5. Kraujo biocheminė analizė. Tai pasižymi pokyčių nebuvimu, visi rodikliai yra įprastoje diapazone. Gilberto liga tyrimai atliekami šarminės fosfatazės (šarminės fosfatazės), gama-glutamiltranspeptidazės (GGTP), alanino aminotransferazės (AlAT) ir aspartato aminotransferazės (AsAT).

Patvirtinkite, kad liga padės specialiai Gilberto sindromo genetinei analizei. Hemotestas apima genų mutacijų nustatymą TATAA lygyje.

Kitų vidaus organų komplikacijų atveju nustatomas baltymų ir jų frakcijų serume, protrombino laikas, viruso hepatito B, C, D ir bromosulfaleino mėginio sudėties nustatymas.

Iš papildomų instrumentinių tyrimų metodų asmuo, įtarus Gilberto sindromą, turi atlikti pilvo organų ultragarsą. Būtina nustatyti kepenų, tulžies pūslės ir kanalų parenchimo dydį, ribas ir charakteristikas. Tyrimas padės nustatyti pradinius organų disfunkcijos požymius.

Kadangi Gilberto patologija gali sukelti kepenų komplikacijas, kartais nurodoma transkutaninė punkcija biopsija. Tai leis išvengti kitų patologijų, kartu su gelta.

Tik gydytojas turėtų iššifruoti rezultatus Gilberto ligos atveju, nes vienos analizės negalima naudoti diagnozei nustatyti. Tam reikia išsamiai išnagrinėti, įskaitant istorijos, egzaminų, duomenų analizės ir instrumentinių tyrimų metodų rinkimą.

Gydymo metodai

loading...

Gilberto sindromo gydymas turėtų būti atliekamas tik atlikus išsamų paciento tyrimą. Galų gale terapinės sistemos pasirinkimas grindžiamas laboratorinių ir instrumentinių diagnostikos metodų rezultatais. Svarbų vaidmenį atlieka bilirubino kiekio padidėjimas kraujyje, ar tai yra kepenų pažeidimas, ar kitų organų ir sistemų įtraukimas į patologinį procesą.

Gilberto patologijos gydymas visų pirma skirtas sumažinti ir normalizuoti netiesioginio bilirubino rodiklius kraujo plazmoje kraujyje. Šiuo tikslu naudokite šiuos vaistus:

  1. Fenobarbitalis. Rekomenduojama vartoti Gilberto liga recepcijai 1 kartą per dieną. Geriausia vaistą vartoti vakare prieš miegą, nes jis turi ryškų raminamąjį ir hipnotizuojantį poveikį. Gydymas atliekamas trumpais kursais. Per šį laikotarpį žmogus neturėtų vairuoti, nes vaistas veikia koordinavimą ir gebėjimą priimti greitus sprendimus. Galite naudoti Barboval ir kitas priemones, kurios apima fenobarbitalį, pasižymintį švelnesniu poveikiu.
  2. Ziksorinas Jis pasižymi geru tolerancija ir šalutinių poveikių nebuvimu hipnotizuojamo poveikio forma. Tačiau narkotikus rinkoje sunku rasti.

Teigiami rezultatai, stabilizuojantys paciento būklę Gilberto sindromo atveju, užtikrina sorbentų naudojimą. Su jų pagalba galite paspartinti bilirubino perteklių pašalinimą iš žmogaus kūno. Tai apima Enterosgel, Polysorb, aktyvintą angliarą ir tt

Siekiant apsaugoti kepenų ląsteles nuo neigiamų veiksnių, bus galima naudoti hepatoprotektorius. Tai apima Essentiale, Phosphogliv, Gepabene ir kt.

Pažeidžiant tulžies pūslės funkciją ir Oddi sfinkterį, parodyta, kad yra naudojami cholereticiniai vaistai: Karlovy Vary druska, Hofitolis, Holosas, Ursosanas ir tt Tai padės užkirsti kelią tulžies akmenų liga.

Su kasos pralaužimu ir fermentų trūkumu rekomenduojama naudoti fermentus: Panzinorm, Mezima, Festala ir kt.

Siekiant sustiprinti imunitetą Gilberto liga, galite naudoti multivitaminų preparatus, įskaitant "Neyrobion".

Norint nuraminti nervų sistemą, leidžiama vartoti kitas priemones: Corvalol, Valerijinės tinktūros ir kt.

Nuo fizioterapinių gydymo metodų fototerapija rodo gerus rezultatus. Esant ultravioletinių spindulių poveikiui, paspartėja bilirubino skaidymas, esantis epidermio paviršiaus sluoksniuose.

Sunkiais atvejais Gilberto sindromą turinčių žmonių gydymas turėtų būti atliekamas ligoninėje. Siekiant greitai normalizuoti bilirubino kiekį kraujyje, į veną į veną įleidžiami poliioniniai tirpalai, galima pakeisti kraujo perpylimą ir albumino vartojimą.

Gilberto sindromo gydymui galite naudoti tradicinius metodus. Jų veiksmingumas yra dėl kai kurių vaistinių augalų gydomųjų savybių. Norėdami tai padaryti, naudokite žolę, turinčią choleretic, absorbentų, hepatoprotective, sedative ir kitokį naudingą poveikį. Ligos gydymui galite naudoti šiuos receptus:

  1. Sumaišykite 1 šaukštą. l smulkintus šonkaulius, kiaulpienės šaknis ir ramunėlių geles, 2 šaukštai. l pipirmėčių, gurkšnotų ir laukinių rožių gėlės. Įpilkite 3 litrų šalto vandens per visą masę, užpilkite lėtai ugnį ir virkite 7-10 minučių. Prieš vartojimą prietaisą reikia infuzuoti 24 valandas, jį reikia nusausinti ir 70-100 ml tris kartus per parą.
  2. Sultys terapija. Gilberto sindromo gydymo efektas yra sulčių mišinys: 500 ml burokėlių, 50 ml agavos sulčių, 200 ml morkų, 200 ml juodųjų ridikėlių sulčių. Prie šių ingredientų įpilkite 500 ml skysčio medaus. Sumaišykite masę ir įdėkite į šaldytuvą. Gerti 2 šaukštai l tris kartus per dieną 20-30 minučių prieš valgį.

Dieta

Gilberto sindromo dieta gali padėti gydyti ligą ir stabilizuoti paciento būklę. Tinkamą mitybą reikia stebėti visą gyvenimą, tai padės išvengti atkryčių.

Kurdami meniu, turite laikytis specialių rekomendacijų, nes niekuomet negalima kenkti pagamintų patiekalų maistinei vertei, kuri yra svarbi normaliam žmogaus kūno funkcionavimui. Be to, Gilberto sindromu, badavimas yra griežtai draudžiamas, nes tai gali sukelti paūmėjimą. Maistas turėtų būti virtas, virtas ar kepamas.

Nerekomenduojama valgyti šviežios duonos, patartina duoti pirmenybę vakariniams kepiniams, pagamintiems iš rugių ar kviečių miltų. Pageidautina sumažinti saldumynų ir konditerijos gaminių naudojimą. Šiuo atveju racione gali būti sausainių iš liesos tešlos.

Leidžiama valgyti mitybinę mėsą ir mažai riebalų rūšis žuvis, naminius paukščius, kiaušinius. Kiekvieną dieną žmogus turėtų valgyti sriubą, tačiau jo negalima virti žuvyje, mėsoje ar grybų sultinyje.

Naudingi švieži vaisiai ir daržovės, rūgšti kopūstai nėra rūgštūs. Daug būtinų medžiagų, esančių grūduose. Gilberto sindromui sergančiam pacientui geriausia valgyti avižinius dribsnius ir grikių košę, ryžius, kviečius ir tt.

Norėdami normalizuoti žarnyno mikroflorą ir praturtinti kūną kalciu, meniu reikia įjungti fermentuotus pieno produktus. Tai riebus riešutas, be grietinės, kietas sūris.

Maži kiekiai dietoje turi būti riebalai, 50 g per parą (sviestas ir augaliniai riebalai).

Gilberto sindromas nereiškia, kad visiškai atsisakoma saldumynų. Asmuo gali valgyti bet kokius vaisius ir uogas (išskyrus rūgštus), šiek tiek džemo ir medaus.

Reikėtų laikytis ir gerti režimą. Paciento dieną reikia gerti ne mažiau kaip 1,5-2 litrus skysčio. Tai gali būti silpna arbata, vaisių sultys, šunų kačių nuoviras ir net kavos su pienu.

Gilberto liga pacientams yra apribojimų. Stiprūs, sūrūs, kepti, rūkyti patiekalai, visų rūšių alkoholis yra griežtai draudžiami. Jūs negalite valgyti pyragų, blynų ir kitų produktų iš sviesto tešlos. Pagal draudimą patenka grybai, ridikai ir žalumynai, nes jų sudėtyje yra daug rūgščių.

Reikėtų atsisakyti ledų ir konditerijos gaminių su grietine ir šokoladu. Draudžiamas išsaugojimas. Padažai, pagardai ir kiti produktai, kurių sudėtyje yra daug kepimo miltelių, skonių, stabilizatorių ir kitų kenksmingų komponentų, yra draudžiami.

Prognozė ir prevencija

Pacientams, turintiems Gilberto sindromą, prognozė yra palanki. Svarbiausia - laikytis gydytojo rekomendacijų dėl dietos ir sveiko gyvenimo būdo.

Neigiamas poveikis galimas tik tada, kai asmuo piktnaudžiauja alkoholiu, nesilaiko tinkamos mitybos principų. Reguliarūs sutrikimai gali pabloginti normalią kepenų ir virškinimo trakto funkcionavimą, dėl kurio atsiranda cholangitas, cholecistitas, pankreatitas ir Oddi sfinkterio silpnėjimas. Kai žmogus yra užsikrėtęs hepatito virusu, ligos eiga yra labai pažengusi. Neatmetama riebalinio distrofijos ar kepenų hemangiomos raida.

Ligų prevencija yra tinkamas gyvenimo būdas. Jei įmanoma, būtina išskirti provokuojančius veiksnius, dėl kurių gali padidėti patologija. Tai apima:

  • per didelis pratimas;
  • perkaitimas saulėje arba hipotermija;
  • gerti alkoholį.

Šios priemonės padės išsaugoti sveikatą ir užkirsti kelią komplikacijų atsiradimui.

Paveldimieji sindromai

Gilberto sindromas arba:

Idiopatinė nekonjuguota hiperbilirubinemija, įgimta nehemolitinė gelta, paprastoji šeiminė cholemija, konstitucinė hiperbilirubinemija, gerybinė hiperbilirubinemija, paveldima gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija

Gilberto sindromas yra paveldimas (perduodamas iš tėvų į vaikus), susijęs su gliukozės trūkumu, susijusiu su bilirubino metabolizmu organizme (bilirubinas yra vienas iš tulžies pigmentų ir tarpinis hemoglobino skilimo produktas (baltymas, susijęs su deguonies transportavimu). Dėl to padidėja bilirubino koncentracija kraujyje (dažniausiai ne daugiau kaip 80-100 μmol / l, daugiausia netiesiogiai (nesusijusi su baltymais kraujyje) bilirubino) ir periodiškai pasireiškia vidutinė gelta (odos, gleivinės, sklero (baltymų) dažymas). akis geltonos spalvos). Likę kraujo biocheminiai parametrai ir kepenų funkcijos tyrimai išlieka normalūs.

Gilberto sindromas paplitęs vyrams (2-3 kartus dažniau nei moterų) ir paprastai pasirodo pirmą kartą 3-13 metų amžiaus.

Liga trunka daugelį metų, dažniausiai visą gyvenimą.

Gilberto sindromas yra asimptominis arba su minimaliomis klinikinėmis apraiškomis. Daugelis ekspertų mano, kad tai nėra liga, bet kaip kūno fiziologinė ypatybė.

Daugeliu atvejų vienintelis sindromo pasireiškimas yra vidutinė gelta (odos, gleivinės ir baltųjų akių dažymas). Likę simptomai yra labai retai ir lengvi.

Neurologiniai simptomai yra minimalūs, tačiau gali būti:

nuovargis, silpnumas, galvos svaigimas;

nemiga, miego sutrikimai.

Dispepsijos simptomai (virškinimo sutrikimai) gali būti susiję su dar retais simptomais:

apetito sumažėjimas ar stoka;

kartis skonis burnoje;

atsikratyti karčiojo po valgio;

pykinimas, retai vėmimas;

išmatų sutrikimai - vidurių užkietėjimas (kepenų nebuvimas keletą dienų ar savaičių) arba viduriavimas (laisvas išmatos);

pilvo pojūtis skrandyje;

diskomfortas ir skausmas dešinėje pusrutulyje. Paprastai jie yra nuobodu, traukiančiu personažu. Dažniau atsiranda po klaidų dietoje, pavyzdžiui, valgant riebalus ar aštrus maisto produktus;

kartais padidėja kepenų dydis.

Gilberto sindromas retai būna 3 metų amžiaus. Pirmieji ligos požymiai gali pasirodyti nuo 3 iki 13 metų. Liga dažniausiai būna gerybiška (ne mažina vaiko gyvenimo kokybę) ir neturi didelės įtakos gyvenimo trukmei.

Šio sindromo priežastis yra mutacija (kaita) geno, atsakingo už konkrečios fermento (medžiagos dalyvauja medžiagų apykaitos kepenų liga) - gliukuroniltransferazei transferazės, kuri dalyvauja bilirubino apykaitos (produkto suskirstymas hemoglobino - pernešimo baltymo deguonies raudonųjų kraujo ląstelių). Esant šio fermento stokos sąlygoms, laisvasis (netiesioginis) bilirubinas kepenyse negali būti susietas su gliukurono rūgšties molekulėmis, dėl kurio kraujyje padidėja kraujas. Liga yra perduodama autosominiu dominuojančiu būdu - tai reiškia, kad vaikas su Gilberto sindromu, kuris atsiranda šeimoje, yra 50 proc. Tikimybė, jei bent vienas tėvų serga.

Netiesioginis bilirubinas (nesusijęs, nekonjuguotas, laisvas) yra toksiškas (toksiškas) organizmui (pirmiausia centrinei nervų sistemai), o jo neutralizavimas yra įmanomas tik paverčiant jį rišamu (tiesioginiu) bilirubinu kepenyse. Pastaroji išsiskiria kartu su tulžimi.

Sindromo pablogėjimo priežastis:

nukrypimas nuo dietos (pasninkavimas arba, atvirkščiai, perdozavimas, riebiųjų maisto vartojimas);

vartoti tam tikrus vaistus (anaboliniai steroidai (lytinių hormonų analogai, vartojami hormoninių ligų gydymui, taip pat paaugliams pasiekti aukščiausių sporto rezultatų), gliukokortikoidai (antinksčių hormonų analogai, antibakteriniai vaistai, nesteroidiniai priešuždegiminiai vaistai);

alkoholio vartojimas (paaugliams);

per didelis pratimas;

menstruacijų mergaičių, kurios pasiekė brendimą;

įvairios operacijos, sužalojimai;

peršalimas ir virusinės ligos (pvz., gripas (virusinė liga, kuriai būdinga aukšta kūno temperatūra ilgiau kaip 3 dienoms, stiprus kosulys ir didelis bendras silpnumas), ARVI (ūminė kvėpavimo takų virusinė infekcija, pasireiškianti kosuliu, sloga, didelė kūno temperatūra ir bendra negalavimas), virusinis hepatitas (kepenų uždegimas, kurį sukelia hepatitas A, B, C, D, E)).

Išanalizavus ligos istoriją ir skundus (kai (kiek ilgai) būdavo pasireiškę dešinėje pusrutulyje, odos ir akių baltymų geltonumas, ar šlapimas buvo tamsesnis, ką vaikas ar tėvai susiejė su jų atsiradimu, ką vaikas valgė prieš vieną dieną, kokie vaistai vartojo, ar jis vartojo alkoholį - paaugliams).

Gyvenimo istorijos analizė (praeinančios ligos (gripas, chirurgija, endokrininės sistemos ligos (skydliaukė ir kasa), reguliarūs vaistiniai preparatai, periodiški gelta, dažnai pasireiškę po stiprų fizinį krūvį).

Šeimos istorijos analizė (ar tėvams ar artimiesiems giminaičiai turėjo kepenų sutrikimų, gelta ir ar jie nukentėjo nuo alkoholizmo).

Tikrinimas. Reikėtų atkreipti dėmesį į odos ir matomų gleivinių geltą, skausmą pilvo srityje, ypač į dešinę pusę.

Bendras kraujo tyrimas. Gali būti įmanoma padidinti hemoglobino (deguonies nešiklio baltymų) daugiau nei 160 g / l padidėjimą retikulocitų (nesubrendusių eritrocitų - raudonųjų kraujo kūnelių, pernešančių deguonį iš plaučių į audinius) turinio.

Kraujo biocheminė analizė. Viso bilirubino (raudonųjų kraujo kūnelių suskaidymo produktas) padidėjimas dėl laisvos (netiesioginės) frakcijos (dalies). Bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 μmol / l. Gilberto sindromu bilirubinas dažniausiai šiek tiek padidėja. Toks padidėjimas gali būti po didelės alkoholio, traumų, operacijų skaičiaus. Kitos biocheminiai rodikliai (bendras baltymų, aminotransferazės (AST, ALT - specifinių fermentų (dalyvaujantys kepenų)), cholesterolio apykaitos medžiagos - medžiagų apykaitos produktų (medžiagų apykaitos) riebalų) atspindi kepenų funkcija nepasikeitė.

Koagulograma (kraujo krešėjimo krešėjimo (kraujavimo prevencijos) vertinimas: pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, krešėjimas bus normalus arba šiek tiek sumažintas).

Molekulinė diagnozė: genų, atsakingų už ligos apraiškas, DNR analizė.

Virusinio hepatito (kepenų uždegimas) kraujo tyrimas A, B, C, D, E - specifinių antikūnų paieška (tai yra hepatito buvimo požymiai).

Polimerazės grandininė reakcija (PGR) yra specialus tyrimo metodas, kuris gali būti naudojamas nustatant genetinius defektus fermentu, susijusiu keičiantis bilirubinu organizme.

Poveikis šlapime: Paprastai bilirubinas šlapime nėra, kai jis pasirodo ir kiekis kraujyje didėja, šlapimas tampa tamsus (tamsaus alaus spalva).

Stercobilino (galutinis bilirubino konversijos produktas) išmatų analizė yra neigiama.

Specialūs diagnostiniai testai.

Testas su pasninku: dažniausiai padidėja bilirubino kiekis po 48 valandų. Pacientas per dieną gauna 400 kilokalorijų 2000-2500 kcal. Bilirubino kiekis ryte nustatomas tuščiu skrandžiu bandinio paleidimo dieną, o po to - po dviejų dienų. Kai bilirubino kiekis padidėja 50-100%, mėginys laikomas teigiamu.

Intraveninis 40 mg nikotino rūgšties vartojimas padeda didinti bilirubino kiekį kraujyje.

Fenobarbitalio (barbiturato grupės vaistas, paprastai vartojamas operacijos anestezijos metu) priėmimas 3 mg / kg per 5 dienas sumažina bilirubino kiekį kraujyje.

Instrumentiniai ir kiti metodai.

Ultragarsinis pilvo organų tyrimas (ultragarsu) siekiant įvertinti tulžies pūslės, tulžies takų, kepenų, kasos, inkstų, žarnų būklę. Moksliniai tyrimai dažnai neatskleidžia patologijos (ligos).

Kompiuterinė tomografija (KT), pilvo organai, skirti naudoti detalesnės vertinimo kepenų būklė aptikimo prastai aptiktų naviko pažeidimo mazgų kepenų audinio (klinikinio paveikslėlyje teismą), ištrynimą arba patvirtinti diagnozę Gilbert sindromas (su Gilbert sindromas struktūra ir kepenų audinys yra normalus).

Kepenų biopsija yra mikroskopinis kepenų audinio, gauto naudojant ploną adatą ultragarsu kontroliuojant, tyrimas, kuris leidžia atlikti galutinę diagnozę, siekiant pašalinti naviko procesą.

Elastografija yra kepenų audinio tyrimas, atliekamas naudojant specialų kepenų fibrozės laipsnį nustatantį kepenų fibrozės (nenormalus jungiamojo audinio augimas, atliekantis pagalbinę ir struktūrinę funkciją) kepenyse, kuris yra grįžtamas (išgydomas) procesas. Tai alternatyva kepenų biopsijai ir pašalina kepenų fibrozę, kai įtariamas Gilberto sindromas.

Taip pat galima pasitarti su gydytoju. Konsultacijos su medicinos genetika.

Pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, nereikia specialaus gydymo.

Leidžiama: kompotas, silpna arbata, kviečių duona, be riebaus varškės, sriubos su daržovių sultiniu, liesos jautienos, vištienos, traškios košės, be rūgščių vaisių.

Draudžiama: švieži kepta, kiauliniai taukai, rūgštynės, špinatai, riebi mėsa, riebios žuvys, garstyčios, pipirai, ledai, juodoji kava, alkoholis (paaugliams).

Reikalavimų laikymasis (tai reiškia, kad sunkus fizinis krūvis negali būti vartojamas tam tikriems vaistams vartoti: antibiotikai, antikonvulsiniai preparatai, anaboliniai steroidai - lytinių hormonų analogai, vartojami paauglių hormoninių ligų gydymui, taip pat sportininkai, kad pasiektų aukščiausius sporto rezultatus).

Atsisakymas nuo alkoholio, rūkymas (paaugliams) - tada bilirubinas (raudonųjų kraujo kūnelių suskaidymas) išliks normalus, nesukeldamas ligos simptomų.

Kai atsiranda gelta, yra skiriama daugelio vaistų.

Barbituratų grupės preparatai - vaistai nuo epilepsijos: įrodytas jų poveikis bilirubino kiekiui kraujyje mažinti.

Hepatoprotektoriai (agentai, apsaugantys kepenų ląsteles nuo žalingo poveikio).

Narkotikai, kurie normalizuoja tulžies pūslės ir jo kanalų funkciją, siekiant užkirsti kelią tulžies akmenų liga (akmenų susidarymas tulžies pūslelėje) ir cholecistitas (akmenų susidarymas tulžies pūsle).

Enterosorbentai (vaistai, skirti sustiprinti bilirubino pašalinimą iš žarnyno).

Fototerapija - bilirubino sunaikinimas, fiksuojamas audiniuose veikiant šviesai, paprastai mėlynos lempos. Privaloma akių apsauga nuo nudegimų.

Naudojami dispepsiniai sutrikimai (pykinimas, vėmimas, pilvo pūtimas), vaistai nuo uţdegimo, virškinimo fermentai (padeda virškinti).

Komplikacijos ir pasekmės

Apskritai liga pasireiškia palankiai, nesukeliant nereikalingų nepatogumų ir nerimo, tačiau su lėtiniu nesėkmingu dietos režimu arba sunkiu perdozavus narkotikus, kurie sukelia ligos paūmėjimą, gali atsirasti kai kurių komplikacijų.

Lėtinis hepatitas (nuolatinis lėtinis kepenų uždegimas).

Žarnų epidemijos liga yra liga, kurios būklė yra cholecistolitiazė (akmenų susidarymas tulžies pūslei) ir (arba) choletocholitiazė (akmenų susidarymas tulžies latakuose), kuri gali pasireikšti kepenų kolikų (ūminio, pilvo skausmingumo) simptomų.

Gilberto sindromo prevencija

Konkrečios prevencijos nėra, nes liga yra genetiškai nustatoma (perduodama iš tėvų į vaikus).

Prevencinė skiepijimas Gilberto sindromui atliekamas įprastu režimu be jokių kontraindikacijų.

Žalingų buitinių faktorių, toksinių (toksiškų) poveikis kepenų ligoms, mažinimas ar pašalinimas.

Racionalus ir subalansuotas mityba (valgyti maisto produktus, kuriuose yra daug skaidulų (daržovių, vaisių, grūdų), vengiant per daug karštų, rūkytų, keptų ir konservuotų maisto produktų).

Vidutinio sunkumo pratybų, sveikos gyvensenos.

Atsisakymas nuo blogų įpročių, vartojant anabolinius steroidus (lytinių hormonų analogai, vartojami hormoninių ligų gydymui, taip pat sportininkai, kad pasiektų aukščiausius sporto rezultatus) - paaugliams.

Reguliarus pediatro prevencinis tyrimas, ligų, kurios gali sukelti ligos paūmėjimą, aptikimas ir gydymas:

hepatitas (kepenų uždegimas);

gastritas (skrandžio uždegimas);

skrandžio opa ir dvylikapirštės žarnos opa (opų ir skirtingų skilvelių ir dvylikapirštės žarnos gleivių pažeidimai 12);

pankreatitas (kasos uždegimas);

cholecistitas (tulžies pūslės uždegimas) ir kiti.

Criglerio sindromas - Nayar - įgimta paveldima piktybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija, pasireiškianti gelta ir stiprus nervų sistemos pažeidimas. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Tai pasitaiko vienodai dažnai berniukuose ir mergaitėse.

Hiperbilirubinemija yra bilirubino konjugacijos su gliukurono rūgštimi konjugacijos pažeidimas dėl fermento gliukuroniltransferazės nebuvimo ar didelio trūkumo.

Yra du sindromo variantai:

1 tipas: visiškas gliukuroniltransferazės aktyvumo nebuvimas. Tai sukelia mutacijos koduojančioje UGTIAI geno sekoje, dėl kurios susidaro sutrikęs uridino difosfato gliukuronidazės fermentas, kuris yra sunaikintas. Atsižvelgiant į tai, bilirubino gliukunizacijos reakcija neatsiranda, o organizme kaupiasi netiesioginis bilirubinas, įskaitant pilkosios medžiagos branduolius, sukeliančius sunkų klinikinį ligos eigą.

2 tipas: Arias sindromas - fermento aktyvumas mažesnis nei 20% normalios. Liga taip pat sukelia UGTIAI geno koduojančiosios sekos mutacijas. Pacientai dažnai yra sudėtiniai heterozigotai, kurių inkorporavimas į vieną chromosomą yra promotoriuje, o kitame - eksenos mutacija. Be to, yra aprašyti pacientai, kurie nešioja įterptines vietas UGTIAI geno promotoriaus srityje homozigotine būsena kartu su struktūrine ekspozicine mutacija.

Crigler-Nayar I tipo sindromas pastebimas skirtingų etninių grupių žmonėms, dažniausiai Azijos regiono gyventojams. Ligos dažnis: 1 atvejis 1 mln. Naujagimių.

Tuo pačiu dažnumu krūgerių-najaro sindromas randamas tiek berniukuose, tiek mergaitėse.

I tipas: būdingas progresuojantis piktybinis procesas. Manifestacija ateina per pirmąsias gyvenimo valandas. Klinikinės apraiškos: EEG yra užregistruota skleros ir odos gelta, traukuliai, opisthotonus, nistagmas, athetozė, protinis atsilikimas (bilirubino encefalopatija), lėtinis judesis atsarginėse dubens ir paraksizminio aktyvumo. Biocheminiai rodikliai: bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis nei 200 μmol / l. Konjuguotas bilirubinas visiškai nėra tulžies. Nesant gydomųjų priemonių, pacientai pirmaisiais gyvenimo metais miršta nuo branduolinės gelta.

1 fazės bilirubino encefalopatija.

Pirmajame encefalopatijos etape pastebima besąlygiško refleksinio aktyvumo depresija (apatija, mieguistumas, mieguistumas), vaikas pradeda blogai čiulpti, atsiduria ramioje padėtyje, smarkiai reaguoja į silpnus stimulas, kvėpavimas tampa retas, ilgai sulaikomas. Galima pastebėti: monotoniškas verksmas, regurgitacija, vėmimas, "klajojančios akys". Stebimas cianozė.

Bilirubino encefalopatijos 2 fazė.

Antrasis etapas trunka nuo kelių dienų iki kelių savaičių. Šiame etape susidaro klinikinė smegenų branduolio žala. Pastebimas spasticity, standus kaklas, priverstinis kūno statymas su opisthotonu. Būdingas priverstinis kūno padėjimas su "standžiais" galūnais ir kumščiais kumščiais. Vaikas šaukliai šaukia: jis išsiveržia dideliu spyruokliu, nusiramina veido raumenis, didžiulį rankos drebėjimą, pastebimos reakcijos į garsą dingimą, čiulpusį refleksą. Pastebėtas nistagmas, apnėja, bradikardija, mieguistumas, traukuliai.

Bilirubino encefalopatijos 3 fazė.

Trečias etapas yra klaidingos gerovės laikotarpis. Spazmo reiškiniai visiškai arba iš dalies išnyksta.

4 fazės bilirubino encefalopatija.

Ketvirtajame etape (3-5 mėnesio gyvenime) susidaro patvarūs neurologiniai sutrikimai: paralyžius, paresis, nistagmas, athetozė. Fizinis ir psichinis vystymasis yra didelis atsilikimas: vaikas nevaldo galvos, neatsako į motinos balsą ir kitus garso stimuliatorius; nesilaiko žaislo.

I tipo sindromo sergančių pacientų mirtis atsiranda dėl bilirubino encefalopatijos ir pasireiškia per pirmuosius 2 gyvenimo metus. Retais atvejais Crigler-Nayar I tipo sindromas serga pacientai gyvena paauglystėje.

II tipas: užima tarpinę Cigler-Nayyar I tipo sindromo ir Gilberto sindromo klinikinių simptomų sunkumo laipsnį. Manifestacija ateina šiek tiek vėliau nei I tipo, nuo kelių mėnesių iki pirmųjų metų. Keletas pacientų, sergančių gelta, gali pasireikšti iki paauglystės ir yra retų neurologinių komplikacijų; kai kuriais atvejais klinikiniai simptomai nėra. Klinikinės apraiškos panašios į 1 tipo, bet mažiau sunkios. Retais atvejais, kai tarpusavyje užsikrėtusios infekcijos ar stresas, pacientams, sergantiems Crigler-Nayar II tipo sindromu, gali pasireikšti bilirubino encefalopatija. Biocheminiai rodikliai: bilirubino kiekis kraujyje yra mažesnis nei 200 μmol / l. Tulžis yra pigmentuotas ir jo sudėtyje yra bilirubino gluguronido. Bandymas su fenobarbitaliu teigiamas.

1. mikrosominių fermentų induktoriai: fenobarbitalis iki 5 mg / kg per parą, po 12 metų ir glutamidas. (efektyvus antrojo tipo). Citochromų naudojimas atrodo daug žadantis.

3. Fototerapija. Bilirubino sunaikinimas audiniuose, tokiu būdu išlaisvinant receptorius, periferinius receptorius, kurie gali susieti naujas bilirubino dalis, apsaugo nuo jo įsiskverbimo per kraujo ir smegenų barjerą. Maksimalus poveikis stebimas 450 nm bangos ilgyje. Mėlyna lemputė yra efektyvesnė, tačiau sunku stebėti vaiko odą. Nuotraukų šaltinis dedamas 40-45 cm atstumu virš kūno (procedūra atliekama tik inkubatoriuje su temperatūros reguliavimu). Vaiko akys turi būti apsaugotos. Fotoluderacija bilirubino padidina riboflavino, kuris yra net intracellular chromofore koncentracija. Fototerapija yra daug efektyvesnė atliekant deguonies terapijos sesijas, nes deguonis didina bilirubino skilimą. Dažnos fototerapijos seansai (iki 16 valandų per dieną) gali pailginti sergančiųjų gyvenimą; šis metodas yra veiksmingas 50% atvejų, jį galima atlikti ambulatoriškai. Tačiau net su geru fototerapiniu poveikiu branduolinė gelta gali vystytis per pirmuosius du gyvenimo dešimtmečius. Todėl fototerapija turėtų būti laikoma pasirengimu kepenų transplantacijai (1 tipo)

5. kepenų transplantacija - iš esmės pagerina ligos prognozę, nes prisideda prie bilirubino keitimo normalizavimo.

7. keiskite perpylimus, albuminas.

8. eliminuojamas konjuguotas bilirubinas (sustiprintas diurezas, aktyvuota anglis kaip bilirubino adsorbentas žarnyne)

9. pakankamo vandens krūvio panaudojimas (tulžies sustorėjimo sindromo prevencija);

10. noras išvengti provokuojančių veiksnių (infekcijos, perkrovos), narkotikų - konkurentų glucoronirovaniya arba pakeisti bilirubino nuo ryšio su albuminu (geriamųjų kontraceptikų, sulfonamidų, heparino, salicilatų). Turėtų būti išvengta kraujo ir smegenų barjerą (acidozę) padidėjusio pralaidumo;

Kraujavimas, keitimasis krauju, plazmaferezė, naudojami bilirubino kiekiui kraujyje sumažinti, yra mažiau efektyvus. Gelta visą gyvenimą išlieka viename ar kitaip.

1. DNR diagnostika: pagrįsta mutacijų paieška visais UGTIAI genų egzoniuotais, promotoriaus srities analizė, taip pat netiesioginė DNR diagnostika naudojant tris polimorfinius DNR žymenis, esančius regiono lokalizacijos srityje.

2. Bandymas su fenobarbitaliu. Bilirubino frakcijų nustatymas naudojant aukšto efektyvumo skysčių chromatografiją.