Gilberto sindromas

Dietos

Švietimo ir mokslo ministerija Ukrainos. Sumy valstybinis universitetas. Medicinos institutas. Esė apie temą:

"Gilberto sindromo" studentų grupė LS-002

Mironova Petra Sumai 2015

Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasireiškianti bilirubino vartojimo pažeidimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų.

Gilberto sindromą pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais. Ši patologija turi keletą pavadinimų: šeimyninė nehemolitinė gelta, gerybinė šeimyninė gelta, konstitucinė kepenų disfunkcija ar Gilberto sindromas. Tai atsiranda dėl padidėjusio nekonjuguoto bilirubino kiekio kraujo plazmoje, be kepenų pažeidimo, tulžies takų obstrukcijos ar hemolizės. Ši liga yra šeimyninė ir paveldima. Liga atsiranda dėl genetinio defekto, dėl kurio susidaro fermento, kuris skatina bilirubino panaudojimą, susidarymas. Žmonės su Gilberto sindromu turi vidutiniškai padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje, kuris kartais gali sukelti akių ir odos sluoksnio geltą. Gilberto sindromui nereikia radikaliai gydyti. Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį. Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Šio sindromo priežastis yra gene, atsakinga už specialų kepenų fermentą - gliukuroniltransferazę, kuri dalyvauja bilirubino metabolizme, mutacija (pokyčiai). Esant šio fermento stokos sąlygoms, laisvasis (netiesioginis) bilirubinas kepenyse negali būti susietas su gliukurono rūgšties molekulėmis, dėl kurio kraujyje padidėja kraujas. Liga yra perduodama autosominiu dominuojančiu būdu - tai reiškia, kad vaikas su Gilberto sindromu, kuris atsiranda šeimoje, yra 50 proc. Tikimybė, jei bent vienas tėvų serga. Netiesioginis bilirubinas (nesusijęs, nekonjuguotas, laisvas) yra toksiškas (toksiškas) organizmui (pirmiausia centrinei nervų sistemai), o jo neutralizavimas yra įmanomas tik paverčiant jį rišamu (tiesioginiu) bilirubinu kepenyse. Pastaroji išsiskiria kartu su tulžimi.

Sindromo pablogėjimo priežastis:

· Nukrypimas nuo dietos (pasninkavimas ar, atvirkščiai, perdozavimas, riebiųjų maisto vartojimas);

· Tam tikrų vaistų vartojimas (anaboliniai steroidai (lytinių hormonų analogai, vartojami hormoninių ligų gydymui, taip pat sportininkams pasiekti aukščiausius sporto rezultatus), gliukokortikoidai (antinksčių žievės hormonų analogai, antibakteriniai vaistai, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo);

· Per didelis fizinis krūvis;

· Įvairios operacijos, sužalojimai;

· Šalta ir virusinė liga (pvz., Gripas (virusinė liga, kuriai būdinga aukšta kūno temperatūra ilgiau kaip 3 dienoms, stiprus kosulys ir didelis bendras silpnumas), ARVI (ūminė kvėpavimo takų virusinė infekcija, pasireiškianti kosuliu, sloga, aukšta kūno temperatūra ir bendrasis negalavimas), virusinis hepatitas (kepenų uždegimas, kurį sukelia hepatitas A, B, C, D, E)).

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija neatrodo. Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinės gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas vyresniems nei 20-30 metų amžiaus vyrams per egzaminą dėl kitos priežasties.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra skleros ir, kartais, odos, geltonosios dėmės. Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir silpna. gangsterio bilirubino liga

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu atkreipkite dėmesį į šiuos simptomus:

· Skausmas dešinėje pusrutulyje;

· Metalo skonis burnoje;

Pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldų maistą);

· Pilvo pilvo pojūtis;

· Vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Daugelio ligų charakteristikų negalima atmesti:

· Bendrasis silpnumas ir negalavimas;

· Drebulys (be karščiavimo);

Kai kurie pacientai skundžiasi dėl emocinių sutrikimų:

· Tendencija asocialiam elgesiui;

· Nepagrįsta baimė ir panika;

Labai tikėtina, kad emocinis labilumas nesusijęs su padidėjusiu bilirubinu, bet su savaiminiu hipnozė (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Gilberto sindromo komplikacijos

Gilberto sindromas pats savaime nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

· Pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir lengva anemija - 100-110 g / l.

· Šlapimo analizė - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.

· Biocheminis kraujo tyrimas - cukraus kiekis kraujyje normalus arba šiek tiek sumažintas, kraujo baltymai yra normaliomis ribose, šarminės fosfatazės, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.

· Kraujo bilirubinas - paprastai, bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.

· Kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.

· Virusinio hepatito žymekliai - nėra.

Galbūt padidėjęs kepenų kiekis paūmėjus. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkcijas ir atlikti kraujo tyrimą geležies koncentracijai serume, transferrinui, bendram geležies jungiamumui (OZHSS).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

· Tyrimas su pasninku. Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.

· Tyrimas su fenobarbitaliu. Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.

· Bandymas su nikotino rūgštimi. Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.

· Bandymas su rifampicinu. 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), naudojama defektinei DNR nustatyti

Gilberto sindromas

loading...

Gilberto sindromo priežastys ir simptomai - genetinė liga, pasireiškianti sutrikusi bilirubino vartojimu. Tokio sindromo paūmėjimo priežastis, galimi komplikacijos. Ligos diagnozė ir gydymas, vaistų terapija, dieta.

loading...

Švietimo ir mokslo ministerija Ukrainos. Sumy valstybinis universitetas. Medicinos institutas.

Esė apie temą:

Studentų grupė LS-002

Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasireiškianti bilirubino vartojimo pažeidimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų.

Gilberto sindromą pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais. Ši patologija turi keletą pavadinimų: šeimyninė nehemolitinė gelta, gerybinė šeimyninė gelta, konstitucinė kepenų disfunkcija ar Gilberto sindromas. Tai atsiranda dėl padidėjusio nekonjuguoto bilirubino kiekio kraujo plazmoje, be kepenų pažeidimo, tulžies takų obstrukcijos ar hemolizės. Ši liga yra šeimyninė ir paveldima. Liga atsiranda dėl genetinio defekto, dėl kurio susidaro fermento, kuris skatina bilirubino panaudojimą, susidarymas. Žmonės su Gilberto sindromu turi vidutiniškai padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje, kuris kartais gali sukelti akių ir odos sluoksnio geltą. Gilberto sindromui nereikia radikaliai gydyti. Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį. Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Šio sindromo priežastis yra gene, atsakinga už specialų kepenų fermentą - gliukuroniltransferazę, kuri dalyvauja bilirubino metabolizme, mutacija (pokyčiai). Esant šio fermento stokos sąlygoms, laisvasis (netiesioginis) bilirubinas kepenyse negali būti susietas su gliukurono rūgšties molekulėmis, dėl kurio kraujyje padidėja kraujas. Liga yra perduodama autosominiu dominuojančiu būdu - tai reiškia, kad vaikas su Gilberto sindromu, kuris atsiranda šeimoje, yra 50 proc. Tikimybė, jei bent vienas tėvų serga. Netiesioginis bilirubinas (nesusijęs, nekonjuguotas, laisvas) yra toksiškas (toksiškas) organizmui (pirmiausia centrinei nervų sistemai), o jo neutralizavimas yra įmanomas tik paverčiant jį rišamu (tiesioginiu) bilirubinu kepenyse. Pastaroji išsiskiria kartu su tulžimi.

Sindromo pablogėjimo priežastis:

· Nukrypimas nuo dietos (pasninkavimas ar, atvirkščiai, perdozavimas, riebiųjų maisto vartojimas);

· Tam tikrų vaistų vartojimas (anaboliniai steroidai (lytinių hormonų analogai, vartojami hormoninių ligų gydymui, taip pat sportininkams pasiekti aukščiausius sporto rezultatus), gliukokortikoidai (antinksčių žievės hormonų analogai, antibakteriniai vaistai, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo);

· Per didelis fizinis krūvis;

· Įvairios operacijos, sužalojimai;

· Šalta ir virusinė liga (pvz., Gripas (virusinė liga, kuriai būdinga aukšta kūno temperatūra ilgiau kaip 3 dienoms, stiprus kosulys ir didelis bendras silpnumas), ARVI (ūminė kvėpavimo takų virusinė infekcija, pasireiškianti kosuliu, sloga, aukšta kūno temperatūra ir bendrasis negalavimas), virusinis hepatitas (kepenų uždegimas, kurį sukelia hepatitas A, B, C, D, E)).

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija neatrodo. Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinės gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas vyresniems nei 20-30 metų amžiaus vyrams per egzaminą dėl kitos priežasties.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra skleros ir, kartais, odos, geltonosios dėmės. Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir silpna. gangsterio bilirubino liga

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu atkreipkite dėmesį į šiuos simptomus:

· Skausmas dešinėje pusrutulyje;

· Metalo skonis burnoje;

Pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldų maistą);

· Pilvo pilvo pojūtis;

· Vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Daugelio ligų charakteristikų negalima atmesti:

· Bendrasis silpnumas ir negalavimas;

· Drebulys (be karščiavimo);

Kai kurie pacientai skundžiasi dėl emocinių sutrikimų:

· Tendencija asocialiam elgesiui;

· Nepagrįsta baimė ir panika;

Labai tikėtina, kad emocinis labilumas nesusijęs su padidėjusiu bilirubinu, bet su savaiminiu hipnozė (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Gilberto sindromo komplikacijos

Gilberto sindromas pats savaime nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

· Pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir lengva anemija - 100-110 g / l.

· Šlapimo analizė - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.

· Biocheminis kraujo tyrimas - cukraus kiekis kraujyje normalus arba šiek tiek sumažintas, kraujo baltymai yra normaliomis ribose, šarminės fosfatazės, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.

· Kraujo bilirubinas - paprastai, bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.

· Kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.

· Nėra viruso hepatito žymeklių.

Galbūt padidėjęs kepenų kiekis paūmėjus. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkcijas ir atlikti kraujo tyrimą geležies koncentracijai serume, transferrinui, bendram geležies jungiamumui (OZHSS).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

· Tyrimas su pasninku. Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.

· Tyrimas su fenobarbitaliu. Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.

· Bandymas su nikotino rūgštimi. Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.

· Bandymas su rifampicinu. 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), naudojama nustatyti defektų DNR, dalyvaujančių Gilberto sindromo vystymuisi.

Diferencialinė diagnostika

Gilberto sindromo bruožas yra šeimos, nekonjuguotas, nehemolitinis (apie 2 formas, iš kurių vienas yra latentinis hemolizė?). Hiperbilirubinemija. Diferencinis diagnostikos kriterijus viruso hepatitui šalinti yra tai, kad serologiniai hepatito B, C ir delta virusų vystymosi etapai nėra serumo markeriai. Kai kuriais atvejais būtina skirstyti kepenų biopsiją, kad būtų galima atskirti Gilberto sindromą nuo lėtinio hepatito ir šiek tiek ryškios klinikinės veiklos. Konjuguota hiperbilirubinemija, navikų buvimas, skausmas, tulžies sistemos ir kasos strictures, patvirtintos ultragarsu, endoskopija, CT ir tt, yra naudingos obstrukcinei geltai.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

· Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas.

· Niežėjimas nėra odos.

· Padidėjusi kepenų liga - paprastai, paprastai šiek tiek.

· Pleiskanojimas - ne.

· Padidėjęs serumo bilirubinas - daugiausia netiesioginis (nesusijęs)

· Padidėjęs šlapime esantis koproporfyrinas - ne.

· Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėja.

· Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas.

· Kepenų biopsija - normali ar lipofuscino nusėdimas, riebalų degeneracija.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromo specifinis gydymas neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dietos sindromui

Gyvenimas yra rekomenduojamas, o paūmėjimo laikotarpiais - ypač atsargiai, laikomasi dietos.

Mityboje turėtų būti vyrauja daržovės ir vaisiai, nuo grūdų pirmenybę teikia avižiniai dribsniai ir grikiai. Nepakanka riebumo varškės, iki 1 kiaušinių per dieną, ne kieto kieto sūrio, sauso ar sutirštinto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir naminiai paukščiai turėtų būti mažai riebalų, o aštraus maisto ar maisto produktų su konservantais vartojimas yra draudžiamas. Alkoholis, ypač stiprus, turėtų būti pašalintas.

Rodo gausų gėrimą. Patartina pakeisti juodąją arbatą ir kavą žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sultyse (spanguolės, bandelės, vyšnios).

Maitinimas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutinio dydžio porcijomis. Pasninkas, kaip perdozavimas, gali sukelti Gilberto sindromo paūmėjimą.

Be to, šio sindromo pacientams reikėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kokios kitos priežasties.

Hepatocitų monooksidazės sistemos fermentų induktoriai: fenobarbitalis ir ziksorinas (flumecinolis), vartojami nuo 0,05 iki 0,2 g per parą 2-4 savaites. Pagal jų įtaką bilirubino kiekis kraujyje mažėja ir dyspeptiniai reiškiniai išnyksta. Gydant fenobarbitaliu, kartais atsiranda letargija, mieguistumas ir ataksija. Tokiais atvejais minimalus vaisto kiekis (0,05 g) nustatomas prieš miegą, todėl ilgą laiką galite vartoti. Vartojant ziksoriną, geras vaisto toleravimas yra šalutinis poveikis.

Kordiaminą galite vartoti 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną per savaitę. Dėl to, kad didelė dalis pacientų susiduria su cholecistitu ir cholelitiaziu, rekomenduojama vartoti choleracinių žolių infuzijas, periodiškai atlikti sorbitolio (ksilitolio), Karlovy Vary druskos ir Barbaros druskos kanalus. Jei bilirubinas pasiekia 50 μmol / l, kartu su bloga sveikata, tada galima vartoti fenobarbitalį per trumpą kursą (30-200 mg per parą 2-4 savaites). Fenobarbitalis yra tokių vaistų dalis, kaip barbawal, Corvalol ir valocordin, todėl kai kurie nori vartoti šiuos lašus (20-25 lašus 3 kartus per dieną), nors šio gydymo poveikis pastebimas tik nedidelėje pacientų dalyje.

1. Konjugatuoto bilirubino pašalinimas (padidėjęs diurezas, aktyvuota anglis kaip bilirubino adsorbentas žarnyne);

2. Sumažinamas jau cirkuliuojantis bilirubinas kraujyje (albumino kiekis 1 g / kg kūno svorio dozėje 1 valanda). Ypač patartina skirti albuminą prieš pakeičiant kraujo perpylimą;

3. Bilirubino sunaikinimas audiniuose, taip išlaisvinant periferinius receptorius, kurie gali susieti naujas bilirubino dalis, neleidžia jo įsiskverbti per kraujo ir smegenų barjerą. Tai pasiekiama per fototerapiją. Maksimalus poveikis stebimas 450 nm bangos ilgyje. Mėlyna lemputė yra efektyvesnė, tačiau sunku stebėti vaiko odą. Nuotraukų šaltinis dedamas 40-45 cm atstumu virš kūno. Akys turi būti apsaugotos.

4. Noras išvengti provokuojančių veiksnių (infekcijos, fizinio ir psichinio streso, alkoholio ir hepatotoksinių vaistų)

5. Insuliacija yra draudžiama.

6. Dieta su ugniai atsparių riebalų ir produktų, kurių sudėtyje yra konservantų, apribojimas.

7. Vitamino terapija - ypač B grupės vitaminai.

8. Rekomenduojama cholagoga.

9. Lėtinės infekcijos uždegiminių ligų gydymas ir esamos tulžies takos patologijos gydymas.

10. Kritiniais atvejais - keisti kraujo perpylimą.

11. Galima imti hepatoprotektorių kursą: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

12. Cholagoga per paūmėjimus

Prognozė yra palanki. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta. Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Panašūs dokumentai

Hipertenzija etiologija; provokuojantys ir prisidedantys prie ligos vystymosi veiksniai: profesijos ypatybės, stresas, alkoholio vartojimas, rūkymas, perteklinė druska, nutukimas. Diagnozė, gydymas, vaistų terapija ir galimos komplikacijos.

Lesch-Nyhano sindromo patogenezė ir simptomai - paveldima liga, pasireiškianti šlapimo rūgšties sintezės padidėjimu. Lesch-Nyhano sindromo diagnozė ir gydymas. Kūno neurologinis disfunkcija, pažinimo ir elgesio sutrikimai.

Klinefelterio sindromo priežastys. Genetinės ligos rizikos veiksniai. Jo kilimo ir vystymosi mechanizmas, klinikiniai simptomai. Vėlyvojo vaisingo amžiaus moterų diagnozė. Kaulinio audinio anomalijos. Nevaisingumo gydymas vyrams.

Marfano sindromo vystymosi priežastis yra paveldima liga, pasireiškianti jungiamojo audinio pažeidimu. Ištirto sindromo poveikis karkasui, akims, širdies ir kraujagyslių sistemai bei nervų sistemoms. Chirurginis ligos gydymas ir gyvenimo prognozė.

HELLP sindromo priežastys, pagrindiniai šios patologijos plėtros aspektai. Klinikinis vaizdas ir būdingi ligos požymiai. Laboratoriniai HELLP sindromo diagnostikos metodai, galimų komplikacijų apibrėžimas. Avarinio atvejo indikacijos.

Hellpo sindromo sąvoka ir pagrindinės priežastys - reta ir pavojinga patologija akušerijoje, jos epidemiologija, klinikinė būklė ir simptomai. Šio sindromo, etiologijos ir patogenezės klasifikacija ir rūšys. Diagnozavimo ir gydymo principai, profilaktikos metodai.

Gelta, sunkumo kriterijai. Kepenų gelta, vystymosi priežastys. Virusinis hepatitas A ir B. Užkrečiamosios mononukleozės glaistinė forma. Leptospirozė, pseudotuberkuliozė, žarnyno yersiniozė. Cholestazinis viruso hepatito variantas, Gilberto sindromas.

Priešmenstruacinio sindromo koncepcija ir simptomai, jos priežastys ir gydymas. Bendrosios klimakterinio sindromo charakteristikos, jos pasireiškimo priežastys ir formos. Moterų kraujavimas ir navikai kaip šio laikotarpio komplikacijos. Tradicinės medicinos gydymo aspektai.

Poinfarkto sindromo (Dresslerio sindromo) apibūdinimas - po miokardo infarkto komplikacijų su būdingu klasikiniu triadu (difuziniu perikarditu, pleuriu ir pneumonija). Klinikinis vaizdas ir ligos diagnozė. Gydymas, prognozė ir prevencija.

Klinikinis sindromo vaizdas, pasireiškimo dažnis. Kariotipas Klinefelterio sindromu. Chromosominės patologijos priežastys. Sindromo simptomai su mozaikiniu kariotipu. Pagrindinės apraiškos, diagnozė, gydymas. Prognozavimas ir ligos profilaktika.

Gilberto sindromas

loading...

Gilberto sindromo priežastys ir simptomai - genetinė liga, pasireiškianti sutrikusi bilirubino vartojimu. Tokio sindromo paūmėjimo priežastis, galimi komplikacijos. Ligos diagnozė ir gydymas, vaistų terapija, dieta.

loading...

Švietimo ir mokslo ministerija Ukrainos. Sumy valstybinis universitetas. Medicinos institutas.

Esė apie temą:

Studentų grupė LS-002

Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasireiškianti bilirubino vartojimo pažeidimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų.

Gilberto sindromą pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais. Ši patologija turi keletą pavadinimų: šeimyninė nehemolitinė gelta, gerybinė šeimyninė gelta, konstitucinė kepenų disfunkcija ar Gilberto sindromas. Tai atsiranda dėl padidėjusio nekonjuguoto bilirubino kiekio kraujo plazmoje, be kepenų pažeidimo, tulžies takų obstrukcijos ar hemolizės. Ši liga yra šeimyninė ir paveldima. Liga atsiranda dėl genetinio defekto, dėl kurio susidaro fermento, kuris skatina bilirubino panaudojimą, susidarymas. Žmonės su Gilberto sindromu turi vidutiniškai padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje, kuris kartais gali sukelti akių ir odos sluoksnio geltą. Gilberto sindromui nereikia radikaliai gydyti. Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį. Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Šio sindromo priežastis yra gene, atsakinga už specialų kepenų fermentą - gliukuroniltransferazę, kuri dalyvauja bilirubino metabolizme, mutacija (pokyčiai). Esant šio fermento stokos sąlygoms, laisvasis (netiesioginis) bilirubinas kepenyse negali būti susietas su gliukurono rūgšties molekulėmis, dėl kurio kraujyje padidėja kraujas. Liga yra perduodama autosominiu dominuojančiu būdu - tai reiškia, kad vaikas su Gilberto sindromu, kuris atsiranda šeimoje, yra 50 proc. Tikimybė, jei bent vienas tėvų serga. Netiesioginis bilirubinas (nesusijęs, nekonjuguotas, laisvas) yra toksiškas (toksiškas) organizmui (pirmiausia centrinei nervų sistemai), o jo neutralizavimas yra įmanomas tik paverčiant jį rišamu (tiesioginiu) bilirubinu kepenyse. Pastaroji išsiskiria kartu su tulžimi.

Sindromo pablogėjimo priežastis:

· Nukrypimas nuo dietos (pasninkavimas ar, atvirkščiai, perdozavimas, riebiųjų maisto vartojimas);

· Tam tikrų vaistų vartojimas (anaboliniai steroidai (lytinių hormonų analogai, vartojami hormoninių ligų gydymui, taip pat sportininkams pasiekti aukščiausius sporto rezultatus), gliukokortikoidai (antinksčių žievės hormonų analogai, antibakteriniai vaistai, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo);

· Per didelis fizinis krūvis;

· Įvairios operacijos, sužalojimai;

· Šalta ir virusinė liga (pvz., Gripas (virusinė liga, kuriai būdinga aukšta kūno temperatūra ilgiau kaip 3 dienoms, stiprus kosulys ir didelis bendras silpnumas), ARVI (ūminė kvėpavimo takų virusinė infekcija, pasireiškianti kosuliu, sloga, aukšta kūno temperatūra ir bendrasis negalavimas), virusinis hepatitas (kepenų uždegimas, kurį sukelia hepatitas A, B, C, D, E)).

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija neatrodo. Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinės gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas vyresniems nei 20-30 metų amžiaus vyrams per egzaminą dėl kitos priežasties.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra skleros ir, kartais, odos, geltonosios dėmės. Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir silpna. gangsterio bilirubino liga

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu atkreipkite dėmesį į šiuos simptomus:

· Skausmas dešinėje pusrutulyje;

· Metalo skonis burnoje;

Pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldų maistą);

· Pilvo pilvo pojūtis;

· Vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Daugelio ligų charakteristikų negalima atmesti:

· Bendrasis silpnumas ir negalavimas;

· Drebulys (be karščiavimo);

Kai kurie pacientai skundžiasi dėl emocinių sutrikimų:

· Tendencija asocialiam elgesiui;

· Nepagrįsta baimė ir panika;

Labai tikėtina, kad emocinis labilumas nesusijęs su padidėjusiu bilirubinu, bet su savaiminiu hipnozė (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Gilberto sindromo komplikacijos

Gilberto sindromas pats savaime nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

· Pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir lengva anemija - 100-110 g / l.

· Šlapimo analizė - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.

· Biocheminis kraujo tyrimas - cukraus kiekis kraujyje normalus arba šiek tiek sumažintas, kraujo baltymai yra normaliomis ribose, šarminės fosfatazės, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.

· Kraujo bilirubinas - paprastai, bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.

· Kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.

· Nėra viruso hepatito žymeklių.

Galbūt padidėjęs kepenų kiekis paūmėjus. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkcijas ir atlikti kraujo tyrimą geležies koncentracijai serume, transferrinui, bendram geležies jungiamumui (OZHSS).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

· Tyrimas su pasninku. Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.

· Tyrimas su fenobarbitaliu. Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.

· Bandymas su nikotino rūgštimi. Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.

· Bandymas su rifampicinu. 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), naudojama nustatyti defektų DNR, dalyvaujančių Gilberto sindromo vystymuisi.

Diferencialinė diagnostika

Gilberto sindromo bruožas yra šeimos, nekonjuguotas, nehemolitinis (apie 2 formas, iš kurių vienas yra latentinis hemolizė?). Hiperbilirubinemija. Diferencinis diagnostikos kriterijus viruso hepatitui šalinti yra tai, kad serologiniai hepatito B, C ir delta virusų vystymosi etapai nėra serumo markeriai. Kai kuriais atvejais būtina skirstyti kepenų biopsiją, kad būtų galima atskirti Gilberto sindromą nuo lėtinio hepatito ir šiek tiek ryškios klinikinės veiklos. Konjuguota hiperbilirubinemija, navikų buvimas, skausmas, tulžies sistemos ir kasos strictures, patvirtintos ultragarsu, endoskopija, CT ir tt, yra naudingos obstrukcinei geltai.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

· Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas.

· Niežėjimas nėra odos.

· Padidėjusi kepenų liga - paprastai, paprastai šiek tiek.

· Pleiskanojimas - ne.

· Padidėjęs serumo bilirubinas - daugiausia netiesioginis (nesusijęs)

· Padidėjęs šlapime esantis koproporfyrinas - ne.

· Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėja.

· Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas.

· Kepenų biopsija - normali ar lipofuscino nusėdimas, riebalų degeneracija.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromo specifinis gydymas neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dietos sindromui

Gyvenimas yra rekomenduojamas, o paūmėjimo laikotarpiais - ypač atsargiai, laikomasi dietos.

Mityboje turėtų būti vyrauja daržovės ir vaisiai, nuo grūdų pirmenybę teikia avižiniai dribsniai ir grikiai. Nepakanka riebumo varškės, iki 1 kiaušinių per dieną, ne kieto kieto sūrio, sauso ar sutirštinto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir naminiai paukščiai turėtų būti mažai riebalų, o aštraus maisto ar maisto produktų su konservantais vartojimas yra draudžiamas. Alkoholis, ypač stiprus, turėtų būti pašalintas.

Rodo gausų gėrimą. Patartina pakeisti juodąją arbatą ir kavą žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sultyse (spanguolės, bandelės, vyšnios).

Maitinimas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutinio dydžio porcijomis. Pasninkas, kaip perdozavimas, gali sukelti Gilberto sindromo paūmėjimą.

Be to, šio sindromo pacientams reikėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kokios kitos priežasties.

Hepatocitų monooksidazės sistemos fermentų induktoriai: fenobarbitalis ir ziksorinas (flumecinolis), vartojami nuo 0,05 iki 0,2 g per parą 2-4 savaites. Pagal jų įtaką bilirubino kiekis kraujyje mažėja ir dyspeptiniai reiškiniai išnyksta. Gydant fenobarbitaliu, kartais atsiranda letargija, mieguistumas ir ataksija. Tokiais atvejais minimalus vaisto kiekis (0,05 g) nustatomas prieš miegą, todėl ilgą laiką galite vartoti. Vartojant ziksoriną, geras vaisto toleravimas yra šalutinis poveikis.

Kordiaminą galite vartoti 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną per savaitę. Dėl to, kad didelė dalis pacientų susiduria su cholecistitu ir cholelitiaziu, rekomenduojama vartoti choleracinių žolių infuzijas, periodiškai atlikti sorbitolio (ksilitolio), Karlovy Vary druskos ir Barbaros druskos kanalus. Jei bilirubinas pasiekia 50 μmol / l, kartu su bloga sveikata, tada galima vartoti fenobarbitalį per trumpą kursą (30-200 mg per parą 2-4 savaites). Fenobarbitalis yra tokių vaistų dalis, kaip barbawal, Corvalol ir valocordin, todėl kai kurie nori vartoti šiuos lašus (20-25 lašus 3 kartus per dieną), nors šio gydymo poveikis pastebimas tik nedidelėje pacientų dalyje.

1. Konjugatuoto bilirubino pašalinimas (padidėjęs diurezas, aktyvuota anglis kaip bilirubino adsorbentas žarnyne);

2. Sumažinamas jau cirkuliuojantis bilirubinas kraujyje (albumino kiekis 1 g / kg kūno svorio dozėje 1 valanda). Ypač patartina skirti albuminą prieš pakeičiant kraujo perpylimą;

3. Bilirubino sunaikinimas audiniuose, taip išlaisvinant periferinius receptorius, kurie gali susieti naujas bilirubino dalis, neleidžia jo įsiskverbti per kraujo ir smegenų barjerą. Tai pasiekiama per fototerapiją. Maksimalus poveikis stebimas 450 nm bangos ilgyje. Mėlyna lemputė yra efektyvesnė, tačiau sunku stebėti vaiko odą. Nuotraukų šaltinis dedamas 40-45 cm atstumu virš kūno. Akys turi būti apsaugotos.

4. Noras išvengti provokuojančių veiksnių (infekcijos, fizinio ir psichinio streso, alkoholio ir hepatotoksinių vaistų)

5. Insuliacija yra draudžiama.

6. Dieta su ugniai atsparių riebalų ir produktų, kurių sudėtyje yra konservantų, apribojimas.

7. Vitamino terapija - ypač B grupės vitaminai.

8. Rekomenduojama cholagoga.

9. Lėtinės infekcijos uždegiminių ligų gydymas ir esamos tulžies takos patologijos gydymas.

10. Kritiniais atvejais - keisti kraujo perpylimą.

11. Galima imti hepatoprotektorių kursą: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

12. Cholagoga per paūmėjimus

Prognozė yra palanki. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta. Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Panašūs dokumentai

Hipertenzija etiologija; provokuojantys ir prisidedantys prie ligos vystymosi veiksniai: profesijos ypatybės, stresas, alkoholio vartojimas, rūkymas, perteklinė druska, nutukimas. Diagnozė, gydymas, vaistų terapija ir galimos komplikacijos.

Lesch-Nyhano sindromo patogenezė ir simptomai - paveldima liga, pasireiškianti šlapimo rūgšties sintezės padidėjimu. Lesch-Nyhano sindromo diagnozė ir gydymas. Kūno neurologinis disfunkcija, pažinimo ir elgesio sutrikimai.

Klinefelterio sindromo priežastys. Genetinės ligos rizikos veiksniai. Jo kilimo ir vystymosi mechanizmas, klinikiniai simptomai. Vėlyvojo vaisingo amžiaus moterų diagnozė. Kaulinio audinio anomalijos. Nevaisingumo gydymas vyrams.

Marfano sindromo vystymosi priežastis yra paveldima liga, pasireiškianti jungiamojo audinio pažeidimu. Ištirto sindromo poveikis karkasui, akims, širdies ir kraujagyslių sistemai bei nervų sistemoms. Chirurginis ligos gydymas ir gyvenimo prognozė.

HELLP sindromo priežastys, pagrindiniai šios patologijos plėtros aspektai. Klinikinis vaizdas ir būdingi ligos požymiai. Laboratoriniai HELLP sindromo diagnostikos metodai, galimų komplikacijų apibrėžimas. Avarinio atvejo indikacijos.

Hellpo sindromo sąvoka ir pagrindinės priežastys - reta ir pavojinga patologija akušerijoje, jos epidemiologija, klinikinė būklė ir simptomai. Šio sindromo, etiologijos ir patogenezės klasifikacija ir rūšys. Diagnozavimo ir gydymo principai, profilaktikos metodai.

Gelta, sunkumo kriterijai. Kepenų gelta, vystymosi priežastys. Virusinis hepatitas A ir B. Užkrečiamosios mononukleozės glaistinė forma. Leptospirozė, pseudotuberkuliozė, žarnyno yersiniozė. Cholestazinis viruso hepatito variantas, Gilberto sindromas.

Priešmenstruacinio sindromo koncepcija ir simptomai, jos priežastys ir gydymas. Bendrosios klimakterinio sindromo charakteristikos, jos pasireiškimo priežastys ir formos. Moterų kraujavimas ir navikai kaip šio laikotarpio komplikacijos. Tradicinės medicinos gydymo aspektai.

Poinfarkto sindromo (Dresslerio sindromo) apibūdinimas - po miokardo infarkto komplikacijų su būdingu klasikiniu triadu (difuziniu perikarditu, pleuriu ir pneumonija). Klinikinis vaizdas ir ligos diagnozė. Gydymas, prognozė ir prevencija.

Klinikinis sindromo vaizdas, pasireiškimo dažnis. Kariotipas Klinefelterio sindromu. Chromosominės patologijos priežastys. Sindromo simptomai su mozaikiniu kariotipu. Pagrindinės apraiškos, diagnozė, gydymas. Prognozavimas ir ligos profilaktika.