Sindromas Gilbertas Ar įmanoma nutraukti gelta

Gydymas

Ligos pavadinimas jau kelia baimę. Tai dar blogiau, kai įsivaizduojate, kad galite "pasiimti" kur nors namuose ar dirbti. Pirmiausia suprasime "gelta" sąvoką.

Yra keletas rūšių gelta:

  • kepenų gelta, susijusi su įvairių rūšių kepenų pažeidimu (vaistu, virusu, alkoholiu). Tačiau netgi dėl virusinės kepenų pažeidimo, namų ūkio perdavimo būdas (per burną) būdingas tik hepatitui A ir E. Likusi dalis yra perduodama tik per kraują (tačiau reikia nepamiršti, kad tas pats hepatitas B gali būti lytiniu būdu perduodamas, kai kraujo elementai prasiskverbia per mikrokretus ir infekuoja partnerį ) Likusi dalis gali būti laikoma "užkrečiama" tik blogu piktnaudžiavimo alkoholiu pavyzdžiu.
  • hemolizinis (arba suprahepatinis), kuris yra susijęs su raudonųjų kraujo kūnelių kraujyje sunaikinimu. Toks gelta yra neužkrečiama, todėl pacientas nėra saugus;
  • subhepatinės gelta variantas, atsirandantis iš bloko iš žarnų judėjimo iš kepenų palei tulžies takus. Tai apima cholelitiazę, cholecistitą ir kumuliacinį cholecistitą, holitistą, parazitines tulžies takų ligas. Galite užkrėsti parazitais ne iš žmogaus, bet iš maisto (gėlavandenių žuvų, netinkamai termiškai apdorotų arba visiškai neapdorotų mėsos, "sūdytos jautienos" varianto).

Šiek tiek atskirai yra Gilberto sindromas. Ši paveldima hiperbilirubinemija (nehemolitinė šeimyninė gelta) priklauso nuo gerybinės pigmentinės hepatito (hiperbilirubinemijos). Jis pasižymi nedideliu (nesubrendęs) bilirubino kiekio kraujyje padidėjimu dėl hepatocitų sugadinimo pažeidimo. Jis perduodamas paveldėjimo būdu ir nėra užkrečiamas. Paveldimos hiperbilirubinemijos paūmėjimas (tai taip pat yra Dabin-Johnson, Rotor, Crigler-Nayyar) atsiranda dėl padidėjusio fizinio ar psichologinio streso, taip pat dėl ​​dietinių paklaidų. Specialus gydymas nereikalingas (pagrindinis šių ligų žodis yra gerybinis), tačiau rekomenduojamas dietinis gydymas ir hepatoprotective narkotikų (Ursosan) vartojimas, kai padidėja bilirubino kiekis. Akivaizdu, kad paūmėjimo laikotarpiu šie žmonės nėra užkrečiami.

Todėl geltonumo atsiradimas (silpnas akių, nagų ir ypač odos gleivių gelta) reikalauja neatidėliotinos medicininės pagalbos, net nepriklausomai nuo anksčiau nustatytos diagnozės (bet kokios gerybinės hiperbilirubinemijos). Anksti ir teisinga diagnozė padės apsaugoti jus ir jūsų artimuosius nuo realios grėsmės, kuri gali būti paslėpta net atrodo nekenksmingų augalų papilduose. Šiuo metu daugybei nepakankamų maisto priedų pasirodė rinkoje

kontrolė, paskatino tai, kad jie tapo vienu iš toksinių kepenų pažeidimų lyderių. Gana tikslinga prisiminti Paracelso žodžius: "Viskas yra nuodai, viskas yra medicina; abu nustato dozę. "

Autorius:

Sas Eugenijus Ivanovičius - gastroenterologas, hepatologas, medicinos mokslų daktaras, profesorius, pagrindinis mokslinis tyrėjas Sankt Peterburgo valstybinio pediatrinio medicinos universiteto tyrimų centre.

Gilberto sindromas: fermento trūkumas sumažina išmatų kepenų funkciją

loading...

Genetika jau seniai pripažinta mokslu, ji niekada nustoja stebinti savo atradimais: pavyzdžiui, nuo 3 iki 10% pasaulio gyventojų net neįtaria, kad jie turi Gilberto sindromą, paveldimą ligą, susijusią su kepenų veikla ir dažniausiai pasireiškiančią didelių apkrovų metu. Šis procentas skiriasi priklausomai nuo geografinių koordinačių - Afrika yra turtingiausia su tokiais nukrypimais, bent jau - Pietryčių Azija. Sindromo sergančių žmonių skaičius yra labai reikšmingas, liga sugeba nepastebėti ne tik tiems, kurie serga, bet ir gydytojai.

Kas yra

loading...

Sindromas turi vardą, kuris pirmą kartą aprašė XX a. Pradžioje - Augustinas Gilbertas. Mokslininkai atrado DNR grandinės defektą, kuris sukelia ligą.

Nustatyta, kad su sindromu sergantiems žmonėms trūksta fermentų, atsakingų už toksiškų medžiagų - gliukuroniltransferazės - perdirbimą. Šis fermentas, be kita ko, apdoroja ir bilirubiną - tulžies pigmentą, kuris susidaro iš raudonųjų kraujo kūnelių išsiskyrimo produktų - raudonųjų kraujo ląstelių. Netiesioginis bilirubinas konvertuojamas tiesine linija, o vėliau kartu su tulžimi išsiskiria iš kūno.

Pacientų organizme yra fermentas, tačiau jo turinys yra apie ketvirtadalį normos. Kepenys sugeba apdoroti tam tikrą kiekį kenksmingų medžiagų, kai jų turinys padidina arba padidina išorinę apkrovą, silpnina pacientą, organizmas nustoja susidoroti, kaupiasi bilirubinas, atsiranda vadinamoji gelta.

Simptomai

loading...

Daugeliu atvejų liga yra besimptomė ir ją galima aptikti tik atlikus laboratorinius tyrimus. Pacientų dalis pasireiškia, nors ir nėra aiškiai išreikšta, tačiau yra nuolatinių požymių: silpnų akių skausmo pageltimas. Likusieji patiria sezoninius paūmėjimus, jų dažnis yra individualus ir gali svyruoti nuo 4 kartų per metus iki 1 kartą per 2 metus. Dažniausiai paūmėjimas atsiranda po stresinės būsenos:

  • mažo kaloringumo dietos ar badavimas;
  • per daug "žalingo" maisto vartojimo;
  • sistemingas miego trūkumas arba per didelis fizinis ar emocinis stresas;
  • nepakankamas vandens kiekis organizme;
  • silpnėja po peršalimo;
  • menstruacijos;
  • vartoti tam tikrus vaistus;
  • alkoholio vartojimas.

Stresas silpnina kūną, sukuria "spragą" savo apsaugoje, reaguoja į geltoną odą, gleivinę ir akių sklerą. Kartu su būkle gali padidėti silpnumas, nuovargis, galvos svaigimas, sumažėjęs dėmesys, nemiga, raumenų skausmai ir šaltkrėtis esant normalioms temperatūroms.

Dešinėje pusėje kartais yra skausmas ar diskomfortas, rėmuo, pilvo pūdymas, pykinimas ar vėmimas, apetito praradimas.

Sunku Gilberto sindromą susieti su emociniais sutrikimais, netgi reikšmingais. Pasunkėjimo momentu pacientas tampa dirglus, nuslopintas, turi panikos priepuolius ar asocialaus socialinio elgesio troškimą, kuris jiems būdingas, kartais valstybė perpildo sunkią depresiją.

Daugelis pacientų stebi reikiamą gydymo būdą ir visiškai nepatiria ligos simptomų. Kita dalis su juo susidoroja su vaistų pagalba.

Terapinė dieta

loading...

Netinkama dieta, piktnaudžiavimas dietomis ir apribojimais, taip pat perdozavimas gali sukelti ligos paūmėjimą. Esant sindromui, būtina išlaikyti sveiką gyvenseną, nuolat pakeisti savo mitybos įpročius.

Pirma, būtina valgyti dažnai ir truputį. Tai padės tinkamai funkcionuoti virškinimo sistemai, normalizuoja tulžies išsiskyrimo procesą - pagerina kepenų funkciją.

Antra, mitybos turinys turi būti griežtai apgalvotas. Nors produktuose nėra draudimų, gali būti paveiktas atskiras organizmo suvokimas. Pavyzdžiui, alkoholis: kai kuriems pacientams šis šventės komponentas nesukelia neigiamos reakcijos, nesvarbu, kiek jie būtų "vartojami". Daugelis pacientų susiduria su paūmėjimais net po nedidelio alkoholio kiekio. Taip yra dėl to, kad kartu su alkoholiu vartojamas turtingas, riebus, keptas maistas, kenksmingas organizmui.

Ligonio sindromas naudingas daržovėms ir vaisiams, mažo riebumo baltymams: jūros gėrybėms, žuvims, kiaušiniams, pieno produktams. Nenaudokite grūdų, grūdai nekenkia. Mažiausia riboti bulves, saldainius ir kepinius.

Laikykitės kasdienio gydymo režimo, paūmėjimas dažnai atsiranda dėl pernelyg intensyvumo (fizinio ar moralinio), kuris gali būti sukauptos nuovargio ir streso rezultatas. Pacientams reikia būti daugiau gryname ore, vaikščioti, eiti miegoti laiku. Idealiu atveju iki 21-00 reikia būti lovoje, tai prisideda prie teisingos išvesties sistemos veikimo. Svarbi psichologinė parama, orientuota į teigiamą gyvenimo suvokimą, harmonijos pasiekimą: automatinis mokymas, meditacija, maloni muzika ir kt.

Gydymo poreikis

loading...

Gilberto sindromas dažnai yra asimptominis ir nereikalingas gydymas. Paaugliams tai nėra pasireiškusi iki brendimo. Padidėjęs bilirubino kiekis naujagimio kraujyje - "fiziologinė gelta" dažniausiai neriboja gydytojų susidomėjimo ar budrumo. Esant staigiai gelta, pakanka nustatyti ir pašalinti priežastis, ir viskas grįžta prie įprastos per kelias dienas.

Reikia pagalbos pacientams, turintiems psichologinių simptomų, kompleksų, susijusių su išvaizda ar būtinybe laikytis apribojimų.

Narkotikų gydymas praktiškai nereikalingas, esant nepaprastoms situacijoms, išrašyti vaistiniai preparatai, skirti sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje. Savaime vartojamas vaistas nerekomenduojamas, kai kurios tabletes sukelia priklausomybę arba sukelia kitus neigiamus padarinius.

Gydomieji žoleliai

loading...

Žolinių vaistų gydymas remiasi vaistų, kurie pagerina tulžies pašalinimą iš kepenų, valomųjų kanalų ir kepenų valymo kompleksą: devynių, medetkėlių, pieno ramentų, kukurūzų šilko sultiniuose. Panašus poveikis yra laukinių rožių ir raudonojo pynimo vaisiai. Nedidelis kiekis (žiupsnelis) užpilamas verdančiu vandeniu, po kurio laiko jūs galite gerti 15 minučių prieš ir po valgio.

Taikyti vaistažolių ar infuzijas reikia tik pasikonsultavus su specialistu, kad kūnas dar labiau nepakenktų.

Nėštumo metu

loading...

Gilberto sindromas yra paveldimas, tačiau nėra draudimas "rūšies tęsimui". Tai yra dėl organizmo genetinės ypatybės: jei vienas genas yra sugedęs, vaikas negimęs sergant. Kaip ir jo tėvas, jis tampa defekto vežėju. Vaikas paveldėjo sindromą, kai abu tėvai yra ligos nešėjai.

Jei vienas iš būsimų tėvų įtaria, kad turi ligą, pora turėtų konsultuotis su gydytoju, atsakingu už genetinius sutrikimus. Paprastai sergant sindromu vaikams, gydytojai skiria specialią medicininę priežiūrą ir tinkamą maitinimą.

Kas yra pavojinga

loading...

Pagrindinis pavojus yra susijęs su kitomis paveldimomis ar įgimtomis kepenų ligomis, kurių sindromas "apsunkina". Taigi, sergant sindromu yra daug sunkiau išgydyti hepatitą, ir jie vyksta daug sunkiau. Didėja kitų vidaus organų problemų rizika.

Pacientai yra labiau dėmesingi savo kūnui, mažiau sutrinka virškinimas nei kiti. Naujausi tyrimai parodė, kad aterosklerozė yra daug rečiau pasitaikanti pacientams, sergantiems Gilberto sindromu. Yra nepatvirtintas variantas, kad ligą galima išgydyti pacientui skiriant netiesioginį bilirubiną.

Pagrindinis pacientų gyvenimo principas dėl to, kad jų kepenys turi ribotus gebėjimus, reikia sutaupyti. Jei nuolat tai pasirūpinsite, iškilus problemoms su išmatine sistema nebus.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastas žodis?

loading...

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana retai, tačiau dažniausiai pasireiškia paveldima.

Gydytojai nustatė, kad dažniau šis sutrikimas yra diagnozuotas vyrams nei moterims. Piktumo padidėjimas priklauso nuo amžiaus kategorijos nuo dviejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Daugybė įkvepiančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, per didelis mankštas, netinkamas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu būdingų simptomų vystymosi veiksniu.

Koks yra paprastas žodis?

loading...

Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasižymi blogesniu bilirubino panaudojimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų. Tai pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį.

Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Plėtros priežastys

loading...

Sindromas išsivysto žmonėms, kurių antroji chromosoma buvo defektas abiejuose tėvuose toje vietoje, kurioje buvo atsakingas už vieną iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino UGT1A1) formavimąsi. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, kuris yra labiau toksiškas smegenims, pavertimas į susietą frakciją, yra daug blogesnis.

Genetinis defektas gali būti išreikštas įvairiais būdais: bilirubino-UGT1A1 buvimo vieta yra dviejų papildomų nukleino rūgščių intarpas, tačiau tai gali pasireikšti kelis kartus. Tai priklauso nuo ligos eigos, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų defektas dažnai daro įtaką tik nuo paauglystės, kai bilirubino metabolizmas pasikeičia priklausomai nuo lytinių hormonų. Dėl aktyvios įtakos šio androgenų procesui Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Pervedimo mechanizmas vadinamas autosomaliniu recesiniu. Tai reiškia:

  1. Nėra sąsajos su chromosomomis X ir Y, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmeniui;
  2. Kiekvienas žmogus turi kiekvieną chromosomą pora. Jei jis turi 2 defektus antrosios chromosomos, tada Gilberto sindromas pasireikš. Kai sveikas genas yra ant susietos chromosomos toje pačioje lokusoje, patologija neturi galimybių, tačiau asmuo, turintis tokį geno anomaliją, tampa nešikliu ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugelio ligų, susijusių su recesiniu genomu, pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei ant antrosios tokios chromosomos yra dominuojantis alelis, jis taps tik defekto nešėja. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi gripą su trūkumais, todėl galimybė jį perduoti iš abiejų tėvų yra gana didelis.

Gilberto sindromo simptomai

loading...

Aptariamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes - privalomas ir sąlyginis.

Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Nedažni geltonos spalvos odos plotai, jei po paūmėjimo bilirubino kiekis sumažėja, o akių sklerai pradeda geltonai.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Diagnostika

loading...

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

  • Paplitusi kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfyrinas šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidėjusi blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas;
  • Niežėjimas nėra odos;
  • Cholecistografija yra normalus;
  • Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Padidėjęs bilirubino kiekis serume yra daugiausia netiesioginis (nesusijęs).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
  • Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
  • Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

loading...

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kitos kartos. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Gilberto sindromo gydymas

loading...

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesius, metus ir net visą gyvenimą, specialus gydymas nėra būtinas. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, nepervalyti ir išvengti kūno perkaitimo, pašalinti dideles apkrovas ir nekontroliuojamus vaistus.

Narkotikų gydymas

loading...

Gilberto ligos gydymas gelta yra gydymo ir dietos naudojimas. Iš vaistų vartojami:

  • albuminas - sumažinti bilirubiną;
  • antiemevinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbituratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagoga - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - bilirubino pašalinimui šlapime ("Furosemidas", "Veroshpiron");
  • enterozorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientui reguliariai reikės atlikti diagnostikos procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į vaistų terapiją. Laiku atliekami testai ir reguliarūs vizitai į gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, įskaitant rimtas somatines ligas, tokias kaip hepatitas ir tulžies akmenų liga.

Remisija

loading...

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

loading...

Dietos turėtų būti laikomasi ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir perleidimo laikotarpiais.

Draudžiama naudoti:

  • riebi mėsa, paukštiena ir žuvis;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, pyragas;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetra pakuotėse;
  • aštraus, sūrus, keptas, rūkytas, konservuotas maistas;
  • neskiestą pieną ir pieno produktus su dideliu riebalų kiekiu (grietine, grietine).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • bet kokios rūšies daržovės ir vaisiai;
  • pieno produktai be riebalų;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvys nėra riebalinės veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

loading...

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta.

Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Prevencija

loading...

Gilberto liga atsiranda dėl paveldimo geno defektų. Užkirsti kelią sindromo vystymuisi neįmanoma, nes tėvai gali būti tik nešėjai ir neturi jokių nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinėmis prevencinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią paūmėjimams ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti šalinant veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Ką reiškia Gilberto sindromas, kaip jis persiunčiamas ir gydomas?

Paveldima liga su gana dažnai būdingais simptomais vadinama Gilberto sindromu. Pirmą kartą šią ligą 1901 m. Aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbert.

Šis sindromas yra plačiai paplitęs, tačiau nedaugelis pacientų tiksliai žino, ką jis turi. Kokios yra tokios ligos požymiai, taip pat svarbi informacija apie tai yra aprašyta mūsų straipsnyje pateiktoje informacijoje.

Ligos koncepcija ir ICD-10 kodas

Gilberto sindromas yra aprašytas pasaulio medicinos enciklopedijoje įvairiais pavadinimais. Tai apima "paprastą šeimos cholemiją", paveldimą enzimopatiją, konstitucinę kepenų disfunkciją ir gerybinę šeimyninę nehemolitinę hiperbilirubinemiją.

Jis perduodamas autosominiu vyraujančiu tipu, dažniausiai pasireiškiančiu vyrui brendimo laikotarpiu, rečiau pasitaikant pilnametystėje.

Gilberto sindromo paciento nuotrauka

ICD-10 kodas (tarptautinė ligų klasifikacija) - E 80.4. būdingas padidėjęs netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje.

Diagnozuotų atvejų statistika

Specialių šios ligos tyrimų nebuvo. Pasak kai kurių, jie kenčia nuo 1 iki 35 žmonių.

Negroido rasės atstovai yra tokios mutacijos nešėjai daugiau nei 265 atvejų. Centrinės Azijos atstovai yra mažiau linkę į sindromą (mažiau nei 1,5%).

Priežastys ir simptomai

Pirminis susirišimas yra mutavusio geno perdavimas palikuonims. Šis genas yra atsakingas už fermentų sintezę, kurios tiesioginis bilirubinas yra netiesioginis. Sudėtingas tokio transformavimo procesas tiesiog nėra "perskaitomas" mūsų kūnu, o tai reiškia, kad jis kaupiasi.

Netiesioginis bilirubinas ir jo dariniai yra toksinė medžiaga mūsų nervų sistemai, dėl kurios ji nesugeba ir atsiranda silpna gelta.

Muituoto geno paveldėjimo mechanizmas yra labai sudėtingas ir apima dažnai paslėptus ligos formas. Tuo pačiu metu dauguma giminaičių tokių simptomų apskritai negali pasireikšti, dažnai gana sveiki tėvai gimdo vaiką, kuris paveldi tokią savybę.

Dažniausiai tėvai, kurių vienas yra vežėjas arba kenčia nuo šios ligos, turi visiškai sveikus vaikus, kurių kepenų veikla yra normali.

Atpažinti ligą šiomis savybėmis:

  • Bendras silpnumas, nuovargis. Akių skausmas, rečiau - nuo odos. Jautrumas padidėja pasninko, fizinės ir emocinės perkrovos.
  • Diskomfortas į dešinę hipochondriumą.
  • Bilirubino akmenų susidarymas tulžies pūsle ir jo kanaluose.
  • Padidėjęs kepenų dydis.

Po riebiųjų maisto produktų, alkoholio ar fizinės perkrovos simptomai paprastai atsiranda arba pablogėja. Kai kuriems pacientams išoriniai požymiai nėra tokie ryškūs, todėl liga paslėpta.

Nėštumas

Nėštumo metu Gilberto sindromo atsiradimas yra toli gražu nedažnas. Per šį laikotarpį padidėja bendra organizmo apkrova, taip pat vidaus organai. Tai lemia tai, kad sindromas, kuris anksčiau netrikdo paciento, patenka į pagreitintą fazę.

Naujagimiai

Gilberto sindromas yra labai reta mažiems vaikams. Taip yra dėl to, kad hormonai labai veikia klinikinę įvaizdį.

Šių medžiagų formavimas prasideda nuo 13 iki 25 metų, todėl Gilberto sindromas pasitaiko naujagimiams.

Jei vaikas serga virusiniu hepatitu, liga gali pasireikšti anksčiau, tačiau šių dviejų mažai tikėtinų veiksnių sutapimas yra beveik neįmanomas.

Galimos komplikacijos

Nepaisant to, kad liga paprastai nepasireiškia ilgą laiką, reguliarūs dietos ir piktnaudžiavimo alkoholiu sutrikimai gali turėti rimtų pasekmių. Tai paprastai sukelia lėtinį kepenų pažeidimą (hepatitą), akmenų atsiradimą ir tulžies latakų užkimimą.

Diagnostika

Gilberto sindromą galima nustatyti atliekant biocheminį kraujo tyrimą. Jei bilirubino indeksas viršija normalias vertes, gali būti įtariamas šis konkretus negalavimas.

Suaugusiųjų bilirubino norma:

  • Bendras bilirubino kiekis - nuo 5,1 iki 17,1 mmol / l.
  • Bilirubinas tiesiai - nuo 1,7 iki 5,1 mmol / l.
  • Bilirubinas netiesiogiai - nuo 3,4 iki 12,0 mmol / l.

Išskyrus kitas galimas kepenų ligas, atlikite papildomus paciento tyrimus.

Baigiantis mėginys apima kraujo surinkimą, kai atsisakoma valgyti dvi dienas. Pacientas seka mažai kalorijų dietą arba visiškai atsisako valgyti. Su Gilberto sindromu po tokios dietos bilirubino rodmenys kraujyje padidės 50 - 100 kartų.

Nikotino rūgšties preparatų įvedimas į organizmą taip pat sukelia bilirubino padidėjimą.

Kitas būdas yra vartoti vaistus, kurių sudėtyje yra fenobarbitalio. Priešingai, ši medžiaga sumažina bilirubino kiekį kraujyje. Šiandien šie diagnostiniai metodai yra labiausiai paplitę.

Didžiausią informacijos turinį ir tikslų diagnozės patvirtinimą galima gauti naudojant genetinius tyrimus.

Gilberto sindromo genetinė analizė, jos sąnaudos

Šis modernus laboratorinių tyrimų būdas leis nustatyti ir tiksliai diagnozuoti šią ligą. Vienintelis trūkumas yra tai, kad reikia surasti kliniką, kad ją būtų galima perduoti.

Klinikose ir daugumoje ligoninių ši galimybė nėra, todėl daugelis pacientų nežino apie jų savybes. Vidutinė tokio tyrimo kaina yra 200 rublių, terminas - dvi savaites.

Gydymo metodai

Šis sindromas nereikalauja specialaus gydymo. Liga yra paveldima, todėl visiškas gijimas taip pat neįmanomas. Vieninteliai gydymo būdai yra simptomų pašalinimas ir paciento bendros būklės gerinimas.

Ką galima padaryti:

  • Privalomas yra dieta, leidžianti pamiršti apie ligą daugelį metų. Be maisto provokacijų, liga nebus pasireiškusi.
  • Sušvirkštus choleracinius vaistus, siekiant užkirsti kelią stagnacijai.
  • Visiškas poilsis, sumažėjęs stresas ir pratybos.
  • Papildoma vidaus organų tyrimas, siekiant pašalinti papildomos infekcijos tikimybę.
  • Vitaminų priėmimas B grupėje yra ypač svarbus tokiems pacientams.
  • Sušvirkštus fenobarbitalį ir kitus panašaus poveikio vaisius, galima sumažinti bilirubino kiekį.

Blirubino koncentracija kraujyje iki 60 μmol / l laikoma absoliučiai normali, nes pacientui nesibaigia jokių simptomų.

Labai dažnai yra apatija, ašarojimas, apetito praradimas ir galvos svaigimas. Visa tai yra pakankama priežastis kreiptis į gydytoją.

Stacionarus gydymas

Paciento hospitalizavimas atliekamas tik tada, kai būklė smarkiai pablogėjo, o tyrimai rodo, kad bilirubinas yra kelis kartus didesnis už įprastą. Gydymo planas yra sukurtas atskirai.

Reikia pažymėti, kad gilberto sindromui sergantiems pacientams būdinga tulžies akmenų liga ir tulžies sąstingis. Visa tai gali išprovokuoti papildomą bilirubino kiekio padidėjimą ir neigiamas reakcijas organizme.

Tautos gynimo priemonės

Tarp tokių metodų, reguliariai kursai vaistažolių nuoviruose veikia gerai. Norint pagerinti kepenų funkciją ir įprastą tulžies srautą, naudojami specialūs nuotaikiai.

Tai gali būti gatavos kolekcijos ir vieno komponento arbata iš ramunės, raugerozės, paprastojo pieno, raguolių ir kitų nuotakas.

Tokių priemonių priėmimas taip pat turi būti suderintas su gydomuoju gydytoju. Pagrindinė kontraindikacija yra akmenų atsiradimas tulžies pūsle ir kepenyse, kuris iš tokio vaistažolių gali judėti ir blokuoti kanalus.

Prognozė

Nepaisant to, kad liga nereaguoja į gydymą, jos prognozė yra labai palanki. Jei pacientas laikosi pagrindinių tinkamos mitybos ir sveikos gyvensenos kriterijų, jis nesijauja jokio diskomforto ir gyvenimo kokybės pablogėjimo.

Paprastai tokie žmonės labiau linkę į toksinį alkoholio poveikį, taip pat reaguoja į tam tikrų vaistų grupių vartojimą. Visa tai nekelia grėsmės gyvybei, o pacientas yra tiksliai informuotas apie jo ligą, apsaugo jį nuo recidyvų.

Kariuomenės tarnyba

Gilberto sindromas nėra priežastis, dėl kurios įdarbinimo atsisakoma tarnauti kariuomenei. Pasibaigus ligai ar po neigiamų simptomų atsiradimo būtina hospitalizacija, tačiau dažniausiai daugelis jaunų vyrų mokosi apie savo ligą po tarnavimo kariuomenėje ir visiškai atsitiktinai.

Kita vertus, profesinė karjera karinėse srityse, kai įdarbinami, nebus išspręsta, nes jis tiesiog nepersijungs medicininio patikrinimo ir standartų atsisakymo.

Prevencija

Nereikia imtis specialių renginių. Daugelis pacientų gyvena tokią diagnozę metų, net nežinodami apie jų savybes. Paprastai rekomenduojamos standartinės rekomendacijos, kad būtų išvengta neigiamų veiksnių, galinčių sukelti ligą.

Ką turėtumėte atsisakyti:

  • Ilgalaikis saulės spindulių poveikis gali sukelti gelta.
  • Alkoholis, ypač didelėmis dozėmis, taip pat pateks į kūną.
  • Per daug ar aštraus maisto vartojimas gali padidinti bilirubino kiekį ir pabloginti bendrą būklę.
  • Dabar taip pat draudžiami stresai ir fizinis krūvis, nes jie gali išprovokuoti ryškų bilirubino kiekio padidėjimą ir pablogėjimą.

Klaidos maisto produktuose, alkoholio vartojimas ir nervų įtampa gali pablogėti. Kaip yra būdinga liga ir ką galima padaryti šiuo atveju, mūsų straipsnis tau bus pasakęs.

Gilberto sindromas ir nėštumas: ką daryti ir ar jis pavojingas vaikui?

Gilberto sindromas yra nepavojinga patologija, kuriai būdingas ilgalaikis didelis bilirubino kiekis kraujyje ir perduodamas genetiniu lygmeniu. Šio defekto simptomai ilgai gali būti nepastebėti ir dažnai aptinkami tik medicininio patikrinimo metu.

Bet kaip Gilberto sindromas pasireiškia nėščioms moterims, kai kūnas patiria intensyvų stresą, susijusią su hormoniniais pokyčiais ir vaisiaus vystymu? Kaip ši liga paveiks motinos ir vaiko sveikatą?

Ar nėštumo metu kyla pavojus?

Gilberto liga nėra kontraindikacija prieš vaiko sampratą. Nėščia moteris gali sužinoti apie jos ligą privalomo tyrimo metu, kuris atliekamas registruojant konsultacijas.

Galite įtarti ligą dėl šių priežasčių:

  1. Galvos svaigimas ir dirglumas.
  2. Suskirstymas.
  3. Sumažėjęs apetitas.
  4. Sunku miegoti
  5. Odos ir akių baltymų gelta.
  6. Sunkumo ir skausmo jausmas dešinėje pusėje.

Nereguliarus maistas, dažnas stresas, padidėjęs fizinis krūvis gali sukelti ligos paūmėjimą, o simptomai tampa ryškesni:

  1. Netikėtų rūstų skonio išvaizda.
  2. Yra pykinimo bout.
  3. Virškinimo sutrikimas, pasireiškiantis viduriavimu ar vidurių užkietėjimu.
  4. Gydymas dešinėje pusėje didėja.

Kaip šis sindromas veikia nėščią ir vaiką?

Gilberto sindromas nėra diagnozuotas dėl simptomų ir vieno kraujo tyrimo. Siekiant patvirtinti patologiją, taip pat nustatyti susijusias ligas, atliekamas išsamus tyrimas, kuris apima:

  • Duomenų apie simptomus, ankstesnes ligas, giminaičių sveikatą rinkimas.
  • Pilnas kraujo tyrimas ir biochemija, tiriant kepenų fermentų lygį.
  • DNR genetinė analizė.
  • Antikūnų tyrimas.
  • Kraujo krešėjimo greičio nustatymas.
  • Išmatų ir šlapimo analizė.
  • Išbandykite bilirubino koncentraciją po dviejų parų.

Jei Gilberto sindromas yra patvirtinamas ir nėra rimtų ligų, tada paveldima patologija neturės įtakos motinos ir vaiko nėštumui ir sveikatai.

Ar jis perduodamas genetiškai?

Gilberto liga yra genetinis sutrikimas ir paveldima. Dažniausiai vyrams būdingų simptomų pasireiškimas.

Specialus preparatas, pagamintas iš natūralių medžiagų.

Narkotiko kaina

Gydymo apžvalgos

Pirmieji rezultatai jaučiami po savaitės administravimo.

Skaitykite daugiau apie vaistą

Tik 1 kartą per dieną, 3 lašai

Naudojimo instrukcijos

Taip atsitinka, kad patologijos simptomai daugelį metų neatrodo, ir atrodo, kad sveiki žmonės gali sirgti arba būti recesiniu mutavusio geno nešėjais.

  • Vaikai su Gilberto sindromu gims iš tėvų, kurie yra serga.
  • Jei tėvai yra vežėjai, tai 50% tikimybės, kad vaikai bus vežėjai, o kiekvienas iš jų bus 25% ligonis arba sveikas.
  • Vienas iš tėvų serga, o kitam vežėjui yra 50% tikimybė, kad vaikas serga ligomis.
  • Tėvas yra sveikas, kitas vežėjas - sveikas vaikas ir vežėjas gali gimti su tikimybe nuo 50 iki 50.

Planuojant nėštumą, verta aplankyti genetiką, kad atliktų DNR tyrimą ir gautų kvalifikuotą konsultaciją. Ištyrus bandymus, specialistai paaiškins, kokia tikimybė turėti sveiką vaiką.

Naujagimio simptomatologija su Gilberto sindromu, ką turėtumėte atkreipti dėmesį

Mažiems vaikams Gilberto liga savaime nepasireiškia. Lypos simptomai pirmiausia gali atsirasti brendimo pradžioje.

Kūdikio naujagimyje kepenys negali susieti bilirubino, todėl pigmento koncentracija kraujyje pakyla ir praėjus porą dienų po gimdymo, o odos ir baltymų kūdikio akys tampa gelsvos. Šlapimas ir šlapimas yra normalios spalvos. Tai vadinama fiziologine gelta. Gilberto sindromas naujagimiams pasireiškia taip pat. Po dviejų savaičių želė išnyksta.

Geltonos spalvos išvaizda iškart po gimdymo, padidėjęs odos pageltimas po fiziologinės gelta kartu su šlapimo patinimu ir šviesiais išmatomis rodo kepenų ir tulžies sistemos sutrikimus. Šiuo atveju kūdikiui priskiriamas visas diagnozės tyrimas.

Nėščių moterų gydymas ligoninėje

Gilberto sindromui nėštumo metu nereikia specialaus gydymo, be to, vaistų vartojimas gali pakenkti kūdikiui. Mažesni simptomai yra lengvai pašalinami tinkamai mitybai ir gyvenimo būdo pokyčiams.

Sumažėjus ligai gydytojas gali paskirti:

  • Antiemetikai, siekiant pašalinti pykinimą.
  • Fermentai, kurie atkuria virškinimą.
  • Hepatoprotektoriai, skirti kepenų audinių remontui.
  • Choleraciniai vaistai.
  • Barbituratai, sumažinantys bilirubino kiekį.
  • Narkotikai, kurie pagerina tulžies sistemos veiklą.
  • Fototerapija Poveikis bilirubino mėlynojoje šviesoje, siekiant jį sunaikinti.

Nepaisydami gydytojo rekomendacijų, nesusijusio su mityba ar kūno apsinuodijimu dėl savaiminio gydymo, gali atsirasti hepatito ir akmenų susidarymas tulžies latakuose, kurie gali būti kartu su tulžies kolikų uždegimu.

Tokie pacientai yra gydomi stacionariomis sąlygomis ir jiems yra skiriamas gydymas, įvertinus nėščios moters būklės sunkumą ir kruopščiai nusverdamos visus pavojus ir pasekmes. Sunkiais atvejais nusprendžiama nutraukti nėštumą paciento gyvybei išsaugoti.

Sužinokite daugiau apie ligos gydymą:

Liaudies gynimo gydymas

Norėdami palaikyti kepenų ir tulžies sistemą, galite pasinaudoti tradicinės medicinos receptais. Nepaisant natūralumo ir prieinamumo, tokius fondus būtina vartoti tik kartu su paskirtais vaistais ir pasikonsultavęs su gydytoju.

Gerai įrodyti tokie receptai:

  • Kietųjų krienų infuzuojama 24 valandas verdančiame vandenyje ir išgerta ketvirtadaliu stiklinio prieš valgį. Priėmimo kursai - savaitę.
  • Šaukštą miežius supilkite į stiklinę šalto vandens ir palikite 12 valandų. Visą dieną gerkite mažus bandelės.
  • Užpilkite du valgomieji šaukštai sauso nemetalo į litrą vandens iki pusės tūrio. Paimkite pusę puodelio tris kartus per dieną.

Sultiniai iš raugerozės, ramunėlių gėlių, pieno raganos, kukurūzų stigmos vaisių yra veiksmingi. Jie yra paruošti įprastu būdu ir visą dieną imami kaip arbata.

Tokių nuovirų priėmimas turėtų būti apribotas, jei aptinkami akmenligės tulžies latakuose.

Gydytojo rekomendacijos

Norint, kad nėštumas tęstųsi sklandžiai ir be komplikacijų, būsimoji motina privalo atsakingai gydyti ligos paūmėjimo prevenciją:

  1. Gaukite registraciją konsultacijoje ankstyvosiose nėštumo stadijose. Pasakykite gydytojui, kad buvo diagnozuotas Gilberto sindromas arba jo simptomai buvo pastebėti.
  2. Laikykitės apsilankymų gydytojo grafiko per visą nėštumo laikotarpį.
  3. Griežtai laikykitės visų gydytojo rekomendacijų.
  4. Stebėkite savo mitybą. Jis turi būti subalansuotas ir naudingas augančiam vaisiui. Venkite persivalgymo ir ilgų pertraukų tarp valgių.
  5. Tai turėtų atsisakyti keptų, riebių ir aštrų patiekalų. Apriboti prieskonius, citrusinius ir saldumynus.
  6. Riebalų pagrindu turėtų būti grūdai, pieno produktai, liesa mėsa ir žuvis. Kiekvieną dieną meniu turėtų būti daržovės, žolelės ir švieži vaisiai.
  7. Kasdien geriant 1,5 litro vandens, galite išlaikyti teisingą vandens balansą ir išvengti edemos.
  8. Pašalinkite intensyvų pratimą. Tačiau lėtai vaikščiodami ir fiziškai ugdant nėščias moteris reikia reguliariai.
  9. Atsisakyk blogų įpročių. Nikotinas ir alkoholis sukelia paūmėjimą ir neigiamai veikia vaisiaus vystymąsi.
  10. Venkite peršalimo ir virusinių ligų. Venkite kontakto su toksinėmis medžiagomis.
  11. Negalima gydytis savimi, kai kurie vaistai sutrikdo kepenų veiklą ir gali būti toksiški vaikui. Dėl bet kokių negalavimų kreipkitės į gydytoją.

Ko ieškoti?

Planuojant nėštumą, jūs turite būti ištirti ir įsitikinkite, kad nėra rimtų ligų, kurių gydymas bus sunkus vaiko vežimo laikotarpiu. Aptikta patologija turėtų būti iš anksto išnagrinėta.

Patartina apsisaugoti nuo per didelio psichoemocinio streso. Atsižvelgiant į stresą, gali pasireikšti sindromo pablogėjimas.

Moterims, vartojančioms Gilbert'o ligą, patariama su savo vyru apsilankyti genetike, kuris apskaičiuos vaiko, kuriam būdingas genetinis sutrikimas, tikimybę ir paaiškina visą riziką ir pasekmes.

Atsižvelgiant į tai, kad Gilberto sindromas nesukelia grėsmės gyvybei, moteris gali įsivaizduoti, nugabenti vaiką ir išgyventi motinystės džiaugsmą.

Gilberto sindromo gydymas - paprastumas ir veiksmingumas

Gilberto sindromas yra gerybinė genetinė kepenų liga, pavadinta po žinomo prancūzų gastroenterologo, kuris pirmą kartą diagnozavo ir visapusiškai apibūdino šią ligą 1901 m. Žmonėse tai vadinama paveldima gelta, nes visas vardas susideda iš 12 medicininių terminų ir trumpos - 3 paveldimos pigmentinės hepatoszės.

Gilberto sindromas - kaip yra

Liga yra neinfekcinė, nekenksminga ir būdinga pasikartojantiems išpuolius, kurie greitai sustabdomi specialia dieta, sveiko gyvenimo būdo laikymasis ir kartais farmakologinis gydymas.

Paskirstymo ir perdavimo metodas

Gilberto sindromas yra paveldimas. Šiuolaikinės medicinos technologijos leidžia šeimoje planuoti vaiką, net prieš pasimatymą, atlikti genetinių tyrimų seriją ir įvertinti tokios patologijos riziką naujagimiui.

Nors ši procedūra yra brangi, todėl pirmiausia reikėtų spręsti tuos tėvus, kurie jau turi sindromo vaiką. Be to, rekomenduojamas genetinis konsultavimas poroms, kurios planuoja savo pirmąjį vaiką tais atvejais, kai tiek tėtis, tiek mama kenčia nuo Gilberto sindromo. Nėštumas moterims, vartojančioms Gilberto sindromą, yra palankus ir nereikalingas papildomas gydymas.

Liga dažniau pasireiškia vyrams nei moterys (santykiu 8-10 - 1). Jis yra plačiai paplitęs Centrinės Azijos, Artimųjų Rytų, Indokinijos ir ypač Centrinės ir Šiaurės Afrikos valstybėse, kur beveik 40% gyventojų įvairiais lygiais kenčia nuo Gilberto sindromo.

Šiuolaikiniai tyrimai parodė, kad beveik pusė žmonijos turi Gilberto sindromo sugedusį geną, tačiau liga yra įmanoma tik tokiu defektu paveldima iš abiejų tėvų tuo pačiu metu. Tačiau jie negali susirgti, būdamas tik vežėjais. Sutuoktinė pora, kur abu tėvai serga, dažniausiai turi sveikų palikuonių.

Morfologija

1993 m., Atlikus genetinių ir molekulinių tyrimų pažangą, ligos priežastis buvo tiksliai nustatyta. Gilberto sindromas atsiranda dėl mutacijos sutrikimo antrojoje žmogaus chromosomos.

Dėl nežinomų priežasčių dar 2 papildomos nukleotidai T ir A yra timinu, o adeninas įterpiamas į "T-A-T-A-A" genų seką, o tai paaiškina paveldimų gelta formų, simptomų ir judėjimo įvairovę. Galų gale, galimų kombinacijų, kurias gali sudaryti 3 Timinas ir 4 Adeniniai, skaičius yra milžiniškas.

Šis daugialypis genetinis defektas trukdo normaliam UGT1A1 fermento sintezei kepenyse, kuris yra atsakingas už netiesioginio (netirpaus) bilirubino konvertavimą į tiesioginę (tirpios formos) ir jos panaudojimą.

Bilirubinas yra paskutinis hemoglobino griuvimo pasiskirstymo etapas, kuris, savo ruožtu, yra raudonųjų kraujo kūnelių - raudonųjų kraujo ląstelių - galutinis laikotarpis. Paprastai kepenyse, blužnyje, kaulų čiulpuose ir jungtiniuose audiniuose per parą gaminama 300 mg bilirubino.

Į kraują patenkant į kepenis, netirpios formos turėtų būti transformuojamos su UGT1A1 į tirpią ir tulžį į žarnyną. Kai šio katalizatoriaus gamyboje nesugeba, apsinuodijimas atsiranda "neapdorotu" toksišku netiesioginiu bilirubinu, kuris kaupiasi lipidų riebaluose ir smegenų audiniuose. Šis rudos-gelsvos netiesioginio bilirubino ląstelių kaupimosi mechanizmas paaiškina pagrindinius ligos simptomus.

Simptomai

Prieš pilnam brendimui, Gilberto sindromas yra "miegančioji". Tai pasirodo po 20 metų ir nedaro įtakos gyvenimo trukmei.

Liga yra klastinga dėl to, kad 30 proc. Atvejų žmonės neatsižvelgia į jų negalavimus dėl aiškių sindromo požymių stokos ir netaiko jokio gydymo. Tokiu būdu jie pagreitina susijusių kompanijų ligų vystymąsi: gastroduodenitą, hepatitą, cholecistitą, pankreatitą, tulžies akmenų ligą ir (arba) duktozę; kitos virškinamojo trakto ligos. Vienas iš nemalonių kombinacijų yra kaimynystė = Gilberto sindromas + Krieger-Nayyar sindromas.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas laikomas periodiškai, retai nuolatinis, odos pageltimas - Kepenų kaukė ir akių baltymai - Scleros ertmė, taip pat geltonų dėmių atsiradimas viršutiniame akies vokelyje - ksanthelazma.

Ši "geltona" yra išprovokuota ir pasireiškia po: 1) SARS ir ūminių kvėpavimo takų infekcijų; 2) perdozavimas, badavimas ar mažai kalorijų dietos; 3) per daug geriamojo alkoholio; 4) kai kurie trauminiai sužalojimai; 5) stresines situacijas, ilgalaikę hipotermiją, sunkų fizinį krūvį ir dehidrataciją; 6) menstruacijos; 7) vartoja hormonų (įskaitant anabolinius), paracetomolį turinčius ir kitus vaistus.

  • Depresijos skausmai dešinėje pusėje, rėmuo ir metalo skonis burnoje; pykinimas (vėmimas), apetito praradimas; vidurių pūtimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas ir išmatų spalvos pakitimai.
  • Nuolatinės mieguistumo ir nuovargio būsena, galvos svaigimas; jausmas chill normalioje kūno temperatūroje; raumenų skausmai; apatinių galūnių patinimas; tachikardija ir galvos svaigimas; naktinis šaltas prakaitas ir nemiga.
  • Panikos priepuoliai ir nemokama baimė; emocinė depresija; depresijos būsenos; dirglumas iki asocialių apraiškų.

Diagnostika

Jei per tyrimą ir pokalbį gydytojas įtaria Gilberto sindromą, jis naudosis šiais tyrimais, kad patvirtintų ligos diagnozę (jei reikia, padidinimo tvarka):

  • Išsamus biocheminis ir išsamus kraujo tyrimas.
  • Šlapimas ir išmatos.
  • Pagalbiniai testai: 1) su badu, 2) su nikotino rūgštimi, 3) su fenobarbitaliu.
  • Hepatito B, C ir D viruso žymeklių nustatymas
  • Virškinimo trakto ultragarso, KT ir MRV kepenys.
  • Skydliaukės tyrimai.
  • Kepenų audinio biopsija arba alternatyva fibroscan arba FibroTest (Fibromax).
  • Molekulinė kraujo ir DNR fermentų analizė.

Tiksliai diagnozei atlikti gali būti atlikti kiti tyrimai, siekiant atmesti tokias ligas kaip Gilberto sindromas: tulžies latakų obstrukcija, hemolizinė anemija, cholestazė, Crigler-Najaro sindromas, Dabino-Džonsono sindromas ir klaidinga gelta.

Dalyvaudamasis gydytojas gali planuoti konsultavimą su neuropatologu, gastroenterologu, vertebrologo, reabilitologo ar fizinio lavinimo inžinieriaus instruktoriumi. Patys psichoterapeuto ir infekcinės ligos specialisto patarimai bus naudingi.

Gilberto sindromo gydymas

Dietos gydymas

Gilberto sindromo išpuolių sustabdymo ir greito pašalinimo iš jų pagrindinis būdas - griežtai laikytis specialios terapinės kepenų dietos - 5 lentelė.

Per laikotarpį tarp išpuolių ši dieta gali būti griežtai nesilaikoma, bet laikomasi sveikos mitybos principų:

  • Maistą valgyti truputį, mažomis porcijomis, mažiausiai 4-5 kartus per dieną.
  • Nepamiršk apie paprastą vandenį (1 - 2 l).
  • Naudokite produktus su sumažintomis angliavandenių kiekiu, pirmenybę teikiant tiek augalinės, tiek gyvūninės kilmės baltymams.
  • Apriboti bet kokio riebalinio maisto vartojimą.
  • Visiškai neįtraukite pramoninės produkcijos gėrimų saldžiųjų ir mažai alkoholio gazuotų gėrimų.
  • Taikyti įperkamą sulčių terapiją.
  • Nedelsiant ir mažai kalorijų dietos yra griežtai draudžiamos.

Profilaktikos tikslais, net ilgalaikio atpalaidavimo laikotarpiais - ilgai trūksta traukulių, rekomenduojama 5 savaitės dietos, kai po pirmosios dietos savaitės, praėjus 3 savaitėms po normalaus mitybos, taikomos "griežtos laikymo" savaičių.

Dėmesio! Išskyrus stiprią veganizmą ir vegetarizmą su Gilberto sindromu!

Vaistiniai preparatai

Šiuo metu gydytojai priėjo prie išvados, kad dėl šios ligos nereikia gydyti ir nuolat vartoti farmakologinių vaistų - išpuoliai išnyksta savaime, pašalinant veiksnius, kurie juos sukėlė. Tačiau, jei reikia, gydant Gilberto sindromą, gydytojas gali pasirinkti, išrašyti schemą ir parašyti vaistų receptą iš šio sąrašo:

  1. Vaistiniai preparatai, kurie sumažina netiesioginio bilirubino (fenobarbitalio) kiekį - žvynelinė, barbovalio, korvalolio, valokardino.
  2. Hepatoprotektoriai, apsaugantys kepenis - flumicenolis, sinclitė, šerdis, hepatophilic.
  3. Peristaltiją stimuliuojančios propelentos - kerkalninis, domperidolis, perinorm, ganatonas.
  4. Fermentai, kurie padeda virškinti - pankreatinas. šventinis, motyvas.
  5. Narkotikai, slopinantys cholesterolio sintezę - klofibratą, lipidą, miscleroną.
  6. Asmeniškai parinkta vaistažolių cholagoga ir Karlovy Vary druska.
  7. Choleretiki - alacholas, kholagolis, holosas.
  8. Enterosorbentai - Atoksilas, Eneterosgelis, Chitozanas.
  9. Homeopatiniai tinktūros ir žolelių arbatos hepatotropinio poveikio.
  10. Vitaminizuotas kompleksas "Neyrobion" ir B. grupės vitaminai.
  11. Kartais - diuretikai.
  12. Vyrams rekomenduojama skirti 3 mėnesius ursodeoksiholo rūgšties (UDCA).
  13. Ypač sunkiose kritinėse situacijose, kaip greitosios medicinos pagalbos tarnyboje, gali būti nurodomas albumino vartojimas.

Šių ligų išpuolių metu būtina, jei įmanoma, nutraukti antibiotikų, priešvirusinių ir kosuliacinių vaistų vartojimą.

Pratimai terapija ir sportas

Praktiškai vykdydami fizines pratybas ir sportą, būtina prisiminti apie didelių fizinių veiklų draudimą, kuris atakų laikotarpiais turėtų būti sumažintas iki minimalaus minimalaus - vaikščiojimo, jogos ir pilateso. Sportas nerekomenduojamas, kai dažnai reikia sulenkti ar pakelti svorį. Visų tipų treniruotes, kurios naudoja anabolinius steroidus, draudžiama.

Balneologinis gydymas ir purvo vonios pasirodė gerai.

Kitos rekomendacijos

Kartu su blogų įpročių ir mitybos atmetimu būtina stebėti nerimo ir poilsio kaitos režimą. Bendras miego kiekis neturi būti mažesnis kaip 8 valandos per parą. Būtinai būkite visiškai poilsio nuo 23:00 iki 4:00. Venkite ilgalaikio tiesioginių saulės spindulių poveikio. Moderacija yra visada, visur ir visur - tai pagrindinis Gilberto sindromo pacientų devizas!