Keitimo kepenų liga

Galia

Gerybinė hiperbilirubinemija taip pat žinoma kaip pigmentinė hepatozė, Gilbert, Dabin-Johnson sindromas, Rotoras. Tai yra susijęs su šeimos genezės bilirubino mainų pažeidimu. Chroniškos arba pertraukiamosios gelta apreikšta be jokių pastebimų kepenų struktūros, kepenų funkcijos pokyčių, akivaizdžių hemolizės ir cholestazės požymių. Šią ligą pirmą kartą aprašė Gilbertas ir Lebulas 1910 m. Pastaraisiais metais jis buvo išsamiau išnagrinėtas. Išryškinami jo variantai, pasižymintys keletą bilirubino metabolizmo pažeidimų funkcijų kepenų ląstelėse (Criggler-Nayar sindromas, Rotoro sindromas).

Morfologinė savybė. Makroskopiškai kepenys nepasikeitė. Lipofuscin kaupiasi kepenyse. Jis yra išilgai tulžies kapiliarų ir yra aukso, gelsvai rudos ar rudos spalvos. Kraujagyslių sienose (centrinėse venose) nustatyta vidutinė reakcija į šarminę fosfatazę. Kriaušių centre reakcija į rūgšties fosfatazę yra didesnė nei periferijoje. Kartais yra silpnų hepatocitų distrofijos požymių.

Elektronų mikroskopinis kepenų tyrimas atskleidė citoplazmos atspalvį gerybinėje hiperbilirubinemijoje (ji optiškai skaidra su daugybe apvalių vakuumų). Endoplazminis retikulumas yra vezikulinių fragmentų, tarp kurių yra grubios membranos. Mitochondrijos yra tankios, krustos nėra aiškiai išskiriamos. Mitochondrijose yra tankiai kaupiamų medžiagų. Citoplazmoje pastebima daug lizosomų ar tokios medžiagos kaip lipofuscino gabalėlių. Branduolys yra suapvalintas, chromatinas yra plonas.

Klinikinis vaizdas. Liga yra aptiktos daugiausia jauno amžiaus - ankstyvoje vaikystėje. Kai kuriems pacientams jo uždegimo požymiai atsiranda po provokacijos infekcinės ligos, įskaitant virusinį hepatitą, apsinuodijimą alkoholiu, pratimą.

Pagrindinis simptomas yra gelta. Daugumai pacientų jo simptomai yra lengvi arba vidutinio sunkumo. Bilirubino tyrimo metu kraujyje nustatomas frakcijos dominavimas, dėl kurio atsiranda vėluojama ar netiesioginė reakcija su diazoreaktiniu. Gilbertas pažymėjo tipišką simptomų triją: kepenų kaukę, ksanthezmą ir tulžies odos spalvą.

Pigmento metabolizmo sutrikimo priežastis yra paveldimas fermento gliukuroniltransferazės hepatocitas, kuris jungia bilirubino molekulę su gliukurono rūgštimi. Taip pat leidžiama pažeisti kitus bilirubino metabolizmo mechanizmus: sumažėjęs kraujo įsisavinimas iš hepatocitų ir sekrecijos pažeidimas į tulžies kapiliarą.

Be gelta, skausmas ir sunkumas į dešinę pusrutulį, kartais pacientams pastebimi dispepsiniai sutrikimai (pykinimas, apetito praradimas), vidurių užkietėjimas, vidurių pūtimas. Kai kuriems pacientams pasireiškia depresijos, nuovargio požymiai. Beveik pusė pacientų turi apčiuopiamą kepenų sistemą, nors jos konsistencija yra normali, rečiau jos padidėja 3-4 cm. 1/3 pacientų yra užsikrėtimo tulžies pūslelinės infekcijos požymių - padidėjęs baltųjų kraujo kūnelių skaičius cistine ir <или) печеночной желчи. Показатели крови, СОЭ обычно не изменены. Функциональные пробы печени отражают лишь нарушение пигментного обмена. У некоторых больных имеет место увеличение содержания уробилина. Белковые, в том числе осадочные, пробы, содержание протромбина в крови не изменены.

Svarbi diagnostinė vertė yra radioaktyviųjų junginių absorbcijos ir uždelstumo greitis hepatocitų. Susilpnėja bengalio rožinės, 132 J etiketės, absorbcija ir išskyrimas kepenyse. Vėluojama hepatocitai bromsulfaleinas.

Asparto ir alanino transaminazės, fosfeoksoizomerazės, šarminės fosfatazės aktyvumas kraujo serume yra normalus. Bendrojo laktatdehidrogenazės aktyvumas reikšmingai nesikeičia, tačiau jo penktoji frakcija padidėja. Kepenų audiniuose šios fermento frakcijos aktyvumas sumažėja.

Gilberto sindromas dažniau pasitaiko vyresnio amžiaus ir vyresnio amžiaus žmonėms, ir jis pasižymi ne tik netiesiogine bilirubino dalimi (1/3 pacientų) kraujo kiekiu, bet ir nedideliu tiesioginės frakcijos kiekio padidėjimu. Dauguma apklaustųjų atskleidė šeimyninę gelta.

Posthepatito hiperbilirubinemija po gilaus viruso hepatito plinta gatves. Dauguma pacientų padidina tik netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje, bet trečdalyje pacientų jo tiesioginė frakcija taip pat šiek tiek padidėja.

Dabino-Džonsono sindromas. Šios grupės pacientų kepenys negali tinkamai ekstrahuoti bilirubino, bromsulfaleino ir cholecistografijos preparatų. Rodikliai bromsulfaleinovoy mėginiai, šarminės fosfatazės aktyvumas yra pažeidžiamas. Dažnai nėra cholecistografijos šepečio tulžies pūslės. Kraujyje padidėja tiesioginio bilirubino kiekis arba jo frakcija. Klinikiniai simptomai yra ryškesni nei kitų hiperbilirubinemijos formų. Gelta yra pastovi ir kartu yra stiprus niežėjimas. Pastebėta dispepsinė krizė.

Rotoriaus sindromo simptomai yra panašūs į Dabin-Johnson sindromo simptomus, tačiau jie būdingi kaupimosi pigmentui kepenyse ir būdingo kepenų išskyros funkcijos sutrikimo.

Crigler-Nayar sindromas yra susijęs su sunkesne gelta, reikšmingas bilirubino padidėjimas iki 780 mmol / l (15-48 mg%). Žolelė stipriai spalvos. Tuo atveju, kai silpnoji gelta, fenobarbitalis sumažina bilirubino koncentraciją serume. Didelis nesubrendęs bilirubino kiekis kraujyje turi toksinį poveikį nervų sistemai - plečiasi raumenų hipertenzija, nistagmas, opistotonai, athetozė, tonizuojančios ir kloninės traukuliai. Ši liga diagnozuojama kūdikiams, dažnai kartu su eritrocitų hemolizmu (hemolizė sukelia maitinimą krūtimi). Liga turi šeimos pobūdį.

Prognozė gerybinė hiperbilirubinemija yra daugiausia gera. Literatūra apibūdina pacientus, kurie gyveno iki 76 metų.

Gydymas. Reikėtų palengvinti režimą. Sunkus fizinis darbas draudžiamas. Alkoholis yra pašalintas. Insoliacija ir narkotikai yra labai riboti. Pacientai gerai toleruoja multivitamininius preparatus ir rekomenduojama juos gydyti 2 kartus per metus. Naudinga liv. 52 (3 tabletės per parą), gydymo kursas yra 15-30 dienų. Fenobarbitalis eksperimentu padidino gliukuroniltransferazės kiekį. Fenobarbitalas sukėlė mikrosominių fermentų sintezę, vykdančią bilirubino konjugaciją. "Criggler-Nayar" sindromu labiausiai efektyvi fototerapija - sistemingai pakeliant pacientą mėlyna lempa (būtina apsauga nuo akių). Panašus efektas suteikia įprastą dienos šviesą ar tiesioginius saulės spindulius. Šviesos spindulių veikimo mechanizmai susideda iš bilirubino suskaidymo į daugiau vandenyje tirpių ir mažiau toksiškų darinių (di- ir monopyrrolių), išsiskiriančių iš organizmo su tulžimi ir šlapimu. Apšvitinimo seansų trukmė nustatoma atskirai (kai kuriems pacientams iki 15 valandų per dieną). Gydymas šia ligos forma yra neveiksmingas barbitūratams.

Keisti-distrofinės kepenų ligos. Riebalų hepatozė. Žinomas dėl kepenų nutukimo pavadinimo, riebiosios kepenys.

Etiologija. Polietiologinė liga. Dažniausiai sukelia yra alkoholizmas, cukrinis diabetas, apskritai nutukimas, intoksikacija su hepatotropic nuodų (fosforo tetrachlorido angliavandenilio et al.), Pailginto disbalanso maisto dietos, taip pat egzogeninių priežasčių - opinio kolito, Krono ligos, sukeltos hipoksijos kvėpavimo ar širdies nepakankamumo ir kiti

Pathogenesis nepakankamai išmoksta. Reikia atkreipti dėmesį į šiuos lipidų metabolizmo mechanizmus kepenyse:

  • a) padidėjęs riebalų rūgščių ar jų pirmtakų vartojimas kepenyse;
  • b) lipidų metabolizmo sutrikimas hepatocituose (padidėjusi riebalų rūgščių oksidacijos sintezė ir sumažėjimas, trigliceridų eliminacijos sumažėjimas).

Riebalinės hepatito atveju citoplazminio retikulio, plokščiojo Golgi komplekso ir hialoplazmo metu yra neutralių riebalų kaupimasis.

Makroskopiškai riebalinės hepatito kepenys yra tolygiai išsiplėtusios, turi apvalų briauną, lygaus paviršiaus, dėmėtą arba gelsvai spalvą. Mikroskopiškai nustatytas neutralių riebalų kaupimasis citoplazmu mažų, vidutinių ir didelių lašų forma. Ląstelės yra padidintos, branduolys ir kiti organeliai yra stumiami link išorinės membranos. Su aštriu riebalų perpildymu ląstelių riebalų "cistos" susidaro. Lobūno architektūra nepažeista.

Yra keletas riebalinio hepatito laipsnių. "Swing":

  • I etapas - "švarus" hepatocitų riebalinis degeneravimas,
  • II etapas - riebalinis degeneracija, kartu su mezenchimo reakcija ("žvaigždžių" endoteliocytų proliferacija),
  • III etapas - riebalinis degeneracija ir lobūno architektonikos pažeidimas (cirrozės restruktūrizavimas).

Klinikinis riebalinio hepatito vaizdas Jį sudaro pagrindinės ligos požymiai (apsinuodijimas, lėtinės kepenų ir tulžies sistemos ligos ir tt) ir kepenų pažeidimo požymiai. Pradžioje laikotarpį padidėjo kepenų steatoze difuziškai (80% pacientams, kuriems yra Blyugeru AF) yra lygus, buki kraštas sutankintas nuoseklumas, kartais jautrūs palpuojami. Retais atvejais, kai didelis kepenų padidėjimas, gali būti nustatytos porta hipertenzijos (stemplės varikozės, ascito) požymių, kurie yra susiję su padidėjusiu atsparumu kraujo tekėjimui sinusoiduose ir mikrocirkuliacijos sutrikimu. Aptiktas lėtas bromsulfaleino klirensas. Kai kuriems pacientams yra silpni ar vidutinio sunkumo šarminės fosfatazės, gama-glutamil-transpegidazės, leucino aminopeptidazės aktyvumo pažeidimai. Bilirubinas, baltymų ir baltymų frakcijos, protrombinas ir tt serume yra normaliomis sumomis arba skiriasi priklausomai nuo išsivysčiusios kepenų cirozės sunkumo.

Riebalų hepatoszės kursas ilgalaikis. Alkoholizmas, infekcijos ir apsinuodijimas gali pagreitinti hepatozės vystymąsi iki hepatito ir kepenų cirozės.

Riebalų hepatito diagnozė jei yra uždegimo ir fibrozės požymių, jis pagrįstas histologiniais duomenimis.

Riebalų hepatoszės gydymas priklauso nuo jo vystymosi priežasties. Atsisakymas vartoti alkoholį prisideda prie šios ligos požymių regresijos. Mitybos terapijos, gydymo multivitaminų preparatais svarba. 3 mėnesius vartojama Essentiale (2 kapsulės 2-3 kartus per dieną per burną valgio metu), anaboliniai vaistai (nerobolis, metandrostenolonas), vitaminas B12, syrepar

Paveldimi lipidų metabolizmo sutrikimai. Acanthocitozė (abetalipoproteinemija) yra susijusi su silomikronų ir labai mažo tankio lipoproteinų transformacijos sutrikimu. Ši liga diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje, yra išreikšta vystymosi sutrikimais, malabsorbcija, progresuojančia distrofija. Būdingas raudonųjų kraujo kūnelių formos pasikeitimas yra jų paviršiaus (akantocitų) išsišakojimų išvaizda. Stebima riebiosios kepenys.

Gošė liga. Priežastis yra fermento glikocerebrozidazės aktyvumo sumažėjimas. Retikuloendothelinės sistemos ląstelėse dėl šios priežasties kaupiasi glikocerebrozidai. Be odos pažeidimų (pigmentacija, petechijos), kaulų skausmas, anemija, kuri trunka dešimt metų, yra padidėjusi kepenų ir blužnies. Gelta nėra būdinga. Histologinis tyrimas atskleidė kepenų retikulohistiocitines ląsteles, kuriose yra glikocerebrozidų (Gošė ląstelių) kaupimasis. Kai kuriais atvejais vystosi portalinė hipertenzija ir ascitas. Serume padidėja šarminės fosfatazės aktyvumas.

Niemann-Pick liga pasižymi kaupimosi retikulocitų sistemos ląstelėse, ypač kepenyse, sfigmomielinui ir cholesteroliui. In klinika yra nervų sistemos pažeidimų požymiai (nekoordinacija, athetozė, traukuliai ir kt.), taip pat padidėjusi kepenų ir blužniu. Kai kuriems pacientams yra padidėjęs bilirubino, šarminės fosfatazės, hipoproteinemijos kiekis kraujyje. Pagrindinė diagnostinė vertė atlikti sfingomielino kepenų biopsiją ir histologinį tyrimą.

Wolmano liga (šeimyninė visceralinė ksantomatozė) yra susijusi su lizosomų rūgšties esterazės trūkumu. Liga nustatoma trigliceridų ir cholesterolio esterių kaupimosi ląstelėse. Aptikta pirmosiomis naujagimio gyvenimo savaitėmis. Pasireiškia karščiavimu, vėmimu, viduriavimu, vystymosi vėlavimu. Nustatyta hepatomegalija, splenomegalija ir kartais gelta. Tam tikra diagnostinė reikšmė yra limfocitų citoplazmos vakuolizacija. Paprastai vaikai miršta.

Paveldimi angliavandenių metabolizmo sutrikimai. Galaktozemiją ir fruktosemiją sukelia galaktozės-1-fosfaturideilterpenazės ir fruktozės-1-fosfataldolazės stoka. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Kūno organizme sukauptos galaktozės ir fruktozės nepakankamos transformacijos produktai sukelia žarnyno ligos požymius: atsisakymą vaikams pašaruos, vėmimas, viduriavimas, svorio netekimas, edema, ascitas, hemoraginė diatezė, hipoglikeminiai išpuoliai. Aptiktas kepenų pažeidimas - hepatomegalija, splenomegalija, gelta. Sunkiais atvejais yra hepatocitų riebalų degeneracija ir nekrozė, kepenų fibrozė.

Gydymas - visą laiką pašalinti dietą atitinkamai galaktozę arba fruktozę.

Glikogenozės yra ligų grupė, kartu su "pernelyg glikogeno kaupimu įvairių organų ląstelėse, ypač kepenyse. Ligos yra genetiškai apibrėžtos ir yra susijusios su trūksta fermentų sistemų, reguliuojančių glikogeno sintezę ir gedimą. Dažniausiai I tipo glikogeniškumas yra Girke liga, kurioje hepatocitų citoplazmoje padidėja glikogeno ir trigliceridų kiekis. Jie didėja. Klinikiniame paveikslėlyje vyrauja hepato ir splenomegalijos požymiai, tačiau paprastai nėra fibrozės ir inrotinės pokyčių. Funkcinių kepenų testų rodikliai nėra sutrikę arba mažai keičiami.

Nėra specifinio glikogenozės gydymo. E. L. Rozenfeldas, I. A. Popova rekomenduoja iš maisto pašalinti galaktozę arba fruktozę, išrašydamas frakcinį gliukozės kiekį, naudojant didelio baltymų dietą ir mažinant riebalų kiekį maiste. Kai kuriais atvejais gliukozės insulinas turi teigiamą poveikį.

Pirminė hemokromatozė yra paveldima liga, kurioje audiniuose yra padidėjęs geležies nusėdimas, dėl kurio atsiranda metabolinės, distrofinės ir sklerozinės kepenų, kasos, odos, miokardo ir kitų organų pažeidimų. Liga yra paveldima, nustatyta autosominiu dominuojančiu genu, tačiau dar nepakankamai ištirta. Yra požymių, kad kliniškai pasireiškiantis hemokromatozė stimuliuoja alkoholizmą. Patogenezėje biocheminis geležies kaupimosi ar išsiskyrimo trūkumas organizme. Pastebima gilesnė geležies absorbcija žarnyne. Geležis patenka į kepenų, kasos, miokardo, odos ir kitų organų ląsteles neorganizuotų junginių hemosiderino pavidalu. Ši forma turi toksinį poveikį ląstelėms. Masyvi geležies dirgina jungiamojo audinio kaupimasis, stimuliuoja fibrozės procesą. Dėl hemosiderozės vystymosi reikia laiko keletą dešimtmečių, per kurį 20-60 g geležies kaupiasi organizme (5-10 kartų daugiau nei norma).

Taip pat yra antrinė hemochromatozė, kuri susidaro dėl hemolizinės anemijos dėl pakartotinio kraujo perpylimo, ilgalaikio geležies preparatų vartojimo.

Hemochromatozėje makroskopinė kepenų liga yra padidėjusi, rusvai ruda spalva. Mikroskopiškai hemosiderino kaupimasis atsiranda hepatocituose (daugiausia periferijoje), retikuloendotelinės sistemos ląstelėse, kapiliariniame endotelyje ir makrofagose. Hepatocitų distrofiniai ir nekrobioziniai pokyčiai pasireiškia vidutiniškai. Portalo laukai yra skaidrūs. Hemosiderino indai, ląstelių degeneraciniai pokyčiai, fibrozė nustatomi kasoje, miokardo, endokrininiuose organuose ir odoje.

Liga nustatoma 40-60 metų amžiaus. Vyrai serga 10 kartų dažniau nei moterys. Yra ruda odos spalva, dažnai oda yra purvinas-žemiškas spalva, kuri yra susijusi su melanino nusodinimu. Pasirodo kepenų cirozės požymiai: padidėjusios pilvo odos, stemplės ir skrandžio odelės, padidėjusi kepenų liga, stora konsistencija, apvalus kraštas, padidėjęs blužnis, ascitas. Be to, nustatoma hiperglikemija ir glikozurija. 80 proc. Pacientų, sergančių hemochromatozu, širdies ir kraujagyslių sistemos ligomis, simptomai pasireiškia cukriniu diabetu - 40 proc. Pacientų. Sutrikusi kepenų funkcija (padidėjusi hiperbilirubinemija, šarminės fosfatazės aktyvumas, transaminazės ir tt) nustatoma gana vėlai. Svarbus šios ligos simptomas yra geležies kiekis serume (36-72 μmol / L) ir didelis transferino prisotinimas geležimi. Po to, kai pacientui įvedamas 0,5 g deferoksamino (desferolio), per 6 valandas per inkstus išsiskiria 2 mg geležies (be hemosiderozės, atpalaiduojamas mažiau geležies).

Dėl hemosiderozės kūno svoris palaipsniui mažėja, imuninės sistemos reaktyvumas sutrikęs. Yra bakterinės plaučių, inkstų, pilvaplėvės, kraujavimo iš virškinimo trakto ligos, iš kurių miršta pacientai.

Pagrindinis būdas hemosiderozės gydymas kraujavimas (500 ml per savaitę). Ši procedūra sumažina 250-300 mg. geležis. Kraujavimas pakartojamas, kol geležies kiekis serume sumažėja iki 14-18 μmol / l, ir susidaro silpna anemija. Taip pat vartojamas deferoksaminas 0,5-1 g per parą (įšvirkščiamas į raumenis), kuris sudaro chelatinius junginius su geležimi ir išskiriamas iš inkstų, skatina geležies išsiskyrimą. Gydymas deferoksaminu yra sėkmingesnis su antrine hemosideroze.

Hepatolentikulinė degeneracija (hepatolentikulinė degeneracija, Westphal liga - Wilson - Konovalovas) - paveldima liga, kuri yra būdinga masyvi nusėdimą vario įvairių organų (daugiausia kepenų ir smegenų), distrofiniai ir sklerotiniais pokyčių, vedančių į disfunkcijos nervų sistemos ir kepenų ląstelių.

Perteklinis varis kaupiasi visų pirma kepenyse, o vėliau ir kituose organuose (smegenyse, inkstuose, ragenose ir tt) vario ir baltymų kompleksų pavidalu. Varis slopina įvairių fermentų aktyvumą, ypač tuos, kuriuose yra SH grupių. Ankstyvojoje ligos stadijoje stebima riebalinė ląstelių infiltracija ir branduolių glikogenozė. Metalo jonas plinta protoplazmoje. Tada yra fibrozės, nekrozės, regeneracinių procesų požymių, dėl kurių kyla kepenų cirozė. Galinėse stadijose morfologiniams pokyčiams būdinga hepatocitų kepenų distrofija. Jų protoplazmas rodo hialininius įskiepius (Mallory veršį), kartais kepenų siderosis. Elektronų mikroskopinis tyrimas atskleidžia hepatocitų formos pasikeitimą, išorinės membranos nebuvimą, matricos elektronų tankio padidėjimą, kriptų plėtimą, vakuuminių likučių su smulkiai granuliuoto turinio buvimą.

Klinikiniai požymiai ligos nustatomos 6-30 metų amžiaus. Vyrai ir moterys serga lygiai taip dažnai. Iš pradžių nustatomi lėtinio hepatito požymiams būdingi simptomai - silpnumas, dispepsiniai sutrikimai, hepato ir splenomegalija, gelta, odos simptomai, karščiavimas, ascitas. Sunkesniais atvejais išsivysto kepenų koma. Daugeliu atvejų liga prailginama su remisijomis ir paūmėjimais.

Nervų sistemos pažeidimai atsiranda vėliau kepenyse. Dažniausiai pasireiškia rankų drebulys, raumenų nelankstumas, sutrikusi kalba, rijimas, koordinaciniai sutrikimai, hipomimija, nudegimas ir kt. Atsiranda įvairių psichinių sutrikimų - sumažėjęs sugebėjimas sutelkti mintis, uždelstas mąstymas, psichozė, demencijos požymiai.

Be to, yra anemija, leukopenija, trombocitopenija, dažnai hematurija, proteinurija, gliukozūrija, hiperaminoakidurija. Fosfatų išsiskyrimas su šlapimu padidėja. Pastebima daugiausia silpnų kepenų funkcijos pokyčių požymiai.

Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais duomenimis. Svarbi pagalba yra Kaiserio-Fleischerio ragenos žiedo, žarnų rudojo žiedo, esančio aplink ragenos periferijoje, kartais jo vidiniame paviršiuje. Tam tikrą reikšmę turi mokslinis tyrimas ceruloplazminas, kurio turinys yra žymiai sumažintas. Taip pat šiek tiek sumažintas vario kiekis serume.

Liga progresuoja palaipsniui. Pagrindinės mirties priežastys yra akių pažeidimas, kraujavimas iš stemplės venų. Gydymas padidina gyvenimo trukmę. Pagrindinis terapinis agentas yra D-penicilaminas (kuprenilis), kuris skiriamas 0,5 g du kartus per dieną kelis mėnesius ar metus. Esant sunkesniam ligos eigai, dienos dozė D-penicilamino padidėja iki 2 g.

Ar paveldimos kepenų ligos?

loading...

Siūlome perskaityti straipsnį apie temą: "Ar paveldimos kepenų ligos?" mūsų tinklalapyje, skirtame kepenų gydymui.

Daugumoje paprastų žmonių kepenų cirozės samprata dažniausiai susijusi su alkoholizmu, o liga dažniausiai susidaro dėl ilgo alkoholio apsinuodijimo kūnu. Remiantis įvairiais statistiniais duomenimis, šis procentas yra nuo 40 iki 80, palyginti su kitomis priežastimis, tačiau sakyti, kad alkoholizmas yra vienintelė cirozės priežastis yra netiesa. Kepenų cirozė gali būti ne tik alkoholio, ji vystosi dėl tulžies takų ligos, virusinių hepatitų fone dėl narkotikų ir cheminių medžiagų, taip pat kai kurių genetinių sutrikimų. Daugelis žmonių yra labai susidomėję klausimu, ar kepenų cirozė gali būti paveldima, kokia yra tikimybė, kad ši liga bus paprastas žmogus.

Pirma, keletą žodžių apie tai, kas yra kepenų cirozė. Liga yra kai kurių uždegiminių kepenų ligų, taip pat kitų organų, vystymosi, pavyzdžiui, kepenų cirozė gali išsivystyti dėl širdies nepakankamumo, atsiradimo. Kepenų ląstelės, užkrėstos uždegimu, yra pažeistos, kai kurios iš jų miršta, jas pakeičia jungiamasis audinys, kuris negali atlikti savo funkcijų. Organo struktūra sutrinka, kepenų funkcijos yra nepakankamos, dėl to atsiranda kepenų nepakankamumas. Kepenys negali kovoti su gaunamais toksinais, nuodais, dėl kurių šios toksiškos medžiagos patenka į kraują ir gali pakenkti kūnui apskritai. Ar cirozė gali būti išgydyta ir ar ji gali būti paveldima? Liga laikoma neišgydoma, tačiau tinkama terapija, taip pat dėl ​​priežasčių, sukėlusių ligą ir jos stadijas, sergantis asmuo gali gyventi daugelį metų.

Atsakant į klausimą, ar cirozė gali būti paveldima asmeniui, reikėtų atkreipti dėmesį į tai, kad pati cirozė negali būti perduodama pacientui sveikai. Tačiau dėl to, kad liga atsirado dėl kitų negalavimų, kai kurios iš jų gali būti paveldimos. Tai reiškia, kad asmuo, turintis keletą cirozės atvejų šeimoje, gali pagrįstai įtarti, kad turi polinkį vystyti ligą.

Paveldimos ligos, dėl kurių gali išsivystyti kepenų cirozė:

A) Hemochromatosis. Žmogaus kūno ląstelėse yra neįprastai daug geležies. Dėl šios medžiagos kaupimosi kepenyse išsivysto cirozė.

B) Vilsono-Konovalovo liga. Vario metabolizmas yra sutrikęs organizme. Dėl vario kaupimosi kepenų ląstelėse, išsivysto cirozė.

B) Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė). Kūne yra patologinis genas, kuris mutavimo procese pažeidžia tam tikros rūšies baltymų funkcijas ir struktūrą. Tai veda prie išorinės sekrecijos liaukų sutrikdymo ir prisideda prie kepenų cirozės vystymosi.

D) α1-antitripsino trūkumas.

Taigi kepenų cirozė kaip tokia nėra perduodama kitam asmeniui, tačiau kai kurie genų sutrikimai gali būti paveldimi ir sukelti ligos vystymąsi. Tie žmonės, kurie yra labai susirūpinę, ar kepenų cirozė gali būti lengvai paveldima, ar turi artimus giminaičius, kurie sirgo ar toliau serga šia liga, nepakenks kreiptis į specialistus dėl konsultavimo ir tyrimo.

Kepenų cirozė gali vystytis kelerius metus, o pradiniame etape ji gali nepaaiškinti. Kartais, kai nėra kitų simptomų, galima pastebėti nuovargį, silpnumą, apetito praradimą, tačiau šie požymiai tikėtina, kad jie nepasiduos asmeniui į gydytoją, nes jie dažnai yra ignoruojami ir būdingi pradinėms daugelio ligų stadijoms. Tokiais atvejais liga dažniausiai diagnozuojama atsitiktinai, arba pacientas apie tai žinotų, kai liga pereina į rimtesnę stadiją. Vėlyvas ligos laikotarpis būdingas tokiais simptomais:

1. Gelta. Būdingas simptomas daugeliui kepenų ligų. Kai pasireiškia cirozė, tulikas patenka į kraują, o tai sukelia akių ir odos baltymų geltą. Jis taip pat gali tapti tamsiai geltonos (rudos) paciento šlapimu.

2. Edema, ascitas. Pilvo ertmėje ir apatinėse galūnes skystis yra išlaikomas dėl kraujo albumino sumažėjimo kepenyse ir dėl kraujo išlaikymo induose. Tai sukelia audinių patinimą ir patinimą.

3. Niežėjimas. Kai kurių tipų cirozė gali sukelti sunkų odos niežėjimą.

4. Akmenukai tulžies pūsle. 2 kartus dažniau susidaro žmonėms, sergantiems kepenų ciroze, dėl sutrikusios tulžies pigmento susidarymo.

5. Padidinkite kraujo krešėjimo laiką. Kai kurie baltymai, kuriuos gamina kepenys, prisideda prie kraujo krešėjimo - nepakanka ligos, dėl kurios atsiranda pažeidimų.

6. Vidaus kraujavimas. Cirozė gali sukelti stemplės venų ir didelio kraujavimo plyšimą.

7. Psichikos sutrikimai. Dėl to, kad kepenys nepraeina nuo kepenų patekimo į toksinus, atsiranda atminties, sutrikusio mąstymo ir kitų psichinių pakitimų problemų.

Ligos diagnozę nustato gydytojas, remdamasis egzaminu, paciento tyrimu, kraujo tyrimais ir ultragarsu. Galutinė išvada apie tai, ar pacientas yra cirozė ar ne, gydytojas, remdamasis kepenų biopsijos rezultatais, atlieka punkciją. Kepenų skilimas atliekamas su adata, po vietine anestezija, po kurios tiriamas audinys, skirtas analizei, naudojant įrangą.

Taigi, mes sužinojome, kad cirozė savaime nėra užkrečiama, tačiau kiti lėmė veiksniai gali sukelti šią ligą. Atskirai reikėtų pabrėžti, kad tam tikras ligos atvejų procentas atsiranda dėl vaistui nežinomų priežasčių.

Žymos: cirozė, kepenys, paveldimos ligos

  • Paveldimas veiksnys
  • Parazitinės invazijos
  • Virusinė ir infekcinė polinkis

Beveik visi žino, kaip pavojinga cirozė, tačiau tik keletas žino, kaip liga yra perduodama. Lėtinė patologija, dėl kurios sumažėja kepenų ląstelių kiekis kartu su augimo pluoštiniu audiniu, negali būti perduodamas iš žmogaus į žmogų. Atleidimo auka yra veltui. Kepenų cirozė nėra perduodama tik todėl, kad ji yra kitų ligų išvestinė medžiaga. Bet jie lengvai padeda pacientui infekuoti sveikus žmones. Pavojus kelia virusines ir infekcines ligas, parazitus ir net paveldėtas ligas.

Kelių kepenų cirozės atvejų nustatymas šeimoje leidžia manyti, kad jautrumas ligos vystymuisi yra paveldimas. Toks reiškinys yra įmanomas esant cistinei fibrozei. Jo pagrindinis bruožas yra patologinio geno, keičiančio tam tikro tipo baltymo struktūrą, veikla. Dėl mutacijos taip pat trikdoma baltymų funkcija, veikianti išorinių sekrecijos liaukų funkciją. Pamažu keičia kepenys, kur prasideda cirozė.

Ne mažiau pavojinga yra Vilsono-Konovalovo liga. Infekuotojo vario metabolizmo organizme yra sutrikdyta. Varis kaupiasi kepenyse, o tai gali sukelti cirozės vystymąsi.

Tarp ligų, kurios kelia pavojų žmonėms, hemoglozė gali būti paveldima. Šią patologiją apibūdina neįtikėtinai didelis geležies kiekis žmogaus ląstelėse.

Žmonės, kurie žino apie tokių ligų buvimą šeimoje, patariama kreiptis į savo gydytoją dėl tolesnio tyrimo. Dažnai pradiniame etape po plaučių negalavimų pasireiškia pavojingas kepenų pažeidimas.

Atgal į turinį

Lengvas požiūris į savo higieną gali sukelti echinokokozę. Pagrindinis infekcijos šaltinis yra naminiai šunys. Parazitiniai kiaušiniai lengvai patenka ant sveikų daržovių, uogų ar vaisių kartu su vandeniu iš užterštų išmatų rezervuarų. Pakanka pakelti kiaušinį per burną į žmogaus kūną, nes žarnyne lerva greitai pradeda vystytis. Kraujo srautas, lervos patenka į organus, kur jie sukuria echinokokų šlapimo pūslę ir pasiekia subrendusį etapą. Antrinę tulžies cirozę gali sukelti ilgalaikis tulžies latakų išspaudimas.

Keliautojams į Artimųjų Rytų, Afrikos, Kinijos ar Indonezijos šalis turėtų būti ypač atsargūs, kai jie susiduria su vandens telkiniu iš vietinių vandens telkinių. Tarp jų gyventojų gali būti lengvai kraujas. Parazitas, priklausantis genties schistosoms, patenka į kūną per odą, kai liečiasi su vandeniu.

Kūdikių kirmėlės auga kūne, todėl norima gyventi organų kraujagyslėse. Širdies pasirodymas prie kepenų gali sukelti jo cirozę. Žmogus, kurį paveikė šistosomozė, tampa užkrečiama. Parazito kiaušiniai kartu su išmatomis ir šlapimu atranda išeitį. Tada jie pasiekia artimiausius rezervuarus, kur jie laukia kitos beprotės aukos.

Atgal į turinį

Virusinė ir infekcinė polinkis

Virusinis hepatitas B, D ir C yra pavojingi patys, tačiau jų gebėjimas veikti kaip cirozės vystymosi katalizatorius daugina ligos sunkumą. Visi trys hepatito formos perduodami per kraują.

Dėl lėtinės užkrečiamosios ligos atsiradimo dėl hepatito C viruso infekcijos reikia ilgai kontaktuoti su infekuoto žmogaus krauju ir įsiskverbti pakankamą patogeno kiekį. Virusas negali išlaikyti savo veiklos išorinėje aplinkoje.

Jis lengvai sunaikinamas paprastais dezinfekcijos metodais, įskaitant virinimą, kompetentingu požiūriu į medicinos įstaigos pasirinkimą, o asmens higienos priežiūra gali jus sutaupyti nuo infekcijos.

Tarp galimų infekcijos vietų žmonėms, nesusijusiems su priklausomybe, gali būti grožio salonai, kur netinkamai gydomi manikiūro reikmenys, žirklės arba injekciniai švirkštai. Dantų biure (jei ten naudojami vienkartiniai sterilūs instrumentai) arba kraujo perpylimas. Serganti motina gali užkrėsti savo vaiką gimdymo metu.

Žmogus, sergantis virusu, taip pat kelia grėsmę jo namų ūkiui. Pakanka, kad jie naudotų savo dantų šepetėlį, skustuvą, bendrąsias žirklės, nes jų kūne gali pradėti vystytis pavojinga liga. Neapsaugotas lytinis kontaktas su pacientu taip pat gali sužeisti. Kai bučinys su sergančiu asmeniu, sveikas žmogus kelia rimtą pavojų, jei jo burnoje šviečia žaizda arba jo dantenos kraujavo.

Hepatito B virusas yra gudrus. Jis dažnai laukia, kad gerbėjai išreikštų savo individualumą nestandartiniais būdais tatuiruočių salonuose, kirpimo meistruose, chirurginėse staliniuose. Iš esmės, šio nukentėjusio medžioklės laukas su šiuo patogenu sutampa su hepatito C viruso teritorija. Gimus kūdikiai skiepijami nuo šio viruso.

Suaugusiame gyvenime kiekvienas, norintis apsisaugoti, gali lengvai eiti į medicinos įstaigą ir švirkšti vakciną. Šis virusas yra daug pavojingas, palyginti su ankstesne versija, nes jis yra atsparus aplinkos poveikiui. Chloro apdorojimas ir virinimas yra nepakankami, kad jį sunaikintų. Patogenų skaičius taip pat reikalauja daug mažiau. Hepatito B viruso buvimas organizme parodo plačias galimybes prieš hepatito D virusą. Kitais atvejais neįmanoma sugauti šios ligos formos. Skiepijimas yra vienintelis ir patikimas būdas apsaugoti save.

Kūdikių naujagimyje kepenų cirozė gali sukelti sifilį. Kitiems vaikams, vyresniems nei 1 mėnesio, tokios grėsmės nėra.

Ne visi tuberkuliozės atvejai veikia plaučius. Galbūt atsiranda specifinis uždegimas kepenų audiniuose, kuris apibrėžiamas kaip kepenų tuberkuliozė. Su nesėkmingomis aplinkybėmis jis provokuoja kepenų cirozės vystymąsi.

Paveldimos ligos yra tikriausiai labiausiai klastingos visų ligų. Iš jų tiesiog negali pabėgti. Tačiau jie taip pat gali būti gydomi. Viena iš pagrindinių paveldimų ligų, susijusių su kepenimis, yra hemokromatozė.

Viktoras Миронов / Informacija apie sveikatą

Hemochromatozė yra geležies metabolizmo pažeidimas organizme, kuriame šis metalas kaupiasi organuose, ypač kepenyse. Tai labai dažna liga; jei bent vienas šeimos narys serga hemochromatozu, tada kyla pavojus visiems artimiausiems giminaičiams.

Antrinė hemochromatozės forma nėra paveldima ir yra sukelta kitų ligų, tokių kaip talasemija (paveldimas kraujo liga, sunki anemija).

Dėl geležies pertekliaus vyrai kenčia nuo hemochromatozės penkis kartus dažniau nei moterys, nes menstruacijos metu iš moteriškosios kūno pašalinamas per didelis geležis.

Hemochromatoso simptomai

Šios ligos simptomai yra:

  • Sąnarių skausmas
  • Lėtinis nuovargis
  • Svorio kritimas
  • Odos tamsėjimas (kartais painiojamas su rauginimu)
  • Pilvo skausmas
  • Stiprumo praradimas

Be to, pacientams, sergantiems hemochromatosis, gali išsivystyti tokios ligos kaip diabetas, širdies ir kraujagyslių ligos, kepenų vėžys, cirozė, sėklidžių atrofija ir lėtinis pilvo skausmas.

Diagnozė ir gydymas

Jei įtariama hemochromatozė, atliekamas kraujo tyrimas, kuris nustato organizme per didelį geležį. Jei diagnozė jau buvo atlikta, artimieji giminaičiai taip pat turi medicininį patikrinimą. Gydymo tikslas yra sumažinti geležies kiekį organizme ir pašalinti ligos požymius ir komplikacijas.

Veiksmingas geležies pertekliaus šalinimas yra kraujavimo procedūra (arba, moksliškai, flebotomija). Šios procedūros metu kraujas iš organizmo kas savaitę pašalinamas dvejus ar trejus metus, kol geležies kiekis normalizuojamas. Kraujavimo dažnis gali skirtis priklausomai nuo individualių organizmo savybių.

Be to, pacientai turėtų vengti alkoholio, maisto produktų ir narkotikų su geležimi. Yra specialios dietos pacientams, sergantiems hemochromatosis. Su šia liga padidėja cirozės ir kepenų vėžio rizika, todėl kepenų skydą reikia reguliariai tikrinti.

Tinkamai gydant, ši liga nėra mirtina. Tačiau hemochromatozės gydymas reikalingas labai atsakingai dėl komplikacijų, kuriomis jis kyla.

Cirozė yra lėtinė liga, kuri gali būti ryškiai pažengusi. Gana sunku vienareikšmiškai atsakyti, kaip cirozė yra perduodama, nes liga negali būti perduodama iš vieno asmens į kitą.

Tuo pat metu aptariamos patologijos atsiradimą įtakoja veiksniai, reiškiantys infekcijos pavojų.

Patologijos eigoje:

  • kepenų ląstelių (hepatocitų) skaičius sumažėja;
  • pluoštinis audinys auga;
  • atsiranda skirtingų dydžių mazgai.

Pagrindinės perdavimo priežastys

loading...

Yra keletas cirozės priežasčių ir perduodamos žmonėms. Tai parazitinės invazijos, viruso viruso hepatitas, infekcinės ligos:

  • echinokokozė. Reiškinys yra pavojingas šunų savininkams, nes ši liga yra perduodama per juos. Parazitiniai kiaušiniai išsiskiria iš gyvūnų išmatų, gali patekti į gyvus augalus, maistą, vandenį, prisidedant prie jų infekcijos. Vežėjas "užima" infekciją žodžiu. Po to, kai žmonės ilgą laiką užsikrečia, nėra jokių apraiškų. Tačiau anksčiau ar vėliau echinokokozė vis dar pasireiškia, nes lerva užkrečia žarnas, vystosi iki brandos stadijos ir sukuria burbulą vidiniame organe. Suspaudžia tulžies latakus ir veda prie antrinės cirozės. Infekcijos prevencija yra kruopšta maisto produktų valymas, higiena;
  • schistosomiasis. Invazija atsiranda dėl širšų genties schistosomų, kurie yra kraujo lūžiai. Infekcija per skalę perduodama per skalbimą ar kitokį sąlytį su užterštu vandeniu. Kirminų lervos patenka į žmogaus kūną ir auga. Jie gyvena įvairių vidaus organų induose. Veisdami kirmėlių kiaušinius, kurie iš dalies pašalinami su atliekomis, ir tęskite jų gyvavimo ciklą. Dažnai galima užsikrėsti tik "egzotiškomis" valstybėmis - Afrikos, Artimųjų Rytų.
  • hepatitas "B". Šios grupės hepatitas perduodamas tiesiogiai kontaktuojant su virusiniu krauju. Infekcijos galimybės tatuiruočių salonuose, manikiūrose, medicininės priežiūros vietose. Infekcija įvyksta vartojant narkotikus į veną. Vaikas yra užsikrėtęs iš motinos per paveldėjimą. Šis virusas rodo didelį atsparumą. Skiepijimas iš grupių "B" ir "D" vis dar yra ligoninėje;
  • "C". Šios kategorijos hepatitas yra dažna cirozės priežastis. Ligos perdavimo būdas yra hematogeninis. Galite užsikrėsti per neapsaugotus lytinius santykius, įprasto naudojimo objektus (pvz., Dantų šepečius, skustuvus), kraujo perpylimus, nesterilius švirkštus (injekcijoms, vaistų vartojimui), įrankius (manikiūrą, mediciną), gimdymą (motina kūdikiui siunčia vaiką po gimdymo). Tačiau infekcija atsiranda dėl nuolatinio kontakto su užkrėstu krauju. Dažnai pasitaiko narkomanams. Įprasta asmens kasdieninė higiena, dezinfekcijos naudojimas sunaikina nestabilų virusą, neleidžiantį jam patekti į kraują;
  • "D". Šios grupės hepatitas yra užkrečiamas tik tuo atveju, jei žmogaus krauju jau yra "B" virusas. Skiepijimo metodas yra labai veiksmingas užkertant kelią infekcijai.
  • sifilis yra viena iš labiausiai paplitusių lytiškai plintančių ligų;
  • bruceliozė yra zoonozinis infekcijos tipas;
  • tuberkuliozė yra bendras veiksnys formuojant cirozę. Liga perduodama ore esančiomis lašelėmis. Jis taip pat gali atsirasti už plaučių - kepenyse. Gautas organo uždegimas gali sukelti cirozę.

Paveldimumas

loading...

Jei yra šios kraujo giminaičių patologijos atvejų, kyla kitas klausimas: "Ar kepenų cirozė yra užkrečiama?". Užsikrėtimo paveldėjimo rizika yra įmanoma:

  1. Cistinė fibrozė. Per šią anomaliją aktyvus patologinis genas, kuris keičia baltyminę struktūrą. Mutacija sukelia baltymų funkcionalumo pažeidimą, o vėliau - cirozei;
  2. Vilsono-Konovalovo liga. Šio tipo patologija būdinga sutrikusiam vario mainams. Kai šis elementas kaupiasi žmogaus viduje, kyla kepenų cirozė.

Jei jūsų šeimoje yra nustatyta cirozės atvejų, pasikonsultuokite su medicinos centru.

Saugokitės aukščiau išvardytų ligų kaip pagrindinių rizikos veiksnių. Saugokitės savo sveikatos ir būtinai laikykitės asmens higienos taisyklių!

Kepenų ligos

loading...

Kepenų ligos

loading...

Kepenys yra vienas svarbiausių organų organizme. Jis yra pilvo ertmėje dešinėje pusrutulyje, esančioje po diafragma. Kepenose įvyksta daug skirtingų procesų, kurie veikia visų kitų organų būklę. Kepenys yra medžiagų apykaitos centras ir įvairių svarbių medžiagų sintezės vieta, pavyzdžiui, kai kurie kraujo komponentai. Kai kurios kepenyse kaupiasi, kiti tvarkomi ir pašalinami iš organizmo. Kepenų liga dažniausiai kyla dėl virusinės infekcijos, toksinių medžiagų, tokių kaip alkoholis ar narkotikai, kraujotakos sutrikimų, fermentų defektų ar auglių.

Kepenų ligos apraiškos

loading...

Ir 20% sveikų kepenų audinių gali atlikti visas šio organo funkcijas, būtinas normaliam kūno funkcionavimui. Taigi, kepenys turi reikšmingą funkcinį rezervą, be to, ir puikus gebėjimas regeneruoti, ty sugadintas ląsteles pakeisti sveikomis ląstelėmis dalijant. Jei padidėja kraujospūdis, kepenys tam tikru mastu gali prisitaikyti. Tačiau kai viršijama tam tikra riba, ląstelių veikla pradedama pažeidžiama. Vienas iš svarbiausių kepenų ligos požymių yra gelta, ty geltona odos spalva, skleras ir burnos gleivinė. Gelta gali atsirasti ne tik visose kepenų ligose, bet ir kitų organų bei sistemų ligose. Gelta sukelia bilirubino koncentracijos kraujyje padidėjimą 100-200%, palyginti su įprasta koncentracija. Bilirubinas yra tulžies pigmentas, kurį sudaro perlų skilimas - raudonųjų kraujo kūnelių (raudonųjų kraujo kūnelių) pigmentas. Kiti kepenų ligos požymiai yra nuovargis, svorio mažėjimas, pykinimas, pilvo pūtimas, skysčių susilaikymas, kraujo krešulių sutrikimas, odos pokyčiai, smegenų funkcijos pokyčiai ir tt Dėl skysčių susilaikymo organizme atsiranda apatinių galūnių edema, skystis kaupiasi pilvo ertmėje (tai vadinama ascitu).

Kepenų ligos rūšys

loading...

Kepenų liga gali būti ūmi ir lėtinė. Ūminės ligos dažnai išnyksta po kelių dienų. Klinikiniai požymiai atsiranda retai su jais, todėl visada yra pavojus, kad jie bus tyliai pasireikšti lėtinėmis ir bus diagnozuoti vėlesniuose etapuose.

Virusinis hepatitas

Virusinis hepatitas yra kepenų uždegimas, kurį sukelia virusinė infekcija. Įvairūs virusiniai hepatitai yra pažymėti raidėmis nuo A iki G, dažniausiai yra hepatitas A, B ir C. Jo paplitimas yra labai didelis visame pasaulyje.

  • Virusinis hepatitas A yra lengviausias kepenų uždegimo tipas. Jis eina tik ryškiai ir beveik visada praeina. Perduodama per purvinas rankas, užterštą maistą ir vandenį. Kaip gydymo dalį turite laikytis dietos, negerti alkoholio ir neriboti fizinio aktyvumo.
  • Virusinis hepatitas B jau yra rimta liga, kuri gali būti ūminė ir lėtinė. Jis perduodamas per kraują, seksualiai, su seilėmis ir per infekuotas adatas. Todėl narkomanai yra pavojuje. Lėtinis virusinis hepatitas B dažnai vystosi su nepakankamu gydymu nuo jo ūmaus formos ir gali sukelti cirozę, nuo kurio dažniausiai pasireiškia piktybiniai kepenų augliai.
  • Virusinis hepatitas C perduodamas per kraują, lytiniu būdu, taip pat nuo gimdymo gimdymo metu. Jis gali pasireikšti ūmaus, asimptominio pobūdžio, tačiau 85% atvejų jis pasireiškia lėtinės formos, dažnai virsta kepenų ciroze ir vėlesne kepenų karcinoma.

Kepenų cirozė

Kepenų audinyje ilgaamžė žala sukelia cirozę, dažniausiai dėl aukščiau minėtų hepatito virusų arba per daug alkoholio. Dažniausiai cirozės pasireiškia kepenų nutukimu, kuris susidaro dėl kepenų ląstelių metabolizmo. Ši būklė, skirtingai nei cirozė, yra grįžtama. Kepenų cirozė - tai pažeisto audinio pakeitimas jungiamojo audinio, kuris negali veikti kaip kepenų ląstelės. Taigi kepenų nepakankamumas plečiasi. Atsižvelgiant į cirozės fone dažnai atsiranda piktybiniai kepenų navikai.

Paveldima kepenų liga

Paveldimose kepenų ligose dažnai trikdoma bilirubino metabolizmas jo ląstelėse, dėl kurio žymiai padidėja jo koncentracija kraujyje. Šių ligų sunkumas labai skiriasi. Paveldimos kepenų ligos yra, pavyzdžiui, Gilbert, Crigler-Nayar, Dabin-Johnson sindromas. Ne labai palanki prognozė turi ligas, kuriomis kepenyse kaupiasi įvairios medžiagos, pvz., Hemochromatosis ar Wilsono liga. Kai hemochromatosis kūno audiniuose, įskaitant kepenis, kaupiasi daug geležies. Vilsono ligos atveju kaupiasi varis. Šios medžiagos turi neigiamą poveikį kepenų funkcijai, nes jos yra toksiškos kepenims.

Kepenų navikai

Deja, kepenų navikai nėra neįprasti. Piktybiniai navikai netgi užima penktąją vietą pasaulyje tarp visų piktybinių auglių. Piktybinis kepenų auglys - kepenų ląstelių karcinoma - 80% atvejų išsivysto dėl cirozės. Kepenų ląstelėse pasikeičia genetinė informacija, dėl kurios pasikeičia jų elgesys. Auglių ląstelės pradeda skirstyti ir augti nekontroliuojamai, ir tai žudo sveikas ląsteles. Deja, piktybiniai navikai beveik visada aptiktų jau kepenų nepakankamumo, ascito, gelta ir anemijos stadijoje. Šios ligos progresavimas yra labai nepalankus, pacientai gyvena tik kelis mėnesius po diagnozės.

Kepenų ligų prognozė

loading...

Sunkiausia problema, galinti sukelti kepenų liga, yra kepenų nepakankamumas. Tai yra būklė, kai kepenų funkcija yra žymiai sumažėjusi, visų pirma, sutrikusi baltymų sintezė ir kraujo krešėjimo veiksniai, taip pat pašalinamos toksiškos medžiagos iš organizmo. Kai kuriais atvejais kepenų nepakankamumas vystosi labai greitai, kitose - priešingai, jis vystosi palaipsniui. Todėl visos ligos nuo kepenų turi būti kruopščiai gydomos nuo pat pradžių ir stengiamasi išvengti kepenų nepakankamumo. Tačiau gydymas ne visada yra sėkmingas šiandien. Labiausiai nepalanki prognozė yra piktybiniai kepenų navikai.

Paveldimos kepenų ligos

loading...

Daugelis žmonių mano, kad kepenų liga (cirozė) būdinga būtent dėl ​​alkoholio priklausomybės. Tai yra viena iš labiausiai įtikinamų kepenų nepakankamumo priežasčių (apie 60-70% visų atvejų atsiranda dėl alkoholio apsinuodijimo). Neteisingai tikėti, kad cirozė vystosi tik per alkoholį, be to, yra kitų veiksnių, tokių kaip virusinis hepatitas, cheminis intoksikacija, apsinuodijimas vaistu ir genetiniai sutrikimai. Nebijokite, šie atvejai nėra įprasti.

Kepenys yra pagrindinė kūno cheminio valymo įstaiga. Jei jis nustoja normaliai funkcionuoti, reikėtų tikėtis reguliarių apsinuodijimų, ligų, virusų. Kepenų ląstelės nėra atkurtos nuo žalos, jos pakeičiamos įprastomis, kurios gali atlikti tik membranos funkciją, dėl kurios atsiranda pirmieji nesėkmės ir ligos.

Pasikonsultavęs su gydomuoju gydytoju, be pagrindinio gydymo bus skiriami hepatoprotektoriai, skirti padėti atsigauti kepenims.

Paveldimos kepenų sutrikimai

loading...

Kepenų cirozė nėra liga, kurią gali perduoti asmuo nuo žmogaus. Tačiau paveldėjimo pagrindu žmogus gali perkelti genus, kurie skatina cirozės vystymąsi. Todėl, jei šeimoje yra vienas ar du žmonės, turintys kepenų ligą, tai jau yra polinkis į šį negalavimą, tokiu atveju reikia konsultuotis su gydytoju.

Kaip jau minėta, pati cirozė nėra tiesiogiai perduodama, yra ligų, kurios gali ją išplisti, čia yra jų sąrašas:

1) Vilsono-Konovalovo liga sutrikdo keitimąsi variu, kuris kaupiasi kepenyse, taip sutrikdant jo darbą ir sukeliant cirozę.

2) Hemochromatosas, liga, kuri kaupia perteklinį geležies kiekį kepenyse, kuris taip pat sukelia cirozę.

3) Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) gali keisti patologinio geno struktūrą, vėliau pasireiškia baltymų metabolizmo pažeidimas ir mutacija, kuri daro įtaką išorinės sekrecijos veikimui. Pamažu silpnėja kepenys, kurioms gresia cirozė.

4) "1-antitripsino" nepakankamumas, darbo mechanizmas nėra aiškus, tačiau yra nuolatinė prielaida, rodanti baltymų perteklių kepenyse, kuris yra pagrindinis jo pažeidimo veiksnys.

Kepenų pažeidimo simptomai

loading...

Kepenų ligos gali vystytis per keletą dešimtmečių, o pradiniame etape liga praeina be simptomų. Pradiniai simptomai gali būti nuovargis, silpnumas, apetito praradimas, mieguistumas, apatija. Deja, dėl daugumos tai nėra tinkama priežastis keliauti į kliniką, todėl liga dažniausiai yra atsitiktinai atsitiktinė, jei ji neturi laiko vystytis į vėlyvą stadiją, kuriam būdingos šios ligos:

Kepenų liga nėra visiškai išgydoma, tačiau, pasitelkiant patyrusio gydytojo nurodymus, galite atsikratyti pagrindinių negalavimų profilaktinėmis priemonėmis. Metodai ir įrankiai duomenys, konsultuojantis su gydytoju, taip pat užkirs kelią ankstyvajai cirozei. Verta paminėti, kad šiek tiek procentų visų ligų (apie 3-4%) yra atvejų, kurie nėra žinomi šiuolaikinei medicinai.

Paveldimos kepenų ligos

loading...

Pernelyg geležies kaupimosi sindromai yra: įgimta hemokromatozė, antrinė hemoglozė (antrinė geležies perkrova) ir parenterinė hemokromatozė (parenterinė geležies perkrova).
Įgimta hemokromatozė (HBH) yra paveldima liga, pasireiškianti padidėjusia geležies absorbcija žarnyne ir jos nusėdimu kepenų, širdies, kasos ir kitų endokrininių liaukų parenhiminėse ląstelėse. Pacientams, sergantiems antrine hemochromatozė, padidėjusi geležies absorbcija iš virškinimo trakto yra dėl tam tikros fono ligos. Tuo pat metu pernelyg geležies kaupimasis organizme yra antrinis, palyginti su tam tikrais patologiniais procesais, tokiais kaip neveiksmingas eritropas, lėtinės kepenų ligos ir retai per didelis geležies kiekis vaistiniais tikslais.
Parenterinė hemokromatozė išsivysto pacientams, kuriems parenteraliai buvo perpilta geležies (per raudonųjų kraujo kūnelių transfuzijos ar geležies su dekstranu). Pacientams, sergantiems sunkia hipoplastine anemija, dažnai reikia raudonųjų kraujo ląstelių perpylimų, tačiau po tam tikro laiko jie pernelyg kaupiasi geležyje organizme. Deja, kai kuriais atvejais gydytojai skiria geležies su dekstranu injekcijas pacientams, kurių anemija nėra dėl jos trūkumo, todėl pacientai "perkraunami" geležimi. Parenterinė hemokromatozė visada yra jatrogeninio pobūdžio, todėl gydytojai turėtų vengti arba bent jau sumažinti tokias komplikacijas. Jei pacientams iš tikrųjų reikia pakartotinai perpilti eritrocitų masę (jei nėra kraujo netekimo), jie (siekiant užkirsti kelią geležies kaupimui organizme, esant pernelyg didelėms toksiškoms koncentracijoms) turėtų skirti vaistų, kurių sudėtyje yra chelatų junginių su geležimi.

2. Kas yra naujagimių hemokromatozė ir afrikinė hemokromatozė?

Be trijų pagrindinių geležies kaupimosi organizme sindromų, yra dar du. Naujagimio hemokromatozė yra reta liga, kuri, matyt, yra susijusi su vaisiaus gimdos infekcijos vaistais ir būdinga per didelio geležies kaupimosi naujagimio kepenų ląstelėse. Liga bloga prognozė, o be kepenų persodinimo vaikai paprastai miršta. Manoma, kad Afrikos hemokromatozės (anksčiau vadinamos Bantu hemosideroso [Bantu]) priežastis yra per didelė geležies suvartojimas su alkoholiniais gėrimais, pagamintiems specialiuose geležies induose. Tačiau naujausių tyrimų rezultatai rodo, kad liga yra skirtinga (pvz., Ne su HLA susiejama) genetine prigimtimi nuo HCV. Afrikos hemokromatozės paplitimas Šiaurės Amerikoje paaiškinamas tuo, kad afrikiečių kilmės amerikiečiai kenčia dėl genetiškai nustatytų ligų, susijusių su gausu geleţies kaupimu organizme, vystymuisi.

3. Kiek geležies paprastai absorbuojama per dieną?

Tipiška vakarietiška mityba apima apie 10-20 mg geležies (daugiausia kaip hemosas turinčių junginių dalis). Dienos metu iš virškinimo trakto absorbuojama apie 1-2 mg geležies (t. Y., 10% žmonių su maistu ir gėrimais). Pacientams, sergantiems geležies trūkumu, HCV ar neveiksminga eritropoeze, absorbuoto geležies kiekis padidėja iki 3-6 mg per parą.

4. Kuriuose organuose ir audiniuose yra geležies, įprastas?

Suaugusio sveiko žmogaus organizme yra apie 4 g geležies, kuri yra nevienodai paskirstyta tarp (1) kraujo krešėjimą kraujyje esančių eritrocitų hemoglobino (2,5 g); (2) geležies kaupimasis blužnies ir raudonojo kaulų čiulpų retikulioendotelinėse sistemose, taip pat kepenų parenchimos ir retikulioendothelinėse ląstelėse (1 g); (3) skeleto raumenų mioglobinas (200-400 mg). Be to, mažose geležies koncentracijose yra visos kūno ląstelės, kadangi mitochondrijų sudėtyje yra geležies, kurios yra centrinės citochromų dalies, susijusios su elektronų transportavimu, centrinės dalies forma, taip pat geležies ir sieros kaupimosi, taip pat dalyvaujančios elektronų transporte. Su transferinu susijęs geležis aptinkamas tiek kraujagyslių lovoje, tiek išorėje. Ląstelių geležies atsargos randamos feritino ir hemosiderino sudėtyje (padidėjus geležies kiekiui organizme). Pacientams, sergantiems geležies nepakankamumu arba nesudėtingu įgimta hemoglozė, feritino koncentracija kraujo serume, kuri biocheminiai skiriasi nuo audinių, yra proporcinga visam geležies kiekiui organizme.

5. Kokie genetiniai defektai randami pacientams, turintiems įgimtą hemokromatozę?

Genetinis defektas, dėl kurio atsiranda įgimta hemochromatozė, nėra tiksliai žinomas, tačiau buvo nustatyta, kad pacientams, turintiems HBH, padidėja geležies absorbcija žarnyne (nuo enterocitų paviršiaus). Genetinių tyrimų rezultatai rodo, kad patologinis genas yra susijęs su histocompatibliškumo komplekso HLA A lokalizavimu trumpoje chromosomos 6 dalyje. Apskaičiuota, kad tokio geno atsiradimo dažnis yra 5%. Homozigotinių pacientų paplitimas Šiaurės Amerikoje svyruoja nuo 1: 220 iki 1: 500. Paprastai 250-300 sveikų žmonių paprastai yra 1 pacientas. Heterozigotų atsiradimo dažnis svyruoja nuo 1/8 iki 1/12.

6. Koks yra toksiškos geležies pertekliaus poveikis?

Jei lėtinė kūno perneša geležį, padidėja lipidų peroksidacijos greitis, kuris yra ląstelių komponentų dalis, pvz., Organelijų membranos. Padidėjęs lipidų peroksidacijos greitis gali sugadinti organoletus. Be to, kolageno sintezę skatina kepenų lipokitai - ląstelės, atsakingos už jungiamojo audinio sintezę (šio proceso mechanizmas nežinomas).

7. Kokie klinikiniai simptomai yra dažni pacientams, turintiems įgimtą hemokromatozę?

Šiuo metu įgimtos hemochromatozės diagnozė nustatoma pagal patologinius standartinių biocheminių testų rezultatus, rodančius pernelyg geležies kaupimąsi kūne arba paciento šeimos narių patikrinimą. Tuo pačiu metu pacientai paprastai neturi klinikinių ligos apraiškų, o objektyvios analizės metu nenustatoma jokių sutrikimų. Nepaisant to, pacientams, turintiems kitokių metodų patvirtintą įgimtą hemokromatozę, gali atsirasti hematohromatozės klinikinių simptomų, paprastai nespecifinių (nuovargis, negalavimas, mieguistumas). Kiti organų specifiniai simptomai yra artralgija, simptomai, būdingi lėtinėms kepenų ligoms, diabetui ir staziniam širdies nepakankamumui.

8. Kokie nelygumai dažniausiai nustatomi atliekant objektyvų paciento, turinčio įgimtą hemokromatozę, tyrimą?

Kaip jau minėta, priežastis, dėl kurios pacientas paskyrė gydytoją, nustato, ar yra ar nėra patologinių rezultatų objektyviai apžiūrint. Taigi pacientams, kuriems ligos aptikimo metu buvo atliktas atrankinis tyrimas, objektyvių hemokromotozės požymių nėra. Priešingai, pacientams, sergantiems progresavusia liga, gali būti: "bronzos" odos pigmentacija (tipiškais atviromis kūno dalimis, veikiamos saulėje); kepenų padidėjimas su arba be cirozės požymių; antrojo ir trečiojo metakarpofalango sąnarių artropatija (patinimas ir jautrumas), taip pat kiti simptomai, atsirandantys dėl lėtinės kepenų ligos.

9. Kaip nustatyti teisingą diagnozę pacientams, kuriems yra įtariama hemochromatozė?

Analizės, kurios įvertina geležies metabolizmą organizme, turi būti atliekamos pakartotinai arba pirmą kartą (jei tyrimas nebuvo atliktas anksčiau) šiais atvejais: 1) atrankos biocheminio tyrimo metu gautų rezultatų nukrypimai nuo normos; (2) pacientas turi kokių nors klinikinių hemokromotozės požymių; (3) hemokromatozės buvimas šeimos istorijoje. Pirmiau minėtos analizės apima: geležies koncentracijos serume nustatymą, bendrą serumo geležies surišančio pajėgumo (HFA) ar pernešimo transentino kiekį nustatymą, taip pat feritino koncentracijos nustatymą serume. Transferino kiekis procentais yra geležies ir mirtino arba transferino santykis. Visi tyrimai atliekami tuščiu skrandžiu, todėl sumažėja klaidingai teigiamų rezultatų procentas. Jei hemoglobino koncentracija kraujo serume padidėja iki 55% ar didesnė arba feritino koncentracija serume padidėja, hemochromatozės diagnozė tampa labai tikėtina, ypač jei nėra įrodyta kitų kepenų ligų (pvz., Lėtinio virusinio hepatito, alkoholio kepenų pažeidimo, nealkoholinio steatohepatito) biocheminių tyrimų rezultatų standartai, kai nėra aiškių organizmo geležies per didelio krūvio. Kitas žingsnis - perkutaninė kepenų biopsija, skirta medžiagai histologiniam tyrimui gauti (įskaitant mėlyną dažymą su Periso "Prūsijos dažais geležies nuosėdoms aptikti"), taip pat nustatyti geležies koncentraciją kepenyse. Žinodamas geležies koncentraciją kepenyse, galima apskaičiuoti kepenų liaukos indeksą ir pateikti pacientui konkrečias rekomendacijas tiek esant, tiek neįgijus įgimtos hemochromatosios.

10. Kaip dažnai atliekami geležies metabolizmo tyrimai pacientų, kurie serga kitomis kepenų ligomis, anomalijos?

Pranešama, kad maždaug 30-50% pacientų, sergančių lėtiniu virusiniu hepatitu, alkoholinių kepenų pažeidimų ir nealkoholinių steatohepatitų, padidėjęs geležies kiekis serume. Tuo pačiu metu paprastai feritino lygis taip pat padidėja. Perdozavimo slopinimo procentas padidėja daug labiau specifiškai dėl įgimtos hemochromatoso. Pacientams, kuriems yra padidėjęs feritino kiekis kraujo serume ir normalus transferino prisotinimas, reikėtų įtarti dar vieną kepenų ligą (ne hemokromatozę). Paprastai feritino koncentracija serume ir padidėjęs transferino prisotinimas rodo, kad pacientams (ypač jauniems) pacientams būdinga hemochromatozė.

11. Ar tiriant pacientus, kuriems yra įtariama hemochromatozė, atliekama kompiuterinė tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija?

Pacientams, kuriems CT yra per didelis geležies kaupimasis ir MR, kepenys yra baltos arba juodos spalvos, atitinkamai atspindintys jo pokyčius hemochromatozės metu. Švelnesnėse ligos formose ar ankstesnėse stadijose šie tyrimo metodai nėra informatyvūs, nes jų rezultatai labai dažnai yra klaidingai teigiami. Pacientams, kuriems organizme yra per daug geležies, diagnozė dažniausiai atliekama be KT ir MRI pagalbos, o pacientams, kuriems yra mažiau rimta patologija, šie metodai yra tiesiog nenaudingi. CT ir MR yra naudojami tik atliekant kepenų biopsiją pacientui, kuriam sunki hemokromatozės forma yra nesaugi arba pacientas jo atsisako.

12. Kas yra tipiškas geležies pasiskirstymas ląstelėje ir kepenų lobule (nustatyta kepenų biopsija) pacientams, turintiems įgimtą hemoglozę?

Jaunų pacientų įgimtos hemochromatozės pradžioje geležies nuosėdos randamos tik hepatocituose ir peripaltiniame regione (1 zona). Sunkesniais atvejais šių pacientų, taip pat vyresnio amžiaus pacientų geležis kaupiasi visų pirma hepatocituose, tačiau jis taip pat gali būti nustatytas Kupffer ląstelėse ir tulžies latakų ląstelėse. Geležies koncentracijos gradientas tarp peripaltalio ir centrinio regiono lieka, tačiau jis tampa mažiau pastebimas pacientams, sergantiems sunkia liga. Kepenų cirozė paprastai būna mikronoduliniu pobūdžiu, o regeneraciniai mazgeliai kartais dažomi mažesniais intensyvumo dažais (naudojami geležies aptikimui).

13. Kaip reikia nustatyti geležies koncentraciją kepenyse?

Jei įtariate įgimtą hemokromatozę, būtina nustatyti geležies kiekį kepenyse. Paprastai pacientams, turintiems įgimtos hemochromatozės simptomų, geležies koncentracija kepenų audinyje viršija 10 000 μg / g. Geležies pokyčiai pradeda vystytis, kai geležies koncentracija kepenyse siekia apie 22 000 mcg / g. Esant mažesnei geležies koncentracijai, kepenų cirozė yra įmanoma tais atvejais, kai pacientui yra sutrikimų (pvz., Alkoholio kepenų pažeidimas ar hepatitas C arba B). Jauniems žmonėms, sergantiems hemochromatozėmis, geležies koncentracija gali padidėti kepenyse, tačiau tai neprieštarauja įgimtos hemokromotozės diagnozei. Panašūs geležies kiekio pokyčiai kepenyse skirtingų amžiaus grupių pacientams tampa akivaizdūs naudojant kepenų liaukos indeksą.

14. Koks yra kepenų indekso vaidmuo diagnozuojant hemokromatozę?

Kepenų geležies indeksas (NP) buvo apskaičiuotas klinikinėje praktikoje 1986 m. Jis pagrįstas tuo, kad geležies koncentracija kepenyse didėja su amžiumi homozigotinių pacientų su įgimta hemochroma. Pacientams, sergantiems antrine hemochromatosze ar heterozigotiniams pacientams, tai nėra. Todėl NP leidžia atskirti pacientus, kuriems yra antrinė hemokromatozė, ir heterozigotinių pacientų, kuriems yra įgimta hemokromatozė, homozigotinius pacientus su įgimta hemochromatozė. NP nustatomas pagal geležies koncentraciją kepenyse (μmol / g) ir paciento amžių (metais). Hemozigotinių pacientų šis rodiklis viršija 1,9. Kepenų liaukos indekso vertė yra mažesnė nei 1,5, nėra būdinga homozigotiniams pacientams, kuriems yra įgimta hemokromatozė. Indekso vertė nuo 1,5 iki 1,9 yra vienareikšmiškai sunku suprasti; diagnozei, būtina atlikti rimtą paciento klinikinį tyrimą, taip pat ištirti jo giminaičius. Pacientams, kuriems yra parenteralinis hemoglozė, NP apibrėžimas nėra informatyvus.

15. Kaip gydyti pacientus su įgimta hemochromatosze? Kokia gali būti reakcija į gydymą?

Gydymas pacientams, kuriems yra įgimta hemokromatozė, yra palyginti paprastas ir apima reguliarų kraujavimą (dažnį vieną ar du kartus per savaitę) 1 standartiniu vienetu viso kraujo. Kiekviename standartiniame kraujo vienete yra 200-250 mg geležies. Taigi pacientams, kuriems yra įgimta hemochromatozė ir kurių organizme yra apie 20 g geležies pertekliaus, reikia pašalinti 80 standartinių kraujo vienetų (1 vienetas per savaitę 2 metus). Pacientus reikia įspėti, kad gydymas bus gana nuobodus ir ilgas.
Kai kurie pacientai netoleruoja kraujo paėmimo 1 standartinio kraujo vieneto per savaitę, todėl yra alternatyvių metodų pašalinti tik 1 /2kraujo vienetai. Kita vertus, jauniems žmonėms, kurių organizmas nėra pernelyg perkrautas geležimi, jo atsargos greitai gali būti išeikvotos dėl tik 10-20 kraujavimų. Kraujo paėmimo tikslas - sumažinti hemos srovę iki 35%. Feritino koncentracija kraujo serume mažesnė nei 50 ng / ml, o perderino prisotinimo procentas mažesnis nei 50% reiškia, kad pagrindiniai geležies indai yra sėkmingai pašalinti iš kūno ir kad pacientui reikia tik palaikyti kraujavimą iš 1 standartinio kraujo vieneto kas 2-3 mėnesius.
Daugelis pacientų po pirmųjų gydymo sesijų pastebėjo sveikatos būklės pagerėjimą, nors iš jų nebuvo hemochromatozės simptomų. Jie tampa energingesni, mažiau pavargę, mažiau linkę skųstis pilvo skausmu. Kadangi geležies atsargos organizme sumažėja, kepenų testo rezultatai žymiai pagerėja. Kepenų dydis taip pat mažėja. Širdies funkcija gali pagerėti. Metaboliniai sutrikimai yra lengviau ištaisyti 50% pacientų, kuriems yra sumažėjusi gliukozės tolerancija. Deja, toks gydymas yra neveiksmingas pacientams, sergantiems kepenų ciroze, artropatija ir hipogonadizmu.

16. Kokia yra hemochromatozės prog nozija?

Jei diagnozė buvo nustatyta ir gydymas prasidėjo, kol pacientas sukėlė kepenų cirozę, gyvenimo trukmė nesumažėja. Dažniausios hemokromotozės mirties priežastys yra lėtinės kepenų liga ir kepenų vėžio komplikacijos. Ankstyvas diagnozavimas ir savalaikis gydymas trukdo atsirasti šioms komplikacijoms.

17. Atsižvelgiant į tai, kad hemokromatozė priklauso nuo paveldimų ligų, kokią taktiką gydytojas turėtų pasirinkti, atsižvelgiant į pacientų šeimos narius, sergančius hemochromatozu?

Patvirtinus hemokromatozės diagnozę, patariama atlikti atrankinį egzaminą (nustatyti transferino lygį serume ir feritino sočiųjų kiekį) tiesioginiams giminaičiams. Jei bet kurio tyrimo rezultatai yra nenormalūs, reikia nustatyti perkutaninę kepenų biopsiją, kad būtų galima nustatyti geležies koncentraciją ir atlikti standartinę histologinę analizę. HLA tyrimai yra labiausiai veiksmingi tiriant zondus sibsov taip. Jei sibs HLA kompleksas yra toks pat, kaip ir probando, tada jie yra homozigotiniai dėl ligos. Kepenų biopsija nėra atliekama tik remiantis HLA tyrimų rezultatais; todėl būtina, kad geležies kiekio organizme atliktų biocheminių tyrimų rezultatai būtų patologijos požymių. Tikimės, kad genetiniai tyrimai netrukus bus sukurti, kad būtų patvirtinta įgimta hemokromatozė.

18. Kokia yra a1-antitripsino funkcija sveikiems žmonėms?

A1-antitripsinas (a1-AT) sintezuojamas kepenyse ir yra proteazių inhibitorius (trippsinas, kolagenazė, elastase ir polimorfoną turinčių neutrofilų proteazės). Pacientams, turintiems a1-AT deficito, niekas nepanaikina minėtų proteazių funkcijos. Tai lemia laipsnišką elastino sumažėjimą plaučiuose ir ankstyvos emfizemos vystymąsi. Kepenoje, pažeidžiant a1-AT sintezę, aptinkamas patologinio baltymo kaupimasis, kuris dėl nežinomų priežasčių sukelia kepenų cirozės atsiradimą. Šiuo metu yra žinoma daugiau kaip 75 skirtingų proteazės inhibitorių (Pi) alelių. PiMM fenotipas laikomas normaliu, mažiausi a1-AT lygiai yra susiję su PiZZ fenotipu.

19. Kaip dažnai atsiranda a1-antitripsino trūkumas?

A1-AT trūkumas diagnozuotas maždaug 1 iš 2000 žmonių.

20. Kur yra patologinis genas?

Patologinis genas yra 14 chromosomos. Genų pokyčių pagrindas yra vienos aminorūgšties (glutamo rūgšties) pakeitimas lizinui 342 padėtyje, dėl ko atsiranda sialo rūgšties trūkumas.

21. Koks a1, antitripsino trūkumo sukeltas patologinių pokyčių pobūdis?

A1-AT trūkumas klasifikuojamas kaip baltymų sekrecijos pažeidimas. Sveikiems žmonėms šis baltymas yra perkeltas į endoplazminio retikulumo sistemą, sąveikauja su jais esančiais baltymo protezais, tinkamai konfigūruojamas ir transportuojamas į Golgi kompleksą, o paskui iš ląstelės. Sergantys žmonės yra sutrikę baltymų struktūros, susijusios su sialo rūgšties trūkumu, todėl tik 10-20% molekulių įgyja teisingą endoplazminio ertmės struktūrą. Tuo pačiu metu trikdoma a1-AT pernešimas į Golgi kompleksą yra sutrikdyta ir kaupiasi hepatocitų.
Vienu Švedijoje atliktu tyrimu buvo įrodyta, kad tik 12% pacientų, sergančių PiZZ fenotipo ir a1-AT trūkumu, išsivysto kepenų cirozė. Lėtinė obstrukcinė plaučių liga pasireiškia 75% pacientų, o 59% iš jų nustatoma pirminė emfizema. Neaišku, kodėl kai kuriems a1-AT sergantiems pacientams atsiranda kepenų (ar plaučių) ligų, o kiti - ne.

22. Aprašykite būdingus subjektyvus apraiškas ir objektyvius simptomus pacientams, sergantiems a1 antitripsino trūkumu.

Suaugusiesiems kepenų pažeidimo metu gali nebūti klinikinių simptomų, kol pasireiškia lėtinės kepenų ligos požymiai. Vaikams liga kartais yra besimptomiai, iki lėtinės kepenų ligos komplikacijų atsiradimo. Suaugusiems, sergantiems plaučių pažeidimais, nustatomi tipiški priešlaikinės emfizemos požymiai, kurių rūkymas daro daug sunkesnį.

23. Remiantis tuo, kas diagnozuotas a1-antitripsino trūkumas?

Visiems pacientams, sergantiems lėtinėmis kepenų ligomis, yra numatytas fenotipo ir a1-AT lygio nustatymas; tai yra dėl to, kad nėra patogeninių ligos požymių (neatsižvelgiama į ankstyvą emfizemos vystymąsi) ir negalima teisingai diagnozuoti tik remiantis klinikiniais duomenimis. Reikėtų prisiminti, kad kai kuriais atvejais heterozigotiniai pacientai kenčia nuo lėtinės kepenų ligos; pvz., SZ heterozigotiniuose pacientuose, kepenų cirozė vystosi taip pat, kaip ZZ-homozigotiniame. Pacientams, sergantiems MZ fenotipo, paprastai nėra jokių patologijų, tačiau kepenų ligos dėl kitų priežasčių (pvz., Alkoholio kepenų pažeidimas ar virusinis hepatitas) gali pasireikšti greičiau.

24. Kokius dažiklius naudoja patologai histologinei oti-antitripsino trūkumo diagnostikai?

Siekiant diagnozuoti a1-antitripsino trūkumą, histologai naudoja vadinamąją periodinę rūgšties dažiklį Schiff su diastase. Periodiškas Šifo rūgštinis dažiklis tamsiai raudonai violetinėje spalvoje dėmė glikogeną ir a1-AT, o diastase virškina glikogeną. Taigi, kai naudojamas dažiklis su diastase, iš audinių pašalinamas glikenas, o preparate išsiskiria tik spalvoti A1-AT gumbuliukai. Pacientams, sergantiems kepenų ciroze, šios globulės yra apibrėžtos regeneracinių mazgų pakraštyje; jie gali būti skirtingo dydžio ir paskirstyti visoje hepatocitu. Norint nustatyti a1-AT, taip pat naudojami imunohistocheminiai dažymo metodai; Vaisto tyrimas elektroniniu mikroskopu leidžia pamatyti Golgi aparate būdingų globulų grupes.

25. Ar veiksmingas a1-antitripsino trūkumo gydymas?

Toks (ir tik) yra gydomų komplikacijų ir kepenų transplantacija, leidžianti pakeisti patologinį fenotipą į transplantuotos kepenų fenotipą.

26. Kokia yra a1-antitripsino trūkumo pacientų prog nozija? Ar būtina atlikti paciento šeimos narių patikrinimo tyrimą?

Ligos prognozė visiškai priklauso nuo plaučių arba kepenų pažeidimo sunkumo. Paprastai pacientams, sergantiems plaučių pažeidimais, nėra kepenų patologijos (ir atvirkščiai), nors kai kuriems pacientams yra sunkūs abiejų organų pažeidimai. Pacientams, kuriems yra dekompensuota cirozė, prognozę lemia donoro kepenys; po kepenų transplantacijos prognozė paprastai yra palanki. Visuomet būtina atlikti atrankos tyrimą (nustatant a1-AT ir fenotipo lygį) paciento giminaičiams. Atrankinis tyrimas turi didelę prognozuojamą reikšmę, nes pacientams, kuriems diagnozuojama ši diagnozė, nėra kitų kepenų ligų gydymo būdų, išskyrus transplantaciją.

27. Kaip dažnai atsiranda Wilsono liga?

Vilsono liga paveldima autosominiu recesiniu būdu; jo paplitimas yra 1: 30000.

28. Kur yra "Wilson" ligos genas?

Patologinis genas yra 13 chromosomos; jis neseniai buvo klonuotas. Šis genas yra homologiškas genetui, atsakingam už Menke ligos vystymąsi (Menke), kuris taip pat būdingas vario metabolizmo pažeidimui. Vilsono liga sergantis genas koduoja P-tipo ATPazę, baltymą, kuris transformuoja varį. Tikslus šio baltymo lokalizavimas hepatocitų yra nežinomas, tačiau greičiausiai jis susijęs su vario perkėlimu iš hepatocitų lizosomų į tulžį. Kai jo trūksta, kepenų audinyje kaupiasi per daug vario, kuris turi hepatotoksinį poveikį.

29. Kada amžius paprastai pasireiškia Vilsono liga?

Vilsono liga yra paauglių ir jaunuolių liga. Paprastai kliniškai pasireiškusios ligos iki 5 metų paprastai nėra. Iki 15 metų ligos kliniškai pasitaiko apie pusę pacientų. Retais atvejais Vilsono liga pirmiausiai diagnozuojama 40-50 metų pacientams.

30. Kokius organus ir sistemas veikia Wilsono liga?

Vilsono liga kepenys visada dalyvauja patologiniame procese, įskaitant pacientus, sergančius neurologiniais sutrikimais. Vilsono liga taip pat veikia akis, inkstus, sąnarius ir sukelia raudonųjų kraujo kūnelių hemolizę. Taigi pacientams gali pasireikšti cirozė, neurologiniai sutrikimai su drebuliu ir choreja, akių ligos simptomai (Kaiser-Fleischer žiedai), psichinės būklės sutrikimai, akmenlige, artropatija ir hemolizinė anemija.

31. Kokios yra įvairios kepenų pažeidimo galimybės Wilsono liga?

Paprastai pacientams, turintiems klinikinių Vilsono ligos simptomų, pasireiškė kepenų cirozė. Nepaisant to, kai kuriems pacientams diagnozuotas lėtinis hepatitas. Visiems jauniems pacientams, sergantiems lėtiniu hepatitu, būtina nustatyti ceruloplazmino koncentraciją serume (šis tyrimas priklauso Wilsono ligos diagnozavimo metodams). Retai Vilsono liga pasireiškia lėliu kepenų nepakankamumu; šiuo atveju mirtis yra neišvengiama, jei pacientui nepasireiškia kepenų transplantacija. Galima ankstyvoji ligos diagnozė riebalų kepenyse. Jauniems pacientams, turintiems riebalų kepenų, taip pat pacientų, sergančių lėtiniu hepatitu, turėtų būti patikrinta, ar nėra Wilsono ligos.

32. Kaip patvirtinti Wilsono ligos diagnozę?

Pirmiausia naudojami diagnostiniai metodai, tokie kaip ceruloplazmino koncentracijos serume nustatymas, o jei gauti rezultatai yra nenormalūs, nustatomas kasdienio vario išsiskyrimas su šlapimu. Maždaug 85-90% pacientų seru seruloplazmino koncentracija serume mažesnė, nors normali koncentracija netrukdo diagnozuoti Wilsono ligą. Sumažinant ceruloplazmino kiekį arba didinant kasdienį vario išsiskyrimą šlapime, būtina atlikti kepenų biopsiją, biopsijos medžiagos histologinį tyrimą ir vario kiekio nustatymą kepenų audinyje. Patologiniai Vilsono ligos pokyčiai apima riebalines kepenis, lėtinį hepatitą ar cirozę. Histoheminio dažymo metodas su rodoninu (vario aptikimui) nėra labai jautrus. Paprastai pacientams, sergantiems Wilsono liga, vario koncentracija kepenų audinyje viršija 250 μg / g (sausos masės) ir gali siekti 3000 μg / g. Nors vario koncentracija kepenyse gali padidėti cholestazei, klinikiniai simptomai leidžia lengvai atskirti Wilsono ligą nuo pirminio tulžies pūslelinės cirozės, nepakitusio tulžies takų obstrukcijos ir vaikų intrahepatikos cholestazės.

33. Nurodykite galimas Vilsono ligos gydymas.

Pacientams, sergantiems Wilsonu, D-penicilaminas, kuris sudaro chelatinius junginius su variu, yra pasirinktas vaistas. Tačiau jo tikslas dažnai lydimas šalutinių poveikių atsiradimo. Todėl gydant Vilsono ligą taip pat vartojamas Trentinas Trientinas turi tokį patį veiksmingumą kaip ir D-penicilaminas (kad būtų sukurtas neigiamas vario balansas), tačiau jis sukelia mažiau nepageidaujamų reiškinių. Didelė cinko turima dieta taip pat naudojama siekiant sumažinti neurologinius ligos simptomus. Pacientams, sergantiems lėtinės kepenų ligos arba fulminanto kepenų nepakankamumu, nustatyta skubi ortotopinė kepenų transplantacija.

34. Ar būtina atlikti paciento šeimos narių patikrinimo tyrimą?

Kadangi Wilsono liga paveldima autosomaliniu recesyviniu būdu, paciento artimiesiems (kurie yra pirmojo santykio laipsnio) artimieji reikalauja atrankos testo. Kai ceruloplazminas sumažėja serume, rekomenduojama nustatyti kasdienį vario išsiskyrimą šlapime, po to atliekant kepenų biopsiją (histologiniu tyrimu ir kiekybiniu vario kiekio nustatymu kepenų audinyje).

35. Kuo skiriasi ir skiriasi Vilsono liga ir įgimta hemochromatozė?

Abi ligos yra apibūdinamos kaip sutrikęs metalų metabolizmas ir paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Abieju atveju audinių pažeidimo mechanizmas tikriausiai yra oksidacinių reakcijų indukcija metalo jonais. Įgimta hemochromatozė patologinis genas yra chromosomos 6 ir Wilsono liga chromosomos 13. Įgimtos hemochromatozės paplitimas yra 1: 250, o Wilsono liga yra 1:30 000. Su įgimta hemochromatozė pagrindinė patologija yra lokalizuota žarnyne, dėl ko padidėja geležies įsisavinimas, kuris pasyviai kaupiasi kepenyse; Vilsono liga pasireiškė įgimtų patologinių pokyčių pasireiškimas kepenyse, dėl kurio varis išsiskiria į tulžį ir jo per didelis nusėdimas kepenų audinyje (sukeliantis jo hepatotoksinį poveikį). Įgimta hemochromatozė veikia širdį, kasą, sąnarius, odą ir endokrininius organus; Vilsono liga smegenys, akys, raudonieji kraujo ląstelės, inkstai ir kaulai. Kepenys kenčia nuo abiejų ligų. Abi ligos yra visiškai išgydomos, jei diagnozė yra padaryta greitai, prieš prasidedant komplikacijoms, būdingoms paskutinei ligos stadijai.